2026届高三生物二轮复习课件专题五　遗传的分子基础、变异和进化

专题五 遗传的分子基础、变异和进化 1 遗传的 分子基础 基因 的表达 基因的概念 通常是有遗传效应的DNA片段 过程 转录、翻译 中心 法则 与性状 的关系 (直接控制和间接控制)产物与性状关系 基因的选择性表达与细胞分化 表观遗传 基因 的本质 2 可遗传变异 来 源 实例 镰状细胞贫血 细胞 癌变 实质 ①___________________________ 特征 ② 、形态结构改变、易分散转移 基因 突变 时期 主要在DNA复制时 特点 普遍性、③ 、不定向性、随机性 主要类型 碱基的替换、增添或缺失 结果 产生新的基因 基因 重组 时期 ④_____________________ 结果 只产生新基因型，不产生新基因 原癌基因或抑癌基因发生突变 无限增殖 低频性 减数分裂Ⅰ前期和后期 应 用 育种、人类遗传病的检测和预防 3 可遗传变异 来 源 染色体变异 结构 变异 缺失、易位、倒位、重复 数目 变异 个别染色体的增加或减少 ⑤ 成倍地增加或减少 应 用 育种、人类遗传病的检测和预防 染色体组 规则的双螺旋结构 边解旋边复制 遗传的 分子基础 基因 的本质 基因的概念 通常是有遗传效应的DNA片段 人类对遗传物质的探索过程中的经典实验 肺炎链球菌的转化实验噬菌体浸染细菌的实验 DNA 结构 ⑥__________________ 空间结构 结构特点 稳定性、多样性、特异性 模板、原料、能量、多种酶等 DNA 的复制 ⑦ 、半保留复制 条件 特点 基因 的表达 可遗传变异 提供 进化 的原 材料 生物进化 核心内容 生物是由⑧ 进化而来的，⑨_____________ 是进化的结果 支持证据 间接证据：⑩ 证据 直接证据：化石 理论解释 经典 解释 个体水平，达尔文自然选择学说：⑪______________________ 现代 解释 基本单位 ⑫_____ 进化的实质 决定进化方向 物种形成必要环节 协同进化结果 种群基因频率的改变 ⑬_________ ⑭_____ 形成生物多样性 应 用 育种、人类遗传病的检测和预防 原始共同祖先 生物多样性和 适应性 胚胎学、比较解剖学、细胞和分子水平 自然选择 与适应的形成 种群 自然选择 隔离 壹 贰 基因的本质与表达 生物的变异与进化 目录/ DIRECTORY 叁 肆 DNA损伤的修复机制 表观遗传 7 壹 基因的本质与表达 8 1.DNA复制的分析 (1)过程分析 (2)特点分析：半保留复制，边解旋边复制，双向复制，多起点分段复制(原核细胞DNA为单起点) 解读：图示同一个复制起点形成的两个复制叉向着远离复制起点的相反方向移动，这是双向复制的真正含义。 模型构建 DNA的半不连续复制 (1)连续复制链(前导链)复制方向与解旋方向相同，不连续复制链(后随链)复制方向与解旋方向相反，合成一些小的不连续片段。 模型构建 (2)连续复制链(前导链)：切除引物后，子链会比母链短一截，这就是端粒DNA在每次细胞分裂后缩短的原因，可由端粒酶延长。 (3)不连续复制链(后随链)：切除引物后继续延长子链，补充切除引物留下的空隙。各个片段由DNA连接酶将其连成一条完整的DNA子链。 2.DNA转录和翻译过程 (1)转录 (2)翻译 ①模型一 ②模型二 3.原核细胞与真核细胞中的基因表达 模型构建 基因表达过程中的方向问题总结(图中b链为该基因转录时的模板链) (1)基因启动子端是模板链的3′端。 (2)RNA链的延伸方向跟DNA复制时子链的延伸方向一样，均是5′→3′。 (3)密码子按照5′→3′的方向读取。核糖体按照5′→3′的方向在mRNA上移动，产生的多肽链则是从氨基端开始到羧基端结束。当核糖体移动到终止密码子时翻译结束。 3.(2025·河北，6)M和N是同一条染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。表中对M和N转录产物的碱基序列，分析正确的是 编号 M的转录产物 编号 N的转录产物 ① 5′－UCUACA－3′ ③ 5′－AGCUGU－3′ ② 5′－UGUAGA－3′ ④ 5′－ACAGCU－3′ A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ √ 5.(2024·柳州开学考试)“θ”型复制是某些环状DNA复制的方式,从环状双链DNA特定的复制点开始,以正负两链为模板双向进行,正(+)链膨大,负(-)链内陷,形成像希腊字母“θ”的形状。一条新生子链沿母链(+)内侧延长,另一条子链沿母链(-)外侧延长,当延长到一定长度时,通过相应酶连接成闭环,形成两个子代DNA分子。下列说法正确的是 (　　) A.参与该过程的酶有解旋酶和DNA连接酶等 B.复制形成的两条子链的碱基序列相同 C.闭环前,每条子链的3'端有一个游离的磷酸基团 D.