专题08 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）2026年高考生物二轮复习讲练测

SHENGWU 2026年高考 二轮复习讲练测 生物 上好课·精品资源 知识整合四 遗传的基本规律和人类遗传病 专题08 伴性遗传和人类遗传病 智能导览·极速定位 Company profile 析·考情精解 01 构·知能架构 02 串·核心通络 03 破·题型攻坚 04 拓·素养提升 05 自查探针+核心串讲+能力进阶，三步掌握核心整合 核心整合一 伴性遗传 串讲1 基因在染色体的假说和证据 串讲2 伴性遗传 串讲3 遗传系谱图 核心整合二 人类遗传病 串讲1 人类遗传病 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 真题动向+命题预测，两步攻克高考题型 part one 析·考情精解 剖析考情动向，精研考点分布 01 01 析·考情精解 命题轨迹透视 考查题型：选择题（3-6分/题）：高频，侧重基础判断与辨析。常见子题型：①遗传方式判定（如伴X隐/显、伴Y、常染色体显/隐）；②性别决定与伴性遗传特点（如XY/ZW型、交叉遗传）；③遗传病类型与筛查技术（如单基因/多基因/染色体病、产前诊断）；④基因位置实验证据（萨顿假说、摩尔根果蝇实验）。 非选择题（10-18分/题）：必考，集中在遗传规律综合应用。常见子题型：①系谱图综合（判断方式、写基因型、算患病概率）；②伴性遗传与自由组合/连锁结合（多基因互作、特殊比例）；③实验设计与探究（基因定位、显隐性判断、杂交方案）命题趋势：一、从经典系谱图转向真实科研/临床情境（如X染色体失活、表观遗传、基因编辑、多基因病关联分析），强调信息获取与建模应用；二、与减数分裂、基因突变/染色体变异、连锁交换、表观遗传深度融合，突出知识网络与逻辑链；三、由“记忆+计算”转向“假说—演绎推理+实验设计+数据论证”，如设计杂交实验定位基因在常染色体/X/Y同源区段。 核心素养导向：生命观念：①结构与功能观（性染色体结构→伴性遗传特点）；②进化与适应观（伴性遗传的进化意义）；③稳态与平衡观（遗传病与个体/群体遗传平衡）；科学思维：①演绎与推理（系谱图推导、假说—演绎法）；②模型与建模（基因型/表型关系、遗传系谱图模型）；科学探究：①实验设计（基因定位、显隐性判断、杂交方案）；②结果分析（系谱图数据、电泳图谱、测序结果解读）；③变量控制（伴性遗传实验中的性别变量控制） 高考命题风向 新情境：①X染色体失活/表观修饰（如XIST调控与伴性表型差异）；②线粒体基因+核基因互作（如LHON合并X连锁修饰基因，导致男女重症差异）；③基因歧视与伦理争议（如伴性遗传病就业/婚恋歧视的科学应对）； 新考法：技术融合题：①电泳/测序图谱判读（如红绿色盲基因串联重复的酶切产物定量分析）；②基因探针/分子标记应用（用SNP标记定位致病基因，结合系谱图计算概率）；③生物信息学分析（用序列比对、进化树判断突变来源与遗传模式）。 新角度：概念辨析新视角：①区分伴性遗传与从性遗传（如秃顶、羊角遗传，基因型与性别/激素的互作差异）；②厘清X/Y同源区段与非同源区段的遗传差异（如XaXa×XaYA的子代性状与性别关联）；③复等位基因与多基因互作（如不同基因突变均可导致同一遗传病，且存在抑制/叠加效应） 01 析·考情精解 考点频次总结 考点 2025年 2024年 2023年 伴性遗传 广东卷T10，2分 重庆卷T14，2分 北京卷T7,2分 重庆卷T15，2分 贵州卷T6，2分 辽宁卷T20，2分 重庆卷T13，2分 人类遗传病 湖北卷T18，2分 重庆卷T15，2分 山东卷T8，2分 重庆卷T13，2分 辽宁卷T20，2分 2026命题预测 预计在 2026 年高考中，高频核心考点预测：(1)伴性遗传：X显/X隐遗传特点与判断；基因在染色体上的实验证据；(2)伴性遗传与常染色体遗传的综合计算；ZW型性别决定（如鸡、家蚕）的应用。（3）人类遗传病：系谱图遗传方式判定（显/隐、常/X/Y）；单基因病概率计算（含多代/多种病组合）；染色体异常遗传病（如21三体、特纳氏综合征）的病因与检测；遗传病的预防（遗传咨询、产前诊断）与基因治疗。（4）交叉融合点：伴性遗传与减数分裂异常（如X染色体不分离）；系谱图+电泳条带/DNA测序结果联合分析；伴性遗传与表观遗传、基因突变的综合考查。选择题侧重基础判断（如遗传方式特点、遗传病类型）；非选择题以大题为主（系谱图分析+概率计算+实验设计），分值占比高，区分度大；部分地区可能出现不定项选择，考查对遗传规律的综合应用。从单一遗传方式到多基因/多染色体组合（如X隐+常显）；从常规概率计算到特殊条件修正（如显性纯合致死、性别差异表达）；从理论推导到实践应用（如育种方案设计、遗传病预防建议）；从经典系谱到新技术融合（如基因检测结果解读）。 part TWO 构·知能架构 搭建知识网络，整合能力体系 02 伴X显性遗传： ①女多于男 ②连续遗传 ③男病，母女病；女正，父子正 02 构·知能架构 抗维生素D佝偻病 萨顿假说 伴X隐性遗传： ①男多于女 ②交叉遗传 ③女病，父子病；男正，母女正 1.根据遗传规律推算后代患病概率，指导优生优育 2.根据性状推断性别，指导生产实践 人类红绿色盲 伴性遗传和人类遗传病 发现：基因和染色体行为存在明显的平行关系 推论：基因在染色体上 基因位于染色体上的实验证据 体细胞中染色体组成 常染色体：与性别无关 实验 伴性遗传应用 性染色体：雄性为XY 雌性为XX 过程：观察果蝇性别和眼睛颜色在遗传过程中的关系 发现：基因在染色体上 part THREE 串·核心通络 串讲核心考点，提炼方法技巧 03 （1）（2025 浙江 T2）人体缺铁会直接造成血红蛋白含量降低( ) （2）（2023河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上（ ） （3）(2021·海南卷)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说（ ） 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 × 萨顿最先推理出基因位于染色体 √ √ 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 1.观察现象，提出问题 (1)实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) (2)现象分析 实验一 F1全为红眼，红眼是显性性状 F2中红眼：白眼=3:1，符合分离定律，白眼都是雄性 (3)提出问题： 为什么白眼个体总是与性别相关联？ 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 2.