内容正文:
专练4 遗传和变异(二)
1.(2024·杭州高三期中)某团队对小麦籽粒颜色的遗传进行了研究。用一株深红粒小麦和一株白粒小麦杂交,F1的表型均为中等红色。F1自交,F2的表型及比例为深红色∶红色∶中等红∶淡红色∶白色=1∶4∶6∶4∶1。为了解释这一现象,提出如下假设:
假设一:籽粒颜色由复等位基因A1、A2、A3、A4控制;
假设二:籽粒颜色由A/a和B/b两对基因控制,每当有一个显性基因存在时籽粒颜色就会红一些,A和B的效果相同且可以叠加。
回答下列问题:
(1)依据假设一,小麦籽粒颜色相关的基因型共有________种,若要出现5种不同颜色的表型,还需要A1对A2、A3、A4为显性,A2对A3、A4为显性,且A3、A4之间为______________,但仍然无法解释F2的比例。
(2)若假设二正确,则A/a和B/b两对基因的遗传遵循__________________。中等红籽粒的基因型共有______种,挑选F2中中等红的个体自由交配,子代深红色个体的比例为________。
(3)若籽粒颜色由A/a、B/b、C/c三对基因控制,且每对基因的功能如假设二所描述,那么AaBbCc个体自交的子代表型种类为________种。
(4)为进一步研究这些基因的功能;尝试用CRISPR-Cas9系统对A基因进行敲除,获得了A基因的一段正常靶序列的4种突变类型,如表所示(表中序列外的其余序列均正常)。这4种类型中A蛋白最有可能功能正常的是________,A蛋白中氨基酸数一定变少的是__________(均填序号)。
突变类型
编码链的部分序列
正常靶序列
AGG(对应精氨酸)
①
AGGA
②
AC
③
TGA
④
AGA
注:终止密码子为UAG、UAA或UGA。
(5)科学家最新发明了一种dCas9系统,该系统可以将甲基化酶携带至目的基因处,对目的基因的碱基进行甲基化修饰,该修饰不改变DNA序列但改变生物性状且有可能遗传给后代。这种改变属于________现象。
答案 (1)10 不完全显性(或共显性) (2)自由组合定律 3 1/36 (3)7 (4)④ ③ (5)表观遗传
解析 (1)依据假设一,小麦籽粒颜色由复等位基因A1、A2、A3、A4控制,相关的基因型共有4+3+2+1=10(种);分析题意可知,F1的表型均为中等红色,F1自交,F2的表型为深红色、红色、中等红、淡红色、白色,出现5种不同颜色的表型,说明子代出现了显性基因的累加,故A1对A2、A3、A4为显性,A2对A3、A4为显性,且A3、A4之间为不完全显性(或共显性),但据此仍无法解释F2中1∶4∶6∶4∶1的比例关系。(2)若假设二正确,F2的表型及比例为深红色∶红色∶中等红∶淡红色∶白色=1∶4∶6∶4∶1,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对基因的遗传遵循自由组合定律;F1基因型是AaBb,令其自交,中等红籽粒(含有2个显性基因)的基因型共有3种,分别是1/6AAbb、2/3AaBb、1/6aaBB;挑选F2中中等红的个体自由交配,F2产生的雌雄配子及比例为AB∶Ab∶aB∶ab=1∶2∶2∶1,子代深红色个体(4个显性基因AABB)的比例为1/6×1/6=1/36。(3)若籽粒颜色由三对基因控制,且每对基因的功能如假设二所描述,即遵循自由组合定律且具有叠加效应,三对基因的叠加效应相同,基因型为AaBbCc的植株自交,子代表型有7种,显性基因个数分别为0~6。(4)分析表格可知,正常靶序列为AGG,①~④发生的突变类型分别是碱基对的插入、缺失、替换2个碱基对、替换1个碱基对,根据密码子的简并性可知,这4种类型中A蛋白最有可能功能正常的是④;由于终止密码子是UAG、UAA或UGA,表中的③突变后会导致终止密码子提前出现,故A蛋白中氨基酸数一定变少。(5)表观遗传现象是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,dCas9系统可以将甲基化酶携带至目的基因处,对目的基因的碱基进行甲基化修饰,该修饰不改变DNA序列但改变生物性状且有可能遗传给后代,属于表观遗传现象。
2.某昆虫中野生型眼色色素的产生必须有显性基因A,第二个显性基因B使色素呈紫色,隐性基因b使色素呈红色。不产生色素的个体眼色呈白色。现有红色纯合品系甲,白色纯合品系乙,甲、乙两个纯系杂交,结果如表。请回答下列问题:
亲代
F1表型
F1相互交配所得F2表型及比例
甲(♀)×乙(♂)
紫眼雌性、红眼雄性
无论雌雄均符合紫眼∶红眼∶白眼=3∶3∶2
(1)该昆虫的白眼基因和红眼基因不同的根本原因是_________________________________。
(2)根据________(填“F1”或“F2”)的表型及比例,可以推测该昆虫的眼色性状的遗传遵循__________定律。根据__________(填“F1”或“F2”)的表型及比例,可以推测等位基因__________(填“A/a”或“B/b”)位于X染色体上。
(3)亲本的基因型是________________。若将F2中的红眼个体进行随机交配,则F3中的表型及比例为_________________________________________________________________。
