大概念4 2 课时2 伴性遗传与人类遗传病（课件）-【金版新学案】2026年高考生物学大二轮专题复习与测试（广东专版）

课时2　伴性遗传与人类遗传病 　 大概念四　基因的分离和重组产生多种多样的基因组合 03 层级Ⅲ　破译新考法•冲刺高考争分点 04 课时训练 02 层级Ⅱ　精练重难点•锁定高考保分点 层级Ⅰ　系统大概念•自主落实基础点 01 内容索引 层级Ⅰ　 系统大概念•自主落实基础点 返回 知识体系•构建 基因位于染色体上 测交实验 多于 多于 染色体异常 产前诊断 易错易混•清查 1．判断下列有关伴性遗传叙述的正误 (1)(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是男孩100%。 (　) (2)(2024·浙江1月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为9/32。 (　) × √ 易错易混•清查 2．判断下列有关人类遗传病叙述的正误 (1)(2023·河北卷)某单基因遗传病的系谱图 如右，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考 虑基因突变和染色体变异。 ①若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病 的原因是性染色体间发生了交换。 (　) ②该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子。 (　) √ × 返回 易错易混•清查 (2)(2023·辽宁卷)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2。 (　) √ 层级Ⅱ　 精练重难点•锁定高考保分点 返回 练真题·明考情 保分点　伴性遗传和人类遗传病 1．(2025·广东卷)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常，m和n表示异常)，理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图)，但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 A．m和n位于同一条染色体上 B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍 C．有3种携带致病变异的基因 D．MmNn组合个体均患病 变异位点组合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 √ m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmNn、Mmnn、mmnn个体且存在MMnn和mmNN个体，说明m和n不在同一条染色体上，A错误；该人群总人数为94 121＋1 180＋44＋2 273＋4＋29＝97 651，携带m的基因频率＝[(2 273＋4＋29×2)/97 651×2]×100%≈1.2%，携带n的基因频率的＝[(1 180＋4＋44×2)/97 651×2]×100%≈0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误；从表中三个“0”可知，不存在mn的变异基因，只存在Mn和mN两种情况，MmNn组合个体均患病，C错误，D正确。 变异位点组 合个体数 位点2 NN Nn nn 位点1 MM 94 121 1 180 44 Mm 2 273 4 0 mm 29 0 0 2．(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽 (f)为不完全显性，位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小 (d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适 应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见如图。下列分析错误的是 A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 √ 由于控制体型的基因位于Z染色体 上，属于伴性遗传，性状与性别相 关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂ 片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1代是♂ FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确。F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确。为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1代群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 练模拟·拓角度 ◎(2025·广东广州二模)雌蝗虫的性染色体组成为XX、雄蝗虫的性染色体组成为XO(XO表示只有一条性染色体)。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上，控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含有基因b的雄配子无活性。不考虑基因突变，下列分析正确的是 A．雌蝗虫为二倍体，雄蝗虫为单倍体 B．蝗虫种群中存在复眼异常的雌、雄个体 C．杂合复眼正常雌体和复眼异常雄体杂交，F1中复眼正常的概率是1/3 D．