第5章 重点突破练（五）（课件PPT+Word教案）【步步高】2024-2025学年高一生物必修2教师用书（人教版 苏冀）

重点突破练(五) 第5章 基因突变及其他变异 <<< 对一对 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 答案 A D C A ACD A D BD 题号 9 10 答案 D BCD 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 对一对 答案 题号 11 答案 (1)基因突变　一个性状可以受多个基因的影响　(2)3　⑤　(3)在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交得F1，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上 题号 12 答案 (1)缺失　数目减少　(2)断裂　(3)联会　6　①④ (4)进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 题组一　可遗传变异的来源及辨析 1.(2023·石家庄高一期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了 A.基因重组 B.染色体重复 C.染色体易位 D.染色体倒位 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 根据题干信息可知，在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。 对点训练 2.下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是 A.若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变 B.大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组 C.重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上 D.某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体 变异 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 若某生物发生了基因突变，其性状不一定会发生改变，A错误； 大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变，B错误； 重复、缺失可发生在任何染色体上，易位只可能发生在非同源染色体上，C错误。 答案 对点训练 3.下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述，正确的是 A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 B.细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因 C.同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组 D.单倍体的体细胞中只含有1个染色体组 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，A错误； 细胞癌变是由于原癌基因或抑癌基因发生突变，B错误； 减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间可互换，导致同源染色体上的非等位基因发生基因重组，C正确； 若某生物是由未受精的配子直接发育来的，无论有几个染色体组，都为单倍体，因此单倍体的体细胞中可能含有1个或多个染色体组，D错误。 答案 对点训练 4.在某基因型为Aa的二倍体水稻中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。以下分析不合理的是 A.该细胞含三个染色体组 B.该细胞发生了染色体变异 C.该细胞产生的变异可在光学显微镜下观察到 D.该细胞的变异为可遗传变异 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 √ 答案 对点训练 据图可知，该细胞是个别染色体(Ⅱ)含有3条，属于三体，水稻是二倍体生物，因此该三体细胞中仍然含有2个染色体组，A不合理。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 5.(多选)(2024·广州高一质检)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其他染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”(UPD)。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在受精卵卵裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法正确的是 A.母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离 B.受精卵卵裂时发生“三体自救”，丢失的染色体不可能来自父方 C.UPD的发生机制可以大大降低性三体不育人群的概率 D.发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 √ √ √ 对点训练 两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离，A正确； 该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B错误； UPD的发生机制可以通过“三体自救”大大降低性三体不育人群的概率，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，精子的性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等概念 6.水仙是传统观赏花卉，是中国十大名花之一。如图为水仙根细胞的染色体核型，下列相关分析错误的是 A.水仙根细胞中每个染色体组含有3条染色体 B.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同 C.同源染色体联会紊乱导致水仙高度不育 D.可采用无性繁殖技术快速培养优良品种 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 √ 答案 对点训练 由题图可知，水仙是三倍体，正常体细胞中含有3个染色体组，每个染色体组含有10条染色体，A错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 7.下列关于单倍体和多倍体的叙述，正确的是 A.单倍体的体细胞中不存在同源染色体 B.三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会 C.雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体，因此高度不育 D.普通小麦是六倍体，经花粉离体培养得到的植株表现高度不育 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 单倍体的体细胞中可能存在同源染色体，如四倍体的单倍体的体细胞，A错误； 三倍体西瓜由于含有3个染色体组，减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成可育的配子，因此高度不育，B错误； 雄蜂是单倍体，但可进行假减数分裂，能产生正常的生殖细胞，是可育的，C错误； 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 普通小麦是六倍体，经过减数分裂形成的配子中含有3个染色体组，则由配子发育成的单倍体中含有3个染色体组，减数分裂时染色体联会紊乱，不能产生可育配子，因此表现为不育，D正确。 答案 对点训练 8.(多选)下列有关水稻育种的叙述，错误的是 A.二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻 B.将二倍体水稻花粉经离体培育，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小 C.低温诱导二倍体水稻幼苗，可得到四倍体水稻，茎秆粗壮、米粒变大 D.杂交育种是培育新品种的有效手段，其遗传学原理是基因突变 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 √ 对点训练 将二倍体水稻花粉离体培育，可得到单倍体水稻，只含有一个染色体组，高度不育，不能产生稻穗和米粒，B错误； 杂交育种的遗传学原理是基因重组，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 题组三　人类遗传病 9.(2023·泰州高一校考)某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是 A.禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率 B.正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8 C.通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现为患病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率，A正确； 正常男、女婚配后代患病的最大概率为1/4，因此生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2＝1/8，B正确； 调查人群中的遗传病时，常选择发病率较高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，题述遗传病由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误。 对点训练 10.(多选)遗传病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是预防和减少出生缺陷。下列叙述错误的是 A.青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高 B.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，患者一定携带致病基因 C.遗传咨询一定可以诊断出胎儿是否患遗传病 D.所有的先天性疾病都可以通过基因检测来诊断 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 √ 答案 √ √ 对点训练 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高，A正确； 遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，但患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，B错误； 遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，还需要进行产前诊断来进一步确定，C错误； 通过基因检测不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 对点训练 11.