第5章 基因突变及其他变异(背诵记忆本)(学用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

该高中生物学知识清单系统梳理了“基因突变”核心内容，涵盖概念、传递特点、诱发因素、特性及意义等知识范畴，搭建了从基础概念记忆到深层原理理解的递进式学习支架。 清单采用“概念梳理+长句表达”分类呈现知识体系，如“长句表达必明”解析基因突变与等位基因的关系，培养科学思维。概念梳理分点明确，涵盖基因突变的多方面特性，帮助学生构建生命观念，教师可据此设计针对性复习，提升教学效率。

第2课时　细胞的癌变和基因重组 一、 概念梳理必记 1.细胞癌变 （1）原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 （2）抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 2.基因重组 （1）在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫作基因重组。 （2）类型：①互换型：减数分裂Ⅰ前期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 ②自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 （3）基因重组不能产生新基因，但能产生新的基因型，是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 二、长句表达必明 生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3节　人类遗传病 一、概念梳理必记 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。可能是由基因结构改变引起的，也可能是由染色体变异引起的。 2.人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率较高。 （3）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 3.调查发病率应该在人群中随机取样，调查遗传方式时需要在患者家系中调查。 4.产前诊断的常用手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 6.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 二、长句表达必明 1.调查人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上的要求是最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2.基因检测和基因治疗并不能对所有类型的遗传病都有效，原因是染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 第2节　染色体变异 第1课时　染色体数目的变异及其应用 一、概念梳理必记 1.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 2.单倍体：由配子直接发育而来，体细胞中的染色体数目和本物种配子染色体数目相同的个体。 3.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 4.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 5.单倍体育种 6.多倍体育种：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗获得多倍体。 7.秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 8.与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 二、长句表达必明 平时吃的香蕉是三倍体，一般没有种子，原因是三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 一、概念梳理必记 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 3.紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 4.在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 5.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性等特点。 6.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益，属于中性突变。 7.基因突变是产生新基因的途径，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 二、长句表达必明 基因突变不一定产生新的等位基因，原因是病毒和原核生物的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 第2课时　低温诱导植物细胞染色体数目的变化和染色体结构的变异 一、概念梳理必记 1.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。 （1）缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。 （2）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成。 （3）重复：染色体中增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成。 （4）倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成。 2.染色体结构变异可改变染色体上的基因数目或排列顺序，导致性状的变异，可在显微镜下观察到。 3.大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化的过程：根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞的形态→95％的酒精冲洗→制作装片（解离→漂洗→染色→制片）→观察（先低倍镜后高倍镜）。 二、长句表达必明 1.低温处理可以使染色体数目加倍，其原理是抑制纺锤体形成，使染色体不能被拉向细胞两极。 2.三倍体无子西瓜培育时需要用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖，原因是西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的部位，用秋水仙素溶液处理有利于抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成，从而形成四倍体西瓜植株。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $