第26讲 人类传病及遗传系谱图分析-【创新教程】2027年高考生物总复习大一轮讲义

第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 A.Y￥染色体携带了甲、乙两个基因 基因L 基因M 对照甲乙丙丁 电 B.F,中只有③④⑤有Y￥染色体 方 CL C.父本为个体⑤提供了X染色体 图a 图b D.④比⑥更适用于研究KS征的表型 B CL BM CM DM 3.(2024·湖南高考)色盲可分为红色盲、绿色 对照15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 突变致。回答下列问题： 丁 16.018.533.0 45.0 21.0 65.0 (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成 后代可能的表型及比例为 或 为“Z十L十M+M”则患者甲最可能的组成 ;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚 为 (用Z、部分Z,L、部分L,M、部 配，其男性后代可能的表型及比例为 分M表示)。 (不考虑突变和交叉互换等因素)。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现 (2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z 缺失乙或乙2，这两名患者患红绿色盲的原 是L上游的一段基因间序列，它们在X染 因是 色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色 盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 者及对照个体的DNA酶切产物与相应探 针杂交，酶切产物Z的结果如图b,酶切产 物B、C、D、BM、CM和DM的结果见下表， C温馨提西 表中数字表示酶切产物的量。 学习至此，请完成配套训练 课时冲关25 第26讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 构建体系>素养建模 网络构建素养呈现 知识体系一定内容 核心素养—一定能力 科学 通过对解答遗传系谱图方法的归纳总结， 人类常见 概念 单基因遗传病 类型 多基因遗传病 思维 培养归纳与概括、逻辑和推理能力 遗传病 特点 染色体异常遗 遗传系 科学 通过对人类遗传病发病率和遗传方式的调 谱图 人类遗传 传病 遗传病的 发病率的调查 探究 查，掌握调查统计的一般程序 电泳 调查 遗传方式的调查 图谱 遗传病的检 遗传咨询 通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗 主要手段 社会 测和预防 产前诊断 的了解，提高关注人类健康意识，培养公民 责任 的社会责任感 145 高考总复习 生物学 研析考点>层级突破 透析考点素养培育 考点1人类遗传病的类型及特点 [必备知识·复盘] 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 教材夯实 项目 调查对象 注意事项 结果计算及 内容 及范围 分析 1.人类遗传病 (1)概念：由 改变而引起的人类疾病。 考虑年龄、 广大人 患病人数占 遗传病 性别等因 所调查的总 (2)人类遗传病的常见类型[连一连] 群中随 发病率 机抽样 素，群体足人数的百 特点 类型 实例 够大 分比 ①电裂案 a.单基因遗传病 L原发性高血压 ②油一对等位基因 分析致病基 控制 Ⅱ.红绿色盲 遗传病遗 ⑧波睿拿绔整或 b.多基因遗传病 Ⅲ21三体综合征 患者家系 正常情况与 因的显隐性 传方式 患病情况 及所在的染 ④遵循孟德尔遗传 N白化病 色体类型 规律 c染色体异常遗 V猫叫综合征 ⑤群体中发病率高 传病 M抗维生素D 佝偻病 教考衔接 2.遗传病的检测和预防 1.幽门螺杆菌导致的胃癌可遗传给后代。 (1)手段：主要包括 和 等。 (2024·福建卷，3B)( ) (2)意义：在一定程度上能够有效地 2.孕妇血液中的effDNA(胎儿DNA)可以用 遗传病的产生和发展。 于某些遗传病的产前诊断。 () (3)遗传咨询的内容和步骤 3.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 医生对咨询对象进行身体检查」 了解 ,对是否患有某 分析遗传病的 素养培优巧 种遗传病作出诊断 1.(必修2P23“文字信息”)遗传病患者一定 向咨询对象提出防治对策和建 携带致病基因吗？ ，如进行 推算出后代的 等 (4)产前诊断 2.(情景探究)如图表示母亲生育年龄与子女 时间 胎儿出生前（早期胚胎） 唐氏综合征发病率之间的关系。 产 25 前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 15 检查及 等 10 断 20253035404550 目的 确定胎儿是否患有某种 应 母亲的生育年龄/岁 或 (1)从图中你可以得出的结论是 (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的 (2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必 ,以了解人体的基因状况。人的 须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在 血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可 内的多种遗传病。这样做的原因是 以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因 患 具有的社会意义 者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾 病的目的。 ·146 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 A.斑秃女性和正常男性婚配，若子代为患 [关键能力·提升] 者，则患者一定为男性 ◆[提升点1]通过人类遗传病及其遗传考 B.女性携带者的卵原细胞在减数分裂Ⅱ 时，只有1条染色体含PB基因 查科学思维和理解能力 C.在该特定人群中，男性中斑秃的概率为 1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 51%,女性中斑秃的概率为49% ( D.