2026届高三生物二轮复习课件专题四　遗传的规律与伴性遗传

专题三 遗传的规律与伴性遗传 1 网络构建 观察现象、提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论 假说—演绎法 遗传的基本规律和人类遗传病 ① 是孟德尔选用的实验材料 联系 玉米做杂交实验的 步骤不同于豌豆 基因分 离定律 ③ 分离 ② 分离 减数分裂Ⅰ后期 发生时期 细胞学基础 实质 基因自由 组合定律 ⑤__________ 的非等位 基因自由组合 ④_____________ 自由组合 减数分裂Ⅰ后期 联系 基因重组的 类型之一 本质 基因通常是⑥ 的DNA片段 基因在 染色体上 ⑦ 假说 摩尔根果蝇杂交实验 伴性遗传病 伴X染色体隐性遗传 ⑧ 遗传 伴Y染色体遗传 并不是所有婚配组合子代性状 都与性别相关联 人类 遗传病 类型 ⑨ 遗传病 多基因遗传病 ⑩ 遗传病 遗传病患者并不都有致病基因 检测 预防 遗传咨询 ⑪________ 联系 包含基因检测 豌豆 同源染色体 等位基因 非同源染色体 非同源染色 体上 有遗传效应 萨顿 伴X染色体显性 单基因 染色体异常 产前诊断 联系 联系 2 壹 贰 叁 遗传的基本规律 伴性遗传与人类遗传病 致死与平衡致死系 目录/ DIRECTORY 基因定位 肆 育种方式 伍 3 壹 遗传的基本规律 4 1.实验法验证遗传定律 方法 结论 自交法 F1自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 测交法 F1测交后代的性状比例为1∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 深化点(一)　遗传规律常规题型的解题思路 深化点(一)　遗传规律常规题型的解题思路 1.实验法验证遗传定律 方法 结论 花粉鉴 定法 若有2种花粉，比例为1∶1，则符合分离定律 若有4种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 单倍体 育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗， 若植株有2种表型，比例为1∶1，则符合分离定律 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗， 若植株有4种表型，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 深度思考 (1)能产生YyRr的纯合亲本杂交组合有___种。 (2)Yyrr×yyRr的子代也是1∶1∶1∶1的表型比例，该结果____(填“能”或“不能”)验证两对基因的遗传遵循自由组合定律。 不能 2 深度思考 两对独立遗传的等位基因(A 和 a，B 和 b)共同控制报春花的花色，代谢过程如图1，现选择 AABB 和 aabb两个品种进行杂交，F1自交得F2，则F2中黄、白色的比例为_______。若代谢途径为图2所示过程，则F2性状分离比为_________。 3∶13 3∶6∶7 2.连锁遗传 (1)完全连锁模型及其规律 模型1　“双显”连锁遗传模型及规律 模型2　“单显”连锁遗传模型及规律 (2)连锁互换模型及其规律 AB、 ab分别位于一对同源染色体的一条染色体上，若一个精原细胞正常进行减数分裂，如①所示，产生两种（ＡB、ab）四个精子，如发生互换，如②所示，则产生四种（AB、Ab、aB、ab）精子。配子Ab、aB只有互换才会产生，而配子ＡB、ab不管是否发生互换均产生。 因此，满足上述基因型的雌雄个体，产生的配子 种类及数量关系为： AB＝ab>Ab＝aB， F1自交子代四种表型占比： A_B_＞9/16、 aabb＞1/16、 aaB_＝A_bb＜3/16 (3)基因的连锁互换定律相关计算 12 ①重组率是指杂合体产生重组型配子的比例，即重组型配子数除以总配子数。 ②中学阶段，一般将重组率=交换率，再乘以2计算发生交换的性母细胞比例。 基因图距计算——图距（cM）= 重组率×100  ③交叉互换的频率（重组率）与基因间的距离相关：基因距离越近，重组率越低；反之则重组率越高。 重组率 = （重组型个体数 / 总个体数）× 100%。 例：若基因A与B的重组率为5%，B与C为10%，则A-B-C在染色体上的顺序可能为A---5cM---B---10cM---C。 2. 遗传图谱的构建   通过多点测交实验（如三点测验），根据重组率确定基因在染色体上的相对位置和顺序。    - 交换率的幅度经常变化于0-50%之间。交换率的大小主要与基因间的距离远近有关。性别、温度、基因位于染色体上的部位以及其他因素（如年龄、染色体畸变等）也会影响交换率。交换率乘以2即为发生交换的性母细胞比例。 重组率不会超过50%，因为无论染色体上两点距离如何大，一次交换只可能发生在同源染色体的两条染色单体之间。 在两个基因相距很近时，重组值可以较真实地反映基因间发生交换的情况，能较好的代表基因间的遗传距离，此时重组值等于交换值。但是，当两基因相距较远时，由于其间可能发生双交换甚至更多交换，重组型个体不能完全代表交换型配子，重组值就不能真实地反映基因间的发生交换的情况，重组值会小于交换值。 重组率反映的是遗传距离（因交叉互换频率），而非物理距离（DNA碱基数）。但两者通常呈正相关。 例如，如果基因重组率为16%，则两基因间的图距为16厘米。这种计算方法适用于描述基因在染色体上的相对位置，帮助科研人员了解基因的连锁关系和遗传距离。 13 依据F1测交子代的表型及比例，可依次推测子代基因型及比例、待测个体配子种类及比例。 ④在实际操作中，一般不直接检测配子基因型，而是通过测交的方法来计算，即测交后代中重组型后代数除以总后代数。 据表，基因型为BbDd的F1产生了四种配子，数量上表现为两多两少，数量多的两种配子数量相等，数量少的两种配子数量相等，说明两对基因为一对同源染色体上的非等位基因，遗传过程中存在连锁互换；F1中B、D位于同源染色体的同一条染色体上，b、d位于同源染色体的另一条染色体上。 14 3.常染色体上的n对等位基因的独立遗传规律 反过来，若某个体(F1)自交且涉及n对等位基因，后代出现了性状分离比和为4n的分离比，则可以说明以下问题： 1.某植株进行自花授粉时，产生的配子类型及其比例是Ab：aB：AB：ab=3：3：2：2，那么该株植物在进行减数分裂时发生在A/a、B/b之间交叉互换的原始生殖细胞的百分比是(    ) A.20%     B.40%     C.60%     D.80% D 故互换的配子，如ab占Ｘ／400，据题可知ab占2／10， 即Ｘ／400＝2／10，从而求出 Ｘ＝80，进而求出原始生殖细胞互换率为80／100×100％＝80％。 16 2.(2024·广西，16)某种观赏花卉(两性花)有4种表型：紫色、大红色、浅红色和白色，由3对等位基因(A/a、B/b和D/d)共同决定，其中只要含有aa就表现白色，且A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上。现有4个不同纯合品系甲、乙、丙和丁，它们之间的杂交情况(无突变、致死和染色体互换)见表。下列分析正确的是 组别 杂交组合 F1 F1自交，得到F2 Ⅰ 甲(紫色)×乙(白色) 紫色 紫色∶浅红色∶白色≈9∶3∶4 Ⅱ 丙(大红色)×丁(白色) 紫色 紫色∶大红色∶白色≈6∶6∶4 A.B/b与D/d不在同一对同源染色体上，遵循自由组合定律 B.Ⅰ、Ⅱ组的F1个体，基因型分别是AaBBDd、AaBbDD C.Ⅰ组产生的F2，其紫色个体中有6种基因型 D.Ⅱ组产生的F2，其白色个体中纯合子占1/2 √ (3A_∶1aa)(2∶2) AaBbDd 4 4.(2023·河北，23)某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成(MM与Mm的效应相同)，并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1(黑喙黑羽)、P2(黑喙白羽)和P3(黄喙白羽)进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果如表。 回答下列问题： (1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循_________定律，F2的花喙个体中纯合子占比为____。 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙、3/16花喙(黑黄相间)、4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽、6/16灰羽、7/16白羽 自由组合 1/3 由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合定律。F2中花喙个体(有黑色素合成)的基因型有两种，分别为MMtt(1/16)和Mmtt(2/16)，其中纯合子MMtt占比为1/3。 (2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果如图1和图2。由此推测，M基因发生了碱基的______而突变为m，导致其调控的下游基因表达量_____，最终使黑色素无法合成。 增添 下降 由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1 200 bp，而P3的m基因大小约为7 800 bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。 (3)实验2中F1灰羽个体的基因型为______________________，F2中白羽个体的基因型有____种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为______，黄喙黑羽个体占比为____。 MmRr(或“MmRrTt”) 5 1/9 0 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙、3/16花喙(黑黄相间)、4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽、6/16灰羽、7/16白羽 由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3∶6∶7，是9∶3∶3∶1的变式，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2白羽的基因型有mmRR(1/7)、mmRr(2/7)、mmrr(1/7)、MMrr(1/7)和Mmrr(2/7)。F2中黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR(1/3)和MmRR(2/3)，黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体(mmRR)的占比为2/3×2/3×1/4＝1/9。由实验1和实验2结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此该家禽中不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。 (4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系(不考虑染色体交换)。 调查方案：_______________________________________。 结果分析：若__________________________________________________ _____(写出表型和比例)，则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽∶花喙黑羽∶黑喙白羽∶黄喙白羽＝6∶3∶ 3∶4 实验 亲本 F1 F2 1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙、3/16花喙(黑黄相间)、4/16黄喙 2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽、6/16灰羽、7/16白羽 综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知，F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如图。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌、雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌、雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为黑喙灰羽∶花喙黑羽∶黑喙白羽∶黄喙白羽＝6∶3∶3∶4。 2.(2025·深圳二模)某植物果皮颜色受两对等位基因W/w和Y/y控制，Y/y的表达受W/w影响。该植物自交，其子代植株果皮表现为：白色126株、黄色33株、绿色11株。下列推测合理的是 A.W存在时，果皮为白色 B.W不存在时，果皮为绿色 C.Y存在时，果皮为黄色 D.Y不存在时，果皮为绿色 √ 某植物自交，子代植株白色126株、黄色33株、绿色11株，其比例约为12∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对基因遵循自由组合定律，Y/y的表达受W/w影响，由比例推测当W存在时，无论Y、y基因如何，果皮为白色；当基因型为wwY_时，果皮为黄色；当基因型为wwyy时，果皮为绿色，A合理。 3.(2025·大湾区二模)香豌豆的红花和白花性状受一对等位基因控制，科研人员将抗除草剂基因导入杂合红花香豌豆细胞后，利用筛选后的单个细胞经植物组织培养获得了甲、乙、丙、丁4株抗除草剂植株，将其分别自交，子代表型及比例见表。已知目的基因插入位点的数量和位置随机，插入不影响配子和个体存活。下列关于抗除草剂基因插入位点的叙述，正确的是 亲本编号 自交子代性状及比例 抗除草剂红花 抗除草剂白花 不抗除草剂红花 不抗除草剂白花 甲 3 0 0 1 乙 0 15 0 1 丙 9 3 3 1 丁 45 15 3 1 A.甲植株中至多实现单一位点插入，且插入位点在红花基因所在的染色体上 B.乙植株中至多实现双位点插入，且有一个插入位点在红花基因内 C.丙植株中至少实现单一位点插入，且与控制花色的基因位于非同源染色体上 D.丁植株中至少实现双位点插入，且其中一个插入位点与花色基因所在染色体相同 √ 至少 插入位点与花色基因位于非同源染色体上 贰 伴性遗传与人类遗传病 24 1.定性、定位、定型和定率，四者之间的联系如图所示。 (1)定性——判断基因显隐性的方法 ①相对性状亲本杂交→子代均表现一个亲本性状，该亲本性状为显性性状。 ②相同性状亲本杂交→子代发生性状分离，新出现的性状为隐性性状。 ③“子同母性状，女同父性状”现象→“同”隐ד异”显。 深化点(一)　遗传题“解题四步法” 3.遗传系谱图题目一般解题思路 如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断： ①某个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 1.电泳图谱 ②两种常考的电泳结果分析 电泳图每个条带代表对应碱基数的片段，相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。通过比较,可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。再结合系谱图,可用于确定某些个体的基因型。 27 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 深化点(二)　遗传系谱图与电泳图谱的综合分析 3.电泳图谱 ②两种常考的电泳结果分析 SamⅠ 200 1150 A 1350 a 如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。在右图中，假定基因A和a长度均为1350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 28 家族性疾病不一定就是遗传病，如传染病； 先天性疾病也不一定就是遗传病。 调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在基因。 01 02 03 易错提醒 携带致病基因的个体不一定患病；不携带致病基因的个体也可能患病，如21三体综合征。 04 29 6.