5.1 基因突变和基因重组教学设计-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学教学设计聚焦“基因突变和基因重组”核心知识点，以非洲旅游需接种疟疾疫苗为情境导入，通过镰状细胞贫血症实例构建基因突变概念，逐步梳理基因突变的原因、特点、意义及基因重组的知识脉络。 以真实情境激发探究兴趣，通过小组分析资料（如不同生物突变频率表）培养科学思维，结合癌症预防案例渗透健康意识与社会责任，助力学生建立进化与适应观，提升教师教学效率与学生知识应用能力。

课题名称 5.1基因突变和基因重组 课堂类型：R新课 □复习课□习题课□实验课□试卷讲评课□其他： 学习者 分析 基因十分微小，它会如何变化，变化后会产生怎样的后果，很难被学生直接认识和理解。教材巧妙地将太空育种作为“问题探讨”的情境，让学生在感知现象(生物性状)的基础上，层层深入地展开对基因突变本质的学习，符合学生的认知逻辑。 对于学习基础较好的班级，可以让学生讨论“问题探讨”中的两个问题，进而初步认识基因突变。 如果学生无法对这两个问题展开有效的讨论，教师可以将部分问题具体化。例如，在太空的特殊环境里，为什么作物种子的细胞容易发生基因突变?从基因与性状关系的角度分析，基因突变为什么会引起生物性状的改变?太空育种中诱发的突变性状是否均为生产生活需要的优良性状?教师可以引导学生回忆中心法则的相关内容，然后尝试回答上述问题，进而让学生初步认识基因突变。 教学目标 1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。 3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 4.阐明基因重组的意义。 教学重点 (1)基因突变的概念。 (2)基因突变的原因和意义。 落实教学重点的方法： 利用教材中实例，在整个模块进化为线的单元中，分析基因突变在生物进化中的作用。 教学难点 基因突变的意义。 突破教学难点的方法： 利用教材中实例，在整个模块进化为线的单元中，分析基因突变在生物进化中的作用。 教学资源 选择 导学案、ppt 技术手段的使用： 多媒体 课时： 2课时 核心问题 ●基因突变的原因是什么？ ●细胞癌变的原因是什么？ ●基因突变和基因重组有哪些重要意义？ 教学过程设计 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 创设情境，导入新课 利用课间时间播放辽阔的非洲大草原，营造氛围。预备铃响起开始课前五分钟分享， 好，从视频中我们可以看到非洲草原之辽阔，以及视频中还提到非洲是地球上唯一能够欣赏到大自然全部壮美风景的地方。那么大家想不想去非洲一睹风采呢？ 那么去非洲旅游你是不是得提前做一下攻略了解一下当地的情况。这个攻略呢，老师提前去了解了一下，去非洲旅游必须要接种疟疾疫苗。疟疾，俗称打摆子，是通过蚊虫叮咬传播的传染病，主要症状表现为发冷、发热、出汗、全身酸痛等，严重的时候还会出现昏迷和休克，如果不及时救治，有可能因病情延误而危及生命。疟疾在非洲、东南亚等地区盛行。 那么为什么在非洲疟疾盛行地区的当地人不怕疟疾？本地人可以不用接种疫苗？经过研究发现是因为大部分本地人体内含有镰状细胞贫血基因。 核心问题：那么镰状细胞贫血症是什么？为什么镰状细胞贫血基因能抵抗疟疾？ 这就是我们今天要解决的内容。首先我们先来看一下第一个问题：什么是镰状细胞贫血症。 通过做旅游攻略可知，去非洲旅游接种疟疾疫苗，为什么疟疾盛行的本地人不害怕疟疾呢？ 什么是镰状细胞贫血？为什么镰状细胞贫血基因能够抵抗疟疾？ 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 基因突变的概念构建 镰状细胞贫血患者在临床上表现为溶血性贫血，严重的时候甚至会引起死亡。通过对患者的血液镜检发现，患者体内的红细胞呈镰刀状，而我们正常的红细胞是圆饼状，那么直接引起这两种红细胞表现为不同形状的物质是什么？ 前面的学习我们已经知道生活活动的主要承担者、性状的体现者？——蛋白质。果不其然，科学家发现正常红细胞中的血红蛋白是独立漂浮在红细胞中的，而镰刀型红细胞中的血红蛋白是连接成一串串的棒状物，使细胞变形成为长而尖的镰刀。那么，为什么血红蛋白的形状会发生变化呢？请大家阅读教材并以小组为单位解决该问题。 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构发生改变。根本原因是：基因中的碱基由T替换成了A。由此我们可以看出血红蛋白基因中碱基序列的改变导致它编码的蛋白质及相应的细胞功能发生了变化，而且这种变化甚至带来了致命的后果，镰刀型贫血严重的时候甚至会死亡。 