5.1基因突变和基因重组（导学案）生物人教版必修2

5.1　基因突变和基因重组（导学案） 1.理解基因突变的概念、原因和特点 2.掌握镰状细胞贫血和细胞癌变的形成机制 3.理解基因重组的概念、类型和意义 4.能够区分基因突变和基因重组的异同 5.了解基因突变和基因重组在育种中的应用 【学习重点】 1.基因突变的概念、原因和特点 2.基因重组的概念和类型 3.基因突变和基因重组的区别与联系 【学习难点】 1.镰状细胞贫血的分子机制 2.原癌基因和抑癌基因的作用 3.基因重组的两种类型（交叉互换和自由组合） 4.基因突变和基因重组对生物进化的意义 1. 基因突变是指DNA分子中发生__________、__________或__________，而引起的基因碱基序列的改变。 2. 镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子中__________个氨基酸发生替换，即__________替换成了__________，根本原因是控制血红蛋白的基因中发生了__________。 3. 细胞的癌变是由于__________基因和__________基因发生突变所致。其中__________基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；__________基因主要阻止细胞不正常的增殖。 4. 基因突变的原因包括__________因素（如紫外线、X射线）、__________因素（如亚硝酸盐、碱基类似物）、__________因素（如某些病毒）以及__________（DNA复制偶尔发生错误）。 5. 基因突变的特点：__________性（普遍存在）、__________性（可发生在任何时期）、__________性（可产生一个以上的等位基因）、__________性（自然状态下频率很低）。 6. 基因重组是指生物体进行__________生殖的过程中，控制__________性状的基因的重新组合，发生在__________分裂过程中。 7. 基因重组的两种类型：减数第一次分裂前期，同源染色体中__________之间发生__________；减数第一次分裂后期，__________染色体自由组合。 8. 基因突变是生物变异的__________来源，为生物进化提供__________；基因重组是生物变异的__________来源，也是生物多样性形成的重要原因。 一、实验探究→ 基因突变 阅读课本p81-83 思考·讨论， 小组合作完成任务。 【讨论】1.什么叫做基因突变及其实例？ 【讨论】2.图5-2中氨基酸发生了什么变化？ 【讨论】3.右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。思考这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 【讨论】4.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢 【讨论】5. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 【讨论】6.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 【讨论】7.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 二、实验探究→ 基因重组 阅读课本p84 小组合作完成任务。 【讨论】1.什么叫做基因重组及其发生时间？ 【讨论】2.基因重组有哪几种类型？ 【讨论】3.基因重组的意义及其应用？ 1．下列关于细胞癌变的叙述，正确的是（　　） A．癌细胞的形态结构发生显著变化 B．癌细胞膜上的糖蛋白等物质增多 C．癌细胞的细胞周期比正常细胞更长 D．原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 2．基因突变和基因重组，错误的是（　　） A．基因重组发生在减数分裂过程中，包括交叉互换和自由组合 B．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，对生物进化无意义 C．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，具有普遍性、随机性等特点 D．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源 3．研究发现，结肠癌细胞中通常存在APC基因（一种抑癌基因）的失活突变，以及KRAS基因（一种原癌基因）的激活突变。下列相关叙述错误的是（　　） A．APC基因突变可能是因为碱基的增添、缺失或替换 B．KRAS基因突变后，可过量表达信号蛋白，持续促进细胞分裂 C．同一细胞中积累多个关键基因的突变，是细胞癌变的重要原因 D．这两种基因突变不能发生在生殖细胞中，故不会遗传给后代 4．我国航天育种成果丰硕，已培育出700余个新品种（没有新物种），覆盖粮食、蔬菜、水果、花卉、牧草、林木、中草药及微生物等多个领域，为农业增产、生态改善及产业升级提供了重要支撑。下列叙述正确的（　　） A．700余个新品种的诞生，说明了基因突变的频率高 B．新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有局限性 C．700余个新品种的诞生，增加了基因和物种的多样性 D．新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的不定向性 5．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（　　） A．一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者，也有色觉正常个体 B．基因型为AABB和aabb的个体杂交，后代出现基因型为AaBb的个体 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 6．