第5章 第1节 第1课时 基因突变(教用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版 多选版）

本讲义聚焦高中生物学“基因突变”核心知识点，以镰状细胞贫血实例切入，系统梳理基因突变的概念（碱基替换、增添或缺失导致基因碱基序列改变）、原因（外界因素与DNA复制错误）、特点（普遍性、不定向性等）及意义（新基因产生、生物变异根本来源），构建完整知识支架。 资料通过“微思考”“探究”环节设计问题链，如分析镰状细胞贫血碱基替换与性状关系、果蝇基因突变类型对多肽链影响，培养科学思维与探究实践能力，结合实例强化结构与功能观。课中辅助教师引导学生深入理解，课后通过练习题和概念梳理帮助学生巩固，有效查漏补缺。

第1课时　基因突变 学习目标 1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因、特点，阐明基因突变的意义。 知识点一　基因突变的实例和概念 1.镰状细胞贫血 （1）致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被　缬氨酸　替换。 ②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对　A—T　被替换为　T—A　。 （2）病理诊断：镰状细胞贫血是由　碱基的替换　引起的一种遗传病，是基因通过控制　蛋白质　的结构，直接控制生物体性状的典例。 【微思考】　（1）用显微镜　能　（填“能”或“不能”）观察到红细胞形状，　不能　（填“能”或“不能”）观察到碱基的替换。 （2）突变后的血红蛋白基因中碱基的排列顺序是否发生了变化？ 提示：是。 2.基因突变的概念和对后代性状的影响 （1）基因突变的概念 （2）基因突变对后代和性状的影响 ①若发生在配子中，可以传递给后代。 ②若发生在　体细胞　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过　无性生殖　遗传。 （1）DNA分子中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。（　×　） 提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。 （2）基因突变在光学显微镜下不可见。（　√　） 提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。 （3）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定会遗传给下一代。（　√　） 探究｜基因突变的类型及影响分析 1.如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 2.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答： 注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码子（UAG）。 （1）a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？ 提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。 （2）a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？ 提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。 （3）b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？ 提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。 基因突变与性状的关系 （1）基因突变类型对生物体性状的影响不同 （2）基因突变导致生物体性状改变的原因 （3）基因突变未引起生物体性状改变的原因分析 ①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。 ②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 1.（2024·山东临沂期末）下列关于基因突变的叙述中，正确的是（　　） A.亲代的突变基因一定能传递给子代 B.只有细胞核中的基因才会发生基因突变 C.DNA分子结构的改变都属于基因突变 D.基因突变若发生在配子中，可以传递给后代 解析：D　若基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给后代；若基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后代，A错误。基因突变具有普遍性，病毒、原核生物、真核生物（包括细胞核和细胞质的基因）都会发生基因突变，B错误。DNA分子结构的改变不都属于基因突变，只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变，C错误。基因突变若发生在配子中，可以传递给后代，D正确。 2.（2024·河南新乡期末）已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示（表中未显示的序列均没有发生变化）。下列说法错误的是（　　） 基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸（起始密码子） UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子 突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列 B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换 C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少 D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常 解析：D　突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；基因H的AAC变为突变②的AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B正确；基因H的UUA变为突变③的UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C正确；基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，基因H发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常，D错误。 知识点二　基因突变的原因及特点 1.基因突变的原因 （1）外界因素（连线） （2）内部因素：　DNA复制偶尔发生错误　。 2.基因突变的特点 3.基因突变的意义 （1）产生　新基因　的途径。 （2）生物变异的　根本来源　。 （3）为生物的进化提供了丰富的　原材料　。 （教材P83“相关信息”）诱变育种的原理是什么？有什么优点？ 提示：基因突变。提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 （1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（　×　） 提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因突变的不定向性。 （2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。（　√　） （3）诱发突变的频率远高于自发突变。（　√　） （4）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（　×　） 提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。 探究｜基因突变的特点和应用 在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色（A）、突变型灰色（a1）和突变型黑色（a2）三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答： （1）A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？a1、a2基因的产生体现了基因突变的什么特点？ 提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。基因突变的不定向性。 （2）图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？ 提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。 （3）航天育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。 提示：基因突变具有不定向性，所以航天育种难以控制突变方向，具有一定的盲目性；且基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。 1.（2024·广东珠海期末）下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（　　） A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 解析：B　基因突变具有不定向性，与生物所处的环境之间没有明确的因果关系，B错误。 2.（2024·广东湛江期末）核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述错误的是（　　） A.核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变 B.核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代 C.没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变 D.基因突变能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源 解析：C　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变，A正确；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B正确；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，C错误；基因突变是产生新基因的途径，能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，D正确。 1.下列关于基因突变的叙述错误的是（　　） A.可产生新基因 B.可通过自发或诱发产生 C.对生物的生存都是有害的 D.改变了碱基序列 解析：C　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确，D正确；基因突变可通过自发（如复制出错）或诱发产生（一些物理、化学、生物因素诱发），B正确；基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，C错误。 2.自然界中，一种生物的某一正常基因及其突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如表所示。根据表中氨基酸序列进行判断，下列关于该正常基因发生的突变的叙述，最为准确的是（　　） 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 丝氨酸 脯氨酸 亮氨酸 A.突变基因1和2发生了一个碱基的替换，突变基因3发生了一个碱基的增添 B.突变基因2和3发生了一个碱基的替换，突变基因1发生了一个碱基的增添 C.突变基因1发生了一个碱基的替换，突变基因2和3发生了一个碱基的增添 D.突变基因2发生了一个碱基的替换，突变基因1和3发生了一个碱基的增添 解析：A　突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的，A正确，B、C、D错误。 3.（2024·山东德州期末）某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是（　　） A.突变1只能引起1个氨基酸的改变 B.突变1可能导致终止密码子提前出现 C.两种突变都会导致转录无法进行 D.突变2对性状的影响一定比突变1的大 解析：B　突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；在基因中间某个位置插入一个碱基可能会造成肽链合成提前终止（形成终止密码子），B正确；由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；突变2插入了GGG可能只导致在原来基础上增加一个氨基酸，其余氨基酸不变，也可能增加一个氨基酸并改变一个氨基酸，其余氨基酸不变，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。 4.小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（　　） A.亚硝酸可导致基因定向突变 B.基因突变不一定会引起碱基序列改变 C.DNA上碱基发生改变不一定属于基因突变 D.该现象体现了基因突变具有普遍性 解析：C　基因突变是不定向的，A错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变，B错误；DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因区域就不属于基因突变，C正确；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。 