内容正文:
第10周·周末作业 “染色体畸变与人类遗传病”强化练
一、选择题
1.XYY综合征,又称超雄综合征,是一种性染色体异常的疾病,患者出生时带有两条Y染色体和一条X染色体。下列说法错误的是 ( )
A.XYY综合征患者体细胞内含有三个染色体组
B.一般情况下,女性婴儿是不存在XYY综合征的
C.XYY综合征可能与父源染色体未分离有关
D.某些环境因素可能增加染色体不分离的风险,导致XYY的形成
2.利用射线诱变技术处理家蚕,得到了如下图所示的变异,这种变异属于 ( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
3.如图表示某动物造血干细胞一次分裂中,一对同源染色体的部分行为,图中Ⅰ~Ⅳ表示过程,a~d表示四条染色单体。下列相关叙述正确的是 ( )
A.过程Ⅰ发生在该细胞有丝分裂或减数分裂前间期的S期
B.过程Ⅱ对细胞分裂的意义是便于染色体和细胞质的分离
C.过程Ⅲ、Ⅳ表示染色体发生的变异类型为缺失和重复
D.本次分裂结束后,a和c、b和d不可能进入同一个子细胞
4.遗传病在人类疾病中非常普遍,对遗传病的发病率和遗传方式的调查以及产前诊断是预防遗传病的主要方式。下列叙述正确的是 ( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式的关键是要分析患者亲代、子代的表型
B.原发性高血压、苯丙酮尿症、冠心病是多基因遗传病,群体中发病率较高
C.猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的遗传病,属于染色体数目变异
D.通过染色体检查可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等
5.早衰症属于常染色体隐性遗传病。研究证实,负责编码核纤层蛋白A的LMNA基因中某个碱基对由G—C变为A—T是该病发生的根本原因。下列叙述错误的是 ( )
A.白化病、苯丙酮尿症与早衰症的遗传方式相同
B.LMNA基因突变可能会导致核纤层蛋白A的空间结构发生改变
C.若能将LMNA突变基因的相应碱基对由A—T改回G—C,则有望治疗早衰症
D.通过B超检查可确定某胎儿是否携带早衰症的致病基因
6.转座子是染色体DNA上一段能够自主复制和移位的基本单位。有复制型转座子和非复制型转座子两种,其具体机制分别如图1、2所示。下列相关叙述错误的是 ( )
A.复制型转座子常位于基因组DNA中不易转录的区域
B.转座子可引起基因突变和染色体结构变异等多种变异
C.生物的基因数目及其在染色体上的位置并非一成不变
D.若转座子中含有某种抗药性基因,则很可能使得插入位点产生抗药性
7.下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲,另外一种为尼曼⁃匹克病C型。下列叙述正确的是 ( )
A.甲病为尼曼⁃匹克病C型,为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ4和Ⅱ5基因型相同,均为AaXBXb
C.若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/8
D.Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是1/4
卷码
6002236
姓名
1
2
3
4
5
6
7
二、非选择题
8.某多年生二倍体闭花传粉植物,决定花色的基因D(红花)和d(白花)是位于6号染色体上的一对等位基因。该植物存活至少要有一条正常的6号染色体。下图是甲、乙两植株体细胞6号染色体的示意图。请据图回答下列问题:
(1)植株甲的变异类型是 ,区分该变异与基因突变最简便的方法是 。
(2)已知植株甲的基因型为Dd,让其自交产生F1。若F1表型及比例为红花∶白花=2∶1,可确定基因 位于异常染色体上。上述结论被证明后,利用植株甲进行人工杂交实验:
①以植株甲为父本,正常的白花植株为母本进行杂交,子代中发现了一株植株乙,从配子产生过程分析,植株乙出现的原因有 种可能;若植株乙的出现是卵细胞异常所致,则具体原因是正常白花植株产生卵细胞过程中 (分裂时期)异常,产生了基因型为dd的卵细胞。
②植株乙产生的配子及比例为d∶Dd∶D∶dd= (说明:植株乙在减数分裂Ⅰ过程中3条6号染色体会随机移向细胞两极,并最终形成含1条或2条6号染色体的配子),若让植株甲、乙进行杂交,则子代白花的比例为 。