提出假说，解释现象 (1)果蝇的染色体组成 性别 雌性 雄性 图示 同源染色体 4对 4对 染色体组成 6＋XX 6＋XY 常染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 性染色体 XX XY 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 (2)假说 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 (2)假说 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 3.演绎推理 白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 图解 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 基因在染色体上的假说和证据 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 4．实验验证，得出结论： 控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。 5．基因与染色体的关系 数量关系：一条染色体上有许多个基因； 位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 1．伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 特点： ①男多于女 ②男患者的隐性基因只能来自母亲， 只能传给女儿 ③女病，父子病；男正，母女正 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 1．伴性遗传的类型 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 特点： ①女多于男 ②男病，母女病； 女正，父子正 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 1．伴性遗传的类型 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 特点： ①男全病，女全正 ②没有显隐性之分。 ③父传子，子传孙，具有世代连续性。 示正常男女 示患者 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 5 3 4 7 9 10 6 11 8 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 2．性染色体类型与性别决定 性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 雄配子的染色体组成 (常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z 雌配子染色体组成 常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 (2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，其传递遵循分离定律。 (3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 3．X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在雄性个体中不存在等位基因(但在雌性个体中存在等位基因)。 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 4．X、Y染色体的来源及传递规律 男性(XY) X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给女儿，Y则传给儿子 女性(XX) 其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可传给女儿，又可传给儿子 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 伴性遗传 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 携带遗传病基因的个体 携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XBXb不患红绿色盲 遗传病患者 患有遗传病的个体，其可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因，不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征患者 携带者 携带遗传病基因而表现正常的个体 【易错一笔勾销】 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲3 遗传系谱图 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 遗传系谱图 遗传图解 书写规范 “□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。 第一行：亲本(亲代)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。 第二行：两亲本产生的配子。 第三行：F1(子代)——基因型和表型。 第四行：F2(子代)——基因型、表型的比。 书写要求 系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。 要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本(P)、配子、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 能力1 伴性遗传的应用 核心整合一  伴性遗传 1.根据遗传规律推算后代患病概率，指导优生优育 一位抗维生素D佝偻病患者和一位正常女性结婚，通过对后代的患病情况进行分析，从医学角度分析对他们的生育提出建议。 ——生男孩 2.根据性状推断性别，指导生产实践 芦花鸡 非芦花鸡 芦花 ♀ZBW × ♂ZbZb P ZbW ♂芦花 F1 ZB W Zb 配子 ZBZb ♀非芦花 非芦花 非芦花：b 芦花：B 如果你是养殖场的老板，想要得到更多的母鸡来下蛋，应该选择什么样的亲本杂交，就可以通过毛色判断雌雄？ 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 能力1 伴性遗传的应用 核心整合一  伴性遗传 “十字交叉法”解答遗传病的概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 能力1 伴性遗传的应用 核心整合一  伴性遗传 3.