(10)基因突变和基因重组、人类遗传病-【衡水金卷·先享题】2025-2026学年高一生物必修第二册同步周测卷（苏教版 SWX·D）

高一同步周测卷/生物学 必修2 (十)基因突变和基因重组、人类遗传病 （考试时间40分钟，满分100分) 一、单项选择题：本题共9小题，每小题3分，共27分。每小题给出的四个选项中，只有 一个选项是最符合题目要求的。 1.科学家在研究一种遗传性贫血症时发现，患者血红蛋白B链第6位的谷氨酸被替换 为缬氨酸。进一步分析发现，对应基因的DNA序列中，原本为CTC的模板链在突 变后变为CAC。下列相关叙述错误的是 A.该突变导致RNA中对应的密码子由GAG变为GUG B.突变后的DNA中，嘌呤数与嘧啶数的比值保持不变 C.该贫血症说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状 D.若突变发生在人的体细胞中，则不会遗传给后代 2.下图表示某植物细胞中一对同源染色体DNA分子上的部分基因（用字母表示），数 字代表无遗传效应的DNA片段。下列有关说法错误的是 A①B②C a③b④c A.在减数分裂中，基因B与b片段的交换属于基因重组 B.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失导致基因突变 C.图中各个基因均可能发生突变 D.利用紫外线、碱基类似物等处理可以提高基因突变的频率 3.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压②21三体综合症③软骨发育不全④性腺发育不全⑤先天性心脏 病⑥镰状细胞贫血⑦黑尿症⑧抗维生素D佝偻病 A.③⑥⑦⑧、①⑤、②④ B.①⑥、③④⑦、②⑤⑧ C.③⑥⑦、①④、②⑥⑧ D.②③⑧、⑤⑥、①④⑦ 4.基因突变是基因中碱基对变化引起的。由单一碱基对变化导致的突变称为点突变， 而由缺失或插入非3倍数的碱基导致的突变称为移码突变。下列叙述错误的是 A.基因中发生碱基对的替换属于点突变 B.与点突变相比，移码突变更容易导致生物的性状发生改变 C.不同DNA分子均可发生移码突变体现了基因突变的随机性 D.插入4个碱基对再缺失1个碱基对造成的移码突变，其影响比缺失前更大 5.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病并不一定都是遗传病 ②羊膜穿刺术可能给孕妇和胎儿造成伤害 ③人类遗传病是指由致病基因引起的疾病 ④21三体综合征的女患者与正常男性结婚，不可能生下正常孩子 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥多基因遗传病在群体中发病率较低 生物学（苏教版·SWX)必修2第1页（共4页） 衡水金卷·先享 ⑦通过统计红绿色盲家系中患者数量，可计算出该病在人群中的发病率 ⑧基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 A.①②③⑤ B.②④⑤⑦⑧ C.①②⑤⑥ D.①②⑤⑧ 6.结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，结肠癌与人们食用红肉（如牛 肉)有着很大的相关性。好发于直肠与乙状结肠交界处，以4050岁年龄组发病率 最高，男女之比为2~3：1。下图是解释结肠癌发生的简化模型。下列有关说法错误 的是 正常结肠上皮细胞 e6666666g ,癌细胞转移 抑癌基 因I突变 0080068388 四 原癌基 V因突变 抑癌基 抑癌基因Ⅲ突变 因Ⅱ突变 d660683 蕊硒 A.癌症的发生与遗传因素和环境因素均有关系 B.健康人的细胞也存在原癌基因和抑癌基因 C.若抑癌基因甲基化导致表达过弱则不会出现细胞癌变 D.癌细胞的特征之一是癌细胞的形态结构发生显著变化 7.下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述，正确的是 A.基因突变是生物变异的根本来源，因而只有基因突变为生物进化提供原材料 B.杂种高茎豌豆的子代出现矮茎豌豆，这是基因重组的结果 C.一对同源染色体中非姐妹染色单体上的基因可以发生基因重组 D.基因突变和基因重组可以发生在精子和卵细胞的结合过程中 8.波尔黑山羊是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种 既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于 在当地环境生长的特性。关于F1(波尔黑山羊)，选育过程有关基因重组的叙述，错 误的是 A.F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组 B.F,个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组 C.F1个体在形成配子时，基因重组是等位基因分离的结果 D.F,个体产生配子时的基因重组包括同源染色体非姐妹染色单体的交换 9.皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段外来DNA序列使淀粉分支酶基因被打乱， 以及R型菌转化为S型菌的过程中发生的可遗传变异类型分别是 A.基因突变、基因重组 B.基因突变、基因突变 C.基因重组、基因重组 D.基因重组、基因突变 题·高一同步周测卷十 生物学（苏教版·SWX)必修2第2页（共4页） 回 二、多项选择题：本题共3小题，每小题6分，共18分。每小题给出的四个选项中，有不 止一个选项符合题目要求，全部选对的得6分，选对但不全的得3分，有选错的得 0分。 10.下列关于人类遗传病的说法中，错误的是 A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B.一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病 C.不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D.调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等 11.