第四章 生物的变异（知识清单）生物浙科版必修2

第4章 生物的变异（知识清单） 学习导航站 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因突变可能引起性状改变（1个考点+1个点拨） 考点1基因突变★★★☆☆ 第2节 基因重组使子代出现变异（1个考点+1个点拨） 考点1 基因重组★★★☆☆ 第3节 染色体畸变可能引起性状改变（2个考点+2个点拨） 考点1 染色体畸变★★★☆☆ 考点2 可遗传变异在育种中的应用★★★☆☆ 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的（2个考点+1个点拨） 考点1 遗传病类型★★☆☆☆ 考点2 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ （星级越高，重要程度越高） 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 第1节 基因突变可能引起性状改变 考点1 基因突变★★★☆☆ 1．基因突变： （1）概念：DNA 分子中发生碱基的____________________，而引起的基因________的改变，叫做基因突变 （2）原因： ①外因：物理因素，如______、X 射线、紫外线等；化学因素，如________、碱基类似物等；生物因素，如某些______。 ②内因：______________时，碱基对替换、插入或缺失。 （3）特点： ①普遍性：基因突变在生物界中是______存在的，无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会发生基因突变。 ②多方向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的______基因。 ③稀有性：在自然状态下，基因突变的频率是______的。 ④可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可以突变为显性基因。 ④多数有害性：大多数基因突变对生物体是______的，少数基因突变对生物体是有利的，也有一些基因突变既无害也无利。 （4）意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的______来源，为生物的进化提供了原始材料 （5）实例——镰刀型细胞贫血症 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸，________的结构异常 根本原因：基因中碱基对。 2．细胞癌变： （1）癌细胞的特征:能够______增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的____________等物质减少，容易在体内分散和转移，等等 （2）细胞癌变的原因：原癌基因______或过量表达和______基因突变； ①原癌基因：是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或________能引起正常细胞发生癌变。 ②抑癌基因：抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的______因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变。 （3）致癌因子： ______致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； ______致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、________等； 病毒致癌因子：如人乳头状病毒、乙肝病毒等 点拨一：基因突变易错分析 （1）基因突变不一定引起生物性状改变，密码子的简并性：一种氨基酸可由多种密码子编码；隐性突变：如AA→Aa；在基因的非编码区发生突变 （2）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 第2节 基因重组使子代出现变异 考点1 基因重组★★★☆☆ 1．范围：主要是______生物的______生殖过程中。 2．实质：__________________的重新组合。 3．类型 （1）减数分裂Ⅰ的后期，位于__________________________随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 （2）在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的______基因有时会随着________________________而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 （3）基因工程重组型：目的基因经______导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 （4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4．基因重组的结果：产生__________，导致________出现。 5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的______具有重要意义，还可以用来指导育种。 点拨二：基因重组易错分析 （1） 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子（Aa）自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 （2）以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。 第3节 基因重组使子代出现变异 考点1 染色体畸变可能引起性状改变★★★☆☆ 1．染色体结构变异： （1）概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体__________的变化，称为染色体畸变。 （2）类型： 类型 图像 联会异常 实例 ______ 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 ______ 果蝇棒状眼 ______ 果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病 ______ 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 （3）结果 ①使排列在染色体上的基因______________发生改变，而导致性状的变异。 ②大多数染色体结构变异对生物体是______，有的甚至会导致生物体死亡。 2．染色体树木变异： （1）类型 ①细胞内__________的增加或减少，如唐氏综合征。 ②细胞内染色体数目以____________________________成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。 （2）染色体组 一般来说，二倍体生物的一个______中的全部染色体称为一个染色体组。 （3）二倍体、多倍体和单倍体的比较 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有两个________的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中的染色体数目与本物种______染色体数目相同的个体 发育起点 受精卵（一般） 受精卵（一般） 配子 染色体组 两个 ______________ 一至多个 形成原因 自然成因 正常的有性生殖 正常有性生殖，外界环境条件剧变 单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体 人工诱导 秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药（或花粉）离体培养 植株特点 正常可育 ①茎秆______ ②叶片、果实、种子______ ③营养物质含量有所增加 ①植株______ ②________ 举例 几乎全部动物和过半数的高等植物 香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦 蜜蜂中的雄蜂 考点2 可遗传变异在育种中的应用★★★☆☆ 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种 植物体细胞杂交育种 原理 基因重组 基因突变 染色体数目变异 染色体数目变异 基因重组 细胞膜的流动性、染色体数目变异、植物细胞的全能性 育种程序 ①选择不同优良性状的个体； ②人工______获得杂合子F1并________2； ③从F2中选择符合要求性状的个体； ④若为显性性状还需______，直至______________ ①用______________（物理因素）、__________（化学因素）处理生物，诱导其发生基因突变； ②选择符合要求性状的个体 ①取______进行离体培养获得单倍体幼苗； ②用________处理单倍体幼苗，使染色体加倍，获得纯合体后代； ③选择符合要求性状的个体 ①用秋水仙素处理______种子或______，可抑制__________，使染色体加倍，获得多倍体； ②选择符合要求性状的个体 ①________的筛选与获取； ②____________的构建； ③______________________； ④目的基因的__________ ①______法去壁：用________________处理植物细胞，获得有生物活性的________； ②用________（试剂）诱导________融合； ③再生出细胞壁，产生______细胞； ④利用____________技术，培育出______植株 优点 ①使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上； ②操作______ 可以提高变异的频率、加速育种进程且大幅度地改良某些性状 ①明显________年限； ②所得品种为纯合子 器官比较大，提高产量和营养成分的含量 打破物种界限，定向改变生物的性状 克服远缘杂交不亲和障碍 缺点 ①选择________时育种时间______； ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 有利变异______，需大量处理实验材料（有很大的盲目性） 技术复杂且需与________配合 只适用于植物，不适用动物，发育延迟，结实率低 有可能引发生态危机 成功概率低 点拨三：易位和交叉互换辨析 项目 易位 互换 图解 区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 点拨四：单倍体易错分析 （1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 （2）单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的 考点1 遗传病的类型★★★☆☆ 1．单基因遗传病： （1） 概念：受____________控制的遗传病 （2）类型： 类型 实例 特点 ____________遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现______遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 ____________性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性______男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 ________、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性______女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 __________遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 2．