小练23 遗传系谱图与电泳图的判断及人类遗传病调查-【衡水金卷·先享题】2026年新高考生物拿满基础分自主小练（SWX）

参考答案及解析 截刚毛雌 截刚毛雄 EexaXa eexaY 配子EX exa exa eY F EeXaxa eexaxa EeXaY eeXaY 截刚 截刚 截刚截刚 毛雌 毛難 毛雄毛雄 截刚毛雕：截刚毛雄=1：3 小练23遗传系谱图与电泳图的 判断及人类遗传病调查 1.A【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，7号 为男性患者，其Y染色体来源于父亲(6号)，故7号 的致病基因来源于母亲(5号)，而5号不患色盲，设 该性状由等位基因B/b控制，则5号的基因型为 XX,5号个体携带致病基因的概率为1。故选A。 2.A【解析】亲本正常，女儿患病，该病只能为常染色 体隐性遗传病，A符合题意；亲本正常，儿子患病，该 病为隐性遗传病，但无法确定是常染色体还是性染色 体，B不符合题意：亲本患病，女儿正常，该病只能为 常染色体显性遗传病，C不符合题意；亲本患病，儿子 正常，该病为显性遗传病，但无法确定是常染色体还 是性染色体，D不符合题意。 只答题技巧 “程序法”分析遗传系谱图 先排除伴Y遗传一父病子全病（患者全为男性）→伴Y遗传 其父子皆病最有可能为伴X “无中 →为隐性看女患者 隐性遗传 生有” 一定为常染色体 其父子无病 隐性遗传 峻 其母女皆病最有可能为伴X 性 “有中 →为显性看男患者 显性遗传 生无” 一定为常染色体 其母女无病显性遗传 三看出现比例 】若连续遗传可能，显性遗传 患者男女比例相当 →常染色体遗传 患者男多于女或女多于男 →伴性遗传 3.D【解析】根据题干信息和图可知：I-1基因型为 XX2,I-2基因型为XY,所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因 型及其概率为1/2X1X3和1/2XX。又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4基因型均为XY,可以算出Ⅲ-1的基因型及 其概率为1/4XX“、1/4X2X和1/2X品X4,而Ⅲ-2 的基因型及其概率为1/4X1Y、1/4X2Y和1/2X品Y。 所以可以得出下-1（女儿）为纯合子的情况有三种 X1X(1/4×1/2×1/4)、X2X2(1/4×1/2×1/4)、 ·40 生物学·SWX XX品(1/2×1/2×1/2)，三种情况概率相加为3/16。 故选D。 4.D【解析】个体2表现为患病，且检测结果表现为含 有正常蛋白和异常蛋白，说明该遗传病为显性遗传 病，A正确；个体1只有正常蛋白，若相关基因用A/a 表示，假设基因位于常染色体上，则其基因型可表示 为aa,5号个体表现为患病，基因型为Aa,但只能检 测到异常蛋白，说明该遗传病的致病基因位于X染 色体上，B正确；根据题意可判断该遗传病为伴X染 色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则个体2 和个体4的基因型均为XX,C正确；个体2和个体 4都含有正常基因和致病基因，也都有正常蛋白和异 常蛋白，说明正常基因并不会抑制致病基因的表达， D错误。 5.AB【解析】某患病男孩的母亲没有患病，可知该病 为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多 于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d 频率为1/3500，正常基因D基因频率为 3499/3500,女性中携带者的占比为2×1/3500× 3499/3500,A错误；该男孩的母亲为携带者，基因 型为XX,该男孩基因型为XdY,该男孩的染色体倒 位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的 H基因，能扩增出产物，故对母亲和患儿DNA进行 PCR检测的结果不同，B错误；该男孩的染色体倒位， 故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的碱基排 列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检 测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致 病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病， D正确。 6.ABC【解析】Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片 段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不符合平 衡易位，A正确：减数分裂是同源染色体分离、非同 源染色体自由组合，不考虑其他变异，I-1产生正常 配子的概率为1/2×1/2=1/4，B正确；Ⅱ-3的体细 胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体， 加上XY,共26种形态不同的染色体，C正确；Ⅱ-1 和Ⅱ-2再生一个红绿色盲男孩的概率为1/2×1/2= 1/4,D错误。 7.BC【解析】分析题意，I-1是2个条带，基因型为 AA2,I-2和Ⅱ-4都是1个条带，且表型正常，因此 基因型均为AA2,Ⅱ-2的基因型可能为A1A2或 生物学·SWX A2A2或A1A,Ⅱ-1没有条带，表型正常，因此Ⅱ-1基 因型为AA,而Ⅲ-1是患病的，基因型为AA,所以 Ⅱ-2的基因型不能为A2A2,只可能为AA2或AA, 进一步分析可知，I-1、I-2、Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型分 别为A1A2、AA2、AA和AA2,Ⅲ-4的基因型为AA 或AA2,其电泳结果与Ⅱ-4的可能不同，A错误；Ⅱ3 的基因型可能为AA、AA2或A2A2,I-1的基因型 为A,A2,因此Ⅱ-3的电泳条带与I-1相同的概率为 1/3,B正确；Ⅲ-2为杂合子时，其基因型为AA2,其致 病基因A,通过Ⅱ-2最终来自I-2,C正确；Ⅲ-1的基 因型为AA,与正常女子(AA或AA2)结婚，正常子 代的基因型为AA或AA2,不出现电泳条带或出现1 条电泳条带，D错误。 8.