专题05遗传的基本规律（3大考点）（江苏专用）2026年高考生物一模分类汇编

专题05遗传的基本规律 3大考点概览 考点01 经典遗传规律及变式应用 考点02 伴性遗传与染色体遗传 考点03 遗传拓展 经典遗传规律及变式应用 考点1 一、多选题 1．（2026·江苏南京·一模）【新情境・生物医学实践】早发型家族性阿尔茨海默病是一种以早发性痴呆（发病年龄<65岁）和痴呆家族史为特征的疾病，下图为某患者（Ⅱ-3，29岁）家系的遗传系谱图，常染色体上PSEN1基因突变为该家系的致病性变异，下表为家庭部分成员的基因测序结果，下列叙述正确的是（　　） 家庭成员 I-2 Ⅱ-1 Ⅱ-3 PSEN1基因非模板链的测序结果 …A… …A… 第668位 …A… …A… 第668位 …A… …G… 第668位 A．该家系的致病基因是显性基因 B．Ⅱ-3的PSEN1基因发生了碱基对的替换 C．Ⅲ-2成年后与无该病家族史的男性婚配，后代不会患该病 D．由该家系可初步推测该病的发病率约为25% 2．（2026·江苏南京·一模）【新情境・农业育种应用】 两系杂交稻是利用光温敏不育系水稻和恢复系（能够使不育系的后代恢复可育性的品种）水稻为材料培育出的杂交水稻。光温敏不育系水稻的不育性受隐性核基因r控制，同一水稻株系，在短日照、低温下花粉可育，在长日照、高温下，表现为雄性不育。下列叙述正确的是（    ） A．利用光温敏不育系水稻可以大量繁殖不育系的种子 B．只考虑育性基因组成，光温敏不育系水稻的基因型为rr C．只考虑育性基因组成，恢复系的基因型可能是RR或Rr D．光温敏不育系水稻的育性受基因的控制，也受环境的影响 3．（2026·江苏徐州·一模）【新题型・基因检测分析】 某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　） A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．假设4号与7号后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 C．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 D．假设3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为 二、非选择题 4．（2026·江苏南京·一模）【新情境・植物性状遗传探究】香豌豆花色遗传中涉及两个独立遗传的基因C和P，并且都存在隐性突变等位基因，它们与花青素的合成有关。现将香豌豆纯种白花品种甲、乙和紫花品种丙进行相互杂交实验，结果如图所示。请回答下列问题： 组别 ① ② ③ P 甲×乙 甲×丙 乙×丙 F1 ↓ 紫色 ↓ 紫色 ↓ 紫色 F2 ↓ 紫色：白色 9：7 ↓ 紫色：白色 3：1 ↓ 紫色：白色 3：1 (1)香豌豆的花青素位于花瓣细胞的________中，在进行香豌豆杂交实验前，需对母本进行去雄并套袋，以防止________。 (2)组别①中F1产生配子的基因组成有________，若对F1测交，应选择花色为________色的个体与F1杂交，后代表型及比例为________。F2中白花的基因型有________种，F2白花中杂合子占________。 (3)根据组别②和③判断品种丙的基因型为________，若组别②中F2继续自交获得F3中能稳定遗传的个体占________。 (4)香豌豆的长形花粉R和圆形花粉r是一对相对性状，某研究小组欲探究三对基因的位置关系，选择基因型为CcPpRr的个体进行自交（不考虑互换）。 （i）若后代表型及比例为________，则三对等位基因分别位于三对同源染色体上； （ii）若后代表型及比例为________，则P、p与R、r位于一对同源染色体上，且P与R位于同一条染色体，p与r位于同一条染色体。 5．（2026·江苏南京·一模）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因分别遵循基因的____定律。甲、乙的基因型分别是____。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有____种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 杂交组合一 杂交组合二 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是____，F2红花香豌豆的花形不可能是____；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为____。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是____。出现7的原因是____。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是____。 6．（2026·江苏南京·一模）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因_________（遵循/不遵循）自由组合定律。甲、乙的基因型分别是_________。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有_________种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是_________，F2红花香豌豆的花形不可能是_________；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为_________。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是________。出现7的原因是________。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是________。 7．（2026·江苏镇江·一模）致死效应有配子致死（配子丧失存活或受精能力，多见于雄配子）与合子致死（胚胎或成体无法存活），可用于育种、基因定位等研究。某雌雄同体植物茎有刺、无刺和开红花和白花分别受基因A、a和B、b控制，图示部分实验流程。请回答下列问题： (1)若F2中有刺红花：无刺红花：有刺白花：无刺白花=6：3：2：1，出现该结果的原因最可能是______合子致死，F2共有基因型______种。将F2中的有刺红花自交，得到无刺白花的概率为______。 (2)若F2中有刺红花：无刺红花：有刺白花：无刺白花=7：3：1：1，出现该结果的原因最可能是______雄配子致死，F2共有基因型______种。将F2中有刺红花自由交配，得到无刺白花的概率为______。 (3)研究发现F2的比例符合6：3：2：1，且基因A、a位于2号染色体上。现欲判断控制另一对性状茎绿刺（D）和紫刺（d）基因是否位于该染色体上，选择基因型为AaDd的个体自交。 ①若后代表现型及比例为______，则基因D、d不在2号染色体上； ②若后代______，则基因D、d在2号染色体上且两对基因没有发生交叉互换； ③若后代______，则基因D、d在2号染色体上且两对基因发生了交叉互换。 8．（2026·江苏徐州·一模）水稻稻瘟病是由稻瘟病原菌侵染所致，严重危害水稻生产。为解析其抗病性遗传规律，某研究团队选用抗病纯合突变体甲、乙、丙，分别与易感病野生型品种丁进行杂交实验，实验结果如图所示。请回答下列问题。 (1)根据实验结果分析，水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病中，显性性状是______，该性状受________对等位基因控制。 (2)实验二中，F1抗病植株可产生______种基因型的配子；F2抗病植株中纯合子占______。若F2抗病植株自交，则F3中抗病植株占______。 (3)实验三中，F2抗病植株共有______种基因型，其中杂合子的占比为______。 (4)研究表明乙烯能对抗稻瘟病原菌的侵染，存在两种对抗模式：甲表示针对不同病原菌的基础抗性（PTI），乙表示针对稻瘟病原菌的专化抗性（ETI），相关机制如图所示。 注：PICI1、OsMETS均为能够加速乙烯产生的蛋白，“”表示抑制。 ①图甲中PTI途径由病原菌与细胞膜上的受体结合而触发，通过信号转导，激活了______基因的表达，增强了OsMETS的稳定性，促进乙烯合成。 ②图乙中稻瘟病原菌分泌的毒性蛋白进入水稻细胞，直接降解PICI1，抑制了PTI途径。水稻进化过程产生了能结合毒性蛋白的胞内受体，通过______，保护并加强了PICI1的功能，进而激活更多乙烯的合成。 伴性遗传与染色体遗传 考点2 一、单选题 1．（2026·江苏南京·一模）果蝇的灰身基因对黑身基因为显性，位于常染色体上；红眼基因对白眼基因为显性，位于X染色体上。一只黑身红眼雌果蝇（甲），其父本为白眼；一只灰身红眼雄果蝇（乙），其母本是黑身（不考虑基因突变）。相关叙述错误的是（　　） A．甲的一个初级卵母细胞中含有两个白眼基因 B．乙的一个精原细胞在有丝分裂后期含四个灰身基因 C．甲含有白眼基因且一定来自其父本 D．甲、乙交配产生黑身红眼雄果蝇的概率为1/8 2．（2026·江苏徐州·一模）黑腹果蝇的灰体/黑体、正常刚毛/截短刚毛两对相对性状分别由等位基因A/a、B/b控制。研究人员用灰体截短刚毛雌果蝇与黑体正常刚毛雄果蝇杂交，获得子一代（F₁）和子二代（F₂），表型及比例如下表。下列分析错误的是（　　） F₁ 灰体正常刚毛（♀）、灰体正常刚毛（♂） F₂ 灰体正常刚毛（♀）：灰体截短刚毛（♀）：黑体正常刚毛（♀）：黑体截短刚毛（♀）：灰体正常刚毛（♂）：黑体正常刚毛（♂）=3：3：1：1：6：2 A．灰体为显性性状，控制体色的A/a位于常染色体上 B．控制上述两对性状的基因遗传时遵循自由组合定律 C．控制正常刚毛和截短刚毛的基因位于X、Y染色体同源区段上 D．F₂正常刚毛雄果蝇与截短刚毛雌果蝇杂交后代中的雌果蝇全为正常刚毛 3．