2026届高三生物二轮复习课件专题五 基因的本质与表达

专题五：基因的本质与表达 贺老师 1 双螺旋 通常是有遗传效应的片段 细胞核、线粒体、叶绿体 有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 半保留复制 的一条链 核糖体 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 2 考点1 遗传信息的传递和表达 生命是物质、能量和信息的统一体 是信息的载体 是信息的表达产物 为信息的流动提供能量 在遗传信息的流动过程中 ATP DNA、RNA 蛋白质 克里克 DNA RNA 蛋白质 转录 翻译 复制 DNA RNA 蛋白质 转录 翻译 复制 逆转录 复制 1 提出者： 2 补充后的内容图解 ——中心法则 模板、原料、产物、场所、酶、特点 中心法则是遗传信息在生物体内传递的基本规律 3 ②基因控制性状的途径： ①基因与性状关系： 囊性纤维化、镰状细胞贫血 考点2 基因与性状的关系 4 考点3 表观遗传 (1)概念 生物体基因的碱基序列_________，但_________和_____发生 变化的现象； 保持不变 基因表达 表型 可遗传 (2)特点: ①DNA不变； ②可遗传； (3)调控机制: ①DNA甲基化修饰； (主要抑制转录) ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等； ③可逆性； ④普遍性。 Lcyc基因 植株B Lcyc基因 不表达 甲基化 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中； (4)发生时期: 不变性（基因的碱基序列保持不变） 可遗传（基因表达和表型可以遗传给后代） 可逆性（DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化吧，即被修饰的DNA可以发生去甲基化） 5 真题必刷 1.（2024·天津·高考真题）环境因素可通过下图所示途径影响生物性状。有关叙述错误的是（    ） A．①可引起DNA的碱基序列改变 B．②可调节③水平的高低 C．②引起的变异不能为生物进化提供原材料 D．④可引起蛋白质结构或功能的改变 C 生物的性状是基因和环境共同作用的结果。 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系 表观遗传属于可遗传变异，可遗传变异能为进化提供原材料 ATP和dNTP 6 真题必刷 A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D.图中染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 2. (2024·江苏，15)如图所示，果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（ ） D 原核细胞无染色体 ATP和dNTP 7 考点4 基因表达的调控机制 1 转录水平的调控 【例1】转录因子是一些能与基因5′-端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列，可增强多个基因的转录水平（如图）。下列叙述正确的是（    ） A．图中A酶与启动子结合，推测A酶可能为DNA聚合酶 B．增强子大多位于目的基因5′-端上游，与启动子互补配对 C．转录因子必须在细胞质内发生作用，才能调控基因表达 D．增强子可以远距离发挥作用 D ①增强子：是一小段可与转录因子等蛋白质结合的DNA序列，与转录因子结合后，基因的转录作用会增强。 ①沉默子：是一段能抑制特定基因转录效率的 DNA 序列。 ③转录因子：是一类与DNA特定序列（如启动子、增强子）结合的蛋白质。调控RNA聚合酶与启动子的结合，调控基因转录。 DNA聚合酶 增强子与转录因子结合 增强子增强转录，真核生物的转录发生在细胞核 ——增强子、沉默子等 我们刚刚知道，表观遗传决定了基因能不能被 “读取”。但就算基因能被读取，细胞还要控制它读多少、什么时候读、怎么加工成蛋白。这就是更广泛的基因表达调控，它覆盖了从 DNA 到蛋白质的全过程。生物体内存在一套复杂的基因表达调控机制，在多个水平精确控制基因的表达。 ②增强子的位置不固定：可位于其调控基因的上游、下游，甚至基因内部的内含子中，与目标基因的距离可远可近。无论增强子序列本身正向或反向插入基因组，都能正常发挥增强基因转录的作用。 ③作用机制：与转录因子结合→形成DNA-蛋白质复合物→DNA链弯曲→复合物与基因启动子区域靠近→招募RNA聚合酶→增强基因的转录效率。 8 【例2】大肠杆菌通过色氨酸操纵子调节色氨酸合成酶的合成来调控色氨酸的含量，使其维持在一定的水平。低水平色氨酸时，阻遏蛋白无活性；高水平色氨酸时，色氨酸与阻遏蛋白结合形成复合物，相关机制如下图所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．有活性的阻遏蛋白与操纵基因结合后抑制了基因表达过程中的转录过程 B．色氨酸操纵子的调控机制属于负反馈调节能减少细胞内物质和能量的浪费 C．色氨酸与阻遏蛋白的结合会改变阻遏蛋白的空间结构，使其不能结合操纵基因 D．向培养基中添加高浓度色氨酸，大肠杆菌内色氨酸合成酶的合成量会受到抑制 考点4 基因表达的调控机制 1 转录水平的调控 ——操纵子 C 结合操纵基因 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A 、增强子和沉默子都是DNA序列，DNA由特定碱基组成，所以它们都有特定碱基序列，A正确； B、增强子结合转录因子增强基因转录水平，沉默子结合抑制性转录因子降低基因转录活性，都作用于转录过程，属于转录水平调控，B正确； C、沉默子结合抑制性转录因子或复合物，可阻碍转录因子、RNA聚合酶接近启动子，影响转录起始，C正确； D、DNA 甲基化等表观遗传（表观遗传 ）修饰，虽未改变基因碱基序列，但可通过影响基因表达等传递给后代，是可遗传的，D错误。 故选D。 9 考点4 基因表达的调控机制 2 转录后水平的调控 【例3】一个基因的转录产物在个体的不同的组织细胞、发育阶段和生理状态下，通过不同的剪接方式可以得到不同的mRNA和翻译产物,称为选择性剪接。下图为鼠降钙素基因在不同组织细胞中表达的过程,据图分析,下列叙述正确的是(　　) A.RNA聚合酶以基因一条链为模板转录合成多种前体RNA B.选择性剪接过程需要酶催化磷酸二酯键和氢键的断裂和形成 C.鼠降钙素基因表达形成不同的蛋白质,是因为对翻译的调控不同 D.不同组织细胞通过选择性剪接,可以满足机体对不同代谢活动的需要 D 此过程无氢键断裂与形成 一种 对转录后的调控 ——RNA剪接 10 【例4】(2025·云南卷，16)RNA干扰原理是指mRNA形成局部互补结构后阻断mRNA翻译。X菌是兼性厌氧菌，能杀伤正常细胞和处于缺氧微环境的肿瘤细胞。我国科学家基于RNA干扰原理改造X菌获得Y菌时，将厌氧启动子PT置于X菌生存必需基因asd上游，启动基因asd转录，PT启动转录效率与氧浓度成反比；同时将好氧启动子PA置于基因asd下游，启动互补链转录，PA启动转录效率与氧浓度成正比。下列说法正确的是(　　) A.改造X菌目的是增强无氧环境下杀伤肿瘤细胞的能力 B.PT和PA分别启动转录得到的mRNA相同 C.PA的作用是防止有氧环境下Y菌死亡 D.Y菌存在asd基因DNA双链同时启动转录的状态 D D：PT启动转录效率与氧浓度成反比，PA启动效率与氧浓度成正比，则在一定氧浓度条件下，会出现PT和PA同时启动转录的状态 B：PT启动的是基因asd转录，PA启动的是基因asd互补链转录，所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的 C：PA在有氧条件下启动转录效率高，转录得到的mRNA与PT启动转录得到的mRNA形成互补结构，阻断生存必需基因asd的翻译，从而使Y菌死亡，减少有氧条件下对正常细胞的杀伤 A：改造目的是使Y菌在有氧环境下因asd基因表达被抑制而死亡，避免杀伤正常细胞。 考点4 基因表达的调控机制 3 翻译水平的调控 ——RNA干扰 由题干，A正确； PT启动的是基因asd转录，PA启动的是基因asd互补链转录，所以PT和PA分别启动转录得到的mRNA是互补的，不相同，B错误； PA在有氧条件下启动转录效率高，转录得到的mRNA与PT启动转录得到的mRNA形成互补结构，阻断生存必需基因asd的翻译，从而使Y菌死亡，减少有氧条件下对正常细胞的杀伤，C错误； 改造目的是使Y菌在有氧环境下因asd基因表达被抑制而死亡，避免杀伤正常细胞。而在低氧环境下(肿瘤微环境)asd基因正常表达存活，杀伤肿瘤细胞，D错误。 11 考点4 基因表达的调控机制 4 翻译后水平的调控 ——分子伴侣（影响蛋白质） 【例5】蛋白质经Sec61蛋白被转运入内质网后，在严格的质量控制系统的作用下，只有完成折叠、修饰的成熟蛋白质才会通过分拣过程，被囊泡捕获，而未完成折叠或错误折叠的蛋白质通常不会被运至高尔基体，具体机制如下图所示，①~⑧表示过程，字母表示不同状态的蛋白质。