第5章 第1节 第1课时 基因突变-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套课件PPT（人教版 多选版）

该高中生物学课件聚焦基因突变的概念、实例、类型、原因、特点及意义，从生命进化与环境变化的关系切入，通过思考问题引发兴趣，以镰状细胞贫血为实例搭建从现象到本质的学习支架，帮助学生逐步理解基因突变的内涵。 其亮点在于融合生命观念、科学思维和态度责任，通过果蝇基因突变探究、皮肤癌及航天育种等典例分析，培养学生逻辑推理与问题解决能力，随堂小结构建概念体系，既助学生系统掌握知识，又为教师提供清晰教学路径，提升教学效率。

第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 学习目标 1.理解基因突变的概念；分析基因突变的原因；阐明基因突变的意义； 2.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子； 3.阐明基因重组的含义及其意义。 第1课时 基因突变 聚焦·学案一 基因突变的实例和 概念 聚焦·学案二 基因突变的原因、特点和意义 目录 随堂小结 聚焦·学案一 基因突变的实例和 概念 学案设计 (一)分析基因突变的实例——镰状细胞贫血，体会基因突变的含义 1.人们患镰状细胞贫血的直接原因是______________。 2.根本原因是发生了________，碱基由T替换成了___。 血红蛋白异常 基因突变 A (二)明确基因突变的概念，分析基因突变的类型和结果 1.基因突变的概念三要素 发生部位 __________中 变异类型 碱基的替换、增添或缺失 结果 引起基因碱基序列的改变 DNA分子 2.基因突变的类型与结果 (三)基因突变与生物性状的关系 |探|究|学|习| 如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a~d表示4种基因突变。a丢失 ，b由 变为 ，c由 变为 ，d由 变为 。假设4种突变都单独发生，请回答： 注：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。 (1)a~d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型?除此之外，基因突变还有哪种类型? (2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的?在a突变位点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小? 提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。 提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。 (3)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的?由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗?这有什么意义? 提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。 |认|知|生|成|　基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变类型对生物性状的影响不同 (2)基因突变导致生物性状改变的原因 (3)基因突变未引起生物体性状改变的原因分析 ①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。 ②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 [典例]　已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示(表中未显示的序列均没有发生变化)。下列说法错误的是 (　　) A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列 B.基因H发生突变②后会发生氨基酸替换 C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少 D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常 基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG 突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG AUG：甲硫氨酸(起始密码子) UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸　AAC：天冬酰胺 ACU、ACC：苏氨酸　UAG、UGA：终止密码子 √ [解析]　突变①发生了碱基的替换，突变位点的密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A正确；发生突变②后，突变位点的密码子由AAC变为AAA，相应氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，故突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B正确；发生突变③后，突变位点的密码子由UUA变为UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C正确；基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变都可能会造成蛋白N的功能异常，D错误。 [易错提醒] 基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的一个新基因往往不是等位基因。 1.判断下列叙述的正误 (1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( ) (2)基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。( ) (3)RNA病毒不会发生基因突变。( ) (4)体细胞中发生的基因突变，一定不能传递给后代。( ) 迁移训练 × √ × × 2.下列关于基因突变的说法，正确的是 (　　) A.基因突变一定能够改变生物的表型 B.紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都可遗传给子代 C.基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变 D.