课时跟踪检测(17) 人类遗传病是可以检测和预防的-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套练习word（浙科版）

课时跟踪检测(十七)　人类遗传病是可以检测和预防的 一、选择题 1.(2025·浙江精诚联盟9月开学考)遗传病是危害人类健康造成人类死亡的重要因素。下列疾病不属于遗传病的是 (　　) A.白化病 B.道尔顿症 C.血友病 D.狂犬病 2.下列遗传病,由染色体畸变引起的是 (　　) A.白化病 B.血友病 C.猫叫综合征 D.镰刀形细胞贫血症 3.(2025·乐清知临中学检测)下列有关人类遗传病的叙述正确的是 (　　) A.有一对夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则双亲一定均为杂合子 B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 C.近亲结婚将会导致隐性遗传病的发病率大大提高 D.调查血友病的遗传方式,可在学校内对同学进行随机抽样调查 4.(2025·浙江Z20联盟联考)苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因隐性遗传病。下列叙述错误的是 (　　) A.患者可通过遗传咨询治疗该病 B.该病在男性和女性中的发病率接近 C.人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低 D.禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一 5.(2025·温州十校联合体期中)下列关于遗传病和优生的说法,正确的是 (　　) A.遗传病都与致病基因有关 B.若想了解某种遗传病的遗传方式,必须从患者的家系入手调查 C.镰刀形细胞贫血症患者不能通过显微镜镜检来判断是否患病 D.绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目完全不同 6.人类基因组计划的完成对人类遗传病的预防、诊断和治疗有重要的意义,下列相关叙述不正确的是 (　　) A.人类基因组计划可用于基因检测,但不能用于基因治疗 B.遗传咨询、产前诊断可降低遗传病的发病率 C.人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部碱基的排列顺序 D.调查某遗传病的发病率,应在某一区域人群中随机取样调查 7.为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞,以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是 (　　) A.借助绒毛细胞检查技术,利用吸取的羊水诊断遗传性代谢疾病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因,可判断胎儿是否患猫叫综合征 8.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是 (　　) 组别 双亲 调查 的家 庭数 子女 子女 总数 父亲 母亲 儿子 女儿 正常 患病 正常 患病 第一组 正常 正常 9 5 2 6 0 13 第二组 正常 患病 4 0 1 4 0 5 第三组 患病 正常 3 2 1 0 2 5 第四组 患病 患病 6 0 3 0 4 7 — 合计 22 7 7 10 6 30 A.研究课题是调查该遗传病的发病率 B.可基本判定此病为伴X染色体隐性遗传病 C.第一组母亲的基因型均为杂合子 D.利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43% 9.调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。下列叙述正确的是 (　　) A.该症属于伴X染色体遗传病 B.外耳道多毛症基因位于常染色体上 C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2 10.如图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是 (　　) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B.所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同 C.通过羊膜腔穿刺可诊断胎儿是否患某种单基因遗传病 D.对上清液进行生物化学分析可用于某些代谢性遗传病的诊断 二、非选择题 11.(2025·汤溪高级中学阶段测)如图是人类红绿色盲遗传系谱图,请据图回答(该性状受一对等位基因B、b控制)。 (1)红绿色盲是由X染色体控制的　　　　(填“显性”或“隐性”)遗传病。该病的遗传特点之一是男性患病的机会　　　　(填“多于”“等于”或“少于”)女性。  (2)第Ⅲ代3号的色盲基因最终可追溯到第Ⅰ代的　　　　(填“1”或“2”)号个体。  (3)Ⅱ2和Ⅲ2的基因型分别是　　　　　,若第Ⅲ代4号与一位色觉正常的男性结婚,生育一个色盲男孩的概率是　　　　。  (4)为了对遗传病进行监测和预防,可通过　　　　和产前诊断等方式来完成,请写出一种产前诊断方式: 　。  12.(2025·杭州第四中学月考)图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是某家族患甲病(显性基因为A、隐性基因为a)和乙病(显性基因为B、隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因。请分析回答: (1)从图1可知　　　　　遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。某中学生物兴趣小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时,应选取图1中的　　　　　遗传病进行调查。  (2)如果调查遗传病的发病率,下列叙述正确的有　　　　(填序号)。  ①设计表格,确定调查方式,明确成员分工　②选择人群中罕见的疾病　③在患者家系中调查 ④对群体中的21-三体综合征进行调查 ⑤可对群体中的红绿色盲进行调查 (3)图2中Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是　　　　　　　,Ⅱ6可能的基因型是　　　　　　　。  (4)图2中Ⅱ3与一正常男性婚配,所生子女中只患甲病的概率是　　　　。  课时跟踪检测(十七) 1.选D　白化病属于单基因遗传病,A错误;道尔顿症(人类的红绿色盲)属于单基因遗传病,B错误;血友病属于单基因遗传病,C错误;狂犬病是由病原体引起的,不属于遗传病,D正确。 2.选C　白化病、血友病和镰刀形细胞贫血症都是单基因遗传病,致病原理是基因突变;猫叫综合征是由第5号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的。 3.选C　一双亲生了四个孩子,其中只有一个孩子患有白化病,若不考虑突变,则双亲至少都含有一个致病基因,可能均为杂合子,也有可能一方为杂合子,另一方为患者,A错误;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,B错误;近亲带有相同隐性遗传病致病基因的可能性较大,近亲结婚将会导致隐性基因控制的遗传病的发病率大大提高,C正确;调查血友病的遗传方式,应选择有该遗传病的家庭进行调查,不能在学校内随机抽样调查,D错误。 