家兔（XY型）的毛型由两种蛋白质决定，一种是由3号染色体上的FGFR3基因编码的角蛋白，另一种是由11号染色体上的KRT71基因编码的丝状蛋白。某对家兔因部分毛型相关蛋白质结构异常，出现毛发卷曲的症状。检测发现公兔存在1个突变的FGFR3基因，母兔存在1个突变的KRT71基因。下列叙述错误的是（    ） A．上述事实说明基因能通过控制蛋白质的结构控制性状 B．FGFR3基因和KRT71基因遗传时遵循自由组合定律 C．该对毛发卷曲家兔交配的子代含突变基因的概率是1/4 D．组成FGFR3基因和KRT71基因的单体都是脱氧核糖核苷酸 7．下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是（　　） ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期； ②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质； ③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理； ④基因重组可以为生物进化提供原材料； ⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①② 8．表观遗传和基因突变都可影响生物的性状表现。下列相关叙述正确的是（　　） A．表观遗传的修饰和基因突变均只发生在DNA分子上 B．表观遗传可通过引起基因突变来改变生物性状 C．某些细胞中发生的基因甲基化修饰可能不能遗传给子代 D．突变后的癌基因只能传递给子细胞，无法遗传给后代 一、基因突变与生物性状的关系 基因突变不一定导致性状改变的原因： 突变发生在内含子（非编码区）； 突变后密码子具有简并性，翻译出的氨基酸不变； 突变基因为隐性基因，被显性基因掩盖； 突变发生在体细胞中，不遗传给后代。 二、原癌基因和抑癌基因的深入理解 原癌基因：正常情况下表达产物是细胞生长和分裂所必需的，突变后可能过度激活，导致细胞无限增殖。 抑癌基因：正常情况下抑制细胞生长和分裂，突变后可能失活，导致细胞异常增殖。 癌症的发生：往往是一个多基因突变累积的结果，需要多个基因突变才能形成癌细胞。 答案：无限，异常，多 三、航天育种的原理与意义 航天育种是利用太空中的高辐射、微重力等特殊环境，提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。航天育种属于诱变育种，其原理是基因突变。 六、金鱼品种的由来——基因突变与基因重组的综合应用 金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组 以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 5.1　基因突变和基因重组（导学案） 1.理解基因突变的概念、原因和特点 2.掌握镰状细胞贫血和细胞癌变的形成机制 3.理解基因重组的概念、类型和意义 4.能够区分基因突变和基因重组的异同 5.了解基因突变和基因重组在育种中的应用 【学习重点】 1.基因突变的概念、原因和特点 2.基因重组的概念和类型 3.基因突变和基因重组的区别与联系 【学习难点】 1.镰状细胞贫血的分子机制 2.原癌基因和抑癌基因的作用 3.基因重组的两种类型（交叉互换和自由组合） 4.基因突变和基因重组对生物进化的意义 1. 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2. 镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子中一个氨基酸发生替换，即谷氨酸替换成了缬氨酸，根本原因是控制血红蛋白的基因中发生了碱基的替换。 3. 细胞的癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生突变所致。其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖。 4. 基因突变的原因包括物理因素（如紫外线、X射线）、化学因素（如亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（如某些病毒）以及内因（DNA复制偶尔发生错误）。 5. 基因突变的特点：普遍性（普遍存在）、随机性（可发生在任何时期）、不定向性（可产生一个以上的等位基因）、低频性（自然状态下频率很低）。 6. 基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数分裂过程中。 7. 基因重组的两种类型：减数第一次分裂前期，同源染色体中非姐妹染色单体之间发生交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合。 8. 基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料；基因重组是生物变异的主要来源，也是生物多样性形成的重要原因。 一、实验探究→ 基因突变 阅读课本p81-83 思考·讨论， 小组合作完成任务。 【讨论】1.什么叫做基因突变及其实例？ 概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 实例:①镰状细胞贫血 ②结肠癌 【讨论】2.图5-2中氨基酸发生了什么变化？ 谷氨酸替换成了缬氨酸 【讨论】3.右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。思考这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 这种病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。 【讨论】4.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，对应的性状一般也会发生改变。 【讨论】5. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 【讨论】6.