一对夫妇均为斑秃，生育了一个正常孩 A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微 子，原因是发生了基因突变 镜检测 ◆[提升点2]通过人类遗传病的监测和预 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病 防，考查科学思维能力和社会责任 基因 3.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病 进行检测和预防，在一定程度上能够有效地 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 预防遗传病的产生和发展。下列相关说法 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发 正确的是 ) 病率 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传 2.人类斑秃属于常染色体显性遗传病，由一对 递方式和发病率 等位基因PB、pb控制。男性带有一个或两 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗 个斑秃基因(PB)就会发生斑秃，而女性需 传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用 要有两个斑秃基因才会表现该性状。某特 的产前诊断的手段 定人群中，PB基因的频率为30%。下列叙 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是 述正确的是 ( 否为21三体综合征患者 考点2遗传系谱图和电泳图谱 [必备知识·复盘] (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X 教材夯实的 染色体上 ①若已确定是显性遗传 1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 男忠者的母亲和所有女 男忠者的母亲或女儿有 儿均患病（有时需结合其 正常的，则为常染色体 他条件)，最有可能为伴 显性遗传 X染色体显性遗传 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 ②若已确定是隐性遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的 父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体 遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色 体遗传。 女患者的父亲和所有儿 女患者的父亲或儿子 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 子均患病（有时需结合其 有正常的，则为常染 他条件)，最有可能为伴 色体隐性遗传 X染色体隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 “无中生有”（无病双亲 “有中生无”（有病双亲 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体 生出有病孩子)为隐性 生出无病孩子)为显性 隐性遗传； 147 高考总复习生物学 b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体 控制DMD的相关基因的电泳图（注：marker 隐性遗传； 为标准品)，Ⅱ6和Ⅲg的结果丢失。回答下 c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则 列问题。 一定为伴X染色体隐性遗传。 I 山a山Ⅲamkc ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体 6 显性遗传； Ⅲ 9 b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体 □○正常男性、女性☑DMD男性患者 显性遗传。 OSMA女性患者 图两病都患的男性 2.电泳图谱 甲 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 (1)分析图甲、乙可知DMD和SMA两种疾 ①带电粒子：DNA分子具有可解离的基 病的遗传遵循自由组合定律，判断依据是 团，在一定的pH下，这些基团会带上正电 什么？ 荷或负电荷。 (2)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉 ②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电 力量不足的女性患者为SMA患者还是 分子会向着与它所带电荷相反的电极移 DMD患者？ 动，这个过程就是电泳。 ③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移 速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小 和构象等有关。 ④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可 以在波长为300nm的紫外灯下被检测 [关键能力·提升] 出来。 (2)电泳图谱的信息获取 ◆[提升点1] 通过遗传系谱图的分析与推 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数 导，考查科学思维能力 的片段，通过比较，可以确定目标条带片段 1.(2022·海南卷)假性 ○正常女 的长度以及与其他条带的关系。 肥大性肌营养不良是 口正常男 ●患病女 伴X隐性遗传病，该 ■患病男 教考衔接 病某家族的遗传系谱 1.某女子含有隐性致病基因d的突变基因 如图。下列有关叙述正确的是 dA、dB,她与正常男性婚配，所生儿子患有 A.Ⅱ一1的母亲不一定是患者 该伴X隐性遗传病。 B.Ⅱ一3为携带者的概率是1/2 (2022·辽宁卷，20C)( C.Ⅲ一2的致病基因来自I一1 2.判断遗传病的遗传方式时，可根据无中生有 D.Ⅲ一3和正常男性婚配生下的子女一定 判断显隐性关系。 ( 不患病 3.仅通过电泳图谱就可以判断基因的显隐性。 ◆[提升点2]通过电泳图谱的分析，考查科 ) 学思维能力 素养培优 2.