内容正文:
第五节 生物体存在表观遗传现象
|学|习|目|标|
1.举例说出表观遗传现象的概念。 2.比较表观遗传的类型。 3.说出表观遗传的意义。
[主干知识梳理]
一、基因序列不变,表型可能改变
1.表观遗传现象的概念
指亲代传递给后代的 没有改变,亲代在生活中由于 或生活习惯的改变而引起的身体状况变化,也会通过某种途径遗传给下一代。
2.表观遗传与传统遗传学的比较
项目
表观遗传
传统遗传学
基因序列
不改变 ,属于非基因序列改变所致基因表达水平的变化
基于 改变所致基因表达水平的变化
遗传性
可以遗传
二、改变了的表型有些可以遗传
1.组蛋白的乙酰化
乙酰基把 上的正电荷屏蔽起来,组蛋白的正电荷减少,与带负电的 分子片段(某基因)缠绕的力量减弱,基因可以被读取、 。
2.DNA的甲基化
基因启动子中的 加上甲基基团(—CH3),会使染色质 ,凝缩成团,此时这个基因无法被识别,失去 活性。
3.表观遗传机制的意义
打破 的限制,使后代能迅速获得亲代应对 做出的反应而发生的变化。
[预习效果自评]
1.判断下列叙述的正误
(1)表观遗传发生是因为改变基因序列造成的遗传性状改变。 ( )
(2)某些生活习惯可能也会在下一代中出现。 ( )
(3)DNA的甲基化和组蛋白的乙酰化引起基因沉默。 ( )
(4)基因甲基化后因核苷酸序列的改变而无法转录。 ( )
(5)表观遗传机制使生物因适应短期环境改变而形成的性状可迅速传递给后代,所以都是有利的。 ( )
2.下列关于表观遗传的叙述错误的是 ( )
A.可以在亲子代间遗传
B.可能导致基因组碱基的改变
C.可能引起某些疾病的发生
D.DNA序列没有发生改变
3.思考题:脊椎动物的一些基因活性与其周围特定胞嘧啶的甲基化有关,甲基化使基因失活,非甲基化能活化基因的表达。以下哪组推测正确,试分析原因。
组别
相关基因
肝细胞
胰岛β细胞
A
呼吸酶基因
甲基化
非甲基化
B
呼吸酶基因
非甲基化
非甲基化
C
胰岛素基因
非甲基化
甲基化
D
胰岛素基因
甲基化
甲基化
[精要内容把握]
一、知识体系建一建
二、核心语句背一背
1.表观遗传修饰是发生在DNA序列外的变化,就是不通过DNA序列改变而影响身体的性状,有时能遗传给后代。
2.乙酰化是基因转录的前提,用乙酰基把氨基上的正电荷屏蔽起来,乙酰化的组蛋白与DNA的缠绕减弱,利于信息读取;甲基化则是给启动子的胞嘧啶上加上甲基基团,使染色质高度螺旋化,凝缩成团,失去转录活性。
3.表观遗传机制打破了DNA变化缓慢的限制,使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化。
提能点 表观遗传现象
[任务驱动]
表观遗传是指DNA序列不改变,而基因的表达发生可遗传的改变,DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动部位上存在富含双核苷酸“CG”的区域,称为“CG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5⁃甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶(如图1所示),从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化(图2)。 请思考并回答以下问题:
(1)DNA甲基化是否会改变基因转录产物的碱基序列?试说明原因。
(2)试从图2中过程①②变化,分析细胞是如何维持亲子代基因甲基化稳定的。
(3)启动部位中“CG岛”的甲基化对基因的表达有何影响?
