第5章 第3节 人类遗传病(教用Word)-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

本讲义聚焦人类遗传病核心知识点，系统梳理遗传病的类型（单基因、多基因、染色体异常遗传病）、调查方法（发病率与遗传方式的调查区别）及检测预防措施（遗传咨询、产前诊断等），构建从概念到应用的完整知识支架。 资料通过“微思考”“探究活动”及对比表格设计，如唐氏综合征患病机理分析、红绿色盲调查方案设计，培养科学思维与探究实践能力，结合关爱遗传病患者落实态度责任。课中辅助教师高效授课，课后助力学生回顾知识、查漏补缺。

第3节　人类遗传病 学习目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.通过开展人群中遗传病的调查活动，培养科学探究能力。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者，落实社会责任。 知识点一　人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 由　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受　一对等位基因　控制的遗传病。 （2）类型和实例 ①由　显性致病基因　引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由　隐性致病基因　引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 （1）概念：受　两对或两对以上等位基因　控制的遗传病。 （2）特点：在　群体　中的发病率比较高。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由　染色体变异　引起的遗传病。 （2）类型 ①染色体　结构　异常，如猫叫综合征等。 ②染色体　数目　异常，如21三体综合征等。 （教材P93“图5－9”）如图为唐氏综合征患者的染色体组成。 由图看出，唐氏综合征患者患病的原因是　比正常人多了一条21号染色体　。 【微思考】　人类所有的遗传病都有致病基因吗？举例说明。 提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体异常引起的，如唐氏综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。 5.调查人群中的遗传病 （1）有致病基因的个体不一定是遗传病患者。（　√　） （2）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。（　×　） 提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。 （3）苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。（　×　） 提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。 （4）研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。（　×　） 提示：应在患者家系中调查。 探究一｜分析人类遗传病的患病机理 1.唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题： （1）据图分析发病的原因有哪些？ 提示：唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 （2）唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。 （3）克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 探究二｜调查人群中的遗传病 2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： （1）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析）。 （2）某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 （3）为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.发病率的调查与遗传方式的调查的区别 　项目 内容　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100％ 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　） ①单基因遗传病的根本来源是基因突变　②多基因遗传病在群体中的发病率比较低　③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 A.①②③⑥ B.②③④⑤ C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥ 解析：C　基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。 2.（2024·山东临沂期末）在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A.保护被调查人的隐私 B.以家庭为单位逐个调查 C.调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D.调查先天性愚型的发病率不可在学校内调查 解析：C　在调查人类某种遗传病遗传方式时，需要保护被调查人的隐私，A正确；在调查人类某种遗传病遗传方式时应该调查患者的家庭，以该家庭为单位逐个进行调查，B正确；在调查某遗传病发病率时最好选择单基因遗传病，原因是多基因遗传病不仅受基因控制，同时受环境因素影响较大，C错误；调查遗传病发病率应在人群中随机调查，D正确。 知识点二　遗传病的检测和预防 1.预防措施：主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　。 （1）遗传咨询的内容和步骤 （2）产前诊断 2.基因检测 3.基因治疗：用　正常基因　取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【微思考】　基因治疗适用于所有遗传病吗？ 提示：不适用于染色体异常遗传病。 （1）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（　×　） 提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。 （2）通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。（　×　） 提示：胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。 （3）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。（　×　） 提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。 （4）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。（　×　） 提示：近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。 探究｜产前诊断与遗传咨询实例分析 请根据示意图回答下面的问题： （1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A.　子宫　；B.　羊水　；C.　胎儿细胞　。 （2）该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？ 提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？为什么？ 提示：需要。因为父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。 （4）若某对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。 提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。 1.（2024·山东临沂期末）观察胎儿或新生儿体细胞组织切片难以发现的遗传病是（　　） A.性腺发育不良（XO） B.原发性高血压 C.21三体综合征 D.镰状细胞贫血 解析：B　性腺发育不良（XO）和21三体综合征均为染色体异常遗传病，是由染色体变异引起的，染色体变异在显微镜下是能看到的，A、C不符合题意；原发性高血压是多基因遗传病，基因在显微镜下是看不到的，B符合题意；镰状细胞贫血患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，在显微镜下可以观察到，D不符合题意。 2.（2024·广东东莞期末）为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（　　） A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 解析：B　借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 1.（2024·江苏盐城学业考试）下列人类常见遗传病中，由染色体变异引起的是（　　） A.21三体综合征　　　 　B.