第5章 第1节 基因突变和基因重组-【创新大课堂系列】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化同步辅导与测试(人教版)

酶的催化下，DNA中部分碱基上连接一个甲基基团（一CH3),通常！ 生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多种密码 来说，甲基化程度越高，基因的表达受到的抑制越明显。(3)依题意 子可编码同一种氯基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B 分析，雌猫体细胞内，某条X染色体失活，则会表现出另一条X染色 D错误：DNA热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结 体上的基因控制的性状，因此，若细胞中含基因的X染色体失活， 构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定 则该处毛色表现为黄色：同理，若细胞中含A基因的X染色体失· 不变，C正确。] 活，则该处毛色表现为黑色。据此推测，该表观谴传现象的产生与！3.B[等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的 X染色体随机失活有关。 基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误：由图可 答案(1)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发· 知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确：基因突变具 生可遗传变化的现象(2)甲基基团（一CH)越明显（或越强） 有随机性和不定向性，C错误：体细胞中的基因突变一般不遗传给 (3)aAX染色体随机失活 子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D错误。] 章末综合提升 !4.B[双链DNA分子中的嘌吟敦等于嘧啶敦，因此碱基序列变化后， 参与基因复制的嘌岭核苷酸比例不变，还是50%，A错误：该碱基变 1,提示：逆转录病酵体内含有逆转录酶，逆转录酶是在宿主体内合· 化导致蛋白质的结构发生变化，且导致组织中锰元素严重缺乏，说 成的。 明该碱基变化导致其编码的锰转运蛋白的功能改变，B正确：根据 2.提示：线粒体和叶绿体内都含有DNA和核糖体，能进行DNA复制· 该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT,则 和基因表达，控制性状。由于受特卵中的细胞质儿乎全部来自母 mRNA上的密码子为ACA,因此对应的反密码子应为UGU,C错 方，因此线粒体和叶绿体控制的性状只能通过母方遗传给后代。 误：基因突变后，氯基酸的种类发生变化，因此该碱基变化前后，翻 3.提示：原核生物基因表达时转录和翻译可以同步进行，真核生物基 译时所需tRNA和氨基酸的数量相同，但是种类不一定相同，D 因表达时先完成转录，再完成翻译。 错误。] 4.提示：翻译形成的多肽链往往需进行加工修饰，甲巯氨酸在此过程 !探究点（二） 中会被剪切掉。 问题情境 第五章基因突变及其他变异 (1)提示：原痛基因和抑痛基因发生突变。 (2)提示：抑制癌变细胞无恨增殖：因为化学药物烦铂可于扰DNA 第1节基因突变和基因重组 的正常复制。 必备知识·自主梳理 (3)提示：原痛基因：因为其过量表达会抑制细胞调亡，导致细胞发 知识梳理 生癌交。 (一)1.(1)弯曲的镰刀状碱基的替换(2)遗传规律无性生殖 (4)提示：抑癌基因通过其表达的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或 2.(1)原癌突变或过量表达抑癌。减弱或失去活性 促进细胞调亡防止细胞发生癌变。 (2)①无限增殖②形态结构③糖蛋白分散和转移 核心归纳 3.(1)①物理因素 一a.亚硝酸盐、碱基类似物 !典例[解析]原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分 ②化学因素 b.某些病毒，如劳氏肉瘤病毒 裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜 条件下，无限增殖是肿细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常 ③生物因素 c.紫外线、X射线 表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Mvc和Ras在 (2)DNA复制4.随机性新基因原材料 人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入 (二)1，有性生殖重新组合2，后期非同源染色体 前期非姐： Mc和Ras的小鼠中肿小鼠的比例大于只转入Mc或Ras的小 妹染色单体3.(1)生物变异 鼠中肿璃小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累 核心探讨 积效应，D正确。 (1)原癌基因和抑癌基因发生了突变(2)糖蛋白 (3)多个基因突： [答案]D 变(4)远离致癌因子，选择健康的生活方式 !跟踪训练 关键能力·合作探究 :1.B[原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基因表达 探究点（一） 的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质 问题情境 能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞调亡，A正确：人体所有体 (1)提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为· 细胞都存在这两种基因，B错误：原癌基因和抑癌基因可被内外因 碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。 