5.（教材P81“思考·讨论”改编）镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，如图是该病的病因图解。回答下列问题： （1）图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为基因突变。 （2）图中②以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为转录，该过程的场所是细胞核。 （3）图中③过程称为翻译，完成该过程的场所是核糖体。 （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是谷氨酸。 解析：（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图中①是碱基的替换，因此为基因突变。（2）图中②表示转录过程，即以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，转录的场所主要是细胞核。（3）图中③表示翻译过程，该过程的场所是细胞质中的核糖体。（4）由图可知，图中氨基酸甲对应的密码子为GAG，对应的氨基酸应为谷氨酸。 一、概念梳理必记 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 3.紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 4.在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 5.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性等特点。 6.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益，属于中性突变。 7.基因突变是产生新基因的途径，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 二、长句表达必明 基因突变不一定产生新的等位基因，原因是病毒和原核生物的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。 知识点一　基因突变的实例和概念 1.下列关于基因突变的叙述中，正确的是（　　） A.基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性 B.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起DNA碱基序列的改变，叫基因突变 C.基因突变主要发生在细胞的分裂期 D.基因突变改变了基因的位置和数量 解析：A　基因是具有遗传效应的DNA片段，DNA分子是由基因部分和非基因部分组成的，如果基因中碱基的增添、缺失或替换则会引起基因突变，而非基因片段中发生同样的变化不会引起基因突变，B错误；基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，C错误；基因突变不会改变基因的位置和数量，D错误。 2.（2024·东北师大附中期末）基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是（　　） A.d基因的脱氧核苷酸数目 B.d基因中的氢键数目 C.d基因编码的蛋白质的结构 D.d基因中嘌呤碱基所占比例 解析：B　基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。 3.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A.基因突变一定会改变性状 B.某些生物的变异来源只能是基因突变 C.DNA分子中发生了碱基的增添，即发生基因突变 D.在高倍镜下观察染色体，可判断基因突变的具体部位 解析：B　由于密码子的简并，基因突变不一定会改变性状，A错误；某些生物的变异来源只能是基因突变，如原核生物，不能进行有性生殖，不发生基因重组，原核细胞中不含染色体，不发生染色体变异，B正确；DNA分子中发生的碱基的增添、缺失或替换不一定都是基因突变，如突变发生在基因以外的片段，则没有引起基因碱基序列的改变，C错误；基因突变属于分子水平的变异，在高倍镜下观察不到基因突变的具体部位，D错误。 4.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　） A.②处碱基A—T替换为T—A B.②处碱基A—T替换为G—C C.④处碱基G—C替换为U—A D.④处碱基G—C替换为T—A 解析：B　②处碱基A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。 5.（2024·重庆一中期末）某二倍体的A基因可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了3个连续的碱基对，突变成a基因。下列相关叙述错误的是（　　） A.A基因转录而来的mRNA上至少有64个密码子 B.A基因突变成a基因后，不一定会改变生物体的性状 C.基因A和a所表达出的蛋白质可能就相差1个氨基酸 D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 解析：D　63个氨基酸对应63个密码子，另外还应有一个终止密码子，即编码一条含63个氨基酸的肽链的mRNA上至少有64个密码子，A正确；在A基因纯合且A基因对a基因完全显性的情况下，一个A基因突变成a基因，不会改变生物体的性状，B正确；若插入的3个连续的碱基对转录出的密码子位于终止密码子前，则基因A和a所表达出来的蛋白质可能就相差1个氨基酸，C正确；若基因内部插入的3个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，不止2个氨基酸不同，D错误。 知识点二　基因突变的原因、特点和意义 6.（2024·南阳五中期末）下列关于基因突变特点的说法，正确的是（　　） ①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的　②自然突变在生物界普遍存在　③所有基因突变对生物体都是有害的　④基因突变是不定向的　⑤基因突变只发生在某些特定的条件下 A.①②③ B.③④⑤ C.①②④ D.②③⑤ 解析：C　基因突变具有低频性、普遍性、不定向性、随机性、多害少利性等特点。 7.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是（　　） A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用 B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用 C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用 D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用 解析：D　亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。 