[生成认知]
对表观遗传修饰的深化理解
某些环境因素能够通过甲基化修饰、组蛋白乙酰化修饰或改变组蛋白的类型,影响染色质的结构与活性,从而改变基因的表达状态,最终影响到细胞与生物的性状。以上的这些变化并没有改变DNA分子的序列,属于表观遗传修饰。
1.组蛋白乙酰化
据测算人体细胞内的DNA分子总长度达到2 m,储存在直径不超过10 μm的细胞核内。在真核生物的细胞中,DNA分子与一些蛋白质分子结合在一起,DNA分子缠绕在蛋白质分子上盘绕成紧密的结构,使得基因无法进行转录。进行转录的一个重要步骤是组蛋白的乙酰化。乙酰基团主要与组蛋白中的赖氨酸结合,使DNA分子与蛋白质分子松开,转录才能进行。细胞分化过程中基因选择性表达主要通过组蛋白乙酰化实现。
2.DNA(基因)甲基化
组蛋白乙酰化相当于基因打开转录的开关,DNA的甲基化则相当于关上基因转录的开关。基因上游有一段被称为启动子的序列,是RNA聚合酶识别并结合的部位,从这里开始转录。有些环境条件的变化会使某些基因的启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3),会使染色质高度螺旋化,凝缩成团,最终导致相应的基因无法被识别,失去转录活性,因而不能完成转录。该过程就是DNA的甲基化调控基因的表达,调控机理如下图所示:
3.表现遗传的意义和主要特点
(1)短时间提高子代适应环境的能力。表观遗传修饰往往是以染色质为基础的表观遗传变异,这种变异有些能够传递给子代,使子代在较短的时间内就适应变化了的环境。
(2)表观遗传修饰发生在生殖细胞可遗传。表观遗传修饰发生在体细胞,只影响亲代的性状表现,如果发生在生殖细胞则可以遗传。
(3)大部分表观遗传修饰是可逆的。在传代的过程中,形成的基因甲基化修饰、组蛋白乙酰化修饰等往往会被移除而恢复基因的原状。
[例1] (2025·嘉兴秀州中学期末)表观遗传现象普遍存在生物体的生长、发育和衰老等生命活动过程中。下列有关表观遗传的叙述,错误的是 ( )
A.在表观遗传中,基因表达和表型的变化可以遗传给后代
B.在表观遗传机制中,生物体内基因的碱基序列保持不变
C.DNA分子中碱基的甲基化修饰是随机的,具有不可逆性
D.染色体上组蛋白的甲基化、乙酰化会影响基因的表达
尝试解答:选
[例2] 黄色小鼠AA与黑色小鼠aa杂交,F1在相同环境下不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因上胞嘧啶有不同程度的甲基化,且甲基化不影响DNA复制。下列叙述错误的是 ( )
A.甲基化导致表达的蛋白质结构改变
B.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
C.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
D.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
尝试解答:选
[易错提醒]
与表观遗传有关的几个注意点
(1)表观遗传修饰(如基因的甲基化)不改变DNA序列,这与基因突变引起的变异有本质区别。
(2)在有关表观遗传后代表型的概率计算时,一是注意一对等位基因都遵循基因的分离定律,二是注意经过甲基化修饰后基因失活不能表达相应性状。
(3)组蛋白乙酰化中,作用对象为组蛋白,用乙酰基把氨基上的正电荷屏蔽起来,好像给组蛋白中的一些带正电的基团(—NH2)戴上一顶帽子,改变组蛋白的电荷分布,进而使组蛋白与DNA的结合能力减弱,以便于基因能被转录,提升基因的表达水平。
(4)DNA甲基化中,作用对象为DNA分子,为DNA分子的启动子中的胞嘧啶加上甲基基团,进而造成染色质的高度螺旋化,凝缩成团,失去转录活性,降低基因的表达水平。
[跟踪训练]
1.(2025·湖州期末)DNA分子中碱基上连接一个甲基基团“—CH3”,称为DNA甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。下列叙述正确的是 ( )
A.基因型相同的生物表型一定相同
B.DNA的甲基化改变了DNA的碱基序列
C.抑癌基因的甲基化可能导致细胞癌变
D.基因甲基化一定不利于生物种群的生存
2.在甲基转移酶的催化下,DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化,进而使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是 ( )
A.DNA甲基化,会导致基因碱基序列的改变
B.DNA甲基化,会导致mRNA合成受阻
C.DNA甲基化,可能会影响生物的性状
D.DNA甲基化,可能会影响细胞分化
3.(2025·河南高考)构成染色体的组蛋白可发生乙酰化。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白,需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是 ( )
A.组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列但可影响个体表型
B.具有生物活性的tRNA的形成涉及转录和转录后加工过程
C.编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,可影响翻译的准确度和效率
D.组蛋白乙酰化发生在翻译后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达
思维拓展——表观遗传现象的实例——柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
(
资料
1
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼
,
除了花的形态结构不同
,
