热点11 人类遗传病-【创新教程】2026年山东省普通高中学业水平合格考生物热点专练

热点十一人类遗传 热点集训 例1.（人类遗传病的类型）人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天 性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于 ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基 因遗传病④性染色体上的单基因遗传病 A.①②③④ B.③（④①② C.②（④①①③ D.②③①④ [解析]选D。唇裂为多基因遗传病，苯丙酮尿症为常染色体上 的单基因遗传病，先天性愚型为常染色体异常遗传病，抗维生素D 佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。 例2.（人类遗传病的调查）下列关于人群中白化病发病率调查的叙 述中，正确的是 A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率 D.白化病发病率=（患者人数+携带者人数）/被调查的总人数 ×100% [解析]选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人 类遗传病的发病率时，应随机在人群中取样，调查遗传病的遗传 方式应在患者家系中进行：发病率是发病人数占所有调查人数的 比例。 例3.镰状细胞贫血是一种单基因遗传病（相关基因用A、a表示），如 图是某患者的家系图。请回答下列问题。 ☐正常男性 ○正常女性 5 ●患病女性 6 (1)该遗传病是由 (填“常”或“X”)染色体上的 (埴 “显性”或“隐性”)基因控制的。A和a基因的遗传遵循基因的 定律。 (2)Ⅱ一4和Ⅲ一6的基因型分别是 ,Ⅱ-5是杂合 子的概率为 (3)镰状细胞贫血的实例，说明基因可通过控制蛋白质的结构 控制生物体的性状。 (4)通过 和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预 防镰状细胞贫血等遗传病的产生和发展。 [解析](1)I一1和I一2不患病，生了患病的女儿Ⅱ一4，因此 该遗传病是由常染色体上的隐性基因控制的。A和a基因为一对 等位基因，其遗传遵循基因的分离定律。 (2)Ⅱ一4患病，基因型为aa,Ⅲ一6不患病，其基因型为Aa。I一1和 I一2的基因型均为Aa,所以后代中正常Ⅱ一5的基因型可能为AA或 Aa,其比例为1：2，故Ⅱ一5为杂合子Aa的概率为2/3。 (3)镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白异常引起的，说 明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 (4)镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，通过遗传咨询和产前诊 断等手段，在一定程度上能够有效地预防镰状细胞贫血等遗传病 的产生和发展。 [答案](1)常隐性分离 (2)aaAa2/3 (3)直接 (4)遗传咨询 —34 病 名师点津 1.巧记遗传病类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲 血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年 型糖尿，都为多因传。 2.基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物（二倍 体)，其基因组为常染色体/2十性 染色体；对于无性染色体的生 物，其基因组与染色体组相同。 常见生物基因组和染色体组中 的染色体如下： 玉米 小麦六 人(44 果蝇 (2n9 倍体 +XY) 6铜 4,9 铜 标) 基 22+ 3+x 27+ 7 组 x+Y +y z+w 10 22+ 27+ 色体组 z成 10 对点训练 一、选择题 1.青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于 A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 2.我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是 () A.近亲结婚的后代必患遗传病 B.人类遗传病都是由隐性基因控制的 C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多 D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高 3.如图最能反映白化病遗传图谱的是（注：☐○表 示正常男女，■●表示患病男女) () 0T0 010 ●白■06白O 6白■00白h0 A B D 4.调查人群中的遗传病，调查的对象最好是( A.发病率较高的单基因遗传病 B.染色体异常遗传病 C.多基因遗传病 D.先天性疾病 5.