4.2 基因表达与性状的关系 课件 2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

第2节基因表达与性状的关系 第四章 基因的表达 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 基因组成是一样的 2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 可能是由叶片所处的环境因素引起的 为什么细胞的基因组成相同，环境会引起性状表现不同？ 遗传信息 储存于 分类 属于 RNA mRNA 缩合 转运 知识回顾：将概念图补充完整 DNA mRNA 转录 蛋白质 翻译 rRNA tRNA 氨基酸 性状的直接体现者 生物体的性状是由基因控制的，那么基因是如何控制性状的呢？ 一、 基因表达产物与性状的关系 ①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 圆粒：饱满，能有效保留水分 皱粒：皱缩，失水 ②基因对比： 圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因 皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 圆粒豌豆 皱粒豌豆 实例1：豌豆圆粒与皱粒 外来DNA序列打乱了 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶异常，活性降低 蔗糖难以合成为淀粉，淀粉含量低 淀粉含量低的豌豆由于 失水而显得皱缩（皱粒） 基因 酶 代谢 过程 性状 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉， 淀粉含量高 淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒） 编码淀粉分支酶的基因正常 实例1：豌豆圆粒与皱粒 不知道大家有没有过这样的生活经验，吃生花生时，偶尔吃到一粒皱巴巴的，虽然长得不好看，却格外的甜。这是为什么？豌豆中也有类似的现象。 5 ①性状对比 正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色 患病：皮肤、毛发为淡白色 ②基因对比： 正常：含有编码酪氨酸酶的基因 患病：编码酪氨酸酶的基因异常 一 、基因表达产物与性状的关系 实例2 : 人的白化病 控制酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸能转化为黑色素 基因 酶 代谢 过程 性状 实例2 : 白化病 缺少酪氨酸酶 酪氨酸不能转化为黑色素 控制酪氨酸酶的基因异常 表现为白化病 表现正常 不知道大家有没有过这样的生活经验，吃生花生时，偶尔吃到一粒皱巴巴的，虽然长得不好看，却格外的清甜。这是为什么？豌豆中也有类似现象。 7 ①性状对比 正常：肺部功能正常 患病：肺部功能严重受损 ②基因对比： 正常：编码CFTR蛋白的基因正常 患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 囊性纤维病患者的肺部 一、 基因表达产物与性状的关系 实例3 ：囊性纤维病 正常的形成机制 编码CFTR蛋白的基因正常 CFTR蛋白正常 CFTR转运氯离子的功能正常 表现正常 患者的形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸结构，异常 CFTR转运氯离子的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 性状 实例3 ：囊性纤维病 红细胞易破裂,患溶血性贫血 实例4：镰状细胞贫血 控制血红蛋白形成的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 基因 蛋白 质结构 性状 血红蛋白的结构正常 红细胞呈圆饼状 控制血红蛋白形成的基因碱基对正常 红细胞正常 一、基因的表达产物与性状的关系 1.间接控制途径 基因通过控制__ ______来控制_____ __，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等 2.直接控制途径 基因还能通过控制_ __________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等 *基因对性状的间接控制和直接控制都是通过蛋白质来起作用的，区别仅仅是控制蛋白质的功能不同，前者是酶，后者是结构蛋白； 来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异？ 无论是直接控制还是间接控制，基因都是通过指导蛋白质的合成来控制性状的。那么来自同一个受精卵的细胞基因相同，为何形态、功能各异。 12 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、 珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 红细胞 胰岛细胞 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 + + + + + + + + + + － + + － － － － － 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子 思考.讨论 鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这三种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性 思考.讨论 二、基因的选择性表达与细胞分化 1.不同细胞内表达基因的分类 2.细胞分化的本质——基因的选择性表达 （1）管家基因：在_____ __中都表达的基因，指导合成的蛋白质是_ ___________________的，例如____________、__________； 所有细胞 维持细胞基本生命活动所必需 核糖体蛋白基因 ATP合成酶基因 （2）奢侈基因：只在_______中______表达的基因，例如___________、__________； 某类细胞 特异性 卵清蛋白基因 胰岛素基因 基因的选择性表达与基因表达的调控有关，这是如何调控的？ 植株A 正常 开花时表达 Lcyc基因 植株B 高度甲基化 开花时不表达 Lcyc基因序列与植株A相同 × （杂交） F1 （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 资料1：柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关 16 1.上述资料中，柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ Lcyc基因高度甲基化，导致其表达受抑制 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；因此F1的花与植株A相似； F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 资料2：实验小鼠的毛色 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛； 将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________； 这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____。 发生DNA甲基化修饰 没有甲基化 正常表达 甲基化 受到抑制 深 明显 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________， ______了基因的表达，进而对表型产生了影响； 这种DNA甲基化修饰还可以________，使后代出现同样的表型； 没有变化 甲基化修饰 抑制 遗传给后代 Avy基因前端一段特殊的碱基序列发生DNA甲基化修饰，导致其表达受抑制 1.上述资料中，小鼠性状改变的原因是什么？ 三、表观遗传 1.概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象； 2.特点 （1）基因的碱基序列不变； （2）可遗传给后代； （3）受环境影响、可逆性； 健康提示： 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高； 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失； 4.发生时期 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中； 例如： （1）柳穿鱼花形遗传 （2）某种小鼠毛色遗传 （3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异 （4）同样由受精卵发育而来的蜂王和工蜂的差异 3.三种常见的调控机制 （1）DNA甲基化修饰； *主要抑制转录 （2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等； （3）非编码RNA干扰（例如miRNA） *主要抑制翻译 四、基因与性状的关系 1.一个性状可以受到多个基因的影响 2.一个基因可以影响多个性状 3.生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响 实例：人的身高 实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用； 实例：后天的营养和体育锻炼等对人身高的影响，水毛茛两种类型的叶的形成 所以说，基因与性状并不是简单的一一对应的关系 基因与_____，基因与_____________，基因与______之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精确地调控着生物体的性状； 基因 基因表达产物 环境 基因的表达 基因指导蛋白质的合成转录和翻译 主要表现为 转录 翻译 蛋白质 DNA 复制 RNA 逆转录 复制 中心法则 细胞分化 选择性表达 控制酶的合成 控制蛋白质的结构 表观遗传 控制性状 环境 影响 小结 这是因为果蝇的翅型发育需要酶的催化，而酶的活性受温度的影响； 该种情况属于表型模拟。 表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等； 表型模拟和表观遗传的区别在于： $