9.某校高一年级同学参与了卷舌与不卷舌性状的家庭调查,获得如下调查数据:
父母双方
均卷舌
父母一方卷舌、
一方不卷舌
父母都
不卷舌
孩子卷舌
54
42
8
孩子不卷舌
9
22
19
被调查人群中男性不卷舌所占比例为39.4%,女性不卷舌所占比例为36.1%。请根据数据对卷舌与不卷舌性状的遗传方式进行分析。
(1)图1为甲同学调查后绘制的遗传系谱图,基于此家庭进行分析:
①这对相对性状中显性性状是 ,判断的依据是
。
②甲同学母亲的基因型为 (相关基因用A、a来表示),若甲同学父母有二胎计划,那么生一个不卷舌弟弟的概率是 。
③年级调查结果与①中的判断 (填“相符”或“不相符”)。
(2)图2为乙同学家庭调查的结果:
①乙同学对自己的调查结果感到困惑,难以解释。经过思考,乙同学提出了以下假设:
a.卷舌性状由多对基因控制;
b.控制卷舌性状的(一对)基因位于性染色体上;
c.卷舌可以通过后天的努力习得。
根据乙同学的调查结果和年级调查结果分析,不合理的推测是 ,理由是________________________________。
②若想验证假设c,请提出合理的方案:________________________________。
第10周·周末作业
1.选A XYY综合征患者体细胞中染色体数目为47条(44+XYY),其中常染色体仍为22对(两个染色体组),性染色体为XYY,故体细胞仍含两个染色体组,A错误;女性性染色体为XX,而XYY综合征需含Y染色体,因此女性婴儿不可能患此病,B正确;XYY的形成原因可能是父方在减数分裂Ⅱ时Y染色体未分离,形成YY精子,与正常卵子(X)结合后产生XYY,C正确;辐射、化学物质等环境因素可能干扰细胞分裂,导致染色体不分离,增加XYY综合征发生风险,D正确。
2.选C 分析题图可知,经射线诱变后,位于常染色体上的A基因片段移接到性染色体W上,属于染色体结构变异中的易位,C正确。
3.选C 过程Ⅰ表示DNA复制,动物造血干细胞只能进行有丝分裂,故过程Ⅰ发生在有丝分裂前间期的S期,A错误;过程Ⅱ表示染色质变成染色体,染色体的出现有利于分裂过程中染色体的移动和分离,B错误;图中Ⅲ、Ⅳ过程,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了部分片段的转移,过程Ⅲ、Ⅳ表示染色体发生的变异类型为缺失、重复,C正确;有丝分裂后期,着丝粒分裂、姐妹染色单体分离,分别移向细胞的两极,所以a和b不可能进入同一个子细胞,c和d也不可能进入同一个子细胞,a和c、a和d、b和c、b和d可能进入同一个子细胞,D错误。
4.选A 调查单基因遗传病的遗传方式需通过家系分析,观察患者亲代、子代的表型及相互关系(如显隐性、是否伴性遗传),A正确;原发性高血压和冠心病是多基因遗传病,但苯丙酮尿症是单基因遗传病,B错误;猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起,属于染色体结构变异,C错误;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,需通过基因检测才能确定胎儿是否患病,D错误。
5.选D 白化病、苯丙酮尿症和早衰症均为常染色体隐性遗传病,遗传方式相同,A正确;LMNA基因突变可能导致核纤层蛋白A的氨基酸序列改变,进而影响其空间结构,B正确;将突变碱基对A—T恢复为G—C,可纠正基因突变,可能使核纤层蛋白A功能恢复正常,有望治疗早衰症,C正确;B超检查无法检测胎儿的基因型,不能确定某胎儿是否携带早衰症的致病基因,D错误。
6.选A 图1中转座子通过转录形成RNA中间体,再通过逆转录形成DNA,使基因组DNA分子中转座子增加,因此为复制型转座子,由于其能够转录形成RNA中间体,因此复制型转座子常位于基因组DNA中易转录的区域,A错误。转座子可在DNA分子内部转移,若转移至某一基因的内部,可造成基因突变;若在真核细胞非同源染色体间转移则会造成染色体结构变异,因此转座子可引起基因突变和染色体结构变异等多种变异,B正确。根据图1可知,复制型转座子可增加染色体上基因的数量,根据图2可知,非复制型转座子只改变其在染色体上的位置,数量保持不变,即生物的基因数目及其在染色体上的位置并非一成不变,C正确。若转座子中含有某种抗药性基因,很可能使得该插入位点获得抗药性,D正确。
