4.2 基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕基因表达与性状的关系，涵盖原核与真核基因结构、基因控制性状的直接与间接途径、表观遗传等核心内容。通过尿黑酸症、豌豆粒形等案例导入，从基因结构到表达调控逐步深入，搭建学习支架帮助学生构建知识体系。 其亮点在于融合科学思维与探究实践，通过对比基因结构、建构甲基化模型等活动培养学生分析能力，结合囊性纤维化、小鼠毛色等实例体现生命观念。采用案例分析与实验探究结合的教学方法，既助学生理解知识，又提升探究能力，也为教师提供丰富教学资源。

RNA聚合酶 的识别和结合位点 原核细胞的基因结构 能转录 编码区 不能转录 非编码区 不能转录 非编码区 启动子 转录 调控 调控 上游 下游 mRNA 翻译 蛋白质 终止子 启动子 外显子 内含子 1 2 3 4 5 非编码区 非编码区 编码区 转录 前体mRNA 加工 成熟mRNA 翻译 肽链 真核细胞的基因结构 终止子 mRNA AUG 起始密码子 UAA 终止密码子 如何区分启动子、终止子、起始密码子、终止密码子？ 启动子、终止子位于基因（DNA）上，与转录有关。 起始密码子、终止密码子位于mRNA上，与翻译有关。 （1）图中凸环形成的原因是____________________________________________________________________。 （2）DNA与mRNA形成的双链分子中碱基配对类型有____种，分别是_________________________。 练习、某同学进行了下面的实验： 步骤①：获取某个基因的双链DNA片段及其mRNA； 步骤②：加热DNA双链使之成为单链，并与步骤①所获得的mRNA按照碱基配对原则形成双链分子； 步骤③：制片、染色、电镜观察，可观察到图中结果。 DNA中有内含子序列，mRNA中没有对应序列，变性后形成的DNA单链之一与mRNA形成双链分子时，该单链DNA中无法与mRNA配对的序列能形成凸环 。 3 A-U，T-A，C-G “汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。 第四章 基因的表达 第二节 基因表达和性状的关系 5 基因 蛋白质 性状 控制 体现 控制 思考1：基因如何控制生物的性状？ 20世纪初，Garrod研究了一种人类代谢病——尿黑酸症。病人的尿液暴露在空气中会变黑，导致尿液变黑的这种物质叫做尿黑酸，它是酪氨酸和苯丙氨酸降解的中间产物，正常人可以把尿黑酸最终分解为水和二氧化碳。 Garrod相信尿液中出现尿黑酸是因为正常的代谢途径受到了阻碍，结果导致尿黑酸不能被分解而积存在尿液中。 通过系谱分析，Garrod发现尿黑酸症是由一个隐性基因所控制的遗传病。 于是，他指出“一个突变基因一个代谢障碍”。 基因具体是怎样控制性状的? 盲盒的打开是从对特殊情况的研究开始的。 基因 表达 蛋白质 控制 性状 基因通过酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 一、基因表达产物与性状的关系 间接途径 淀粉分支酶基因 被打乱的淀粉分支酶基因 外来DNA 插入 淀粉分支酶 蔗糖合成淀粉淀粉含量升高 圆粒豌豆 保水 皱粒豌豆 失水 淀粉合成受阻 蔗糖含量升高 淀粉分支酶异常，活性下降 资料一：圆粒豌豆与皱粒豌豆 资料二：人类白化病 白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。 图1 白化病患者 基因A mRNA 酪氨酸酶 酪氨酸 中间产物 黑色素 转录 翻译 图2 合成黑色素的代谢途径 资料三：囊性纤维化的形成机制 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。 正常气管 囊性纤维化气管 资料四：镰刀型贫血症的发病原因 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却 是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。 间接控制 直接控制 表达 基因表达产物与性状的关系 基因 结构蛋白 酶 细胞结构 细胞代谢 生物性状 生物性状 实例3：囊性纤维化病(CFTR基因缺失3个碱基对) 实例4：镰刀型贫血症（血红蛋白基因发生一个碱基对的替换） 实例1：皱粒豌豆（淀粉分支酶基因中插入外来DNA片段） 实例2：白化病（酪氨酸酶基因突变） 11.磷酸烯醇式丙酮酸 是某油料作物细胞中的一种中间代谢产物， 在两对独立遗传的基因和、B和 的控制下，可转化为油脂或蛋白 质。某科研小组通过 干扰的方式获得了产油率高的品种，基本原 理如图所示。下列说法正确的是( ) 小本P177 A. 无干扰条件下基因型为的个体要比基因型为 的个体 产油量高 B. 图示中过程①与过程②所需要的嘧啶碱基数量一定相同 C. 该研究通过使基因B表达出来的酶 结构异常来提高产油率 D. 图示基因A、B的作用体现了基因对性状的直接控制 √ 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 基因表达产物与性状的关系 细胞特化的过程不是一蹴而就的，而是要经历一个程序化的，逐渐演变的过程。 