多基因遗传病： （1）概念：受______________________控制的遗传病。 （2）特点：①群体中发病率______；　②易受环境影响；③有家族聚集现象 （3）实例：哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3．染色体异常遗传病： （1）概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。 （2）类型 类型 实例 病因 症状 常染色体遗传病 猫叫综合征（染色体结构异常） (2n＝46) 人类5号染色体部分______ 在婴儿期哭声像猫叫，两眼距离过宽，生长发育迟缓等 ______________(唐氏综合征，2n＋1＝47)（染色体数目异常） 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人__________________ 智力低下、眼间距宽、外眼角上斜，口常半张。舌常伸出口外 性染色体遗传病 __________________（染色体数目减少） 比正常女性少一条X染色体 身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良 ________________________（染色体数量增加） 比正常男性多了一条X染色体 睾丸发育不全，无生殖能力 考点2 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 1．遗传病的监测：包括对__________________，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法 2．调查常见的人类遗传病： （1）遗传病类型的选择：最好选取群体中__________的单基因遗传病 （2）调查遗传病的______：______________________________________某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的________时，要在__________调查，并绘出遗传系谱图。 3．遗传咨询 （1）概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 （2）步骤：医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其________，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的________→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行________、________等 （3）意义：有助于人们了解家族遗传病史，____________ 4．产前诊断： ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种______或__________。 5．预防措施：禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚，有效预防__________发生。 点拨五：遗传病易错分析 （1） 先天性疾病不一定是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如有些家族性疾病是由饮食习惯引起的，并未引起遗传物质的改变。 （3）遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 1．癌细胞表面大量表达的SLC7A11转运蛋白将谷氨酸转运到胞外的同时可将胱氨酸转运到胞内，胱氨酸被NADPH还原为半胱氨酸。葡萄糖饥饿条件下，SLC7A11基因过度表达的细胞内NADPH不足，胱氨酸及其他二硫化物会异常积累，引发二硫化物应激，致使细胞骨架蛋白二硫键形成异常从而诱发细胞程序性死亡。下列叙述错误的是（    ） A．葡萄糖浓度较高时，癌细胞内半胱氨酸的浓度较高 B．二硫化物应激导致细胞骨架蛋白肽链之间异常连接而使其功能改变 C．上述细胞死亡是一种细胞凋亡，受到环境因素和基因的共同调控 D．开发促进癌细胞NADPH合成的药物可作为治疗癌症的新思路 2．野生柑橘多为二倍体，其果肉中类胡萝卜素含量与psy酶有关，psy酶的合成受显性基因P控制。科研人员通过处理二倍体柑橘获得四倍体，再与二倍体杂交获得三倍体。下列叙述错误的是（　　） A．与二倍体柑橘相比，四倍体柑橘的叶片和果实可能更大 B．秋水仙素或低温处理二倍体柑橘都可以获得四倍体植株 C．虽然三倍体柑橘高度不育，但可能形成少数可育的配子 D．PPpp基因型的植株自交，子代能合成psy酶的占15/16 3．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。某男性克氏综合征患者的核型为“47，XXY”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。已知其父母染色体组成均正常。下列相关叙述正确的是（    ） A．该患者体细胞中较多的X染色体使其性状表现更接近女性 B．该患者患病原因只能是母亲在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未正常分离 C．可通过显微镜观察羊水细胞染色体组成进行该病的产前诊断 D．该患者与染色体正常女性婚配，所生子女的患病概率为1/2 4．生育力保存逐渐成为社会关注的热点，多项研究发现单基因突变导致卵母细胞过早死亡是女性无法生育的原因之一，图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对相关基因的模板链部分测序结果（不考虑其他变异类型），下列有关叙述正确的是（    ） A．卵母细胞过早死亡导致的不育为隐性性状 B．该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 C．Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 D．这类患者可通过试管婴儿技术保存生育力 5．