遗传致死类型分析 伴性遗传中的配子致死或个体致死 ①配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 ②个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 能力1 伴性遗传的应用 核心整合一  伴性遗传 (2)性染色体或性染色体上的基因缺失致死 ①基因缺失：用O代替缺失的基因 ②染色体缺失：用O代替缺失的染色体 （3）性染色体上发生的基因突变致死 X染色体上基因可能发生显性突变或隐性突变，发生突变后可能导致雄配子致死或雌配子致死，也可能导致雄性个体致死或雌性个体致死，一定要根据试题提供的情境信息作出判断。 XAXO×XAY XAXA XAY XOXA XOY XAO×XAY XAXA XAY OXA OY 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 能力1 伴性遗传的应用 核心整合一  伴性遗传 (4)性染色体与常染色体致死问题的综合分析 分类 主要特征 合子(胚胎)致死 致死基因在常染色体上 这种致死情况与性别无关，后代雌雄个体数为1∶1，一般常见的是显性纯合致死。一对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为2∶1；两对等位基因的杂合子自交，后代的表型比例为6∶3∶2∶1 致死基因在X染色体上 这种情况一般后代雌雄比例是2∶1，不是1∶1，但不会出现只有一种性别的情况 配子(花粉)致死 某些致死基因可使雄配子死亡，从而改变后代的性状分离比 若致死基因为D，F1中雌性基因型为XDXd和XdXd，雄性基因型为XdY, 随机交配F2雌性个体比例为XDXd∶XdXd＝1∶3，雄性个体只有XdY，且XDXd∶XdXd∶XdY＝1∶3∶3，因此d基因频率＝(1＋6＋3)÷11＝10/11 1.若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，则以下相关叙述错误的是(　　) A．若致死基因为d，则F1中雌鼠有2种基因型，1种表型 B．若致死基因为D，则F1中雌鼠有2种基因型，2种表型 C．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2存活的个体中d基因频率为5/7 D．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3 C      自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合一  伴性遗传 (1)(2025·湖南卷)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。（ ） (2)(2022·浙江卷)果蝇(2n=8)杂交实验中,F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇,这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是1/4。（ ） (3)(2022·江苏卷)白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F,全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性。（ ） 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 × 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 × √ 可能是染色体变异 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 1．人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 2．遗传病的检测和预防 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 ① 手段：遗传咨询、产前诊断 ② 意义： ③遗传咨询： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 2．遗传病的检测和预防 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 ④产前诊断： 时间： 目的： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 手段 B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 可以检查胎儿的外观和性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）） 基因诊断： 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 2．遗传病的检测和预防 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 ⑤ 基因检测： ——检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 精确地诊断病因、预测个体患病的风险 意义： 原理: 碱基互补配对原则 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 3．遗传病的调查 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 4．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲1 人类遗传病 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 【易错一笔勾销】 明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 第一步：确定是显性遗传病还是隐性遗传病 无中生有为隐性 有中生无为显性 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 第二步：确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上 (1)隐性遗传 —看女病 女性患者，其父或其子有正常 (图1) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 女性患者，其父和其子都患病 (图2) 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 第二步：确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上 男性患者，其母或其女有正常 (图3) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 男性患者，其母和其女都患病 (图4) (2)显性遗传 —看男病 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 1．