内容正文:
专题六:变异与进化
贺老师
基因
突变
时期:主要在 。
主要类型:
结果:产生 。
基因
重组
时期: 。
主要类型: 或 。
结果:产生 。
染色体变异
结构变异: 、 、 、 。
数目变异:① 的增加或减少。
② 的增加或减少。
表观
遗传
概念:生物体基因的碱基序列 ,
但 和 发生可遗传变化的现象。
分子机制: 、 。
DNA复制时
新基因(等位基因)
注:基因突变不改变基因的数量。
注:任何时期均可发生基因突变。
主要是减Ⅰ前期和减Ⅰ后期
新基因型(不产生新基因)
互换型
自由组合型
缺失
重复
倒位
易位
个别染色体
染色体组
保持不变
基因表达
表型
DNA甲基化
组蛋白乙酰化等
生物变异的“根本”来源:
基因突变
碱基的 、 或 。
考点1 生物的变异
替换
增添
缺失
可遗传变异
染色体变异的结果:
基因数目或排列顺序改变
光学显微镜下可观察到:
染色体变异
易混易错
(3)分子对象的随机性:基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位
2.不定向性
一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,可以理解成基因突变方向的随机性。如控制小狗毛色的白色基因可以突变为黄色基因,也可以突变成黑色等其他颜色的基因,而黄色、黑色等其他颜色的基因也可以相互突变。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系
易混易错
一、基因突变中随机性与不定向性的区别
1.随机性:DNA中碱基组成的改变是随机的、不确定的
(1)时间上的随机性:基因突变可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生,如老年人易得皮肤癌等
注意说明:一般来说,在生物的个体发育中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分越少;基因突变发生的时间越早,对生物性状的影响越大
(2)部位上的随机性:既可发生于体细胞中,也可发生于生殖细胞中
1.(2025年·广东,9)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变( )
A.改变了DNA序列中嘧啶的数目
B.没有体现密码子的简并性
C.影响了VHL基因的转录起始
D.改变了VHL基因表达的蛋白序列
D
CCA/GGT变为CCG/GGC,嘧啶种类变化,数目未改变,×;
CCA(脯氨酸)→CCG(脯氨酸),不同密码子编码同一氨基酸,体现密码子简并性,×;
转录起始由启动子(位于非编码区)调控,突变发生在编码区,×;
突变虽未改变脯氨酸,但导致mRNA变短,使翻译提前终止,蛋白序列缩短,√;
真题必刷
真核生物的基因包含外显子(编码区)和内含子(非编码区),转录出的前体 mRNA需要经过剪接:切除内含子,连接外显子,才能形成成熟 mRNA。
该突变可能产生了隐蔽的剪接位点,导致异常剪接。
2.(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
真题必刷
B
先转录Z基因,再转录Y基因
已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始,然后Y基因进行转录的,所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前,Y基因在后,且共用一个启动子P,转录时,模板链的方向是3′→5′,因此图示的方向应为3′-P-Z-Y-5′,符合该特征的是B、C选项的图示,由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列,羧基端有Y蛋白的部分序列,说明缺失突变后,转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸,没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基)决定,所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数,这样才不会改变后续的阅读框,保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致,综上所述,B正确。
自然选择学说
内容:① 、② 、③ 、④ 。
意义:揭示了 的机制,
解释了 和 的原因。
比较解剖学、胚胎学、细胞和分子水平的证据
原始的共同祖先
化石
过度繁殖
生存斗争
遗传变异
适者生存
生物进化
适应的形成
物种形成
达尔文的生物进化论
共同由来学说
内容:地球上所有的生物都是由 进化来的。
直接证据: 。
间接证据: 。
现代生物进化理论
①适应是 的结果;
② 是生物进化的基本单位;
③ 提供进化的原材料, 导致种群基因频率的
定向改变,进而通过 形成新的物种;
④生物进化的过程实际上是 、 协同进化的过程;
⑤ 是协同进化的结果。
自然选择
种群
突变和基因重组
隔离
自然选择
生物与生物
生物与无机环境
生物多样性
考点2 生物的进化
生物的进化
两个标志 ①生物进化的标志:
②物种形成的标志:
两种隔离 ①地理隔离:
②生殖隔离:
三个环节 ① 产生进化的原材料
② 决定生物进化的方向
③ 是物种形成的必要条件
三种关系
种群基因频率的改变
生殖隔离的形成
因地理屏障阻碍基因交流,如两个池塘中的鲤鱼
不同物种间不能进行天然基因交流
突变(基因突变和染色体变异)和基因重组
自然选择
隔离
①生物发生进化,并不一定形成新物种,但是新物种的形成要经过生物进化
②物种的形成不一定要经过地理隔离,但必须要经过生殖隔离
③协同进化不仅包括不同物种之间的协同进化,还包括生物与无机环境之间的协同进化。生物多样性是协同进化的结果。
考点3 隔离、物种形成与进化的关系
1
常染色体上基因频率的计算
考点3 基因频率的计算
方法一:概念法:
A%=
(A的个数)
(A和a总个数)
× 100%
方法二:通过基因型频率计算
基因频率
基因型频率=
某基因型的个体
种群总数
×100%
=纯合体基因型频率+1/2杂合子基因型频率
基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。那么A和a的基因频率是多少?
