(10)染色体变异与人类遗传病-【衡水金卷·先享题】2025-2026学年高一生物必修第二册同步周测卷（人教版 SWX·D）

高一周测卷D ·生物学（人教版·SWX)必修2· 高一同步周测卷/生物学必修2（十） 9 命题要素一览表 注： 1.能力要求： I,理解能力 Ⅱ，实验探究能力Ⅲ，解决问题能力W,创新能力 2.学科素养： ①生命观念 ②科学思维③科学探究 ④社会责任 知识点 能力要求 学科素养 预估难度 题号 题型 分值 (主题内容) N ① ② ③ ④ 档次 系数 1 单项选择题 3 染色体结构的变异 易 0.85 2 单项选择题 3 染色体数目的变异 易 0.78 低温诱导植物染色体数 3 单项选择题 3 目的变化实验，杂交育 中 0.67 种，多倍体育种 基因突变、基因重组和 单项选择题 3 染色体变异综合，染色 易 0.85 体组 基因突变，基因重组，染 单项选择题 3 色体结构变异和数目变 易 0.75 异综合 6 单项选择题 3 染色体组、单倍体 易 0.74 人类遗传病的类型及 7 单项选择题 3 0.65 实例 8 单项选择题 3 染色体失活相关分析 中 0.65 人类遗传病的类型及实 例，遗传病的检测和预 9 单项选择题 3 中 0.65 防，调查人群中的遗 传病 基因重组，染色体数目 10 多项选择题 6 难 0.27 的变异，单倍体育种 低温诱导植物染色体数 11 多项选择题 6 0.65 目的变化实验 人类遗传病的类型及 12 多项选择题 6 0.70 实例 ·37· ·生物学（人教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 基因突变，染色体结构 13 非选择题 19 中 0.65 变异和数目变异综合 染色体数目的变异，多 14 非选择题 18 V 中 倍体育种 0.65 基因分离定律的实质和 应用，人类遗传病的类 15 非选择题 18 型及实例，遗传病的检 中 0.65 测和预防，调查人群中 的遗传病 叁考答亲及解析 一、单项选择题 则图甲细胞至少发生过两种可遗传的变异，即基因突 1.C【解析】图示为染色体结构变异中的易位，会导致 变和染色体数目变异，A错误；图甲细胞的基因型为 性状改变，A错误、B错误；染色体变异易发生在细胞 ABbb,多个这样的细胞进行减数分裂可能产生8种 分裂过程中，C正确：易位是染色体片段的改变，所以 基因型不同的配子，分别为AB、Ab、ABb、Abb、aB 可以引起基因数目和排序的改变，而一般不引起基因 abb、aBb、ab,B正确：图乙细胞中含3个染色体组，每 碱基序列的改变，D错误。 个染色体组中有3条染色体，C错误；图丙细胞中含 2.A【解析】分析题意，“淡水三文鱼”其实是一种在淡 有一个染色体组，则图丙细胞组成的个体最可能是由 水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通 配子发育而来的，D错误。 二倍体虹鳟鱼杂交产生的，该过程中涉及染色体组数： 5.C【解析】基因突变能产生新的基因，基因重组和染 目的变化，属于染色体数目变异。故选A。 色体变异未产生新的基因，A错误；染色体变异不一 3.C【解析】题图分析，品种A为杂交育种的产物，其 定能产生新的基因型，如染色体结构变异中的倒位， 原理是基因重组，杂交育种形成的品种A可能具有 B错误：三者都属于可遗传的变异，C正确；只有基因 杂种优势，A正确；图中途径2的流程为采用花药离 突变改变了基因中碱基的排列顺序，D错误。 体培养技术将植株花粉培养成为单倍体植株幼苗，再： 6.D【解析】由四倍体植株的配子发育来的单倍体植 用秋水仙素人工诱导染色体数目加倍，得到恢复到正 株，其体细胞内含有2个染色体组，能产生可育配子， 常植株染色体数的品种B,为二倍体植株，但品种B A错误：单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配 的基因组成与原植株的一般不同，B正确；品种C是 子染色体数目相同的个体，单倍体生物的细胞中，可 四倍体，多倍体的优点是叶片、果实和种子都比较大， 能含有一个或多个染色体组，B错误；如果单倍体个 营养物质含量高，但可育，C错误：秋水仙素可抑制有 体的体细胞中含有多个染色体组，则染色体的形态、 丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两 大小可能相同，C错误：单倍体由配子发育而来，故单 极，从而使细胞内的染色体数加倍，图中的秋水仙素 倍体个体的体细胞中染色体数目通常与本物种配子 处理也可替换为低温处理，D正确。 染色体数目相同，D正确。 