(10分，每空2分) (1)①2/3 ②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引 起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变 (4)条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具 有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保 证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自 主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体 内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在 伤害 【解析】(1)①已知USH是常染色体隐性遗传病，设 控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正 常，生了一个患病的儿子Ⅱ-l(基因型为aa),根据基 因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。 Ⅱ-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa,AA的概 率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的Ⅱ-2是携带 者(Aa)的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分 别导致USH,家系1和家系2的USH可能是由不同 基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导 致的，家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同 基因位点)，家系1的Ⅱ-l基因型可能为aaBB,家系2 的Ⅱ-2基因型可能为AAbb,他们之间婚配，后代基 因型为AaBb,均表现正常。 (2)已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为 a型，rr表现为y型，双突变体小鼠ggrr表现为a型， ·41 参考答案及解析 表型正常的GgRr小鼠间杂交，F,表型及占比为：正 常9/16、a型3/8、Y型1/16，说明F:中a型个体的基 因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr,其中杂合子的基因型 有ggRr、Ggrr。 (3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色 荧光蛋白与R的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药 物要求在增强R稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功 能。那么加入药物后，绿色荧光蛋白与R的融合蛋 白降解减少，绿色荧光强度增强；而红色荧光蛋白与 某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧 光强度不变。 (4)用作载体的病毒须满足的条件有：①病毒不能具 有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造 成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。②病毒不能 在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会 在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造 成潜在伤害。 9.(10分，每空2分) (1)基因突变谷氨酰胺 (2)常染色体显性≤25 (3)1/2 【解析】(1)HD是由CAG发生多次重复造成的，因此 其致病机理属于基因突变。b链为模板链，则重复序 列对应的密码子为CAG,相应的氨基酸为谷氨酰胺， 则异常Htt蛋白与正常Htt蛋白相比，谷氨酰胺的数 量增加。 (2)根据电泳图可确定健康人的基因型都为纯合子， 再根据遗传系谱图，确定该遗传病为常染色体显性遗 传。根据电泳图，所有健康人的Htt基因CAG序列 重复次数都小于或等于25，患者都含有基因CAG序 列重复次数大于25的Htt基因。 (3)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，因 此Ⅱ-1一定患抗维生素D佝偻病，所以Ⅲ-2患抗维 生素D佝偻病的概率为1/2：对于HD,Ⅱ-1为隐性 纯合子，Ⅱ-2为杂合子，因此Ⅲ-2患HD的概率为 1/2,因此Ⅲ-2仅患一种遗传病的概率为1/2×1/2+ 1/2×1/2=1/2。 小练24自由组合定律的持殊 比例及基因对数的推断 1.D【解析】若由一对等位基因T/t控制，含t的配子 均有2/3的致死率，则F的基因型为Tt,其自交，所拿满基础分自主小练·生物学·SWX 班级： 姓名： 小练23遗传系谱图与电泳图的判断及人类遗传病调查 (建议用时30分钟，满分37分) 考情分析主要考查：遗传系谱图的判定与概率计算；利用DNA电泳图谱进行遗传分析；人类遗传病的调查方法与原理。 题型：选择题与非选择题均有涉及难度：难考频（★★★★） 选择题（单选每题2分，多选每题3分） 1/3500,某患病男孩（其母亲没有患病）X 1.(教材改编题)下图为患红绿色盲的某家族 染色体上的基因D和H内各有一处断裂， 系谱图，其中5号个体携带致病基因的概 两个断裂点间的染色体片段发生颠倒重 率为 接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了 PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果 ☐○正常男女 如图。不考虑其他变异，下列分析错误 ■●患病男女 的是 正常X染色体及引物示意图 A.1 B.1/2 C.1/4 D.1/6 S1断裂点 断裂点 2.(教材改编题)在下列遗传系谱图（黑色表 D0H☑ 示患者)中，遗传病只能由常染色体上的隐 S2 R2 性基因决定的是 引物组合 引物组合 S1和R1 S2和R2 母亲患儿 母亲患儿 3.(2025山东卷)某动物家系的系谱图如图所 示。al、a2、a3、a4是位于X染色体上的等 位基因，I-1基因型为XlX2,I-2基因型 注：引物组合S1和S2,R1和R2可分别用于对正 为X3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为X4Y, 常基因D和H序列的扩增检测。 V-1为纯合子的概率为 A.该病患者中男性显著多于女性，女性中 携带者的占比为1/3500 ○雌性 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行 ☐雄性 PCR检测的结果相同 C.与正常男性相比，患病男孩X染色体上 的碱基排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母 A.3/64 B.3/32 亲再次孕育的胎儿是否患该病 C.1/8 D.3/16 6.(多选，教材改编题)染色体平衡易位是指 4.