两对基因均杂合的雌体和黑色复眼异常雄体杂交，F1黑色个体中有一半个体复眼正常 √ 二倍体是指由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体；单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。雌蝗虫的性染色体组成为XX，雄蝗虫的性染色体组成为XO，它们都是由受精卵发育而来的，体细胞中都含有两个染色体组，所以雌蝗虫和雄蝗虫均为二倍体，A错误。已知控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含有基因b的雄配子无活性。对于雌性个体，其基因型可能为XBXB、XBXb；由于含Xb的雄配子无活性，所以雄性个体的基因型只能是XBO、XbO，即蝗虫种群中不存在复眼异常的雌性个体，B错误。杂合复眼正常雌体(XBXb)和复眼异常雄体(XbO)杂交，含Xb的雄配子无活性，雌体产生的配子为XB∶Xb＝1∶1，雄体产生有活性的配子只有 O。则后代的基因型及比例为XBO∶XbO＝1∶1，其中复眼正常(XBO)的概率是1/2，C错误。两对基因均杂合的雌体(AaXBXb)和黑色复眼异常雄体(aaXbO，含Xb的雄配子无活性，产生有活性的配子为aO)杂交。先分析体色这对基因：Aa×aa，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，即黑色个体(aa)占1/2。再分析复眼这对基因：XBXb×XbO(产生有活性配子为O)，后代基因型及比例为XBO∶XbO＝1∶1，即复眼正常个体(XBO)占1/2。所以在黑色个体(aa)中，复眼正常(XBO)的个体占1/2，D正确。 1．性染色体不同区段分析(以XY型为例) (1)X、Y染色体的来源及传递规律 补遗漏·释疑点 (2)基因在X、Y染色体同源区段上的遗传特点(相关基因用A、a表示) 2．遗传系谱图题目一般解题思路 返回 层级Ⅲ　 破译新考法•冲刺高考争分点 返回 ◎(2025·浙江1月选考)某遗传 病家系的系谱图如图甲所示， 已知该遗传病由正常基因A突 变成A1或A2引起，且A1对A和 A2为显性，A对A2为显性。为 确定家系中某些个体的基因型， 分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是 A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 真题·研习 争分点一　遗传图谱结合基因检测与电泳图谱的分析 √ 根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合题图分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3 的基因型可能是1/3A1A、1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。由B项分析可知，Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1(A1A)与正常女子(AA或AA2)结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误。Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，则Ⅱ6的基因型有2种可能，D错误。 1．基因检测 难点·归纳 2．电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。 实例： 分析： ①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。 ②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。 ◎(2025·广东广州模拟预测)人体内苯丙氨酸代谢途径如图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症，由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，原因为B基因发生碱基对替换或缺失。如图2为尿黑酸症的家系图，其中③为患者。对其家庭成员进行相关基因电泳检测，结果如图3所示。下列叙述错误的是 A．由图1可知，一个基因可以影响多种性状 B．由图1分析，酪氨酸是人体的一种非必需氨基酸 C．尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③，酶⑤的缺失会导致人患白化病 D．如果图2中④号个体表型正常，则电泳检测出现两条带的概率为2/3 迁移·应用 √ 酶①基因与尿黑酸和黑色素的合成都有关，所以一个基因可能影响多种性状，A正确；酪氨酸可由苯丙氨酸在酶①的作用下合成，因此酪氨酸为非必需氨基酸，B正确；酶③可以催化尿黑酸形成乙酰乙酸，尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③，酶⑤可以催化酪氨酸形成黑色素，酶⑤的缺失会导致人患白化病，C正确；假设B基因发生碱基对替换的基因 为BL，碱基对缺失的基因为BS，则①号个体表现正常且无条带2，说明其基因型由两个等长的基因组成，即BBL，同理②号个体基因型为BBS，③号个体基因型为BLBS，④号表型正常个体的基因型可以为BB、BBL、BBS，只有BBS会被检测出两条带，概率为1/3，D错误。 真题·研习 争分点二　基因的定位 ◎(2025·黑吉辽内卷)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础。以下为部分实验，回答下列问题： (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生∶顶生约为3∶1，符合孟德尔的______定律。 