其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与
Lcyc
基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼
,
它们体内
Lcyc
基因的序列相同
,
只是植株
A
的
Lcyc
基因在开花时表达
,
植株
B
的
Lcyc
基因不表达。研究表明
,
植株
B
的
Lcyc
基因不表达的原因是它被高度甲基化
(
Lcyc
基因有多个碱基连接甲基基团
)
了。
)
(
资料
2
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因
A
vy
和
a
的控制
,
A
vy
为显性基因
,
表现为黄色体毛
,
a
为隐性基因
,
表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与
纯种黑色体毛的小鼠杂交
,
子一代小鼠的基因型都是
A
vy
a
,
却表现出不同的毛色
:
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明
,
在
A
vy
基因的前端
(
或称“上游”
)
有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平
,
这段碱基序列具有多个可发生
DNA
甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时
,
A
vy
基因正常表达
,
小鼠表现为黄色
;
当这些位点甲基化后
,
A
vy
基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高
,
A
vy
基因的表达受到的抑制越明显
,
小鼠体毛的颜色就越深。
)
[素养训练]
1.(2025·温州十校联合体期中联考)生物体存在表观遗传现象,下列相关叙述错误的是 ( )
A.表观遗传能使生物体的基因序列保持不变的情况下发生可遗传的性状改变
B.表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律
C.DNA的甲基化一定会影响基因的表达过程
D.“表观遗传修饰”可以在个体世代间遗传
(2023·浙江1月选考)阅读下列材料,回答第2~3题。
基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明,某植物需经春化作用才能开花,该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5⁃azaC处理后,该植株开花提前,检测基因组DNA,发现5'胞嘧啶的甲基化水平明显降低,但DNA序列未发生改变,这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
2.这种DNA甲基化水平改变引起表型改变,属于 ( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体变异 D.表观遗传
3.该植物经5⁃azaC去甲基化处理后,下列各项中会发生显著改变的是 ( )
A.基因的碱基数量 B.基因的碱基排列顺序
C.基因的复制 D.基因的转录
4.(2025·江苏高考)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是 ( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
5.阅读上面的材料“柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”,简要回答相关问题:
(1)资料1中,柳穿鱼植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被 (Lcyc基因有多个 )了。
(2)资料2的实验小鼠中,子一代的基因型均为Avya,却表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型,原因是
。
(3)柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因发生的甲基化修饰如图所示:
从图中看出,两种基因的 没有改变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。
(4)有研究表明,吸烟会使人的体细胞 的甲基化水平升高,对染色体上的 也会产生影响。不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中 的甲基化水平明显升高。
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第五节 生物体存在表观遗传现象
落实必备知识
[主干知识梳理]
一、1.DNA序列 生活环境 2.DNA序列 基因序列 可以遗传
二、1.氨基(—NH2) DNA 转录 2.胞嘧啶 高度螺旋化
转录 3.DNA变化缓慢 环境因素
[预习效果自评]
1.(1)× 提示:表观遗传指不改变基因序列而造成生物遗传性状改变。
(2)√
(3)× 提示:DNA的甲基化引起基因沉默,组蛋白的乙酰化则开启基因的表达。
(4)× 提示:基因甲基化不改变核苷酸序列。
(5)× 提示:亲代经历的不良环境和生活习惯对后代健康会产生不利影响。
2.选B 表观遗传虽未改变生物的遗传物质,即不改变DNA序列,但是具有亲子代遗传特征,A、D正确;表观遗传基因组碱基序列不发生改变,B错误;表观遗传涉及染色质重编程和整体的基因表达调控,可能引起疾病,C正确。
3.提示:B组。呼吸酶基因在肝细胞和胰岛β细胞中都表达,所以呼吸酶基因在肝细胞和胰岛β细胞中都应该非甲基化;胰岛素只能在胰岛β细胞合成,所以胰岛素基因只能在胰岛β细胞表达,因此该基因在胰岛β细胞中应该非甲基化,在肝细胞中甲基化。