子激活，原癌基因突变可导致遗传信息的改变，D正确。] (2)提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或：2.A[癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多 不改变氨基酸：面发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置 个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误：原癌基因 后的序列对应的多个基酸。 和抑癌基因在正常细胞内也表达，当原癌基因突变或过量表达会导 (3)提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突交后形成的· 致相应蛋白质活性过强，或抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱 密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸：②基因突交为隐性 或失去活性时，可能引起细胞癌变，B正确：据表分析，A→A突变 突变，如AA突变为A:③个别复基酸的政交，不影响蛋白质的功 后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→B"突变后，突 能：④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱第核苷酸序列中， 等等 变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确：X射线、亚硝酸 盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌 (4)提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制· 基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。] 时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界 :探究点（三， 因素的于扰而发生碱基的欧变。 核心归纳 :核心归纳 典例1[解析]基因突变主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂典例】[解析]基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变并的 前的间期DNA复制过程中；基因突变会导致遗传信息的改变；基因： 根本来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误：杂合子自交后 碱基对的替换对性状的影响通常较小：基因突变是不定向的，与环 代发生性状分高是由于等位基因随着同源染色体的分开而分高，不 境之间没有必然的因果关系。 是由于基因重组，C错误。 「答案]B [答案]A 典例2[解析]密码子由三个相尔的碱基组成，271个碱基和后面2典例2[解析]甲、乙，丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基 个碱基一起构成9]个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基！ 因型为AABb,分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A 一起构成11个密码子，后面是UGA,为终止密码子，表示翻译结！ 与不同，是基因突变的结果：乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体 束，所以表达的蛋白质含有102个氨基酸。 上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果：丙图表示减数 [答案]A 分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减 跟踪训练 数分裂I时发生了互换：甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不 1,B[基因突变可以自发产生，A正确：基因突变可发生在任意生物· 遗传给后代。 体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得新性状，· [答案]D 适应改变了的环境进而获得新的生存空间，D正确。] :跟踪训练 2.C[依题意和分析题图可知，该DNA结构的这种政变属于碱基的，1，A[若一对性状是由两对等位基因控制的，而且这两对等位基因位 替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上（基因之间的区： 于非同源染色体上，则减数分裂过程中，控制一对性状的基因能发 域)，则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生基因重组，A错误。] 224 2,B「图示是同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，发生在减数！ 第2节 染色体变异 分裂I的前期，而染色体复制发生在减数分裂前的间期，B错误，A、!必备知识·自主梳理 D正确：图示变异属于基因重组，没有产生新基因，但是可以产生新知识梳理 的基因型，C正确。] (一)1.生殖细胞内结构2.(1)个别染色体(2)一套完整的非同 3.C[基因型为A的个体自交，因等位基因的分离和雌雄配子的随： 源染色体3.非同源染色体4.两5.(1)三个或三个以上茎 机组合而导致子代性状分离，A错误：基因突变是生物变异的根本！ 秆增加(2)秋水仙素低温纺锤体6.(1)配子弱小 来源，B错误：不进行减数分裂的生物，有可能发生基因重组，如肺 不育(2)加倍明显缩短育种年限 炎链球菌转化实验中，R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重：（二）1.染色体结构 组，D错误。] 2. 