内容正文:
第2章 基因和染色体的关系
第3节 伴性遗传
第2课时
人类遗传病的解题规律
01
遗传方式的判断
02
判断基因位置的确认及遗传实验设计
目录
03
隐雌显雄应用的归纳
2
1.遗传方式
常染色体遗传
伴性遗传
显性:
隐性:
伴X
伴Y:
显性:
隐性:
多指、并指
白化病
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
一、遗传方式的判断
(1)判断依据:所有患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传。
(2)典型系谱图
一、遗传方式的判断
第一步:确定是否是伴Y染色体遗传病
(1)无中生有为隐性。
(2)有中生无为显性。
(3)亲子代都有患者,无法准确判断,先假设,再推断。
一、遗传方式的判断
第二步:判断显隐性
①不需要判断:教材上以出现过的遗传方式,题干中以明确告知遗传方式的。如:人类红绿色盲、血友病、白化病、抗维生素D佝偻病等
②需要判断:未知的遗传方式
第三步:确定致病基因的位置(一般不考虑XY同源区段)
一、遗传方式的判断
第三步:确定致病基因的位置
甲
乙
常染色体/X染色体
常染色体
隐性遗传看女病。
上推父亲;
下推儿子。
女病的父或子有正(无病)为非伴性(常染色体)
一、遗传方式的判断
丙
丁
常染色体/X染色体
显性遗传看男病。
上推母亲;
下推女儿。
第三步:确定致病基因的位置
男病的母或女有无病为非伴性
常染色体
一、遗传方式的判断
伴Y遗传
第1步
男病女不病,父传子,子传孙
遗传方式的判断总结:
一、遗传方式的判断
隐性遗传病
显性遗传病
第2步
(有中生无)
(无中生有)
隐找女,显找男
常隐
伴X隐
女病父子病
女病父子有正
第3步
常显
伴X显
男病母女病
男病母女有正
常染色体显性遗传
请根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式:
一、遗传方式的判断
常染色体隐性遗传
请根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式:
一、遗传方式的判断
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
请根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式:
一、遗传方式的判断
常染色隐性遗传
非伴X显性
非伴X隐性
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
非常染色体隐性
常染色显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
7 8
1 2
3 4
5 6
9
甲病男性
乙病女性
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
甲病为
伴X隐性遗传病
乙病为
常染色体隐性遗传病
请根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式:
一、遗传方式的判断
一、遗传方式的判断
(1)甲的遗传方式最可能为 。
①主要特点:连续遗传,患者全为 。
②判断依据:父病, 。
伴Y染色体遗传
男性
子必病
一、遗传方式的判断
((2)乙的遗传方式为 。
①主要特点: 遗传,患者中男性 (填“少于”或“多于”)女性。
②判断依据:女性患病, 必病;男性正常, 必正常。
伴X染色体隐性遗传
隔代交叉
多于
父亲、儿子
母亲、女儿
一、遗传方式的判断
(3)丙的遗传方式为 。
①主要特点: 遗传,患者中女性 (填“少于”或“多于”)男性。
②判断依据:男性患病, 必病;女性正常, 必正常。
伴X染色体显性遗传
连续
多于
母亲、女儿
父亲、儿子
A、a位于X非同源区段
基因位于Y非同源区段
A、a位于X和Y同源区段
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
(XAXA XAXa XaXa XAY XaY)
(XX XYA)
XAXA XAXa XaXa XAYA XAYa XaYA XaYa
思考:若某遗传病的致病基因位于X和Y同源区段,后代是否表现出伴性遗传现象?
XaXa ╳ XaYA
基因位于X和Y同源区段的遗传会和性别相关
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
基因位置
常染色体
性染色体
X染色体
细胞核
细胞质(线粒体、叶绿体)
Y染色体
X、Y同源区段
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
基因主要位置:细胞核内(即染色体上)
基因次要位置:细胞质内(主要位于线粒体和叶绿体)遗传时只能随卵细胞传递,表现出“母系遗传”。
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
正交和反交
若正反交结果相同
_______________________________________则基因位于细胞核中。
_______________________________________则基因位于细胞质中。
若正反交结果不相同,而且与母本相同
1.基因位于细胞核还是细胞质中的实验设计
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
2.基因是位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
(1)已知具有相对性状且均为纯合子的亲本,显隐性是未知时,用?