4,B【解析】图甲为基因型为AABb的某二倍体植物 7.A【解析】①原发性高血压属于多基因遗传病：②先 体内的一个体细胞，此时该细胞的基因型为AaBbb,: 天性愚型是由于多了一条21号染色体，为染色体异 ·38· 高一周测卷D ·生物学（人教版·SWX)必修2· 常遗传病；③软骨发育不全属于单基因遗传病：④性 查；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中 腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体 调查，⑦错误：基因检测是通过检测人体细胞中的 异常遗传病：⑤青少年型糖尿病属于多基因遗传病： DNA序列，以了解人体的基因状况，⑧正确；产前诊 ⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗 断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基 传病：⑦苯丙酮尿症属于单基因遗传病：⑧抗维生素 因检测等，⑨错误。综上，①②⑤⑧正确，故选D。 D佝偻病是显性遗传病，属于单基因遗传病。故属于 二、多项选择题 单基因遗传病的是③⑥⑦⑧：属于多基因遗传病的是 10.BCD【解析】植株A是经芽尖细胞发育而来，为二 ①⑤：属于染色体异常遗传病的是②④。故选A。 倍体，植株C发育起点为配子，故为单倍体，A正确； 8.C【解析】依据题干信息，在哺乳动物XX个体中， 基因重组发生在有性生殖过程中，②表示减数分裂 一条X染色体会发生随机失活，形成巴氏小体(XY 过程，可发生基因重组，③为细胞有丝分裂过程，不 个体中没有巴氏小体)，雌性中的X染色体一条来自 可发生基因重组，B错误：图中培育多倍体玉米植株 母本，另一条来自父本，故来自父本和母本的X染色 B的原理是染色体数目变异，C错误；植株C为单倍 体都有可能失活形成巴氏小体，A正确：Y个体中 体，植株B用秋水仙素处理后，为二倍体，与植株B 没有巴氏小体，XX个体中有巴氏小体，所以通过巴 相比，植株C的茎秆、叶片瘦小，没有种子，D错误。 氏小体检查可以确定胎儿性别，有巴氏小体的胎儿为 11.CD【解析】用低温处理植物的分生组织细胞，能够 雌性，B正确；红绿色盲基因携带者（即杂合子）的视 抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色 网膜细胞中，有一部分细胞携带正常基因的X染色 体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，A 体会失活，另一部分细胞携带红绿色盲基因的X染 错误；蒜需放入冰箱冷藏室(4℃)环境下处理一周， 色体会失活，因此并不是所有视网膜细胞都是正常 B错误；剪下的根尖放入卡诺氏液浸泡0.5~1.0h, 的，C错误；巴氏小体的形成使得雌性个体中只有 以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精 条X染色体是活跃的，从而使X染色体上的基因在 冲洗2次，C正确：低温能够诱导植物细胞染色体数 雌雄个体中有近乎相等的有效剂量的遗传效应，D 目加倍，用显微镜观察临时装片，视野中既有正常的 正确 二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，D 9.D【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变 正确。 而引起的疾病，先天性疾病不一定是由遗传物质变化 12.CD【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控 引起的，因此不一定是遗传病，①正确；XO型患者体 制的遗传病，A正确；一个家族几代人都出现过的疾 细胞中染色体数目为45条，②正确；人类遗传病通常 病不一定是遗传病，如感冒，B正确；不携带致病基 是指由于遗传物质改变而引起的疾病，一般包括单基 因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病；携带 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色 致病基因的个体不一定会患遗传病，如致病基因携 体异常遗传病不含致病基因，③错误；21三体综合征 带者表现为正常而不患遗传病，C错误；调查遗传病 的女患者可能产生含有正常染色体数目的卵细胞，其 时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 与正常男性结婚，可能生下正常孩子，④错误；抗维生 红绿色盲、白化病，而冠心病属于多基因遗传病，D 素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传，为伴X染色 错误。 体显性遗传病，⑤正确；多基因遗传病是由多对等位 三、非选择题 基因控制的遗传病，在群体中发病率较高，⑥错误：调 13.(19分，除标注外，每空3分) 查某种遗传病的发病率，需要在群体中随机抽样调 (1)基因突变(2分)碱基（脱氧核糖核苷酸）的排 ·39· ·生物学（人教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 列顺序不同 【解析】(1)由于西瓜幼苗的芽尖具有分生能力，能 (2)A(2分)减数分裂前的间期在减数分裂过程 产生茎叶，且秋水仙素能抑制细胞有丝分裂时纺锤 中发生了A基因的缺失或A基因位于的染色体整 体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使细胞内 条缺失 染色体数目加倍，所以要用一定浓度的秋水仙素溶 (3)取绿株M根尖分生区细胞，解离、漂洗、染色、制 液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖，获得四倍体植株。 