“正链膨大,负链内陷”过程中氢键断裂不需要消耗能量 A 互补 5'端 解析:DNA复制过程中需要解旋酶打开氢键,DNA连接酶催化磷酸二酯键连接成闭环,形成两个子代DNA分子,故参与环状DNA复制过程的酶有解旋酶和DNA连接酶等,A正确;DNA的两条链是碱基互补的关系,故复制形成的两条子链的碱基序列不同,B错误;闭环前,每条子链的5'端有一个游离的磷酸基团,C错误;氢键断裂需要吸收能量,D错误。 氢键的形成不需要消耗能量，相反，氢键的形成过程通常是放能过程，会释放能量。 虽然氢键形成时释放能量，但破坏氢键则需要吸收能量，这也是为什么含有氢键的物质（如水、氨等）具有较高的熔沸点，因为熔化或汽化时需要额外能量来破坏氢键。 1.端粒学说是细胞衰老的假说之一，研究发现，端粒缩短与DNA复制方式有关。人体细胞内DNA复制部分过程如图所示。下列叙述错误的是 A.图中体现了边解旋边复制、DNA半保 留复制的特点 B.图中引物为短单链核酸，复制过程中 会被酶切除，形成“空白”区域 C.PCR过程中用到的A酶具有耐高温的特点 D.据图可推测端粒缩短的原因可能与新合成的子链5′端变短有关 √ 预测演练 A酶属于解旋酶 2.(2025·广州调研)跳跃基因是基因组中可在同一染色体的不同位点或不同染色体之间转移的DNA片段。人类基因组中的跳跃基因的转移及相关表达产物可能引发神经退行性疾病和癌症等疾病。下列叙述错误的是 A.跳跃基因的基本组成单位是4种脱氧核糖核苷酸 B.跳跃基因的转移过程引发的基因改变属于可遗传变异 C.跳跃基因可能造成基因组不稳定，降低遗传多样性，不利于生物的进化 D.通过DNA甲基化等方式抑制跳跃基因过度表达，可减少相关疾病的发生 √ 跳跃基因的转移，如发生互换，可使机体产生的配子种类的数目增多，提高遗传多样性，有利于生物进化 3.(2025·揭阳联考)大肠杆菌的RF2蛋白参与翻译的终止过程，其含量相对稳定，调节过程如图所示：含量较高时，RF2与UGA结合使翻译过程终止；含量较低时，核糖体发生“移框”，直至翻译出完整的RF2。下列叙述正确的是 A.图中n代表的数字为63 B.图中GAC对应的反密码子为： 5′－GUC－3′ C.RF2与UGA的碱基互补配对 有利于肽链的释放 D.大肠杆菌通过正反馈调节来维持RF2含量稳定 √ 66 RF2为蛋白质，因为不含碱基 贰 DNA损伤的修复机制 23 模型构建 DNA受损后的几类重要修复机制 (1)光激活修复 模型构建 (2)碱基切除修复 模型构建 (3)核苷酸切除修复 真题引领 (2023·辽宁，18改编)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述错误的是 A.图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B.图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C.图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的 D.图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m √ 转录时mRNA是由5′端到3′端合成的，是沿着模板链的3′端到5′端进行的 1.人类细胞中的DNA每天都会由于外部(外源)和内部(内源)的代谢进程而遭受多次损伤，如图为DNA损伤时的一种切除修复方式。下列相关叙述正确的是 A.图中DNA中形成凸起结构是碱基 发生错配导致的 B.酶①为DNA聚合酶，可由左向右 将脱氧核苷酸连接到DNA链的3′端 C.图中修复后恢复正常的DNA一定能控制生物体的特有性状 D.酶②可催化相邻的2个核糖核苷酸之间形成磷酸二酯键 预测演练 √ 可能位于非基因片段 叁 表观遗传 30 1.表观遗传 模型构建 ①DNA甲基化：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，DNA甲基化会抑制基因转录。 模型构建 ②组蛋白修饰 ①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。 ②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。 2.(2024·江苏，15)如图所示，果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是 A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D.