原发性高血压 C.白化病 D.先天性聋哑 解析：A　21三体综合征是由于人体的21号染色体多了一条而引发的遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A符合题意；原发性高血压属于多基因遗传病，B不符合题意；白化病属于常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，由基因突变引起，C不符合题意；先天性聋哑，属于常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D不符合题意。 2.（2024·广东惠州期中）临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为（47，XXY），他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是（　　） A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 解析：B　母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。 3.（教材P96“拓展应用2”改编）调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是（　　） A.唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因 B.通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关 D.唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加 解析：D　唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，不含该病的致病基因，A错误；通过产前诊断筛查染色体数目变异，才能在一定程度上预防该病的发生，B错误；唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离，C错误；根据图示可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁后，子女患该病的概率明显增加，D正确。 4.（2024·山东威海期末）人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法不正确的是（　　） A.单基因遗传病患者体内均含有致病基因 B.遗传咨询可降低遗传病的发病率 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病 解析：D　基因检测不能精确诊断出所有类型的出生缺陷病，如染色体异常遗传病，D错误。 一、概念梳理必记 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。可能是由基因结构改变引起的，也可能是由染色体变异引起的。 2.人类遗传病的类型 （1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率较高。 （3）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 3.调查发病率应该在人群中随机取样，调查遗传方式时需要在患者家系中调查。 4.产前诊断的常用手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 6.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 二、长句表达必明 1.调查人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上的要求是最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2.基因检测和基因治疗并不能对所有类型的遗传病都有效，原因是染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 知识点一　人类常见遗传病的类型 1.（2024·广东珠海一中检测）下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　） ①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦ B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧ C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨ D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦ 解析：B　①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征又叫21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维化属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，属于染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体部分缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。 2.（2024·湖北武汉期末）人类某些疾病由遗传物质改变引起。下列关于这类疾病的叙述，正确的是（　　） A.只要是遗传物质改变所引起的疾病都能遗传给下一代 B.遗传病不完全是由致病基因控制的疾病，但都和DNA发生变化有关 C.唐氏综合征患者体细胞中含有47条染色体，包含3个染色体组 D.多基因遗传病适合作为人类遗传病的调查对象 解析：B　人类遗传病是指由遗传物质改变所引起的人类疾病，但遗传病不一定都能遗传给下一代。若遗传物质的改变不发生在生殖细胞中，则变异性状不会遗传至子代，A错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病不都受基因控制，但都和DNA发生变化（如DNA的结构或DNA的数量发生变化）有关，B正确；唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，其他染色体数正常，体细胞中含有47条染色体，包含2个染色体组，C错误；多基因遗传病易受环境影响，不适合作为人类遗传病的调查对象，调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。 3.我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。唐氏综合征又称21三体综合征，患者出现智力低于常人、身体发育缓慢等症状。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人（　　） A.21号染色体部分缺失 B.21号染色体部分增加 C.少了一条21号染色体 D.多了一条21号染色体 解析：D　唐氏综合征即21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，D正确。 4.（2024·江苏徐州学业考试）下列遗传病中，男性患者远远多于女性患者的是（　　） A.白化病 B.红绿色盲 C.苯丙酮尿症 D.猫叫综合征 解析：B　 白化病和苯丙酮尿症都是一种常染色体隐性遗传病，由隐性基因控制。由于常染色体遗传与性别无关，因此男女患病概率相等，男性患者并不多于女性患者，A、C错误；红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，由位于X染色体上的隐性基因控制。由于男性只有一个X染色体（与Y染色体配对），而女性有两个X染色体，因此男性患者（只需一个致病基因）的数量会远远多于女性患者（需要两个致病基因同时存在），B正确；猫叫综合征是一种由5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病。这种遗传病与性别无关，因此男女患病概率相等，D错误。 知识点二　遗传病的检测和预防 5.（2024·福建福州期末）我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（　　） A.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 B.不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 C.禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 解析：B　遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，A错误；不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病，B正确；我国婚姻法规定禁止近亲结婚，是因为近亲结婚的双方由共同祖先那里获得相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的机会大大增加，不是所有的遗传病发病率都会增加，C错误；调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。 6.