5.1基因突变和基因重组 - 课件-2025-2026学年高一下学期必修2生物人教版(2019)

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，通过“带字苹果”“无毛猫”实例导入区分可遗传与不可遗传变异，结合核污染水、航天育种等问题探讨，构建从现象到本质的学习支架，衔接变异分类与基因突变的内在逻辑。 其亮点是以生活实例和科学案例为载体，通过镰状细胞贫血基因序列分析、细胞癌变机制探讨培养生命观念和科学思维，对比表格归纳知识点差异，融入基因编辑等科技前沿内容，帮助学生建立知识联系提升探究能力，为教师提供系统教学资源和高效教学思路。

目录 /CONTENTS 01. 基因突变和基因重组 02. 染色体变异 03. 人类遗传病 想一想： 上述“带字苹果”所产生的变异能遗传给子代吗？ 为什么? 是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。 资料一：　"带字苹果"由于创意新颖，寓意吉祥，这些苹果身价比普通苹果高出不少。记者采访种植户了解到，苹果上的字是通过贴胶带遮挡光照形成的，这种苹果价格主要高在人工费上。 不能 资料二：1966年，加拿大多伦多的一只家猫产下一只没有毛的小猫。从此，欧洲和北美爱猫人士开始将加拿大无毛猫同正常猫咪交配进行繁殖，但繁殖成功率较低，所以，无毛猫的数量较少。 想一想：上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？ 为什么? 自身的遗传物质发生改变 能 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 5.1 基因突变和基因重组 5 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 本节聚焦 福岛核电站 思考： 这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么? 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 问题探讨 讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 2.基因突变是怎样产生的呢？ 原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程时，因受到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。 8 1.镰状细胞贫血 [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。 一、基因突变的实例 9 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考1：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 一、基因突变的实例 10 T A A U ②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 11 CCTGAGGTC GGACTCCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 增添 缺失 基因A 基因B 局部放大 替换 增添 缺失 一、基因突变的实例 2.基因突变 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一、基因突变的实例 判断：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。(　　) 13 （2）发生时间 减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生时期： （3）基因突变对后代的影响 （2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞 发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 （1）若发生在配子中，将传递给后代。 在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开， 脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 一、基因突变的实例 14 （4）基因突变的结果 A A a A 结果：产生的是它的等位基因，即产生了新基因 改变：基因型、遗传信息、密码子 不变：基因数目、遗传规律 可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状 一、基因突变的实例 15 思考1： 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？ 不会 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 基因突变的结果 产生了新基因，与原基因互为等位基因。 a A 同源染色体 A→a 隐性突变 a→A显性突变 一、基因突变的实例 思考2：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ 甲 乙 丙 丁 基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。 结论: 一、基因突变的实例 17 思考2：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ 若插入C 结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。 一、基因突变的实例 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 由于密码子的简并性， 只改变1个氨基酸可能不改变性状 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列 小 大 大 思考2：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ 一、基因突变的实例 19 思考3：基因突变一定改变生物体的性状吗？ 不一定！ （1）隐性突变，AA→Aa （3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 基因 非基因 非基因 （2）密码子的简并性 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 一、基因突变的实例 20 实例2. 细胞的癌变 结肠癌发生的原因 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型， 请观察并回答问题。 一、基因突变的实例 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 2.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 可能 可能 一、基因突变的实例 注意：原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因 内因：相关基因的改变 正常细胞是怎么转化成癌细胞的？ 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 （致癌因子的作用） 不受控制，恶性增殖 我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~ 不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞 哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻 晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！ 正常细胞 癌细胞 一、基因突变的实例 23 实例2. 细胞的癌变 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 生物致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 致癌因子 一、基因突变的实例 24 3. 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①不死：能够无限增殖； ②变态：形态结构发生显著变化； ③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 一、基因突变的实例 25 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①能够 ；（不死性） ② 发生显著变化（呈球形）；（变态性） ③细胞膜上的 等物质 ，细胞之间的 ，易在体内 。（易扩散性） 无限增殖 形态结构 糖蛋白 减少 黏着性显著降低 分散和转移 一、基因突变的实例 基因突变产生的发现： 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 二、基因突变的原因及其特点 27 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 1.基因突变的产生原因 二、基因突变的原因及其特点 (1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10－5~10－8）。 (5)多害少利性：多数突变对生物体有害。 2.