片，用显微镜观察染色体形态若染色体片段缺失 (2)获得的四倍体西瓜产生的配子含2个染色体组， 或染色体丢失一条，则为染色体变异引起的，否则为 二倍体西瓜产生的配子含1个染色体组，所以让四 基因突变所致 倍体西瓜与二倍体杂交，才能得到含3个染色体组 【解析】(1)基因通常是有遗传效应的DNA片段，等 的种子，种植后获得三倍体植株。产生多倍体的基 位基因的产生是由于基因突变，等位基因的根本区 本途径是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 别是碱基（脱氧核糖核苷酸）的排列顺序不同。 (3)三倍体无子西瓜，含有3个染色体组，一般在减 (2)根据题干信息，对紫株AA的花药进行诱变处 数分裂中，同源染色体联会紊乱，无法形成正常的 理，然后对绿株aa授粉，子代出现了一株绿株，如果 配子。 是基因突变产生，说明A的配子突变成a:如果是由 (4)上述育种过程的原理是染色体数目变异：第二次 于染色体变异产生的，则是在紫株减数分裂前的间 传粉的目的是刺激三倍体的子房发育成果实。 期过程中发生了A基因的缺失或A基因位于的染 15.(18分，每空3分) 色体整条缺失，紫株产生了不含控制该性状的染色 (1)由遗传物质改变多基因遗传 体的配子，和绿株（产生含a的配子）结合，子代生成 (2)B/b基因位于5号染色体上，5号染色体缺失导 了只含a的植株，表现为绿株。 致甲B基因缺失 (3)由于染色体变异可以用显微镜观察到，基因突变 (3)单基因1/36 不能用显微镜观察到，因此为了确定M是由基因突 (4)遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚 变导致的还是由染色体变异引起的，最简便的方法 【解析】(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 是取绿株M根尖分生区细胞，解离、漂洗、染色、制 引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病 片，用显微镜观察染色体形态。若染色体片段缺失 和染色体异常遗传病：原发性高血压属于多基因遗 或染色体丢失一条，则为染色体变异引起的，否则为 传病。 基因突变所致。 (2)正常情况下甲的基因型为Bb,若患猫叫综合征 14.(18分，每空3分) 且没有发生基因突变，说明B基因和5号染色体部 (1)芽尖细胞的分裂能力旺盛，用秋水仙素处理能抑 分缺失同时发生，即5号染色体缺失导致B基因缺 制细胞有丝分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能 失，使得甲既表现出了猫叫综合征，又表现出b控制 移向细胞两极，从而形成四倍体西瓜植株 的性状。 (2)二者杂交可以获得三倍体植株秋水仙素处理 (3)调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因 萌发的种子或幼苗 遗传病；视力正常女性的父母视力都正常，但她有一 (3)三倍体在进行减数分裂过程中，同源染色体在配 个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上， 对时联会紊乱 设该病基因为a,则其父母基因型都为Aa,该女性的 (4)染色体数目变异刺激三倍体的子房发育成 基因型为2/3的Aa或1/3的AA,人群中发病率为 果实 4%,说明aa=4%,a=1/5,A=4/5,则人群中，AA ·40· 高一周测卷D ·生物学（人教版·SWX)必修2· 占16/25，Aa占8/25，aa占1/25，由于该男性不患 2/3×1/3×1/4×1/2=1/36。 病，不会是aa,则其是Aa的概率为8/24=1/3，AA (4)为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断， 的概率为16/24=2/3，二者生育患病男孩的概率是 禁止近亲结婚等。 ·41·高一同步周测卷/生物学必修2 (十)染色体变异与人类遗传病 (考试时间40分钟，满分100分) 一、单项选择题：本题共9小题，每小题3分，共27分。每小题给出的四个选项中，只有 一个选项是最符合题目要求的。 1.下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关 于该变异的叙述正确的是 移接 ①② ③④ A.一般不会导致性状改变 B.属于染色体数目变异 C.易发生在细胞分裂过程中 D.使染色体上基因的碱基排列顺序发生改变 2.