第5章 第1节 第1课时 基因突变(学用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

本讲义聚焦基因突变核心知识点，以镰状细胞贫血为实例切入，系统梳理基因突变的概念（碱基替换、增添或缺失导致碱基序列改变）、原因（外界因素与DNA复制错误）、特点及意义，构建从实例到概念、从原因到应用的完整知识链。 该资料以情境化实例（如镰状细胞贫血致病机理）渗透结构与功能观（生命观念），通过“微思考”“探究”活动（如分析不同突变类型对性状的影响）培养科学思维，配套练习题覆盖选择与填空，课中辅助教师引导学生深度探究，课后助力学生巩固知识、查漏补缺。

第1课时　基因突变 1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因、特点，阐明基因突变的意义。 知识点一　基因突变的实例和概念 1.镰状细胞贫血 （1）致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被　　　　替换。 ②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对　　　　被替换为　　　　。 （2）病理诊断：镰状细胞贫血是由　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 引起的一种遗传病，是基因通过控制　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 的结构，直接控制生物体性状的典例。 【微思考】　（1）用显微镜　　　　（填“能”或“不能”）观察到红细胞形状，　　　　（填“能”或“不能”）观察到碱基的替换。 （2）突变后的血红蛋白基因中碱基的排列顺序是否发生了变化？ 2.基因突变的概念和对后代性状的影响 （1）基因突变的概念 （2）基因突变对后代和性状的影响 ①若发生在配子中，可以传递给后代。 ②若发生在　　　　中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过　　　　　遗传。 （1）DNA分子中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。（　　） （2）基因突变在光学显微镜下不可见。（　　） （3）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定会遗传给下一代。（　　） 探究｜基因突变的类型及影响分析 1.如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 2.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答： 注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码子（UAG）。 （1）a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？ （2）a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？ （3）b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？ 基因突变与性状的关系 （1）基因突变类型对生物体性状的影响不同 （2）基因突变导致生物体性状改变的原因 （3）基因突变未引起生物体性状改变的原因分析 ①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。 ②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 1.（2024·山东临沂期末）下列关于基因突变的叙述中，正确的是（　　） A.亲代的突变基因一定能传递给子代 B.只有细胞核中的基因才会发生基因突变 C.DNA分子结构的改变都属于基因突变 D.基因突变若发生在配子中，可以传递给后代 2.（2024·河南新乡期末）已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示（表中未显示的序列均没有发生变化）。下列说法错误的是（　　） 基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸（起始密码子） UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 AAC：天冬酰胺 UAG、UGA：终止密码子 突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列 B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换 C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少 D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常 知识点二　基因突变的原因及特点 1.基因突变的原因 （1）外界因素（连线） （2）内部因素：　　　　　偶尔发生错误。 2.基因突变的特点 3.基因突变的意义 （1）产生　　　　的途径。 （2）生物变异的　　　　　　。 （3）为生物的进化提供了丰富的　　　　。 （教材P83“相关信息”）诱变育种的原理是什么？有什么优点？ （1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（　　） （2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。（　　） （3）诱发突变的频率远高于自发突变。（　　） （4）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（　　） 探究｜基因突变的特点和应用 在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色（A）、突变型灰色（a1）和突变型黑色（a2）三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答： （1）A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？a1、a2基因的产生体现了基因突变的什么特点？ （2）图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？ （3）航天育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。 1.（2024·广东珠海期末）下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（　　） A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 2.（2024·广东湛江期末）核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述错误的是（　　） A.核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变 B.核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代 C.没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变 D.基因突变能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源 1.下列关于基因突变的叙述错误的是（　　） A.可产生新基因 B.可通过自发或诱发产生 C.对生物的生存都是有害的 D.改变了碱基序列 2.自然界中，一种生物的某一正常基因及其突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如表所示。根据表中氨基酸序列进行判断，下列关于该正常基因发生的突变的叙述，最为准确的是（　　） 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 丝氨酸 脯氨酸 亮氨酸 A.突变基因1和2发生了一个碱基的替换，突变基因3发生了一个碱基的增添 B.突变基因2和3发生了一个碱基的替换，突变基因1发生了一个碱基的增添 C.