“程序法”分析遗传系谱图 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 第三步：若显隐性和位置无法确定，只能从可能性大小推测 连续遗传 交叉遗传 最可能是显性 患者数相当 → 女患>男患 → 常 显 伴X显 最可能是隐性 患者数相当 → 男患>女患 → 常 隐 伴X隐 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 串讲2 遗传系谱图与电泳图谱 2．遗传系谱图与电泳图谱的结合 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 电泳是指带电粒子在电场作用下，向着与其所带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却，琼脂糖溶液凝结形成凝胶。核酸是带负电的生物大分子，在电场的作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 遗传病类型 遗传特点 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 隐性 ①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色遗传 显性 ①患者女性多于男性；②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 2．明辨“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 3．细胞质遗传 (1)特点 ①母系遗传：不论正交还是反交，F1性状总是受母本(卵细胞)细胞质基因控制。 ②杂交后代不出现一定的分离比。 (2)原因 ①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。 ②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 能力1 人类遗传病的遗传特点以及计算分析 4．X、Y同源区段遗传特点 (1)涉及同源区段的基因型 (2)遗传仍与性别有关 ①如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状。 ②如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代 (♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。 性 别 女 男 基因型 XAXA、XAXa、XaXa XAYA、XAYa、XaYA、XaY 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 1．(2025·江苏高三模拟)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　 　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C     患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子 自查 探针 能力 进阶 核心 串讲 03 串·核心通络 核心整合二  人类遗传病 2．(2024·重庆)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　 ) A．常染色体隐性遗传 　 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 　 D．伴X染色体显性遗传 A    图中患病男子的父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传 part FOUR 破·题型攻坚 破解题型规律，攻克解题难关 04 1. （2025浙江1月卷，20 ） 遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. I2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 真题动向 命题预测 C   若II2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=2/3×1/2×1/2=1/6 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 真题动向 命题预测 2.（2025安徽，12 ） 一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ） ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ D   ①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 真题动向 命题预测 3.（2025贵州，7 ） 7. 非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 D   细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞①和②的染色体数不相同 图甲中，细胞①（初级精母细胞）在减数第一次分裂时，性染色体没有分离（X和Y不分离），且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能（不含X和Y） 图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 真题动向 命题预测 4.（2025湖北，2） 研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 C   Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2 两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方 已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 1．(2025.湖北高三模拟)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 考向1 伴性遗传 A   F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，F1雌雄交配后F2的表型及比例为直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝3∶3∶1∶1 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 2．