大单元4 层级2 二轮核心 精研专攻（课件PPT）-【满分思维】2026年高考二轮专题复习·生物学

层级二　二轮核心•精研专攻 【单元网络构建】 假说 演绎推理 实验 等位基因分离 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合 减数分裂Ⅰ后期 有性 核基因遗传 萨顿 摩尔根 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 染色体异常遗传病 产前诊断 突破点1　特殊分离比及自交、自由交配相关计算 【高考命题预测】 该类试题将强调逻辑推理与数学建模能力,通过“比例分析→机制推断→概率计算”的完整链条考查核心素养,在备考中要做到以下几个方面。(1)掌握比例转化,将异常比例还原为9∶3∶3∶1或其衍生形式,推断基因互作类型。(2)强化概率分步计算,对复杂交配方式(如“先自交后自由交配”),按步骤拆解并标注基因型频率。(3)注重数学模型:熟练运用递推公式(如自交n代后纯合子占比)、哈迪—温伯格公式及棋盘法分析自由交配问题。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦1和为4n的遗传定律分离比问题 【练真题　明方向】 1.(2024·广西卷)某种观赏花卉(两性花)有4种表型:紫色、大红色、浅红色和白色,由3对等位基因(A/a、B/b和D/d)共同决定,其中只要含有aa就表现白色,且A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上。现有4个不同纯合品系甲、乙、丙和丁,它们之间的杂交情况(无突变、致死和染色体互换)见表。下列分析正确的是(　　) 组别 杂交组合 F1 F1自交,得到F2 Ⅰ 甲(紫色)×乙(白色) 紫色 紫色∶浅红色∶白色≈9∶3∶4 Ⅱ 丙(大红色)×丁(白色) 紫色 紫色∶大红色∶白色≈6∶6∶4 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.B/b与D/d不在同一对同源染色体上,遵循自由组合定律 B.Ⅰ、Ⅱ组的F1个体,基因型分别是AaBBDd、AaBbDD C.Ⅰ组产生的F2,其紫色个体中有6种基因型 D.Ⅱ组产生的F2,其白色个体中纯合子占1/2 答案 D　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 根据题目描述,表型由3对等位基因(A/a、B/b、D/d)决定,其中只要基因型中含有aa,表型即为白色,A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上,说明A/a与B/b、D/d是独立遗传的,根据Ⅰ组的F1全为紫色,F2表型比例为9∶3∶4,符合A/a和B/b(或A/a和D/d)两对基因的自由组合,Ⅱ组的F1表型均为紫色,F2表型比例为6∶6∶4,符合9∶3∶3∶1变式,说明符合A/a和B/b(或A/a和D/d)两对基因的自由组合,两组实验无法证明B/b与D/d两对等位基因之间的关系,A项错误。Ⅰ、Ⅱ组的F1个体,基因型分别是AaBBDd、AaBbDD或AaBbDD、AaBBDd,B项错误。Ⅰ组的F1全为紫色,F2表型比例为9∶3∶4,F2紫色个体基因型为A_B_DD或A_BBD_,共4种基因型,C项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 推测B/b与D/d应该是在同一对同源染色体上。Ⅰ组是AABBDD×aabbdd,Ⅱ组是AABBdd×aabbDD(或AAbbDD×aaBBdd)。Ⅱ组产生的F2,其白色个体基因型为aabbDD、aaB_DD(或aaBBdd、aaBBD_),其中纯合子为aabbDD、aaBBDD(或aaBBdd、aaBBDD),白色个体的总概率为1/4(aa),aabbDD、aaBBDD(或aaBBdd、aaBBDD)纯合子的概率为1/16+1/16=1/8,因此白色个体中纯合子占1/2,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.(2025·安徽卷)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。 (1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为　　　　　　　。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为　　　。  (2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。 9∶9∶6∶8　 11/32 让栽培稻1和栽培稻2杂交,观察后代颖壳表型。若后代颖壳全为黄色,说明两者的突变来自同一个基因;若后代颖壳出现黑色,说明突变来自不同基因。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。 图1 图2 说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了　　　 　　　　　,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生　　　 　　　　　,导致 _____________________________________________________________ 　　　　 ,颖壳表现为黄色。  碱基缺失(或缺失突变)　 碱基替换(或点突变) 转录出的mRNA终止密码子提前出现(或翻译提前终止),合成的肽链缩短(或功能异常) 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)将CcRrAa与CcRraa杂交拆分为三对基因分别分析。Cc×Cc产生3/4C_、1/4cc;Rr×Rr产生3/4R_、1/4rr;Aa×aa产生1/2Aa、1/2aa。紫色(C_R_Aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,棕红色(C_R_aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,黄绿色(C_rr__)比例为(3/4)×(1/4)×1=3/16=6/32,浅绿色(cc____)比例为(1/4)×1×1=1/4=8/32,紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为9∶9∶6∶8。自交子代的颖壳颜色持续保持不变的个体为纯合子。cc个体(占1/4)表型稳定为浅绿色,CCrr个体(占1/16)表型稳定为黄绿色,CCRRaa个体(占1/32)表型稳定为棕红色,故F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为11/32。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)若两个黄色颖壳突变类型的突变来自同一个基因(设该基因为B/b,野生型为B,黄色突变基因均为b),则杂交后代基因型为bb,颖壳表型为黄色;若突变来自不同基因(设栽培稻1突变基因是b1,栽培稻2突变基因是b2,野生型对应基因为B1、B2),则杂交后代基因型为B1b1B2b2,后代会表现出黑色颖壳。 (3)与野生稻相比,栽培稻2的PCR扩增片段电泳条带位置不同且片段变短,推测是Bh基因发生碱基缺失,导致基因结构改变,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,但测序结果有差异,说明是Bh基因中的DNA序列发生碱基替换(或点突变)。碱基替换后,转录出的mRNA上终止密码子提前出现,导致翻译过程提前终止,合成的肽链缩短、功能异常,最终颖壳表现为黄色。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 n对等位基因A/a、B/b、C/c……完全显性且独立遗传时,存在如下关系: 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 反过来,若某个体(F1)自交且涉及n对等位基因,后代出现了和为4n的分离比,则可以说明以下问题: 提醒 (27∶37)、(81∶175)与(9∶7)、(3∶1)一样,也属于经典分离比。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 当n=2时,典型分离比9∶3∶3∶1与1∶1∶1∶1的常见变式如下: 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练模拟　拓角度】 3.(2025·贵州模拟)某雌雄同株植物花的颜色由A/a、B/b两对等位基因控制。A基因控制红色素的合成(AA和Aa的效应相同,B基因具有淡化色素的作用),现用两纯合白花植株进行人工杂交(子代数量足够多),F1自交产生的F2中粉色∶红色∶白色=6∶3∶7。下列说法错误的是(　　) A.F2粉花植株中全为杂合子 B.红花植株的自交后代中一定会出现红色 C.纯合白花植株的基因型为AABB、aabb两种类型 D.基因型为__Bb的个体的表型有粉色和白色两种类型 C 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 根据题干信息分析,A基因控制红色素合成,B为修饰基因,淡化红色的深度,故红花植株的基因型为A_bb,粉花植株的基因型为A_Bb,白花植株的基因型为A_BB或aa__,F2粉色植株的基因型为AABb和AaBb,均为杂合子,A项正确。红花植株的基因型为AAbb、Aabb,AAbb自交子代全为红花,Aabb自交子代3/4为红花,B项正确。纯合白花植株的基因型为AABB、aaBB、aabb三种类型,C项错误。红花植株的基因型为A_bb,粉花植株的基因型为A_Bb,白花植株的基因型为A_BB或aa__,故基因型为__Bb的个体的表型有粉色和白色两种类型,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 4.(2025·山东青岛模拟)某雌雄同株植物的花色有三种表型,受三对独立遗传的等位基因R/r、B/b、D/d控制,已知基因R、B和D三者共存时表现为红花(分为深红花、浅红花两种表型)。选择深红花植株与某白花植株进行杂交,F1均为浅红花,F1自交,F2中深红花∶浅红花∶白花=1∶26∶37。下列关于F2的说法错误的是(　　) A.浅红花植株的基因型有7种,白花植株的基因型有19种 B.