(海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M), (情景探究)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性 其致病基因a是由基因A编码序列部分缺 肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状 失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、 相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难 电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据 区分。假设SMA由等位基因A、a控制， 条带判断个体的基因型。如果只呈现一条 DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗 带，说明只含有基因A或a;如果呈现两条 传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体 带，说明同时含有基因A和a。对下图所示 ·148 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 某家族成员1~6号分别进行基因检测，得 (2)基因A、a位于 (填“常”“X”或 到的条带图如图所示。 “Y”)染色体上，判断依据是 10T▣2 ○女性 ☐男性 30 □450☐6 76凸8 (3)成员8号的基因型是 成员编号123456 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位 基因A 基因a 于两对同源染色体上，若7号是白化病基因 回答下列问题。 携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a, 们生出一个同时患白化病和M病孩子的概 这种变异属于 0 率是 真题考法>素养演练 感悟高考素养提升 COL1A1编码，a2链由7号染色体上的 [真题研析]—浸润素养 COL1A2编码。某夫妻因部分I型胶原蛋 [例](2024·重庆高考)一种罕见遗传病的 白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存 致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式 在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变 未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型 的COL1A2。下列叙述错误的是() 分析，该病遗传方式可能性最小的是( A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等 'ofo 位基因 口○正常男女 ■男性患者 B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗 mb263 传病 A.常染色体隐性遗传 C.丈夫体内I型胶原蛋白结构异常的概率 B.常染色体显性遗传 是1/2 C.伴X染色体隐性遗传 D.该夫妻生下正常女孩的概率是18 D.伴X染色体显性遗传 2.(不定项)(2025·湖南卷)已知甲、乙家系的 [关键信息点] 耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳 聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个 该遗传病只会引起男性患病，但其遗 ① 传方式未知 体携带基因g但听力正常。下列叙述错误 的是 () ② 遗传系谱图的分析判断 A.听觉相关基因在人的DNA上本来就 存在 [真题品悟]一厚积素养 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质 [考向1]人类遗传病 所致 1.(2024·福建卷)人体I型胶原蛋白是骨骼 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会 和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链 导致耳聋 和一条a2链组成，a1链由17号染色体上的 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 ·149· 高考总复习生物学 [考向2]遗传系谱图及电泳图谱 (3)提取患者乙及其亲属的 2 3.(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染 DNA,对该病相关基因进行 色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不 检测，电泳结果如图所示(1 稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均 是乙，2、3、4均为乙的亲属)。 出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不 符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符 根据该电泳图 (填“能”或“不能”) 合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。 确定2号和4号个体携带了致病基因，理由 回答下列问题： 是 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前 (填序号)。 ①血型②家族病史③B超检测结果 干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重 基因控制的常染色体显性遗传病患者也有 要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定 可能产生不含致病基因的健康配子，再通过 不属于S病的是 (填序号)，判断理 基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小 由是 孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含 致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。 析，其原因是 ■O ■● O● ●) ●O 6 ① e ③ ④ C温攀提 ☐正常男性○正常女性■患病男性●患病女性 学习至此，请完成配套训练 课时冲关26 素养微专题9 基因在染色体上的位置判断 [深研真题 确定考向] [归纳概括提炼核心] (2024·浙江6月卷)某昆虫的翅型有正常 1.