分离 根据两纯合个体杂交，得到的F1自交产生的F2的性状分离比为3∶1可以得知，相关基因的遗传符合孟德尔的分离定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象_______(填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是_____________ ________。 不能 基因突变具有 在自然状态下，基因突变的频率是很低的，故题中所述现象不能用基因突变来解释。 低频性 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“＋”“－”分别表示有、无相应基因型的个体。 结果证实了上述假设，则F2中腋生∶顶生的理论比例为________，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是_______。 13∶3 Ddff 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD ＋ ＋ － DD － － ＋ Dd ＋ ＋ － Dd － － ＋ dd ＋ ＋ ＋ dd － － － 依据基因D/d(位于6号染色体上)和F/f(位于4号染色体上)的位置可知，D/d和F/f的遗传符合自由组合定律，F1自交后代出现了表格中的9种基因型，说明F1的基因型是DdFf，其自交产生的腋生个体有7种基因型(D_F_、dd_ _)，顶生个体有2种基因型(DDff、Ddff)，故F2中腋生∶顶生＝13∶3；(2)中顶生亲本自交的后代出现腋生，说明顶生个体的基因型为Ddff。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD ＋ ＋ － DD － － ＋ Dd ＋ ＋ － Dd － － ＋ dd ＋ ＋ ＋ dd － － － (4)研究发现群体中控制黄色子叶 的Y基因有两种突变形式y-1和y-2， 基因结构示意图如图。Y突变为y-1 导致其表达的蛋白功能丧失，Y突 变为y-2导致_______________________。 y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可由减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？_____(填“①”“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生_____个具有正常功能Y基因的子细胞。 无法合成相应的蛋白质 ② 20 据图分析，y-2启动子区部分缺 失，将导致相关基因无法正常 转录，因而不能合成相应的蛋 白质。y-1纯合突变体和y-2纯 合突变体杂交，得到的F1全部为绿色子叶，F1自交得到的F2出现黄色子叶个体，这种现象可能由减数分裂过程中染色体互换引起，结合题图分析，①位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因。②位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中可含有正常功能的Y基 因。③位点断裂后彼此互换， 产生的子细胞中不会含有正常 功能的Y基因。F1的1个花粉母 细胞在减数分裂前的间期要经 过复制，细胞中会出现2个y-1基因和2个y-2基因，减数分裂Ⅰ前期染色体互换后，会得到1个正常功能的Y基因，经过两次分裂后，会产生一个含有正常功能Y基因的子细胞，故若此F1个体的20个花粉母细胞在减数分裂中各发生一次此类交换，减数分裂完成时会得到20个具有正常功能Y基因的子细胞。 1．确定基因位于常染色体还是性染色体上(以XY型性别决定为例) (1)性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交 (2)性状显隐性已知时，进行以下杂交实验：构建“同型”隐ד异型”显(黄金组合)或者“杂合雌”ד显雄”的交配组合，观察子一代雌雄表型。 难点·归纳 2．利用已知位置的基因定位未知位置的基因 举例：已知基因A与a位于2号染色体上 3．利用染色体变异进行基因定位 (1)利用三体定位 (2)利用单体定位 (3)利用染色体片段缺失定位 4．利用细胞融合定位 5．利用DNA分子标记进行定位 (1)利用短串联重复序列多态性(SSR)进行基因定位 短串联重复序列(SSR)，又称微卫星序列，是基因组中由1～6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。 (2)利用限制酶切片段长度多态性(RFLP)进行基因定位 限制酶切片段长度多态性(RFLP)，如图所示，RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段，DNA碱基改变导致其酶切位点改变，限制酶切片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁，进行基因定位。 ◎果蝇的某野生型和突变型为一对相对性状，由一对等位基因控制，但相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体未知。某同学用一只野生型雌果蝇与一只突变型雄果蝇进行杂交，子代的雌、雄果蝇中野生型与突变型的比例都是1∶1。下列叙述错误的是 A．无论基因位于常染色体上还是性染色体上，亲本野生型雌果蝇均为杂种 B．若基因位于性染色体上，则不能排除基因位于X、Y染色体的同源区段上 C．若突变型为显性性状，则能排除基因只位于X染色体上的情况 D．