（2026·江苏南京·一模）下列关于生物性别决定和伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．性别受性染色体控制而与基因无关 B．人群中红绿色盲患者具有女性患者多于男性患者的特点 C．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 D．人群中含X染色体的配子与含Y染色体的配子数量相等 二、非选择题 4．（2026·江苏南通·一模）猫的毛色与真黑素、褐黑素、黄色素有关。有真黑素时毛色为黑色，无真黑素、有褐黑素时毛色为橙色，无真黑素和褐黑素时毛色为黄色。X染色体上的Arhgap36基因上游5kb片段的丢失（用36-表示，未丢失用36+表示）会促进Arhgap36基因的表达，导致真黑素不能合成。相关色素的合成机制如图1、2，其中①~⑤表示相关过程。此外，位于常染色体上的A基因决定有条纹（真黑素和褐黑素仅分布在毛的上端，下端为黄色），a基因决定无条纹（两种色素在毛上均匀分布）。请回答下列问题。 (1)图1中过程④需要________酶，过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体的意义是________。图中信号分子与特异性受体结合后经信号转导，可影响酶的________。 (2)与图1相比，图2色素细胞中因产生________，从而使CREB________，导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达，不能产生________素。 (3)研究表明在雌猫发育的某阶段体细胞会随机失活一条X染色体，并遗传给子代细胞。在形成配子时，失活的X染色体会恢复。已知同时表现出黑色毛和橙色毛的猫称为玳瑁猫（包括无条纹玳瑁猫、有条纹玳瑁猫），如图3所示。 ①因X染色体随机失活导致性状的改变，属于________遗传。玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在________（填“受精卵”、“早期胚胎”、“出生以后”）。 ②有条纹黑黄雌猫（AAX36+X36+）和无条纹橙色雄猫（aaX36-Y）杂交，F1的表现型是________，F1自由交配产生F2，F2有条纹玳瑁猫与无条纹橙色猫自由交配，生出有条纹玳瑁猫的概率是________。 5．（2026·江苏南京·一模）控制果蝇灰体（E）和黑檀体（e）的基因位于Ⅲ号染色体上。果蝇的性别由X染色体的条数和常染色体的组数之比决定，染色体数目异常的果蝇有：XXY（可育雌性），XYY（可育雄性），XO（不育雄性），XXX、YY、YO（致死）。科学家在果蝇遗传学研究中发现一种热耐受型突变体，为了研究其遗传特点，进行了如下杂交实验（不考虑X、Y染色体同源区段）。请回答下列问题： (1)据实验分析，控制热耐受型和热敏感型的基因位于________染色体上，其显性性状为________，用B基因表示。 (2)染色体数目异常的可育热敏感型雌蝇与正常热耐受型异性交配，产生的雌性中热敏感型占________。 (3)杂交实验2中F1的基因型为________、________，其相互交配所得F2中热耐受型灰体果蝇的基因型有________种；F2热耐受型灰体果蝇自由交配，理论上后代热敏感型灰体雄蝇占________。 (4)果蝇A1、A2、A3、A4为4种不同翅形隐性突变体品系，基因在染色体上的分布如图所示。突变基因均位于Ⅱ号染色体上，隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示。 现有A1、A2、A3个体若干，不考虑产生新的突变和正反交，相互交配能产生翅形隐性突变性状的交配方式有________种。若对A1、A2杂交所得）F1进行测交，发现测交后代出现了野生型，最可能的原因是________。 6．（2026·江苏南京·一模）某种鹅的羽色有5种，为白色、浅黑、黑色、花斑和浅花斑，受常染色体上三对独立遗传的等位基因A/a、B/b、D/d控制，其中A对a、B对b为完全显性。a控制黑色素的合成，A无此功效，没有黑色素时羽色表现为白色；b会抑制身体局部黑色素的形成从而出现花斑，B无此功效；D、d控制黑色素的深浅，DD会让黑色素完全消失，Dd会使得黑色素变浅，dd不影响黑色素的显色。现有3组纯系亲本杂交实验，结果如下。请回答： (1)基因型为AAbbdd、aabbdd的鹅的羽色表现为______、______。 (2)组别①亲本基因型组合是______。 (3)组别①F2中白色个体中纯合子占______。F2浅黑个体相互自由交配，后代中白色个体的比例为______。 (4)组别②F2黑色个体中与 F1黑色个体基因型相同的概率为______。 (5)组别③白色亲本的基因型为______，F2的表现型及比例为______。 (6)若Z染色体上存在一对基因E和e，E会抑制a基因的表达，使得羽色呈现白色。已知花斑雌鹅肉的品质好，如采用亲本杂交，以期为获得更多的花斑雌鹅，同时能通过羽色来区分雏鹅的雌雄，请写出亲本杂交组合的基因型______。 表观遗传及遗传拓展 考点3 1．（2026·江苏徐州·一模）小鼠的毛色由位于常染色体上且由独立遗传的基因A/a、B/b控制。B基因编码的酪氨酸酶可催化合成黑色素，使小鼠表现为黑色，没有酪氨酸酶的小鼠表现为白色。A基因表达产生的ASP蛋白会使酪氨酸酶含量下降，抑制黑色素的合成进而激活褐色素的合成，使小鼠表现为黄色。回答下列问题。 (1)题干信息表明，基因可通过控制________来控制代谢过程，进而控制小鼠的毛色。从基因位置的角度分析，A/a和B/b独立遗传的原因是________。 (2)一只纯合黄色小鼠和一只纯合白色小鼠杂交得F1（多只），F1自由交配，后代中黄色小鼠占________。 (3)小鼠还会表现为斑驳色（黑色和黄色混杂的毛色），进一步研究发现，这与A基因的甲基化（用Avy表示）有关，A基因的甲基化程度越高，推测产生的ASP越________（填“多”或“少”）。小鼠斑驳色的遗传是一种表观遗传，表观遗传的特点有________（答出两点即可）。 (4)研究人员选择B基因纯合的小鼠，进一步探究Avy的遗传效应。用斑驳色小鼠（Avya）与黑色小鼠进行了如图所示两组杂交实验。 据实验结果推测，在________（填“雌性”或“雄性”）小鼠中，甲基化修饰才可遗传。若上述猜想正确，将两组杂交实验的亲本斑驳色小鼠杂交，后代中斑驳色小鼠占________。 (5)为确定B基因在3号还是4号染色体上，利用3号、4号三体小鼠进行了如下两组杂交实验： 实验一：亲本（P）：白色隐性纯合二倍体（♂）×黑色纯合的3号染色体三体（♀）→子一代（F1）：二倍体和3号三体； 实验二：亲本（P）：白色隐性纯合二倍体（♂）×黑色纯合的4号染色体三体（♀）→子一代（F1）：二倍体和4号三体。 产生配子时，3条同源染色体中的任意2条移向同一极，另1条移向另一极，染色体异常的精子死亡而卵细胞能存活并完成受精。让两组杂交实验F1中的三体雌个体分别自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型及比例分别为________、________，则B基因在4号染色体上。 2．（2026·江苏徐州·一模）平滑肌细胞（SMC）是高等动物血管壁的重要组成，其功能障碍会导致主动脉瘤的发生。 (1)SMC由胚胎发育过程中的中胚层细胞分化而来，其细胞表达的________（填“周期蛋白p53”或“肌动蛋白”）可作为中胚层细胞分化为SMC的标志。在SMC中M蛋白含量较高，而在其他细胞中几乎不存在，根本原因是________。 (2)为获得血管SMC被特异性标记的工具鼠用于研究，研究人员进行了下列实验，如图1所示。 Stop：阻止其后基因转录的序列 tdT：红色荧光蛋白基因 CE：Cre重组酶-雌激素受体融合基因 注：loxP不影响任何基因功能 ①利用PCR技术获得CE，为保证CE在SMC中特异性表达，需将CE插入小鼠的________之后，以获得小鼠A。 ②构建含Stop和tdT的表达载体，导入小鼠的________细胞，获得小鼠B。将A与B杂交，获得同时含有以上基因的CE杂合小鼠C（CE/+）。 ③在外源药物他莫昔芬的诱导下，可使定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核。Cre重组酶可识别DNA分子中的loxP序列，且可将两个同向loxP之间的DNA序列切除。用药物他莫昔芬饲喂小鼠C后，可观察到________现象。 (3)为利用工具鼠研究血管SMC中S基因表达的作用，在S基因两侧分别引入一个loxP位点，这样的S基因称为flox基因，获得flox杂合小鼠（flox/+）后，将其与C鼠作为亲本进行系列杂交（仅标出flox和CE的遗传情况）流程如图2所示。 已知S基因和CE位于非同源染色体上，从F1中筛选出双杂合子（flox/+；CE/+）与flox杂合小鼠（flox/+）进行回交，F2中flox纯合且CE阳性的小鼠（flox/flox；CE/+）所占比例为________，经他莫昔芬诱导后，该小鼠SMC中________。从中筛选出________的个体，观察血管SMC是否有改变。 (4)为评估血管SMC标记是否具有组织特异性和药物他莫昔芬的外源诱导性，使研究更具有科学性，需要对C鼠做的检测有________。 A．检测SMC中是否具有loxP序列 B．检测多种组织中S基因的表达情况 C．检测多种组织中tdT基因的表达情况 D．检测饲喂与不饲喂他莫昔芬条件下tdT的表达情况 3．（2026·江苏南京·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到裂翅突变体品系，裂翅基因用A或a表示，野生型基因用+表示，为研究其遗传特点，进行了一系列如下表所示的杂交实验。请回答下列问题：    (1)据实验一和实验二分析，裂翅突变是发生于________（填“常”或“X”）染色体上的________（填“显性”或“隐性”）突变。 (2)实验一和实验二的亲本中的裂翅果蝇自繁（同种基因型雌雄果蝇交配），获得实验三所示结果。