(2025·陕西高三模拟)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲，一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(　　) A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C．甲携带色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 考向1 伴性遗传 B   乙为双眼皮男性，其母亲是单眼皮(aa)，则乙的基因型为Aa，乙的一个精原细胞在减数分裂前的间期经DNA复制，细胞中的基因数目加倍，在减数分裂Ⅰ中期，细胞中含有两个单眼皮基因 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 3．果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是(　　) A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D．缺刻翅基因的基因频率为1/6 考向1 伴性遗传 D   缺刻翅基因的基因频率为[(1/3)×1]/[(1/3)×2＋(1/3)×2＋(1/3)×1]＝1/5 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 4．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　 　) A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 考向2 人类遗传病 D   爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代 04 破·题型攻坚 真题动向 命题预测 5．(2025·湖北宜荆荆恩高三开学考)图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8 100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2所示。相关叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ­1与Ⅱ­2婚配生一个患病男孩的概率为1/182 C．该突变基因新增的酶切位点位于310 bp或217bp中 D．扩增Ⅱ­2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将产 生4种条带 考向2 人类遗传病 B   Ⅱ­5不患病且不含致病基因，基因型为AA，酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的2种DNA片段，而Ⅰ­1基因型为Aa，酶切后形成长度为310 bp、217 bp、93 bp和118 bp的4种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中，Ⅱ­2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生3种条带 part FIVE 拓·素养提升 关联特色情境，提升学科素养 05 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 一、情境拓展·科技前沿（2024-2025热点聚焦） 1、精准碱基编辑治疗X连锁遗传病（如血友病A/B） 核心情境：2025年碱基编辑器（CBE/ABE）在血友病等X连锁遗传病的临床前突破，可精准修正致病位点、降低脱靶。高考关联：伴X隐性遗传规律、基因治疗流程、伦理评估。命题角度：①系谱图结合基因编辑设计实验并计算子代风险；②分析碱基编辑与传统基因治疗的优劣；③讨论生殖细胞编辑的伦理边界。 素养导向：科学思维（方案设计）、社会责任（伦理判断）。 2、X染色体失活（XCI）与大脑衰老的性别差异 核心情境：2025年Nature研究揭示母源X染色体（Xm）加速雌性小鼠大脑衰老，与X连锁基因表达失衡相关。高考关联：伴性遗传剂量补偿、表观遗传调控、性别决定机制。命题角度：①分析XCI逃逸基因（如TLR7）对自身免疫病易感性的性别差异；②设计实验验证Xm对认知衰退的影响；③比较XY与XX个体的疾病风险差异。 素养导向：生命观念（结构与功能观）、科学探究（变量控制）。 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 3、通用型Pert疗法攻克无义突变遗传病 核心情境：2025年PrimeEditor改造tRNA的Pert技术，可绕过无义突变、持续合成完整蛋白，适用于多种X连锁与常染色体遗传病。 高考关联：基因突变类型、基因表达调控、遗传系谱分析。 命题角度：①判断无义突变导致的X连锁病遗传方式；②设计Pert治疗的临床实验并评估效果；③比较Pert与基因编辑的适用场景。 素养导向：科学探究（实验设计）、生命观念（物质与能量观）。 4、三代试管婴儿+NGS拓展X连锁病胚胎筛查 核心情境：2025年三代试管结合NGS的植入前基因诊断（PGD），对X连锁隐性遗传病（如DMD）检出率达95%，显著降低生育风险。 高考关联：伴性遗传概率计算、产前诊断技术、优生优育。 命题角度：①用系谱图结合PGD方案，计算健康胚胎概率；②对比NIPT与羊膜穿刺的检测窗口期与准确性；③评估PGD对伴性遗传病的防控价值。 素养导向：科学思维（概率计算）、社会责任（健康建议）。 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 二、新情境探究、结合教材分析以及长句作答 1、（新情境）果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表型与比例如下图所示。则： (1)控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上， 判断的主要依据是______________________________________________________ 。 (2)两个亲本的基因型为 。 2．（新情境）红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X染色体的非同源区段，前者遗传特点是“男性患者多于女性患者”，而后者遗传特点是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ X　 杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体都是直毛，没有分叉毛 XFXf、XFY 红绿色盲的致病基因为隐性基因，女性的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性患者”；抗维生素D佝偻病的致病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会表现正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 3．