图中染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 √ 模型构建 ③遗传印记与性状遗传 遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记的重要方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的， 在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。 3.(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是 A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 √ 由题意可知，后代雄性一定是白色的，故后代一半是白色个体，亲本雄性一定是白色的，所以亲本与F1中白色个体占了1/2，黑色个体就不可能大于1/2，A符合题意。 以大肠杆菌中某结构基因的表达为例。 无诱导物存在时：阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子(P)的结合，使得结构基因不能正常转录(如图1)； 有诱导物(乳糖)存在时：诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子(P)上并启动结构基因的表达(如图2)。 情境1：转录水平的调控 2.下图表示大肠杆菌色氨酸合成过程中基因的转录调节机制，其中阻遏蛋白是由远离色氨酸操纵子的调节基因(trpR)编码的一种蛋白质。下列叙述正确的是(　 ) A.trpR与色氨酸操纵子可 能位于同一条染色体上 B.RNA聚合酶与色氨酸操 纵子识别结合的过程遵循 碱基互补配对原则 C.图中调节机制体现了微 生物在利用环境资源和对生存环境适应的灵活性 D.色氨酸是色氨酸操纵子经过转录、翻译后的直接产物 C 色氨酸不是多肽链，不是转录、翻译的直接产物 大肠杆菌无染色体 不含碱基 ④RNA干扰 RNA干扰(RNAi)是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活,沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导实现靶mRNA的降解,或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。 RNA干扰的核心机制依赖于双链RNA（dsRNA）引发的mRNA降解过程。RNAi过程中的两类主要分子是小干扰RNA（siRNA）和微小RNA（miRNA）。siRNA 通常来自外源的双链RNA，比如病毒感染引入的RNA分子。siRNA通过高度特异的互补序列与目标mRNA结合，导致其降解，阻止其被翻译为蛋白质。 miRNA 则是由内源基因编码的短小RNA分子，它通过部分互补的方式与mRNA结合，主要通过抑制mRNA的翻译来实现基因调控。 miRNA的生成与加工miRNA是由内源基因编码的非编码小RNA分子。miRNA的生成从细胞核开始，首先由RNA聚合酶II转录生成初级miRNA（pri-miRNA）。初级miRNA包含一个发夹状的二级结构。随后，pri-miRNA被Drosha酶和微处理器复合物（DCGR8）处理，生成前体miRNA（pre-miRNA）。miRNA的转运与剪切前体miRNA通过Exportin 5从细胞核运送到细胞质。在细胞质中，前体miRNA进一步被Dicer酶剪切成长度为18-25个核苷酸的miRNA双链。与siRNA类似，miRNA双链也与RISC复合物结合，形成miRNA诱导的沉默复合体（miRISC）。此时，miRNA的乘客链被移除，只保留引导链。miRNA引导的基因沉默miRNA引导链通过部分互补的碱基配对与靶mRNA结合。与siRNA不同，miRNA与mRNA的结合通常并不是完全互补，因此不会导致直接的mRNA裂解。相反，miRNA通过抑制mRNA的翻译或促进其降解，从而实现基因的沉默。 40 ④RNA干扰 siRNA的来源与加工siRNA主要来自外源的双链RNA分子，例如病毒感染或实验室合成的RNA。在细胞内，双链RNA首先被Dicer酶识别并剪切成长度为21-25个核苷酸的siRNA分子。Dicer酶的作用是至关重要的，它是启动RNAi过程的第一步。RISC复合物与siRNA的结合剪切后的siRNA与RNA诱导的沉默复合体（RISC）结合，RISC复合物的核心成分是内切酶Argonaute 2（AGO2）。AGO2裂解siRNA的乘客链（正义链），只留下引导链（反义链）。引导链负责识别靶向的mRNA。siRNA引导的mRNA降解siRNA的引导链与RISC复合物结合后，靶向与其完全互补的mRNA序列。AGO2酶随后切割该mRNA，导致mRNA的降解，从而阻止其被翻译为蛋白质。这个过程实现了高度特异性的基因沉默。 41 1.(2024·洛阳三模)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡引起的心脏疾病。