研究发现裂翅基因纯合时致死，且另有隐性致死基因b与其位于同一对染色体上。请在答题卡相应的图中标注它们的相对位置：________。若该裂翅果蝇不断自繁，则子代裂翅基因的频率将________（填“上升”或“下降”或“不变”）。 (3)若用实验一的F1个体进行自繁，后代的表型及比例为________。 (4)欲检测某野生型果蝇该染色体上是否出现决定新性状翅的隐性突变基因d，用实验一亲本中的裂翅果蝇进行实验四（不考虑杂交过程中的染色体互换及新的基因突变）。预期实验结果并得出结论： ①F2的表型及比例为________，说明待检野生型果蝇的该染色体上有决定新性状翅的隐性突变基因d。 ②F2的表型及比例为________，说明待检野生型果蝇的该染色体上无决定新性状翅的隐性突变基因d。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05遗传的基本规律 3大考点概览 考点01 经典遗传规律及变式应用 考点02 伴性遗传与染色体遗传 考点03 遗传拓展 经典遗传规律及变式应用 考点1 一、多选题 1.AB 2.ABD 3.ABD 二、非选择题 4.【答案】(1) 液泡 自花传粉和外来花粉干扰 (2) CP、Cp、cP、cp 白 紫色：白色=1：3 5 4/7 (3) CCPP 3/4 (4) 紫花长形花粉：紫花圆形花粉：白花长形花粉：白花圆形花粉=27：9：21：7 紫花长形花粉：白花圆形花粉：白花长形花粉=9：4：3 5.【答案】(1) 分离 AABB、aabb 4 (2) AaEe 无蝶形 红花：白花=9：7 (3) aabbEE F1形成配子时，同源染色体发生了互换 基因 B/b 和 E/e 位于一对同源染色体上，且B与e在一条染色体上，b 与 E 在另一条染色体上 【答案】(1) 遵循 AABB、aabb 4 (2) AaEe 无蝶形 红花：白花=9：7 (3) aabbEE F1形成配子时，同源染色体发生了互换 基因 B/b 和 E/e 位于一对同源染色体上，且 B 与 e 在一条染色体上，b 与 E 在另一条染色体上 6.【答案】(1) AA 6 1/18 (2) Ab 8 9/644 (3) 绿刺：紫刺：无刺=3：1：2 绿刺：无刺=2：1（无紫刺） 后代中出现极少紫刺且比例小于1/6 7.【答案】(1) 抗稻瘟病 3 (2) 4 1/5 11/12 (3) 26 8/9 (4) PICI1 抑制毒性蛋白对PICI1的降解 伴性遗传与染色体遗传 考点2 一、单选题 1.B 2.D 3.C 二、非选择题 【答案】(1) RNA聚合 可迅速合成大量的蛋白质 合成（种类、数量）和活性 (2) Arhgap36 无法磷酸化 真黑 (3) 表观 早期胚胎 有条纹玳瑁雌猫、有条纹黑黄雄猫 1/6 【答案】(1) X 热耐受型 (2)1/5 (3) EeXBXb EeXBY 6 1/9 (4) 4 F₁减数分裂四分体时期相邻非姐妹染色单体发生了互换，产生了++配子。 【答案】(1) 白色 花斑 (2)AABBDD×aabbdd (3) 3/26 1/4 (4)2/3 (5) aaBBDD 白色：浅黑：浅花斑：黑色：花斑=4：6：2：3：1 (6)aabbddZeZe×aabbddZEW 表观遗传及遗传拓展 考点3 1.【答案】(1) 酶的合成 基因A/a和B/b位于非同源染色体上 (2)3/4或9/16 (3) 少 可遗传性、不改变DNA序列、受环境影响、可逆性等（任答两点即可） (4) 雌性 1/4 (5) 黑色∶白色=3∶1 黑色∶白色=17∶1 2.【答案】(1) 肌动蛋白 基因的选择性表达 (2) M基因启动子 受精卵 SMC发出红色荧光 (3) 1/8 SMC中S基因被敲除 能发出红色荧光 (4)CD 3.【答案】(1) 常 显 (2) 不变 (3)裂翅：野生型=1：2 (4) 裂翅：野生型：新性状翅=4：1：1 裂翅：野生型=2：1 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05遗传的基本规律 3大考点概览 考点01 经典遗传规律及变式应用 考点02 伴性遗传与染色体遗传 考点03 遗传拓展 经典遗传规律及变式应用 考点1 一、多选题 1．（2026·江苏南京·一模）【新情境・生物医学实践】早发型家族性阿尔茨海默病是一种以早发性痴呆（发病年龄<65岁）和痴呆家族史为特征的疾病，下图为某患者（Ⅱ-3，29岁）家系的遗传系谱图，常染色体上PSEN1基因突变为该家系的致病性变异，下表为家庭部分成员的基因测序结果，下列叙述正确的是（　　） 家庭成员 I-2 Ⅱ-1 Ⅱ-3 PSEN1基因非模板链的测序结果 …A… …A… 第668位 …A… …A… 第668位 …A… …G… 第668位 A．该家系的致病基因是显性基因 B．Ⅱ-3的PSEN1基因发生了碱基对的替换 C．Ⅲ-2成年后与无该病家族史的男性婚配，后代不会患该病 D．由该家系可初步推测该病的发病率约为25% 【答案】AB 【详解】A、据测序结果可知：I-2没有致病基因，而其儿子Ⅱ-3有致病基因，说明该病是显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-3的PSEN1基因非模板链的测序结果只有第668位碱基和其他正常个体不同，说明发生了碱基对的替换，B正确； C、由于Ⅲ-2的父亲Ⅱ-3含有致病基因，则其也有可能含有致病基因，所以其后代也可能获得致病基因，由于是显性遗传病所以可能会患病，C错误； D、要准确推测发病率，需要在人群中进行随机抽样调查，且样本数量要足够大，D错误。 故选AB。 2．（2026·江苏南京·一模）【新情境・农业育种应用】 两系杂交稻是利用光温敏不育系水稻和恢复系（能够使不育系的后代恢复可育性的品种）水稻为材料培育出的杂交水稻。光温敏不育系水稻的不育性受隐性核基因r控制，同一水稻株系，在短日照、低温下花粉可育，在长日照、高温下，表现为雄性不育。下列叙述正确的是（    ） A．利用光温敏不育系水稻可以大量繁殖不育系的种子 B．只考虑育性基因组成，光温敏不育系水稻的基因型为rr C．只考虑育性基因组成，恢复系的基因型可能是RR或Rr D．光温敏不育系水稻的育性受基因的控制，也受环境的影响 【答案】ABD 【详解】A、在短日照、低温下光温敏不育系水稻（rr）可育，可以通过自交大量繁殖不育系(rr)的种子，A正确； B、光温敏不育系水稻的不育性受隐性核基因r控制，只考虑育性基因组成，光温敏不育系水稻的基因型为rr，B正确； C、恢复系能够使不育系的后代恢复可育性，且需要形成杂交水稻（Rr），说明恢复系水稻的基因型为RR，C错误； D、据题干可知，光温敏不育系水稻的不育性受隐性核基因r控制，同时也受日照和温度的影响，D正确。 故选ABD。 3．（2026·江苏徐州·一模）【新题型・基因检测分析】 某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　） A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．假设4号与7号后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 C．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 D．假设3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为 【答案】ABD 【详解】A、探针1用于检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点，甲图4号患该遗传病，且检测到突变位点，但7号患该遗传病，没有检测到该突变位点，推测可能甲、乙两家庭突变位点位于同一基因的不同部位，A正确； B、该病为常染色体隐性遗传病，4号和7号均患病，说明只含致病基因，若甲、乙两家庭突变位点位于等位基因中，则子代会患病，若4号与7号婚配后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中，B正确； C、5号和6号均不含与探针1对应的基因，因此6号怀孕时不需要用探针1、2对胎儿进行产前诊断，C错误； D、8号不会产生探针1条带，产生探针2的概率为1，3号产生探针2的概率为1/2，所以3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为1/2，D正确。 故选ABD。 二、非选择题 4．（2026·江苏南京·一模）【新情境・植物性状遗传探究】香豌豆花色遗传中涉及两个独立遗传的基因C和P，并且都存在隐性突变等位基因，它们与花青素的合成有关。现将香豌豆纯种白花品种甲、乙和紫花品种丙进行相互杂交实验，结果如图所示。请回答下列问题： 组别 ① ② ③ P 甲×乙 甲×丙 乙×丙 F1 ↓ 紫色 ↓ 紫色 ↓ 紫色 F2 ↓ 紫色：白色 9：7 ↓ 紫色：白色 3：1 ↓ 紫色：白色 3：1 (1)香豌豆的花青素位于花瓣细胞的________中，在进行香豌豆杂交实验前，需对母本进行去雄并套袋，以防止________。 (2)组别①中F1产生配子的基因组成有________，若对F1测交，应选择花色为________色的个体与F1杂交，后代表型及比例为________。F2中白花的基因型有________种，F2白花中杂合子占________。 (3)根据组别②和③判断品种丙的基因型为________，若组别②中F2继续自交获得F3中能稳定遗传的个体占________。 (4)香豌豆的长形花粉R和圆形花粉r是一对相对性状，某研究小组欲探究三对基因的位置关系，选择基因型为CcPpRr的个体进行自交（不考虑互换）。 （i）若后代表型及比例为________，则三对等位基因分别位于三对同源染色体上； （ii）若后代表型及比例为________，则P、p与R、r位于一对同源染色体上，且P与R位于同一条染色体，p与r位于同一条染色体。 