白花植株之间杂交,后代可能出现浅红花植株 C.浅红花植株自交,后代中会有白花植株出现 D.浅红花和白花植株杂交,后代中会有深红花植株出现 D 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 由F2中深红花∶浅红花∶白花=1∶26∶37可知,深红花比例为1/64,即1/4×1/4×1/4,故深红花应为显性纯合子,浅红花三对基因全部为显性但是三对基因不能同时纯合,即浅红花植株基因型有2×2×2-1=7(种),白花至少有一对基因为隐性,F2基因型一共有3×3×3=27(种),则白花植株的基因型为27-8=19(种),A项正确。白花植株之间杂交,如rrBBDD和RRbbdd杂交,后代基因型为RrBbDd,为浅红花植株,B项正确。如果浅红花植株的基因型为RrBbDd,其自交后代会出现白花植株,C项正确。由于白花植株至少含有一对隐性纯合基因,所以浅红花和白花植株杂交,后代中不会有深红花植株出现,D项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦2自交和自由交配 【练真题　明方向】 5.(2024·浙江卷)某昆虫的性别决定方式为XY型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为(　　) A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9 A 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,推知雌性的白眼张翅突变体的基因型为AaXbXb,红眼正常翅雄性个体的基因型为aaXBY,子一代群体基因型及比例为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY=1∶1∶1∶1,子一代随机交配获得子二代,aa、Aa个体随机交配获得aa的概率为3/4×3/4=9/16,XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2=1/2,因此子二代中出现红眼正常翅,即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2=9/32。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.自交的概率计算 杂合子(Aa)连续自交n代,杂合子比例为(1/2)n,纯合子比例为1-(1/2)n,显性纯合子比例=隐性纯合子比例=[1-(1/2)n]×1/2。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.自由交配的概率计算 (1)配子法 如某种生物的基因型AA占1/3,Aa占2/3,个体间可以自由交配,求后代的基因型和表型的概率子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa,子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)遗传平衡定律法 先根据“一个等位基因的频率=它的纯合子基因型概率+1/2杂合子基因型频率”推知,A的基因频率=1/3+1/2×2/3=2/3,a的基因频率=1-2/3=1/3。然后根据遗传平衡定律可知,aa的基因型频率=a基因频率的平方=(1/3)2=1/9,AA的基因型频率=A基因频率的平方=(2/3)2=4/9,Aa的基因型频率=2×A基因频率×a基因频率=2×2/3×1/3=4/9。子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练模拟　拓角度】 6.(2025·福建南平一模)某浆果果肉颜色有红色、黄色和白色。A基因控制红色肉,B基因控制黄色肉,两对基因位于不同的常染色体上,A、B基因均不存在时为白色肉,A、B基因同时存在时,二者的转录产物会形成杂合双链结构。科研人员用红色肉、黄色肉两个纯系浆果品种杂交,F1均为白色肉。下列分析错误的是(　　) A.若F1自交,F2白色肉个体中杂合子约占4/5 B.若对F1进行测交,后代黄色肉个体约占1/4 C.F1全为白色肉可能与A、B两基因无法正常表达有关 D.若F1自交产生的F2中红色肉个体自由交配,F3中红色肉∶白色肉=5∶1 D 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 据题意分析,A/a与B/b两对基因的遗传符合基因自由组合定律,A_bb表现为红色肉,aaB_表现为黄色肉,A_B_、aabb表现为白色肉,红色肉和黄色肉纯系浆果亲本的基因型分别是AAbb、aaBB,F1基因型是AaBb,F1自交,F2的基因型、表型及比例为9/16A_B_(白色肉)、3/16A_bb(红色肉)、3/16aaB_(黄色肉)、1/16aabb(白色肉),其中白色肉个体占比10/16,白色肉纯合子占比2/16,白色肉杂合子占比8/16,因此F2白色肉个体中杂合子约占4/5,A项正确。对F1测交,测交后代基因型、表型及比例为1/4AaBb(白色肉)、1/4Aabb(红色肉)、1/4aaBb(黄色肉)、1/4aabb(白色肉),B项正确。F1基因型为AaBb,由题干可知,A、B基因同时存在时,二者的转录产物mRNA会形成杂合双链结构,无法为翻译提供模板,导致A、B两基因无法正常表达,基因型为AaBb表现为白色肉,C项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 F1自交产生的F2中,红色肉个体中基因型及比例为2/3Aabb、1/3AAbb,经减数分裂分别产生2/3Ab、1/3ab的雌配子与2/3Ab、1/3ab的雄配子,雌雄配子随机结合后,F3基因型、表型比例为4/9AAbb(红色肉)、4/9Aabb(红色肉)、1/9aabb(白色肉),因此F3中红色肉∶白色肉=8∶1,D项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点2　致死和平衡致死体系 【高考命题预测】 高考可能通过“实验情境+计算推理”的综合题型,考查致死机制分析与平衡致死系的应用,强调逻辑推理与跨模块整合能力。在备考中要做到以下几点:(1)强化核心概念,熟记致死类型分类(隐性/显性、配子/合子)及平衡致死系的条件;(2)提升计算能力,练习致死效应下的分离比修正方法;(3)重视实验思维,总结经典实验(如Muller的果蝇突变检测技术),归纳实验设计模板(自变量控制、结果预测)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练真题　明方向】 1.(2025·河南卷)现有二倍体植株甲和乙,自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1。甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交,F1全为正常株,F2中该性状的正常株∶突变株=9∶6(等位基因可依次使用A/a、B/b……)。下列叙述错误的是(　　) A.甲的基因型是AaBB或AABb B.F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死 C.F2植株中性状能稳定遗传的占7/15 D.F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种 D 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 已知植株甲和乙,自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1,可知正常株为显性性状,突变株为隐性性状,甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交,F1全为正常株,F2中该性状的正常株∶突变株=9∶6,为9∶3∶3∶1的变式,可知杂交后代F1基因型为AaBb,正常株的基因型为A_B_,基因型为aabb的植株会死亡,其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB,由于甲和乙自交后代中某性状的正常株(A_B_)∶突变株均为3∶1,故甲的基因型是AaBB或AABb,A项正确。F1基因型为AaBb,自交后代F2应该出现9∶(6+1)的分离比,出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死,B项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb,突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb,其中性状能稳定遗传(自交后代不发生性状分离)的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb,占7/15,C项正确。F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb 6种杂交组合,和AABB、AaBB、AABb、AaBb 4种个体自交,故亲本组合有10种,D项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.(2024·贵州卷)已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1(黄色)、B2(鼠色)、B3(黑色)控制。现有甲(黄色短尾)、乙(黄色正常尾)、丙(鼠色短尾)、丁(黑色正常尾)4种基因型的雌雄小鼠若干,某研究小组对其开展了系列实验,结果如图所示。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 回答下列问题。 (1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是　　　　　　　　　　　　　　。实验③中的子代比例说明了　　 　　　　　　　　　　　　　　,其黄色子代的基因型是　　　　　　　　　　　。  (2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有　　　　种,其中基因型组合为　　　　　　　的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。  