5.1 基因突变和基因重组-2025-2026学年高一下学期必修2生物人教版

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，通过航天育种、癌症案例、“一母生九子”等情景导入，从实例出发引导学生理解基因突变的实例、原因、特点、意义及基因重组的类型与应用，构建连贯的知识脉络和学习支架。 其亮点在于以生命观念为核心，通过镰状细胞贫血的分子-细胞水平分析体现结构与功能观，结合科学思维设计合作探究问题，如基因突变是否改变性状等，还通过癌症预防实例培养态度责任。采用实例分析与实战训练结合的方法，助力学生深化理解，教师可直接利用情景和训练题提升教学效率。

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 人教版 高一生物 必修2 1 基因突变的原因 基因突变的意义 基因重组 课堂小结及实战训练 02 03 04 05 基因突变的实例 01 01 02 03 学习目标 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念) 构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。 （科学思维、科学探究） 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任） 情景一： 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 2．如何看待基因突变所造成的结果？ 改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利。 合作探究一：请同学们自主阅读教材P80-81，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.镰状贫血的病因是什么？ 2.基因突变的定义？发生时期？ 3.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？哪一种基因突变对性状改变影响最小呢？ 4.基因突变一定会遗传给后代吗？怎样遗传？ 5.你还能列举出基因突变的其他实例吗？ 01 基因突变的实例 01 基因突变的实例 实例一：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常红细胞 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 01 基因突变的实例 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替代。 01 基因突变的实例 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 A U A T 红细胞 正常 镰状 分子水平 细胞水平 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。 镰刀型细胞贫血症病因 病因：DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变， 从而导致蛋白质改变，性状改变。 01 基因突变的实例 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR蛋白异常 支气管中黏液增多肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 根本原因 直接原因 结果 P81 P71 P72 01 基因突变的实例 基因突变的概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制时期） 01 基因突变的实例 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 基因1 基因2 基因3 非基因片段 非基因片段 非基因片段 非基因片段 若发生在非基因片段，则不属于基因突变 01 基因突变的实例 基因突变一定会导致生物性状的改变吗？ （2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。 （3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。 （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 DNA ··· A U C C ··· A U U C 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C · T A G G 正常 T A A G ··· A T T C G C· 碱基对替换 精氨酸 01 基因突变的实例 基因结构中碱基的替换、增添、缺失对蛋白质氨基酸序列的影响： 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 相对较小 增添 大 缺失 大 只改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性），或者使翻译提前终止 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 基因A 01 基因突变的实例 基因a 一段DNA片段 C G G C A C C A T T G G …… …… 基因b A T C T G G ………… G G T A A C C C ………… A C T G 等 位 基 因 基因突变不会改变染色体上基因数量和所在位置 基因突变会导致基因数量、基因位置的改变吗？ 01 基因突变的实例 基因突变一定会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 1. 基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　) A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目 C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例 实战训练 A.置换1个碱基对 B.增加1个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对 实战训练 2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近发生下列哪种情况，对其编码的蛋白质结构影响最小( ) 3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 　) A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中 B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短 C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变 D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变 实战训练 合作探究二：请同学们自主阅读教材P82，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 4.谈谈你对癌症的治疗方案了解？该如何预防呢？ 01 基因突变的实例 01 基因突变的实例 实例二：细胞的癌变 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅱ突变 结肠癌发生的原因： 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 癌细胞 原癌基因 抑癌基因 癌基因 失去抑制作用 不能抑制 基因在各种 致癌因子作用下突变 突变或过量表达 突变 01 基因突变的实例 01 基因突变的实例 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 细胞癌变是多个基因突变累积的结果 01 基因突变的实例 癌细胞的特征： ①在适宜条件下，能够无限增殖； 海拉细胞（宫颈癌细胞） ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 ②形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 01 基因突变的实例 致癌因子： 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（如hpv病毒） 无机物:石棉、砷化物、铬化物等； 有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。 化学致癌因子 物理致癌因子 病毒致癌因子 01 基因突变的实例 生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？ ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 1．