4.2基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 果果仔 南橘 北枳 “橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”（右图）像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。 果果仔 【问题探讨】 水毛茛 空气中的叶 浸泡在水中的叶 叶片扁平状 叶片丝状 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 细胞源自同一受精卵，基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 可能是由叶片所处的环境因素引起的。 果果仔 基因 性状 蛋白质 ? 控制 表达 转录 体现 翻译 基因表达出来的蛋白质是如何体现生物性状的呢？ 果果仔 圆粒豌豆 形成机制 皱粒豌豆 形成机制 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 控制 催化 导致 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常,活性降低 淀粉合成受阻,含量降低 淀粉含量低，失水皱缩 基因 酶的合成 代谢过程 生物性状 控制 控制 控制 外来DNA 插入 圆粒豌豆DNA 皱粒豌豆DNA 【实例1】豌豆的圆粒与皱粒 基因表达产物与性状的关系 果果仔 基因表达产物与性状的关系 【实例2】白化病 白化病患者 畏光 毛发及皮肤呈白色 基因 酶的合成 代谢过程 生物性状 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能转化为黑色素 缺乏黑色素，表现白化病 结论 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。 果果仔 导致508位 缺少苯丙氨酸 【实例3】囊性纤维化的发病机理 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 气流大小 基因 蛋白质结构 生物性状 控制 控制 编码CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失3个碱基 蛋白质空间结构变化 CFTR转运氯离子的功能异常 支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染 基因表达产物与性状的关系 果果仔 血红蛋白基因中1个碱基对被替换 血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变 红细胞呈镰刀型,易破裂，使人患溶血性贫血 血液正常流动 阻碍血液流动 正常红细胞 镰刀状红细胞 【实例4】镰刀型细胞贫血症 基因 蛋白质结构 生物性状 控制 控制 结论 基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。 基因表达产物与性状的关系 果果仔 基因 控制 控制 性状 酶的合成 细胞代谢 蛋白质结构 控制 间接控制 直接控制 果果仔 我们知道，人是由受精卵发育来的，受精卵经过分裂形成多个细胞，进而形成不同类型的细胞，如红细胞、神经细胞、肌肉细胞等。 1 这个过程我们称为什么？ 2 这些细胞的基因是否相同？ 3 这些不同类型细胞的结构和功能都不相同。可能的原因是什么？ 细胞分化 相同 不同类型细胞中基因的表达情况不完全相同。【基因的选择性表达】 在细胞分化过程中是什么原因使这些细胞结构功能发生了差异？ 是否有证据证明呢？ 基因的选择性表达与细胞分化 果果仔 基因的选择性表达与细胞分化 思考·讨论 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 果果仔 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。 1 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。 2 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 基因的选择性表达与细胞分化 果果仔 基因的选择性表达与细胞分化 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 同一生物的不同细胞中，DNA相同，mRNA的种类和数量一般不同， 但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。 3 三种细胞中的DNA相同吗？mRNA种类相同吗？tRNA和rRNA呢？ 4 这三类细胞中表达的基因是否完全不相同？如不是，请举例说明。 不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。 果果仔 【1】基因选择性表达是指不同细胞中基因“执行情况”不同 基因的选择性表达与细胞分化 血红蛋白基因 抗体合成基因 红细胞 开启 关闭 血红蛋白 血红蛋白基因 抗体合成基因 关闭 开启 抗体 B细胞 果果仔 基因的选择性表达与细胞分化 管家基因 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶。 奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 果果仔 基因的选择性表达与细胞分化 【2】细胞分化的实质：基因的选择性表达 细胞分裂 细胞分化 干细胞 红细胞 脂肪细胞 心肌细胞 小肠上皮细胞 软骨细胞 上皮细胞 神经元 果果仔 基因的选择性表达与细胞分化 【思考】在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？ DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类、细胞数量 不变 1 DNA、tRNA、rRNA的种类 2 细胞数量 变 1 mRNA、蛋白质的种类 2 细胞的形态、结构和功能 基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？表达水平的高低？这些都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。 