2.3.2 伴X染色体显性遗传抗维生素 D 佝偻病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

2.3 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 第二章 基因与染色体之间的关系 肾脏对磷的重吸收出现原发性缺陷，导致磷从尿中大量丢失，血磷持续低下，从而导致骨骼矿化障碍。补充普通剂量的维生素D对此病无效，故称“抗维生素D”。 1.概念 2.主要临床表现 ①生长迟缓 ②骨骼畸形 ③牙齿异常 ④骨痛与骨折 ⑤肌肉无力 3.遗传方式 伴X染色体显性遗传病。 ➡受显性基因(D)控制 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 三 3 项目 女性 男性 基因型 XdXd XDXD XDXd XdY XDY 表型 正常 患者 患者(症状轻) 正常 患者 4、相关基因型和表型 女性的基因型为 XDXD 和 XDXd 时，都是患者，但后者比前者发病轻。 男性患者只有一种基因型XDY，发病程度与 XDXD 相似。 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 三 （1） （2） （3） （5） （4） （6） 男：0％ 女：100% 男：50％ 女：50％ XDXD XDY x XDXd XDY x XdXd XDY x XDXD XdY x XDXd XdY x XdXd XdY x 全患病 男：50％ 女：100% 全正常 全患病 婚配方式 婚配结果 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 三 4、遗传特点 分析抗维生素D佝偻病系谱图，写出1、2、3、4、5、8、12的基因型并总结遗传特点。 I II III IV XdY XDXd XDY XdXd XDXd XDXd XDXD 或 XDXd 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 三 特点： 实例： 抗维生素D佝偻病,遗传性肾炎,色素失调症 ①女患者 多于 男患者 ②世代连续遗传 ③男病，其母、女必病； 女正，其父、子正常。 伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病 三 7 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 伴Y染色体遗传-外耳道多毛症 四 8 1、简介 又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上。初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米至20多毫米。 印度男子耳毛长25厘米， 获吉尼斯世界纪录。 3、遗传类型 伴Y染色体遗传病 2、基因所在位置 致病基因在Y染色体上，无显隐性之分。 伴Y染色体遗传-外耳道多毛症 四 4、遗传特点 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 6 5 1 2 3 5 7 6 8 9 4 7 8 特点： 实例： 外耳道多毛症,Y染色体连锁(真)无精症 分析外耳道多毛症系谱图，总结伴Y染色体遗传的遗传特点。 ①患者全为男性 ②父传子，子传孙 ③世代连续遗传 伴Y染色体遗传-外耳道多毛症 四 1、伴X染色体隐性遗传 （父亲←女病→儿子） ③女性患者的父亲和儿子均患病 2、伴X染色体显性遗传 （母亲←男病→女儿） ③男性患者的母亲和女儿均患病 3、伴Y染色体遗传（限雄遗传） ①患者全为男性 ②没有显隐性之分 ③父传子，子传孙，代代传！ ①男性患者多于女性 ①女性患者多于男性 ②隔代、交叉遗传 ②连续遗传、交叉遗传 ——抗维生素D佝偻病（ XD） ——红绿色盲（Xb）、血友病（ Xh ） ——外耳道多毛症 小结 伴性遗传类型及特点 【案例】抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？ 1、医学方面： 根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 正常女性 患病男性 亲代 配子 子代 XdXd XDY Xd XD Y XDXd XdY 患病女性 正常男性 建议生男孩 伴性遗传理论在实践中的应用 五 【案例】鸡的性别决定方式为ZW型。分辨早期雏鸡的性别，尽早分离公鸡和母鸡，提高生产效益。已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因B决定，即：ZB 。你能设计一个杂交实验，根据羽毛特征来区分早期雏鸡的雌雄吗？ 芦花鸡 非芦花鸡 表现型 羽毛有黑白相间的 横斑条纹 无 控制 基因 ZB Zb 基因型 雄： 雄： 雌： 雌： ZBZB 或 ZBZb ZBW ZbZb ZbW 通过显性特征确定幼年动物性别，指导育种工作。 2、生产实践： 伴性遗传理论在实践中的应用 五 方 法 子代：雌鸡都是非芦花（ZbW）　　 　　　雄鸡都是芦花（ZBZb） 根据羽毛特征就可以把雌雄分开 结 果 2、生产实践： Zb ZB W 配子 F1 ZBZb ZbW 芦花鸡 非芦花鸡 设计一个杂交方案，可以仅凭羽毛的颜色区分早期雏鸡的性别 ZbZb ZBW × P 非芦花鸡 芦花鸡 设计一个果蝇杂交实验，使其子代能根据眼色来判断性别？ （A: 红眼 a：白眼） 方 法 XWXw Y XW Xw XwY 配子 红眼(♀) 白眼(♂) F1 XWY XwXw 白眼（♀） 野生红眼（♂） × P “同型 隐 × 异型 显” （XX 或 ZZ） （XY 或 ZW） 伴性遗传理论在实践中的应用 五 15 1．