（2024·广东深圳期中）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　） 选项 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 解析：A　21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。 7.（2024·吉林长春期末）一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患21三体综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种（如图），以下说法正确的是（　　） A.根据结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大 B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段 C.21三体综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病 D.21三体综合征患者不能产生正常生殖细胞 解析：A　21三体综合征患者细胞中的21号染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1。据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中胎儿患21三体综合征的风险较大，A正确；羊水检查﹑孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；21三体综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色体异常遗传病患者，C错误；21三体综合征患者产生的生殖细胞中大概一半是正常的，D错误。 8.（2024·河北冀州中学调研）研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是（　　） A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率 B.基因检测无法确定胎儿是否患有21三体综合征 C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征 D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的 解析：C　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，不能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。 9.（2024·黑龙江大庆期末）先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述错误的是（　　） A.该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病 B.该病是由多个基因控制的多基因遗传病 C.携带该病致病基因的个体不一定患遗传病 D.不携带该病致病基因的个体不会患先天性肌强直病 解析：B　该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A正确；先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的，即该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，B错误；Thomsen病是隐性遗传病，则含有该病致病基因的个体不一定患遗传病，为该病的携带者，C正确；不携带该病致病基因的个体不会患该单基因遗传病，D正确。 10.（2024·广东潮州期末）我国有20％～25％的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。 （1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病； 例如，原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病。 （2）猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病； 若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为 bb（基因B对b完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状； 在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理解释是B/b基因位于5号染色体上，5号染色体缺失导致甲B基因缺失。 （3）若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为4％，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是1/36。 （4）为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚（至少答出2点）。 解析：（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；原发性高血压和冠心病都属于多基因遗传病。（2）正常情况下甲的基因型为Bb，若患猫叫综合征且没有发生基因突变，说明B基因和5号染色体部分缺失同时发生，即5号染色体缺失导致基因B缺失，使得甲既表现出了猫叫综合征，又表现出基因b控制的性状。（3）调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因遗传病；视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上，设该病基因为a，则其父母基因型都为Aa，该女性的基因型为2/3的Aa或1/3的AA，人群中发病率为4％，说明aa＝4％，a＝1/5，A＝4/5，则人群中，AA占16/25，Aa占8/25，aa占1/25，由于该男性不患病，不会是aa，则其是Aa的概率为8/24＝1/3，AA的概率为2/3，二者的后代中患病男孩的概率是2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。（4）为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚等。 11.（2024·广东梅州期末）遗传病是威胁人类健康的重要因素。请回答下列问题： （1）如图为β-地中海贫血症的一个患者家系图，相关一对基因用A和a表示。 ①据图初步判断，β-地中海贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。 ②进一步研究发现，患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比，其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该β-珠蛋白出现这种变化的原因控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上相应位点密码子改变且终止密码子提前出现。 （2）染色体是遗传物质的主要载体，染色体数目或结构变异会导致一系列的临床症状，包括流产、发育畸形等。 ①某女性的一个生殖细胞发生了如图1所示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发生了的变异类型是C（填字母）。 A.缺失 B.重复 C.个别染色体数目变化 D.染色体组数目变化 ②若该女性产生的一个卵细胞如图2所示，且与正常精子受精，生下一个易位型21三体综合征的女性患儿，则该患儿体细胞内含有24种形态结构不同的染色体。 ③为了有效预防遗传病的产生和发展，可通过遗传咨询和产前诊断进行检测；该女性若再次怀孕，可在产前通过羊水检查（检测手段）确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。 解析：（1）①Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生有患病女儿Ⅱ-3和Ⅱ-5，说明β-地中海贫血症是常染色体隐性遗传病（无中生有为隐性，隐性看女病，父子正常非伴性）。②与正常β-珠蛋白相比，异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现。（2）①分析图1可知，一条21号染色体接到了14号染色体上，发生了染色体结构变异（易位），同时染色体数目减少，发生了染色体数目变异，即图1所示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发生了个别染色体数目变化 （染色体减少了1条）。②该女性患儿由正常精子与图2所示卵细胞受精，卵细胞中染色体形态有23种，正常精子中还有正常的14号染色体，因此该女性患儿体细胞内含有24种形态结构不同的染色体。③通过遗传咨询和产前诊断进行检测，可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展；染色体变异在显微镜下可以观察到，该女性若再次怀孕，可在产前通过羊水检查确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。 12 / 12 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