4.2基因表达与性状的关系课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 基因 蛋白质 性状 人教版 2019 必修二《遗传与进化》 基因指导蛋白质的合成（基因的表达）→基因表达与性状的关系 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 基因组成是一样的 叶呈扁平状 叶呈丝状 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 讨论 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 可能是由叶片所处的环境因素引起的 水毛茛 问题探讨的例子告诉我们基因和性状不一定是一一对应的关系，那么基因和性状的关系到底是怎样的呢？首先，弄清基因是如何控制性状的？ 南橘北枳 一、基因表达产物与性状的关系 结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物体的性状的？ 1.构建出皱粒豌豆、白化病的形成机制。 2.构建出囊性纤维化、镰状细胞贫血的形成机制。 3.对比以上四种形成机制，总结出基因是如何控制生物体的性状的。 皱粒豌豆 囊性纤维化患者的肺部 通过几个实例来分析，完成任务 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：豌豆的圆粒和皱粒 1.性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 圆粒：饱满，能有效保留水分 皱粒：皱缩，失水 2.基因对比： 圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因 皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 外来DNA序列 插入 圆粒豌豆 皱粒豌豆 一、基因表达产物与性状的关系 编码淀粉分支酶的基因正常 ____________酶正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 编码淀粉分支酶的基因______ _________酶异常，活性____ 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 代谢过程 性状 3.形成机制对比： 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 被插入的DNA序列打乱 淀粉分支 淀粉分支 大大降低 通过这个实例可以看出豌豆种子圆粒和皱粒形成的原因是由于编码淀粉分支酶基因通过控制淀粉分支酶的合成来控制细胞代谢过程进而控制圆粒皱粒性状的形成。 一、基因表达产物与性状的关系 实例2：人的白化病 1.性状对比 正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色 患病：皮肤、毛发为淡白色 2.基因对比： 正常：含有编码酪氨酸酶的基因 患病：编码酪氨酸酶的基因异常 一、基因表达产物与性状的关系 3.形成机制对比： 编码酪氨酸酶的基因正常 _________酶正常合成 酪氨酸转变为_______ 有黑色素表现正常 编码酪氨酸酶的基因______ _______酶不能合成 酪氨酸不能转变为_______ 缺乏______表现出_____症状 基因 酶 代谢过程 性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 酪氨酸 黑色素 异常 酪氨酸 黑色素 黑色素 白化 正常人与白化病患者、人的正常肤色和白化病 一、基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 1.性状对比 正常：肺部功能正常 患病：肺部功能严重受损 2.基因对比： 正常：含有编码CFTR蛋白的基因 患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 生物性状 实例3：囊性纤维化 编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 编码CFTR蛋白的基因 第508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白片段 CFTR蛋白结构异常 CFTR蛋白功能异常 囊性纤维化 基因 蛋白质结构 性状 空间结构异常 ATP ADP 功能正常的CFTR蛋白 H2O 异常关闭的CFTR蛋白 稀薄的黏液 氯离子 黏稠的分泌物不断积累 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损 一、基因表达产物与性状的关系 编码________的基因正常 ____________蛋白正常 CFTR转运___离子的功能正常 表现正常 编码CFTR蛋白的基因缺失了______ _____蛋白在第508位缺少______ CFTR转运___离子的功能异常 肺功能严重受损 基因 蛋白质的结构 性状 3.形成机制对比： 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 CFTR蛋白 CFTR 3个碱基 苯丙氨酸 氯 CFTR 氯 一、基因表达产物与性状的关系 编码________的基因正常 _______蛋白结构正常 红细胞功能和形态正常 编码血红蛋白的基因中_______ _______蛋白结构异常 红细胞 的功能异常 表现为镰刀状 基因 蛋白质的结构 性状 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 实例4：镰状细胞贫血 血红蛋白 血红 一个碱基对变化 血红 运输O2 一、基因表达产物与性状的关系 小结：基因控制性状的2种途径 2.基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。 1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状； 蛋白质的结构 代谢过程 酶的合成 间接 基因 代谢过程 生物性状 蛋白质的结构 生物性状 蛋白质 间接控制途径 直接控制途径 酶的合成 基因通过控制其表达产物蛋白质来直接或间接的控制生物体的性状 2条途径及实例 二、基因的选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的，同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 细胞分化与基因表达有什么关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示： 思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 资料 二、基因的选择性表达与细胞分化 思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测 到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示： 二、基因的选择性表达与细胞分化 思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示： 二、基因的选择性表达与细胞分化 表达的基因 在所有细胞中都表达的基因 如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等 只在某类细胞中特异性表达的基因 如：卵清蛋白基因、胰岛素基因等 指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。 