如果基因中的碱基增多或者减少会发生什么样的变化呢？我们拉回顾一下前面学习的内容，上一节课中我们讲到在控制豌豆性状的DNA分子中增加一段外来序列，会导致其由原来的圆粒变成皱粒。人体内的一种跨膜蛋白基因中缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，最后表现为囊性纤维病。 我们把像这种DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列的改变的现象称之为基因突变。当然，如果碱基的变化发生在非基因片段那就不能称之为基因突变了。以及刚刚大家总结的：基因突变可能会导致性状的改变。比如镰状细胞贫血就是由于基因突变中的替换类型，导致红细胞的形状发生改变。 值得注意的是：DNA中还存在非基因片段，若发生在非基因片段则不属于基因突变。基因突变属于分子水平上改变，无法在显微镜下观察。那么替换、增添和缺失三种改变对性状的影响相同吗？ 增添或缺失一、二个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？——缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。 增添或缺失三个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？—— 缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 基因突变的原因 经过研究发现，大约在7300年以前，一次偶然的基因突变，悄然改变了撒哈拉沙漠上一个孩子的血红蛋白，因为这个突变只发生在他的一个血红蛋白基因上，所以表现为正常，研究发现血红蛋白的形状是由一对等位基因所控制的，由此我们可以知道正常人的基因型应该是？——AA。这个孩子的基因型是？——Aa。Aa的出现意味着这时候出现了人类历史上的第一个镰刀型细胞贫血症基因，基因突变产生了a，那么基因突变是如何产生的呢？ 我们一起分析一下可能的原因。 我们知道基因是有遗传效应的DNA片段，而DNA作为非常稳定的双螺旋结构，为什么碱基T会变成碱基A？ 学生思考，如果没有人回答，给大家一个提示，播放视频。老师课前录制了两个视频，一个是在安静环境下抄写血红蛋白的基因序列，一个是在吵闹环境下抄写。 我们可以从视频中发现，安静环境下抄写碱基序列的出错率较低，而在吵闹环境中的出错率相对较高一些。抄写碱基序列过程其实类似于DNA的复制过程。DNA在自我复制的时候也会因为偶尔发生错误等原因自发产生基因突变，即自发突变，这是由内部因素所导致的，由于DNA复制是一个高保真的过程，所以自发突变的频率应该是很低的。 那么又有哪些因素又可能增大突变率呢？学生自由回答，教师总结。 很好，我们可以把这些因素进行分类总结一下。 比如紫外线、各种射线，可能会损伤细胞内的DNA从而引起突变，这类因素我们归纳为物理因素；除此以外，香烟中的很多化学物质比如焦油尼古丁，还有烧烤中的苯并芘和亚硝胺以及一些碱基类似物能改变核酸的碱基，这类因素归纳为化学因素；除此以外，某些病毒在寄生的过程中可能会将自己的遗传物质整合到宿主的基因组中从而影响宿主细胞的DNA，这类因素归纳为生物因素。所以，第二个任务我们也顺利解决啦，a基因的出现可能是自发突变，也有可能是外界因素引起的诱发突变。 这些外界因素现在已经为人类利用用来造福人类，早在1987年我国就已经利用返回式卫星进行航天育种，太空员将农作物种子带入太空中，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育，而且这些农作物大多已经出厂大批量生产进入我们的生活中，我们把这种利用化学因素或物理因素处理生物，使生物发生基因突变，提高其突变率，创造出人类需要的生物新品种的育种方法称为诱变育种。 我们继续深入思考一下：探究基因突变是否改变基因的位置、数目、基因顺序、种类? 基因中的碱基序列一定改变（即：遗传信息一定改变），产生新（等位）基因。即：改变了基因的种类，但不改变基因的位置、数目和顺序。 因此基因突变的结果可以总结为：真核细胞中产生新的等位基因，原核细胞和病毒没有染色体，基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。 Q：基因突变产生的新基因是否能遗传给后代？ 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。 Q：基因突变导致生物性状改变的原因： ①基因突变使肽链延长(终止密码子推后)或缩短(终止密码子提前) ②改变肽链中氨基酸种类，使蛋白质功能改变。 Q：基因突变不一定改变生物体性状的原因 ①密码子具有简并性 。