市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体 虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。 培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为 A.染色体数目变异 B.染色体结构变异 C.基因突变 D.基因重组 3.番茄(2)在全国各地普遍种植，为了提高番茄的品质和产量，做出的科研如图所示。 下列叙述错误的是 ,授粉→种子 →品种A 途径1 ,花粉粒培养幼苗 秋水仙素处理 →品种B 途径2 叶肉细胞培养 幼苗 秋水仙素处理 ,品种C 途径3 植株 A.番茄植株通过人工传粉发育形成的品种A可能具有杂种优势 B.品种B的基因型与原植株一般不同，但同样为二倍体植株 C.品种C的叶片、果实和种子都比较大，通常高度不育 D.图中的秋水仙素处理也可替换为零上低温处理 4.如图甲为基因型为AABb的某二倍体植物体内的一个体细胞，图乙和图丙为其他不 同生物的体细胞中的染色体组成情况。下列相关叙述正确的是 甲 乙 A.图甲细胞至少发生过三种可遗传的变异 B.多个图甲细胞进行减数分裂可能产生8种基因型不同的配子 C.图乙细胞中含2个染色体组，每个染色体组中有3条染色体 D.由图丙细胞组成的个体由受精卵发育而来 生物学（人教版·SWX)必修2第1页（共4页） 衡水金卷·先享题 5.我国是最早养殖和培养金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼，在饲养过程中，野生鲫 鱼发生突变，人们从中选择喜欢的品种进行杂交，最终培育出色彩斑斓形态各异的金 鱼。人工培育过程中金鱼变异的类型有多种，其中基因突变、基因重组和染色体结构 变异的共同点是 A.都产生了新的基因 B.都产生了新的基因型 C.都属于可遗传变异 D.都改变了基因的遗传信息 6.自然界中大多数生物是二倍体，而动物几乎全部是二倍体。少数动物还有自然存在 的单倍体，例如，蜜蜂种群中的雄蜂是单倍体。在许多高等植物中，如棉、水稻、小麦 等，都发现过自发产生的单倍体。下列关于单倍体的叙述，正确的是 A.单倍体都不能产生可育配子 B.单倍体都只含有一个染色体组 C.单倍体个体的体细胞中的染色体形态、大小等完全不同 D.单倍体个体的体细胞中染色体数目通常与本物种配子染色体数目相同 7.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压②先天性愚型③软骨发育不全④性腺发育不全⑤青少年型糖尿病 ⑥镰刀型细胞贫血症⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病 A.③⑥⑦⑧、①⑤、②④ B.①⑥、③④⑦、②⑤⑧ C.③⑥⑦、①④、②⑥⑧ D.②③⑧、⑤⑥、①④⑦ 8.在哺乳动物雌性(XX)个体中，一条X染色体会发生随机失活，形成巴氏小体，而雄性 (XY)个体中不会发生此现象，过程如图所示。下列有关叙述错误的是 巴氏小体 父本染色体 X失活时 母本染色体 期的胚胎 A.来自父本和母本的X染色体都有可能失活形成巴氏小体 B.通过巴氏小体检查可以确定胎儿性别 C.红绿色盲基因携带者的所有视网膜细胞都是正常的 D.巴氏小体的形成能使X染色体上的基因在雌雄个体中有近乎相等的有效剂量的 遗传效应 9.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病并不一定都是遗传病 ②X0型患者体细胞中染色体数目为45条 ③人类遗传病是指由致病基因引起的疾病 ④21三体综合征的女患者与正常男性结婚，不可能生下正常孩子 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥多基因遗传病在群体中发病率较低 ⑦通过统计红绿色盲家系中患者数量，可计算出该病在人群中的发病率 ⑧基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 ⑨产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因治疗等 A.①②③⑤ B.②④⑤⑦⑧ C.①②⑤⑥⑨ D.①②⑤⑧ ·高一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第2页（共4页） 回 二、多项选择题：本题共3小题，每小题6分，共18分。每小题给出的四个选项中，有不 止一个选项符合题目要求，全部选对的得6分，选对但不全的得3分，有选错的得 0分。 10.种子是农业的“芯片”，玉米育种是一项重要的农业技术革命。下图是利用玉米(2 =20)的幼苗芽尖细胞（基因型为BbTt)进行育种的实验流程图，相关叙述错误的是 秋水仙 雄花 花药离幼苗2 素处理植株B 花药体培养 芽尖。① 正常培育植株C 细胞 株A囊一一→阳 幼苗1 A.植株A为二倍体，植物C为单倍体 B.过程②、③中可发生非同源染色体自由组合导致基因重组 C.图中培育多倍体植株B的原理是秋水仙素抑制纺锤体的形成 D.