探究等位基因位于常染色体上还是仅位于 X染色体上（不考虑X、Y同源区段） 翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和 F雌雄均基因位于常 体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于 已知 为显性染色体上 ♀隐性×♂显性 显隐性 、,“雌雄、基因仅位于 Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体 “模型三”4 互异” X染色体上 雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F,表型及 正反交，基因位于常 未知 一对相对性状 无差异染色体上 比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正 显隐性 个体正反交 正反交F:基因仅位于 有差异X染色体上 常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2： 提醒在特殊情况下，也可依据三大模型中 1:1。让全部F,相同翅型的个体自由交 的模型一“雌同雄分三比一”设计实验探究 配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的( 等位基因位于常染色体上还是仅位于X染 A.112 B.110 C.1/8 D.16 色体上。 ·150 第四单元遗传的基本规律与人类遗传病 2.探究等位基因位于常染色体上还是仅位于 A.依表中数据可以确定该突变基因仅位于 Z染色体上（不考虑Z、W同源区段） Z染色体上 F,雌雄均、基因位于常 B.将F,正常表型个体相互杂交，子代表型 已知 为显性染色体上 显隐性 G隐性×♀显性 比例接近3：1 F“雌雄基因仅位于 “模型三” 互异” Z染色体上 C.若雌性家蚕减数分裂过程中会发生染色 正反交F、基因位于常 无差异染色体上 体交换，则BC,代表型比例将发生变化 未知 ·对相对性状 隐性 个体正反交 正反交F基因仅位于 D.如要确定该基因是否位于Z染色体上， 有差异Z染色体上 则需要统计F,和BC,代不同表型的性 提醒在特殊情况下，也可依据三大模型中 别比例 的模型一的变形“雄同雌分三比一”设计实 2.科研人员发现，某种昆虫(XY型)的体色 验探究等位基因位于常染色体上还是仅位 (灰体和黑体)受一对等位基因控制。杂交 于Z染色体上。 实验表明：灰体（♀）×黑体()→F,均为 3.判断基因位于常染色体、X染色体非同源区 段还是X、Y同源区段（亲代雄性个体均为 灰体；F雌、雄个体随机交配→F,中灰体： 纯合子) 黑体=3：1，且所有黑体个体均为雄性。下 列叙述正确的是 () F2雌雄均为显说 基因位于常 “模型三” 隐=3：1 明 染色体上 A.控制体色的基因仅位于X染色体上，黑 基因位于X 让“隐性× F2雌雄均为显： 体为显性性状 显性6”，所得 染色体非同 隐=1：1 明 源区段 F,自由交配 B.F,雌虫产生的配子中携带显性基因的比 雄性全为显性 F2出现“雄同雌 说 基因位于X、Y染 例为1/4 雌性显隐各半 分三些 明 色体同源区段 C.F。灰体雌虫与黑体雄虫杂交，子代雄虫 [演练提升 即时突破] 中灰体：黑体为3：1 1.光泽小眼突变体是家蚕（性别决定方式为 D.F2中雌虫均为灰体，有两种基因型；雄虫 ZW型)突变品种中少数关于复眼形态异常 均为黑体，有一种基因型 的自然单基因隐性突变品种之一。为对突 3.如图为某家系中甲、乙两种单基因遗传病的 变基因进行定位，研究人员设计杂交实验如 患病情况。已知甲病和乙病独立遗传，且只 表所示，由于雌性家蚕减数分裂不发生染色 有一种为伴性遗传病，不考虑X、Y染色体 体交换，将F,正常表型雄性个体与亲本突 的同源区段。下列叙述正确的是() 变雌性个体回交，产生BC1代，得到的数据 目甲病男患者 如表所示。下列相关说法正确的是 ( 号甲病女患者 D乙病女患者 表 ⅡD 4 ☐健康男性 型 正常型 突变型 代 个体数 A.甲病的致病基因为显性，位于X染色 体上 亲代 1 1 B.若母亲患甲病，则儿子也一定患甲病 E 9 9 C.人群中男性和女性患乙病的概率相同 BC代 824 835 D.3号个体与正常男性结婚，子代不患甲病 151高考总复习生物学 配子的种类及比例为TX:tX=1:1,二者杂交，若为第 二种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX(胚 胎致死)：TtX(不育雄蝇)：TtXY:ttXXX(胚胎致死) :ttX(不育雄蝇)=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇 占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因型及比例为 TtXY:TTXXX(胚胎致死)：TTX(不育雄蝇)：ttXY: TtXXX(胚胎致死)：TtX(不育雄蝇)=2：1：1：2： 1:1,后代中不育雄蝇占比为1/3，D错误。] 2.B[已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于 X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达， 根据表格信息可知④为XXY,④有Y染色体，但没有 甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；根据表格甲 乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染 色体为XY*,XYY*,XXY,F1中只有③④⑤有Y*染 色体，B正确；⑤性染色体为XYY*,母本只能提供X, 父本需提供YY*,C错误；KS征患病基因组成为 XXY,④为XXY*,⑥为XXY,⑥更符合KS征的性染色 体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。] 3.(1)正常女性：红色盲男性=1：1正常女性：绿色盲 女性：红色盲男性：红绿色育男性=1：1：1：1红 蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 (2)①部分Z十M+部分M②Z发生突变，导致L、M 基因无法表达③L、M基因的共用调控序列发生突变 或L、M基因发生基因突变 第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析 研析考点·层级突破 考点1必备知识复盘教材夯实 1.(1)遗传物质(2)①一b一I②一a一Ⅱ、V、I ③-c-Π、V④-a-Π、IVM⑤-b-T 2.(1)遗传咨询产前诊断(2)预防(3)家庭病史传 递方式再发风险率产前诊断终止妊娠 (4)基因诊断遗传病先天性疾病 (5)①DNA序列②取代或修补 教考衔接 1.