果果仔 资料1：柳穿鱼的花 植株A 植株B 基因相同 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 表达 Lcyc基因 不表达 未甲基化/甲基化水平低 甲基化水平高 花的形态结构不同 基因的 甲基化水平不同 思考·讨论 表 观 遗 传 果果仔 C 5'  C G G 3'  3'  5'  胞嘧啶甲基化 C 5'  C G G 3'  3'  5'  CH3 CH3 DNA（基因）修饰——甲基化修饰 CH3 甲基化 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶 SAM SAH CH3 1 通常是胞嘧啶发生甲基化修饰。 2 3 甲基化通常是抑制基因表达。 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 DNA的碱基序列不变（遗传信息不变），但部分碱基发生了甲基化修饰。 4 表 观 遗 传 果果仔 F1的花为什么与植株A的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现出性状；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，不表现性状。因此同时含有这两个基因的F1花与植株A相似。 Lcyc基因 Lcyc基因 正常 高度甲基化 开花时表达 开花时不表达 植株A 植株B × （与植株A相似） F1 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 F2 ⊗ P 表 观 遗 传 果果仔 Lcyc基因 Lcyc基因 正常 高度甲基化 开花时表达 开花时不表达 植株A 植株B × （与植株A相似） F1 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 F2 ⊗ P F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？？ F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 表 观 遗 传 基因的甲基化能遗传吗？ F1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。 果果仔 白色: 未甲基化 黑色: 甲基化 AvyAvy aa × Avya 表 观 遗 传 资料2：小鼠毛色的遗传 黄色 黑色 F1的 基因型相同 F1的 表型不同 Avy基因的 甲基化水平不同 上游 调控区 Avy基因 无甲基化 上游 调控区 Avy基因 CH3 CH3 甲基化水平低 上游 调控区 Avy基因 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 甲基化水平高 F1基因型相同，各表型无显 隐性之分 果果仔 资料2：小鼠毛色的遗传 上游 调控区 Avy基因 无甲基化 上游 调控区 Avy基因 CH3 CH3 甲基化水平低 上游 调控区 Avy基因 CH3 CH3 CH3 CH3 CH3 甲基化水平高 Avy基因 不受抑制 黄色鼠 Avy基因高表达 Avy基因 受一些抑制 Avy基因低表达 黄色和黑色之间的 一系列过渡类型 Avy基因 受严重抑制 黑色鼠 Avy基因 不表达 (基因沉默) 表 观 遗 传 果果仔 Avya黄色 Avya斑驳色 Avya伪黑色 ♀Avya×aa♂ ♀Avya×aa♂ ♀Avya×aa♂ ♂Avya×aa♀ ♂Avya×aa♀ ♂Avya×aa♀ 资料2：小鼠毛色的遗传——拓展：测交、正反交 本实验可推测： 父本甲基化不会传递子代 母本甲基化可以传递给子代 Avy的甲基化可能通过母本传递，而不会通过父本传递。 果果仔 a组内的3组实验中：亲本表型不同；b组内3组实验中：亲本表型也不同。我们看到亲本表型不同，但基因型都是Avya，根据我们前面的假定，是Avy基因的甲基化水平不同导致表型不同，因此这里具有不同表型的Avya小鼠，实际上就代表着Avy基因甲基化水平不同的小鼠——这是整个实验的自变量之一。另外我们能够看到a组和b组还存在于父母本的差异。a组把黑色aa个体用作母本，把不同甲基化程度的Avya小鼠用作父本；b组则相反，把黑色aa个体用作父本，把甲基化程度不同的Avya小鼠用作母本——这是实验的另一个自变量。通过a组实验我们能够看到，在父本甲基化程度有差异的情况下，子代表型及比例基本没有差别，也就是说在甲基化水平这一自变量改变的情况下，因变量并没有随之发生变化，这就说明父本甲基化不会传递子代。而通过b组实验我们能够看到，在母本甲基化程度不同时，子代表型及比例出现了差别，也就是说在自变量改变的情况下，因变量也随之发生改变，因此可以认为母本甲基化可以传递给子代。通过这样的实验，我们就大致可以做出这样的判断：Avy的甲基化可能通过母本传递，而不会通过父本传递。 表 观 遗 传 【小结】 柳穿鱼 Lcyc基因 小鼠 Avy基因 碱基序列不变 (遗传信息不变) 部分碱基发生了甲基化修饰 抑制了 基因表达 表型 受影响 修饰 可传给后代 （基因印记） 表型传给后代 【表观遗传】 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 果果仔 【小结】 表 观 遗 传 1.概念 生物体基因的碱基序列________，但________和____发生_________的现象。 保持不变 基因表达 表型 可遗传变化 2.特点 1 DNA序列不变 2 可遗传给后代 3 受环境影响 3.常见的调控机制 1 DNA甲基化修饰 2 构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等 4.发生时期 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 4 甲基化修饰可逆 果果仔 ②多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。 ①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。 ③一个蜂群中，蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。 持续吃蜂王浆 幼虫期只吃三天蜂王浆 蜂王 工蜂 表 观 遗 传 ④研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 果果仔 基因、环境与性状的关系 【苯丙酮尿症】 【白化病】 【尿黑症】 水稻中的 Ghd7基因 调控水稻开花 调控生长发育 影响水稻产量 编码的蛋白质 ③多对等位基因控制一个性状。 ①一对等位基因控制一个性状。 ②一对等位基因控制多个性状。 果果仔 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 ③多对等位基因控制一个性状。 ①一对等位基因控制一个性状。 ②一对等位基因控制多个性状。 基因、环境与性状的关系 果果仔 THE END !!! 果果仔 $