与植株B相比，植株C的茎秆瘦小，叶片和种子均比较小 11.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验的相关说法，正确的是 A.低温处理植物的伸长区细胞能抑制纺锤体形成，防止染色体被纺锤丝拉向两极 B.蒜需放入冰箱冷冻室（一18℃）环境下处理一周，待长出1cm的不定根备用 C.剪下的根尖放入卡诺氏液浸泡0.5~1.0h,然后用体积分数为95%的酒精冲 洗2次 D.用显微镜观察临时装片，视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改 变的细胞 12.下列关于人类遗传病的说法中，错误的是 A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B.一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病 C.不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D.调查遗传病时最好选择白化病、高度近视(600度以上)、冠心病等 班级 姓名 分数 题号 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 答案 三、非选择题：本题共3小题，共55分。 13.(19分)某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/的控制： 科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的 F,中出现了1株绿株(M)。请回答下列问题： (1)等位基因是通过 产生的，等位基因A、a的根本区别是 (2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是 (填“A”或“a”),发 生突变的时间最可能为 ;若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异 的配子活力不受影响（两条染色体异常的受精卵不能发育），则对M出现的合理獬 释是 (3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，请写出实验设计思 路（最简便方法）： 预期实验结果和结论： 生物学（人教版·SWX)必修2第3页（共4页） 衡水金卷·先享题· 14.(18分)人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理， 可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂 交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植 株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题： 滴加秋水仙素 二倍体 杂交 四倍体 倍体 第一年（母本） 第二年 三倍体 联会紊乱 无子西瓜 (1)用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖的原因是 (2)获得的四倍体西瓜要与二倍体杂交的原因是 联系第 (1)问，请写出产生多倍体的基本途径： (3)三倍体西瓜很难产生正常的配子，原因是 (4)上述育种过程的原理是 ,第二次传粉的目的是 15.(18分)我国有20%~25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且 给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预 防遗传病。回答下列问题： (1)人类遗传病通常是指 而引起的人类疾病；例如，原发 性高血压属于 病。 (2)猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为 BB、其母亲基因型为bb(基因B对b完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因b控 制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理 解释是 (3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该 病发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。 若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性 高度近视男孩的概率是 (4)为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？ (至少答出2点)。 高一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第4页（共4页） 回