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 【讨论】7.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低； ④容易在体内分散和转移。 二、实验探究→ 基因重组 阅读课本p84 小组合作完成任务。 【讨论】1.什么叫做基因重组及其发生时间？ 概念:在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 发生时间:减数分裂Ⅰ 【讨论】2.基因重组有哪几种类型？ 交叉互换型:①减Ⅰ分裂前期: 同源染色体中非姐妹染色单体间可发生交叉互换。 自由组合型:②减I分裂后期:同源染色体分离，非同源染色体自由组合。 【讨论】3.基因重组的意义及其应用？ 意义:生物变异的主要来源、生物多样性形成的重要原因、为生物进化提供了原材料 应用: 杂交育种 1．下列关于细胞癌变的叙述，正确的是（　　） A．癌细胞的形态结构发生显著变化 B．癌细胞膜上的糖蛋白等物质增多 C．癌细胞的细胞周期比正常细胞更长 D．原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 【答案】A 【详解】 A、癌细胞的形态结构会发生显著变化，如正常成纤维细胞为扁平梭形，癌变后转变为球形，A正确； B、癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致癌细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移，B错误； C、癌细胞具有无限增殖的特点，细胞分裂速率远快于正常细胞，因此细胞周期比正常细胞更短，C错误； D、原癌基因和抑癌基因是正常细胞基因组中原本就存在的基因，正常细胞中这两类基因发生突变才会引发细胞癌变，二者并非只存在于癌细胞中，D错误。 2．基因突变和基因重组，错误的是（　　） A．基因重组发生在减数分裂过程中，包括交叉互换和自由组合 B．基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因，对生物进化无意义 C．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，具有普遍性、随机性等特点 D．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源 【答案】B 【详解】 A、基因重组的两种类型分别是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换、减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，均发生在减数分裂过程中，A正确； B、基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，但基因重组可以产生多种多样的基因组合的子代，是生物变异的重要来源，为生物进化提供了丰富的原材料，对生物进化有重要意义，B错误； C、基因突变的定义是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，其特点包括普遍性、随机性、低频性、不定向性等，C正确； D、基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，D正确。 故选B。 3．研究发现，结肠癌细胞中通常存在APC基因（一种抑癌基因）的失活突变，以及KRAS基因（一种原癌基因）的激活突变。下列相关叙述错误的是（　　） A．APC基因突变可能是因为碱基的增添、缺失或替换 B．KRAS基因突变后，可过量表达信号蛋白，持续促进细胞分裂 C．同一细胞中积累多个关键基因的突变，是细胞癌变的重要原因 D．这两种基因突变不能发生在生殖细胞中，故不会遗传给后代 【答案】D 【详解】 A、基因突变的本质是DNA中碱基序列的改变，包括碱基的增添、缺失或替换。APC基因作为抑癌基因，其失活突变符合基因突变的普遍特征，A正确； B、KRAS基因属于原癌基因，激活突变会导致其编码的信号蛋白过量表达，持续传递促进细胞分裂的信号，引发细胞异常增殖，B正确； C、细胞癌变是多个基因突变累积的结果，抑癌基因失活和原癌基因激活共同作用可导致细胞周期失控，C正确； D、基因突变可发生在体细胞或生殖细胞中。生殖细胞中的基因突变可通过配子遗传给后代（如遗传性肿瘤综合征），题干中的突变虽常见于体细胞，但生殖细胞同样可能发生，D错误。 故选D。 4．我国航天育种成果丰硕，已培育出700余个新品种（没有新物种），覆盖粮食、蔬菜、水果、花卉、牧草、林木、中草药及微生物等多个领域，为农业增产、生态改善及产业升级提供了重要支撑。下列叙述正确的（　　） A．700余个新品种的诞生，说明了基因突变的频率高 B．新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有局限性 C．700余个新品种的诞生，增加了基因和物种的多样性 D．新品种诞生的同时也有性状的退化，体现了变异的不定向性 【答案】D 【详解】 A、700余个新品种的诞生，可反映突变基因的数量，但不能说明基因突变的频率较高，实际上基因突变的频率较低，A错误； B、新品种仅涉及植物和微生物，说明了基因突变具有普遍性，B错误； C、700余个新品种的诞生，原理是基因突变，并未产生新物种，所以并未增加物种的多样性，C错误； D、基因突变具有不定向性，可产生优良或退化性状，新品种伴随性状退化符合该特点，D正确。 故选D。 5．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是（　　） A．一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者，也有色觉正常个体 B．