微专题显性突变与隐性突变的判断 ①缺失 /a.染色体某一片段位置 颠倒 应用体验 1.C[若只发生隐性突变，则F2中表型为红眼：白眼=3：1，A正1 确：若经诱变后没有发生突变，则F2中基因型为XBXB、XBY,雌雄！ ②重复 、b.染色体某一片段移接到 另一条非同源染色体上 都为红眼，B正确：若为隐性纯合致死突变，F,中XbY死亡，则F2 中雌：雄=2：1，C错误：若突变不致死，则F2中雌：雄=1：1，若 abedefgh 完全致死，则F。中雌：雄=2：1，若不完全致死，则F2中雌：雄介1 ③易位 旧. /.染色体中增加某一片段 于1：1和2：1之间，D正确。] abcgh 2.C[如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用表示），与多对 野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(a),A项正确。 ④倒位 d.染色体某一片段缺失 如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型 abebedel 果蝇杂交(AaXAa),后代基因型及比例为AA(胚胎致死)：Aa：aa 3.(1)数目或排列顺序(2)不利 =1:2:1,因此后代性状分离比为2：1，B项正确。如果是X染色！核心探讨 体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雄果蝇在受 (1)图1发生了非同源染色体间片段的交换，图2发生的是同源染 到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂 色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换(2)染色体结构变异 交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1：1，因此不 中的易位、互换型基因重组 能通过后代雌雄比例来推测，C项错误。如果是X染色体上的隐性 关键能力·合作探究 突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受到致变因素！探究点一) 问题情境 后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果 蝇未发生基因突变，即XAXAXXAY,则后代雌雄比为1：1：若该雌 (1)提示：2个：Ⅱ、Ⅲ、N、X和Ⅱ、Ⅲ、N、Y。 (2)提示：染色体数目交异。 果蝇发生基因突变，即XAX“×XAY,则后代雌雄比为2：1，因此可1 (3)提示：不是：因为它的体细胞含有2个染色体组，只是个别染色 通过后代雌雄比例来推测，D项正确。] 体多了一条。 3.解析(1)小麦属于自花传粉植物，荆断变异性状是否可以造传，最核心归纳 简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异典例[解析]一个染色体组中的染色体是非同源染色体，减数分裂 性状。(2)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。 中能联会的染色体是同源染色体；二倍体指的是由受精卵发育而 由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状： 成，体细胞含有两个染色体组的个体；含一个染色体组的个体是单 若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。 倍体，但单倍体未必只含一个染色体组，例如小麦的单倍体含有三 答案(1)让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状(2)让高· 个染色体组：人工诱亭多倍体的方法是用秋水仙素或低温处理萌发 秆小麦与矮秆小麦杂交①后代出现高秆小麦②后代全为矮秆： 的种子或幼苗。 小麦 [答案]D 素养演练·提升技能 :跟踪训练 1,C[基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到的，A错误；周1，A[染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同，不存在同源染 期基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引！ 色体，A正确：四倍体生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体 起的基因碱基序列的改变，B错误：若果蝇体内周期基因中的碱基！ 组，B错误：一般情况下，配子中的全部染色体是体细胞中染色体数 序列改变，由于密码子的简并性等原因，不一定导致生物性状发生！ 目的一半，但不一定是一个染色体组，C错误：染色体组在有丝分裂 和减数分裂过程中都不会消失，D错误。] 改变，C正确：基因突变具有不定向性，但基因突变往往是突变为其：2.B[图a细胞处于有丝分裂后期，含有4个染色体组，A项错误：若 等位基因，周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因，D错误。] 图b代表的生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍 2,C[基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而 体，B项正确：图C细胞中有同源染色体，含有2个染色体组，若该生 引起的基因结构的改变，基因突变会引起基因碱基序列的改变，A! 物是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C 错误：癌变后的细胞能够无限增殖，而且细胞膜上的糖蛋白含量会 项错误；图细胞中只含1个染色体组，一定是单倍体，该生物可能 减少，B错误：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或！ 是由雄配子或雌配子发育而成的，D项错误。] 促进细胞调亡，从而阻止细胞不正常的增殖，C正确；一般情况下，！