B1对B2、B3为显性,B2对B3为显性　 B1基因具有纯合致死效应,即B1B1个体致死 B1B2、B1B3 5 B1B3与B2B3 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)小鼠短尾(D)和正常尾(d)是一对相对性状,短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律,若甲雌雄个体相互交配,则子代表型及比例为　　　　　　　　 　　　　　　　　;为测定丙产生的配子类型及比例,可选择丁个体与其杂交,选择丁的理由是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　 　　　　。  黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾=4∶2∶2∶1　 丁的基因型为B3B3dd,为隐性纯合子,可选其与丙测交来测定丙产生的配子类型及比例 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)根据实验③甲(黄色)和乙(黄色)杂交,子代出现鼠色,可判断B1对B2为显性,再结合实验①甲(黄色)和丁(黑色)杂交,子代表型及比例为黄色∶鼠色=1∶1,而黑色未出现,说明B1、B2对B3为显性,即B1、B2、B3的显隐性关系为B1对B2、B3为显性,B2对B3为显性。由实验②乙×丁→子代黄色∶黑色=1∶1可知,乙的基因型为B1B3。实验③甲、乙(B1B3)均为黄色,子代出现鼠色,可推测甲的基因型为B1B2,亲本为B1B2×B1B3,子代比例为黄色∶鼠色=2∶1,说明黄色个体中有纯合致死现象,即B1B1个体致死,故黄色子代的基因型为B1B2、B1B3。(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B3B3、B2B3,共5种,其中基因型组合为B1B3、B2B3的小鼠相互交配,产生的子代毛皮颜色种类有3种,种类最多。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)同时考虑毛皮颜色和尾形时,甲(黄色短尾)的基因型为B1B2Dd(DD个体致死),两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,甲雌雄个体交配,子代黄色∶鼠色=2∶1,短尾∶正常尾=2∶1,故子代表型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾=4∶2∶2∶1。丙的基因型为B2_Dd,可通过测交实验测定丙产生的配子种类及比例,故可选择与隐性纯合子丁(B3B3dd)进行测交,由后代的表型及比例可推测丙产生的配子类型及比例。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.合子致死 (1)显性纯合致死:显性基因成对存在具有致死效应。 ①单基因致死:Aa自交,后代性状分离比是2∶1(AA致死)。 ②两个基因致死 Ⅰ.AaBb自交,后代性状分离比是6∶2∶3∶1(AA或BB致死)。 Ⅱ.AaBb自交,后代性状分离比是4∶2∶2∶1(AA和BB致死)。 (2)隐性纯合致死 ①单基因致死:AaBb自交,子代出现9∶1(单隐性aaB_、A_bb致死);后代全为双显性(隐性aaB_、A_bb、aabb均致死)。 ②两个基因致死:AaBb自交,子代出现9∶3∶3(双隐性aabb致死)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.配子致死 (1)单基因致死 Ⅰ.正推法(知致死求比例):先将无致死配子列出来,再计算致死后的比例,最后重新调整配子比例(换比)。例如a雄配子中有1/3可以存活,Aa自交,求子代的性状分离比。 配子 雄配子 A 1/2→3/4 原比　换比 a 1/2→1/6→1/4 原比　存活　换比 雌配子 A　1/2 AA(3/8) Aa(1/8) a　1/2 Aa(3/8) aa(1/8) 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 Ⅱ.逆推法(知比例求致死):可通过方程5步法解决,例如因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa=2∶5∶3,求雄配子致死情况,①设X:(AA+Aa)∶aa=7∶3<3∶1,说明含A的雄配子有致死,可设含A的雄配子有X致死。②算比:A雄配子还剩1/2(1-X),a为1/2,此时A+a≠1。③换比:A占剩余雄配子的(1-X)/(2-X),a占1/(2-X),雌配子A/a各占1/2。④列棋盘: 配子 雄配子 A (1-X)/(2-X) a 1/(2-X) 雌配子 A 1/2 1/2×(1-X)/(2-X) 1/2×1/(2-X) a 1/2 1/2×(1-X)/(2-X) 1/2×1/(2-X) ⑤得结果:AA=1/2×(1-X)/(2-X),aa=1/2×1/(2-X),AA∶aa=2∶3,计算出X即可。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)两个基因致死 配子 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb ①含A或B的雄配子致死,子代出现3∶1∶3∶1。 ②含AB的雄配子致死,子代出现5∶3∶3∶1。 ③含单显aB或Ab雄配子致死,子代出现7∶3∶1∶1。 ④含ab雄配子致死,则子代出现8∶2∶2∶0。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 3.平衡致死体系 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 平衡致死体系的基因型一般应为双杂合子;两个纯合致死基因为非等位基因,分别位于一对同源染色体的两条上。若两个纯合致死基因均为显性纯合(或均为隐性纯合)致死,平衡致死体系应为下图1所示;若两个纯合致死基因一个为显性纯合致死,另一个为隐性纯合致死,则平衡致死体系应为下图2所示。 图1　E和G均纯合致死或 e和g均纯合致死时 图2　E和g均纯合致死 或e和G均纯合致死时 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练模拟　拓角度】 3.(2025·湖南郴州三模)某雌雄同株、异花传粉植物的红花(A)对白花(a)为显性,且只存在一种基因型的雄配子部分致死。现对一批杂合红花植株分别进行如下表所示处理。下列叙述正确的是(　　) 组别 处理 F1 甲 单独种植,植株间不能相互传粉 红花∶白花=5∶3 乙 常规种植,植株间能相互传粉 ? A.由甲组结果推测,含a的雄配子致死 B.致死的雄配子成活率为1/4 C.乙组处理方式下,F1中红花与白花的比例与甲组不同 D.两组处理方式下,随种植代数增加,红花植株所占比例逐渐减小 D 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 甲组为单独种植,相当于自交,Aa自交,F1中基因型aa概率为3/8,由题意可知,Aa产生a雌配子的概率为1/2,则产生a雄配子的概率为3/4,产生A雄配子的概率为1/4。因此亲本Aa产生雄配子A∶a=1∶3。推测是由于含A的雄配子致死,含A的雄配子成活率为1/3,A、B两项错误。乙组为常规种植,植株间能相互传粉,这相当于自由交配,配子情况与甲组一样,所以F1中性状分离比也一样,C项错误。由于含A的雄配子部分致死,随种植代数增加,两组处理方式下红花植株(A_)所占比例逐渐减小,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 4.(2025·黑龙江二模)在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因,这两个致死基因始终处在个别染色体上,这种现象称为“平衡致死”。果蝇的卷翅性状受2号染色体(常染色体)上的A基因控制,其等位基因a控制野生型翅,已知A基因纯合致死,且卷翅性状还受2号染色体的显性基因D控制(同时含有A、D基因时个体表现为卷翅),在2号染色体上另有一显性纯合致死基因B(不控制翅型性状)。现有如图甲所示的平衡致死雌果蝇,欲用于判断如图乙所示的野生型翅雄果蝇的D基因是否发生隐性突变(若发生突变,其新基因控制的翅型性状变为新性状),杂交过程不考虑其他变异。下列叙述错误的是(　　) 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.平衡致死果蝇群体中的存活个体一定为杂合子 B.无论D基因是否发生隐性突变,甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例相同 C.任何生物的平衡致死基因都只能出现在常染色体上,不能出现在性染色体上 D.让甲、乙杂交后选F1的卷翅个体随机交配,根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变 答案 C　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 根据“平衡致死”的定义,在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因,所以平衡致死果蝇群体中纯合子会致死,存活个体一定为杂合子,A项正确。甲的基因型为AaBbDD,产生的配子为AbD和aBD,乙若D基因未突变,基因型为aabbDD,产生配子为abD,F1基因型及比例为AabbDD∶aaBbDD=1∶1,表型及比例为卷翅∶野生型翅=1∶1,若D基因发生隐性突变,乙基因型为aabbDd,产生配子为abD和abd,F1基因型及比例为AabbDD∶AabbDd∶aaBbDD∶aaBbDd=1∶1∶1∶1,表型及比例也为卷翅∶野生型翅=1∶1,所以无论D基因是否发生隐性突变,甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例相同,B项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 平衡致死基因也可以出现在性染色体上,只要满足在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因这一条件即可,C项错误。