一项研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见图。下列说法错误的是 (　　) A.miRNA参与 基因转录后表达 的调控,影响蛋 白质的合成 B.真核生物前体mRNA是在细胞质中加工的 C.circRNA与miRNA结合减少对P基因表达的抑制作用,从而抑制细胞凋亡 D.多个核糖体与P基因mRNA结合,沿着mRNA的5'向3'移动,可提高蛋白质的翻译效率 B [解析]　由题图可知,miRNA能与P基因mRNA结合,降低mRNA的翻译水平,即miRNA参与基因转录后表达的调控,影响蛋白质的合成,A正确;由题图可知,真核生物前体mRNA是在细胞核中加工的,以形成circRNA,B错误;circRNA与miRNA结合,可使miRNA与P基因mRNA的结合率降低,从而减少对P基因表达的抑制作用,由于P蛋白可抑制细胞凋亡,因此P基因表达量增加,有利于抑制细胞凋亡,C正确;多个核糖体与P基因mRNA结合,沿着mRNA的5'向3'移动,可在短时间内利用少量mRNA合成大量蛋白质,从而提高蛋白质的翻译效率,D正确。 1.miRNA是一类广泛存在于真核细胞中的微小RNA。该RNA的前体经剪接加工最终与其他蛋白质形成沉默复合物，该复合物可通过与靶基因的mRNA结合来介导mRNA的降解，从而调控生物性状。下列分析正确的是(　 ) A．miRNA基因的表达过程包括转录和翻译两个阶段 B．原核细胞不存在RNA剪接过程，因而不存在RNA-蛋白质复合物 C．miRNA含有的碱基越多，其沉默复合物作用的靶基因的种类越少 D．沉默复合物将基因沉默的原理是通过碱基互补配对抑制靶基因的转录 核糖体的组成成分是rRNA和蛋白质，且在翻译的时候也会存在RNA-蛋白质复合物 C 翻译 miRNA基因不翻译成蛋白质 43 1.(2025·深圳一模)研究人员利用大鼠研究关爱程度对皮质醇(激素)的分泌及大鼠成长的影响，结果如图。下列分析错误的是 A.两种幼鼠遗传背景必须相同的目 的是控制无关变量 B.DNA甲基化直接影响皮质醇受体 基因表达过程的翻译阶段 C.皮质醇和靶细胞的皮质醇受体结 合并起作用后会被降解 D.成年鼠面对轻微社交刺激时敏感、紧张的表型可以遗传给下一代 √ 预测演练 转录 2.(2025·汕头二模)转录激活因子TAZ通过促进miR－29a(一种小分子RNA)的合成而抑制O－糖基化修饰酶基因(GALNT18)的表达，减少小细胞肺癌细胞O－糖基化修饰进而抑制其转移，其机制如图。下列叙述错误的是 A.TAZ可以提高miR－29a基因的转录水平 B.miR－29a通过碱基互补识别GALNT18 mRNA C.miR－29a从转录水平调控GALNT18的功能 D.GALNT18基因高表达可促进小细胞肺癌细胞的转移 √ 翻译 3.WTAP是一类甲基转移酶，能将甲基转移到BMI1基因转录形成的mRNA上，影响BMI1基因的表达，从而增强人胶质瘤细胞的异常增殖。研究人员检测了人正常脑神经胶质细胞(HEB)和人胶质瘤细胞系(U251)中BMI1蛋白的相对量，结果如图所示。下列叙述错误的是 A.BMI1基因控制细胞的正常生长和增殖， 是原癌基因 B.WTAP不改变BMI1基因的碱基序列，但 会影响表型 C.WTAP能促进mRNA的甲基化来抑制BMI1基因的表达 D.WTAP的含量可作为人胶质瘤患者发病情况的检测指标 √ 促进 由题干信息可知，WTAP能影响BMI1基因的表达，从而增强人胶质瘤细胞的异常增殖，说明BMI1基因在正常情况下控制细胞的正常生长和增殖，当其功能异常时会导致细胞异常增殖，所以BMI1基因是原癌基因 5.细胞膜上转铁蛋白受体(TFR)参与Fe3+的运输,其合成受到Fe3+与铁调蛋白共同调节。下图(a)、(b)分别表示低Fe3+浓度和高Fe3+浓度条件下对TFR翻译过程的调节。(注:AUG和UAG分别代表起始密码子和终止密码子) (1)依据磷脂分子的结构分析,Fe3+不能自由通过细胞膜的原因是_______________________________________________________________。  磷脂双分子层的内部为磷脂分子的疏水端,Fe3+是亲水的小分子(离子), 　所以不能自由通过 解析:因为磷脂双分子层的内部为磷脂分子的疏水端,不允许亲水的物质自由扩散通过,Fe3+是亲水的小分子(离子),所以不能自由通过。 5.细胞膜上转铁蛋白受体(TFR)参与Fe3+的运输,其合成受到Fe3+与铁调蛋白共同调节。下图(a)、(b)分别表示低Fe3+浓度和高Fe3+浓度条件下对TFR翻译过程的调节。(注:AUG和UAG分别代表起始密码子和终止密码子) (2)据图可知,TFR基因的末端富含______碱基对,TFR的mRNA中由特殊序列(富含A—U)形成的茎环结构_____ (填“能”或“不能”)改变TFR的氨基酸序列,理由是___________________________。  