小明家里的一对芦花鸡产卵后，孵化出的100只雏鸡的羽毛颜色情况如图(鸡的性别决定为ZW型)，下列据图所作分析，不正确的是 A. 鸡的羽毛颜色遗传属于伴性遗传 B．羽毛非芦花的性状为隐性性状 C．子代母鸡的数量是公鸡的两倍 D．亲、子代芦花母鸡的基因型相同 答案：C 课堂小测 人类遗传病的遗传方式 表型 正常 患病 显隐性 若患病为显性性状，就叫显性遗传病 若患病为隐性性状，就叫隐性遗传病 遗传类型判断与分析 六 1.若基因在细胞质中，就叫细胞质遗传（母系遗传，随母本） 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 患病：A 正常：a 患病：a 正常：A 2.若基因在常染色体上，就叫常染色体遗传病 3.若基因在性染色体上，就叫伴性遗传病 ①伴X染色体显性遗传病 ②伴X染色体隐性遗传病 ③伴Y染色体遗传病 患病：XA 正常：Xa 患病：Xa 正常：XA 遗传系谱图潜规则： 除非题目中提到某基因位于XY染色体的同源区段，否则不考虑该情况 遗传类型判断与分析 六 第一步：确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传 细胞质遗传 母亲患病，子女都患病； 父亲患病，子女均正常。 伴Y染色体遗传 患者全为男性； 女性无患病者。 （样本量够大） 遗传类型判断与分析 六 第二步：确定是隐性遗传病还是显性遗传病 无中生有为隐性 有中生无为显性 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 遗传类型判断与分析 六 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于伴X染色体上 (1)隐性遗传 ——看女病 图1 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 图2 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 1、女性患者，其父或其子有正常 (图1) 2、女性患者，其父和其子都患病 (图2) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 常染色体 隐性遗传 伴X染色体隐性遗传——“女病，父、子病” 遗传类型判断与分析 六 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上 (2)显性遗传 ——看男病 图4 1 2 3 4 6 5 7 1 2 3 4 6 5 图3 1、男性患者，其母或其女有正常 (图3) 2、男性患者，其母和其女都患病 (图4) 一定常染色体遗传 伴X染色体显性遗传——“男病，母、女病” 可能伴X染色体遗传 常染色体 显性遗传 遗传类型判断与分析 六 口诀： 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父、子无病非伴性。 有中生无为显性，显性遗传看男病，母、女无病非伴性。 【例题】以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段，阴影个体为患者)。 常染色体隐性 常染色体显性 常染色体显性或伴X染色体显性 常隐或伴X隐 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 常隐 常显 遗传类型判断与分析 六 ①连续遗传 ②隔代遗传 最可能是显性 最可能是隐性 第四步：若显隐性和位置无法确定，只能从可能性大小推测 患者数相当 → 女患>男患 → 最可能是常 显 最可能是伴X显 患者数相当 → 男患>女患 → 最可能是常 隐 最可能是伴X隐 遗传类型判断与分析 六 2．(合格考)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表型进行判断，下列说法不正确的是(　　) A．①是常染色体隐性遗传 B．②最可能是伴X染色体 隐性遗传 C．③最可能是伴X染色体 显性遗传 D．④可能是伴X染色体显性遗传 答案：D 课堂小测 3．如图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅰ－2无乙病致病基因，下列说法不正确的是(　　) A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病为伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅱ－3是纯合子的概率为1/8 D．若Ⅱ－4与一位正常男性结婚， 生下正常男孩的概率为3/8 答案：C 课堂小测 连续遗传→ 最可能是常显 男女患者相当→ 最可能是显性→ 2024广东高考真题 2.伴性遗传与患病概率计算 “患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病（男女都一样） ①患病男孩概率＝患病女孩概率＝ ②男孩患病概率＝女孩患病概率＝ 患病孩子概率× 1/2 患病孩子概率 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①患病男孩概率＝ ②男孩患病概率＝ 患病男孩的基因型人数占整体总数的比例 患病男孩的基因型人数占男孩人数的比例 遗传类型判断与分析 六 伴性 遗传 课堂小结 伴X隐性遗传 ➡红绿色盲 ①男性患者多于女性患者 ②隔代交叉遗传 ③女病，父、子病; 男正，母、女正。 伴显隐性遗传 ➡抗维生素D佝偻症 ①女性患者多于女性患者 ②世代连续遗传 ③男病，母、女病。 伴Y染色体遗传 ➡外耳道多毛症 ① 患者全为男性，女性全部正常。 ②无显隐性之分。 ③ 父传子，子传孙，具有世代连续性。 应用： 指导优生、指导育种工作。 29 LOGO 谢谢观看！ $