让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，可判定性状的显隐性 迁移·应用 √ 若位于常染色体上，则亲本野生型雌果蝇为杂合子或纯合子，若位于X染色体，则雌果蝇一定为杂合子，A错误；若基因位于性染色体上，则基因可能位于X、Y染色体的同源区段上(XAXa×XaYa)，也可能位于X的非同源区段(XAXa×XaY)，B正确；若基因只位于X染色体上，则相关基因型为XAXa×XaY，雄果蝇突变型为隐性性状，不可能为显性性状，C正确；让子代野生型或突变型雌雄果蝇杂交，若野生型雌雄果蝇交配后代出现突变型，可判定野生型为显性性状，若突变型雌雄果蝇交配后代出现野生型，则突变型为显性性状，D正确。 返回 课 时 训 练 返回 保分点　伴性遗传和人类遗传病 1．(2025·广东湛江二模)下列实验材料中，不适合用于研究伴性遗传的是 A．果蝇 B．芦花鸡 C．蜜蜂 D．雌雄异株的杨树 √ 果蝇的性别决定方式为XY型，适合用于研究伴性遗传，A不符合题意；芦花鸡的性别决定方式为ZW型，适合用于研究伴性遗传，B不符合题意；蜜蜂的性别决定方式为染色体组的个数，没有性染色体，C符合题意；雌雄异株的杨树，有性染色体，D不符合题意。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2．(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 3．(2025·湖北宜昌二模)某动物羽毛颜色由A、a基因控制，灰羽个体相互交配所得子代中雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽＝1∶2∶1，且白羽个体含a基因。该动物尾羽有长尾(B基因)和短尾(b基因)两种，短尾雄性个体和长尾雌性个体杂交，后代中雌性个体全为短尾，雄性个体全为长尾。现有一只灰羽长尾雄性个体与一只白羽短尾雌性个体交配，F1中出现了灰羽短尾雄性个体。不考虑基因突变、染色体变异及性染色体的同源区段。下列说法正确的是 A．A、a基因与B、b基因分别位于常染色体和X染色体上 B．F1中灰羽短尾雄性个体和白羽长尾雌性个体所占的比例不同 C．若F1中雌雄灰羽长尾个体相互交配，后代中白羽短尾个体占1/16 D．若F1中雌雄灰羽个体自由交配，后代雄性中黑羽长尾个体占7/64 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 该动物的羽毛颜色由A、a基因控制，灰羽个体相互交配，子代雌雄个体的表型及比例均为黑羽∶灰羽∶白羽＝1∶2∶1，且白羽含a基因，说明A、a基因位于常染色体上，且灰羽的基因型为Aa，黑羽的基因型为AA，白羽的基因型为aa。长尾和短尾分别由B、b基因控制，短尾雄性和长尾雌性后代中雌性全为短尾，雄性全为长尾，说明B、b基因位于Z染色体上，A错误。F1中出现了灰羽短尾雄性，说明亲代灰羽长尾雄性个体的基因型为AaZBZb，白羽短尾雌性个体的基因型为aaZbW，F1中灰羽短尾雄性个体(AaZbZb)占(1/2)×(1/4)＝1/8，白羽长尾雌性个体 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (aaZBW)占(1/2)×(1/4)＝1/8，比例相同，B错误。F1灰羽长尾个体的基因型为AaZBZb和AaZBW，它们相互交配的后代中白羽短尾个体(aaZbW)占1/4×1/4＝1/16，C正确。F1灰羽雌性个体(AaZBW、AaZbW)和灰羽雄性个体(AaZBZb、AaZbZb)自由交配，后代中黑羽个体占1/2×1/2＝1/4，雄性中长尾个体占1－3/4×1/2＝5/8，故后代雄性中黑羽长尾个体占1/4×5/8＝5/32，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 4．(2025·湖南湘潭二模)法布雷病 是一种罕见的单基因遗传病，源于 GLA基因突变导致其控制合成的α- 半乳糖苷酶A(α-GalA)活性降低或 缺失，使代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物在多器官中蓄积，引起一系列临床症状。如图表示有法布雷病患者的家族系谱图，不考虑X、Y染色体同源区段和再次突变等异常情况。下列相关推测不合理的是 A．若Ⅱ-2不患法布雷病，则Ⅲ-5患法布雷病 B．若Ⅱ-2患法布雷病，则GLA基因位于X染色体上 C．Ⅲ-1体内GL-3未积累，与α-GalA活性较高有关 D．调查该病的发病率，不能刻意避开有患者的家系 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 若Ⅱ-2不患法布雷病，根据系 谱图中“无中生有”的特点， 可判断该病为隐性遗传病， Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，为隐性纯合 子，由题干信息可知，不考虑再次突变，所以Ⅲ-5患法布雷病，A正确；若Ⅱ-2患法布雷病，结合题图可推出该病是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，B错误；Ⅲ-1体内GL-3未积累，说明其体内的α-GalA活性正常或较高，能够正常分解代谢底物GL-3，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，不能刻意避开有患者的家系，否则会导致调查结果不准确，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 5．