基因突变都是有利的 √ 解析：若显性纯合子中的一个显性基因突变为隐性基因，则一般不会改变生物的表型，A错误；基因突变若发生在人的皮肤细胞中，则不能遗传给子代，如紫外线照射引起皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑一般也不能传给子代，B错误；基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变，C正确；基因突变大多是有害的，如镰状细胞贫血的形成，D错误。 3.镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG 变为GUG，导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 (　　) A.氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能 B.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 C.该基因突变改变了基因中碱基对内的氢键数目 D.该基因突变后，mRNA中的碱基数目没有改变 √ 解析：镰状细胞贫血是基因突变造成的，该突变导致正常编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，使得氨基酸序列改变，导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能，A正确；镰状细胞贫血的患者，红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，B正确；镰状细胞贫血是基因突变造成的，基因中的一个A—T被T—A替换，因此，突变前后基因中碱基对内的氢键数目没有改变，C错误；镰状细胞贫血是由基因中碱基的替换造成的，因此转录形成的mRNA中的碱基数目没有改变，D正确。 4.粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种，研究表明，粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同，导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，从而增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析不合理的是 (　　) A.粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的 B.粳稻对低温的耐受性，扩大了水稻的种植范围 C.bZIP73基因碱基对的改变，导致了翻译过程提前结束 D.上述事实说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 √ 解析：根据题干信息可知，与籼稻相比，粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对不同，说明粳稻发生了基因突变，由于突变的结果仅存在1个氨基酸的差异，所以并未导致翻译过程提前结束，A正确，C错误；粳稻对低温的耐受性，使得它能适应多变的环境，扩大了水稻的种植范围，B正确；基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，从而增强了粳稻对低温的耐受性，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D正确。 聚焦·学案二 基因突变的原因、特点和意义 (一)比较产生基因突变的原因 1.诱发产生[连线] 2.自发产生：由于__________偶尔发生错误等原因自发产生。 学案设计 DNA复制 (二)归纳概括基因突变的特点和意义 |探|究|学|习| 在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答： (1)A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗? (2)A、a1和a2基因在染色体上的位置是否相同?基因突变会不会改变细胞中基因的数目? (3)图示体现了基因突变的哪种特点? 提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。 提示：A、a1和a2基因是等位基因，等位基因位于同源染色体上的相同位置；基因突变不会改变细胞中基因的数目。 提示：图示体现了基因突变的不定向性。 |认|知|生|成| 1.基因突变的 特点和意义 原材料 不定 向性 随机性 新基因 根本来源 2.利用实验法判断基因突变的类型 (1)基因突变的两种类型 (2)两种突变的判定方法 微点拨：该方法一般适用于植物，若为动物，则需较多的雌雄个体交配，观察子代性状。 [典例]　某省农科院在培育小麦种子新品种时，发现某纯合矮秆抗病小麦品种在自然状态下自交却出现了少数高秆后代。研究人员不能确定该性状的出现是基因突变的结果，还是环境引起的。为检验是何种原因导致高秆小麦的出现，可选择的最简便的操作方案是 (　　) A.让种植在良好环境下的高秆小麦自交，观察后代的性状表现 B.让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交，观察后代的性状表现 C.用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体，确认其是否发生了基因突变 D.以上方案都不合理 √ [解析]　基因突变可导致遗传物质发生改变，而环境引起的性状改变不改变遗传物质，判断高秆小麦出现的原因，最简便的操作是让高秆小麦在良好环境下进行自交，观察后代的性状表现，若后代有高秆小麦，则该性状的出现是基因突变的结果；若后代全为矮秆小麦，则该性状的出现是环境引起的，A符合题意。 1.判断下列叙述的正误 (1)基因A可突变为基因a1、a2、a3等，说明基因突变具有随机性。( ) (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。( ) (3)基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。( ) (4)只有外界环境存在诱发因素时才会发生基因突变。( ) 迁移训练 √ √ × × 2.下列不属于基因突变特点的是 (　　) A.不定向性 B.随机性 C.普遍性 D.高频性 解析：普遍性、随机性、不定向性属于基因突变的特点，A、B、C正确；自然情况下，基因突变具有低频性，D错误。 √ 3.(教材P80“问题探讨”发掘训练)我国航天事业高速发展，航天育种也取得了极大的进步。除了多种作物育种外，还做了人体肠道益生细菌的航天育种实验，下列有关叙述错误的是 (　　) A.返回地球的益生细菌体内的染色体可能发生改变 B.同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状 C.益生细菌的遗传物质是DNA，太空辐射可诱发基因突变并提高突变频率 D.