我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号 同源染色体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱基对）有 关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法正确的是 A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数 B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后 C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变 D.该突变可以为生物进化提供原材料 12.一些热带和亚热带地区，疟疾发病率较高，而镰状细胞贫血对疟疾有一定的抑制作 用。某科学家调查了某热带地区290人的疟疾发病率与镰状细胞贫血的关系，结果 如表所示。已知表中的突变基因为控制镰状细胞贫血的基因。下列说法错误的是 项目 患疟疾人数及比例 未患疟疾人数及比例 总计人数 携带突变基因的杂合子 12(27.9%) 31(72.1%) 43 无突变基因的纯合子 113(45.7%) 134(54.3%) 247 A.DNA分子中发生碱基对的增添是镰状细胞贫血发生的根本原因 B.携带突变基因的杂合子患疟疾的概率低于无突变基因的纯合子的 C.由疟疾引发的镰状细胞贫血基因突变形成的杂合子更适合在该地区生存 D.表中相关基因的突变属于有利突变，有利于人类的进化 班级 姓名 分数 题号 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 三、非选择题：本题共3小题，共55分。 13.(19分)下图1、2表示某人体细胞分裂过程中两种细胞的分裂图像（只显示部分染 色体，字母表示基因)，两种细胞中均发生了变异。回答下列问题： a 图1 图2 (1)图1显示的变异类型为 该变异最有可能发生于 (填细胞分裂时期)。 生物学（苏教版·SWX)必修2第3页（共4页） 衡水金卷·先享题 (2)图2所示细胞的名称是 ;图2显示的变 异类型为 ,出现该变异的原因是 (3)基因突变对生物体来说一般都是有害的，原因是 (4)基因重组是指生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的 14.(18分)白化病的产生与患者体内缺乏正常的酪氨酸酶有关。如图是酪氨酸酶基因 A的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型 中，检测到不同位点的碱基改变后，分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)。回答 下列问题： a(C、T间插入CCC) a2(G变为T) a(G变为C) 部分密码子表 GGG甘氨酸 A基因的转3…CTC… AGC…TGA…5' UAG终止密码子 录模板链 AGU丝氨酸 谷氨酸 丝氨酸 苏氨酸 (1)该实例说明，基因可以通过 ,进而控制生物的性状。 (2)基因a1、a2、ag的产生说明基因突变具有 的特点，据图分 析，基因A与三种突变基因的根本区别在于 。 与正 常的酪氨酸酶相比，基因1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是 (3)若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2和P3,则相对分子质量较小的蛋白质是 (填“P2”或“P3”),原因是 15.(18分)我国有20%~25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且 给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预 防遗传病。回答下列问题： (1)人类遗传病通常是指 而引起的人类疾病；例如，原发 性高血压属于 病。 (2)猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为 BB、其母亲基因型为bb(基因B对b完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因b控 制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理 解释是 (3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该 病发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。 若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性 高度近视男孩的概率是 (4)为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？ (至少答出2点)。 ·高一同步周测卷十 生物学（苏教版·SWX)必修2第4页（共4页） 回高一周测卷D ·生物学（苏教版·SWX)必修2· 高一同步周测卷/生物学必修2（十） 9 命题要素一览表 注： 1.能力要求： I.理解能力Ⅱ，实验探究能力Ⅲ，解决问题能力Ⅳ.创新能力 2.学科素养： ①生命观念 ②科学思维 ③科学探究④社会责任 知识点 能力要求 学科素养 预估难度 题号 题型 分值 (主题内容) I Ⅱ ① ② ③ ④ 档次 系数 1 单项选择题 3 基因突变的实例 易 0.75 2 单项选择题 3 基因重组和基因突变 中 0.69 3 单项选择题 3 人类遗传病类型及实例 L 中 0.65 4 单项选择题 3 基因突变 中 0.55 5 单项选择题 3 调查人群中的遗传病 中 0.65 6 单项选择题 3 细胞癌变 0.60 单项选择题 3 基因重组和基因突变 易 0.80 6 单项选择题 3 基因重组 易 0.75 单项选择题 3 基因突变、基因重组 易 0.80 10 多项选择题 6 人类遗传病类型及实例 0.60 11 多项选择题 6 基因突变及其意义 难 0.29 12 多项选择题 6 基因突变 中 0.55 13 非选择题 19 基因突变、基因重组 中 0.60 14 非选择题 18 基因突变 中 0.55 人类遗传病的类型及实 15 非选择题 18 例，遗传病的检测和 中 0.62 预防 ① 香考答案及解析 一、单项选择题 数的比值保持不变，即仍然为1，B正确：该贫血症说 1.C【解析】“对应基因的DNA序列中，原本为CTC 明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性 的模板链在突变后变为CAC”,根据碱基互补配对原 状，C错误；若突变发生在人的体细胞中，则不会遗传 则可知，该突变导致mRNA中对应的密码子由GAG 给后代，只有发生在生殖细胞中才会遗传给后代，D 变为GUG,A正确；突变后的DNA中，嘌呤数与嘧啶 正确。 ·39· ·生物学（苏教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 2.B【解析】在减数分裂中，同源染色体的非姐妹染色 细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，⑧正 单体间可能会交换片段，导致基因B与b片段的交 确。综上，①②⑤⑧正确，故选D。 换，这种交换属于基因重组，A正确；DNA分子中的 6.C【解析】癌症的发生与遗传因素（基因突变）和环 非基因片段中的碱基的替换、增添或缺失不属于基因 境因素（如致癌因子等）均有关系，A正确；原癌基因 突变，B错误：图中各个基因均可能发生突变，C正 和抑癌基因是正常细胞中所含有的基因，B正确：抑 确：利用紫外线、碱基类似物等处理可以提高基因突 癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，若抑 变的频率，D正确。 癌基因甲基化导致表达过弱，则可能会出现细胞癌 3.A【解析】①原发性高血压属于多基因遗传病：②21 变，C错误：癌细胞的特征之一是癌细胞的形态结构 三体综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体 发生显著变化，D正确。 异常遗传病；③软骨发育不全属于单基因遗传病；④ 7.C【解析】基因突变和基因重组等均能为生物进化 性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色 提供原材料，A错误；基因重组是指生物体在进行有 体异常遗传病；⑤先天性心脏病属于多基因遗传病； 性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病； 杂种高茎豌豆（用Dd表示）的子代出现DD、Dd、dd ⑦黑尿症属于单基因遗传病；⑧抗维生素D佝偻病 三种基因型，即出现高茎、矮茎两种表型，这是等位基 是显性遗传病，属于单基因遗传病。故属于单基因遗 因发生分离的结果，B错误；位于同源染色体上的等 传病的是③⑥⑦⑧；属于多基因遗传病的是①⑤：属 位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交换而发 于染色体异常遗传病的是②④。故选A。 生互换，导致染色单体上的基因重组，C正确；基因重 4.D【解析】碱基对替换是单一碱基对的变化，属于点 组发生在减数分裂形成配子的过程中，而不是发生在 突变，A正确；与点突变相比，移码突变导致后续密码 精子和卵细胞结合的受精作用过程中，D错误。 子全部改变，可能产生完全错误的氨基酸序列，进而 8.C【解析】生物体进行有性生殖的过程中，控制不同 更容易导致生物性状发生改变，B正确：不同DNA分 性状的基因重新组合，即基因重组，A正确、C错误； 子均可发生基因突变，体现了基因突变的随机性，C 在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组 正确：插入4个碱基对再缺失1个碱基对，相当于插 合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，B正 入3个碱基对，可能只导致多了1个密码子，造成的 确：在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上 影响相对插入4个碱基对的较小，D错误。 的非等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而 5.D【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变 发生交换，发生了基因重组，D正确。 而引起的疾病，先天性疾病不一定是由遗传物质变化 9.A【解析】外来DNA片段的插入改变了淀粉分支 引起的，因此不一定是遗传病，①正确；羊膜穿刺术可 酶基因原本的碱基序列，本质上属于基因突变；R型 能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险，②正确；人 菌转化为S型菌的原因是S型菌DNA上控制多糖 类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病， 类英膜合成的相关基因整合到了R型菌的DNA分 一般包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 子上，本质上属于基因重组。故选A。 遗传病，染色体异常遗传病不含致病基因，③错误；21 二、多项选择题 三体综合征的女患者可能产生含有正常染色体数目：10.CD【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控 的卵细胞，其与正常男性结婚，可能生下正常孩子，④ 制的遗传病，A正确；一个家族几代人都出现过的疾 错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传， 病不一定是遗传病，如感冒，B正确：不携带致病基 为伴X染色体显性遗传病，⑤正确：多基因遗传病是 因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病；携带 由多对等位基因控制的遗传病，在群体中发病率较 致病基因的个体不一定会患遗传病，如致病基因携 高，⑥错误：调查某种遗传病的发病率，需要在群体中 带者表现为正常而不患遗传病，C错误：调查遗传病 随机抽样调查：调查某种遗传病的遗传方式时，要在 时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 患者家系中调查，⑦错误：基因检测是通过检测人体 红绿色盲、白化病，而冠心病属于多基因遗传病，D ·40· 高一周测卷 D ·生物学（苏教版·SWX)必修2· 错误。 (4)基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控 11.ACD【解析】根据碱基互补配对原则可知，BACE 制不同性状的基因的重新组合。 基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确； 14.(18分，每空3分) mRNA上相连的3个碱基可编码1个氨基酸，为1 (1)控制酶的合成来控制代谢过程 个密码子，缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺 (2)不定向性碱基（对）排列顺序不同增加了一 少25个碱基，BACE基因突变后mRNA上终止密 个甘氨酸 码子可能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因 (3)P,A基因突变为a2基因，密码子由UCG变为 突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结 终止密码子，翻译提前结束导致合成的肽链变短，相 构随着BACE基因突变发生改变，C正确：基因突变 对分子质量变小 可以为生物进化提供原材料，D正确。 【解析】(1)酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素，使 12.ACD【解析】镰状细胞贫血发生的根本原因是 肤色和发色正常。缺乏正常的酪氨酸酶可使黑色素 DNA分子中发生碱基对的替换造成的，A错误；分 合成异常，从而产生白化病。该实例说明，基因可以 析表格数据可知，携带突变基因的杂合子患疟疾的 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物 概率是27.9%，无突变基因的纯合子患疟疾的概率 的性状。 是45.7%，说明携带突变基因的杂合子患疟疾的概 (2)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 率低于无突变基因的纯合子的，B正确：镰状细胞贫 等位基因，说明基因突变具有不定向性的特点；a、 血不是由疟疾引发的，是基因突变的结果，由表格数 a2、a基因都是由A基因突变而来，因此基因A与 据可知，镰状细胞贫血基因突变形成的杂合子更适 三种突变基因的根本区别在于碱基（对）排列顺序不 合在该地区生存，C错误；基因突变的有利或不利是 同。与正常的酪氨酸酶相比，基因a1的CTC中C 具有相对性的，表中的突变基因对于大多数人是不 与T之间插入了CCC,可转录出GGG,这个密码子 利的，对人类的进化也是不利的，D错误。 可编码甘氨酸，故可知基因编码的蛋白质的氨基 三、非选择题 酸序列特点是增加了一个甘氨酸。 13.(19分，除标注外，每空2分) (3)a2中G变成T,则对应密码子由UCG变为 (1)基因突变有丝分裂前的间期 UAG,UAG为终止密码子，不对应氨基酸，使得翻 (2)次级精母细胞或（第一）极体基因突变基因 译提前结束导致合成的肽链变短，相对分子质量变 中发生了碱基的替换、增添或缺失(4分) 小，所以若a2与a编码的蛋白质分别为P2、P,则 (3)基因突变破坏了生物体与现有环境的协调关系 相对分子质量较小的蛋白质是P2。 (3分) 15.(18分，每空3分) (4)有性生殖重新组合 (1)由遗传物质改变多基因遗传 【解析】(1)图1表示有丝分裂的图像，同一条染色 (2)B/b基因位于5号染色体上，5号染色体缺失导 体上含有A和a基因是由于发生了基因突变，该基 致甲B基因缺失 因突变最有可能发生于DNA复制时，即有丝分裂 (3)单基因1/36 前的间期。 (4)遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚 (2)图2细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分 【解析】(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 裂的后期，它的细胞质均等分裂，该细胞为次级精母 引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病 细胞或（第一）极体。若没有发生变异，则图2细胞 和染色体异常遗传病：原发性高血压属于多基因遗 中应含有a和a基因，出现图中A和a基因的原因 传病。 可能是发生了基因突变。 (2)正常情况下甲的基因型为Bb,若患猫叫综合征 (3)基因突变破坏了生物体与现有环境的协调关系 且没有发生基因突变，说明B基因和5号染色体部 因而基因突变对生物体来说一般是有害的。 分缺失同时发生，即5号染色体缺失导致B基因缺 ·41· ·生物学（苏教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 失，使得甲既表现出了猫叫综合征，又表现出b控制 4%,说明aa=4%,a=1/5,A=4/5,则人群中，AA 的性状。 占16/25，Aa占8/25，aa占1/25，由于该男性不患 (3)调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因 病，不会是aa,则其是Aa的概率为8/24=1/3，AA 遗传病；视力正常女性的父母视力都正常，但她有一 的概率为16/24=2/3，二者生育患病男孩的概率是 个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上， 2/3×1/3×1/4×1/2=1/36。 设该病基因为a,则其父母基因型都为Aa,该女性的 (4)为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断， 基因型为2/3的Aa或1/3的AA,人群中发病率为 禁止近亲结婚等。 ·42·