科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（    ） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 6．在细胞分裂过程中，同源染色体会发生对等交换（如图1）或不对等交换（如图2），两者在机制、结果和遗传效应上有显著区别。下列有关叙述错误的是（　　） A．“对等交换”使等位基因分离，是分离定律的基础 B．“不对等交换”会改变染色体上基因的数量 C．“不对等交换”会导致染色体出现结构变异 D．两种交换均发生在减数分裂的四分体时期 7．为使玉米优良品种H获得另一品种（供体）的抗病基因，同时保持品种H的大部分原有特性，研究人员采用连续杂交的方式进行育种（H与供体杂交得F1，H与F1杂交得F2，依此类推），育种过程如图。下列分析错误的是（　　） A．该育种过程利用的主要原理是基因重组 B．从F1和F2中随机选择植株与H进行杂交 C．连续杂交目的是以保持H原有的遗传特性 D．最后需通过自交得到抗病基因纯合子 8．对健康个体和某单基因遗传病患者的W基因进行测序，其转录的非模板链部分碱基序列如图所示。相关密码子及对应的氨基酸如下：AUG—甲硫氨酸（起始）、UUC—苯丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUA—亮氨酸、AAU—天冬酰胺。下列叙述正确的是（　　） A．患者W基因发生碱基对替换会使嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例改变 B．突变导致编码的蛋白质第125位氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸 C．基因突变一定会导致个体表现出相应的患病症状，并遗传给子代 D．该实例说明基因可通过其表达产物——蛋白质来控制生物的性状 9．果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： (1)据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于________。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于________。 (2)现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为________。若选择表型为________进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 (3)传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是________。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为________。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 第4章 生物的变异（知识清单） 学习导航站 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因突变可能引起性状改变（1个考点+1个点拨） 考点1基因突变★★★☆☆ 第2节 基因重组使子代出现变异（1个考点+1个点拨） 考点1 基因重组★★★☆☆ 第3节 染色体畸变可能引起性状改变（2个考点+2个点拨） 考点1 染色体畸变★★★☆☆ 考点2 可遗传变异在育种中的应用★★★☆☆ 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的（2个考点+1个点拨） 考点1 遗传病类型★★☆☆☆ 考点2 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ （星级越高，重要程度越高） 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 第1节 基因突变可能引起性状改变 考点1 基因突变★★★☆☆ 1．基因突变： （1）概念：DNA 分子中发生碱基的替换、插入和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变 （2）原因： ①外因：物理因素，如紫外线、X 射线、紫外线等；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素，如某些病毒。 ②内因：DNA分子复制时，碱基对替换、插入或缺失。 （3）特点： ①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的，无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会发生基因突变。 ②多方向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 ③稀有性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 ④可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可以突变为显性基因。 ④多数有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有一些基因突变既无害也无利。 （4）意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料 （5）实例——镰刀型细胞贫血症 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸，血红蛋白的结构异常 根本原因：基因中碱基对。 2．细胞癌变： （1）癌细胞的特征:能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的粘连蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移，等等 （2）细胞癌变的原因：原癌基因突变或过量表达和抑癌基因突变； ①原癌基因：是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。 ②抑癌基因：抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期失控而发生癌变。 （3）致癌因子： 物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； 化学致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等； 病毒致癌因子：如人乳头状病毒、乙肝病毒等 点拨一：基因突变易错分析 （1）基因突变不一定引起生物性状改变，密码子的简并性：一种氨基酸可由多种密码子编码；隐性突变：如AA→Aa；在基因的非编码区发生突变 （2）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 第2节 基因重组使子代出现变异 考点1 基因重组★★★☆☆ 1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。 2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3．类型 （1）减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 （2）在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 （3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 （4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。 点拨二：基因重组易错分析 （1） 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子（Aa）自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。 （2）以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程不发生基因重组。 第3节 基因重组使子代出现变异 考点1 染色体畸变可能引起性状改变★★★☆☆ 1．染色体结构变异： （1）概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体畸变。 （2）类型： 类型 图像 联会异常 实例 缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 果蝇棒状眼 易位 果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病 倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 （3）结果 ①使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。 ②大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 2．染色体树木变异： （1）类型 ①细胞内个别染色体的增加或减少，如唐氏综合征。 ②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。 （2）染色体组 一般来说，二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为一个染色体组。 （3）二倍体、多倍体和单倍体的比较 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 发育起点 受精卵（一般） 受精卵（一般） 配子 染色体组 两个 三个或三个以上 一至多个 形成原因 自然成因 正常的有性生殖 正常有性生殖，外界环境条件剧变 单性生殖，即由卵细胞或精子发育成新个体 人工诱导 秋水仙素处理单倍体（含一个染色体组）幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药（或花粉）离体培养 植株特点 正常可育 ①茎秆粗壮 ②叶片、果实、种子较大 ③营养物质含量有所增加 ①植株弱小 ②高度不育 举例 几乎全部动物和过半数的高等植物 香蕉（三倍体）；马铃薯（四倍体）；八倍体小黑麦 蜜蜂中的雄蜂 考点2 可遗传变异在育种中的应用★★★☆☆ 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种 植物体细胞杂交育种 原理 基因重组 基因突变 染色体数目变异 染色体数目变异 基因重组 细胞膜的流动性、染色体数目变异、植物细胞的全能性 育种程序 ①选择不同优良性状的个体； ②人工杂交获得杂合子F1并自交得F2； ③从F2中选择符合要求性状的个体； ④若为显性性状还需自交，直至不出现性状分离 ①用X射线、激光等（物理因素）、亚硝酸盐等（化学因素）处理生物，诱导其发生基因突变； ②选择符合要求性状的个体 ①取花药进行离体培养获得单倍体幼苗； ②用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，获得纯合体后代； ③选择符合要求性状的个体 ①用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，可抑制纺锤体形成，使染色体加倍，获得多倍体； ②选择符合要求性状的个体 ①目的基因的筛选与获取； ②基因表达载体的构建； ③将目的基因导入受体细胞； ④目的基因的检测和鉴定 ①酶解法去壁：用纤维素酶和果胶酶处理植物细胞，获得有生物活性的原生质体； ②用聚乙二醇（试剂）诱导原生质体融合； ③再生出细胞壁，产生杂种细胞； ④利用植物组织培养技术，培育出杂种植株 优点 ①使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上； ②操作简便 可以提高变异的频率、加速育种进程且大幅度地改良某些性状 ①明显缩短育种年限； ②所得品种为纯合子 器官比较大，提高产量和营养成分的含量 打破物种界限，定向改变生物的性状 克服远缘杂交不亲和障碍 缺点 ①选择显性性状时育种时间长； ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 有利变异少，需大量处理实验材料（有很大的盲目性） 技术复杂且需与杂交育种配合 只适用于植物，不适用动物，发育延迟，结实率低 有可能引发生态危机 成功概率低 点拨三：易位和交叉互换辨析 项目 易位 互换 图解 区 别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 点拨四：单倍体易错分析 （1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 （2）单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的 考点1 遗传病的类型★★★☆☆ 1．