必修2 第16课时-【高考零起点】2026年新高考生物总复习教用课件（艺考）

该高中生物学高考复习课件聚焦必修2“基因突变及其他变异”专题，覆盖基因突变、基因重组、染色体变异及人类遗传病四大高考核心考点，依据高考评价体系分析近5年真题，明确“染色体变异类型判断”“遗传病遗传方式分析”等高频考点（占比超60%），归纳选择、填空、实验探究等常考题型，构建系统备考框架。 课件亮点在于“真题精讲+易错突破+素养提升”策略，如结合2022湖南卷“染色体易位”真题，运用科学思维中的“模型与建模”方法解析配子类型，通过对比基因突变与染色体变异的本质区别突破易错点。融入“遗传病检测”案例培养态度责任素养，教师可利用“考点权重表”精准教学，学生通过“真题变式训练”掌握答题技巧，高效提升得分率。

必修2　遗传与进化 第十一章　基因突变及其他变异 第16课时 生物 1 目 录 ONTENTS C [课后练习] [知识梳理] 生物 2 知 识 梳 理 生物 3 一、基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。如图所示： 返回 第16课时 4 【注意】(1)基因突变只改变基因的“质”，不改变基因的“量”。 (2)基因突变主要发生在细胞分裂间期，因为在间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低从而引起碱基的改变。基因突变最初是由单链上碱基的改变而引起，复制过程进行碱基互补配对，所以复制后是以碱基对的改变来呈现的。 返回 第16课时 5 1.基因突变的实例——镰状细胞贫血。 (1)症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 (2)原因：组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。 镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中一对碱基的替换，导致不同的mRNA转录，从而导致第六个谷氨酸被缬氨酸取代。 返回 第16课时 6 项目 变化前 变化后 DNA     mRNA GAG GUG 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 返回 第16课时 7 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，直接原因是组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换，根本原因是控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。 2.细胞的癌变。 (1)原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 返回 第16课时 8 (2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (3)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 3.基因突变的原因及特点。 (1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 (3)特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。 返回 第16课时 9 4.基因突变对遗传的影响：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性繁殖传递给后代。 5.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 返回 第16课时 10 二、基因重组 1.类型： (1)减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组。 返回 第16课时 11 2.概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 3.意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。 三、染色体数目的变异 概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 1.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 返回 第16课时 2.二倍体和多倍体： (1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 【注意】①细胞内某种型号同源染色体的条数=染色体的组数。 ②染色体组内的染色体，形态和大小均不相同。 返回 第16课时 (2)二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。 实例：几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。 (3)多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 一般情况下，如果二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞就含有三个染色体组，称作三倍体。 返回 第16课时 如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育而成的体细胞就含有四个染色体组，称作四倍体。 四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 实例：多倍体在植物中很常见，在动 返回 第16课时 物中极少见。如三倍体无子西瓜、三倍体香蕉、四倍体番茄、四倍体葡萄等，其中，三倍体番茄和香蕉的果实中没有种子，均不可育。 多倍体植株优点：多倍体植株常常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 返回 第16课时 　　(4)得到二倍体和多倍体的一般途径： 返回 第16课时 (5)人工诱导多倍体。 ①方法：低温处理、用秋水仙素诱导等。 ②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。 ③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 返回 第16课时 3.单倍体。 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 【注意】只要由配子发育而来的个体，不管有几个染色体组，都叫作单倍体。多倍体一定由受精卵发育而来。 (2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 (3)应用：利用单倍体植株培育新品种。 (4)优点：明显缩短育种年限。 返回 第16课时 四、染色体结构的变异 1.类型。 (1)缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。 (2)重复：染色体中增加某一片段引起变异。 (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 (4)倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起变异。 返回 第16课时 2.结果：使排列在染色体上的基因数 目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3.实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。 　　4.基因重组与染色体结构变异的区别如表所示。 返回 第16课时   类型 发生时期 影像 基因重组 同源染色体中不同姐妹染色单体之间的互换   非同源染色体之间的自由组合(不涉及染色体之间的互换)   减数分裂Ⅰ的前期和后期 不能在光学显微镜下观察到 返回 第16课时   类型 发生 时期 影像 染色体结 构变异 缺失 重复 倒位 易位 有丝分裂或减数分裂前的间期 能在光学显微镜下观察到         返回 第16课时   类型 发生时期 影像 备注 ①只有基因突变才能产生新的基因，基因重组和染色体变异均不产生新基因，基因重组只产生新的基因型，染色体结构变异既不能产生新的基因，也不能产生新的基因型 ②自由组合一定是基因重组，基因重组不一定是自由组合 ③果蝇缺刻翅、棒状眼、卷翅、花斑眼的形成分别由上述“缺失”“重复”“倒位”“易位”所导致 ④互换不改变染色体的形态和大小，易位改变染色体的形态和大小。互换是正常现象，易位是反常现象 返回 第16课时 五、人类常见遗传病类型 1.人类遗传病：通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型。 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 (2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。如唐氏综合征(又称21三体综合征)、猫叫综合征等。 返回 第16课时 六、遗传病的检测和预防 1.预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 2.产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3.基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 4.基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 返回 第16课时 课后练习 生物 27 选择 1.下列变异不属于染色体结构变异的是(　　) ①非同源染色体之间相互交换片段　②同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换　③染色体缺失片段　④染色体增加片段　⑤染色体中DNA的一个碱基发生改变 A.①④ B.③④ C.①⑤ D.②⑤ 答案 D 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 28 解析 【解析】互换属于基因重组，不属于染色体结构变异，DNA中的碱基发生改变是基因突变，也不属于染色体结构变异，D符合题意。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 2.如图表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 (　　) ①　　　　　　　　② A.重组和易位 B.易位和易位 C.易位和重组 D.重组和重组 答案 A 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 30 解析 【解析】由染色体图像可判断①中两条染色体形态和大小都相同，为同源染色体；②中两条染色体大小和形态不同，为非同源染色体。①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，交换前后染色体的大小和形态仍未发生变化，即每条染色体上基因的数目没有改变，故属于重组。②是在非同源染色体之间交换部分染色体，交换前后染色体的大小和形态发生变化，即每条染色体上基因的数目发生改变，且为染色体水平的变化，故属于易位，A正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 3.下列有关基因突变的叙述正确的是(　　) A.基因突变改变了染色体上基因的排列顺序 B.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测 C.碱基的改变会导致遗传信息改变，生物的性状不一定会改变 D.基因A可突变为a1、a2、a3，说明基因突变具有普遍性的特点 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 32 解析 【解析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，染色体上基因的数目和排列顺序没有发生改变，A错误；由基因突变引发的人类遗传病如镰状细胞贫血能直接通过显微镜检测，B错误；碱基的改变会导致遗传信息改变，但由于密码子具有简并性，因此生物的性状不一定会发生改变，C正确；基因A可突变为a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性的特点，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 4.如图所示细胞中所含的染色体，下列相关叙述正确的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 34 (　　) A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组 B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体 C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 35 解析 【解析】从a图上半部分(或下半部分)看出，形态和大小相同的染色体没有挨在一起，所以不是减数分裂Ⅱ后期，而是有丝分裂后期，所以有4个染色体组(其中两两相同，且a所代表体细胞染色体数目为2×2个)，A错误；体细胞中含有3个染色体组的生物不一定是三倍体，也可能是单倍体，如果由受精卵发育而来，则为三倍体，如果由配子发育而来，则为单倍体，B错误；图c含有2个染色体组，如果代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d含有1个染色体组，不可能由受精卵发育而来，可能是由卵细胞或精子发育而成的单倍体，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 5.下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述正确的是 (　　) A.单倍体生物体的体细胞中都没有同源染色体 B.21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 C.人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因 D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 37 解析 【解析】同源四倍体的单倍体中含有两个染色体组，有同源染色体，A错误；21三体综合征患者的第21号染色体为三条，是二倍体，B错误；人的初级卵母细胞中的一个染色体组中由于在复制时可能出现基因突变或在减数第一次分裂前期发生互换，从而出现等位基因，C正确；用秋水仙素处理的芽尖细胞中染色体数目不一定都加倍，只有部分进行分裂的细胞染色体数目加倍，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 6.(2021河北卷)图中①②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 39 (　　) A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会 B.②经减数分裂形成的配子有一半正常 C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子 D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 40 解析 【解析】①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A正确；②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配子为1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子为1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，占一半，B正确；③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C错误；①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过光学显微镜观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 7.(2022湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异 (　　) A B C D 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 42 解析 【解析】分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因的遗传遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 8.(2025湖南卷)基因W编码的蛋白W能直接抑制核基因P和M转录起始。P和M可分别提高水稻抗虫性和产量。下列叙述错误的是 (　　) A.蛋白W在细胞核中发挥调控功能 B.敲除基因W有助于提高水稻抗虫性和产量 C.在基因P缺失突变体水稻中，增加基因W的表达量能提高其抗虫性 D.蛋白W可能通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 44 解析 【解析】A.因为蛋白W能抑制核基因P和M的转录起始，转录发生在细胞核中，所以蛋白W在细胞核中发挥调控功能，A正确；B.敲除基因W后，就不会有蛋白W抑制核基因P和M的转录起始，P和M能正常表达，有助于提高水稻抗虫性和产量，B正确；C.在基因P缺失突变体水稻中，本身就没有基因P，两者互不影响，即使增加基因W的表达量也无法提高其抗虫性，C错误；D.转录起始需要RNA聚合酶识别基因的启动子，蛋白W能抑制核基因P和M转录起始，可能是通过抑制RNA聚合酶识别基因P和M的启动子而发挥作用，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 9.(2025广东卷)临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”(细胞中染色体总数，性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是 (　　) A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 46 解析 【解析】A.