(2024·重庆，20)有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因(仍正常表达H蛋白)，获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G＋G－雄鼠(G＋表示插入，G－表示未插入G酶基因)。 (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠(hhG＋G－和hhG＋G＋)。在该过程中，用于繁殖的F1基因型是__________。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是___________________________________________。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G＋G－不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是______________________ _____________________________。 HhG＋G－ 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加 体移接到另一条非同源染色体上 染色体片段从一条染色 由图1可知，H基因条件敲除小鼠的H基因表达受TM试剂调控；由图2可知，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G酶基因。分析图1可知，H基因位于3号染色体，G酶基因插入6号染色体，则亲本雌性基因型为HhG－G－、雄性基因型为HHG＋G－，则产生的F1基因型包括HhG＋G－、HhG－G－、HHG＋G－和HHG－G－，要获得H基因条件敲除小鼠hhG＋G－和hhG＋G＋，则用于繁殖的F1基因型是HhG＋G－。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加，降低小鼠后代生存和生育能力。若6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，说明发生了染色体易位，即含有G酶基因的染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为__________________。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是______(填序号)。 HhG＋G＋、HhG＋G－ ④ 分析图2可知，③含有H、h、G酶基因，所以其基因型为HhG＋G＋或 HhG＋G－；分析图1可知，TM试剂能激活G酶，进而切割h基因两端的LX序列，导致无法表达H蛋白，分析图2可知，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G酶基因，G酶激活导致无法表达H蛋白，综上，检测H蛋白水平为0的是④。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关(小鼠H蛋白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是____(填“甲”或“乙”)，原因是_______________________________。 乙 乙的H基因是否敲除受TM试剂调控 1.(2025·大湾区二模)SRY基因是哺乳动物雄性性别决定基因，只位于Y染色体上。X染色体上SDX基因缺失的雄性小鼠(XSDX－Y)成年后，有1/4会发生性逆转，转变为可育雌鼠，未发生性逆转的小鼠表现为生精受阻，SDX基因缺失对雌鼠无影响。胚胎若无X染色体则无法发育。假设小鼠子代数量足够多。下列相关叙述正确的是 A.SRY基因与SDX基因是控制小鼠性别的一对等位基因 B.性逆转雌鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠成年后雌雄个体数比例为7∶5 C.非性逆转雌鼠细胞中不含有SDX基因和SRY基因 D.SRY基因与SDX基因在雄性个体的正常发育中具有协同作用 预测演练 √ 5∶7 X染色体上可能含有SDX基因 性逆转雌鼠(XSDX－Y)与野生型雄鼠(XSDXY)杂交，产生的子代基因型及比例为XSDXXSDX－∶XSDXY∶XSDX－Y∶YY＝1∶1∶1∶1，由于胚胎若无X染色体则无法发育，所以YY个体死亡，存活的个体中雌性XSDXXSDX－占1/3，雄性XSDXY占1/3，XSDX－Y占1/3，其中基因型为XSDX－Y的小鼠有1/4会发生性逆转转变为雌性，所以成年后雌性的比例为1/3＋1/3×1/4＝5/12，所以子代小鼠成年后雌雄个体数比例为5∶7，B错误； 1.(2025·山东，7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，Ⅳ－1为纯合子的概率为 A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 √ 典题精研 根据题干信息和图可知：Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ－1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ－2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ－1为纯合子的概率为3/16，D正确。 2.