×2./3.× 素养培优 1.不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。 如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2.(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着 母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升 高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁 后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加 (2)避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质 量，保障优生优育 关键能力提升 1.C基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如 镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测， A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如 染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误； 21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半 异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的 配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中 随机调查，D错误。] 2.A[男性带有一个或两个斑秃基因(PB)就会发生斑 秃，而女性需要有两个斑秃基因(PB)才会表现斑秃。斑 秃女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型为 PBpb,若子代为患者，则患者一定为男性，A正确；女性 携带者的基因型为PBpb,其卵原细胞在减数分裂Ⅱ前期 和中期可能有1条或0条染色体含PB基因，在后期可 能有2条或O条染色体含PB基因，B错误；如果PB基因 的频率是30%，pb基因的频率就是70%，随机婚配时， 子代PBPB的基因型频率为(30%)2=9%，PBpb的基因 型频率为2×30%×70%=42%，pbpb的基因型频率为 (70%)2=49%,在这些频率的基础上，预期在该种群中 男性斑秃(PB)的概率为(9%十42%)=51%，女性斑秃 (PBPB)的概率为9%，C错误；一对斑秃患者夫妇(PBPBX PBpb)在不发生基因突变的情况下，可生育一个基因型 为PBpb的表型正常的女孩，D错误。] ·4 3.C[通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但 不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改 变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病 不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊 断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超 检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。] 考点2必备知识复盘教考衔接 1.×2./ 3.X 素养培优 (1)控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制 DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病 的两对等位基因分别位于两对同源染色体上 (2)调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状， 则该患者可能为DMD患者或SMA患者；无相应症状， 则该患者一定为SMA患者。（答案合理即可） 关键能力提升 1.A[假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患 者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ一1 的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由 于Ⅱ一3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ一3， 所以Ⅱ一3一定为携带者，B错误；Ⅲ一2的致病基因来 自Ⅱ一3，Ⅱ一3的致病基因来自其父亲I一2，C错误；Ⅱ一3一 定为携带者，设致病基因为a,则Ⅲ一3基因型为1/2XX、 1/2XAX,和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为 1/2×1/4=1/8,即可能患病，D错误。] 2.(1)基因突变(2)X条带图中成员1号只含基因A,成员 2号只含基因a,成员4号只含基因A (3)XAY或XY(4)1/16 真题考法·素养演练 真题研析 [例们A [图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗 传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗 传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致 病基因可能只来自于母亲，因此该遗传方式可能性最小 的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗 传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正 确，BCD错误。] 