②发生隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。③环境...... 将所学的孟德尔遗传定律中的基因表达方式迁移应用。 思考基因突变产生的新的基因和原来的基因是一对等位基因，所控制的性状是一对相对性状。 引导学生尝试用已有认知和社会经验解释相关问题。 激发学生民族自豪感。 等级考班级需要深入引导学生思考。 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 探究细胞的癌变与基因突变的关系 但我们在日常生活中还是应该尽量远离这些诱变因子，因为会提高细胞的突变频率。为什么要远离这些诱变因子呢，提高基因突变的频率不好吗？ ——不好，可能会致癌。（答不出原因，那我们来看一下长期接触诱变因子会有哪些结果？） 比如居里夫人研究工作中长期被射线辐射导致白血病，还有香烟中的各种化学物质焦油、尼古丁可能会致癌，这些诱变因子其实和致癌因子是类似的，致癌因子会诱发癌症，诱变因子会诱发基因突变，那癌症和基因突变有关系吗？ 我们以结肠癌为例来探讨一下这个问题。 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？——原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ) 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？——存在 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需，如果原癌基因突变或过量表达就会导致相应的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，如果抑癌基因突变就会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，由此可见，原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 展示三则资料： 资料1：1951年，科学家从一位美国黑人妇女海瑞塔‧拉克斯（Henrietta Lacks）的宫颈癌组织中分离出来的细胞（海拉细胞）至今仍能增殖。——无限增殖 资料2：展示正常的成纤维细胞图片和癌变后的成纤维细胞图片。——形态结构发生显著变化。 资料3：癌细胞表面的糖蛋白含量降低，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散转移。 好，借此我们来看一下这样一组数据，教师展示中国癌症发病率前10的数据表，从这个表格中我们可以看到癌症的种类是很多，也就是说癌变的部位也有很多，以及不管是老年人还是青少年都有可能患癌症，这说明基因突变具有随机性。 其实关于癌症的治疗，现在是有了一些新的进展了的，2018年，美、日免疫学家艾利森（James Allison）和本庶佑（Tasuku Honjo）以免疫疗法治疗癌症的突破性发现，共同获得2018年诺贝尔医学奖。主要是通过药物刺激人体免疫系统识别癌细胞，并攻击吞噬癌细胞，这一新闻出来后马上就形成了药物骗局，其实这种方法并不成熟而且还存在着伦理上的争议；2019年，美国的癌症学家威廉·凯林（William G. Kaelin Jr）英国医学家，彼得·拉特克利夫（Sir Peter J. Ratcliffe），美国医学家格雷格·塞门扎（Gregg L. Semenza）。来自英国和美国的三位科学家主要发现了细胞感受与适应不同氧气环境的机制而获得了诺贝尔奖，简单的来讲就是正常细胞的存活需要氧气，癌细胞也不例外，在缺氧环境中癌细胞是有缺氧保护机制的，现在正在研究药物来破坏这个机制，抑制癌细胞的生长。 你知道哪些癌症的预防与治疗方法？目前还没有完整且有效治疗癌症的医学手段，因此健康的生活方式、远离致癌因子是我们预防癌症最佳手段。诊断: 病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗:手术切除、化疗和放疗等。免疫治疗、靶向药物治疗. 以结肠癌为实例探讨癌症和基因突变的关系。培养学生从图中获取信息分析信息的能力。从结肠癌升华到癌症的原因，体现了思维上层次性的拔高。 从分子水平和基因水平阐述了基因突变的本质特征，这种由宏观认识到微观分析的过程，体现了从思维上进行的探究。 结合真实数据更能“拉近学”生和癌症的距离。 拓展关于癌症治疗的最新数据，拉近学生与科学前沿的距离，认同所学知识可以用来解决人类健康难题。 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 基因突变有什么特点？ 