第5章 基因突变及其他变异 章末整合提升 知识储备 考教衔接(教用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

该高中生物学单元复习讲义通过“概念理解+思维表达+专题突破”构建知识体系，以判断正误题梳理基因突变、染色体变异等核心概念，长句书写题强化逻辑表达，专题部分结合真题与教材溯源，用框架图呈现知识内在联系，突出重难点分布。 讲义亮点在于“辨误-表达-应用”的递进式练习设计，如判断正误题辨析“基因突变是否一定改变性状”等易混点，培养科学思维；长句书写题引导用专业术语规范表达，落实生命观念。分层练习题适配不同学生，助力自主复习，为教师精准教学提供支持。

1.概念理解（判断正误） （1）镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。（　×　） （2）基因突变主要发生在有丝分裂前的间期， DNA→RNA的过程中。（　×　） （3）基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。（　×　） （4）原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。（　×　） （5）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（　×　） （6）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变一般不会发生。（　×　） （7）同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换引起基因重组，发生在减数分裂和有丝分裂的前期。（　×　） （8）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。（　×　） （9）体细胞的一个染色体组中不可能存在同源染色体。（　√　） （10）体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体。（　√　） （11）雄蜂体细胞中的染色体数目是雌蜂卵细胞中染色体数目的2倍。（　×　） （12）果蝇棒状眼的形成是由染色体部分基因增加引起的基因突变。（　×　） （13）染色体易位不改变基因数量，一般不会对个体性状产生影响。（　×　） （14）诱变育种可通过改变基因的碱基序列达到育种目的。（　√　） （15）单倍体育种中，通过花药（或花粉）离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。（　×　） （16）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。（　×　） 2.思维表达（长句书写） （1）细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变 （2）基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它为何仍可以为生物进化提供原材料？ 提示：一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 （3）低温诱导染色体数目加倍的实验中，无法观察到染色体数目加倍的连续过程，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：用卡诺氏液固定时，细胞均已死亡 （4）有人让某品系的豌豆自交，子代出现了性状分离，且出现了高∶矮＝35∶1，原因可能是染色体数目加倍形成了四倍体的豌豆DDdd。请设计一个实验方案对该解释加以验证。 提示：让该品系的豌豆与矮茎豌豆测交，若测交后代性状分离比为高∶矮＝5∶1，则验证了解释。 （5）单倍体育种能缩短育种年限，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：采用花药（或花粉）离体培养获得的单倍体植株，经人工诱导染色体数目加倍后，植株细胞内每对染色体上成对的基因一般是纯合的，自交后代不会发生性状分离 （6）若要调查红绿色盲的发病率，不能在一个班级进行，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。 提示：班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样 一、基因突变与性状的关系 【真题1】　（2024·贵州高考7题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是（　　） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA（终止密码子） A.①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 解析：C　转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误；在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 【教材溯源】 （教材P81“正文”） 基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 1.（2024·广西梧州期末）尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是（　　） A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B.正常人体内没有尿黑酸尿症突变基因 C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 解析：D　该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误；正常人体内可能也有尿黑酸尿症突变基因，如某正常人为尿黑酸尿症的携带者，则他体内也有尿黑酸尿症突变基因，B错误；基因突变不会改变DNA的碱基互补配对方式，C错误；该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 2.（2024·湖北武汉期末）野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶基因R，控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3 kb（1 kb等于1 000个碱基对），皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1 kb。基因R、r在细胞中均全长转录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，导致其活性大大降低。下列分析正确的是（　　） A.基因R突变成基因r发生了碱基的替换 B.基因r转录出的mRNA序列比基因R的长 C.基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子 D.基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成 解析：B　基因R的长度约为3.3 kb，基因r长度约为4.1 kb，说明基因R突变成基因r发生了碱基的增添，A错误；基因R、r均能全长转录，故基因r转录出的mRNA序列比基因R的长，B正确；皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，说明基因r转录出的mRNA序列中提前出现了终止密码子，C错误；基因r表达的淀粉分支酶活性大大降低，但仍能催化淀粉合成，D错误。 二、原癌基因、抑癌基因与细胞癌变 【真题2】　（2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（　　） A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 解析：D　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 【教材溯源】 （教材P82“正文”） 细胞癌变的机理 1.（2025·甘肃平凉期末）某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是（　　） A.基因H一定发生了碱基的缺失 B.基因H最可能属于抑癌基因 C.基因H的编码产物可能与细胞增殖有关 D.基因H一旦突变，细胞就会发生癌变 解析：C　基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的过程，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确；细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性状发生改变，D错误。 2.（2024·贵州黔东期末）在全球新发病例中，肺癌位于所有新发癌症之首，其中非小细胞肺癌（NSCLC）是我国肺癌的主要病理类型，约占肺癌总数的85％。原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展，其中抑癌基因P16在NSCLC中起到重要的调节作用，与原癌基因相互制约，抑制了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是（　　） A.P16基因突变不一定会引起细胞癌变 B.P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖 C.P16甲基化可能会导致NSCLC的发生 D.NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因 解析：D　癌变的发生不一定是单一基因突变的结果，P16基因是抑癌基因，这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，但不一定会引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B正确；P16甲基化会抑制P16的表达，进而可能导致NSCLC的发生，C正确；NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是P16突变成原癌基因，D错误。 三、染色体变异 【真题3】　（2024·浙江6月选考2题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（　　） A.基因突变　　　　　　　B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异 解析：C　染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，A、B、D错误。 【教材溯源】 （教材P90“图5－7”） 1.某昆虫的缺刻翅是染色体结构改变引起的，如图所示。该染色体结构变异的类型属于（　　） A.缺失　　　　　 B.重复 C.易位（移接） D.倒位（颠倒） 解析：A　分析变异前的染色体和变异后的染色体可知，变异后的染色体缺少了3和5之间的阴影片段4，因此属于染色体结构变异中的缺失。即B、C、D错误，A正确。 2.慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　） A.染色体片段的缺失 B.染色体片段的增加 C.染色体片段位置的颠倒 D.染色体片段移接到非同源染色体上 解析：D　由图可知，9号染色体上含A基因的片段与22号染色体上含B基因的片段发生互换，形成了费城染色体，是染色体片段移接到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。 1 / 6 学科网（北京）股份有限公司 $