真题品悟 1.CL分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17 号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确； 检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个 突变的COL1A2,即一个基因突变后就患病，说明该病是 显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染 色体显性這传病，B正确；人体I型胶原蛋白是骨骼和结 缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成， 丈夫存在1个突变的C0L1A1,α1链正常概率为1/4，丈 夫体内I型胶原蛋白结构异常的概率是3/4，C错误；设相关 基因分别是A/a、B/b,夫妻基因型分别是Aabb、aaBb,该 夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2( 孩)=1/8，D正确。 2.BD[听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于 人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传 病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包 括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等， 并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会 导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g,部分携带g但 听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阔 值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致 病基因（比如E、F、G突变所致），但通常是由一个明确的 基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误。] 3.(1)②(2)③系谱图③中I-1、I-2不患该病， Ⅱ一3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② (3)不能乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙 (1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基 因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者为杂合子时，其致病基因和正 常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开， 从而产生不含致病基因的卵细胞 素养微专题9 深研真题确定考向 B[翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、 a,体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控 制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因 的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄 体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F表型及比例为裂翅 灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅 黄体雄虫=2：2：1：1，分析F1表型可以发现，雌虫全 为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对 等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的 基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌 虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以 推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析 可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXX,裂翅 灰体雄虫的基因型为AaxBY。AaXX和AaXY杂 交，正常情况下，F,中裂翅：正常翅=3：1，实际得到 F1中裂翅：正常翅=2：1，推测应该是AA存在致死情 况。AaXX和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰 体雌虫(AaXX)：裂翅黄体雄虫(AaXY):正常翅灰 体雌虫(aaXX)：正常翅黄体雄虫（aaXY)=2：2: 1:1。AaXX和AaXY杂交，将两对基因分开计算， 先分析Aa和Aa,子代Aa:aa=2：1,让全部F,相同翅 型的个体自由交配，即2/3Aa和Aa,1/3aa和aa杂交 2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa; 1/3aa和aa杂交，子代为l/3aa,因此子代中Aa:aa=2:3, 即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XX和XY,后代产生 XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫 (AaXY)占F2总数=(2/5)×(1/4)=1/10。B正确， ACD错误。] 演练提升即时突破 1.B[无论该突变基因位于常染色体(F,正常表型个体的 基因型为Aa)、Z染色体上(F,正常表型个体的基因型 为ZAZ、ZAW)还是Z和W染色体的同源区段上(F,正 常表型个体的基因型为ZAZ、ZAW),将F1正常表型雄 性个体与亲本突变雌性个体回交，其子代表型比例均为 1：1;将F1正常表型个体相互杂交，子代表型比例接近 3:1,A错误，B正确；该突变基因的突变类型为单基因 隐性突变，减数分裂中发生的交换不影响产生的配子的 比例，BC1代表型比例不会发生变化，C错误；无论该突 变基因位于常染色体、Z染色体上还是Z和W染色体的 同源区段上，F,和BC代不同表型的性别比例均为1：1， 即统计F和C代不同表型的性别比例仍然无法确定该 基因是否位于Z染色体上，D错误。 2.C[由题意可知，F1雌、雄个体随机交配，F2中所有黑 体个体均为雄性，说明控制体色的基因位于X染色体 上，且灰体为显性性状，黑体为隐性性状，A错误；F1雌 虫(XBX)产生的配子中X(显性)和X(隐性)各占 50%,显性基因比例为1/2，B错误；F2灰体雌虫 (1/2XXB、1/2XBX)与黑体雄虫(XY)杂交，子代雄虫 中灰体(XY)与，黑体(XY)的比例为(1/2×100%+ 1/2×50%)：(1/2X50%)=3:1,C正确；F2雌虫均为 灰体(XX、XX地)，但雄虫中有灰体(XY)和黑体(Y), D错误。 