8.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是（　　） A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 B.基因突变能定向形成新的等位基因 C.低等生物和高等生物均可发生基因突变 D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生 解析：C　基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变具有不定向性，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，B错误；基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，可能发生了隐性突变等情况，导致未出现新的性状，D错误。 9.（2024·四川遂宁期末）同义突变是指基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸的现象。研究发现，酵母细胞中有超过3/4的同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，对酵母菌显著有害。下列相关推断合理的是（　　） A.同义突变不改变氨基酸很可能与密码子的简并有关 B.同义突变的基因中碱基之和“A＋G”≠“C＋T” C.同义突变不改变对应的氨基酸，也不改变生物体的性状 D.同义突变对酵母菌有害是因为其直接抑制了翻译过程 解析：A　分析题意可知，同义突变的结果并不导致氨基酸的改变，这和密码子的简并有关，A正确。酵母细胞中的基因是有遗传效应的双链DNA片段，遵循碱基互补配对原则，即A和T配对，C和G配对，故碱基数量关系为A＝T，C＝G，所以A＋G＝C＋T，B错误。同义突变不改变对应的氨基酸，则不改变蛋白质的结构；但同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，会改变生物体的性状，C错误。同义突变对酵母菌有害是因为降低了突变基因对应的mRNA的数量，而非直接抑制翻译过程，D错误。 10.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（　　） A.常染色体上的显性突变 B.X染色体上的显性突变 C.显性突变 D.隐性突变 解析：C　由题意可知，雌鼠的突变为显性突变，假设相关基因用A、a表示，如果是常染色体上的突变，则是aa变为Aa，如果突变基因是伴X染色体遗传，则是XaXa变为XAXa，让该雌鼠与野生型雄鼠（纯合子）杂交，无论突变基因位于常染色体上还是X染色体上，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型，因此根据此杂交结果无法判断突变基因是位于常染色体上还是X染色体上，C正确。 11.〔多选〕（2024·山东威海期末）某植物的基因M发生了如图所示多个位点的突变后形成多个等位基因。当基因M的第90位碱基对由G—C替换为A—T时，编码的氨基酸序列没有改变；当第308位碱基对缺失时，编码的第103号氨基酸由x变为y（部分密码子：色氨酸：UGG；苏氨酸：ACC，ACU，ACA，ACG；终止密码子：UGA，UAA，UAG）。下列说法正确的是（　　） A.基因M多个位点的突变形成多个等位基因体现了基因突变的不定向性 B.图中a链是转录的模板链 C.氨基酸y的密码子为CAA D.转运y的tRNA上反密码子是CUU 解析：ABD　结合题干“某植物的基因M发生了如图所示多个位点的突变后形成多个等位基因”可知，基因M多个位点的突变体现了基因突变的不定向性，产生了多个等位基因，A正确；由题意“当基因M的第90位碱基对由G—C替换为A—T时，编码的氨基酸序列没有改变”以及所给密码子对应的氨基酸可知，图中a链是转录的模板链，发生碱基对的替换后，对应的氨基酸仍为苏氨酸，B正确；结合B选项，a链是转录的模板链，当第308位碱基对缺失时，由于mRNA上3个相连碱基决定1个密码子，结合题图可知，密码子由AGA→AAG，即氨基酸y的密码子为AAG，C错误；结合C选项的分析，氨基酸y的密码子为AAG，则转运y的tRNA上反密码子是CUU，D正确。 12.〔多选〕科研人员用射线多次处理玉米，获得了玉米抗虫性显性突变基因。对该抗虫玉米分析可知，玉米的抗虫性与组成酶M中间的一个氨基酸（苯丙氨酸→丝氨酸）变化有关，下列有关说法正确的是（　　） A.该抗虫性基因的形成是基因上碱基的增添导致 B.该抗虫性基因是通过控制酶M的合成来控制性状 C.用射线多次处理玉米的原因是基因突变具有不定向性和低频性等特点 D.发生基因突变后，碱基互补配对的方式会发生改变 解析：BC　分析题意，玉米的抗虫性与组成酶M的一个氨基酸发生替换有关，这与该抗虫性基因发生碱基的替换导致基因碱基序列的改变有关，A错误；玉米的抗虫性与酶M有关，体现了基因对性状的控制途径为抗虫性基因通过控制酶M的合成来控制代谢过程，进而控制玉米的抗虫性，B正确；基因突变具有不定向性、低频性等特点，故需用射线多次处理玉米，C正确；发生基因突变后，碱基互补配对的方式不变，仍是A—T、G—C，D错误。 13.（2024·江苏盐城期末）β-地中海贫血症是由正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答下列问题： （1）图中①表示转录过程，所需的酶是RNA聚合酶。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与核膜（填细胞结构）的阻碍有关。 （2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由DNA分子上发生碱基替换（填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，基因A与a所携带的遗传信息不同（填“相同”或“不同”）。 （3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小（填“大”或“小”），原因是基因突变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短。 β-地中海贫血症的发生说明基因可通过控制蛋白质的结构控制生物体的性状。 （4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有不定向性特点。 解析：（1）过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。（2）正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。（3）正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（4）不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。 1 / 12 学科网（北京）股份有限公司 $