（新情境）若红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)位于X、Y染色体的同源区段，则请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合______________________________________。 4．（新情境）人们发现，偶尔会有原来下过蛋的母鸡以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。如果性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变，那么母鸡性反转成公鸡后和母鸡交配，后代性别会出现什么情况？(WW不能存活)___________________________________________________________ 。 5．（新情境）克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释。 XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB ZW×ZW→ZZ∶ZW＝1∶2，公鸡与母鸡的比例为1∶2 母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 6．（长句作答）用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是 。 7.（长句作答）摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的F1中雌、雄果蝇共1 237只。让F1自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄果蝇982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出合理的假说进行解释：_____________________________________________________________。 观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相同位置上的基因相同 控制眼色的基因仅位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 8.（长句作答）果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验： 通过上述实验可以判断出隐性性状为 。控制体色和眼色的基因位于 对同源染色体上，判断依据是 。 黑身、白眼　 两　 灰 身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体，则控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄果蝇的表型有差异，则控制眼色的基因位于X染色体上 实验 亲本 F1 杂交实 验一　 ♀灰身红眼× ♂黑身白眼 ♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1 杂交实 验二　 ♀黑身白眼× ♂灰身红眼 ♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1 1、（2025·湖南高三模拟） 苯丙酮尿症是单基因遗传病。某种限制酶对致病基因和正常基因所在DNA片段以图1和图2方式进行切割，形成23 kb或19 kb的片段，某一个基因只能形成一种片段。某夫妻育有患病女儿，为确定再次怀孕时胎儿是否患病，进行家系分析和DNA检查，结果如图3、图4所示。不考虑XY染色体同源区段及其他变异。下列对该家系的分析错误的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．①号和④号的基因型可能是不相同的 C．经过诊断分析④号个体应该表现为正常 D．④号19 kb片段中不一定含有正常基因 ④号体内含有的19 kb的DNA条带来自①号，23 kb的DNA条带来自②号，其23 kb的DNA条带可能含有异常隐性基因，也可能含有正常基因，故④号个体表现正常且④号19 kb片段中一定含有正常基因 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 D   2、（25-26高三上·山西太原·期中）甲病和乙病均为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号不携带致病基因；图2为该家系部分成员中与甲病有关的基因经限制酶切割后的电泳结果（不考虑基因位于X、Y的同源区段）。下列分析错误的是（　　）    A．据图2推测，控制甲病的等位基因的碱基数目可能相同 B．甲病是常染色体隐性遗传病，图1中的2号可能对应图2中的X C．若9号的性染色体组成为XXY，可能是3号产生配子时减数分裂Ⅱ异常 D．若11号为男孩，则该男孩同时患甲、乙两种疾病的概率是1/32 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 D   结合B、C选项的分析，设导致甲病的致病基因为a，导致乙病的致病基因为b，则7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若11号为男孩，则其甲乙两种病均患的概率是1/2×1/4×1/2＝1/16 4、（2026·陕西咸阳·一模）肾上腺脑白质营养不良是一种单基因遗传病，男性发病率显著高于女性。该遗传病的某家系如图，为确保Ⅱ-3和Ⅱ-4生育的孩子不含致病基因，现取Ⅱ-3的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行检测，结果如下表。下列叙述错误的（　　） A．检测极体细胞，可减少对卵细胞的伤害 B．细胞a的产生可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体发生交换 C．不能选择c对应产生的卵细胞所形成的受精卵进行胚胎体外培养 D．为避免后代患此病，需对Ⅱ-4的相关基因进行测序 Ⅱ-4为正常男性，基因型为XBY，其只有一条X染色体且含正常基因XB，因此无需对Ⅱ-4的相关基因进行测序，只需确保Ⅱ-3提供的卵细胞含XB即可 05 拓·素养提升 素养链接 高考预测 D   极体类型 a的第一极体 b的第一极体 c的第二极体 d的第二极体 正常基因 + - - + 致病基因 + + + - 注：“+”代表含有这个基因，“-”代表不含这个基因；第一极体由初级卵母细胞分裂而来，第二极体由次级卵母细胞分裂而来。 chemistry 感谢 THANK YOU 生物 高考复习 观看 $