【答案】(1) 液泡 自花传粉和外来花粉干扰 (2) CP、Cp、cP、cp 白 紫色：白色=1：3 5 4/7 (3) CCPP 3/4 (4) 紫花长形花粉：紫花圆形花粉：白花长形花粉：白花圆形花粉=27：9：21：7 紫花长形花粉：白花圆形花粉：白花长形花粉=9：4：3 【分析】基因的自由组合定律的实质是：在减数分裂形成配子的过程中，‌同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合‌。 【详解】（1）花青素是一种色素，位于液泡中，所以香豌豆的花青素位于花瓣细胞的‌液泡‌中。在进行杂交实验前，对母本进行去雄，是为了防止‌其自花传粉，套袋，是为了防止‌外来花粉的干扰‌，即对母本进行去雄并套袋，以防止自花传粉和外来花粉干扰。 （2）组别①中F2紫色：白色 = 9：7，这是9：3：3：1的变式，说明花色遗传遵循自由组合定律，即F1的基因型为CcPp，因此，C_P_表现为紫色，其它基因型都表现为白色。根据基因自由组合定律，F1（CcPp）产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合，产生配子的基因组成有‌CP、Cp、cP、cp‌。测交是指与隐性纯合子杂交，因为隐性纯合子（ccpp）表现为白色，所以若对F1测交，应选择花色为‌白‌色的个体与F1杂交。F1（CcPp）产生的配子及比例为CP：Cp：cP：cp = 1：1：1：1，白色个体（ccpp）只产生cp配子，所以后代表型及比例为‌紫色（CcPp）：白色（Ccpp、ccPp、ccpp） = 1：3‌。由于C_P_表现为紫色，其它基因型都表现为白色，而组别①中F2紫色：白色 = 9：7，这是9：3：3：1的变式，所以F2中白色的基因型有CCpp、Ccpp、ccPP、ccPp、ccpp，共‌5‌种。F2中白花比例占7/16，由于F1的基因型为CcPp，而Cc自交后代基因型为CC、Cc、cc，比例1:2:1，Pp自交后代基因型为PP、Pp、pp，比例1:2:1，则CcPp自交后代中纯合子CCpp占1/4×1/4=1/16，同理ccPP、ccpp各占1/16，又因为F2中白花比例占7/16，纯合子白花CCpp、ccPP、ccpp共占3/16，所以杂合子白花占4/16，所以F2白花中杂合子占4/16÷7/16‌=4/7‌。 （3）组别②和③中F2紫色：白色 = 3：1，说明F1只有一对基因杂合，因为甲、乙是白花品种，丙是紫花品种，且C、P同时存在时表现为紫色，而紫花品种丙是纯种香豌豆，所以品种丙的基因型为‌CCPP‌。因为F1只有一对基因杂合，所以组别②中可能的情况是：F1的基因型为CcPP，而因为品种丙的基因型为‌CCPP‌，则甲的基因型为ccPP，F1自交得到F2的基因型及比例为CCPP：CcPP：ccPP = 1：2：1，F2继续自交，由于F2中CCPP和ccPP各占1/4，而CCPP和ccPP自交后代，即F3仍然是纯合子，能稳定遗传，所以CCPP和ccPP在F3中仍然各占1/4，由于F2中CcPP占2/4，其自交后代有1/2能稳定遗传的纯合子（CCPP和ccPP），以及1/2杂合子（CcPP），所以F3中一共能稳定遗传的个体占1/4+1/4+2/4×1/2=3/4‌。 （4）（i）若三对等位基因分别位于三对同源染色体上，则遵循基因的自由组合定律。由于Cc自交后代基因型为CC、Cc、cc，比例1:2:1，Pp自交后代基因型为PP、Pp、pp，比例1:2:1，Rr自交后代基因型为RR、Rr、rr，比例1:2:1，基因型为CcPpRr的个体自交，后代表现型及比例为紫色长形花粉（C_P_R_）：紫色圆形花粉（C_P_rr）：白色长形花粉（C_ppR_ + ccP_R_+ ccppR_）：白色圆形花粉（C_pprr + ccP_rr + ccpprr） = （3/4×3/4×3/4）：（3/4×3/4×1/4）：(3/4×1/4×3/4+1/4×3/4×3/4+1/4×1/4×3/4)：(3/4×1/4×1/4+1/4×3/4×1/4+1/4×1/4×1/4)=27：9：21：7‌。（ii）若P、p与R、r位于一对同源染色体上，且P与R位于同一条染色体，p与r位于同一条染色体，则C与c独立遗传，Cc自交后代基因型为CC、Cc、cc，比例1：2：1，PpRr产生的配子及比例为PR：pr = 1：1，则自交后代基因型为PPRR：PpRr：pprr = 1：2：1，即P_R_：pprr=3：1。综合分析，C_P_R_（紫色长形花粉）： C_pprr（白色圆形花粉）：ccP_R_（白色长形花粉）：ccpprr（白色圆形花粉）＝（3/4×3/4）：（3/4×1/4）：(1/4×3/4)：(1/4×1/4)=9：3：3：1，因此，后代表现型及比例为：紫花长形花粉：白花圆形花粉：白花长形花粉=9：4：3。 5．（2026·江苏南京·一模）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因分别遵循基因的____定律。甲、乙的基因型分别是____。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有____种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 杂交组合一 杂交组合二 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是____，F2红花香豌豆的花形不可能是____；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为____。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是____。出现7的原因是____。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是____。 【答案】(1) 分离 AABB、aabb 4 (2) AaEe 无蝶形 红花：白花=9：7 (3) aabbEE F1形成配子时，同源染色体发生了互换 基因 B/b 和 E/e 位于一对同源染色体上，且B与e在一条染色体上，b 与 E 在另一条染色体上 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）甲、乙为纯种，杂交得F1 ，F1与乙杂交(测交)，F2花形比例为1:2:1，符合两对等位基因独立遗传时的测交结果，因此，两对等位基因之间遵循自由组合定律，每一对等位基因遵循分离定律，由此又可推测甲为正常蝶形(AABB)，乙为无蝶形(aabb)，F1为AaBb，所以F2半蝶形的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb共4种。 （2）花色由 A/a、E/e 控制，A_ee开白花，F2红花:白花=1:3，是1∶1∶1∶1的变式，因此F1的基因型是AaEe，丁的基因型是aaee，所以丙的基因型是AAEE，因此推测红花基因型为A_E_，白花基因型为 A_ee、aaE_、aaee。红花香豌豆肯定含基因A，而含基因A的香豌豆可以是正常蝶形(A_B_)或半蝶形(A_bb)，因此，不可能出现无蝶形。F2红花香豌豆（AaEe)自然种植条件下进行自交，产生的后代A _E_ （红花）：A_ee(白花）:aaE _（白花）:aaee（白花）=9：3：3：1，因此子代红花：白花=9：7。 （3）电泳条带显示甲和戊的条带不重叠，F1包含了甲和戊的全部条带，甲的花形基因型为AABB，表现为白花则其花色相关基因型为AAee，所以甲的基因型是AABBee，戊则为纯合白色无蝶形花，其基因型为aabbEE，电泳条带从上到下依次为基因A、a、B、b、E、e 的条带。电泳结果显示，F2个体中，基因B的条带总是与基因e的条带同时出现，基因b的条带总是与基因E的条带同时出现，这说明基因B/b 和 E/e位于一对同源染色体上，且B与e连锁，b与E连锁。而出现7条带bbee的原因可能是F1形成配子时，同源染色体发生了互换，产生了be的配子。 6．（2026·江苏南京·一模）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因_________（遵循/不遵循）自由组合定律。甲、乙的基因型分别是_________。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有_________种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是_________，F2红花香豌豆的花形不可能是_________；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为_________。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是________。出现7的原因是________。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是________。 【答案】(1) 遵循 AABB、aabb 4 (2) AaEe 无蝶形 红花：白花=9：7 (3) aabbEE F1形成配子时，同源染色体发生了互换 基因 B/b 和 E/e 位于一对同源染色体上，且 B 与 e 在一条染色体上，b 与 E 在另一条染色体上 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）甲、乙为纯种，杂交得F1 ，F1与乙杂交(测交)，F2花形比例为1:2:1，符合两对等位基因独立遗传时的测交结果，因此，遵循自由组合定律，由此又可推测甲为正常蝶形(AABB)，乙为无蝶形(aabb)，F1为AaBb，所以F2半蝶形的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb4种。 （2）花色由 A/a、E/e 控制，A ee开白花，F2红花:白花=1:3，是1∶1∶1∶1的变式，因此F1的基因型是AaEe，丁的基因型是aaee，所以丙的基因型是AAEE，因此推测红花基因型为A_E_，白花基因型为 A_ee、aaE_、aaee。红花香豌豆肯定含基因A，而含基因A的香豌豆可以是正常蝶形(A_B_)或半蝶形(A_bb)，因此，不可能出现无蝶形。