结合我们所学的知识和这几则材料，大家总结一下基因突变的特点有哪些？（分组分析总结） 资料1：几种生物不同基因的突变频率： 生物名称 突变类型 突变频率 大肠杆菌 组氨酸缺陷 2.0×10-6 玉米 皱缩种子 1.0×10-6 果蝇 白眼 4.0×10-5 小鼠 粉红色眼 3.5×10-6 人 软骨发育不全 5.0×10-5 资料2：动物、植物、细菌等中均可以发生基因突变，基因突变在自然界中普遍存在。 资料3：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 资料4：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因A突变为a1、a2、a3......例如，小鼠的毛色基因有控制灰色的A+、控制黄色的AY、控制黑色的a等。 学生总结即可。我们可以发现不定向性主要强调结果的不定向，随机性主要强调的是位置和时间随机。 通过小组合作解决问题，培养学生合作学习能力，从资料中获取有效信息并总结信息的能力。 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 基因突变有何意义？ 你们看，基因突变又是引起镰状细胞贫血，又是引起癌症，在进化史中它怎么没有被淘汰掉呢？大家刚刚总结到基因突变具有不定向性，也就是说其实我也不知道这个突变是好的还是坏的，对吧。但是呢，由于基因突变具有不定向性，而我们的环境是只有这一个，可以肯定的是有利的突变是不多的，其他的突变可能是有害的也有可能是没有任何意义的。 通过撒哈拉沙漠这个小孩的基因型我们知道通过基因突变产生了新的等位基因，这个基因遗传给了后代，随着时间的推移，后来两个杂合子生出了患镰状细胞贫血的个体。这类患者大部分寿命都不太长，而在疟疾盛行的地区，正常人更容易吸引疟原虫的寄生，相反，杂合子虽然表现正常，但一旦有疟原虫入侵就会变成镰刀状的红细胞，这样疟原虫就没办法增殖，所以杂合子的抗疟疾能力要高于正常人。这也就解决了我们课堂最开始提出的问题，为什么镰状细胞贫血基因能抵抗疟疾。如果没有这个镰状细胞贫血新基因的出现，在疟疾盛行的地区就不会发展出历史悠久的非洲文化。 因此，基因突变是产生新基因的途径，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。所以，基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。正是因为基因突变才会出现这些多种多样的生物类型。 【杂合子在正常情况即不缺氧的情况下，只有少量红细胞呈镰刀状，但在缺氧的情况下红细胞会出现镰状化，疟原虫如果侵染杂合子的红细胞时，会引起红细胞缺氧，变成镰刀状。表现型=环境+基因型，这里相当于缺氧这种环境使其性状发生了变化】 解决课堂最开始提出的情境问题，让学生对该问题有知识和情感上的升华。 通过分析基因突变的意义，初步建立进化与适应观 问题情境 教学活动设计 （学习活动设计） 设计意图 为什么一母生九子，九子各不同？ “一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义? 1、 概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（非等位基因） 2、 类型：自由组合（非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，就会产生不同的配子，这样雌雄配子结合形成的受精卵就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异）、交叉互换（减数分裂的四分体时期，位于同源染色体的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组） 3、 结果：基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？——只产生新的基因型，并未产生新的基因；只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 4、 意义：有性生殖过程中的基因重组使得配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 5、 基因重组的特点： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中。 ③一对等位基因不存在基因重组,要位于非同源染色体上的两对等位基因才存在。 学生阅读教材获取相关信息，将前面所学的减数分裂的内容和基因的自由组合定律再次结合，从细胞层面和基因分子层面进行总结。 学科网（北京）股份有限公司 $