(2024·泰安高一期中)野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，结果如表所示(W表示后代眼睛发育完全；其余表示后代眼睛发育不全)。回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 综合强化 (1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是___________。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是__________ ____________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 基因突变 一个性状可 以受多个基因的影响 综合强化 (2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应(两个隐性突变体杂交，后代眼睛发育完全)，则证明这两个突变基因是由不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是由同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由______个基因突变而来，其中②和______发生突变的基因相同。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 3 ⑤ 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 杂交组合①×③子代为眼睛发育不全，说明二者为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因突变而来，④分别与①②③⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5个隐性突变体是由3个基因突变而来；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，说明两者发生突变的基因相同。 综合强化 (3)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时均会导致果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上(不考虑染色体互换)。 ___________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交得F1，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 分析题意，本实验的目的是判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上，设突变基因是D/d，故可在突变 体①中选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交得F1，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察并统计子代表型及比例：若突变基因位于2号染色体上，则三对基因连锁，即ABd连锁，aBD连锁，由于AA或bb均可致死，则F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1；若突变基因位于其他染色体上，则AB与ab和D与d之间自由组合，F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1。 综合强化 12.科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 综合强化 (1)据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的_______，导致其上的基因___________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 缺失 数目减少 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 Ⅲ1和Ⅲ3的染色体组成如图2中的乙所示，通过和图2中的甲(正常个体的染色体组成)比较可以看出，乙中5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失，导致5号染色体上的基因数目减少。 综合强化 (2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生________后与8号染色体DNA错误连接。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 断裂 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体组成如图2中的丙所示，通过和甲比较可看出，丙中5号染色体和8号染色体发生了非同源染色体间的易位，即5号染色体的DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。 综合强化 (3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期，5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①～④为染色体编号)所示的________(填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换)，Ⅱ5会形成______种类型的卵细胞，其中含有编号为________染色体的配子是正常配子。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 联会 6 ①④ 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 因Ⅱ5的5号和8号染色体间发生了易位，所以两对同源染色体出现了如图3所示的染色体异常联会现象。若减数分裂Ⅰ后期①②③④四条染色 体随机两两分离并自由组合，在不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换的情况下，Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6 种类型的卵细胞，因②③染色体间发生了易位，它们属于结构异常的染色体，只有含有编号为①④染色体的配子才是正常配子。 综合强化 (4)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：____________ _________________________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 进行染色体 筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠 综合强化 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 由于Ⅱ5仅表型正常，但其细胞内染色体不正常，与基因突变相比较，染色体变异可以用显微镜直接观察到，因此，若Ⅱ5和Ⅱ6想生出健康的孩子，可以进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠。 综合强化 $ 重点突破练(五)　[分值：100分] 第1～10题，每题7分，共70分。 题组一　可遗传变异的来源及辨析 1．(2023·石家庄高一期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了(　　) A．基因重组 B．染色体重复 C．染色体易位 D．染色体倒位 答案　A 解析　根据题干信息可知，在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。 2．下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变 B．大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组 C．重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上 D．某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异 答案　D 解析　若某生物发生了基因突变，其性状不一定会发生改变，A错误；大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变，B错误；重复、缺失可发生在任何染色体上，易位只可能发生在非同源染色体上，C错误。 3．下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 B．细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因 C．同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组 D．单倍体的体细胞中只含有1个染色体组 答案　C 解析　DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，A错误；细胞癌变是由于原癌基因或抑癌基因发生突变，B错误；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间可互换，导致同源染色体上的非等位基因发生基因重组，C正确；若某生物是由未受精的配子直接发育来的，无论有几个染色体组，都为单倍体，因此单倍体的体细胞中可能含有1个或多个染色体组，D错误。 4．在某基因型为Aa的二倍体水稻中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。以下分析不合理的是(　　) A．该细胞含三个染色体组 B．该细胞发生了染色体变异 C．该细胞产生的变异可在光学显微镜下观察到 D．该细胞的变异为可遗传变异 答案　A 解析　据图可知，该细胞是个别染色体(Ⅱ)含有3条，属于三体，水稻是二倍体生物，因此该三体细胞中仍然含有2个染色体组，A不合理。 5．(多选)(2024·广州高一质检)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其他染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”(UPD)。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在受精卵卵裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法正确的是(　　) A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离 B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，丢失的染色体不可能来自父方 C．UPD的发生机制可以大大降低性三体不育人群的概率 D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY 答案　ACD 解析　两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B错误；UPD的发生机制可以通过“三体自救”大大降低性三体不育人群的概率，C正确；母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，精子的性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。 