航天育种能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源 √ 解析：细菌为原核生物，不含有染色体，A错误；基因突变具有不定向性，同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状，B正确；益生细菌具有细胞结构，遗传物质是DNA，太空辐射可诱发基因突变并提高突变频率，C正确；航天育种的原理是基因突变，基因突变是不定向的，因此航天育种可能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源，D正确。 4.(教材P83“相关信息”发掘训练)下列关于诱变育种的叙述，正确的是 (　　) A.与杂交育种相比，诱变育种适用范围更窄 B.诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变 C.诱变育种可定向地改造生物的遗传性状 D.诱变育种可提高突变频率，所以有利突变的比例上升 √ 解析：杂交育种适用于进行有性生殖的生物，而诱变育种可以适用于各种生物，所以诱变育种的适用范围更广，A错误；诱变育种常利用物理因素或化学因素来诱发突变，B正确；诱变育种的原理是基因突变，具有不定向性，C错误；基因突变一般是有害的，具有不定向性，所以诱变育种不一定能够提高有利突变的比例，D错误。 5.尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 (　　) A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B.该患者致病基因突变前后的长度和碱基序列均发生了变化 C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 √ 解析：由题干信息可知，对该病患者经过基因测序，发现致病基因上不同位点的碱基发生改变，可说明基因突变具有随机性，该实例并未证明基因突变具有不定向性，A错误；该患者致病基因发生的是碱基的替换，突变前后碱基序列发生了变化，而长度未发生变化，B错误；该患者致病基因发生的是碱基的替换，但DNA的碱基互补配对方式不变，C错误；由题干信息可知，尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，且每个致病基因上存在2个突变位点，所以患者(隐性纯合子)的2个致病基因存在4个突变位点，含2个致病基因的某条染色体复制后存在4个致病基因，存在8个突变位点，D正确。 一、建构概念体系 二、融通科学思维 1.碱基发生替换时，出现哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大? ____________________________________________________________________________________________________________________。 2.科研人员通常利用紫外线、X射线等处理生物材料，能够培育生物新品种的原因是_________________________________________ __________________________。 碱基发生替换时，当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)，对蛋白质的相对分子质量影响较大 可以提高突变率，使生物材料发生基因突变，创造人类需要的生物新品种 三、综合检测反馈 1.若某基因中发生了碱基的替换，则下列说法合理的是(　　) A.基因中碱基的排列顺序一定改变 B.基因在染色体上的位置一定改变 C.基因编码的蛋白质的结构一定改变 D.基因中嘌呤碱基所占比例一定改变 √ 解析：若某基因中发生了碱基的替换，则发生了基因突变，基因突变一定会引起碱基的排列顺序改变，A正确；基因突变不会改变基因在染色体上的位置，B错误；由于密码子具有简并性，该突变基因编码的蛋白质的结构不一定改变，C错误；基因突变不改变碱基互补配对关系，故基因中嘌呤碱基所占比例不变，D错误。 2.某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是 (　　) A.突变1只能引起1个氨基酸的改变 B.突变1可能导致终止密码子提前出现 C.两种突变都会导致转录无法进行 D.突变2对性状的影响一定比突变1的大 √ 解析：突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；突变1在基因中间某个位置插入一个碱基，可能会导致终止密码子提前出现，使肽链合成提前终止，B正确；由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；突变2插入了GGG，若插入位点在两个密码子之间，则可能只导致在原来的基础上增加一个氨基酸，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。 3.(2025·广东高考)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变 (　　) A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 B.没有体现密码子的简并性 C.影响了VHL基因的转录起始 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列 √ 解析：该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目(T→C)未改变，仅种类变化，A错误；突变后CCA(脯氨酸)变为CCG(脯氨酸)，不同密码子编码同一氨基酸，体现了密码子的简并性，B错误；转录起始由启动子调控，突变发生在编码区(外显子)，不影响转录起始，C错误；由题干信息“VHL基因……导致合成的mRNA变短”，而mRNA为翻译的模板，推测该突变可以改变VHL基因表达的蛋白序列，D正确。 4.(教材P81思考讨论改编)镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换，下图是该病的病因图解。回答下列问题： (1)图中①表示DNA上的碱基发生 改变，遗传学上称为_________。  解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，图中①是碱基的替换，因此为基因突变。 基因突变 (2)图中②过程是以_________________为模板，按照_____________原则，合成mRNA，遗传学上称为_____，该过程的场所主要是______。  　　　细胞核 DNA分子的一条链 碱基互补配对 转录 解析：图中②表示转录过程，即以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，转录的场所主要是细胞核。 (3)图中③过程称为_____，完成该过程的场所是_______。  　核糖体 解析：图中③表示翻译过程，该过程的场所是核糖体。 翻译 (4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是_______。  谷氨酸 解析：由图可知，图中氨基酸甲对应的密码子为GAG，则氨基酸甲应为谷氨酸。 本课结束 更多精彩内容请登录：www.zghkt.cn $