内容正文:
课时训练9 伴性遗传与人类遗传病
(时间:40分钟 满分:40分)
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(1-6题每小题3分,共18分)
保分点 伴性遗传和人类遗传病
1.(2025·云南昆明二模)果蝇的某一对相对性状由等位基因A/a控制(Y染色体上不含该对等位基因),其中一个基因在纯合时能使合子致死。将一对果蝇杂交,F1果蝇共185只,其中雄蝇63只。下列说法错误的是( )
A.等位基因A/a位于X染色体上
B.根据杂交结果可判断出亲本雌果蝇的基因型
C.若F1中雌果蝇仅有一种表型,则致死基因为a
D.若A基因纯合致死,则F1中成活果蝇的基因型共有2种
答案:D
解析:据题分析,一对果蝇杂交所得F1中雌雄比例为2∶1,说明雄性一半致死,所以基因位于X染色体上,且亲本中雌性果蝇为杂合子,基因型为XAXa,杂交后F1的基因型有四种,比例是1∶1∶1∶1,其中一种雄性基因型致死,但是无法判断是A基因还是a基因致死,A、B正确;若致死基因是a,则雄性亲本为XAY,与XAXa杂交,后代雌性的基因型为XAXA、XAXa,只有一种表型,C正确;若为A基因纯合致死,则亲本的基因型为XAXa×XaY,后代基因型有XAXa(成活)、XaXa(成活)、XaY(成活)、XAY(致死),共有3种,D错误。
2.(2025·安徽合肥二模)某昆虫的性别决定方式为XY型,其红眼与白眼、正常翅与张翅为两对相对性状,均分别受一对等位基因的控制。纯合的红眼正常翅雌性个体和纯合的白眼张翅雄性个体杂交,F1中雌雄个体自由交配,结果如图所示,且F2中具有白眼性状的个体全为雄性。下列叙述错误的是( )
A.张翅对正常翅为显性,红眼对白眼为显性
B.控制红眼与白眼的基因可能位于X染色体上
C.F2的红眼张翅雌性个体中纯合子占1/9
D.F2红眼正常翅个体自由交配,子代中白眼正常翅占1/8
答案:C
解析:纯合的红眼正常翅雌性个体和纯合的白眼张翅雄性个体杂交,子代全为红眼张翅,故张翅对正常翅为显性,红眼对白眼为显性,A正确;F1中雌雄个体自由交配,F2中具有白眼性状的个体全为雄性,可知控制红眼和白眼的基因可能位于X染色体上,B正确;用A/a、B/b分别表示控制该昆虫翅形和眼色的基因,亲代基因型为aaXBXB、AAXbY,F1的基因型为AaXBXb、AaXBY,F2红眼张翅个体基因型及比例为1/9AAXBXB、2/9AaXBXB、1/9AAXBXb、2/9AaXBXb、1/9AAXBY、2/9AaXBY,其中红眼张翅雌性个体中AAXBXB∶AaXBXB∶ AAXBXb∶AaXBXb=1∶2∶1∶2,故F2红眼张翅雌性个体中纯合子占1/6,C错误;F2红眼正常翅个体的基因型及比例为1/3aaXBXB、1/3aaXBXb、1/3aaXBY,故F2红眼正常翅个体产生的雌配子为aXB∶aXb=3∶1,雄配子为aXB∶aY=1∶1,自由交配,子代白眼正常翅aaXbY占1/4×1/2=1/8,D正确。
3.(2025·湖北宜昌二模)某动物羽毛颜色由A、a基因控制,灰羽个体相互交配所得子代中雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽=1∶2∶1,且白羽个体含a基因。该动物尾羽有长尾(B基因)和短尾(b基因)两种,短尾雄性个体和长尾雌性个体杂交,后代中雌性个体全为短尾,雄性个体全为长尾。现有一只灰羽长尾雄性个体与一只白羽短尾雌性个体交配,F1中出现了灰羽短尾雄性个体。不考虑基因突变、染色体变异及性染色体的同源区段。下列说法正确的是( )
A.A、a基因与B、b基因分别位于常染色体和X染色体上
B.F1中灰羽短尾雄性个体和白羽长尾雌性个体所占的比例不同
C.若F1中雌雄灰羽长尾个体相互交配,后代中白羽短尾个体占1/16
D.若F1中雌雄灰羽个体自由交配,后代雄性中黑羽长尾个体占7/64
答案:C
解析:该动物的羽毛颜色由A、a基因控制,灰羽个体相互交配,子代雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽=1∶2∶1,且白羽含a基因,说明A、a基因位于常染色体上,且灰羽的基因型为Aa,黑羽的基因型为AA,白羽的基因型为aa。长尾和短尾分别由B、b基因控制,短尾雄性和长尾雌性后代中雌性全为短尾,雄性全为长尾,说明B、b基因位于Z染色体上,A错误。F1中出现了灰羽短尾雄性,说明亲代灰羽长尾雄性个体的基因型为AaZBZb,白羽短尾雌性个体的基因型为aaZbW,F1中灰羽短尾雄性个体(AaZbZb)占(1/2)×(1/4)=1/8,白羽长尾雌性个体(aaZBW)占(1/2)×(1/4)=1/8,比例相同,B错误。F1灰羽长尾个体的基因型为AaZBZb和AaZBW,它们相互交配的后代中白羽短尾个体(aaZbW)占1/4×1/4=1/16,C正确。F1灰羽雌性个体(AaZBW、AaZbW)和灰羽雄性个体(AaZBZb、AaZbZb)自由交配,后代中黑羽个体占1/2×1/2=1/4,雄性中长尾个体占1-3/4×1/2=5/8,故后代雄性中黑羽长尾个体占1/4×5/8=5/32,D错误。
4.(2025·湖南湘潭二模)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,源于GLA基因突变导致其控制合成的α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性降低或缺失,使代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物在多器官中蓄积,引起一系列临床症状。如图表示有法布雷病患者的家族系谱图,不考虑X、Y染色体同源区段和再次突变等异常情况。下列相关推测不合理的是( )
A.若Ⅱ-2不患法布雷病,则Ⅲ-5患法布雷病
B.若Ⅱ-2患法布雷病,则GLA基因位于X染色体上
C.Ⅲ-1体内GL-3未积累,与α-GalA活性较高有关
D.调查该病的发病率,不能刻意避开有患者的家系
答案:B