单基因遗传病： （1） 概念：受一对等位基因控制的遗传病 （2）类型： 类型 实例 特点 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现隔代遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性多于男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性多于女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 伴Y染色体遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 2．多基因遗传病： （1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点：①群体中发病率高；　②易受环境影响；③有家族聚集现象 （3）实例：哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3．染色体异常遗传病： （1）概念：由染色体畸变引起的遗传病(简称染色体病)。 （2）类型 类型 实例 病因 症状 常染色体遗传病 猫叫综合征（染色体结构异常） (2n＝46) 人类5号染色体部分缺失 在婴儿期哭声像猫叫，两眼距离过宽，生长发育迟缓等 21三体综合征(唐氏综合征，2n＋1＝47)（染色体数目异常） 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 智力低下、眼间距宽、外眼角上斜，口常半张。舌常伸出口外 性染色体遗传病 性腺发育不全综合征（染色体数目减少） 比正常女性少一条X染色体 身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良 先天性睾丸发育不全综合征（染色体数量增加） 比正常男性多了一条X染色体 睾丸发育不全，无生殖能力 考点2 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 1．遗传病的监测：包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法 2．调查常见的人类遗传病： （1）遗传病类型的选择：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 （2）调查遗传病的发病率：随机抽样并保证调查的群体足够大； 某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 3．遗传咨询 （1）概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 （2）步骤：医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其家族病史，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的遗传方式→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行产前诊断、终止妊娠等 （3）意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险 4．产前诊断： ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．预防措施：禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生。 点拨五：遗传病易错分析 （1） 先天性疾病不一定是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如有些家族性疾病是由饮食习惯引起的，并未引起遗传物质的改变。 （3）遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 1．癌细胞表面大量表达的SLC7A11转运蛋白将谷氨酸转运到胞外的同时可将胱氨酸转运到胞内，胱氨酸被NADPH还原为半胱氨酸。葡萄糖饥饿条件下，SLC7A11基因过度表达的细胞内NADPH不足，胱氨酸及其他二硫化物会异常积累，引发二硫化物应激，致使细胞骨架蛋白二硫键形成异常从而诱发细胞程序性死亡。下列叙述错误的是（    ） A．葡萄糖浓度较高时，癌细胞内半胱氨酸的浓度较高 B．二硫化物应激导致细胞骨架蛋白肽链之间异常连接而使其功能改变 C．上述细胞死亡是一种细胞凋亡，受到环境因素和基因的共同调控 D．开发促进癌细胞NADPH合成的药物可作为治疗癌症的新思路 【答案】D 【详解】A、葡萄糖浓度较高时，细胞不会出现葡萄糖饥饿状态，NADPH供应充足，进入细胞的胱氨酸可被大量还原为半胱氨酸，因此癌细胞内半胱氨酸浓度较高，A正确； B、二硫化物应激会导致细胞骨架蛋白的二硫键形成异常，二硫键可维持蛋白质的空间结构，结构异常会导致肽链间异常连接、蛋白质功能改变，B正确； C、题干中该细胞死亡属于细胞程序性死亡即细胞凋亡，细胞凋亡由基因决定，同时该过程还受葡萄糖浓度等环境因素的影响，因此受环境因素和基因的共同调控，C正确； D、若促进癌细胞NADPH合成，会使胱氨酸被正常还原为半胱氨酸，避免二硫化物应激引发的癌细胞死亡，不利于癌症治疗，应开发抑制癌细胞NADPH合成的药物作为治疗思路，D错误。 2．野生柑橘多为二倍体，其果肉中类胡萝卜素含量与psy酶有关，psy酶的合成受显性基因P控制。科研人员通过处理二倍体柑橘获得四倍体，再与二倍体杂交获得三倍体。