下列有关推测错误的是（    ） A．Sec61蛋白和U蛋白的起始合成部位相同 B．外向转运因子减少会使蛋白质在内质网积累 C．分子伴侣蛋白可在内质网中协助蛋白质折叠 D．M蛋白均在滞留因子的作用下被运出内质网 (2)分子伴侣的主要作用： a. 参与新生肽链的折叠与装配，帮助肽链形成正确的空间结构； b. 参与蛋白质的运输，协助蛋白质到达细胞内的特定位置； c. 修复热变性蛋白，在高温等环境下帮助变性的蛋白质恢复原有结构和功能。 D (1) 分子伴侣的定义： 分子伴侣是一类协助细胞内分子组装和帮助蛋白质折叠的蛋白质 M蛋白部分在滞留因子的作用下被降解后运出内质网，部分重新与分子伴侣结合再次折叠 A、Sec61蛋白和U蛋白的起始合成部位相同，都是核糖体，A正确； B、外向转运因子可将蛋白质转运至高尔基体，其减少会使蛋白质在内质网积累，B正确； C、由图可知，分子伴侣蛋白可在内质网中协助蛋白质折叠，C正确； D、M蛋白部分在滞留因子的作用下被降解后运出内质网，部分重新与分子伴侣结合再次折叠，D错误。 故选D。 12 考点4 基因表达的调控机制 4 翻译后水平的调控 【例5】内质网分子伴侣（ Bip） 可与内质网膜上的PERK蛋白结合，使PERK 蛋白失去活性，Bip还能辅助内质网腔中的未折叠蛋白完成折叠，细胞受到病毒侵染时，内质网腔内未折叠蛋白大量增加，PERK蛋白恢复活性，通过调节相关基因的表达并最终引发被感染细胞凋亡，其机理如图。下列说法正确的是（    ） A．在内质网中折叠的蛋白质，其合成不需要游离的核糖体 B．内质网腔内未折叠蛋白大量增加时，Bip更易与PERK结合 C．ATP 水解释放的磷酸基团可能使PERK 蛋白磷酸化 D．PERK 蛋白磷酸化可抑制BCL-2 基因的表达进而抑制细胞凋亡 C ——分子伴侣（影响蛋白质） 【答案】C 【分析】细胞凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞清除，也是通过细胞凋亡完成的。细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。 【详解】A、在内质网中折叠的蛋白质，其合成需要游离的核糖体，A错误； B、内质网腔内未折叠蛋白大量增加，PERK蛋白恢复活性，内质网分子伴侣（ Bip） 可与内质网膜上的PERK蛋白结合，使PERK 蛋白失去活性，所以内质网腔内未折叠蛋白大量增加时，Bip不易与PERK结合，B错误； C、ATP水解释放的磷酸基团可使蛋白质等分子磷酸化而改变结构，所以ATP 水解释放的磷酸基团可能使PERK 蛋白磷酸化，C正确； D、细胞受到病毒侵染时，PERK蛋白恢复活性，结合图中信息可知PERK蛋白磷酸化可通过抑制BCL-2基因的表达，最终引发被感染细胞凋亡，D错误。 故选C。 （2023广东卷，17）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。 回答下列问题： (1)放射刺激心肌细胞产生的________会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。 (3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是_____________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 考点4 基因表达的调控机制 3 翻译水平的调控 自由基 RNA聚合 miRNA P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡 可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡 答案　(1)　(2)　　(3)　(4) 解析　(1)放射刺激心肌细胞可产生大量自由基攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。(2)RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与P基因mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。(3)P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。 14 2.