3.D[据图分析可知，①中相同形态的染色体有两条，说明有两个染 人体细胞的DNA上有抑癌基因和原癌基因，D错误。 色体组，则控制同一性状的基因有两个：②中相同形态的染色体有 3.B「果蝇X染色体上碱基对的缺失导致控制眼色基因的缺失属于！ 三条，说明有三个染色体组，则控制同一性状的基因有三个：同理， 染色体结构变异，A错误：基因突变主要发生在DNA分子复制时， ③中控制同一性状的基因有四个，④中控制同一性状的基因有一 可由DNA分子复制错误导致基因突变，B正确：流感病毒遗传物质！ 个。故选D。] 是RNA,RNA上有基因，所以也可以发生基因突变，基因突变具有！探究点（二） 普遍性，C错误：基因突变是不定向的，D错误。] ·核心归纳 4.A[基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体中非姐妹染：典例[解析]由图示可知，染色体上多了一个基因b,码于染色体结 色单体的互换，二是减数分裂I后期非同源染色体上非等位基因的！ 构变异中的重复，即果蝇的棒状眼是染色体结构变异的结果，A错 自由组合。A项中发生了基因突变，B项中发生了互换，C、D项中 误，B正确：该变异为染色体结构变异中的重复，基因数量增加，C错 发生了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。] 误：该变异为染色体结构变异，在光学显微镜下可见，D错误。 [答案]B 5,解析(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞仲长，这体现了细 :跟踪训练 胞膜的信息交流功能。(2)2表型及比例为正常植株：矮秆植株 :I.D[图甲中的变异发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，腐于 =3:1,说明正常相对于矮秆为显性，由此可见EMS诱发D11基因 互换：图乙中的染色体片段交换发生在非同源染色体之间，属于染 发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发： 色体易位，A,B正确：互换发生在减数分裂I前期，离于基因重组， D11基因发生突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内， 染色体易位属于染色体结构变异，C正确；互换一般发生在减数分 BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS既会诱发D11基因发， 裂I前期，而染色体易位既可发生在减效分裂过程中，也可发生在 生突变，也会诱发D61基因发生突变，可见基因突变具有随机性： 有丝分裂过程中，D错误。 特点。 2.D[据图分析，①过程的结果导致基因a,b丢失，但多出了一个染 答案(I)信息交流（或信息传递）(2)隐性抑制减少(3)随！色体原来没有过的基因j,因此表示染色体的易位：②过程的结果导 机性 致基因c、d、e的位置变化，表示染色体的倒位，D符合题意。] 225第五章 基因突变及其他变异 【聚焦核心素养·明方向】 生命观念 科学思维 科学探究 社会责任 基因突变、基因重组 通过对可遗传变异的学习，学会 通过低温诱导植物染色体数 通过对人类遗传病的学习，关注 改变生物的性状和 辩证地认识生命活动过程中的 目的变化、生物变异类型的判 遗传病的检测和预防，关爱遗传 染色体变异的基本 变化，并将辩证思维迁移到用于 断与实验探究，培养实验设计 病患者；通过基因检测技术的应 原理及其在生物学 认识自然和社会；通过环境与变 及结果分析的能力：通过“调 用，认识到科学技术的两面性，认 中的意义，建立起进 异的关系，了解因果关系与相关 查人群中的遗传病”活动，掌 同科学技术的发展和应用要符合 化与适应的观点。 性之间的区别与联系。 握遗传病的调查方法。 社会伦理道德。 第1节基因突变和基因重组 【学习目标】1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序 列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方 式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。 必备知识·自主梳理 预习新知夯实基础 知识梳理 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者 促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋 (一)基因突变 基因 白质活性 ,也可能引起细胞癌变 1.基因突变的实例、概念及遗传特点 (2)癌细胞的特征 (1)实例：镰状细胞贫血 ①适宜条件下，能够 红细胞是 ,易破裂，使人患溶血 ② 发生显著变化。 病症 性贫血 ③细胞膜上的 等减少，容易 在组成血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换， 3.基因突变的原因 病因 从基因角度分析是发生了 (1)诱发产生[连线] 镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产 影响因素 实例 结论 生的一种遗传病 ①物理因素 a.亚硝酸盐、碱基类似物 ②化学因素 b.某些病毒，如劳氏肉瘤病毒 (2)基因突变的概念和遗传特点 ③生物因素 c.紫外线、X射线 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引 概念 起的基因碱基序列的改变 (2)自发产生：由于 偶尔发生错误等原 因自发产生。 遗传 若发生在配子中，将遵循 传递给后代： 4.基因突变的特点及意义 特点 若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的 特点 普遍性 、不定向性、低频性 体细胞发生了基因突变，可以通过 遗传 ①产生 的途径。 2.细胞的癌变 意义 ②生物变异的根本来源。 (1)原因：与癌变相关的原癌基因和抑癌基因发 ③为生物的进化提供了丰富的 生突变。 (二)基因重组 其表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需 1.