若D基因未发生隐性突变,F1的卷翅个体(AabbDD),产生的配子及比例为AbD∶abD=1∶1,雌雄随机交配,F2的基因型及比例为AAbbDD(致死)∶AabbDD∶aabbDD=1∶2∶1,表型为卷翅∶野生型翅=2∶1,若D基因发生隐性突变,F1的卷翅个体(1/2AabbDD、1/2AabbDd),产生的配子及比例为AbD∶abD∶abd=2∶1∶1,雌雄随机交配,F2的基因型及比例为AAbbDD(致死)∶AabbDD∶AabbDd∶aabbDd∶aabbDD∶aabbdd =4∶4∶4∶2∶1∶1,表型为卷翅∶野生型翅∶新性状=8∶3∶1,所以根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点3　伴性遗传与遗传系谱图、电泳图谱分析 【高考命题预测】 伴性遗传和人类遗传病是高考中的高频考点。在高考命题中,主要结合遗传病考查伴性遗传的类型和遗传特点。遗传系谱图在高考试题中出现频率很高,此类试题的命题点主要集中在遗传方式、致病基因位置的判断、亲子代基因型的分析及剖析个别基因的来源等方面,常与电泳图谱等联合命题,考查了考生的科学思维和探究与创新能力。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦1常染色体遗传与伴性遗传的综合考查 【练真题　明方向】 1.(2025·黑吉辽蒙卷改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述错误的是(　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 A 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 亲本1是纯合黄卵(rr)、结白茧雌蚕,外源绿色蛋白基因(G)导入雌蚕的Z染色体上,基因型为rrZGW;亲本2是纯合红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZZ(Z染色体上不含G)。二者杂交,F1的基因型:雌蚕为RrZW(红卵、结白茧),雄蚕为RrZGZ(红卵、结绿茧)。F1雌蚕的基因型为RrZW,表现为红卵、结白茧,A项错误。F1雄蚕的基因型为RrZGZ,进行减数分裂时,次级精母细胞若含R、G相关染色体,基因组成可能为RRGG;若含r相关染色体,基因组成可能为rr,B项正确。F1随机交配(RrZW雌×RrZGZ雄)。关于卵色:Rr×Rr,红卵(R_)的概率为3/4。关于茧色:ZW×ZGZ,结绿茧(ZG_)的概率为1/2。F2中红卵、结绿茧的个体比例为3/4×1/2=3/8,C项正确。F2中红卵、结绿茧个体,卵色的基因型及比例为RR∶Rr=1∶2,产生的配子及比例为R∶r=2∶1;茧色的基因型及比例为ZGZ∶ZGW=1∶1。F2中红卵、结绿茧个体随机交配,子代中纯合红卵(RR)个体的概率为4/9,纯合结绿茧(ZGZG、ZGW)个体的概率为1/2,目的个体(红卵、结绿茧纯合品系,即RRZGZG、RRZGW)的比例是2/9,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是(　　) 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 答案 C　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 由于控制体型的基因位于Z染色体上,属于伴性遗传,性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交,F1个体的基因型为♂FfZDZd和♀FfZdW,子代都是半卷羽;用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交,F1个体的基因型为♂FfZDZd和♀FfZDW,子代仍然是半卷羽,正交和反交都与亲本表型不同,A项正确。F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd),可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练模拟　拓角度】 3.(2025·陕西安康模拟)某动物(2n=38)的性别决定方式为XY型,其毛色有黄色和灰色两种,由一对等位基因A、a控制;尾形有正常尾和卷尾两种,由一对等位基因B、b控制。黄毛卷尾雌性个体与黄毛卷尾雄性个体交配,F1的雌雄个体中黄毛与灰毛的比值均为2∶1,且雌性个体均表现为卷尾,雄性个体中卷尾∶正常尾=1∶1。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列有关叙述错误的是(　　) A.F1中雄性个体的表型有4种,每种表型的基因型是确定的 B.等位基因A、a和B、b在遗传时遵循自由组合定律 C.若F1雌雄个体间随机交配,则F2中B的基因频率为1/3 D.若F1雌雄个体间随机交配,则F2中黄毛个体所占的比例为1/2 C 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 黄毛卷尾雌性个体与黄毛卷尾雄性个体交配,F1中雌雄个体中黄毛与灰毛的比值均为2∶1,说明A、a位于常染色体上,黄毛对灰毛为显性,AA个体致死;雌性个体均表现为卷尾,雄性个体中卷尾∶正常尾=1∶1,B、b位于X染色体上,卷尾对正常尾为显性。F1中雄性个体的表型有4种,即黄毛卷尾(AaXBY)、黄毛正常尾(AaXbY)、灰毛卷尾(aaXBY)、灰毛正常尾(aaXbY),每种表型的基因型是确定的,A项正确。等位基因A、a和B、b分别位于常染色体和性染色体上,在遗传时遵循自由组合定律,B项正确。F1有关B、b的基因型,雌性个体为1/2XBXB、1/2XBXb,雄性个体为1/2XBY、1/2XbY,若雌雄个体间随机交配,F2的基因型及比例为3/16XBXB、4/16XBXb、1/16XbXb、6/16XBY、2/16XbY,则F2中B的基因频率为(3/16×2+4/16+6/16)÷(1/2×2+1/2)=2/3,C项错误。若F1有关A、a的基因型及比例为2/3Aa、1/3aa,雌雄个体间随机交配,则F2中黄毛个体所占的比例为(2×1/3×2/3)÷(2×1/3×2/3+2/3×2/3)=1/2,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦2遗传系谱图与电泳图谱分析 【练真题　明方向】 4.(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　) A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同 C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8 C 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,他们的女儿Ⅱ-2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,他们的儿子Ⅱ-5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A项错误。由于Ⅲ-4患乙病,致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1,Ⅰ-1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ-2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ-2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ-2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ-2的父亲Ⅱ-5患乙病,所以Ⅲ-2携带乙病致病基因),故Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型不一定相同,B项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 Ⅲ-3患乙病,其致病基因来自Ⅱ-4,由于Ⅰ-2正常,基因型为XBY,所以致病基因只能来自Ⅰ-1(XBXb),C项正确。Ⅱ-4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ-4的基因型为aaXBXb,Ⅱ-5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ-5的基因型为AaXbY,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 5.(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　) A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲 B 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 Ⅲ-1的基因型为Hh,且表现为患病,说明其H基因为去甲基化状态,来自母亲Ⅱ-2,所以h基因只能来自父亲Ⅱ-3,D项正确。因为父亲传给后代的H基因一定会甲基化,不会使后代患病,故后代是否患病取决于母亲,即由Ⅱ-2决定,由Ⅲ-1的基因型可知,Ⅱ-2能产生含H基因的卵细胞,但表现为不患病,说明其H基因为甲基化状态,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅱ-2的基因型为Hh,故Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率为1/2,C项正确。由题图可知,Ⅰ-1不患病,但能产生含H基因的精子,说明含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh。Ⅱ-1患病,说明其含有去甲基化的H基因,且该基因来自母亲Ⅰ-2,其基因型为HH或Hh,所以为杂合子的概率为1/2,B项错误。Ⅰ-2不患病,但能够产生含H基因的卵细胞,说明其含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅰ-1的基因型也为Hh,且都表现为不患病,故Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因,A项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 6.