4.2 基因的表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第四章基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 微信公众号：中学生物科学，欢迎关注！ 教学目标 目标 01 02 03 结合基因、性状与环境三者关系,理解表观遗传现象并学以致用；通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的，人类对自然界的探究永无止境（生命观念、社会责任） 理解并描述基因的选择性表达与细胞分化的关系。（生命观念、科学思维） 通过资料分析.建立基因控制性状的两种模型 (科学探究、科学思维) 2 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 问题探讨 P71 叶呈扁平状 叶呈丝状 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的 基因 蛋白质 性状 控制 转录、翻译 表达 ？ 构建出皱粒豌豆、白化病的形成机制。 2 3 4 1 合作探究：请同学们自主阅读教材P71-72，小组合作思考讨论完成问题。 对比以上四种形成机制，总结出基因是如何控制生物性状的。 举出其他基因控制生物性状的实例，如：酒量是天生的吗？能不能训练？ 分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 一.基因表达产物与性状的关系 4 5 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆，失水皱缩 控制 代谢过程 控制 催化 导致 外来DNA 插入 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 酶的合成 控制 生物性状 控制 基因 5 基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能正常转化为______ ________不能正常合成 缺乏黑色素，表现_______ 结论一： 酶 代谢过程 间接控制 酪氨酸酶 黑色素 白化病 控制 控制 控制 一、基因表达产物与性状的关系 实例2：人类白化病的形成 基因 酶的合成 性状 代谢过程 一、基因表达产物与性状的关系 P72 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3个碱基对 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 基因 蛋白质结构 性状 实例3：囊性纤维化 根本原因 直接原因 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 结论二： 蛋白质的结构 直接 直接控制 【归纳总结】基因表达产物与性状的关系 性 状 控制 控制 酶的合成 细胞代谢 蛋白质结构 间接 直接 基 因 1.间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 例1、豌豆的圆粒和皱粒、例2、白化病 2.直接途径：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 例3、囊性纤维化 基因通过指导蛋白质的合成来控制性状 拓展 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸（醋酸） CO2、H2O、脂肪等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 1.基因表达产物与性状的关系 其他实例 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 其他实例 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 1.基因表达产物与性状的关系 （ 金版学案P86）【例2】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是(　　) A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症 B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制 C.该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病 C 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、 结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 讨论问题1：这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2 3 1 合作探究：请同学们自主阅读教材P72，小组合作思考讨论完成问题。 细胞中的基因可以分为几种，细胞分化的实质是什么？ 讨论问题2：3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 二.基因的选择性表达与细胞分化 P72 13 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检 测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 结论：细胞分化的本质就是基因的___________ 选择性表达 思考·讨论 表达的基因分类 管家基因 所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。 奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 细胞分化 相同基因 不同的 蛋白质 基因 选择性表达 细胞的形态，结构，生理功能不同 15 问题：在细胞分化的过程中，下列哪些项目会发生改变？ 1 DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白质的种类 6、细胞数量、7细胞形态，结构和功能 DNA、tRNA、rRNA的种类 ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 二. 基因的选择性表达与细胞分化 16 （ 金版学案P87）【例4】如图所示为人体中不同细胞产生过程的模式图,据图推断肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞(　　) A.含有的遗传信息相同 B.含有的蛋白质完全相同 C.含有的蛋白质种类完全不同 D.形成的原因是基因的选择性丢失 A 【练学】1．判断正误 （1）细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转（　　） （2）在一个细胞中所有的基因都一定表达（　　） （3）同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果（　　） （4）不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的（　　） 2．同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类 细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是（　 　） A．管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的 B．奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能 C．所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因 D．奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化 C 基因的选择性表达与基因表达的调控有关 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？ 19 讨论1：资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 2 3 4 1 合作探究：请同学们自主阅读教材P73-74，小组合作思考讨论完成问题。 讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 这种遗传现象称为什么遗传？形成的原因是什么？有哪些类型及特点？ 讨论2：资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ 三.表观遗传 20 三.表观遗传 实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传 Lcyc基因 正常 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 开花时不表达 植株A 植株B × ⊗ 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； F2 F1 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 结论：甲基化的·Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状 实例2：小鼠毛色遗传 P 纯种黄色×纯种黑色 F1 Avya AvyAvy ×aa 三.表观遗传 基因的碱基序列保持不变 柳穿鱼花形态结构的遗传和小鼠毛色的遗传有什么共同点？ 部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达 表型变化 可遗传 表观遗传 1. 概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 DNA序列不变。 可遗传给后代。 受环境影响、可逆性。 不遵循孟德尔遗传规律 2.特点 3.常见的调控机制： DNA（部分碱基）甲基化修饰等抑制基因表达 DNA甲基化后转录异常 注意：主要抑制转录。 相关信息：除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 4.发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和 衰老的整个生命活动过程中。 三 、表观遗传 P74 基因组成相同的同卵双胞胎 5.实例： 三 、表观遗传 P74 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。 与社会的联系 不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。 （金版学案P88）例5．黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图）现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是（　 　） A．F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关 B．甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C．碱基甲基化不影响碱基互补配对过程 D．基因甲基化不会遗传给后代 D ① Lcyc基因决定柳穿鱼花的形态结构 ②水稻中Ghd7基因参与了开花的调控，对水稻的生长，发育和产量都有重要作用 ③人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用 ④同一株水毛茛，空气中的叶和水中的叶，表现出不同的形态 ①一个基因 一种性状 影响 思考：基因与性状是否为简单的一一对应的关系？ ②一个基因 多种性状 影响 ③多个基因 一个性状 影响 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 ④生物性状还会受到环境的影响 性状 = 基因 + 环境 四、基因与性状的关系 28 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 假说： 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度的影响。 1、生物性状是基因和环境共同作用的结果。 2、环境因素引起的性状改变不一定能够遗传。若环境因素导致遗传物质发生改变或者引起表观遗传则可以遗传给后代。 课堂小结 直接 间接 共同作用 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ） 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ） A．这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B．该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C．该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D．该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 × √ C P75 练习与应用 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 练习与应用 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 练习与应用 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （2）你怎样看待科学实验的可重复性? 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 练习与应用 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：Xo（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内Xo表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案 【提示】这是一道开放性问题，意图是让学生学会查阅资料，并不要求学生给出标准答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的Xo表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则Xo不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXo的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 练习与应用 一、选择题 1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( ) A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定 2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( ) A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个 C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个 D 复习与提高（P78） D 一、选择题 1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( ) A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定 2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( ) A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个 C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个 D D 复习与提高（P78） 一、选择题 3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( ) A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的 4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( ) A. 生物体的性状主要是由基因决定的 B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的 C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 C C 复习与提高（P78） 一、选择题 5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( ) A. tRNA不同 B. rRNA不同 C. mRNA不同 D. DNA上的遗传信息不同 C 复习与提高（P78） 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 复习与提高（P78） 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 复习与提高（P78） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 请回答下列问题。 (1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 复习与提高（P78） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 请回答下列问题。 (2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 复习与提高（P78） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 请回答下列问题。（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 复习与提高（P78） $