(4)若实验前亲本中的一只白眼雄昆虫不小心受到X射线的辐射,将其与多只亲本红眼雌昆虫杂交,得到F1全为红眼,出现这种结果的可能的原因有(不考虑变异致死问题):
①________________________________________________________________________;
②________________________________________________________________________。
(5)进一步研究发现当体细胞中a基因数量多于A基因时,A基因不能表达。在上述杂交实验的F1中发现一只白眼雄昆虫。经分析发现它可能发生基因突变或增加了一条染色体,即基因型可能为aa或Aaa。其他染色体与基因均正常,产生的各种配子正常存活。请在甲、乙品系中选择合适的个体,通过一次杂交实验确定白眼个体的基因型。
①选择这只白眼雄昆虫和基因型为____________雌昆虫杂交。
②若子代表型及比例为______________________,则该白眼个体发生了基因突变;若子代表型及比例为______________________________________________________________
________________________________________________________________________,则该白眼个体发生了染色体数目变异。
答案 (1)基因中碱基对(或脱氧核苷酸)排列顺序不同 (2)F2 自由组合 F1 B/b (3)AAXbXb和aaXBY 红眼∶白眼=8∶1 (4)①白眼雄昆虫发生基因突变,XB突变为Xb ②白眼雄昆虫B基因所在的染色体(片段)缺失 (5)①aaXBXB(的乙品系) ②全为白眼昆虫 无论雌雄都表现为紫眼∶白眼=1∶5
解析 (2)F2雌雄中有色(紫眼和红眼)与无色(白眼)的比例都是3∶1,且后代3∶3∶2比例是(3∶1)(1∶1)的变式,说明控制果蝇眼色的两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。F1雌性为紫眼含有B基因,雄性为红眼含有b基因,不含有B基因,该性状与性别有关,说明基因B和基因b位于X染色体上,基因A与基因a位于常染色体上。(3)亲本的基因型是AAXbXb和aaXBY,二者杂交产生后代的基因型为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性),F1相互交配所得F2的基因型为(3A-∶1aa)(1XBXb、1XbXb、1XBY、1XbY),可知F2红眼个体的基因型为2AaXbXb、1AAXbXb、2AaXbY、1AAXbY,F2中的红眼个体进行随机交配,则F3中白眼占1/3×1/3=1/9,故F3中的表型及比例为红眼∶白眼=8∶1。(5)①若要探究该白眼个体的基因型是aa或Aaa,检测个体的基因型通常用测交,根据这一思路,再结合甲、乙品系的基因型可知,应该选择基因型为aaXBXB的乙品系雌昆虫与待测的白眼雄昆虫进行杂交(这样白眼雄昆虫产生的各种关于a基因的配子都有表现出来的机会)。②若该白眼个体的基因型是aa(基因突变的结果),则子代基因型全为aa,即无论雌雄全为白眼昆虫;若该白眼个体的基因型是Aaa(染色体数目变异的结果),则该白眼个体产生的配子类型及比例为2Aa∶2a∶1A∶1aa,该白眼个体与乙品系果蝇杂交后,已知当体细胞中a基因数量多于A基因时,A基因不能表达,产生的子代表型及比例无论雌雄都表现为紫眼∶白眼=1∶5。
3.某二倍体雌雄同株异花植物,其花色由等位基因B、b控制,茎高由等位基因D、d控制。该植物中常出现4号染色体三体现象,三体在细胞减数分裂时,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任一极。三体植株产生的异常雌配子正常参与受精,异常雄配子不能参与受精。现有两株红花高茎三体植株甲和乙,欲探究其基因组成,科研人员进行了正反交实验,统计结果如表所示。
亲本杂交方式
子代表型及比例
正交:甲(♂)×乙(♀)
红花高茎∶红花矮茎∶白花
高茎∶白花矮茎=15∶5∶3∶1
反交:甲(♀)×乙(♂)
红花高茎∶红花矮茎∶白花
高茎∶白花矮茎=24∶8∶3∶1
注:该植物所有基因型的配子和植株均正常存活。
(1)杂交实验时,对母本进行的基本操作过程为______________________。杂交子代中出现三体现象的原因是参与受精的________(填“雌”或“雄”)配子异常所致。
(2)根据杂交结果分析,控制__________的基因位于4号染色体上,判断的依据是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)亲本乙的基因型是________________,乙作为父本产生的可育雄配子的类型及其比例为______________________________________;甲作为母本产生的含B基因的可育雌配子占__________。