下列叙述错误的是（　　） A．与二倍体柑橘相比，四倍体柑橘的叶片和果实可能更大 B．秋水仙素或低温处理二倍体柑橘都可以获得四倍体植株 C．虽然三倍体柑橘高度不育，但可能形成少数可育的配子 D．PPpp基因型的植株自交，子代能合成psy酶的占15/16 【答案】D 【详解】A、多倍体植株通常表现为茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大，营养物质含量更高，因此四倍体柑橘的叶片和果实可能比二倍体更大，A正确； B、秋水仙素和低温诱导染色体数目加倍的原理一致，均是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞内染色体数目加倍，处理二倍体柑橘的萌发种子或幼苗可获得四倍体，B正确； C、三倍体含三个染色体组，减数分裂联会紊乱一般高度不育，但偶然情况下染色体可完成正常分配，能形成少数可育配子，C正确； D、基因型为PPpp的四倍体植株，减数分裂产生的配子类型及比例为PP：Pp：pp=1：4：1，自交子代中仅隐性纯合子pppp不能合成psy酶，其出现概率为1/6×1/6=1/36，因此能合成psy酶的个体占比为35/36，并非15/16，D错误。 3．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。某男性克氏综合征患者的核型为“47，XXY”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。已知其父母染色体组成均正常。下列相关叙述正确的是（    ） A．该患者体细胞中较多的X染色体使其性状表现更接近女性 B．该患者患病原因只能是母亲在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未正常分离 C．可通过显微镜观察羊水细胞染色体组成进行该病的产前诊断 D．该患者与染色体正常女性婚配，所生子女的患病概率为1/2 【答案】C 【详解】A、该克氏综合征患者的核型为“47，XXY”，其Y染色体上有决定男性性别的SRY基因，因此其性别表现仍为男性，而不是更接近女性，A错误； B、该患者多出的一条X染色体可以来源于父亲，也可以来源于母亲。若来源于母亲，可能是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离，产生XX卵细胞；或减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离，产生XX卵细胞。若来源于父亲，则是减数分裂ⅠXY染色体未分离，产生XY精子，B错误； C、克氏综合征是性染色体数目异常疾病，其核型“47，XXY”可以通过显微镜观察处于中期的细胞染色体进行识别。产前诊断中，对羊水细胞进行培养和染色体组成分析，是筛查此类染色体病的有效且常规手段，C正确； D、该患者由于额外的X染色体干扰减数分裂，通常表现为不育或严重少精症，理论上很难产生正常配子。即便考虑极少数情况，其产生的配子类型及概率也极为复杂，无法计算子代患病概率，D错误。 4．生育力保存逐渐成为社会关注的热点，多项研究发现单基因突变导致卵母细胞过早死亡是女性无法生育的原因之一，图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对相关基因的模板链部分测序结果（不考虑其他变异类型），下列有关叙述正确的是（    ） A．卵母细胞过早死亡导致的不育为隐性性状 B．该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 C．Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 D．这类患者可通过试管婴儿技术保存生育力 【答案】C 【详解】A、据图乙可知，Ⅰ-2的对应位点两条链都是G，没有发生基因突变，Ⅱ-1的对应位点一个基因模板链是G，另一个为A（发生了基因突变），所以Ⅱ-1是杂合子，杂合子表现出显性性状，所以发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，A错误； B、由图乙可知，Ⅱ-1的对应位点一个基因模板链是G，另一个为A，该病仅发生了单个位点碱基G变为A的改变，属于基因中碱基对的替换，B错误； C、I-1基因型为GA（杂合），I-2基因型为GG（纯合正常），II-5是正常男性，基因型为GG概率为1/2​、为GA的概率为1/2​​；正常女性不携带致病基因，基因型为GG，子代患病（仅女性携带A才会患病）的概率 =（II-5为GA的概率1/2​​）×（传递A给子代的概率1/2​）×（子代是女性的概率1/2​​）=1/8，C正确； D、该病病因是单基因突变导致卵母细胞过早死亡，患者没有功能正常的卵母细胞，无法通过试管婴儿技术保存自身生育力，D错误。 5．科研人员研究宁夏枸杞可育系“宁杞1号”和雄性不育系“宁杞5号”，发现二者花粉母细胞均可形成正常配子。“宁杞5号”花粉母细胞减数分裂形成的4个雄配子（被胼胝质包裹）败育，原因是绒毡层细胞发育异常致胼胝质酶缺乏，胼胝质无法降解。相关叙述正确的是（    ） A．“宁杞5号”雄性不育的根本原因是花粉母细胞减数分裂异常 B．“宁杞1号”与“宁杞5号”杂交，获得的子代为单倍体植株 C．胼胝质无法降解导致“宁杞5号”雄配子败育，体现了基因对性状的间接控制 D．与诱变育种相比，以“宁杞5号”为基础的杂交育种可大幅提高突变率 【答案】C 【详解】A、题干明确说明两种枸杞的花粉母细胞均可形成正常配子，“宁杞5号”雄性不育的原因是胼胝质无法降解导致雄配子败育，A错误； B、杂交育种是雌雄配子结合形成受精卵，再由受精卵发育为子代个体，子代染色体数与亲本一致，为二倍体；单倍体是由配子直接发育而来的个体，B错误； C、“宁杞5号”雄配子败育的直接原因是缺乏胼胝质酶导致胼胝质无法降解，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体性状的间接控制途径，C正确； D、诱变育种的原理是基因突变，可大幅提高突变率；杂交育种的原理是基因重组，不能提高突变率，D错误。 6．在细胞分裂过程中，同源染色体会发生对等交换（如图1）或不对等交换（如图2），两者在机制、结果和遗传效应上有显著区别。下列有关叙述错误的是（　　） A．