4.选A　遗传咨询在一定的程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,但患者不能通过遗传咨询治疗该病,A错误;常染色体上的基因控制的性状的遗传与性别无关,因此该病在男性和女性中的发病率接近,B正确;苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因遗传病,说明人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低,C正确;近亲结婚会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加,进而增加隐性基因纯合的机会,因此禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一,D正确。 5.选B　人类遗传病不一定都与致病基因有关,如染色体异常遗传病,A错误;调查某种遗传病的遗传方式时,只需在患者家系中调查,B正确;镰刀形细胞贫血症是单基因遗传病,但由于红细胞形态异常可通过显微镜检测到是否患病,C错误;绒毛细胞检查与羊膜腔穿刺检查所查的项目不完全相同,D错误。 6.选A　人类基因组计划可用于基因检测和治疗,A错误;遗传咨询、产前诊断可降低遗传病的发病率,B正确;人类基因组计划测定了人体24条染色体(22条常染色体+X+Y)上全部碱基的排列顺序,C正确;调查某遗传病的发病率,应在某一区域人群中随机取样调查,D正确。 7.选B　借助羊膜腔穿刺技术,可以诊断某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病,A错误;体外培养胎儿细胞并分析染色体,根据染色体数目诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患病,C错误;猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因,不能判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。 8.选B　题中所示调查的群体数不够大也不具有普遍性,所以该调查的研究课题不适合为调查人群中遗传病的发病率,A错误;根据第一组父母均正常的家庭中有儿子患病可知,该遗传病为隐性基因控制,再根据四组中后代的正常或患病性状均与性别有关,母亲患病儿子一定患病,父亲正常女儿均为正常,可基本判定该病为伴X染色体隐性遗传病,B正确;第一组中共9个家庭,无法确定每个家庭母亲的基因型是否均为杂合子,C错误;题中所示调查的群体数不够大也不具有普遍性,根据表中数据计算出的遗传病人群发病的数据不可靠,D错误。 9.选D　根据题干信息可知,该症属于伴Y染色体遗传病,A错误;外耳道多毛症基因位于Y染色体上,B错误;该遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因,C错误;由于患者只有Y染色体上含致病基因,产生的精子中有一半含X染色体,一半含Y染色体,故有外耳道多毛症基因的精子占1/2,D正确。 10.选D　羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,A错误;羊膜腔穿刺所用的离心原理为差速离心,探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心,B错误;羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢病,C错误,D正确。 11.解析:(1)据图分析,Ⅱ3和Ⅱ4表型正常,生出患红绿色盲的孩子,说明人类红绿色盲为X染色体控制的隐性遗传病;由于男性只需携带一个色盲基因就会患病(XbY),而女性同时具有两个色盲基因才会患病(XbXb),所以男性患病的概率大于女性。 (2)第Ⅲ代3号为患病男性(XbY),其色盲基因只能来源于Ⅱ3,Ⅱ3表型正常,故基因型为XBXb,其色盲基因若来源于第Ⅰ代2号个体,则Ⅰ2基因型为XbY,是患者,与题图不符,故其色盲基因来源于第Ⅰ代1号个体。 (3)Ⅱ2为正常男性,不含致病基因,故其基因型为XBY,Ⅲ2表型正常,且其母亲Ⅱ2(XbXb)为患者,将遗传获得一个致病基因,故其基因型为XBXb;第Ⅲ代4号的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,若与一位色觉正常的男性(XBY)结婚,生育一个色盲男孩(XbY)的概率为1/4×1/2=1/8。 (4)为了对遗传病进行监测和预防,可通过遗传咨询和产前诊断等方式来完成,产前诊断一般包括羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查、母体外周血无创检测等。 答案:(1)隐性　多于　(2)1　(3)XBY、XBXb　1/8　(4)遗传咨询　羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查、母体外周血无创检测 12.解析:(1)从图1可知,多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。调查人群中的遗传病,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 (2)如果调查遗传病的发病率,应选用人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查,故②③④错误;①(设计表格确定调查方式,明确成员分工)和⑤(可对群体中的红绿色盲进行调查)正确。 (3)图2中,由Ⅰ1、Ⅰ2患甲病,Ⅱ4不患病,由此可知甲病为常染色体显性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病,他们的儿子Ⅱ6患乙病,说明乙病为隐性遗传病;又因为“Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因”,据此可进一步推知乙病的致病基因位于X染色体上。Ⅰ1患甲病不患乙病,Ⅱ4和Ⅱ5不患病,Ⅱ6患甲病和乙病,则Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,Ⅱ6的基因型为AAXbY或AaXbY,则Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是AXB、AXb、aXB、aXb。 (4)Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3只患甲病,则Ⅱ3的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa,1/2XBXB、1/2XBXb,则Ⅱ3与一正常男性婚配(aaXBY),所生子女中只患甲病的概率是(1-2/3×1/2)×(1-1/2×1/4)=7/12。 答案:(1)多基因　单基因　(2)①⑤　(3)AXB、AXb、aXB、aXb　AAXbY或AaXbY　(4)7/12 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 $