解析:若Ⅱ-2不患法布雷病,根据系谱图中“无中生有”的特点,可判断该病为隐性遗传病,Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,为隐性纯合子,由题干信息可知,不考虑再次突变,所以Ⅲ-5患法布雷病,A正确;若Ⅱ-2患法布雷病,结合题图可推出该病是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病,B错误;Ⅲ-1体内GL-3未积累,说明其体内的α-GalA活性正常或较高,能够正常分解代谢底物GL-3,C正确;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查,不能刻意避开有患者的家系,否则会导致调查结果不准确,D正确。
5.(2025·黑吉辽内卷,改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述错误的是( )
A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9
答案:A
解析:将G基因导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,则亲本1的基因型为rrZGW,其与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2,RRZZ)杂交,以选育红卵、结绿茧的纯合品系(RRZGZG、RRZGW),遗传图解如图:
F1中雌蚕均表现出红卵、结白茧表型,A错误;F1雄蚕(RrZGZ)经减数分裂Ⅰ同源染色体分离、非同源染色体自由组合,形成次级精母细胞,其基因组成可能有RRGG、rr或rrGG、RR类型,B正确;F1随机交配,用拆分法计算子代红卵、结绿茧的个体比例,①只考虑R/r,♀Rr×♂Rr→3/4红卵个体(R_),②只考虑G,ZW×ZGZ→结绿茧个体(ZGZ、ZGW)占1/2,因此,F2中红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/2=3/8,C正确;将F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZ、R_ZGW)随机交配,利用拆分法计算子代中目的个体(RRZGZG、RRZGW)的比例,①只考虑R/r,F2中红卵个体(1/3RR、2/3Rr)产生的配子类型及比例为2/3R、1/3r,随机交配产生子代RR的比例为4/9,②只考虑G,ZGW×ZGZ→结绿茧纯合子(ZGZG、ZGW)占1/2,因此,子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9,D正确。
6.(2025·广西南宁三模)人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新研究表明,部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究,发现其性染色体无法正常联会配对,引起减数分裂Ⅰ异常,进而产生比例较高的异常精子。下列有关叙述正确的是( )
A.克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B.染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病
C.Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY
D.克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数不同
答案:C
解析:由题干“人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病”可知,该病是由于性染色体数目增加一条导致的,因此属于染色体数目异常遗传病,不属于染色体结构异常遗传病,A错误;染色体数目正常的精子(含Y)与含XX的异常卵细胞结合可形成XXY异常受精卵,产生人类的克氏综合征,B错误;由题干“以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究,发现其性染色体无法正常联会配对,引起减数分裂Ⅰ异常”可知,由于XY染色体联会紊乱,在减数分裂Ⅰ后期,X、Y染色体都移向同一极,最终导致产生的异常配子染色体组成为XY或不含任何性染色体,C正确;唐氏综合征患者是由于第21号染色体比正常人多一条,因此该病患者的体细胞中染色体数比正常人多一条,即47条,克氏综合征患者性染色体比正常人多一条,染色体总数也是47条,因此二者染色体条数是相同的,D错误。
(7-8题每小题5分,共10分)
7.(2025·江西萍乡二模)亨廷顿舞蹈症(HD)的发病是由突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的毒性作用引起的。CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠,并在脑细胞中积累使神经元遭受损害。下图是某家系患病情况:第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,Ⅰ-1不携带致病基因。下列说法错误的是( )
A.HD的遗传方式为常染色体显性遗传
B.Ⅲ-3现已怀孕,为避免生下携带HD致病基因的孩子,应该对胎儿进行基因检测
C.HTT基因中CAG重复次数越多,染色体重复片段就越多,个体也越容易发病
D.可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达,从而治疗HD
答案:C
解析:第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,Ⅰ-1不携带致病基因,结合系谱图可知,若为隐性遗传病,由于Ⅰ-1不含致病基因,后代均不患病,与图中不符。若该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别表示为aa、Aa,若为伴X染色体显性遗传病,则后代Ⅱ-3一定患病,与图中不符,因此HD的遗传方式为常染色体显性遗传,A正确;Ⅱ-4的基因型为Aa,Ⅲ-3基因型为Aa或aa,为避免生下携带HD致病基因的孩子,应该对胎儿进行基因检测,B正确;基因中CAG重复,属于基因突变,不属于染色体变异,C错误;CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠,可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达,从而治疗HD,D正确。