F2红花香豌豆（AaEe)自然种植条件下进行自交，产生的后代A E （红花）：A ee(白花）:aaE （白花）:aaee（白花）=9：3：3：1，因此子代红花：白花=9：7。 （3）电泳条带显示甲和戊的条带不重叠，F1包含了甲和戊的全部条带，甲的花形基因型为AABB，表现为白花则其花色相关基因型为AAee，所以甲的基因型是AABBee，戊则为纯合白色无蝶形花，其基因型为aabbEE，电泳条带从上到下依次为基因A、a、B、b、E、e 的条带。电泳结果显示，F2个体中，基因B的条带总是与基因e的条带同时出现，基因b的条带总是与基因E的条带同时出现，这说明基因B/b 和 E/e位于一对同源染色体上，且B与e连锁，b与E连锁。而出现7条带bbee的原因可能是F1形成配子时，同源染色体发生了互换，产生了be的配子。 7．（2026·江苏镇江·一模）致死效应有配子致死（配子丧失存活或受精能力，多见于雄配子）与合子致死（胚胎或成体无法存活），可用于育种、基因定位等研究。某雌雄同体植物茎有刺、无刺和开红花和白花分别受基因A、a和B、b控制，图示部分实验流程。请回答下列问题： (1)若F2中有刺红花：无刺红花：有刺白花：无刺白花=6：3：2：1，出现该结果的原因最可能是______合子致死，F2共有基因型______种。将F2中的有刺红花自交，得到无刺白花的概率为______。 (2)若F2中有刺红花：无刺红花：有刺白花：无刺白花=7：3：1：1，出现该结果的原因最可能是______雄配子致死，F2共有基因型______种。将F2中有刺红花自由交配，得到无刺白花的概率为______。 (3)研究发现F2的比例符合6：3：2：1，且基因A、a位于2号染色体上。现欲判断控制另一对性状茎绿刺（D）和紫刺（d）基因是否位于该染色体上，选择基因型为AaDd的个体自交。 ①若后代表现型及比例为______，则基因D、d不在2号染色体上； ②若后代______，则基因D、d在2号染色体上且两对基因没有发生交叉互换； ③若后代______，则基因D、d在2号染色体上且两对基因发生了交叉互换。 【答案】(1) AA 6 1/18 (2) Ab 8 9/644 (3) 绿刺：紫刺：无刺=3：1：2 绿刺：无刺=2：1（无紫刺） 后代中出现极少紫刺且比例小于1/6 【分析】基因自由组合定律特殊分离比的解题思路：1、看后代可能的配子组合种类，若组合方式是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律，其上代基因型为双杂合。2、写出正常的分离比9：3：3：1。3、对照题中所给信息进行归类，若分离比为9：7，则为9：（3：3：1），即7是后三种合并的结果；若分离比为9：6：1，则为9：（3：3）：1；若分离比为15：1，则为（9：3：3）：1。 【详解】（1）每一对性状分析，有刺：无刺=2：1，红花：白花=3：1，正常情况下，有刺：无刺=3：1，因此可推出AA纯合致死。AaBb正常自交基因型有 9 种，去掉 AA_ _的 3 种（AABB、AABb、AAbb），剩余6 种（AaBB、AaBb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb）。F₂中有刺红花的基因型及比例为：AaBB:AaBb = 2:4 = 1:2。只有 AaBb 自交能产生 aabb（无刺白花），概率为：2/3​×1​/16÷(1−1/​4)=2​/3×1/12​=1​/18。 （2）比例为 7:3:1:1，说明可能是基因型为 Ab 的雄配子致死（若 Ab 雄配子死亡，雄配子类型及比例为 AB:aB:ab=1:1:1，雌配子类型及比例为 AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1，后代比例符合 7:3:1:1）。雄配子 Ab 死亡，所以后代不会出现 AAbb，正常 9 种基因型去掉这 1 种，剩余8 种。F₂中有刺红花的基因型及比例为：AABB:AABb:AaBB:AaBb = 1:1:2:3。 自由交配时，雄配子类型及比例为 AB:aB:ab=13:7:3，雌配子类型及比例为 AB:Ab:aB:ab=13:5:7:3。 产生 aabb 的概率为：3/23×3/28=9/644。 （3）① 基因 D、d 不在 2 号染色体上： 两对基因独立遗传，且 AA 纯合致死，后代表现型及比例为： 绿刺：紫刺：无刺=3：1：2（有刺：无刺=2:1，绿刺：紫刺=3:1）。 ② 基因 D、d 在 2 号染色体上且无交叉互换： 若连锁为 AD/ad，自交后代基因型为 1AADD（致死）、2AaDd、1aadd，表现型及比例为绿刺：无刺 = 2:1； 若连锁为 Ad/aD，自交后代基因型为 1AAdd（致死）、2AaDd、1aaDD，表现型及比例也为绿刺：无刺 = 2:1。 ③ 若基因 D、d 不在 2 号染色体上，两对基因独立遗传，且 AA 纯合致死，后代表现型及比例为： 绿刺：紫刺：无刺=3：1：2，紫翅占1/6，若基因 D、d 在 2 号染色体上且有交叉互换： 会产生四种配子，则后代中出现极少紫刺且比例小于1/6。 8．（2026·江苏徐州·一模）水稻稻瘟病是由稻瘟病原菌侵染所致，严重危害水稻生产。为解析其抗病性遗传规律，某研究团队选用抗病纯合突变体甲、乙、丙，分别与易感病野生型品种丁进行杂交实验，实验结果如图所示。请回答下列问题。 (1)根据实验结果分析，水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病中，显性性状是______，该性状受________对等位基因控制。 (2)实验二中，F1抗病植株可产生______种基因型的配子；F2抗病植株中纯合子占______。若F2抗病植株自交，则F3中抗病植株占______。 (3)实验三中，F2抗病植株共有______种基因型，其中杂合子的占比为______。 (4)研究表明乙烯能对抗稻瘟病原菌的侵染，存在两种对抗模式：甲表示针对不同病原菌的基础抗性（PTI），乙表示针对稻瘟病原菌的专化抗性（ETI），相关机制如图所示。 注：PICI1、OsMETS均为能够加速乙烯产生的蛋白，“”表示抑制。 ①图甲中PTI途径由病原菌与细胞膜上的受体结合而触发，通过信号转导，激活了______基因的表达，增强了OsMETS的稳定性，促进乙烯合成。 ②图乙中稻瘟病原菌分泌的毒性蛋白进入水稻细胞，直接降解PICI1，抑制了PTI途径。水稻进化过程产生了能结合毒性蛋白的胞内受体，通过______，保护并加强了PICI1的功能，进而激活更多乙烯的合成。 【答案】(1) 抗稻瘟病 3 (2) 4 1/5 11/12 (3) 26 8/9 (4) PICI1 抑制毒性蛋白对PICI1的降解 【分析】1、显隐性性状与等位基因对数判断依据：杂交实验中F1表型（显性）、F1分离比（3n:1对应n对独立遗传等位基因）。 2、多对等位基因的遗传规律（自由组合定律）配子类型数：AaBb（2 对）→ 22=4种；AaBbCc（3 对）→ 23=8种。 【详解】（1）实验中抗稻瘟病个体与易感稻瘟病个体（丁）杂交，F1 均为抗稻瘟病，且 F2 出现抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1的分离比，说明抗稻瘟病是显性性状。实验三 F2 抗稻瘟病：易感稻瘟病 = 63:1，即易感稻瘟病占1/64=（1/4）3，因此由 3 对独立遗传的等位基因控制。 （2）实验二 F2 抗稻瘟病：易感稻瘟病= 15:1，说明乙的抗性由2 对等位基因控制（设为 A/a、B/b），易感型（丁）基因型为 aabb，F1 基因型为 AaBb。 F1 AaBb 产生 2×2=4 种配子（AB、Ab、aB、ab）。F2 抗稻瘟病个体（15 份）包含纯合子 3 种（AABB、AAbb、aaBB），因此纯合子占 3/15=1/5。F2 抗稻瘟病个体的基因型及比例为 AABB:AAbb:aaBB:AaBB:AABb:AaBb:Aabb:aaBb=1:1:1:2:2:4:2:2，自交后，只有 AaBb、Aabb、aaBb 自交会产生易感型（aabb），易感型比例为：4/15×1/16+2/15×1/4+2/15×1/4=1/12，因此抗稻瘟病个体比例为 1−1/12=11/12。 （3）实验三 F2抗稻瘟病：易感稻瘟病= 63:1，说明丙的抗性由3 对等位基因控制（设为 A/a、B/b、C/c），F1 基因型为 AaBbCc。F2总基因型数为 33=27 种，其中易感型（aabbcc）1 种，因此抗稻瘟病个体基因型有 27−1=26 种。抗稻瘟病个体中纯合子有 23−1=7 种（AABBCC、AAbbCC、aaBBCC、AABBcc、AAbbcc、aaBBcc、aabbCC），因此纯合子占 7/63=1/9，杂合子占 1−1/9=8/9。 （4）图甲中，信号传导后 激活了PICI1基因的表达，增强了 OsMETS 的稳定性 。乙图中，水稻进化过程产生了能结合毒性蛋白的胞内受体，通过抑制毒性蛋白对 PICI1 的降解， 保护并加强了 PICI1 的功能。 伴性遗传与染色体遗传 考点2 一、单选题 1．（2026·江苏南京·一模）果蝇的灰身基因对黑身基因为显性，位于常染色体上；红眼基因对白眼基因为显性，位于X染色体上。一只黑身红眼雌果蝇（甲），其父本为白眼；一只灰身红眼雄果蝇（乙），其母本是黑身（不考虑基因突变）。相关叙述错误的是（　　） A．甲的一个初级卵母细胞中含有两个白眼基因 B．乙的一个精原细胞在有丝分裂后期含四个灰身基因 C．甲含有白眼基因且一定来自其父本 D．甲、乙交配产生黑身红眼雄果蝇的概率为1/8 【答案】B 【详解】A、由题意可知，甲的父本为白眼，因此甲的基因型为aaXWXw（黑身红眼雌果蝇）。初级卵母细胞处于减数第一次分裂时，同源染色体已联会，XW和Xw各自复制为两条姐妹染色单体。Xw携带白眼基因，故一个初级卵母细胞中含两个白眼基因（位于Xw的两条姐妹染色单体上），A正确； B、由题意可知，乙的母本是黑身，故乙的基因型为AaXWY（灰身红眼雄果蝇）。精原细胞进行有丝分裂时，间期DNA复制后，Aa的每个染色体含两条姐妹染色单体（A复制为A和A，a复制为a和a）。