A—T 不能 茎环结构位于终止密码子之后 解析:TFR的mRNA末端富含A—U,所以TFR基因的对应区段富含T—A,UAG为终止密码子,由图可知,终止密码子在茎环结构的前面,所以TFR的mRNA末端形成的茎环结构不能改变TFR的氨基酸序列。 5.细胞膜上转铁蛋白受体(TFR)参与Fe3+的运输,其合成受到Fe3+与铁调蛋白共同调节。下图(a)、(b)分别表示低Fe3+浓度和高Fe3+浓度条件下对TFR翻译过程的调节。(注:AUG和UAG分别代表起始密码子和终止密码子) (3)据图可知,当细胞中Fe3+不足时,TFR的mRNA将______________ ___________________________________________________,其生理意义是: 与铁调蛋白结合而不易被降解,从而指导合成更多TFR 有利于细胞吸收更多的Fe3+,以满足生命活动的需要 解析:由题图可知,高Fe3+浓度条件下,Fe3+与铁调蛋白结合,使mRNA被降解,当Fe3+不足时,TFR的mRNA将与铁调蛋白结合,使mRNA不易被降解,从而保障了翻译正常进行,指导合成更多转铁蛋白受体,来转运更多的Fe3+进入细胞,其生理意义是有利于细胞吸收更多的Fe3+,以满足生命活动的需要。 核心解读 X染色体失活是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。 4.(2021·辽宁，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是 A.F1中发红色荧光的个体均为雌性 B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同 D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16 √ 雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲、乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不含XR，即不存在红色荧光，所以F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确； F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确； F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误； F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4×2＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。 肆 生物的变异与进化 52 1.变异个体产生配子的种类及比例 假设A、a基因位于常染色体上，常染色体任意两者配对概率相等，在减数分裂Ⅰ的后期，配对的两条染色体分离，分别移向细胞两极，另一条未配对的染色体随机移向任一极。 变异类型 个体基因型 配子种类及比例 单体 AO A∶O＝1∶1 三体 AAA AA∶A＝1∶1 aaa aa∶a＝1∶1 AAa AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1 Aaa Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1 特别提醒 (1)性染色体可育三体产生配子的种类很容易得出，但是由于同型性染色体配对概率明显大于异型，所以配子的比例较复杂，如：XYY可育三体产生配子的种类为X、YY、XY、Y，但比例不能确定。 (2)同源四倍体减数分裂时染色体联会紊乱，不容易得到可育配子，故结实率低。 2.不同突变体是否为同一位点突变的判断 若某红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下情况，可通过杂交实验进行判断。 (1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变) (2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变) 为进一步确定a和b的位置关系，请设计实验继续探究：_________ _________________________________________________________。若 ，则两突变基因位于同一对同源染色体上；若 ，则两突变基因位于两对同源染色体上。 让突变体1和突变体2杂交所得AaBb雌雄相互交配，观察统计子代的表型及比例 子代红花∶白花＝1∶1 子代红花∶白花＝9∶7 3.