思考：不同细胞中有没有表达相同的基因？ 管家基因：例如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。 C基因的表达产物是维持细胞基本生命活动所必须的，活细胞中均要表达 细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后 代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程 细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后 代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程 细胞分化是基因选择性表达的结果 管家基因：例如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。 奢侈基因：组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + — — 红细胞 +++ — + — 胰岛细胞 +++ — — + 思考：输卵管细胞中存在的蛋白质是___________（卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素），依据是__________________________________。 卵清蛋白 输卵管细胞中检测到了卵清蛋白mRNA，说明卵清蛋白正在表达 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + — — 红细胞 +++ — + — 胰岛细胞 +++ — — + 思考：3种细胞中能_____（能/不能）检测到核糖体蛋白相关基因的mRNA，理由是______________________________________ 核糖体蛋白是活细胞维持生命必须的，核糖体蛋白基因在活细胞中都会表达 能 遗传物质(DNA)相同 细胞生理功能不同 mRNA 有差异 蛋白质 有差异 细胞形态 结构不同 细胞器种类和数量差异 基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的本质就是基因的选择性表达 追问：基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？ 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 基因表达产物与性状的关系 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 以旧启新：为什么携带Avy基因的小鼠会表现为黄色体毛？ 酪氨酸酶基因 间接途径 思考：携带Avy基因的小鼠一定会表现为黄色体毛吗？ 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 黄色鼠（Avy Avy） 黑色鼠（aa） × 黄色为显性性状（ Avy对a为完全显性） P F1 介于黄和黑之间的一系列过渡类型 轻斑驳 黄色 斑驳 重斑驳 伪黑色 黑色 为什么? 基因发生了变化？ × 小鼠的基因序列完全一致， 基因型均为Avy a 培养环境完全相同 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 是基因表达环节出现了问题吗？ F1个体 Avy对应mRNA的转录水平 Avy对应蛋白质的翻译水平 黄色 +++++ +++++ 轻斑驳 ++++ ++++ 斑驳 +++ +++ 重斑驳 ++ ++ 伪黑色 + + 黑色 - - 注：“+”数量越多，mRNA转录水平/蛋白质翻译水平越高。 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 F1小鼠个体Avy基因的转录为什么会大不相同？ 任务1：阅读资料1，用拉链和夹子建构模型表述F1小鼠毛色不同的原因 资料1：如图甲所示，小鼠Avy基因的前端（也称“上游”）有一段与RNA聚合酶结合的特殊序列（启动子），启动子上具有多个可发生DNA甲基（—CH3）化修饰的位点（如图乙所示），其甲基化程度越高，RNA 聚合酶与启动子的结合越不稳定，Avy 基因越不容易表达 。 当这些位点完全甲基化后 ，RNA 聚合酶无法与启动子结合，Avy 基因不表达，小鼠表现为黑色。 CH3 CH3 胞 嘧 啶 甲基化 启动子 图 甲 图 乙 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 甲基化程度越高，Avy基因的表达越受抑制，小鼠体毛的颜色就越深 请在对应横线上填写对应的F1小鼠个体代码 （Avy a） 介于黄和黑之间的一系列过渡类型 A B C D E F 甲基化 F E D C B A 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 小鼠基因发生的甲基化可以遗传吗？ 