检测癌细胞有多种方法，切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　) A．细胞中染色体数目是否改变 B．细胞原癌基因是否发生突变 C．细胞的形态是否改变 D．细胞膜上的糖蛋白是否减少 实战训练 2.关于癌症，下列叙述错误的是（ ） A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 实战训练 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 物理因素 化学因素 生物因素 情景二： 02 基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 02 基因突变的原因 基因突变的特点： ①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 02 基因突变的原因 基因突变的特点： ②随机性 时间上的随机性 部位上的随机性 可发生在生物个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一DNA分子的不同部位 主要发生在细胞分裂前的间期，DNA复制时 02 基因突变的原因 基因突变的特点： ③不定向性 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。 02 基因突变的原因 基因突变的特点： ④低频性 生物 突变类型 每个配子的突变频率 大肠杆菌 组氨酸缺陷型 2×10-6 玉米 皱缩种子 1×10-5 果蝇 白眼 4×10-5 小鼠 粉红色眼 3.5×10-6 人 软骨发育不全 5×10-5 1.下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ） A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变 实战训练 2.一种果蝇的基因突变体在21℃的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到25.5℃时，突变体的生活能力大大提高了，这说明（ ） Ａ.突变是不定向的 Ｂ.突变是随机发生的 Ｃ.突变的有害或有利取决于环境条件 Ｄ.环境条件的变化对突变体都是有利的 实战训练 03 基因突变的意义 基因突变产生新的基因 有害突变 有利突变 中性突变 新性状 不同的环境 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。 （一般为等位基因） 进化 红眼 白眼 W基因 w基因 突变 03 基因突变的意义 基因突变的应用：诱变育种 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 优点： 缺点： ①提高基因突变频率，加速育种进程。 ②产生新基因，大幅度地改良某些性状。 难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。 1.下列有关基因突变的说法正确的是（　　） ①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变 A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦ 实战训练 2．下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　) A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变 B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代 C．基因突变不一定会引起性状改变 D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变 实战训练 情景三： “一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 合作探究三：请同学们自主阅读教材P84，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.什么是基因重组？有哪些类型？ 2.基因重组发生在什么时期？ 3.基因重组的结果是什么？有什么意义？ 4.在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？ 5.比较基因突变与基因重组的异同。 04 基因重组 04 基因重组 重组性状 基因重组 概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前 提 本 质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 04 基因重组 基因重组的类型： 自由组合型 类型一 A A a a B B b b A A a a b b B B 时期： 染色体行为： 基因行为： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 互换型 类型二 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因交换 时期： 染色体行为： 基因行为： 04 基因重组 拓展延伸---类型三：转基因（DNA重组技术） 【狭义】在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （则原核生物不存在基因重组） 【广义】凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术） 04 基因重组 转基因技术（DNA重组技术 ） 拓展延伸---类型三：转基因（DNA重组技术） 04 基因重组 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 结果： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 04 基因重组 意义： ①基因重组是生物变异的来源之一； ②基因重组是形成生物多样性的重要原因； ③基因重组为生物进化提供了原材料。 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 04 基因重组 应用：杂交育种 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 04 基因重组 应用：杂交育种 ①目的：将两个或多个品种的优良 性状通过杂交集中在一起，再经选 择和培育，获得新品种。 P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt ddTT 矮抗 需要的纯合矮抗品种 连续⊗ 第1年 第2年 第3年及之后 ②过程：杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。 育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： 基因突变 基因重组 变异本质 发生时间 发生原因 适用范围 结果 意义 应用 联系 主要是细胞分裂间期 减数第一次分裂前期、后期 外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合 所有生物（包括病毒） 主要发生在进行有性生殖的真核生物中 产生新/等位基因、新性状 产生新基因型（新的性状组合） 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 基因碱基序列发生改变 控制不同的基因的重新组合 诱变育种 杂交育种 1.都可使生物产生可遗传的变异； 2.在长期的进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； 3.两者都均产生新的基因型，可能产生新的表现型； 05 课堂小结 基因重组 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 概念 类型 意义 自由组合、交叉互换 是生物变异的来源之一，提供进化的原材料 诱变育种 杂交育种 1.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是（ ） A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中 B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重 新组合 C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源 D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型 实战训练 A.①②④⑤ B.①②③ C.④⑤ D.③⑥ 实战训练 2.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ） $