基因突变的特点 二、基因突变的原因及其特点 29 基因突变在生物界是普遍存在的。 (1)普遍性： 果蝇的白眼 玉米白化苗 二、基因突变的原因及其特点 2.基因突变的特点 （2）随机性： 资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。  二、基因突变的原因及其特点 2.基因突变的特点 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 基因突变的频率是很低的。 （3）低频性: 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 3×10－5 资料3：几种生物不同基因的自然突变率  二、基因突变的原因及其特点 2.基因突变的特点 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？为什么？ 2× 104 × 10－5 个体 × 108 种群 =2 ×107 例如：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10－5，若有一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体），那么每一代出现基因突变数是多少呢？ 低频性是对个体而言，普遍性则是对整个自然界 二、基因突变的原因及其特点 （3）低频性: （4） 不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 资料4：金鱼具有多种不同的突变类型 二、基因突变的原因及其特点 2.基因突变的特点 基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。 基因突变在生物界是多害少利的。 （5)多害少利性： 资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境 二、基因突变的原因及其特点 2.基因突变的特点 1. 对生物体的意义 2. 对进化的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 ①. 新基因产生的途径 ②. 生物变异的根本来源 ③. 生物进化的原始材料 三、基因突变的意义 诱变育种 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ①原理：基因突变 ②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】  ③优缺点  优点：A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性 ④举例：太空椒、青霉素高产菌株 三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。 三个诱变因素： 物理因素、 化学因素、 生物因素。 五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 三个意义： ①新基因产生的途径。 ②生物变异的根本来源。 ③生物进化的原始材料。 基因突变的四个要点(必背考点) 四、诱变育种 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ U P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 重组性状 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 四、诱变育种 02 基因重组 39 1.什么是基因重组？ 2.基因重组发生的时间？ 3.基因重组的类型？ 4.基因重组的意义？ 五、基因重组 1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 发生范围:真核生物 控制不同性状基因：非等位基因 ➊前提 ②本质 五、基因重组 41 ①减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因可自由组合。 2. 类型： 五、基因重组 ②减数分裂Ⅰ前期 （ 四分体时期） 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换 2. 类型： 五、基因重组 ④肺炎链球菌的转化③基因工程对DNA的剪切、拼接 扩展：肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌 S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 五、基因重组 44 五、基因重组 3. 结果： 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ ①只产生新的基因型，并未产生新的基因 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 4. 意义： 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 基因重组的应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 五、基因重组 杂交水稻之父 · 袁隆平 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 基因重组的应用 杂交水稻 五、基因重组 47 基因重组的应用 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 五、基因重组 比较与小结 项目 基因突变 基因重组 本质 发生时间 及原因 可能性 意义 联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因. 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 比较与小结 50 基因突变 和基因重组 基因 突变 课堂小结 基因 重组 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (1)概念: (2)实例: 镰状红细胞、结肠癌 (3)原因: ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 ④DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 (4)特点: ②随机性 ③不定向性 ①普遍性 ④低频性 (5)意义: 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (1)概念: (3)类型: 互换型 (2)发生时间: 减数分裂Ⅰ 自由组合型 (4)意义: 生物变异的主要来源 生物多样性形成的重要原因 为生物进化提供了原材料 51 练习与应用 一、概念检测 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） × √ × 练习与应用 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。 核酸酶Cas9 基因组编辑技术 54 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中， 实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 基因组编辑技术 55 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 基因组编辑技术 56 科学•技术•社会 精准医疗 无论从基因层面还是从蛋白质以及代谢等层面看，人类的个体差异都是普遍存在的。同一种病的患者，采用同一种治疗方案，效果可能大不相同。因此，现代医学在挽救生命、增进健康的同时，也出现了不少无效治疗、过度治疗和有害治疗的情况。如何针对不同患者的基因、蛋白质、代谢和环境因素等特点，更加精准地进行个性化医疗呢？随着人类基因组学、蛋白质组学和大数据技术的发展，人们看到了这一想法成为现实的可能，精准医疗应运而生。 精准医疗就是以患者基因组信息作为代表的组学信息为基础，通过大数据分析的方法和技术，为患者量身设计出最佳的治疗方案，以达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种新型医疗模式。 以癌症的治疗为例，传统的治疗方法主要有手术、化疗或放疗、使用其他抗癌药物等。手术切除的创伤巨大，而且不一定能做到完全清除癌细胞，还必须结合化疗或放疗进行辅助治疗；化疗和放疗由于缺乏特异性，“杀敌一千，自损八百”，在杀死癌细胞的同时也杀死正常细胞，副作用很大；另外，症状相似的同一种癌症，可能是由不同的基因突变造成的，使同一种抗癌药物对一些患者有效而对另一些无效。近年来，精准医疗在癌症治疗上取得了明显进展，医生在分析患者基因信息的基础上精准地选择靶向药物，让一些患者减轻了痛苦，延长了生命。 科学•技术•社会 精准医疗 精准医疗已经向人们展现出广阔的应用前景，也面临一些需要攻克的难题。例如，通过基因测序获得的海量遗传信息，要读懂它就十分不易，要把它运用于临床更加困难，这就需要发展大数据分析的方法和技术。再如，精准医疗需要建立许多患者的基因等信息的数据库，这涉及个人隐私和一些伦理问题，而这些数据如何实现共享，则有赖于计算机及网络技术的发展。 实施精准医疗需要进行精准诊断和精准治疗。精准诊断主要是指采集患者的生物样本，通过基因测序平台测得患者的DNA等分子层面的信息，利用基于大数据的生物信息学分析工具对所有的信息进行整合分析、可视化展现，找到与疾病有关的基因突变，形成精确的临床诊断报告。精准治疗主要是利用基因组学和大数据分析技术，精确地寻找治疗靶点，精确地确定最佳药物及用药效率等方面的信息。 $