下列需要进行遗传咨询的是 ( A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过乙型肝炎的夫妇 C.父母中有车祸造成伤残的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 6.下列关于遗传病和优生措施的叙述，正确的是 () A.杜绝先天性缺陷病患儿的根本措施是禁止近 亲结婚 B.羊膜腔穿刺可以确诊胎儿是否患有神经管 缺陷 C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 D.多基因遗传病涉及多个基因的遗传，一般与 环境因素无关 7.抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现 该病的女性患者多于男性患者。下列有关叙述 错误的是 () 3 A.该病的致病基因位于X染色体上 B.女性患者的儿子都患该病 C.男性携带该致病基因的概率低于女性 D.该致病基因控制的性状表现与性别相联系 8.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难 以发现的遗传病是 ( A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰状细胞贫血 D.性腺发育不良 二、非选择题 9.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现 有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征 并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+ XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因 类型（色盲等位基因以B和b表示）。 (2)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体 细胞中，①他们的孩子中 (会/不会)出 现克氏综合征患者。②他们的孩子中患色盲的 可能性是 (3)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测 条 染色体的碱基序列。 10.山羊性别决定方式为XY型，下面的系谱图展 示了山羊某种性状的遗传，图中深色个体表示 该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基 因控制，在不考虑变异的条件下，回答下列 问题： 1O2 10T62 3 ○4 Ⅲ1■ 203● 4直 (1)据系谱图推测，该性状为 (填“隐 性”或“显性”)性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体 上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ 代中表型不符合该基因遗传规律的个体是 (填个体编号，写出一个即可)。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则 系谱图中一定是杂合子的个体是I2、Ⅱ2、和 (填个体编号)，可能是杂合子的个体 (填个体编号)。热点九遗传的基本规律 1.A白化与色盲属于不同的性状，A错误；等位基因控制 相对性状，B正确；杂合子自交后代有杂合子和纯合子， C正确：等位基因分离导致性状分离，D正确。 2.C3.B4.C5.C 6.D通过测交可以验证被测个体的基因型，判断其是否为 纯合子。也可以通过测交推测被测个体产生配子的种类 和比例（与测交后代的种类和比例相同），但不能推测其 产生配子的数量。 7.D伴X隐性遗传的特点是女性患者的儿子和父亲一定 是患者，因此A,C可能为伴X隐性遗传；B项若女性为携 带者也可以生出患病男孩，因此B项也符合伴X隐性遗 传的特点：D项女儿患病，其父正常，不符合伴X隐性遗 传的特点。 8.A已知色盲是伴X隐性遗传病，则该红绿色盲男孩的 基因型是XY,其致病基因X心一定来自于他的母亲（而 与父亲无关，父亲提供的是Y)。由于母亲正常，所以母 亲的基因型是XX。又外祖父是红绿色盲患者，而外祖 母色觉正常，所以外祖父传给母亲的一定是X,则母亲的 色盲基因肯定来自于外祖父(XY),故选A。 9.解析：(1)黄色圆粒豌豆与绿色圆粒豌豆进行杂交，从图 中可以看出子代黄色个体数与绿色个体数相等，说明两 亲本控制粒色的基因型分别是Yy和yy,子代圆粒与皱粒 之比为3：1，说明两亲本控制粒形的基因型都是Rr。所 以两亲本基因型黄色圆粒是YyRr,绿色圆粒是yyRr。 (2)由于豌豆粒色和粒形两对性状自由组合，所以杂交后代 有4种表型：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒，它们 在总数中所占比例为(1/2×3/4)：(1/2×1/4)：(1/2×3/4)： (1/2×1/4)=3:1:3:1。 (3)杂交后代中有纯合子(yyRR、yyrr)2种，占后代总数 的比例为2/8=1/4。 (4)杂交后代中，重组类型是黄色皱粒和绿色皱粒，在杂 交后代中各有1种，所以重组类型所占比例是(1十1)/8 =1/4。