正交和反交的方法判断,即:
正反交实验⇒
①若正反交子代雌雄表型不同
②若正反交子代雌雄表型相同
位于X染色体上
位于常染色体上
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
2.基因是位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
(2)已知具有相对性状且均为纯合子的亲本,而且显隐性已知时,用?
隐性的雌性×显性的雄性观察分析F1的性状
基本思路一:
基本思路二:
杂合显性雌与显性纯合雄杂交观察分析F1的性状
XBXb × XBY → XBXB XBXb XBY XbY
Bb × BB → BB Bb
后代雌、雄(男、女)个体中的表型不同
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
3.基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段的判断
(2)已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一:
用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状,即:
(1)已知雌雄个体均为纯合子,但不知显隐性性状
用正交和反交的结果进行比较。
______________________________________________________________
则等位基因位于X染色体上。
_________________________________则等位基因基因位于X、Y的同源区段。
若子代所有雌、雄个体均为显性性状
若子代所有雌性个体均为显性性状,雄性个体均为隐性性状
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
3.基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段的判断
(2)已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
②基本思路二:
______________________________________________________________
则等位基因位于X染色体上。
_______________________________________则等位基因基因位于X、Y
的同源区段。
若子代中雌雄个体全表现为显性性状
若子代中雌个体全表现为显性性状,雄性个体既有显性又有隐性性状
用杂合显性雌与纯合显性雄进行杂交,观察分析F1的性状,即:
P: ♀XAXa×♂XA YA→F1:XAXA、XAXa、XA YA、Xa YA
P: ♀XAXa×♂XA Y →F1:XAXA、XAXa、XA Y、Xa Y
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
4.基因是位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段的判断
(1)设计思路:
隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。
(2)结果预测及结论:
①_______________________________________________,则该基因位于常染色体。
②________________________________________________________
_______________________则该基因位于XY的同源区段上。
若F2雌、雄性个体均表现为3/4显性性状、1/4隐性性状性
若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中既有显性性状又有隐性性状,且各占1/2
P: ♀XaXa×♂XA YA→F1:XAXa、Xa YA
F1:♀XAXa×♂Xa YA→F2: XAXa、XaXa 、XA YA 、Xa YA
P :♀aa×♂AA→F1:Aa, F1 :♀Aa×♂Aa→F2:AA、Aa、aa
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
(2)在已知性状的显隐性的条件下,若限定一次杂交实验来证明,则可采用
“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合,观察分析F1的表现型。分析如下:
隐性纯合子(♀)
aa或XaXa
显性杂合子(♂)
Aa或XAYa或XaYA
×
F1表现性
雌雄个体既有显性又有隐性
该基因位于常染色体上
雌(或雄)性个体全表现显性性状,雄(或雌)性个体全表现隐性性状
该基因位于X、Y染色体的同源区段上
4.基因是位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段的判断
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
5.依据调查结果,推测基因的位置
调查结果
与性别无关
基因位于Y染色体上
与性别有关,雌雄个体表型不一致
只在雄性个体中表现
基因位于常染色体上
雌性个体多于雄性个体
多为伴X染色体隐性遗传
雄性个体多于雌性个体
多为伴X染色体显性遗传
二、“基因定位”的遗传实验设计与分析
确定基因位置的3种类型:
(1)确定基因是位于常染色体上还是X染色体上;
(2)确定基因是位于常染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上;
(3)确定基因是位于X染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上。
bb×Bb
XbXb × XBY
XbXb × XBYB
三、亲本为隐雌显雄 应用的归纳
几种实验设计的杂交组合:
常染色体:
AA×aa、Aa×aa、Aa×Aa
X、Y染色体的非同源区段:
(XAXa、XaXa)♀×(XA Y 、Xa Y)♂
X、Y染色体的同源区段:
(XAXa、XaXa)♀×(XA Y A、XA Ya、Xa Ya)♂
三、亲本为隐雌显雄 应用的归纳
例:已知果蝇刚毛和截毛是一对伴性遗传的性状,刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干,请用一次杂交实验鉴别这对基因是位于X、Y同源区段还是位于常染色体上?
方法:
纯合雌隐雄显杂交
F1自交
P
若位于常染色体上:
bb
BB
F1
Bb
Bb
♀
♂
♀
♂
F2
3B
1bb
刚毛
截毛
XbXb
×
XBYB
XBXb
XbYB
若位于X、Y同源区段:
×
XbXb
XBXb
XBYB
XbYB
刚毛
刚毛
刚毛
截毛
$