2
性染色体上基因频率的计算
例2:在调查红绿色盲时,随机抽查了200人,其中男女各100人。女性患者1人,携带者3人,男性患者4人。色盲基因的频率为多少?
女性患者1人:
XaXa
女性携带者3人:
XAXa
男性患者4人:
XaY
=
1×2+3+4
100×2+100
×100% =
3%
色盲基因的总数
(2×女性个体数+男性个体数)
×100%
注意:Y染色体上没有红绿色盲的等位基因!
Xa基因频率=
考点3 基因频率的计算
雌配子
雄配子 A%=p a%=q
A%=p
a%=q
当群体满足以下五个条件:
①昆虫群体数量足够大 ②全部的雌雄个体间都能自由交配并能产生后代; ③没有迁入与迁出 ④自然选择对性状没有作用 ⑤基因A和a都不产生突变
种群的基因频率和基因型频率将不会改变
利用遗传平衡定律计算:若种群中一对等位基因为A和a,设A的基因频率为p, a的基因频率为q;则p+q= ,那么
AA%=p2
Aa%=pq
Aa%=pq
aa%=q2
(p+q)2=p2+2pq+q2=1
AA 基因型的频率
Aa 基因型
的频率
aa 基因型的频率
1
3
遗传平衡定律
(哈代-温伯格定律)(2)利用遗传平衡定律计算 能不能根据aa的基因型频率推a的基因频率?
考点3 基因频率的计算 p15
4
自交与自由交配中基因频率的计算
交配方式 基因频率 基因型频率
自交 无自然选择
自由交配 处于遗传平衡
改变
纯合子增多,杂合子减少
不改变
不改变
不改变
男性的 X 全是妈妈给的 → 男性 X 频率 = 女性 X 频率
女性的 X 一半爸爸给、一半妈妈给
要想世代稳定不变,男女的 X 基因频率必须相等
前提:大群体、无突变、无选择、随机交配
考点3 基因频率的计算 p15
5
当基因位于X染色体上时其基因频率和基因型频率相关的规律总结
以色盲为例,相关基因用B、b表示 前提:达到遗传平衡
(1)男性中相关基因频率和基因型频率的关系:
若在男性中,色盲的患病率为1%,则Xb=
XbY=1%
男性的 X 全是妈妈给的 → 男性 X 频率 = 女性 X 频率
女性的 X 一半爸爸给、一半妈妈给
要想世代稳定不变,男女的 X 基因频率必须相等
应用:当基因位于X染色体上时,在雄性个体中,某一基因的频率等于该基因型的频率,求出了相关的基因型频率,就等于求出了基因频率。
考点3 基因频率的计算 p15
5
当基因位于X染色体上时其基因频率和基因型频率相关的规律总结
(3)色盲在男女性中发病率的关系
(2)达到遗传平衡时,
男性的 X 全来自母方
→下一代男性的 Xᵇ 频率= 上一代女性的 Xᵇ 频率
女性的 X 一半来自父方、一半来自母方
→下一代女性的 Xᵇ 频率= ½ × 父方 Xᵇ 频率 + ½ × 母方 Xᵇ 频率
要想世代稳定不变,男女的 X 基因频率必须相等
男性 Xᵇ 频率 = 女性 Xᵇ 频率= 人群中 Xᵇ 频率
男性的 X 全是妈妈给的 → 男性 X 频率 = 女性 X 频率
女性的 X 一半爸爸给、一半妈妈给
要想世代稳定不变,男女的 X 基因频率必须相等
即人群中色盲基因的频率=男性中色盲基因的频率=女性中色盲基因的频率
1.(2023·湖北卷)某二倍体动物种群有100个个体,其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增,凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是( )
A.52%
B.27%
C.26%
D.2%
B
A3A3
A1A3
A2A3
A3的基因频率=(2×2+15 +35)÷(100×2)×100% =27%
真题必刷
2.(2025·广东·高考真题)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力,也影响果蝇的交配对象选择(如图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是( )
A.突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成
B.自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C.果蝇种群A和种群B交配减少加速了新物种的形成
D.mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
D
mFAS基因突变带来的双重效应不足以导致生殖隔离,生殖隔离需多因素协同作用
真题必刷
3.(2024·湖北,14)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型,雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡,雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h基因决定)。下列叙述正确的是( )
A.该种群有11%的个体患该病
B.该种群h基因的频率是10%
C.只考虑该对基因,种群繁殖一代后基因型共有6种
D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%,H基因频率不变
D
雌性中:
ZhW%=1/10
ZHW%=9/10
雄性中:
ZhZh%=1/100
ZHZH%=81/100
ZHZh%=18/100
雌性和雄性个体数的比例为1∶1,故(1/10+1/100)/2=5.5%,×;
该动物种群处于遗传平衡,故该种群h基因的频率是10%,×;
只考虑该对基因,种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW,共5种,×;
患甲病雄性个体减少10%,则种群中h基因频率降低,H基因频率应增大,√;
真题必刷
4.(2025·安徽卷,10,3分)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺,其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年,这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年,该螺分布区发生了一次有毒藻类爆发增殖,藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡,而高潮带个体受影响较小,此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年,种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。下列叙述正确的是( )
A.1987年,含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带
具有更强的适应能力
B.在自然选择作用下,1993年后低潮带Aat100基因
频率将持续上升
C.1988~1993年,影响低潮带种群基因频率变化的
主要因素是个体迁移
D.1993年,含Aat100基因的个体在低潮带种群中所
占比例为84%
D
Aat120基因在低潮带的基因频率低于其在高潮带的基因频率,说明含Aat120基因的个体在高潮带比低潮带具有更强的适应能力
注:1988~1989年未统计。
不会持续上升
据题干可知,1988~1993年,影响低潮带种群基因频率变化的主要因素并非个体迁移
真题必刷
5.(2025·陕晋宁青卷,9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食,成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色,不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大,则该地区( )
A.半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加
B.半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异
C.灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成
D.冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小
A
半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异
bHLH35基因的突变使半荷包紫堇出现灰叶型,只是出现新性状,不能标志着新物种的形成
冰川消融导致裸露的岩石增多,绢蝶更不易识别灰叶型的半荷包紫堇叶片,其受到的选择压力增大
真题必刷
6.(2025·河南卷,7,2分)系统进化树是一种表示物种间亲缘关系的树形图。研究人员结合形态学和分子证据,构建了绿色植物的系统进化关系,示意简图如下。下列推断正确的是( )
A.植物的系统进化关系是共同由来学说的
体现和自然选择的结果
B.基因重组增强了生物变异的多样性,但
不影响进化的速度和方向
C.绿藻化石首次出现地层的年龄小于苔藓植物化石首次出现地层的年龄
D.裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系远
A
变异的多样性会影响进化速度,如更多的适应性变异可能加速生物进化
在系统进化树中,绿藻更早演化,苔藓植物是后续分支,即与苔藓相比,绿藻更原始、更低等,其化石出现在更古老的地层中
由进化树上的分支,可以看出裸子植物与被子植物的亲缘关系比裸子植物与蕨类植物的亲缘关系近
真题必刷
7.(2025·湖北)若在一个随机交配的二倍体生物种群中,偶然出现一个有利突变
基因,该突变基因可能是隐性或显性,具有突变表型的个体更容易生存和繁衍。
图1与图2是在自然选择下突变基因的频率变化趋势图。
据图分析,下列叙述正确的是( )
D
基因频率增加迅速,
有利突变基因为显性。
基因频率增加缓慢,
有利突变基因为隐性。
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa
真题必刷
A.图1曲线在1 200代左右时形成了新物种
B.对比图1与图2,推测图1中有利突变基因为隐性
C.随着世代数的增加,图2曲线的峰值只能接近1,无法等于1
D.图2曲线在200~400代增长慢,推测该阶段含有利基因的纯合子占比少
新物种形成的标志是出现生殖隔离,无法判断,×;
由分析可得,推测图1中有利突变基因为显性,×;
由分析可得,图2中有利突变基因为隐性,可能等于1,×;
该阶段隐性基因主要以杂合子形式存在,含有利基因的纯合子占比少,
所以基因频率增长较慢,√;
03
8.(2025·河北.15)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为
1/3 500,某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,
断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列叙述错误的是( )
注:引物组合S1和S2,R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。
A
异常染色体及引物示意图
母亲和患儿均
含有倒位染色体
真题必刷
A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为1/3 500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
伴X染色体隐性遗传病,Xd=1/3500,女性中XDXd=2×1/3500×3499/3500,×;
母亲基因型为XDXd,男孩基因型为XdY,故用R1和R2进行PCR检测结果不同,√;
男孩-X染色体发生倒位,故X染色体上的基因排列顺序发生改变,√;
用S1和S2进行PCR检测,有产物则含有正常D基因,可诊断胎儿是否患该病,√;
9.(2025·黑吉辽蒙)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为( )
A.3/5
B.3/4
C.2/3
D.1/2
A
♂ ♀ (n) (n+1)
(n)
1/2(n+1)
(2n)
(2n+1)
1/2(2n+1)
1/2(2n+2)
故(2n):(2n+1)
= 2 : 3
真题必刷
$