“对等交换”使等位基因分离，是分离定律的基础 B．“不对等交换”会改变染色体上基因的数量 C．“不对等交换”会导致染色体出现结构变异 D．两种交换均发生在减数分裂的四分体时期 【答案】A 【详解】A、由图得知，对等交换发生在四分体时期，仅改变非等位基因的组合方式，并不导致等位基因分离。等位基因分离的根本机制是减数第一次分裂后期同源染色体分离，这是孟德尔分离定律的细胞学基础，A错误； B、“不对等交换”导致一条染色体出现重复、另一条出现缺失，直接改变基因数量，B正确； C、“不对等交换”使一条染色体出现了重复片段，属于染色体结构变异，C正确； D、两种交换均发生在减数第一次分裂前期-四分体时期，此时非姐妹染色单体间可能发生交叉互换，D正确。 7．为使玉米优良品种H获得另一品种（供体）的抗病基因，同时保持品种H的大部分原有特性，研究人员采用连续杂交的方式进行育种（H与供体杂交得F1，H与F1杂交得F2，依此类推），育种过程如图。下列分析错误的是（　　） A．该育种过程利用的主要原理是基因重组 B．从F1和F2中随机选择植株与H进行杂交 C．连续杂交目的是以保持H原有的遗传特性 D．最后需通过自交得到抗病基因纯合子 【答案】B 【详解】A、采用连续杂交的方式进行育种，主要原理是基因重组，A正确； B、从F1和F2中选择携带抗病基因的植株与H进行杂交，以使玉米优良品种H获得抗病性状，B错误； C、与H连续杂交目的是尽可能保持H原有的遗传特性，C正确； D、连续杂交用于将一个品种的优良性状(如抗病性)转移到另一个品种中，同时尽量保持接受品种的其他遗传特性不变，经多代杂交后通过自交、筛选，可得到抗病基因纯合子，D正确。 8．对健康个体和某单基因遗传病患者的W基因进行测序，其转录的非模板链部分碱基序列如图所示。相关密码子及对应的氨基酸如下：AUG—甲硫氨酸（起始）、UUC—苯丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUA—亮氨酸、AAU—天冬酰胺。下列叙述正确的是（　　） A．患者W基因发生碱基对替换会使嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例改变 B．突变导致编码的蛋白质第125位氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸 C．基因突变一定会导致个体表现出相应的患病症状，并遗传给子代 D．该实例说明基因可通过其表达产物——蛋白质来控制生物的性状 【答案】D 【详解】A、患者W基因发生的是碱基对替换，始终遵循碱基互补配对原则（嘌呤始终与嘧啶配对），整个基因中嘌呤碱基总数仍等于嘧啶碱基总数，二者比例不变，仍为1:1，A错误； B、转录的非模板链碱基序列与mRNA序列仅T换U一致，起始密码AUG对应基因非模板链的ATG从位置1开始，每3个碱基对应1个氨基酸，推导可知突变改变的是第125位氨基酸，原密码子为AAG对应赖氨酸，突变后密码子为AAU对应天冬酰胺，并非苯丙氨酸变为异亮氨酸，B错误； C、基因突变不一定导致性状改变（如密码子简并性、隐性突变等情况），也不一定能遗传给子代（如体细胞基因突变一般不遗传给子代），C错误； D、该实例中，W基因突变后表达的蛋白质改变，导致个体患病，说明基因可通过表达产物（蛋白质）直接控制生物的性状，D正确。 9．果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： (1)据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于________。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于________。 (2)现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为________。若选择表型为________进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 (3)传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是________。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为________。 【答案】(1) 染色体结构变异（倒位） 表观遗传 (2) 1/2 花斑眼雄果蝇与白眼雌果蝇 (3) 红色荧光逐渐由弱变强 红眼 【详解】（1）从图中可以看到，X 射线照射后，X 染色体发生了片段的倒位（正常染色体 X₂上，R 基因原本在靠近末端的位置，变异染色体 X2中 R 基因所在的片段发生了颠倒，位置改变）。这种染色体片段的断裂与重接、顺序颠倒，属于染色体结构变异中的倒位。R 基因的序列本身没有改变，只是因为位置改变（靠近异染色质区域），导致基因表达被抑制，进而出现花斑眼。这种DNA 序列不改变，但基因表达发生可遗传变化的现象，属于表观遗传（异染色质的浓缩状态会抑制邻近基因的表达，属于表观调控的一种）。 （2）花斑眼雄果蝇的基因型是XᴿY（这里的Xᴿ是发生倒位的X染色体），花斑眼雌果蝇的基因型是XʳXᴿ。 杂交后代的基因型及比例为：XʳXᴿ（花斑眼雌）:XᴿXᴿ（花斑眼雌）:XʳY（白眼雄）:XᴿY（花斑眼雄）=1:1:1:1。 所以后代成体雄果蝇中花斑眼（XᴿY）的比例为 1/2。 要让后代成体中花斑眼全是雌果蝇，意味着后代雄果蝇不能出现花斑眼。选择花斑眼雄果蝇（XᴿY）和白眼雌果蝇（XʳXʳ）杂交，后代基因型为XʳXᴿ（花斑眼雌）、XʳY（白眼雄），这样后代里花斑眼就全是雌果蝇了。 （3）题干提到大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质，而R基因会抑制RFP（红色荧光蛋白基因），异染色质会抑制R基因的表达。随着发育，R基因被抑制得越来越强，对RFP的抑制就越来越弱，所以观察到的荧光强度变化是红色荧光逐渐由弱变强。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，说明RFP始终被抑制，也就是R基因始终正常表达，R基因是独立于X染色体的红眼基因，所以这些转基因果蝇成体的眼色性状为红眼。 / 学科网（北京）股份有限公司 $