7.选A 由图可知,Ⅱ3和Ⅱ4正常,Ⅲ10为甲病女性患者,说明甲病为常染色体隐性遗传病,则甲病为尼曼⁃匹克病C型,乙病为红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病),A正确。Ⅱ3和Ⅱ4正常,生有患甲病的女儿和患乙病的儿子,说明Ⅱ4的基因型为AaXBXb;Ⅰ1和Ⅰ2正常,生有患甲病或患乙病的儿子,说明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为AaXBXb和AaXBY;Ⅱ5正常,则其基因型为A_XBX-,故Ⅱ4和Ⅱ5基因型不一定相同,B错误。Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别为AaXBY和AaXBXb,再生一个孩子,同时患两种病(aaXbY)的概率为1/4×1/2×1/2=1/16,C错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ4,Ⅱ4的色盲基因来自Ⅰ1,D错误。
8.解析:(1)植株甲中,与正常染色体相比,异常染色体的长度较短,说明该变异类型是染色体结构变异(或染色体片段缺失)。染色体结构变异中的缺失可以在显微镜下直接观察到,而基因突变是基因内部碱基的增添、缺失或替换,在显微镜下无法观察到,故区分该染色体结构变异与基因突变最简便的方法是显微镜观察染色体形态。
(2)若基因D位于异常染色体上,当Dd自交时,产生子代的基因型及比例为DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,但DD都是异常的染色体会产生致死效应,所以子代的基因型及比例为Dd∶dd=2∶1,表现为红花∶白花=2∶1。①当植株甲(Dd)与正常白花植株(dd)杂交时出现了植株乙(Ddd),可能是植株甲减数分裂Ⅰ异常,即同源染色体未分离形成了基因型为Dd的配子,也可能是正常白花植株减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常,产生了基因型为dd的配子,所以共3种可能。如果是卵细胞异常所致,则具体原因是正常白花植株(dd)产生卵细胞过程中,减数分裂Ⅰ后期6号同源染色体未分开,进入了一个子细胞,或减数分裂Ⅱ后期d所在的姐妹染色单体分开但进入了一个子细胞。②植株乙(Ddd)减数分裂时,3条6号染色体会随机移向细胞两极,并最终形成含1条或2条6号染色体的配子,产生的配子及比例为d∶Dd∶D∶dd=2∶2∶1∶1。甲、乙杂交,甲可以产生的配子及比例为D∶d=1∶1,乙产生的配子及比例为d∶Dd∶D∶dd=2∶2∶1∶1,同时考虑DD纯合致死,所以子代基因型为Dd∶DDd∶Ddd∶dd∶ddd=3∶2∶3∶2∶1,所以子代红花∶白花=8∶3,白花所占比例为3/11。
答案:(1)染色体结构变异(或染色体片段缺失) 显微镜观察染色体形态 (2)D ①3 减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期 ②2∶2∶1∶1 3/11
9.解析:(1)①图1中,甲同学的祖父、祖母均卷舌,其父亲不卷舌,因此不卷舌为隐性,卷舌为显性。②甲同学的外祖父不卷舌,基因型为aa,甲同学的母亲卷舌,基因型为Aa;甲同学的父亲基因型为aa,母亲基因型为Aa,若甲同学父母有二胎计划,那么生一个不卷舌(aa)弟弟的概率是1/2×1/2=1/4。③①中判断卷舌为常染色体显性遗传,而年级调查结果与该判断不相符,如父母都不卷舌,却生下了卷舌的孩子。
(2)①调查人群中男性和女性的卷舌比例无显著差异;乙同学的家庭系谱图,外祖父、外祖母均卷舌而母亲不卷舌,不支持伴性遗传;乙同学的父亲、母亲均不卷舌,乙同学为卷舌的女孩,不支持伴性遗传,因此控制卷舌性状的(一对)基因不位于性染色体上,b符合题意。②若要验证卷舌可以通过后天的努力习得,可挑选父母不卷舌、孩子也不卷舌的人群进行训练,若有些同学学会了卷舌,证明假设c正确。
答案:(1)①卷舌 甲同学的祖父和祖母均卷舌,但其父亲不卷舌 ②Aa 1/4 ③不相符 (2)①b 调查人群中男性和女性的卷舌比例无显著差异;乙同学的家庭系谱图中,外祖父、外祖母均卷舌而母亲不卷舌,不支持伴性遗传;乙同学的父亲、母亲均不卷舌,乙同学为卷舌的女孩,不支持伴性遗传 ②挑选父母不卷舌、孩子也不卷舌的人群进行训练,若有些同学学会了卷舌,证明假设c正确
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