(教材改编题)人类遗传病M是由正常基因 染色体的片段发生位置改变，但遗传物质 突变后表达出的一种异常蛋白质引起的， 总量没有发生改变的情况。大多数染色体 某家系的遗传系谱图如图所示，用特异性 平衡易位携带者无临床症状。某染色体平 抗体对该家系成员的相关蛋白进行检测， 衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号 结果如表所示。已知图中个体未发生突 染色体)如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2 变，下列分析错误的是 的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的 1正常男性 一条3号染色体增加1个片段，其余染色体 正常女性 均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染 患病男性 色体的联会与分离的影响，下列叙述正确 患病女性 的是 检测个体 个体1个体2个体3个体4个体5 口正常男 O正常女 正常蛋白抗体检测 十 X ☐男平衡易位携带者 异常蛋白抗体检测 ①女平衡易位携带者 注：“十”表示阳性，“一”表示阴性 目男红绿色盲患者 A.该遗传病为显性遗传病 ◆性别不明流产儿 4 B.该遗传病的致病基因位于X染色体上 A.Ⅲ-2和ⅢΠ-3不是平衡易位携带者 C.个体2和个体4的基因型相同 B.I-1产生正常配子的概率为1/4 D.正常基因会抑制致病基因的表达 C.Ⅱ3体细胞中含有26种形态不同的染色体 5.(多选，2025河北卷)X染色体上的D基因 D.Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个红绿色盲男孩的概 异常可导致人体患病，在男性中发病率为 率为1/2 45 7.（多选，2025江西一模)某遗传病家系的系 是治疗USH的一种思路。已知R通过蛋 谱图如图甲所示，已知该遗传病由常染色 白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致 体上的正常基因A突变成A,或A2引起， 细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强R 基因的显隐性关系为A,>A>A2。为确定 稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色 家系中某些个体的基因型，分别根据A,和 荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧 A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基 光蛋白与R的融合蛋白都通过蛋白酶体降 因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙 解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白 所示。下列叙述正确的是 的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别 ○正常女性 测定两种荧光强度。如果该药物符合要求， ☐正常男性 则加药后的检测结果是 ●患病女性 ■患病男性 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再 导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH 1 甲 的另一种思路。为避免对患者的潜在伤 害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必 I-1I-2Ⅱ-1Ⅱ-4 须满足一些条件。请写出其中两个条件并 分别加以解释： 乙 9.(10分，2026宁夏模拟)亨廷顿舞蹈症 A.Ⅱ-4与Ⅲ-4的表型相同，电泳结果相同 (HD)是由于编码亨廷蛋白的基因(Htt) B.Ⅱ-3的电泳条带与I-1相同的概 序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复 率为1/3 (如图1所示)，异常Htt蛋白堆积所导致 C.若Ⅲ-2为杂合子，则其致病基因最终来 的一种神经退行性疾病。某生物学习小组 自I-2 调查某患者家系发病情况后，绘制出遗传 D.若Ⅲ-1与正常女子结婚，则其正常子代 系谱图（如图2所示，其中第I、Ⅱ代含有 不出现电泳条带 致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发 非选择题 病年龄)，同时该小组将该家系中第I、Ⅱ 8.(10分，2025北京卷)Usher综合征(USH) 代个体基因中的CAG重复序列进行扩增 是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗 后，得到如图3所示的电泳结果。回答下 传病，分为α型、3型和Y型。已经发现至 列问题： 少有10个不同基因的突变都可分别导致 Ht基因 USH。在小鼠中也存在相同情况。回答下 a链5动终正 列问题： b链3'一 (GTC), 5 (1)两个由单基因突变引起的a型USH的 注：密码子：GAC关氡氨酸、CAG浴氨酰胺、 GUC缬氨酸、CUG亮氨酸。 家系图如下。 图1 家系1 家系2 ☐正常男性 个体I-1I-2Ⅱ-1Ⅱ-2Ⅱ3Ⅱ-4Ⅱ5 Q 重复 ○正常女性 Ⅲ口 75+ 患病男性 4 50→ ■患HD男性●患HD女性 25+ ●患病女性 口不患HD男性O不患HD女性 图3 ①家系1的Ⅱ2是携带者的概率为 图2 ②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚 (1)由图1可知，HD的致病机理是Htt基 配，所生子女均正常，原因是 因发生 (填变异类型)， 其中b链为模板链，则异常Htt蛋白与正 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化 常Htt蛋白相比， (填氨 例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下， 基酸)的含量增加。 gg表现为Q型，rr表现为Y型，而双突变体 (2)根据材料分析，HD的遗传方式为 小鼠ggrr表现为a型。表型正常的GgRr 遗传，当个体的所有Htt基因的 小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、 CAG重复次数 时才可能不患病。 a型3/8、Y型1/16。F1的a型个体中杂合 (3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻 子的基因型有 病，母亲健康，则Ⅲ-2仅患一种病的概 (3)r基因编码的R蛋白比野生型R蛋白 率为 易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解 46