(2025·河北卷改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是(　　) 注:引物组合S1和S2、R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为1/3 500 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 答案 A　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 由电泳结果可知,母亲和患儿均含有倒位X染色体,母亲没有患病,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,男性发病率与致病基因频率相等,即q=1/3 500,女性携带者致病基因频率为2q(1-q)=3 499/6 125 000,A项错误。母亲含正常H基因,患儿无正常H基因,PCR扩增时,母亲可形成一个条带,患儿没有条带,结果不同,B项正确。染色体片段颠倒重接属于倒位,会改变基因排列顺序,C项正确。利用S1和S2进行PCR检测,可判断正常D基因是否存在,若无正常D基因则患病,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 7.(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为(　　) A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 D 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 根据题干信息和图可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,则Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4,而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为1/8×1/4+1/8×1/4+1/4×1/2=3/16。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息,结合电泳图中条带准确推断基因型、显隐性和遗传方式。例如: 图1 图2 图3 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 ①图1可利用口诀“无中生有为隐性”得出该病是隐性遗传病。 ②根据图2可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2含有两个条带,推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③由图1推断Ⅱ-1基因型可能为AA或Aa;由图2可直接判断Ⅱ-1基因型为Aa。 ④由图1和图3判断该病为伴X染色体隐性遗传,因为Ⅰ-1只有一个条带(XAY),Ⅰ-2有两个条带(XAXa)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【练模拟　拓角度】 8.(2025·云南红河二模)甲型血友病(HA)是凝血因子Ⅷ基因突变导致的一种凝血功能障碍性遗传病。患者常自发性或伤后出血不止,尚不能根治。科研团队对某HA先证者(家系中第一个患者)及家系成员凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳来进行基因诊断,电泳结果如图所示。据图分析下列叙述正确的是(　　) M:标准DNA片段;Ⅲ-2:先证者(男性);Ⅲ-3:先证者妹妹;Ⅱ-3:先证者母亲;Ⅱ-4:先证者父亲;Ⅱ-2:先证者姨妈(妈妈的姐姐);Ⅰ-2:先证者外婆;Ⅲ-1:先证者姨妈的女儿。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.HA的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.Ⅰ-2的电泳结果与Ⅱ-3相同的概率是1/3 C.该研究不能对症状前的婴幼儿进行有效诊断 D.先证者妹妹将来生育患病女儿的概率可以是0 答案 D　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 观察电泳结果图,先证者(Ⅲ-2)为男性患者,其父亲(Ⅱ-4)不患病,母亲Ⅱ-3电泳结果显示是杂合子(有两个条带,一个正常基因条带,一个致病基因条带),若为常染色体隐性遗传,父母都应至少携带一个致病基因,而父亲只有一种基因,说明不是常染色体隐性遗传,HA的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,A项错误。设相关基因为XH、Xh,Ⅰ-2是正常女性,其女儿(Ⅱ-3)是携带者,所以Ⅰ-2的基因型为XHXh,Ⅱ-3的基因型也为XHXh,Ⅰ-2的电泳结果与Ⅱ-3相同的概率是1,B项错误。通过对凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳,根据电泳结果可以对症状前的婴幼儿是否携带致病基因进行检测,从而进行有效诊断,C项错误。先证者妹妹Ⅲ-3的电泳结果显示是杂合子(有两条带),其基因型为XHXh,若她与正常男性结婚,生育患病女儿的概率是0(女儿从父亲那里获得正常的X染色体);若她与患病男性结婚,生育患病女儿的概率为1/4,所以先证者妹妹将来生育患病女儿的概率可以是0,D项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 9.(2025·重庆模拟)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因仅位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图1,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图2。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是(　　) 图1 图2 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 A.探针1与正常AQP2基因杂交,探针2与突变AQP2基因杂交 B.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 C.仅考虑AQP2基因,甲Ⅱ-3有1/3的概率为纯合子 D.乙Ⅱ-2产生的次级精母细胞含有0或1个致病基因 答案 D　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 分析题意,图1中甲Ⅰ-1与Ⅰ-2正常,但生有患病的儿子Ⅱ-2,说明该病是隐性遗传病,再结合图2可知,甲Ⅰ-1与Ⅰ-2都含有两条探针条带,说明均为杂合子,设相关基因是A/a,两者基因型都是Aa,甲Ⅱ-2的基因型是aa。由于图2是AQP2基因检测结果,故图1甲所在家系应是AQP2基因突变所致,探针1与正常AQP2基因杂交,探针2与突变AQP2基因杂交。先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,乙Ⅱ-2有关AQP2基因的基因型为AA,而其患病,则图1乙家系AVPR2基因发生突变,乙Ⅰ-1与Ⅰ-2都正常,生有患病的儿子Ⅱ-2,说明为隐性遗传病,再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知,基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传,A、B两项正确。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 甲Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型都是Aa,甲Ⅱ-3的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,C项正确。设基因AVPR2的相关基因是B/b,乙Ⅱ-2的基因型是XbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0个(含有Y染色体的细胞)或2个(含有Xb染色体的细胞)致病基因,D项错误。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点4　基因定位(一对、两对、常/性、单体、三体、SSR——利用现代生物技术定位) 【高考命题预测】 基因位置关系的判定是高考命题的热点。高考主要的考查角度与内容有以下几个方面。 (1)通过杂交实验(如测交)或系谱图判断基因位于常染色体或性染色体(X染色体、Y染色体或同源区段)上,需结合性状与性别关联性分析。 (2)根据重组率计算基因间距离及顺序,绘制连锁遗传图谱。 (3)结合SSR分子标记和电泳图谱判断基因位置。 (4)利用单体、三体或缺体等变异类型判断特定基因的位置。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦1常染色体/性染色体基因位置的判断 【练真题　明方向】 1.(2024·甘肃卷)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比例如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　 　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　。  (2)正交的父本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  (3)反交的母本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色: 　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　。  