概念 的，这类基因一旦 而导致相应蛋白质活 基因 在生物体进行 的过程中，控制不同性状 性过强，就可能引起细胞癌变 的基因的 ,称为基因重组。 87 生物学必修2 2.类型 (1)结肠癌发生的根本原因是 发生的 类型 图示 发生的范围 时期 (2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上 的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著 降低。 自由组 减数分 合型 裂I 的非等位基因 (3)癌症多发生在老年人中，据图分析，可能的原 因是癌细胞是 的结果，癌变是 同源染色体上的 一个逐渐积累的过程。 减数分 等位基因随 (4)在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 互换型 裂I 之间的互换 而发生交换 3.意义 课堂小结 (1) 的来源之一。 (2)对生物的进化有重要意义。 物理因素、化学诱发 因素、生物因素因素 类型「 自由组合型 核心探讨 普遍性 互换型 思维导图 低频性 (教材第82页“思考·讨论”发掘)下图表示结肠 特点 基因突变 基因重组 随机性 癌发生过程示意图，据图回答有关问题： 范围进行有性生殖 不定向性 的真核生物 66800888E 正常结肠 原癌基因突变 上皮细胞 抑癌基因I突变 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而 886500885650 bb6688ec868 引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 抑癌基因Ⅱ突变】 2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生 突变。 晨读必背 3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 抑癌基因 根本来源，为生物进化提供原材料。 Ⅲ突变 4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进 癌细胞转移 化具有重要意义。 癌 关键能力·合作探究 讲练设计探究重点 探究点（一） 基因突变 (2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对 问题情境 生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？ 如图表示基因突变的几种类型，请分析回答 下列问题： 方式1 AACTTCCGGT 基因片段 T TGAAGGCCA AATTCCGGT 方式2 AATTCCGGC TTAAGGCCA TTAAGGCCG (3)有人认为，基因突变并不一定会导致生物体 方式3AA"TCCGGT 的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你 TTAGGCCA 的理由。 (1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的 变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？ 88 第五章基因突变及其他变异 (4)基因突变易发生在什么时期？为什么易发生： C.基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状 在该时期？ 影响较小的通常是增添 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关 系，能为进化提供原材料 [典例2]如图是分解尿素的野生型细菌其脲酶基 因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株 的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的 核心归纳 mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷 1.基因突变的类型与结果 酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子 基因片段 有UAG、UGA和UAA)。下列有关分析合理 AATTCCGGT正常复制AATTCCGGT 的是 TTAAGGCCA TTAAGGCCA 制 增添 AACTTCCGGT TTGAAGGCCA CUGAGUGAGAAAUUUGGU.. 发生碱 替换 AATTCCGGCL 导致基因碱基 基的 TTAAGGCCG 序列发生改变 271(表示从起始密码开始算起的碱基序号) 缺失 AA TCCGGT A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA TTLAGGCCA 遗传信息改变 B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG 性状改变 蛋白质结构的改变，可能导致 产生等位基因 C.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸 (真核生物) D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸 2.基因突变与生物性状的关系 微点拨 基因突变发生在体细胞中，生殖细胞 基因突变的“一定”和“不一定” 不能遗传给 中不出现该基因 (1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即 本 子代的原因 若为父方生殖细胞细胞质内的基因 基因中碱基排列顺序一定发生改变。 因 突变，受精后一般不会传给子代 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 在 根据密码子的简并性，翻译出相同的 (3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原 氨基酸 遗传给子代后 核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且 因 不表现的原因 突变产生的隐性基因，在子代为杂合 般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核 子时性状表现不出来 生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物 3.