(4)通过观察正交实验子代的________________________可从中筛选出三体红花植株。这些三体红花植株在子代红花植株中所占的比例为________。让这些三体红花植株在自然状态下随机传粉,子代中白花植株占________。
答案 (1)套袋→人工授粉→套袋 雌 (2)花色 正交子代红花∶白花=5∶1,反交子代红花∶白花=8∶1,说明控制花色的基因所在的染色体存在三体现象,即花色基因位于4号染色体上 (3)BbbDd BD∶Bd∶bD∶bd=1∶1∶2∶2 5/6 (4)花色和染色体数目(或染色体组型) 8/15 1/6
解析 (1)由于该植株为雌雄同株异花植物,因此,对母本进行的基本操作过程为套袋→人工授粉→套袋。杂交子代中出现三体现象的原因是参与受精的雌配子异常,因为异常的雄配子不能参与受精。(2)根据表格中杂交结果可知,正反交的子代中高茎与矮茎的比例均为3∶1,说明亲本关于茎高的基因型均为Dd;而子代中花色表现不同,即正交子代红花∶白花=5∶1,反交子代红花∶白花=8∶1,且该生物细胞中不存在性染色体,因而可推测控制花色的基因所在的染色体存在三体现象,即花色基因位于4号染色体上。(3)正交子代红花∶白花=5∶1,反交子代红花∶白花=8∶1,正交子代中白花比例=1/6=1/2×1/3,而基因型为BBb的个体产生正常授粉的精子类型及比例为B∶b=2∶1,基因型为Bbb的个体产生的卵细胞类型及比例为Bb∶B∶bb∶b=2∶1∶1∶2,据此可推测,亲本乙的基因型为BbbDd,亲本甲的基因型为BBbDd,乙作为父本产生的可育雄配子的类型及比例为BD∶Bd∶bD∶bd=1∶1∶2∶2。只考虑B/b基因,甲作为母本产生的可育雌配子类型及比例为BB∶B∶Bb∶b=1∶2∶2∶1,含B基因的可育雌配子占5/6。(4)因为染色体数目变异可通过显微镜检查出来,故通过观察正交实验子代的花色和染色体数目可从中筛选出三体红花植株。正交实验中亲本甲的基因型为BBb(B∶b=2∶1),乙的基因型为Bbb(B∶Bb∶bb∶b=1∶2∶1∶2),列出棋盘可以得出,三体红花植株在子代红花植株中所占的比例为8/15。子代三体红花植株的基因型及比例为Bbb∶BBb=1∶1,在自然状态下随机传粉,群体中卵细胞的类型及比例为BB∶B∶Bb∶bb∶b=1∶3∶4∶1∶3,群体中精子的类型及比例为B∶b=1∶1,子代中白花植株占1/3×1/2=1/6。
4.某家族涉及有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(如图1),然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱(如图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在X、Y染色体同源区段的情况),请据图分析并回答下列问题:
(1)据图1分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是________________________________________________________________________
____________。据图1和图2分析,条带2代表的基因是________,乙病的遗传方式可能有________________种。
(2)为确定乙病的遗传方式,需要对Ⅰ4进行上述两对基因的凝胶电泳,若所得带谱含有________个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3的基因型是________。已知人群中甲病的患病率为16%,若Ⅲ1与一个正常男性结婚,生出患病孩子的概率是________。
(3)甲病发病机制为跨膜蛋白(CFTR)基因突变,CFTR蛋白帮助氯离子转运进入细胞,突变导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________________。针对上述两种遗传病可通过________________________________________________________________________
技术进行产前诊断。
答案 (1)Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者 A 2 (2)2 AaXBXb 1/7 (3) 羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查