6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式　 正交、反交结果不同 aaZBZB　 AaZBZb、AaZBW ,表型均为棕色 aaZBW　 AaZBZb、AaZbW,表型分别为棕色、红色 基因①为A(或B);基因②为B(或A);③为红色;④为棕色 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)依据表格信息可知,无论是正交结果6∶2∶3∶5,还是反交结果3∶5∶3∶5,均是9∶3∶3∶1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,鹦鹉的性别决定方式为ZW型,在雄性个体中,棕眼为6/8=3/4×1,在雌性个体中,棕眼为3/8=3/4×1/2,则F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色,亲本为红眼纯系,其基因型为aaZBZB、AAZbW。(3)依据反交结果,结合(2)可知,亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW,对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合(2)可知,棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.(2022·海南卷节选)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。 突变体表型 基因 基因所在染色体 第二隐性灰卵 a 12号 第二多星纹 b 12号 抗脓核病 d 15号 幼蚕巧克力色 e Z 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (1)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是　　　　　　。  (2)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。 a基因 实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交为有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交为有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(2)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上,常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,实验思路、预期结果及结论详见答案。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦2两对(多对)等位基因位置关系的判定 【练真题　明方向】 3.(2025·陕晋宁青卷)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害,纯合栽培品种(X)果实糖分含量高,叶全缘,但没有分泌腔;而野生纯合植株(甲)叶缘齿状,具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁,其表型如下表所示。回答下列问题。 植株 叶缘 分泌腔 甲(野生型) 齿状 有 乙(敲除A基因) 全缘 无 丙(敲除B基因) 齿状 无 丁(敲除A基因和B基因) 全缘 无 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (1)由表分析可知,控制叶缘形状的基因是　　　,控制分泌腔形成的基因是　　　　　　　　　　　　。  (2)为探究A基因和B基因之间的调控关系,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙中A基因的表达量无变化,说明   　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　。  (3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,不考虑突变及其他基因的影响,选择表中的植株进行杂交,可选择的亲本组合是　 　　。F1自交得到F2,若F2的表型及比例为 　  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,  则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果,可推测栽培品种(X)的　　　　　(填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。  A A与B A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响 甲和丁(或“乙和丙”)　 齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4 　A 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)敲除A基因的植株,无论是否敲除B基因,叶缘形状均为全缘,未敲除A基因的植株,无论是否敲除B基因,叶缘形状均为齿状,说明控制叶缘形状的基因是A,野生型有分泌腔,而无论敲除A基因或B基因,植株都无分泌腔,说明控制分泌腔形成的基因是A与B。 (2)植株乙敲除了A基因,检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙敲除了B基因,检测到A基因的表达量无变化,说明A基因的表达可促进B基因的表达,而B基因对A基因的表达无影响。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,可通过A基因与B基因的遗传是否遵循基因的自由组合定律来判断。可先获得双杂合个体,再利用双杂合个体自交获得后代,观察统计后代是否出现9∶3∶3∶1的比例或者其变式比例。假设敲除了A基因和B基因分别相当于产生了a基因和b基因,则甲、乙、丙、丁的基因型分别为AABB、aaBB、AAbb、aabb,可以选择甲(AABB)×丁(aabb),也可选择乙(aaBB)×丙(AAbb)作为亲本组合,获得F1(AaBb),然后F1(AaBb)自交获得F2,统计F2的表型及比例,若A基因、B基因位于两对同源染色体上,则F2的表型及比例应为齿状有分泌腔(A_B_)∶齿状无分泌腔(A_bb)∶全缘无分泌腔(aaB_、aabb)=9∶3∶4。由栽培品种(X)叶全缘且无分泌腔可知,其基因型为aaBB或aabb,与甲(AABB)杂交得到的后代F1的基因型为AaB_,又因F2的性状比为3∶1,可知F1为单杂合个体,即F1为AaBB,故栽培品种(X)的基因型应为aaBB,可知栽培品种(X)的A基因功能缺陷。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 4.(2025·四川卷)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状,由两对等位基因(A/a、D/d)控制;其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律,有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验,结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。 实验 亲本 F1表型 F2表型及比例 实验1 叶色:紫叶×绿叶 紫叶 紫叶∶绿叶=9∶7 实验2 粒色:紫粒×白粒 紫粒 紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4 (1)实验1中,F2的绿叶水稻有　　　种基因型;实验2中,控制水稻粒色的两对基因　　　(填“能”或“不能”)独立遗传。  5 能 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则紫叶水稻籽粒的颜色有　　种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为　　　　　　的水稻杂交,子代籽粒的颜色最多。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则理论上子代植株的表型及比例为　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 2 bbDd或BbDd 紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,继续开展如下实验,请预测结果。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因,则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中,最多能观察到　　　个荧光标记。  ②若植株M自交,理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为　　　　　　。  4 3/4或1/2 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)亲本组合1紫叶与绿叶杂交,F1表现为紫叶,F1自交产生的F2中紫叶∶绿叶=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,因此F1的基因型是AaDd,F2中基因型为A_D_的植株表现为紫叶,基因型为A_dd、aaD_、aabb的植株表现为绿叶,故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd,共5种基因型。实验2中,紫粒与白粒杂交,F1表现为紫粒,F1自交产生的F2中紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则实验2中,紫粒与白粒杂交,F1表现为紫粒,F1自交产生的F2中紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd,白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd,棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd,则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒,共2种。