管家基因 奢侈基因 细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在 另一类是 细胞分化是“奢侈基因”选择性表达的结果 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的本质： 基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。 基因的选择性表达如何实现？（原因）这与基因表达的调控有关。表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段。调控什么？是否表达、表达多少 问题：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？ 1 DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白质的种类 细胞分化的标志 三、表观遗传 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传 植株A 植株B G C G C 5' 5' 3' 3' DNA甲基化 G C G C 5' 5' 3' 3' CH3 CH3 表观遗传的2个典型实例 三、表观遗传 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构的遗传 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × （杂交） F1 （自交） F2 少部分 与植株A相似 绝大部分 P Lcyc基因 实验过程的简图 三、表观遗传 2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 （自交） F2 三、表观遗传 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制；这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。 资料2：小鼠毛色的遗传 P F1 Avya 黄毛 黑毛 × AvyAvy aa 三、表观遗传 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ G C 3’ 5’ CH3 CH3 未甲基化 甲基化 植株A 植株B 开花时不表达 开花时表达 Avy基因 调控 黄色 颜色越深 甲基化 程度越高 抑制 抑制越明显 CH3 Avy基因 甲基化 三、表观遗传 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 共同点：都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 抑制 影响 碱基序列没有发生变化 部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表型 可遗传，并影响后代表现 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2.发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关 蜂王 工蜂 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的 1.概念： 定义、类型（也叫手段或形成的原因：DNA修饰、组蛋白修饰）、存在时期+实例 三、表观遗传 表观遗传 定义 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 类型 DNA甲基化修饰 染色体上组蛋白的修饰 存在时期 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 1 2 3 特点：①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。②可逆性：甲基化，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 ③DNA碱基序列不变④普遍性：普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。 三、表观遗传 与社会的联系 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。 环境 DNA甲基化 诱发 思考：什么因素影响DNA的甲基化? 总结 总结 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。 细胞分化的实质是基因选择性表达的结果。 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。 易错判断： (1)表观遗传是不依赖于DNA序列变化的遗传现象。 (2)DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变。 (3)表观遗传不受环境因素影响。 √ √ × 四、基因与性状的关系 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 1. 有些性状是由单个基因控制的，如：高茎基因D，矮茎基因d 2. 有些性状是由多个基因控制的，如：人的身高是由多个基因决定的 3. 一个基因也可以影响多个性状。 水稻Ghd7基因 开花调控 控制 生 长 产 量 发 育 4. 性状是基因与环境共同作用的结果。 例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用； 水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。 同时，。。。 总结 思维训练 提出假说 遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在 31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，而酶的活性受到温度、pH等条件的影响。 残翅果蝇 翅长接近正常的果蝇 1、生物性状是基因和环境共同作用的结果。 2、环境因素引起的性状改变不一定能够遗传。 若环境因素导致遗传物质发生改变或者引起表观遗传则可以遗传给后代。 这种现象属不属于表观遗传呢？此段文字中表述的现象并未发生遗传。说明什么？ 课堂小结 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。 3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传。 谢谢大家 Thank you all 33 $