根据孟德尔杂交实验的经验，你会怎么设计实验？ 取F1中B至F个体分别与基因型为aa的黑色鼠进行测交，观察后代的表型。 黑色鼠（aa） A B C D E F × 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 小鼠基因发生的甲基化可以遗传吗？ 任务2：分析杂交实验结果，回答问题 测交实验一 测交实验二 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 1. 分析小鼠毛色形成的原因 总结F1小鼠毛色改变的原因 这种遗传现象有可能发生在植物界吗？ Avy基因的碱 基序列不变 部分碱基发生甲基化修饰 + 抑制Avy 的表达 可遗传 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 2. 分析柳穿鱼花形的遗传机制 任务3：结合教材P73相关内容分析资料2，回答问题 （1）F1的花为什么与植株A相似？ （2）F2中，为什么少数花与植株B相似？ （3）柳穿鱼花形的遗传符合孟德尔遗传定律吗？ 资料2：柳穿鱼是观赏植物，其花形受Lcyc基因（记为L）控制，分两侧对称（植株A）和辐射对称（植株B）两种。两种花形的L基因的序列相同，只是植株A的L基因在开花时表达，植株B的L基因不表达。研究表明，植株B的L基因不表达的原因是它被高度甲基化（即为LCH3）。科学家所做的柳穿鱼花杂交实验如图所示。 L为显性基因，F1的基因型为LLCH3 少数花基因型为LCH3LCH3 不完全符合 环节一：通过案例分析、建构模型探究表观遗传现象 小鼠毛色的遗传和柳穿鱼花形的遗传有什么共同点？ 表型发生变化 碱基序列不变 可遗传 表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 教材P74 造成表观遗传的方式包括DNA甲基化修饰和组蛋白修饰 组蛋白上某些位点甲基化后， 压缩染色质的结构，抑制基因的表达 组蛋白上赖氨酸上乙酰化使DNA与组蛋白 的结合变得松弛，有利于转录 甲基化 组蛋白 乙酰化 环节二：论证基因、环境和性状间复杂的关系 基因能够完全决定性状吗？二者是一一对应的关系吗？ 任务4：阅读资料3-6，系统地分析基因与性状的关系 性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要的影响 环节二：论证基因、环境和性状间复杂的关系 基因能够完全决定性状吗？二者是一一对应的关系吗？ 资料5：无论小鼠Avy基因是否发生甲基化，若酪氨酸酶基因表达异常，小鼠毛色均表现为白色。 资料6：研究发现，Avy基因还与肥胖相关。 一个性状可以受多个基因影响 一个基因可以影响多个性状 任务4：阅读资料3-6，系统地分析基因与性状的关系 资料5配图 基因与性状的关系 ①一个基因 一种性状 控制 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 基因与性状不一定是一一对应的关系 总结 目标检测 果蝇翅的发育需要经酶的催化，科学家做了如下实验探究： 这是一种表观遗传现象吗？ 无法判断 由环境引起的性状或表型改变不一定为表观遗传 提出假说解释高温培养残翅幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因 酶是在基因控制下合成的，酶的活性会受到温度的影响 性状是基因和环境共同作用的结果 12.干扰 是表观遗传学的研 究热点之一， 中起作用的有 和， 作用过程如图。 科学家在研究某植物花色遗传时发现， 向紫色花植株中注入特定双链 ，其 子代开白花且检测不到紫色素合成酶。进一步分析发现，控制该酶的 基因序列未发生改变，但其 含量显著降低。由图推测，下列叙述 正确的是 ( ) 小本P177 A. 基因通过控制蛋白质的结构直接控制花色性状 B. 形成的 复合体中的蛋白质可能作用并切割磷酸二酯键 C. 是在转录水平上对基因表达调控的一种机制，导致靶基因沉默 或表达量降低 D. 花色遗传现象出现的机制是与靶 结合抑制翻译 √ 4.（2025河北张家口月考） 蛋白广泛参与细胞分化过程中的基因沉 默，它们通过形成多蛋白复合物阻遏蛋白复合物， 在染 色质重塑和表观遗传调控中发挥重要作用。如图为染色质凝集与松散 的过程示意图。下列叙述错误的是( ) 小本P179 A. 图中发生了 的甲基化，该甲基化可使基因沉默 B. 蛋白可能参与了唾液腺细胞中抗体基因的沉默 C. 蛋白缺失可能导致细胞重新具有分裂能力 D. 在分裂期可能发生甲基化，在分裂间期可能发生去甲基化 √ 5.小鼠胰岛素样生长因子2由 基因控制合成，不仅参与血 糖调节，也是调节生长发育的重要 激素之一。基因的 形式发 育正常，基因突变为 后发育为矮 小型小鼠。 基因在传递过程 中存在基因印记现象，相关表达过程如图所示。下列叙述错误的是 ( ) A. 基因的生理效应表明，基因与性状的关系不是一一对应的 B. 基因印记现象属于表观遗传，不会改变碱基序列 C. 图中亲代雄鼠和雌鼠的基因型相同，但两者的表型不同 D. 一对基因型为 的雌雄鼠杂交，子代的表型均为矮小型 √ 不良的饮食习惯可通过表观遗传影响后代的健康 $