这两种重组类型中，绿色皱粒是双隐性类型，占 重组类型的50%。 答案：(I)YyRr yyRr (2)4黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒= 3:1：3：1(3)1/4(4)1/450% 10.解析：(1)据表可知，F1雌性中展翅：正常翅=3：1，雄 性中展翅：正常翅=3：1，说明该性状与性别无关，即 控制展翅和正常翅的基因位于常染色体上，同时也说明 其遗传符合基因的分离定律。 (2)结合题意可知，控制红眼和白眼的基因位于X染色 体上，F1中展翅：正常翅=3：1，F1雌性中红眼：白眼 =1:1,F1雄性中只有红眼，结合题千“已知亲本果蝇中 有部分果蝇存在眼色基因所在片段缺失（缺失基因用符 号“一”表示，缺失纯合子不能存活)”，因此亲本展翅白 眼雄果蝇的基因型是DdXaY,亲本展翅红眼雌果蝇的基 因型是DdXAX。 (3)只考虑眼色这一对基因，让F1中白眼雌果蝇（基因 型为XaX)进行测交，即XaX×XaY→1/4XXa、 1/4XaX、1/4XaY、1/4XY(死亡)，则后代中白眼雄果 蝇占1/3。 (4)取F1展翅白眼雌果蝇（基因型为1/3DDXX、 2/3DdXX)和展翅红眼雄果蝇（基因型为1/3 DDXAY、 2/3 DdXAY)相互交配，F2中正常翅雄果蝇（基因型为 ddxaY)的比例为1/3×1/3×1/3=1/27。 答案：(1)常分离 (2)DdXY DdXAX (3)1/3 (4)1/27 热点十生物的变异 1.A2.B3.C 4.A所有配子不经过受精形成的新个体都是单倍体，A正 确，BCD错误。 5.CA.宇宙射线等物理因素属于诱变因素，能提高基因 突变频率，A正确；B.题千中太空环境诱变属于物理因素 （如辐射)，此时基因突变主要由物理因素引起，B正确； C.基因突变是不定向的，环境只能选择有利变异而非决 定突变方向，C错误：D.若突变未影响蛋白质功能（如隐 性突变或同义突变)，性状可能不变，D正确。 6.D7.D 8.B基因型为AAdd和aaDD的亲本杂交，F1的基因型为 AaDd,对其幼苗用秋水仙素处理，使其染色体组成倍增 加，即变为四个染色体组，染色体上的基因数目也都增 加，加倍后的植株基因型为AAaaDDdd,为四倍体。 9.解析：(1)由图1可知，I一1和I一2都正常，却生出了 Ⅱ一1、Ⅱ一2和Ⅱ一5患病的女儿，所以C℉的遗传方式 为常染色体上的隐性遗传病。 (2)依据图2分析，过程①的产物是mRNA,可知该过程 是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，表示转录； 由图可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是AUC,异常情 况下，异亮氨酸的密码子是AUU,故两种情况下异亮氨 酸对应的密码子不同；最终形成的CFTR蛋白缺少一个 苯丙氨酸，导致其空间结构发生改变，无法定位在细胞膜 上，影响了氯离子的转运。 (3)综上分析，细胞囊性纤维化的原因是CFTR蛋白结构 异常所致，由于基因指导蛋白质的合成，故此异常的蛋白 质是由于基因结构异常所致，则导致CF的根本原因是 CFTR基因发生了基因突变。 答案：(1)隐 (2)转录不同空间 (3)基因突变 热点十一人类遗传病 1.B2.C3.A 4.A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，因为 发病率较高的单基因遗传病特性明显，方便调查。 5.A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年，需要进行遗传 咨询，A正确；乙型肝炎是传染病不是遗传病，因此得过 肝炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B错误：残疾不属于遗 传病，因此父母中有车祸造成残疾的待婚青年不需要进 行遗传咨询，C错误：乙型脑炎是传染病不是遗传病，因 此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，D错误。 6.B禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的重要措施， 但不是杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施，A错误；神 经管缺陷多为致病基因导致的遗传病，羊膜腔穿刺可以 确诊胎儿是否患有神经管缺陷，B正确：猫叫综合征是染 色体片段的缺失，通过遗传咨询不能确定胎儿是否患有 猫叫综合征，要经过产前诊断进行初步确定，C错误；多 基因遗传病涉及多个基因的遗传，易受环境因素的影响， D错误。 7.B致病基因位于X染色体上时，伴X显性遗传病的特 点之一是女性的发病率高于男性，A项正确：综上所述， 抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，女性 患者可能是显性纯合子，也可能是杂合子，若女性患者为 杂合子，则她的儿子有1/2正常的可能性，B项错误：女性 细胞内的2条X染色体都可能携带该致病基因，而男性 细胞内只有1条X染色体，所以女性携带该致病基因的 概率要高于男性，C项正确：性染色体上的基因所控制的 性状表现总是与性别相联系，D项正确。 