基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交,子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。 (3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则两对基因自由组合,理论上子代基因型及比例为1AaBbDD、1AabbDD、1aaBbDD、1aabbDD,植株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,则两对基因连锁。 ①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因,若A和B在一条染色体上,则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中,最多能观察到2个红色和2个黄色,共4个荧光标记。 ②若A和B在一条染色体上,a和b在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒),则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒),则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.两对等位基因是否遵循自由组合定律的判定 (1)根据两对等位基因的位置关系判定 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)根据双杂合子自交后代分离比判定 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.多对等位基因位置关系的判定 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦3利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置 【练真题　明方向】 5.(2025·山东卷)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示,不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲(白花植株)×乙 (白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6 实验二 AaBb(诱变)(♂) ×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条   (1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传　　　　　　(填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合子的占比为　　　　　　。  符合 1/8　 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 　　　　 　。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。  实验方案:　　　　　　(填标号),统计子代表型及比例。  ①三体蓝花植株自交　②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果:若　　　　　　　　　　,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。  AaaBb和aaabb ① 蓝花∶白花=5∶3 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示,据图分析,该结构变异的类型是　　　 　　　。丙的基因型可能为　　　　　　;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是　　 　　　　。  染色体片段位置颠倒 aaBB或aaBb F1/F2(或R1/R2) 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)据实验一分析,F2的性状分离比为9∶3∶3∶1的变式,可知A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。可知蓝色植株的基因型为A_B_(途径①)、aabb(途径②),实验一的F2中,蓝花植株纯合子(AABB、aabb)的占比为1/16+1/16=1/8。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)已知实验二的杂交组合为AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀),且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。该三体蓝花植株(同时存在A、B,或同时无A、B)仅基因A或a所在染色体多了1条,其3种可能的基因型有AAaBb、AaaBb和aaabb,其中AAaBb、aaabb是由于亲本减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离导致,AaaBb是由于亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致。选择用三体蓝花植株自交,若亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致的基因型为AaaBb三体蓝花植株自交,产生的配子关于B/b的基因型及比例为B∶b=1∶1,则自交后代关于B/b的表型及比例为B_∶bb=3∶1。产生的配子关于A/a的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2,求子代表型及比例列棋盘格如下: 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 ♂配子 1/6A 1/6aa 2/6Aa 2/6a   1/6A 1/36AA 1/36Aaa 2/36AAa 2/36Aa 1/6aa 1/36Aaa 1/36aaaa 2/36Aaaa 2/36aaa 2/6Aa 2/36AAa 2/36Aaaa 4/36AAaa 4/36Aaa 2/6a 2/36Aa 2/36aaa 4/36Aaa 4/36aa 根据棋盘格可推知子代表型及比例为(A_、A__、A___)∶(aa、aaa、aaaa) =3∶1。则子代蓝花比例为3/4×3/4+1/4×1/4=10/16,即子代蓝花∶白花=5∶3。同理可求另外两种基因型个体自交后代表型及比例。所以若蓝花∶白花=5∶3,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。用三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交,基因型为AAaBb、AaaBb的三体蓝花植株测交,子代均为蓝花∶白花=1∶1,结果相同,无法判断被诱变亲本染色体不分离发生的时期是减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)据电泳图可知,有些引物组合未扩增出条带,应该是染色体片段位置颠倒,导致一对引物结合到DNA的同一条模板链上,未出现扩增条带。使用F2/R1引物时丙出现和甲相同的扩增条带,说明丙的基因型中含有B基因,丙为白花植株,所以其基因型可能为aaBB或aaBb,使用引物F2/R1时乙未出现电泳条带,使用引物F2/R2时乙出现了电泳条带,则说明发生染色体片段位置颠倒的部位在F2和R2之间对应的DNA片段,如下图所示。 若要通过PCR确定丙的基因型中是否含有b基因,还需选用的1对引物是F1/F2(或R1/R2),如果出现电泳条带,说明丙的基因型是aaBb。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.利用单体进行基因定位 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.利用三体进行基因定位 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 3.利用染色体片段缺失进行基因定位 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 聚焦4利用现代生物技术进行基因定位 【练真题　明方向】 6.(2025·河北卷)T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法,研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内,使其突变为丧失功能的a基因,花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题。 (1)基因内碱基的增添、缺失或　　　　　都可导致基因突变。  (2)以Aa植株为　　　　(填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交,F1中卡那霉素抗性植株的占比为0,其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为　　　　　　。  替换 父本 1/2 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)为进一步验证基因A的功能,将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a,该植株会产生　　　　　种基因型的可育花粉,其中具有a基因的花粉占比为　　　　。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测,电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中Ⅰ型植株占比为　　　　　。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,其原因为　  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  图1 图2 3 1/3 2/3 仅含a基因的花粉不育 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株,e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系,进行下列实验。 ①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交,筛选出基因型为 　　　　　的F1植株。  ②选出的F1植株自交获得F2。不考虑其他突变,若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0,E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;  若两对基因位于非同源染色体,该类植株的占比为　　　　　。除了上述两种占比,分析该类植株还可能的其他占比和原因。  AaEe　 基因E/e和A/a位于同源染色体上且无互换 1/6　 1/200,F1(AaEe)植株的A与e连锁、a与E连锁,产生雌雄配子的过程中发生部分染色体互换,且雌雄配子互换率均为10%(假设合理、比例正确即可)。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)基因突变的本质是基因内碱基的增添、缺失或替换,这些变化会改变基因结构,导致遗传信息改变。 (2)花粉中A基因功能缺失会不育(即a基因花粉不育)。若以Aa植株为父本与野生型拟南芥(AA)杂交,父本只能提供基因型为A的花粉,F1的基因型为AA,无卡那霉素抗性基因,故F1中卡那霉素抗性植株占比为0。反交(Aa为母本,野生型拟南芥为父本)时,母本Aa产生基因型为A、a的卵细胞(都可育),父本AA产生基因型为A的精子,F1的基因型为AA(50%)、Aa(50%),其中Aa含a基因(含卡那霉素抗性基因),故F1中卡那霉素抗性植株占比为1/2。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (3)将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体,记作A',则该个体基因型为AaA'O,该植株产生的可育花粉的基因型及比例为AA'∶aA'∶AO=1∶1∶1,其中具有a基因的花粉(aA')占比为1/3。该植株产生的雌配子的基因型及比例为AA'∶aA'∶AO∶aO=1∶1∶1∶1。由题图可知,Ⅰ型植株含A(A')和a基因,Ⅱ型植株只含A(A')基因。则F1中Ⅰ型植株占比=1/3×1/2+1/3+1/3×1/2=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,即仅含a基因的植株,原因是仅含a基因的花粉不育。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (4)①要分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系,需构建双杂合子。AaEE(产生基因型为AE、aE的配子)和AAEe(产生基因型为AE、Ae的配子)杂交,筛选出基因型为AaEe的F1植株(双杂合,便于自交分析)。②筛选出的基因型为AaEe的F1植株自交得到F2,各种情况分析如下。 类型一: 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 类型二: F2中AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常,因此,当基因E/e和A/a位于非同源染色体上时,得到F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株(AAEE)占比为1/6。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 综上分析,若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0,则基因E/e和A/a位于一对同源染色体上,其中A与e连锁、a与E连锁,在形成配子的过程中没有发生染色体互换;若基因E/e和A/a位于非同源染色体上,则该类植株(花粉和自交所结种子均发育正常,基因型为AAEE)占比为1/6。除了上述两种占比对应的情况,原因与占比相符即可。如当F1(AaEe)植株的A与e连锁、a与E连锁,但在形成配子的过程中发生部分染色体互换。假设雌雄配子交换率均为10%,则F1雌配子为aE∶Ae∶AE∶ae=45∶45∶5∶5=9∶9∶1∶1,雄配子为aE(致死)∶Ae∶AE∶ae(致死)=9∶9∶1∶1,即Ae∶AE=9∶1。F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株(AAEE)占比为1/20×1/10=1/200。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 7.(2025·湖南卷)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题。 (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型。F1自交得到的F2中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为　　　　。  绿色 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 (2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a。 图a 图b 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 ①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的　　　;若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的 　　　(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。  ②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,则F1中黄色豆荚植株的基因型为　　　　　　　　[书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G+H)/(△G+H)为例,其中“△G”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是________________________________________ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。  ③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　。  替换 Ⅱ (G+h)/(△G+H) 黄色亲本植株中缺失G序列,导致基因H表达量降低(或不表达),不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少),豆荚表现为黄色 细胞中同时存在基因H和序列G时,基因H即可表达 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 解析 (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型,说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2,绿色和黄色豆荚植株数量比约为297∶105≈3∶1,符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比,所以显性性状为绿色。 (2)①若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,基因H可能未发生突变,若发生突变且产物长度不变,则可能是发生了碱基对的替换。H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,h的酶切位点丧失。Hh植株会产生两种类型的扩增产物,一种是H经酶切后的699 bp和426 bp片段,一种是h未被酶切的1 125 bp片段,所以图b中的Ⅱ对应的是Hh植株。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 ②Hh植株与黄色豆荚植株(△G+H)/(△G+H)杂交,若F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,说明Hh植株产生了两种配子(G+H)和(G+h),且黄色豆荚植株只能产生含(△G+H)的配子,所以F1中黄色豆荚植株的基因型为(G+h)/(△G+H)。产生的遗传分子机制是:黄色亲本植株中缺失G序列,导致基因H表达量降低(或不表达),不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少),豆荚表现为黄色。 ③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,说明细胞中同时存在基因H和序列G时,基因H即可表达,从而合成叶绿素,使豆荚表现为绿色。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 【归纳拓展】 1.利用短串联重复序列多态性(SSR)进行基因定位 短串联重复序列(SSR),又称微卫星序列,是基因组中由1~6核苷酸组成的串联重复序列,两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记,PCR扩增后,电泳的结果也不相同,如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 2.利用限制酶切割片段长度多态性(RFLP)进行基因定位 限制酶切割片段长度多态性(RFLP),如下图所示,RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段,DNA碱基改变导致其酶切位点改变,限制酶切割片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁,进行基因定位。 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 突破点1 突破点2 突破点3 突破点4 $