（2024·湖南·高考真题）非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因（核基因）的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成 B．敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率 C．降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病 D．激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录 C 15 遗传印记与性状遗传 遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化是遗传印记的重要方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的， 在下一代配子形成时印记重建。如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。 16 在哺乳动物的生殖发育中，基因印记的建立和擦除过程如下图2所示（以父源性印记基因为例）。 人类某些遗传疾病及癌症的发生过程与基因印记密切相关，如位于15号染色体上的印记基因I。该基因是母源性印记基因，细胞中若无该基因表达会导致PWS（Prader-Willi综合征）。PWS2型是由患者两条15号染色体来自同一个亲本所致（单亲源二倍体），该病发病率约占PWS发病人群的20%。因此，对基因印记的更深入了解，将有助于我们诊断和治疗与基因印记相关的疾病。阅读材料完成下列小题： 17 1．下列关于基因印记的表述，正确的是（　　） A．基因印记不属于表观遗传现象 B．母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上 C．在生殖细胞形成过程中，擦除并建立新的基因印记 D．在减数分裂过程中，不发生等位基因分离现象 2．根据图文信息推测，以下叙述错误的是（　　） A．母源染色体上ICE被甲基化修饰后抑制了lncRNA基因的转录 B．父源染色体上lncRNA抑制了其Slc22a2基因的转录 C．PWS2型患者最可能的致病原因是两条15号染色体均来自父方 D．PWS2型患者最可能的致病原因是两条15号染色体均来自母方 √ √ 18 例1. 在哺乳动物胚胎发育过程中，无论雌雄，体细胞中只有一条有活性的X染色体，雌性的另一条X染色体失活形成巴氏小体（其上DNA碱基序列不变，但无法进行表达），而且这些细胞再分裂出来的子细胞，其巴氏小体都保持一样的失活状态。某种猫的雄性个体毛色有黄色和黑色，雌性个体毛色有黄色、黑色、黑黄相间色，控制毛色的基因是X染色体上的一对等位基因：XB（黑色）和XO（黄色）。下列分析错误的是（    ） A．巴氏小体形成后会影响DNA聚合酶对DNA特定区域的识别和结合 B．黑黄相间色雌猫的同一细胞内不可能同时表达XB和XO C．黑黄相间色雌猫的这种遗传现象属于表观遗传 D．若一只雄猫出现了黑黄相间色，则该猫的性染色体组成可能是XXY √ X染色体失活的实质：通过表观遗传的调控实现雌雄个体间在同源基因表达剂量平衡 是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。 19 03 2.(2023·山东，5)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。 该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是(　　) D 5’ 3’ 解旋 方向 5’ 3’ A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象 B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等 C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等 D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋方向 据图分析，甲时新合成的单链①比②短，乙时①比②长，√； 等长时互补链A、T之和相等，若超出部分无A、T，则相等，故可能，√； 丙时，①②等长且互补，A、T之和一定相等，√； DNA子链延伸方向一定是5→3，据分析，其模板链5’端指向解旋方向，×； $