突变基因1发生了一个碱基的替换，突变基因2和3发生了一个碱基的增添 D.突变基因2发生了一个碱基的替换，突变基因1和3发生了一个碱基的增添 3.（2024·山东德州期末）某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是（　　） A.突变1只能引起1个氨基酸的改变 B.突变1可能导致终止密码子提前出现 C.两种突变都会导致转录无法进行 D.突变2对性状的影响一定比突变1的大 4.小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（　　） A.亚硝酸可导致基因定向突变 B.基因突变不一定会引起碱基序列改变 C.DNA上碱基发生改变不一定属于基因突变 D.该现象体现了基因突变具有普遍性 5.（教材P81“思考·讨论”改编）镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，如图是该病的病因图解。回答下列问题： （1）图中①表示DNA上的碱基发生改变，遗传学上称为　　　　　。 （2）图中②以　　　　　　　　　为模板，按照　　　　　原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为　　　　　，该过程的场所是　　　　　。 （3）图中③过程称为　　　　　，完成该过程的场所是　　　　　。 （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是　　　　　。 提示：完成课后作业　第5章　第1节　第1课时 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 知识点一 1.（1）①缬氨酸　②A—T　T—A　（2）碱基的替换　蛋白质 微思考　（1）能　不能 （2）提示：是。 2.（1）DNA分子中　碱基的替换、增添或缺失　基因碱基序列的改变　（2）②体细胞　无性生殖 概念辨析 （1）×　提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。 （2）√　提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。 （3）√ 知识点二 1. （1） 　 （2）DNA复制 2.􀀁随机性　􀀂等位基因　􀀃低频性　􀀄很低 3.（1）新基因　（2）根本来源　（3）原材料 教材挖掘 提示：基因突变。提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 概念辨析 （1）×　提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因突变的不定向性。 （2）√　（3）√ （4）×　提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。 第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 知识点一 重难探究 1.提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 2.（1）提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。 （2）提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。 （3）提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。 即学即练 1.D　若基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给后代；若基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后代，A错误。基因突变具有普遍性，病毒、原核生物、真核生物（包括细胞核和细胞质的基因）都会发生基因突变，B错误。DNA分子结构的改变不都属于基因突变，只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变，C错误。基因突变若发生在配子中，可以传递给后代，D正确。 2.D　突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；基因H的AAC变为突变②的AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B正确；基因H的UUA变为突变③的UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C正确；基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，基因H发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常，D错误。 知识点二 重难探究 （1）提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。基因突变的不定向性。 （2）提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。 （3）提示：基因突变具有不定向性，所以航天育种难以控制突变方向，具有一定的盲目性；且基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。 即学即练 1.B　基因突变具有不定向性，与生物所处的环境之间没有明确的因果关系，B错误。 2.C　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，核污染的辐射作用可能使某些基因的碱基序列改变而引起基因突变，A正确；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，B正确；基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，C错误；基因突变是产生新基因的途径，能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料，D正确。 【随堂热练】 1.C　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确，D正确；基因突变可通过自发（如复制出错）或诱发产生（一些物理、化学、生物因素诱发），B正确；基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，C错误。 2.A　突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的，A正确，B、C、D错误。 3.B　突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；在基因中间某个位置插入一个碱基可能会造成肽链合成提前终止（形成终止密码子），B正确；由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；突变2插入了GGG可能只导致在原来基础上增加一个氨基酸，其余氨基酸不变，也可能增加一个氨基酸并改变一个氨基酸，其余氨基酸不变，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。 4.C　基因突变是不定向的，A错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变，B错误；DNA上碱基发生改变，如果未发生在基因区域就不属于基因突变，C正确；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。 5.（1）基因突变　（2）DNA分子的一条链　碱基互补配对　转录　细胞核　（3）翻译　核糖体　（4）谷氨酸 解析：（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图中①是碱基的替换，因此为基因突变。（2）图中②表示转录过程，即以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，转录的场所主要是细胞核。（3）图中③表示翻译过程，该过程的场所是细胞质中的核糖体。（4）由图可知，图中氨基酸甲对应的密码子为GAG，对应的氨基酸应为谷氨酸。 学科网（北京）股份有限公司 $