诱变育种与杂交育种的比较 和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代。 项目 杂交育种 诱变育种 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般 原理 基因重组 基因突变 不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给 杂交→自交→筛选 辐射诱变、激光诱变、化 方法 后代。 →自交 学药剂诱变 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子 使不同个体的优良 可以提高变异的频率， 传递给后代。 优点 性状集中于同一个 大幅度改良某些性状， 个体上 加速育种进程 跟踪训练 有利变异的个体不多， 局限性 育种年限较长 1.下列有关基因突变的叙述错误的是 ( 需处理大量实验材料 A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 [典例1] 关于基因突变的叙述正确的是 ( B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随 A.基因突变只发生在有丝分裂前的间期DNA 机性 复制过程中 C.基因突变是新基因产生的途径和生物变异的 B.基因突变会引起基因所携带的遗传信息的： 根本来源 改变 D.基因突变可使生物体获得新的生存空间 89 生物学必修2 2.右图表示发生在细 T T B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 胞内DNA上的一 T T C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定 种碱基改变方式，下 向的 列叙述正确的是 C D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可 A 以传给子代个体 A.这种改变一定会 T A 4.SLC基因编码锰转运蛋白，该基因转录模板 引起生物性状发生改变 DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT,导 B.该DNA的结构一定没发生改变 致所编码蛋白中相应位点的丙氨酸变为苏氨酸， C.该DNA的热稳定性一定不变 使组织中锰元素严重缺乏。下列说法正确的是 D.该细胞内一定发生了基因突变 () 3.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染 A.碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸 色体上基因的变化。下列叙述正确的是 比例增加 6808 888 8i8 8 B.该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功 能改变 正常染色体突变1处突变2处突变3 突变4处 C.SLC基因碱基变化位置的转录产物对应的反 一3 密码子为ACA 正常细胞 癌细胞 D.该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸 A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 的数量和种类都相同 探究点（二） 细胞癌变 (3)Bcl一2基因属于原癌基因还是抑癌基因？为 问题情境 什么？ HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研： 究发现，人体宫颈细胞感染HPV后，细胞内Bck2! 基因过量表达，能将调亡蛋白前体Apaf-1等定 位至线粒体膜上，使其不能发挥调亡作用，导致 细胞发生癌变。宫颈癌是女性最多见的恶性肿 瘤疾病之一，治疗晚期宫颈癌的常见方式有放： (4)在正常的细胞内抑癌基因是如何防止细胞发 疗、化疗和免疫疗法等。顺铂是临床应用较多的 生癌变的？ 化疗药物，可与细胞内亲核基因结合进而千扰 DNA的正常复制。 (1)人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本： 原因是什么？ 核心归纳 (2)细胞癌变后会出现不同于正常细胞的特征，1.癌变机理 化疗药物顺铂主要抑制的是哪一方面的特征？ 原癌基因 抑癌基因 判断的理由是什么？ 姿！（致癌因子的作用）姿 不能控制细胞生 失去抑制作用 长和分裂的进程 正常细胞 不受控制 恶性增殖 →癌细胞 90 第五章基因突变及其他变异 2.原癌基因与抑癌基因的关系 (1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基 跟踪训练 因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控 :1.下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，不正确 制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑 的是 ( 制细胞的生长和增殖，或促进细胞调亡。 A.两者和细胞周期的调控有关 (2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分 B.只有在癌细胞中才存在这两种基因 化起着调节作用。 (3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导 C.原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积 致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻： 效应 止而造成的。 