题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等概念 6．水仙是传统观赏花卉，是中国十大名花之一。如图为水仙根细胞的染色体核型，下列相关分析错误的是(　　) A．水仙根细胞中每个染色体组含有3条染色体 B．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同 C．同源染色体联会紊乱导致水仙高度不育 D．可采用无性繁殖技术快速培养优良品种 答案　A 解析　由题图可知，水仙是三倍体，正常体细胞中含有3个染色体组，每个染色体组含有10条染色体，A错误。 7．下列关于单倍体和多倍体的叙述，正确的是(　　) A．单倍体的体细胞中不存在同源染色体 B．三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会 C．雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体，因此高度不育 D．普通小麦是六倍体，经花粉离体培养得到的植株表现高度不育 答案　D 解析　单倍体的体细胞中可能存在同源染色体，如四倍体的单倍体的体细胞，A错误；三倍体西瓜由于含有3个染色体组，减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成可育的配子，因此高度不育，B错误；雄蜂是单倍体，但可进行假减数分裂，能产生正常的生殖细胞，是可育的，C错误；普通小麦是六倍体，经过减数分裂形成的配子中含有3个染色体组，则由配子发育成的单倍体中含有3个染色体组，减数分裂时染色体联会紊乱，不能产生可育配子，因此表现为不育，D正确。 8．(多选)下列有关水稻育种的叙述，错误的是(　　) A．二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻 B．将二倍体水稻花粉经离体培育，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小 C．低温诱导二倍体水稻幼苗，可得到四倍体水稻，茎秆粗壮、米粒变大 D．杂交育种是培育新品种的有效手段，其遗传学原理是基因突变 答案　BD 解析　将二倍体水稻花粉离体培育，可得到单倍体水稻，只含有一个染色体组，高度不育，不能产生稻穗和米粒，B错误；杂交育种的遗传学原理是基因重组，D错误。 题组三　人类遗传病 9．(2023·泰州高一校考)某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率 B．正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8 C．通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D．调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适 答案　D 解析　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现为患病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率，A正确；正常男、女婚配后代患病的最大概率为1/4，因此生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2＝1/8，B正确；调查人群中的遗传病时，常选择发病率较高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，题述遗传病由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误。 10．(多选)遗传病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是预防和减少出生缺陷。下列叙述错误的是(　　) A．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高 B．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，患者一定携带致病基因 C．遗传咨询一定可以诊断出胎儿是否患遗传病 D．所有的先天性疾病都可以通过基因检测来诊断 答案　BCD 解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高，A正确；遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，但患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，还需要进行产前诊断来进一步确定，C错误；通过基因检测不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，D错误。 11．(14分)(2024·泰安高一期中)野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，结果如表所示(W表示后代眼睛发育完全；其余表示后代眼睛发育不全)。回答下列问题： (1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是____________。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是____________________________________________ _______________________________________________________________________________。 (2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应(两个隐性突变体杂交，后代眼睛发育完全)，则证明这两个突变基因是由不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是由同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由________个基因突变而来，其中②和______发生突变的基因相同。 (3)(6分)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时均会导致果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上(不考虑染色体互换)。________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________。 答案　(1)基因突变　一个性状可以受多个基因的影响　(2)3　⑤　(3)在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交得F1，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上 解析　(2)杂交组合①×③子代为眼睛发育不全，说明二者为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因突变而来，④分别与①②③⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5个隐性突变体是由3个基因突变而来；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，说明两者发生突变的基因相同。(3)分析题意，本实验的目的是判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上，设突变基因是D/d，故可在突变体①中选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交得F1，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察并统计子代表型及比例：若突变基因位于2号染色体上，则三对基因连锁，即ABd连锁，aBD连锁，由于AA或bb均可致死，则F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1；若突变基因位于其他染色体上，则AB与ab和D与d之间自由组合，F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1。 12．(16分)科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题： (1)据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________，导致其上的基因______________。 (2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生________后与8号染色体DNA错误连接。 (3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期，5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①～④为染色体编号)所示的________(填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换)，Ⅱ5会形成________种类型的卵细胞，其中含有编号为__________染色体的配子是正常配子。 (4)(4分)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：_________________________。 答案　(1)缺失　数目减少　(2)断裂　(3)联会　6　①④　(4)进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠 解析　(1)Ⅲ1和Ⅲ3的染色体组成如图2中的乙所示，通过和图2中的甲(正常个体的染色体组成)比较可以看出，乙中5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失，导致5号染色体上的基因数目减少。(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体组成如图2中的丙所示，通过和甲比较可看出，丙中5号染色体和8号染色体发生了非同源染色体间的易位，即5号染色体的DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。(3)因Ⅱ5的5号和8号染色体间发生了易位，所以两对同源染色体出现了如图3所示的染色体异常联会现象。若减数分裂Ⅰ后期①②③④四条染色体随机两两分离并自由组合，在不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换的情况下，Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6 种类型的卵细胞，因②③染色体间发生了易位，它们属于结构异常的染色体，只有含有编号为①④染色体的配子才是正常配子。(4)由于Ⅱ5仅表型正常，但其细胞内染色体不正常，与基因突变相比较，染色体变异可以用显微镜直接观察到，因此，若Ⅱ5和Ⅱ6想生出健康的孩子，可以进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠。 学科网（北京）股份有限公司 $