基因型为AABB和aabb的个体杂交，后代出现基因型为AaBb的个体 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 【答案】D 【详解】 A、一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者，也有色觉正常个体，是等位基因分离导致的，A错误； B、AABB和aabb均为纯合体，杂交后代基因型为AaBb，亲本形成配子时只产生一种类型的配子，未发生重组，子代的杂合性源于配子的结合，而非重组，B错误； C、圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆的原因是编码淀粉分支酶的基因被破坏，属于基因突变，C错误； D、“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。 故选D。 6．家兔（XY型）的毛型由两种蛋白质决定，一种是由3号染色体上的FGFR3基因编码的角蛋白，另一种是由11号染色体上的KRT71基因编码的丝状蛋白。某对家兔因部分毛型相关蛋白质结构异常，出现毛发卷曲的症状。检测发现公兔存在1个突变的FGFR3基因，母兔存在1个突变的KRT71基因。下列叙述错误的是（    ） A．上述事实说明基因能通过控制蛋白质的结构控制性状 B．FGFR3基因和KRT71基因遗传时遵循自由组合定律 C．该对毛发卷曲家兔交配的子代含突变基因的概率是1/4 D．组成FGFR3基因和KRT71基因的单体都是脱氧核糖核苷酸 【答案】C 【详解】 A、题干表明毛型由两种结构正常的蛋白质决定，基因突变导致对应蛋白质结构异常后出现毛发卷曲性状，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，A正确； B、FGFR3基因位于3号染色体，KRT71基因位于11号染色体，二者位于非同源染色体上，属于非同源染色体上的非等位基因，遗传时遵循基因自由组合定律，B正确； C、设正常FGFR3基因为A、突变基因为a，正常KRT71基因为B、突变基因为b，则公兔基因型为AaBB，产生不含突变基因的配子（AB）的概率为1/2；母兔基因型为AABb，产生不含突变基因的配子（AB）的概率为1/2。子代完全不含突变基因（基因型为AABB）的概率为1/2×1/2=1/4，因此子代含突变基因的概率为1-1/4=3/4，而非1/4，C错误； D、家兔的遗传物质为DNA，基因是有遗传效应的DNA片段，因此两种基因的基本组成单位都是脱氧核糖核苷酸，D正确。 故选C。 7．下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是（　　） ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期； ②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质； ③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理； ④基因重组可以为生物进化提供原材料； ⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①② 【答案】B 【详解】 ①减数分裂过程中的基因重组有两种类型，减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体互换，减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，①错误； ②基因重组是控制不同性状的基因重新组合，只会改变基因型，不会改变基因的本质（基因的结构和碱基序列不变），②正确； ③杂交育种的原理是基因重组，而单倍体育种的原理是染色体数目变异，③错误； ④可遗传变异（基因突变、基因重组、染色体变异）都能为生物进化提供原材料，基因重组属于可遗传变异，④正确； ⑤根尖细胞进行的是有丝分裂，基因重组发生在减数分裂过程中，有丝分裂不会发生基因重组，⑤错误。 综上，②④正确，B正确，ACD错误。 故选B。 8．表观遗传和基因突变都可影响生物的性状表现。下列相关叙述正确的是（　　） A．表观遗传的修饰和基因突变均只发生在DNA分子上 B．表观遗传可通过引起基因突变来改变生物性状 C．某些细胞中发生的基因甲基化修饰可能不能遗传给子代 D．突变后的癌基因只能传递给子细胞，无法遗传给后代 【答案】C 【详解】 A、表观遗传的修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰等，组蛋白修饰发生在蛋白质上，并非只发生在DNA分子，只有基因突变是DNA分子上碱基对的改变，A错误； B、表观遗传的本质是基因序列不发生改变，仅基因表达水平发生变化，不会引起基因突变，是通过调控基因的表达改变生物性状，B错误； C、若基因甲基化修饰发生在体细胞中，无法通过有性生殖传递给子代，因此某些细胞中的甲基化修饰不能遗传给子代，C正确； D、若癌基因突变发生在生殖细胞中，可随配子传递给后代，并非所有突变的癌基因都无法遗传给后代，D错误。 一、基因突变与生物性状的关系 基因突变不一定导致性状改变的原因： 突变发生在内含子（非编码区）； 突变后密码子具有简并性，翻译出的氨基酸不变； 突变基因为隐性基因，被显性基因掩盖； 突变发生在体细胞中，不遗传给后代。 二、原癌基因和抑癌基因的深入理解 原癌基因：正常情况下表达产物是细胞生长和分裂所必需的，突变后可能过度激活，导致细胞无限增殖。 抑癌基因：正常情况下抑制细胞生长和分裂，突变后可能失活，导致细胞异常增殖。 癌症的发生：往往是一个多基因突变累积的结果，需要多个基因突变才能形成癌细胞。 答案：无限，异常，多 三、航天育种的原理与意义 航天育种是利用太空中的高辐射、微重力等特殊环境，提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。航天育种属于诱变育种，其原理是基因突变。 六、金鱼品种的由来——基因突变与基因重组的综合应用 金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组 以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。 / 学科网（北京）股份有限公司 $