融通关键能力
提能点
[任务驱动]
(1)提示:不会。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一,而表观遗传是指DNA序列不改变,而基因的表达发生可遗传的改变,所以DNA甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列。
(2)提示:图2中过程①的模板链都含甲基,而复制后都只含一个甲基,说明过程①的方式是半保留复制,所以其产物都是半甲基化的,因此过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。
(3)提示:由于RNA聚合酶与启动部位结合,催化基因进行转录。启动部位中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质(RNA聚合酶)与启动部位的结合,不能合成mRNA,从而抑制基因的表达。
[生成认知]
例1 选C 表观遗传具有可遗传性,即基因表达和表型的变化可以遗传给后代,A正确;发生表观遗传时,基因的碱基序列保持不变,B正确;DNA中碱基的甲基化修饰不是随机的,常发生5'端—CG—序列的碱基C上,并且在相关酶的作用下,可发生去甲基化,即甲基化是可逆的,C错误;染色体上组蛋白会影响染色体的解旋,组蛋白的甲基化、乙酰化会影响基因的表达,D正确。
例2 选A 基因甲基化可以导致其不能完成转录,不能表达蛋白质,A错误;碱基甲基化不影响DNA复制过程,而DNA复制过程有碱基互补配对现象,所以碱基甲基化不影响碱基互补配对过程,B正确;RNA聚合酶与基因的启动子结合,但是启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因结合,C正确;根据对题干信息的分析可知,F1个体的基因型都是Aa,而A基因碱基序列相同,但A基因上胞嘧啶有不同程度的甲基化,说明F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关,D正确。
[跟踪训练]
1.选C 因DNA甲基化的存在,基因型相同的生物表型可能不同,生物的性状还受环境的影响,A错误;DNA的甲基化不改变 DNA 的碱基序列,但生物表型发生改变,B错误;抑癌基因的甲基化,导致抑癌基因不能表达,可能导致细胞癌变,C正确;基因甲基化可能利于生物种群的生存,比如可使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化,D错误。
2.选A DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,这不会导致基因碱基序列的改变,A错误;DNA甲基化,会使染色质高度螺旋化,因此失去转录活性,导致mRNA合成受阻,进而导致蛋白质合成受阻,这样可能会影响生物的性状,B、C正确;细胞分化的实质是基因的选择性表达,而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻,即会影响基因表达,因此DNA甲基化可能会影响细胞分化,D正确。
3.选C 组蛋白乙酰化不改变自身的氨基酸序列,但能降低染色质的紧密程度,从而促进基因的表达,可影响个体表型,A正确;具有生物活性的tRNA的形成,需要DNA转录,还需要转录后加工形成“三叶草”结构,B正确;编码组蛋白的mRNA上结合的核糖体数量不同,会影响翻译效率,但不会影响翻译的准确度,C错误;组蛋白乙酰化发生在翻译出组蛋白后,是基因表达调控的结果,也会影响基因的表达,D正确。
浸润学科素养和核心价值
[素养训练]
1.选C 表观遗传不改变遗传序列,但可改变性状,且性状可遗传,A正确;表观遗传是指基因型未发生变化而表型却发生了改变,这种遗传现象不符合孟德尔遗传定律,B正确;DNA的甲基化不一定会影响基因的表达过程,与甲基化的程度有关,与细胞的种类也有关,如同样的甲基化可能只影响雌配子的表达,而不影响雄配子的表达,C错误;“表观遗传修饰”可以遗传,D正确。
2.选D DNA甲基化属于表观遗传。
3.选D 由材料中信息可知,DNA甲基化不改变基因序列,只是会造成基因转录受阻,则去甲基化会促进基因的转录。
4.选D 由图可知,甲基化修饰发生在mRNA上,即图中甲基化的碱基位于核糖核苷酸链上,图中甲基化影响翻译过程,没有影响转录过程,A、B错误。由图可知,被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA可以正常表达出肽链,没有被蛋白Y结合的甲基化修饰mRNA则被降解,不能翻译产生蛋白质,C错误。DNA的碱基甲基化也属于表观遗传,也可引起表观遗传效应,D正确。
5.解析:(1)柳穿鱼植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
(2)由分析可知,资料2的实验小鼠中,子一代的基因型均为Avya,却表现为介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型,其原因是Avy基因前端甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
(3)由分析可知,基因的甲基化修饰是在DNA碱基上增加甲基基团,并不会影响基因的碱基序列。
(4)吸烟会使人的体细胞DNA甲基化水平升高,使基因表达受到抑制,进而影响染色体上的组蛋白。男性吸烟者也会使精子中DNA甲基化水平明显升高,基因的表达受到抑制从而影响精子的活力,使其活力下降。
答案:(1)甲基化 碱基连接甲基基团 (2)Avy基因前端甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深 (3)碱基序列 (4)DNA 组蛋白 DNA
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