8.A红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以 发现：21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常 染色体变异，即第21号染色体的三体现象：镰状细胞贫 血可以镜检红细胞呈镰刀状：性腺发育不良也叫特纳氏 综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传 病，可以镜检识别，故A符合题意，BCD不符合题意。 9.解析：遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例 三部分。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细 胞中，就无法通过配子影响到他们的后代：他们的孩子患 色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。 答案：(1)如图 XY XBX5 父亲■ ()母亲 XXY 儿子 (2)①不会②1/4(3)24 10.解析：(1)根据题意和图示分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2均不表现 该性状，但它们后代中有一只公羊表现为该性状，即“无 中生有为隐性”，说明该性状为隐性性状。 (2)Y染色体上基因的遗传县有只在雄性中传递的特 点。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则第Ⅲ代 各个体的性状表现应为Ⅲ1不表现该性状（因为Ⅱ1不表 现该性状)、Ⅲ2和Ⅲ3均不表现该性状（因为是雌性）、 Ⅲ4表现该性状（因为Ⅱ3表现该性状）。结合系谱图可 知，不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，且由(1)知 该性状为隐性遗传（为解析方便假定该性状由基因a控 制)。I2和Ⅱ2均未表现出该性状(XAX一)，但他们的 雄性后代（Ⅱ3和Ⅲ，）却表现出该性状(XaY):同时考虑 到雄性个体的X染色体来自于雌性亲本，据此断定I2 和Ⅱ？一定为杂合子(XAXa)。Ⅲ3表现该性状(XaXa), 其所含的一条X染色体必然源自Ⅱ4(XX):同时Ⅲ4 不表现该性状，据此判定Ⅱ4为杂合体(XAX)。Ⅲ2不 表现该性状(XAX),其雌性亲本Ⅱ2为杂合体 (XAX),因此Ⅲ？既可以是杂合子(XAX)也可以是纯 合子(XAXA)。 答案：(1)隐性(2)Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4(3)Ⅱ4Ⅲ2 热点十二生物的进化 1.B一个池塘中的全部鱼一般都由多种不同的鱼组成，属 于不同的物种，不能构成一个种群。 2.D生物的变异是不定向的，而自然选择是定向的，生物 产生的种种变异，由自然选择决定是否能够保留下来，因 此，我们说自然选择决定了生物进化的方向。 3.B不同的物种即使交配成功，产生的后代也是不可育 的，这种现象称为生殖隔离。 4.C变异具有不定向性，而进化的方向由自然选择决定， A错误，C正确：变异促进了进化的出现，B错误；进化速 度由环境决定，D错误。 5.A不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功， 也不能产生可育后代，这种现象叫做生殖隔离，因此，新物种 形成的标志是产生生殖隔离。 6.B生物进化的实质是种群基因频率的改变：生殖隔离是 物种形成的必要环节，是物种形成的标志：基因突变是不 定向的、随机发生的，所以即使环境没有改变，也可能会 发生突变改变基因频率，同时个体的迁入、迁出同样影响 基因频率的变化；生物与生物间、生物与无机环境间均会 相互选择，协同进化。 7.C生物进化的实质是种群基因频率的改变，因此①是种 群基因频率的改变，A错误：影响基因频率变化的因素：突 变、基因重组、自然选择等，因此②是突变、基因重组和自 然选择，B错误；现代生物进化理论的核心是自然选择学 说，因此③是自然选择学说，C正确；生物多样性包括基因、 物种和生态系统三个层次的多样性，因此④是基因、物种 和生态系统多样性，D错误。 8.B进化的原材料由突变和基因重组提供，有利变异能适 应环境，而不利变异则被环境所淘汰：进化的基本单位不 是个体而是种群。 9.(1)种群突变和基因重组自然选择生殖隔离(2)基 因（遗传）多样性物种多样性生态系统多样性 (3)变异自然选择化石 10.解析：(1)基因库是指种群的全部个体所含有的全部 基因。 (2)AA占35%，Aa占60%，aa占5%，因此A的基因频 率为AA的基因型频率十1/2Aa的基因型频率=35% +1/2×60%=65%,a的基因频率=1-65%=35%。 (3)种群是同一空间内同一物种的集合体，是进化的基 本单位：进化的实质是基因频率的改变。 答案：(1)基因库 (2)65%(或0.65)35%（或0.35） (3)种群种群基因频率的改变