(2024·重庆，9)白鸡(tt)生长较快，麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制，快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是 A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 √ TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW 3.(2024·全国甲，6)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合子雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是 A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂ √ AAXbXb×aaXBY 情境1：剂量补偿效应      “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活，形成巴氏小体。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 巴氏小体指雌性动物的体细胞在间期时，在核膜内的一块染色很深的染色质。巴氏小体实际上是浓缩了的X染色体，其上的基因不转录。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。男性有巴氏小体的细胞为1%，而女性则高达30%。 哺乳动物的雌性细胞有两个X染色体，其中一条来自母方，另一条来自父方。在胚胎发育的早期，这两个X染色体中的一条浓缩形成巴氏小体，因此雌性哺乳动物的体细胞中都含有一个巴氏小体和一个能转录的X染色体，而雄性哺乳动物的体细胞有一条可转录的X染色体和一条Y染色体。随着细胞分裂，巴氏小体也要复制，但上面的基因从不转录。如果这个动物是三倍体，体细胞中也只有一个能转录的X染色体，其余的X染色体都会浓缩形成。 巴氏小体的临床意义在于鉴别性别。例如，从胎儿羊水中取得脱落的细胞检查，如有巴氏小体，胎儿为女性；如果细胞中无巴氏小体，胎儿为男性。运动员参加女子项目，可通过检查其白细胞中有无巴氏小体而确定其性别(图2)。 通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏( Klinefelter's)综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47,XXY；而外表为女性的特纳氏(Turner's)综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45,XO。其他性染色体异常的患者如XXY.XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。 巴氏小体是一些生物中存在的一种特殊的染色体状态。从巴氏小体的存在和组成可以较好地考查染色体、性状遗传和细胞分裂等的基础知识。 38 情境1：剂量补偿效应 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。 (1)正常玳瑁猫的性别是__性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是______(填选项)。 雌　 D　 39 情境1：剂量补偿效应 (2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为______；若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其______(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是 。 (3)材料中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？ 。（多选）①DNA甲基化　②组蛋白的乙酰化　 ③非编码RNA的调控　④组蛋白氨基酸的甲基化修饰 (4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是 (写出两点即可): XBXbY 父方 减数分裂Ⅰ时XB、Y染色体没有分离　 ①③④ 检测有无巴氏小体，检测性染色体组成 40 情境2：并联X染色体 果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇，其性染色体中含有Y染色体和并联X染色体，组成如图2。 41 性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性，不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活。有一种特殊的XXY雌果蝇，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“XX”。科学家利用它创造了“并联X染色体”法来检测X染色体上未知的基因突变(图1)，图2为果蝇正常性染色体组成示意图。下列叙述正确的是(　 ) A.含并联X染色体的果蝇变异类型 是染色体变异，甲果蝇产生的配子 有4种 B.F1雄果蝇的Y染色体来自母本 且F1雌雄果蝇中都保存了突变基因 C.诱发果蝇基因突变的化学因素 有紫外线、X射线等 D.若杂交实验后代中只有雌果蝇，则待检果蝇的X染色体上发生致死突变 D 甲果蝇产生的配子类型有XX、Y 在染色体组成正常的雄果蝇XY中保存了突变基因 XXY XXX(死) XY YY(死) 42 下节再见 43 $