有丝分裂后期，姐妹染色单体分离，细胞两极各含A和a，故灰身基因（A）数目为2个，而非四个，B错误； C、甲的Xw来自父本（父本为XwY，只能传给女儿Xw），XW来自母本。白眼基因（Xw）必然来自父本，C正确； D. 甲（aaXWXw）与乙（Aa XWY）交配：黑身（aa）概率：甲传a（100%），乙传a（50%），故为1/2。红眼雄果蝇（XWY）需甲传XW（50%），乙传Y（50%），故为1/2 × 1/2 = 1/4。总概率：1/2（黑身） × 1/4（红眼雄） = 1/8，D正确。 故选B。 2．（2026·江苏徐州·一模）黑腹果蝇的灰体/黑体、正常刚毛/截短刚毛两对相对性状分别由等位基因A/a、B/b控制。研究人员用灰体截短刚毛雌果蝇与黑体正常刚毛雄果蝇杂交，获得子一代（F₁）和子二代（F₂），表型及比例如下表。下列分析错误的是（　　） F₁ 灰体正常刚毛（♀）、灰体正常刚毛（♂） F₂ 灰体正常刚毛（♀）：灰体截短刚毛（♀）：黑体正常刚毛（♀）：黑体截短刚毛（♀）：灰体正常刚毛（♂）：黑体正常刚毛（♂）=3：3：1：1：6：2 A．灰体为显性性状，控制体色的A/a位于常染色体上 B．控制上述两对性状的基因遗传时遵循自由组合定律 C．控制正常刚毛和截短刚毛的基因位于X、Y染色体同源区段上 D．F₂正常刚毛雄果蝇与截短刚毛雌果蝇杂交后代中的雌果蝇全为正常刚毛 【答案】D 【详解】A、亲本灰体雌果蝇与黑体雄果蝇杂交，F₁全为灰体，说明灰体为显性性状；F₂中灰体与黑体比例为3:1，符合常染色体显性遗传的分离比，A正确； B、亲本灰体雌果蝇与黑体雄果蝇杂交，F₁全为正常刚毛，说明正常刚毛为显性性状，F2中雄性全为正常刚毛，雌性中正常刚毛：截短刚毛=1：1，说明F1雌性基因型为XBXb，雄性基因型为XbYB，刚毛基因（B/b）位于性染色体，两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，B正确； C、根据B选项可知，亲本截短刚毛雌果蝇（XᵇXᵇ）与正常刚毛雄果蝇（XᴮYᴮ）杂交，F₁雌雄均为正常刚毛（XᴮXᵇ、XᵇYᴮ），说明B/b位于X/Y同源区段且正常刚毛为显性，C正确； D、F₂正常刚毛雄果蝇基因型为XᴮYᴮ或XᵇYᴮ。若为XᵇYᴮ，与截短刚毛雌果蝇（XᵇXᵇ）杂交，雌性子代可能为XᵇXᵇ（截短刚毛），D错误。 故选D。 3．（2026·江苏南京·一模）下列关于生物性别决定和伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．性别受性染色体控制而与基因无关 B．人群中红绿色盲患者具有女性患者多于男性患者的特点 C．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 D．人群中含X染色体的配子与含Y染色体的配子数量相等 【答案】C 【分析】1、人类的染色体包括常染色体和性染色体，无论是体细胞还是生殖细胞都同时含有常染色体和性染色体。 2、决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的基因的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。 【详解】A、性染色体能决定性别的主要原因是控制性别的基因位于性染色体上，A错误； B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，在人群中红绿色盲患者女性患者少于男性患者，B错误； C、基因位于染色体上，故性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，C正确； D、卵细胞都含X染色体，精子一半含X染色体，一半含Y染色体，因此，人群中含X染色体的配子多于含Y染色体的配子，D错误。 故选C。 二、非选择题 4．（2026·江苏南通·一模）猫的毛色与真黑素、褐黑素、黄色素有关。有真黑素时毛色为黑色，无真黑素、有褐黑素时毛色为橙色，无真黑素和褐黑素时毛色为黄色。X染色体上的Arhgap36基因上游5kb片段的丢失（用36-表示，未丢失用36+表示）会促进Arhgap36基因的表达，导致真黑素不能合成。相关色素的合成机制如图1、2，其中①~⑤表示相关过程。此外，位于常染色体上的A基因决定有条纹（真黑素和褐黑素仅分布在毛的上端，下端为黄色），a基因决定无条纹（两种色素在毛上均匀分布）。请回答下列问题。 (1)图1中过程④需要________酶，过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体的意义是________。图中信号分子与特异性受体结合后经信号转导，可影响酶的________。 (2)与图1相比，图2色素细胞中因产生________，从而使CREB________，导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达，不能产生________素。 (3)研究表明在雌猫发育的某阶段体细胞会随机失活一条X染色体，并遗传给子代细胞。在形成配子时，失活的X染色体会恢复。已知同时表现出黑色毛和橙色毛的猫称为玳瑁猫（包括无条纹玳瑁猫、有条纹玳瑁猫），如图3所示。 ①因X染色体随机失活导致性状的改变，属于________遗传。玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在________（填“受精卵”、“早期胚胎”、“出生以后”）。 ②有条纹黑黄雌猫（AAX36+X36+）和无条纹橙色雄猫（aaX36-Y）杂交，F1的表现型是________，F1自由交配产生F2，F2有条纹玳瑁猫与无条纹橙色猫自由交配，生出有条纹玳瑁猫的概率是________。 【答案】(1) RNA聚合 可迅速合成大量的蛋白质 合成（种类、数量）和活性 (2) Arhgap36 无法磷酸化 真黑 (3) 表观 早期胚胎 有条纹玳瑁雌猫、有条纹黑黄雄猫 1/6 【分析】基因既可以通过合成蛋白质直接控制性状，也可以通过酶的合成控制代谢，间接控制生物性状。 【详解】（1）图1过程④是转录，转录需要RNA聚合酶催化。过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体同时进行多条肽链的合成，因此少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质（提高蛋白质的合成效率）。信号分子与特异性受体结合后，会启动细胞内的一系列信号转导途径，影响相关基因的表达，进而影响酶的活性或合成（种类或数量）。 （2）比较图1和图2可知，由于图2产生了Arhgap36，使PKA被降解，从而使CREB无法磷酸化，导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达，缺少酪氨酸酶相关蛋白1等，无法合成真黑素。 （3）①因X染色体随机失活导致性状的改变（生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化），属于表观遗传；玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在早期胚胎，这样才能使不同细胞有不同的X染色体失活情况，进而形成玳瑁猫不同毛色的表型。 ②有条纹黑黄雌猫（AAX36+X36+）和无条纹橙色雄猫（aaX36-Y）杂交，F1有AaX36+X36-（有条纹玳瑁雌猫）和AaX36+Y（有条纹黑黄雄猫），F1自由交配产生F2，F2有条纹玳瑁猫(1/3AAX36+X36-和2/3AaX36+X36-)和无条纹橙色猫（aaX36-Y）自由交配，生出有条纹玳瑁猫（A-X36+X36-）的概率=1/3×1/4+2/3×1/2×1/4=1/6。 5．（2026·江苏南京·一模）控制果蝇灰体（E）和黑檀体（e）的基因位于Ⅲ号染色体上。果蝇的性别由X染色体的条数和常染色体的组数之比决定，染色体数目异常的果蝇有：XXY（可育雌性），XYY（可育雄性），XO（不育雄性），XXX、YY、YO（致死）。科学家在果蝇遗传学研究中发现一种热耐受型突变体，为了研究其遗传特点，进行了如下杂交实验（不考虑X、Y染色体同源区段）。请回答下列问题： (1)据实验分析，控制热耐受型和热敏感型的基因位于________染色体上，其显性性状为________，用B基因表示。 (2)染色体数目异常的可育热敏感型雌蝇与正常热耐受型异性交配，产生的雌性中热敏感型占________。 (3)杂交实验2中F1的基因型为________、________，其相互交配所得F2中热耐受型灰体果蝇的基因型有________种；F2热耐受型灰体果蝇自由交配，理论上后代热敏感型灰体雄蝇占________。 (4)果蝇A1、A2、A3、A4为4种不同翅形隐性突变体品系，基因在染色体上的分布如图所示。突变基因均位于Ⅱ号染色体上，隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示。 现有A1、A2、A3个体若干，不考虑产生新的突变和正反交，相互交配能产生翅形隐性突变性状的交配方式有________种。若对A1、A2杂交所得）F1进行测交，发现测交后代出现了野生型，最可能的原因是________。 【答案】(1) X 热耐受型 (2)1/5 (3) EeXBXb EeXBY 6 1/9 (4) 4 F₁减数分裂四分体时期相邻非姐妹染色单体发生了互换，产生了++配子。 【分析】杂交实验1中，热敏感型♀× 热耐受型♂，子代关于耐受性的表现与性别相关联，为伴性遗传相关基因位于X染色体上。关于体色的遗传中，亲本黑檀体与灰体杂交，子代全为灰体，故控制体色的基因位于常染色体上。 【详解】（1）实验1中，热敏感型♀× 热耐受型♂，子代雌性全为热耐受型、雄性全为热敏感型，说明该性状的遗传与性别相关，且热耐受型为显性，基因位于X染色体上。 （2）可育热敏感型雌蝇基因型为 XbXbY ，正常热耐受型雄蝇基因型为XBY 。 