3.C[据图可知，1号和2号个体不患乙病，其女儿(3号) 患乙病，不考虑X、Y染色体的同源区段，因此乙病的遗 传方式为常染色体隐性遗传，人群中男性和女性患乙病 的概率相同，又因两种遗传病中只有一种为伴性遗传 病，因此，甲病为伴性遗传病，结合图示可知，甲病可能 为伴X染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗 传病。若甲病为伴X染色体显性遗传病，则母亲患病， 儿子不一定患病，若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则 母亲患病，儿子必患病，AB错误，C正确；用A/a表示与 甲病有关的基因，若甲病为伴X染色体显性遗传病，则3 号个体的基因型为XX、正常男性的基因型为XY,二 者所生后代不患甲病，若甲病为伴X染色体隐性遗传 病，则3号个体的基因型为XAX,正常男性的基因型为 XAY,二者所生后代患甲病的概率为1/4，D错误。] ·49 参考答案 单元大排查 构建单元体系 ①同源染色体②等位基因③非同源染色体④非 同源染色体上⑤有遗传效应⑥单基因⑦染色体 异常 ⑧产前诊断 核心概念必背 1.同一种性状 2.显性隐性3.成对的遗传因子发生 分离后代 结论语句记清 2.多于女儿3.单基因遗传病多基因遗传病染色 体异常遗传病 长句规范应答 1.短尾猫相互交配，子代中显性纯合子（短尾猫）致死 2.①控制灰色、白色和长翅、残翅的两对等位基因位于两 对同源染色体（或“控制灰色、白色和长翅、残翅的两对 等位基因的遗传符合自由组合定律”)；②灰色（显性）纯 合果蝇致死（或“含有灰色基因的雌雄配子不能结合”） 3.选择金色公鸡和银色母鸡杂交，子代金色鸡均为母鸡， 银色鸡均为公鸡 大题专攻2 [典例]解析：(1)依据表格信息可知，无论是正交6：2： 3:5,还是反交3：5：3：5，均是9：3：3：1的变式，故 可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和 反交结果不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。 (2)依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9：7，说明棕眼性 状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹁为 ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/4×1，在 雌性个体中，棕眼为3/8=3/4×1/2，故可推知，F1中的 基因型为AaZZ乃、AaZEW,表型均为棕色，亲本为纯系， 其基因型为：aaZZ(父本)、AAZW(母本)。 (3)依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为 AAZZ、aaZW,则F1的基因型为AaZBZ、AaZ少W,对 应的表型依次为棕色、红色。 答案：(1)6：2：3：5(3：5：3：5)是9：3：3：1的变 式正交、反交结果不同 (2)aaZZ AaZsZ、AaZW,表型均为棕色 (3)aaZW AaZZ、AaZW,表型分别为棕色、红色 对点演练 1.解析：(1)在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油 莱素甾醇含量显著高于簇生稻，则BRD3蛋白在水稻簇 生表型形成中的作用机制是在稻穗发育阶段，BRD3蛋 白使花梗中油莱素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。 杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油莱 素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表 型出现，因此F2性状分离比是1：2：1，而不是3：1。 (2)簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利 用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为：用该簇生 稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他 品系。 答案：(1)在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素 甾醇含量降低，导致簇生表型形成杂合子具有部分正 常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇 生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 (2)用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生 表型引入其他品系 2.解析：(1)具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的 性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长 翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对戴翅 是显性性状 (2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验 中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不 同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据 实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅 是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位 于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅 紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(RXTX)：长翅红眼雄 蝇(RXTY)=1:1,其中XT来自母本，说明亲本中雌性 是长翅红眼RRXTXT,而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果 5