两种生物进化理论的比较 项目 达尔文生物进化论 现代生物进化理论 不同点 ①进化局限于性状水平; ②未对遗传和变异的本质作出科学解释 ①进化的基本单位是种群; ②生物进化的实质是种群基因频率的改变; ③突变和基因重组为生物进化提供原材料; ④隔离导致新物种的形成 共同点 ①变异是进化的原材料; ②自然选择决定生物进化的方向; ③解释了生物的多样性和适应性 2.(2025·广东，16)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1 和2(M和N表示正常，m和n表示异常)，理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图)，但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表格所示为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是 变异位点 组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 A.m和n位于同一条染色体上 B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C.有3种携带致病变异的基因 D.MmNn组合个体均患病 √ 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 m＝(2 273＋4＋29×2)/[(94 121＋1 180＋44＋2 273＋4＋29)×2]×100%≈1.2% n＝(1 180＋4＋44×2)/[(94 121＋1 180＋44＋2 273＋4＋29)×2]×100%≈0.65% Mn、mN 3.(2025·河北，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列叙述错误的是 A.该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3 500 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C.与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 √ 2×1/3 500×3 499/3 500 4.(2025·黑吉辽蒙，15)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为 A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 √ 据题分析，三体(2n＋1)减数分裂产生“n”(正常)和“n＋1”两种配子，各占1/2。“n＋1”型花粉只有约50%的受精率，故实际参与受精的精子中，“n”型占2/3，“n＋1”型占1/3，卵子不受影响。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6; n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3; n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，则子一代中三体变异株的比例约为(1/2)÷(1/3＋1/6＋1/3)＝3/5，A正确。 1.(2025·广州二模)果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体(记作“X^X”)，其形成过程如图所示。一只含有并连X染色体的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是 A.并连X染色体形成过程中发生了染色体结构变异 B.染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活 C.在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子 代雌蝇 D.利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变 预测演练 √ 根据题意可知，一只含有并连X染色体的雌蝇(X^XY)和一只正常的雄蝇(XY)杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，并且连续交配可以保持下去，据此推测，双亲产生的配子和杂交的结果如表： 根据右面表格结果分析可知，染色体组成为X^XX、YY的个体，在正常的遗传和发育过程中无法存活，B正确； 在并连X保持系中，亲代雄性X染色体传向子代的雄蝇，C错误。 下节再见 63 $