(2025·黑吉辽内卷，改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述错误的是 A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 将G基因导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，则亲本1的基因型为rrZGW，其与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2，RRZZ)杂交，以选育红卵、结绿茧的纯合品系(RRZGZG、RRZGW)，遗传图解如图： 2 3 4 5 6 7 8 9 1 F1中雌蚕均表现出红卵、结白茧表型，A错误；F1雄蚕(RrZGZ)经减数分裂Ⅰ同源染色体分离、非同源染色体自由组合，形成次级精母细胞，其基因组成可能有RRGG、rr或rrGG、RR类型，B正确；F1随机交配，用拆分法计算子代红卵、结绿茧的个体比例，①只考虑R/r，♀Rr×♂Rr→3/4红卵个体(R_)，②只考虑G，ZW×ZGZ→结绿茧个体(ZGZ、ZGW)占1/2，因此，F2中红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/2＝3/8，C正确；将F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZ、R_ZGW)随机交配，利用拆分法计算子代中目的个体(RRZGZG、RRZGW)的比例，①只考虑R/r，F2中红卵个体(1/3RR、2/3Rr)产生的配子类型及比例为2/3R、1/3r，随机交配产生子代RR的比例为4/9，②只考虑G，ZGW×ZGZ→结绿茧纯合子(ZGZG、ZGW)占1/2，因此，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 6．(2025·广东湛江模拟预测)番木瓜的性别决定与性染色体上的基因有关，其性别表现和基因作用如下表，性染色体组成无X染色体的胚胎不能正常发育。下列分析正确的是 A．含有Y或Yh染色体的配子为雄配子 B．染色体数目变异导致产生Yh染色体 C．两性植株进行自交，后代雌性植株所占比例为1/4 D．敲除雄性植株Y染色体上的基因可能获得两性株或雌株 √ 性别 性染色体组成 基因作用 雌性 XX X染色体上无决定雄性的基因 雄性 XY Y染色体上携带决定雄性的基因 两性 XYh Yh仅携带部分决定雄性的基因 2 3 4 5 6 7 8 9 1 XY是雄性，所以含有Y染色体的配子为雄配子，XYh是两性，所以Yh染色体存在于雌、雄配子中，A错误；Yh染色体的产生最有可能是发生了染色体结构变异，导致部分决定雄性的基因丢失，B错误；两性植株(XYh)进行自交，后代基因型及比例为XX∶XYh∶YhYh＝1∶2∶1，根据题干信息，YhYh个体不能存活，则雌株所占比例是1/3，C错误；Y染色体上存在决定雄性的基因，若敲除该基因，则可获得雌株，若只是敲除该基因的部分，则Y染色体可能变成Yh染色体，可获得两性株，若敲除的基因并非雄性决定基因，则仍可能表现为雄株，D正确。 性别 性染色体组成 基因作用 雌性 XX X染色体上无决定雄性的基因 雄性 XY Y染色体上携带决定雄性的基因 两性 XYh Yh仅携带部分决定雄性的基因 2 3 4 5 6 7 8 9 1 7．(2025·广东汕头二模)野生型果 蝇的表型为圆眼、长翅，残翅由常 染色体上的单个隐性基因控制。果 蝇X染色体上的16A区段重复产生 棒眼和重棒眼，且重棒眼对棒眼和 圆眼为显性，棒眼对圆眼为显性。 部分果蝇的表型和染色体组成见表。 将纯合长翅重棒眼雄果蝇与杂合残 翅棒眼雌果蝇进行杂交得到F1，F1 相互交配得到F2。下列关于F2的分 析，正确的是 A．残翅圆眼雌果蝇占3/64 B．杂合残翅棒眼果蝇占1/32 C．长翅重棒眼雄果蝇占3/32 D．纯合长翅重棒眼果蝇占1/8 √ 表型   染色体组成 性别 圆眼 纯合雌性 棒眼 杂合雌性 重棒眼 纯合雄性 2 3 4 5 6 7 8 9 1 假设长翅控制基因B，残翅控制基 因b(题意：残翅由常染色体上的单 个隐性基因控制)，X染色体上的 16A区段可表示XA，故纯合长翅重 棒眼雄果蝇基因型为：BBXAAAY； 杂合残翅棒眼雌果蝇基因型为： bbXAAXA；则F1的基因型为：1/4 BbXAAAXAA、1/4BbXAAAXA、1/4 BbXAAY、1/4BbXAY；F1相互交配 的配子组合如下：(长翅：3/4B_、残翅：1/4bb)(雌配子：1/2XAAA、1/4XAA、 表型   染色体组成 性别 圆眼 纯合雌性 棒眼 杂合雌性 重棒 眼 纯合雄性 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1/4XA；雄配子：1/4XAA、1/4XA、 1/2Y)雌雄配子画棋盘得F2的各种 眼型和性别；故F2的残翅圆眼果 蝇为：1/4×1/16＝1/64，A错误。 根据A项分析可知，F2的杂合残翅 棒眼果蝇为：[1/4×(1/16＋1/16)] ＝1/32，B正确。根据A项分析可 知F2的长翅重棒眼雄果蝇为：3/4 ×1/4＝3/16，C错误；根据A项 分析可知F2的纯合长翅重棒眼果蝇为：1/4(BB)×1/4(XAAAY)＝1/16，D错误。 表型   染色体组成 性别 圆眼 纯合雌性 棒眼 杂合雌性 重棒眼 纯合雄性 2 3 4 5 6 7 8 9 1 8．(2025·北京西城二模)位于同源 染色体上的短串联重复序列(STR) 具有丰富的多态性，可利用电泳技 术将其分开。检测如图甲所示的家 系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的多态性，检测结果如图乙所示，不考虑突变，下列叙述错误的是 A．Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1 B．Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32 C．Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0 D．Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为5/16 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 1 根据电泳图谱显示的DXS10134 的多态性，可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、 Ⅰ-3和Ⅰ-4的DXS10134构成分别 为X1X1、X1Y、X2X2、X1Y。因 此Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-1的DXS10134构成分别为X1X1、X1X1、X2Y、X1X2、X1Y，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中DXS10134带型相同的概率为1，Ⅲ-1与Ⅱ-4中DXS10134带型相同的概率为0，A、C正确；根据电泳图谱显示的D18S51的多态性，可假定Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3和Ⅰ-4的D18S51构成分别为S1S2、S2S2、S1S2、S1S1，Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为1/2S1S2和 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1/2S2S2，Ⅱ-3的基因型为1/2S1S1 和1/2S1S2，所以Ⅲ-1基因型为 S1S2的概率为5/8，Ⅲ-1基因型为 S2S2的概率为3/16，那么Ⅲ-1与 Ⅱ-1的D18S51构成均为S1S2的概率为5/16，均为S2S2的概率为3/32，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1中D18S51带型相同的概率为13/32，B正确；Ⅱ-4的基因型为1/2S1S1、1/2S1S2，同理可得Ⅲ-1与Ⅱ-4中D18S51带型相同的概率为13/32，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 9．(12分)(2025·广东惠州三模)为调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，某兴趣小组对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查，并绘制出了遗传系谱图(图1)。已知甲病是由等位基因A/a控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定乙病的遗传方式，该兴趣小组对该家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-6的相关基因进行检测，检测结果如图2所示。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 回答下列问题： (1)分析图1，甲病的遗传方式为___________________。 常染色体隐性遗传 根据“Ⅱ-3和Ⅱ-4不患甲病，Ⅲ-8患甲病”可推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (2)结合图1和图2分析，乙病的遗传方式为____________________，理由是_______________________________________________________。 伴X染色体隐性遗传 Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常，Ⅲ-9患乙病，且Ⅱ-6不携带致病基因d 根据“Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常，Ⅲ-9患乙病”可推知，乙病为隐性遗传病，Ⅱ-6不携带致病基因d，则Ⅲ-9的致病基因只来自于其母亲，据此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (3)若对Ⅱ-4和Ⅱ-5也进行相关基因(D/d)检测，则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交，在如图对应的位置上画出他们的检测结果。 答案： 2 3 4 5 6 7 8 9 1 Ⅱ-4不患病，但是其父亲患病，则含有XD和Xd基因，和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交都会出现阳性；Ⅱ-5不患病，但是有一个患病的儿子，则含有XD和Xd基因，和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交都会出现阳性。 2 3 4 5 6 7 8 9 1 (4)Ⅲ-10的基因型为_________________。若甲病在人群中的发病率为1%，Ⅲ-10与人群中一正常男子婚配，生育一个孩子既患甲病又患乙病的概率为______。 aaXDXD、aaXDXd 1/88 2 3 4 5 6 7 8 9 1 Ⅲ-10患甲病，不患乙病，Ⅱ-5的基因型为XDXd，Ⅱ-6不患病，基因型为XDY，则Ⅲ-10基因型为1/2aaXDXD、1/2aaXDXd，若甲病在人群中的发病率为1%，a的概率为0.1，A的概率为0.9，则人群中一正常男子杂合子Aa的概率＝(0.1×0.9×2)÷(0.1×0.9×2＋0.9×0.9)＝2/11；Ⅲ-10与人群中一正常男子(A_XDY)婚配，生育一个孩子既患甲病又患乙病(aaXdY)的概率＝2/11×1/2×1/2×1/4＝1/88。 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 1 大 概 念 四 　 基 因 的 分 离 和 重 组 产 生 多 种 多 样 的 基 因 组 合 谢 谢 观 看 ！ $