D.原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传 [典例](2022·广东高考)为研究人原癌基因 信息的变化 Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小2.细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的 鼠(Myc、Ras及Myc十Ras,基因均大量表达)， 突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品 发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图： 的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基 所示)。下列叙述正确的是 因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最 100 大，结果如表所示。下列叙述错误的是 ( 75 Myc+Ras 被检基因检出突变的样品数量突变基因形式突变基因活性 Ras 25 A 93 AV 活性增强 Mye 0 50100150200 B 28 Bw 失去活性 时间/天 A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 B.原癌基因和抑癌基因在正常细胞内也表达 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋 C.根据表中突变基因活性变化情况推测被检基 白质 因A为原癌基因 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积： D.引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚 效应 硝酸盐或者某些病毒 探究点（三） 基因重组 核心归纳 在一定外界或内部因减数分裂I过程中，同 素作用下，DNA分子源染色体的非姐妹染色 1.基因重组的类型 发生原因 中发生碱基的替换、 单体互换，或非同源染 增添或缺失，引起基色体上的非等位基因自 广新 因碱基序列的改变 由组合 减数 发生互换 杂合子分翠 导致 基因重组 只适用于真核生物有性 生 适用范围 所有生物都可以发生 生殖的细胞核遗传 自由组合 新基因型 变异性 生 ①基因自由组合： ①自然突变： 生物进化的材料 1提供 增加 新表型 多样性 种类 ②同源染色体上的非姐 ②人工诱变 妹染色单体互换 2.基因突变和基因重组的比较 产生新基因，出现新 原有基因的重新组合 项目 基因突变 基因重组 结果 性状 产生新的基因型和表型 发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂I前期和后期 91 生物学 必修2 是新基因产生的途径， 生物变异的来源之 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上 意义 生物变异的根本来源 有利于生物进化 的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲； 生物进化的原材料 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因 (同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变 解读 联系 重组提供可自由组合的新基因，基因突变是 的结果，如图乙： 基因重组的基础 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体 [典例1] 下列关于基因重组的叙述，正确的是 (颜色不一致)上的两基因不同，则为互换（基因 重组)的结果，如图丙 ( A.黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个 跟踪训练 体是基因重组的结果 B.基因重组可以产生原来没有的新性状 1.下列有关生物体内基因重组的叙述中，错误的是 C杂合子自交因基因重组导致子代出现性状 ( 分离 A.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发 生基因重组 D.基因重组是生物变异的根本来源 B.能发生基因突变的生物，不一定能发生基因 [典例2]如图是某二倍体(AABb)动物的几个细： 重组 胞分裂示意图。据图判断错误的是 ( C.同胞兄妹间的遗传差异主要与基因重组有关 D.基因重组所产生的新基因型不一定会表现出 新的性状 2.有关如图所示的生物变异的叙述，错误的是 丙 A.甲图表明该动物发生了基因突变 B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了 基因突变 C.丙图表明该动物在减数分裂I时发生了互换 D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 A.图示过程发生在减数分裂I时期 微点拨 B.图示过程表示染色体复制时发生互换 C.图示过程未产生新的基因，但可以产生新的基 据细胞分裂图判断姐妹染色单体上 因型 等位基因来源的方法 D.图示过程表示互换，发生在同源染色体之间 3.下列有关基因重组的叙述中，正确的是() A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致 AA 子代性状分离 图示 B.基因重组是生物变异的根本来源 C.基因重组能够产生多样化的基因组合的子代 丙 D.不进行减数分裂的生物，不可能发生基因重组 微专题 显性突变与隐性突变的判断 1.基因突变的两种类型 !2.两种突变的判定方法 显性突变：aa→Aa 当代即可表现相应性状 人突变体自交自交后代出现性状分离一显性突变 自交后代未出现性状分离→隐性突变 、类型 判定豌豆自交，操作简单 隐性突变：AA→Aa 当代不表现，一旦表现 即为纯合子 突变体与其他杂交后代有两种表型→显性突变 突变体杂交杂交后代没有出现突变性状一隐性突变 92