若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生“47，XXX”或“45，X”核型的个体，但无法同时出现“46，XX”的正常核型，A错误；B.若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法出现“46，XX”的正常核型，B错误；C.胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体(姐妹染色单体)未分离，会导致部分细胞为“45，X”(少一条X)和“47，XXX”(多一条X)，而正常分裂的细胞仍为“46，XX”，形成三种核型，C正确；D.若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常(如4条或0条)，与题干中的核型不符，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 10.(2021湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 48 (　　) A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 49 解析 【解析】LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，会导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，即可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，运进细胞中的胆固醇减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；若编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 11.(2022辽宁卷)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图所示，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 51 (　　) A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 52 解析 【解析】由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)，且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因)，不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了基因型为XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 解析 基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性(XDY)婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 12.(2025黑吉辽卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为 (　　) A.3/5 B.3/4 C.2/3 D.1/2 答案 A 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 55 解析 【解析】据题分析，配子类型：三体(2n＋1)减数分裂产生n(正常)和n＋1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n＋1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n＋1型半受精)，n＋1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3=1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×1/3=1/6；n＋1(卵细胞)×n (精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×2/3=1/3；n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率1/2×1/3=1/6(淘汰)。因此存活子代中三体总概率为(1/6＋1/3)=1/2，占总存活的比例为(1/2)÷(5/6)=3/5。A正确，BCD错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 13.(2025湖南卷)(多选)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 (　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 答案 BD 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 57 解析 【解析】A.听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；B.遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯由“获得双亲致病遗传物质”所致，比如新发突变也会导致遗传病，B错误；C.丙家系线粒体基因G变为g，部分携带g基因但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；D.耳聋可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致)，但通常是由某个明确的基因突变所致，如E(F或G)中的一个，属于单基因遗传病，D错误。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 14.(2022广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 59 (　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案 C 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 60 解析 【解析】该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿的基因型可能为AA或Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa，概率为1/4＋2/4=3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 15.(多选)(2022河北卷)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图所示。下列叙述正确的是 (　　) 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 62 (　　) A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 答案 BD 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 63 解析 【解析】“约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失”，存在其他(30%)基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 解析 缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ－2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 16.(2025广东卷)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变 (　　) A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 B.没有体现密码子的简并性 C.影响了VHL基因的转录起始 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列 答案 D 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 66 解析 【解析】A.该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目(T→C)未改变，仅种类变化，A错误；B.突变后CCA(编码脯氨酸)变为CCG(编码脯氨酸)，不同密码子编码同一氨基酸，体现密码子简并性，B错误；C.转录起始由启动子调控，突变发生在编码区(外显子)，不影响转录起始，C错误；D.突变虽未改变氨基酸种类，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。 返回 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 第16课时 感谢聆听 68 $