解析 (1)分析遗传系谱图可知,Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者,可推知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病,说明条带1是a基因,条带2是A基因;分析乙病,由于三人都没有患乙病,都具有条带4,说明三人都是纯合子,若乙病为隐性遗传病,根据系谱图分析,三人都应该为杂合子,故乙病为显性遗传病,可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。(2)Ⅰ4患甲病,含有条带1,也患有乙病,因为Ⅱ4不患乙病,Ⅰ4可能的基因型为Bb或XBY,若为前者,可检测到a、B、b三个条带;若为后者,可检测到a、B两个条带,因此所得带谱含有2个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传。此种情况下,Ⅱ3父亲有甲病,其不患甲病,基因型为Aa;Ⅱ3患有乙病,Ⅲ1不患乙病,基因型为XBXb,即其基因型为AaXBXb。人群中甲病的患病率为16%,a的基因频率为4/10,A的基因频率为6/10,AA占36/100,Aa占48/100,正常人中基因型为Aa的概率为48/84=4/7,Ⅲ1不患乙病,和正常人结婚后代均不患乙病,根据图2分析,Ⅲ1的基因型为Aa,故后代患病概率为患甲病概率,即为4/7×1/4=1/7。(3)根据碱基互补配对原则,UUU或UUC密码子对应的DNA序列为,缺失后可导致编码的CFTR蛋白缺失一个苯丙氨酸。针对遗传病产前诊断,可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查,检测细胞中的基因序列。
5.水貂毛色有白色、灰蓝色、银蓝色、深褐色,受三对基因控制,其机理如图1所示。请回答下列问题:
(1)Ps基因和Pr基因是由P基因突变而来,说明基因突变有______________的特点。
(2)P基因突变为Ps基因导致Ps蛋白不均匀运输真黑色素,其原因可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
Ps蛋白不均匀运输真黑色素,说明基因可通过______________________直接控制生物性状。
(3)研究人员利用3个纯系(其中品系3的基因型是HHttPP)亲本水貂进行杂交,F1自由交配,结果如图2所示:
①实验一中,亲本品系1的基因型是____________,F2出现上述表型和比例的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
____________________________。F2中灰蓝色水貂与白色杂合水貂随机交配,子代中银蓝色水貂占________。
②根据上述实验结果判断控制水貂毛色的Pr、Ps和P基因的显隐性关系为____________(显性对隐性用“>”表示)。
③根据以上实验结果无法确定三对基因的遗传是否遵循基因的自由组合定律。研究人员让实验二中F1自由交配,若F2的表型及比例为____________________________________,证明这三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。如果这三对基因确实遵循自由组合定律,则F2深褐色水貂个体中,纯合子所占的比例为____________。
答案 (1)多方向性 (2)基因突变导致基因表达产生的蛋白质结构和功能改变(或基因突变导致基因转录和翻译产生的蛋白质结构和功能改变) 控制蛋白质的结构 (3)①HHTTPrPr F1减数分裂产生配子时,等位基因随同源染色体分离的同时,非等位基因随非同源染色体自由组合 1/3 ②P>Ps>Pr ③深褐色∶银蓝色∶白色=27∶9∶28 1/27
解析 (1)Ps基因和Pr基因是由P基因突变而来,说明基因突变有多方向性的特点,可以产生一个或多个等位基因。(3)①②根据题图2分析可知,品系1表型为灰蓝色,且为纯合子,则其基因型为HHTTPrPr。品系2表型为白色,且与品系1杂交产生的F1表型为银蓝色(H_T_Ps_),品系2为纯合子,因此品系2的基因型中最后一对基因为PsPs。要确定品系2的基因型,还要看实验二,品系2×品系3(HHttPP),F1表型为深褐色(H_T_P_),可知品系2的基因型为hhTTPsPs,因此也可确定P对Ps基因为显性,Ps对Pr基因为显性,即控制水貂毛色的Pr、Ps和P基因的显隐性关系为P>Ps>Pr。实验一中F1(银蓝色)自由交配,F2出现3种表型和9∶3∶4比例的原因是F1减数分裂产生配子时,等位基因随同源染色体分离的同时,非等位基因随非同源染色体自由组合。F2灰蓝色水貂(1HHTTPrPr、2HhTTPrPr)与白色杂合水貂(hhTTPsPr)随机交配,(1/3HH、2/3Hh)×hh→2/3Hh、1/3hh,PrPr×PsPr→1/2PsPr、1/2PrPr,子代中银蓝色水貂(HhTTPsPr)占2/3×1/2=1/3。③如果三对基因的遗传遵循自由组合定律,实验二中F1(HhTtPPs)自由交配,F2中深褐色H_T_P_∶银蓝色H_T_PsPs∶白色(H_tt_ _、hhT_ _ _和hhtt_ _)=(3/4×3/4×3/4)∶(3/4×3/4×1/4)∶(3/4×1/4+1/4×3/4+1/4×1/4)=27∶9∶28。F2深褐色水貂(H_T_P_)中,纯合子所占的比例为1/3×1/3×1/3=1/27。
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