8.(多选)(2025·山东济南二模)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性,可利用电泳技术将其分开。检测如图甲所示的家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的多态性,检测结果如图乙所示,不考虑突变,下列叙述错误的是( )
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为5/16
答案:AD
解析:根据电泳图谱显示的DXS10134的多态性,可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3和Ⅰ-4的DXS10134构成分别为X1X1、X1Y、X2X2、X1Y。因此Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-1的DXS10134构成分别为X1X1、X1X1、X2Y、X1X2、X1Y,因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1,Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0,A错误、C正确;根据电泳图谱显示的D18S51的多态性,可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3和Ⅰ-4的D18S51构成分别为S1S2、S2S2、S1S2、S1S1,Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为1/2S1S2和1/2S2S2,Ⅱ-3的基因型为1/2S1S1和1/2S1S2,所以Ⅲ-1基因型为S1S2的概率为5/8,Ⅲ-1基因型为S2S2的概率为3/16,那么Ⅲ-1与Ⅱ-1的D18S51构成均为S1S2的概率为5/16,均为S2S2的概率为3/32,因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32,B正确;Ⅱ-4的基因型为1/2S1S1、1/2S1S2,同理可得Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为13/32,D错误。
9.(12分)(2025·安徽合肥二模)如图1是家系1和家系2关于甲病(由基因A、a控制)、乙病(由基因B、b控制)两种遗传病的遗传系谱图,当地人群中甲病的发病率为1/2 500。B基因和b基因两侧的无意义序列中都存在某种限制酶的酶切位点α、γ,某些成员的B基因和b基因两侧序列上还有该限制酶的酶切位点β,某些成员没有(如图2所示)。图3是家系2中部分成员的乙病相关基因经该限制酶酶切之后的电泳图。不考虑X、Y染色体同源区段,回答下列问题:
(1)根据图1家系1可判断甲病为______________遗传病。家系1中Ⅱ2和Ⅱ3若准备生育二孩,妊娠后可通过产前诊断中的__________判断胎儿是否患甲病。
(2)若只考虑甲病,家系1中Ⅱ4的基因型为____________;若家系1中Ⅱ4与当地一健康女性婚配,则生育患甲病孩子的概率为________。
(3)综合分析可判断乙病为常染色体隐性遗传病,判断依据是_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
图3中Ⅰ4长度为16 kb的条带为________(填“B”或“b”)基因。
(4)若已知Ⅱ6患乙病,需要进行基因治疗,则思路为
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
答案:(1)常染色体隐性 基因检测 (2)AA或Aa 1/153 (3)图1中Ⅰ3和Ⅰ4均正常,他们生出的Ⅱ5患乙病,说明乙病由隐性基因控制;Ⅱ5患乙病,说明图3中Ⅱ5长度分别为19 kb和16 kb的两个条带均为b基因,即Ⅱ5基因型为bb b (4)从健康人身体内分离得到功能正常的基因(B基因),将其导入Ⅱ6体内
解析:(1)根据图1家系1可判断甲病为常染色体隐性遗传病。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,妊娠后可通过基因检测等判断胎儿是否患甲病。(2)若只考虑甲病,家系1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,故家系1中Ⅱ4的基因型为AA或Aa,其中基因型为Aa的概率为2/3。已知当地人群中甲病的发病率为1/2 500,则当地人群中基因a的频率为1/50,正常女性中基因型为Aa的概率为(49/50×1/50×2)/(1-1/2 500)=2/51,即正常女性中杂合子概率为2/51,故家系1中Ⅱ4与当地一健康女性婚配生育患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4=1/153。(3)图1中Ⅰ3和Ⅰ4均正常,他们生出的Ⅱ5患乙病,说明乙病由隐性基因控制;Ⅱ5患乙病,说明图3中Ⅱ5长度分别为19 kb和16 kb的两个条带均为b基因,即Ⅱ5基因型为bb。由以上分析可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都为Bb,图3中Ⅰ3只有19 kb一个条带,说明Ⅱ5来自Ⅰ3关于乙病基因的是长度为19 kb的b基因,则Ⅱ5中长度为16 kb的b基因来自Ⅰ4,则电泳图中Ⅰ4的长度为16 kb的条带为b基因。(4)若已知Ⅱ6患乙病,需要进行基因治疗,则思路为从健康人体内分离得到功能正常的基因(B基因),将其导入Ⅱ6体内。
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