雌蝇产生的雌配子有XbXb：XbY：Xb：Y=1:2:2:1 ，雄蝇产生的雄配子有XB：Y=1:1 ，子代雌性基因型为 1XBXbXb（致死）、2 XBXbY（热耐受型）、2XBXb（热耐受型）、1XbXbY（热敏感型），因此雌性中热敏感型占1/5。 （3）控制果蝇灰体（E）和黑檀体（e）的基因位于Ⅲ号染色体上，为常染色体遗传。实验2中，热耐受型灰体♀（ EEXBXB）× 热敏感型黑檀体♂（ eeXbY ），F₁基因型为EeXBXb（雌）、EeXBY （雄）。F₂中热耐受型灰体果蝇基因型，灰体基因型为EE、Ee，热耐受型雌性基因型为XBXB、 XBXb，雄性基因型为XBY，组合共 2×3=6 种。 F₂热耐受型灰体果蝇自由交配，计算热敏感型灰体雄蝇（ E_XbY ）比例，F₂灰体基因频率：E=2/3，e=1/3 ，后代灰体概率为1−1/9=8/9 ；热耐受型雌性配子XB：Xb=3：1，雄性配子XB：Y=1：1，后代热敏感型雄蝇概率为1/4×1/2=1/8 ，故热敏感型灰体雄蝇比例为8/9×1/8=1/9。 （4）据图可知，a1和a2两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，故A1×A1、A2×A2交配可产生隐性突变翅型性状，A1×A2，F1为 a1+a2+，隐性突变基因不位于Ⅱ染色体的相同位置，表现为野生型。a2和a3两个基因位于Ⅱ染色体的相同位置，A1和A3杂交，后代都是野生型，A2×A3、A3×A3后代表现为隐性突变翅形，故A1、A2、A3个体相互交配能产生翅形隐性突变性状的交配方式有4种。A1（ a1a1++ ）×A2（ ++a2a2 ）的 F1为 a1+a2+，测交时选A4杂交，正常情况下后代为a1a1+a2或a1+a2a2，均表现为突变型，若出现野生型，说明F1有 一条染色体上不同位置为++，另一条染色体上为a1a2，则F1减数分裂四分体时期相邻的非姐妹染色单体发生了互换，产生了++配子。 6．（2026·江苏南京·一模）某种鹅的羽色有5种，为白色、浅黑、黑色、花斑和浅花斑，受常染色体上三对独立遗传的等位基因A/a、B/b、D/d控制，其中A对a、B对b为完全显性。a控制黑色素的合成，A无此功效，没有黑色素时羽色表现为白色；b会抑制身体局部黑色素的形成从而出现花斑，B无此功效；D、d控制黑色素的深浅，DD会让黑色素完全消失，Dd会使得黑色素变浅，dd不影响黑色素的显色。现有3组纯系亲本杂交实验，结果如下。请回答： (1)基因型为AAbbdd、aabbdd的鹅的羽色表现为______、______。 (2)组别①亲本基因型组合是______。 (3)组别①F2中白色个体中纯合子占______。F2浅黑个体相互自由交配，后代中白色个体的比例为______。 (4)组别②F2黑色个体中与 F1黑色个体基因型相同的概率为______。 (5)组别③白色亲本的基因型为______，F2的表现型及比例为______。 (6)若Z染色体上存在一对基因E和e，E会抑制a基因的表达，使得羽色呈现白色。已知花斑雌鹅肉的品质好，如采用亲本杂交，以期为获得更多的花斑雌鹅，同时能通过羽色来区分雏鹅的雌雄，请写出亲本杂交组合的基因型______。 【答案】(1) 白色 花斑 (2)AABBDD×aabbdd (3) 3/26 1/4 (4)2/3 (5) aaBBDD 白色：浅黑：浅花斑：黑色：花斑=4：6：2：3：1 (6)aabbddZeZe×aabbddZEW 【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）对于基因型为AAbbdd：A无控制黑色素合成的功效，所以没有黑色素，羽色表现为白色。对于基因型为aabbdd：a控制黑色素合成，B无抑制作用（这里是bb，但a存在，dd不影响黑色素显色），所以羽色表现为花斑色。 （2）组别①中F2的表现型及比例为白色：浅黑：黑色：花斑：浅花斑=52：6：3：1：2，总和为64=43，说明F1的基因型为AaBbDd。因为亲本是白色和花斑，白色的基因型中A存在（无黑色素合成功效），花斑的基因型为aabbdd（a控制黑色素合成，b抑制局部黑色素形成，Dd使黑色素变浅），所以白色亲本基因型为AABBDD，花斑亲本基因型为aabbdd，即亲本基因型组合是AABBDD×aabbdd。 （3）组别①中F1的基因型为AaBbDd ，F2中白色个体52/64，白色纯合子（AABBDD、AABBdd、AAbbDD、AAbbdd、aaBBDD、aaBBdd）占1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×1/4+1/4×1/4×1/4=6/64，所以F2中白色个体中纯合子占6/64÷52/64=3/26；由题意可知，浅黑个体的基因型为aaB-Dd，浅黑个体自由交配后，后代中白色个体（----DD）的比例为1×1×1/4=1/4。 （4）组别②中F2表现型及比例为黑色：花斑= 3：1，说明F1黑色个体的基因型为aaBbdd。亲本是黑色（aaBBdd）和花斑（aabbdd），F2中黑色个体基因型为aaBBdd（占1/3）和aaBbdd（占2/3），所以F2个体中与F1黑色个体基因型相同的概率为2/3。 （5）组别③中F1为浅黑，浅黑个体的基因型为aaB_Dd，花斑个体的基因型为aabbdd，白色个体的基因型为A_ _ _ _ _或aa_ _DD，所以白色亲本的基因型为aaBBDD，F1的基因型为aaBbDd，F2的表型及比例为白色（aa_ _DD）∶浅黑（aaB_Dd）∶浅花斑（aabbDd）∶黑色（aaB_dd）∶花斑（aabbdd）=1×1×1/4∶1×3/4×2/4∶1×1/4×2/4∶1×3/4×1/4∶1×1/4×1/4=4∶6∶2∶3∶1。 （6）要获得更多的花斑雌鹅，且能通过羽色区分雏鹅的雌雄。因为E会抑制e基因的表达使羽色呈白色，所以可选择亲本基因型为花斑雄鹅（aabbddZeZe）与白色花斑雌鹅（aabbddZEW），后代中雄鹅为aabbddZEZe（白色），雌鹅为aabbddZeW（花斑），可通过羽色区分雌雄。 表观遗传及遗传拓展 考点3 1．（2026·江苏徐州·一模）小鼠的毛色由位于常染色体上且由独立遗传的基因A/a、B/b控制。B基因编码的酪氨酸酶可催化合成黑色素，使小鼠表现为黑色，没有酪氨酸酶的小鼠表现为白色。A基因表达产生的ASP蛋白会使酪氨酸酶含量下降，抑制黑色素的合成进而激活褐色素的合成，使小鼠表现为黄色。回答下列问题。 (1)题干信息表明，基因可通过控制________来控制代谢过程，进而控制小鼠的毛色。从基因位置的角度分析，A/a和B/b独立遗传的原因是________。 (2)一只纯合黄色小鼠和一只纯合白色小鼠杂交得F1（多只），F1自由交配，后代中黄色小鼠占________。 (3)小鼠还会表现为斑驳色（黑色和黄色混杂的毛色），进一步研究发现，这与A基因的甲基化（用Avy表示）有关，A基因的甲基化程度越高，推测产生的ASP越________（填“多”或“少”）。小鼠斑驳色的遗传是一种表观遗传，表观遗传的特点有________（答出两点即可）。 (4)研究人员选择B基因纯合的小鼠，进一步探究Avy的遗传效应。用斑驳色小鼠（Avya）与黑色小鼠进行了如图所示两组杂交实验。 据实验结果推测，在________（填“雌性”或“雄性”）小鼠中，甲基化修饰才可遗传。若上述猜想正确，将两组杂交实验的亲本斑驳色小鼠杂交，后代中斑驳色小鼠占________。 (5)为确定B基因在3号还是4号染色体上，利用3号、4号三体小鼠进行了如下两组杂交实验： 实验一：亲本（P）：白色隐性纯合二倍体（♂）×黑色纯合的3号染色体三体（♀）→子一代（F1）：二倍体和3号三体； 实验二：亲本（P）：白色隐性纯合二倍体（♂）×黑色纯合的4号染色体三体（♀）→子一代（F1）：二倍体和4号三体。 产生配子时，3条同源染色体中的任意2条移向同一极，另1条移向另一极，染色体异常的精子死亡而卵细胞能存活并完成受精。让两组杂交实验F1中的三体雌个体分别自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型及比例分别为________、________，则B基因在4号染色体上。 【答案】(1) 酶的合成 基因A/a和B/b位于非同源染色体上 (2)3/4或9/16 (3) 少 可遗传性、不改变DNA序列、受环境影响、可逆性等（任答两点即可） (4) 雌性 1/4 (5) 黑色∶白色=3∶1 黑色∶白色=17∶1 【分析】本题小鼠的毛色由位于常染色体上且独立遗传的基因A/a、B/b控制，其遗传遵循基因的自由组合定律。B基因编码的酪氨酸酶可催化合成黑色素，使小鼠表现为黑色，体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制小鼠的毛色。没有酪氨酸酶的小鼠表现为白色，A基因表达产生的ASP蛋白会使酪氨酸酶含量下降，抑制黑色素的合成进而激活褐色素的合成，使小鼠表现为黄色，因此黄色为A_B_，黑色为aaB_，白色为A_bb、aabb。 【详解】（1）小鼠的毛色由位于常染色体上且独立遗传的基因A/a、B/b控制。B基因编码的酪氨酸酶可催化合成黑色素，使小鼠表现为黑色……。由此可知：基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制小鼠的毛色。从基因位置的角度分析，A/a和B/b独立遗传的原因是：基因A/a和B/b位于非同源染色体上。 （2）由题意可知：黄色为A_B_，黑色为aaB_，白色为A_bb、aabb。一只纯合黄色小鼠（AABB）和一只纯合白色小鼠（AAbb或aabb）杂交，F1的基因型为AABb或AaBb。F1自由交配，后代中黄色小鼠（A_B_）占3/4或9/16。 （3）小鼠表现出的斑驳色（黑色和黄色混杂的毛色与A基因的甲基化（用Avy表示）有关，而基因的甲基化会抑制基因的表达，因此A基因的甲基化程度越高，推测产生的ASP越少。小鼠斑驳色的形成属于表观遗传现象。表观遗传的特点有：可遗传性、不改变DNA序列、受环境影响、可逆性等（任答两点即可）。 （4）研究人员选择B基因纯合的小鼠，进一步探究Avy的遗传效应。用斑驳色小鼠（Avya）与黑色小鼠进行了杂交实验。实验结果显示：只有斑驳色小鼠为母本时，子代才会出现斑驳色小鼠。据此推测，在雌性小鼠中，甲基化修饰才可遗传。若上述猜想正确，将两组杂交实验的亲本斑驳色小鼠杂交，后代中斑驳色小鼠（基因型为Avya）占1/4。 （5）假设B基因在4号染色体上，在实验一中，白色隐性纯合二倍体（♂）的基因型为aabb，黑色纯合的3号染色体三体（♀）的基因型为aaBB，二者杂交，F1三体的基因型为aaBb，F1三体雌雄个体自由交配，F2的表型及比例为黑色∶白色=3∶1。在实验二中，白色隐性纯合二倍体（♂）的基因型为aabb， 黑色纯合的4号染色体三体（♀）的基因型为aaBBB，二者杂交，F1三体的基因型为aaBBb。F1三体产生的卵细胞的基因型及比例为aBB∶aBb∶aB∶ab=1∶2∶2∶1，产生的可育的精子的基因型及比例为aB∶ab=2∶1。F1三体雌雄个体自由交配，F2的表型及比例为黑色∶白色=（1－1/6 ab×1/3ab）∶（1/6ab×1/3ab）=17∶1。 2．（2026·江苏徐州·一模）平滑肌细胞（SMC）是高等动物血管壁的重要组成，其功能障碍会导致主动脉瘤的发生。 (1)SMC由胚胎发育过程中的中胚层细胞分化而来，其细胞表达的________（填“周期蛋白p53”或“肌动蛋白”）可作为中胚层细胞分化为SMC的标志。在SMC中M蛋白含量较高，而在其他细胞中几乎不存在，根本原因是________。 (2)为获得血管SMC被特异性标记的工具鼠用于研究，研究人员进行了下列实验，如图1所示。 Stop：阻止其后基因转录的序列 tdT：红色荧光蛋白基因 CE：Cre重组酶-雌激素受体融合基因 注：loxP不影响任何基因功能 ①利用PCR技术获得CE，为保证CE在SMC中特异性表达，需将CE插入小鼠的________之后，以获得小鼠A。 ②构建含Stop和tdT的表达载体，导入小鼠的________细胞，获得小鼠B。将A与B杂交，获得同时含有以上基因的CE杂合小鼠C（CE/+）。 ③在外源药物他莫昔芬的诱导下，可使定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核。Cre重组酶可识别DNA分子中的loxP序列，且可将两个同向loxP之间的DNA序列切除。用药物他莫昔芬饲喂小鼠C后，可观察到________现象。 (3)为利用工具鼠研究血管SMC中S基因表达的作用，在S基因两侧分别引入一个loxP位点，这样的S基因称为flox基因，获得flox杂合小鼠（flox/+）后，将其与C鼠作为亲本进行系列杂交（仅标出flox和CE的遗传情况）流程如图2所示。 已知S基因和CE位于非同源染色体上，从F1中筛选出双杂合子（flox/+；CE/+）与flox杂合小鼠（flox/+）进行回交，F2中flox纯合且CE阳性的小鼠（flox/flox；CE/+）所占比例为________，经他莫昔芬诱导后，该小鼠SMC中________。从中筛选出________的个体，观察血管SMC是否有改变。 (4)为评估血管SMC标记是否具有组织特异性和药物他莫昔芬的外源诱导性，使研究更具有科学性，需要对C鼠做的检测有________。 A．检测SMC中是否具有loxP序列 B．检测多种组织中S基因的表达情况 C．检测多种组织中tdT基因的表达情况 D．检测饲喂与不饲喂他莫昔芬条件下tdT的表达情况 【答案】(1) 肌动蛋白 基因的选择性表达 (2) M基因启动子 受精卵 SMC发出红色荧光 (3) 1/8 SMC中S基因被敲除 能发出红色荧光 (4)CD 【分析】基因工程的基本步骤：（1）获取目的基因（从基因组文库中获取或、利用PCR技术扩增目的基因）；（2）基因表达载体的构建（这也是基因工程的核心）；（3）将目的基因导入受体细胞（植物、动物、微生物）；（4）目的基因的检测与鉴定。 【详解】（1）细胞分化是指在个体发育中，相同细胞的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。细胞分化过程遗传物质不变，只是基因选择性表达的结果。由题干信息已知，平滑肌细胞（SMC）是高等动物血管壁的重要组成，与肌肉收缩相关的肌动蛋白表达可作为中胚层细胞分化为SMC的标志。M蛋白在SMC中含量较高，而在其他细胞中几乎不存在，是由于分化导致的，其根本原因是基因的选择性表达。 （2）①将CE插入小鼠M基因的启动子之后，可保证CE在SMC中特异性表达，从而获得小鼠A。 ②动物受精卵的分化程度低，全能性高，欲获得目标个体，应将构建好的表达载体导入受精卵中。 ③在外源药物他莫昔芬的诱导下，定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核，Cre重组酶能导致loxP位点间的序列切除，则Stop序列切除，tdT表达出红色荧光蛋白，由于CE在SMC中特异性表达，经杂交后，小鼠C同时含有CE和tdT，所以可观察到SMC发出红色荧光。 （3）已知S基因和CE位于非同源染色体上，从F1中筛选出双杂合子（flox/+；CE/+）与flox杂合小鼠（flox/+）进行回交，F2中flox纯合且CE阳性的小鼠（flox/flox；CE/+）所占比例为1/4×1/2=1/8。外源药物他莫昔芬的诱导下，定位于细胞质中的雌激素受体进入细胞核，Cre重组酶能导致loxP位点间的序列丢失，在S基因两侧分别引入一个loxP位点，所以经他莫昔芬诱导后，SMC中S基因被敲除。从中筛选出能发出红色荧光的个体，观察血管SMC是否有改变，以此来探究血管 SMC 中 S 基因表达在主动脉瘤形成中的作用。 （4）ABCD、分析题意可知，目的是评估血管SMC标记是否具有组织特异性和药物他莫昔芬的外源诱导性，通过检测C鼠多种组织中tdT的表达情况，若只有血管 SMC 组织中 tdT 表达，其他组织不表达，可说明血管 SMC 标记具有组织特异性；检测 C 鼠饲喂与不饲喂他莫昔芬条件下 tdT 的表达情况，若饲喂他莫昔芬后 tdT 表达，不饲喂他莫昔芬时 tdT 不表达，可说明药物他莫昔芬具有外源诱导性，CD正确。 故选CD。 3．（2026·江苏南京·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到裂翅突变体品系，裂翅基因用A或a表示，野生型基因用+表示，为研究其遗传特点，进行了一系列如下表所示的杂交实验。请回答下列问题：    (1)据实验一和实验二分析，裂翅突变是发生于________（填“常”或“X”）染色体上的________（填“显性”或“隐性”）突变。 (2)实验一和实验二的亲本中的裂翅果蝇自繁（同种基因型雌雄果蝇交配），获得实验三所示结果。研究发现裂翅基因纯合时致死，且另有隐性致死基因b与其位于同一对染色体上。请在答题卡相应的图中标注它们的相对位置：________。若该裂翅果蝇不断自繁，则子代裂翅基因的频率将________（填“上升”或“下降”或“不变”）。 (3)若用实验一的F1个体进行自繁，后代的表型及比例为________。 (4)欲检测某野生型果蝇该染色体上是否出现决定新性状翅的隐性突变基因d，用实验一亲本中的裂翅果蝇进行实验四（不考虑杂交过程中的染色体互换及新的基因突变）。预期实验结果并得出结论： ①F2的表型及比例为________，说明待检野生型果蝇的该染色体上有决定新性状翅的隐性突变基因d。 ②F2的表型及比例为________，说明待检野生型果蝇的该染色体上无决定新性状翅的隐性突变基因d。 【答案】(1) 常 显 (2) 不变 (3)裂翅：野生型=1：2 (4) 裂翅：野生型：新性状翅=4：1：1 裂翅：野生型=2：1 【分析】1、自由组合规律是现代生物遗传学三大基本定律之一。当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律； 2、基因的连锁和交换定律是指在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。应当说明的是，基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则是按照连锁和交换。 【详解】（1）实验一和实验二中，无论亲本是裂翅♀×野生型♂还是野生型♀×裂翅♂，F1中裂翅和野生型的性状在雌雄果蝇中都有出现，且比例接近1:1，这说明该性状与性别无关，所以裂翅突变是发生在常染色体上。实验一和实验二中，亲本为裂翅和野生型杂交，F1中出现了裂翅和野生型两种性状，且裂翅果蝇数量与野生型果蝇数量接近，由此可推断裂翅为显性性状，野生型为隐性性状，即裂翅突变是显性突变； （2）已知裂翅基因纯合时致死，且另有隐性致死基因b与其位于同一对染色体上，裂翅果蝇自繁，子代只有裂翅类型，推测裂翅果蝇的基因型为A+/+b，因此它们在染色体上的相对位置可以表示为：；该裂翅果蝇自交，产生的配子为A+和+b，后代的基因型及比例为AA++:A+Bb:++bb = 1:2:1，由于AA++和++bb致死，所以存活个体只有A+/+b，裂翅基因A和+的频率始终为1/2，即子代裂翅基因的频率不变； （3）实验一亲本裂翅（为方便分析，记作AB /+b）×野生型（+B /+B）杂交，F1的基因型及比例为AB /+B :+b /+B  = 1:1。F1个体自繁：AB /+B自交，由于AA致死，后代基因型及比例为AB /+B:+B /+B = 2:1；+b /+B 自交后代+b/+B ∶+B /+B=2∶1， 均表现为野生型，综合考虑，F1自交后代的表型及比例为裂翅：野生型 = 1∶2； （4）实验一亲本中的裂翅果蝇基因型为ABD/+bD，待测野生型果蝇若有决定新性状翅的隐性突变基因d，则其基因型为+BD/+Bd，杂交后，选出裂翅果蝇1/2ABD/+BD、1/2ABD/+Bd自交，AA致死，子代裂翅占1/2×2/4+1/2×2/4=1/2，野生型占1/2×1/4=1/8，新性状翅占1/2×1/4=1/8，即裂翅：野生型：新性状翅=4：1：1；若待测野生型果蝇无决定新性状翅的隐性突变基因d，则其基因型为+BD/+BD，杂交后选出裂翅果蝇ABD/+BD自交，F2中裂翅占2/4，野生型占1/4，所以F2的表型及比例为裂翅:野生型 = 2:1。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $