第四单元 第6课时 人类遗传病（教师用书word）-【步步高】2025年高考生物大一轮复习讲义（浙科版 浙江、桂（梧州））

第6课时　人类遗传病 课标要求　1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考点一　人类遗传病类型与优生 1．人类遗传病 提醒　明确遗传病中的5个“不一定” (1)先天性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。 (4)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者(XBXb)，不患色盲。 (5)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。 2．遗传咨询基本程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 3．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 4．优生的措施 (1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 (2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠(畸形常在怀孕18～55天形成)。 (4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。《中华人民共和国婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 5．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 6.人类基因组计划 (1)最初目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图。 (2)意义：通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，了解疾病的分子机制。 (3)应用价值 ①追踪疾病基因。②估计遗传风险。③用于优生优育。④建立个体DNA档案。⑤用于基因治疗。 1．雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是(　　) A．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B．调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6 D．镰刀形细胞贫血症、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊 答案　D 解析　某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑是环境引起的，一般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，B错误；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇(相关基因用A/a表示)，其女儿也出现了雀斑，该女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为[1－(2/3×1/2)]×1/2＝1/3，C错误；镰刀形细胞贫血症和唐氏综合征可通过显微镜观察确诊，前者通过观察红细胞形状确诊，后者通过观察染色体的数目确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察确诊，D正确。 2．(2023·台州高三模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂中期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 答案　C 解析　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 3．(2023·宁波高三质检)如图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。下列相关分析正确的是(　　) A. 羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B．所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同 C．细胞学分析会揭示胎儿是否发生了染色体数目变异 D．对上清液进行生物化学分析可用于单基因遗传病的诊断 答案　D 解析　羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；羊膜腔穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色体数目变异，C错误。 4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述，正确的是(　　) A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)÷被调查的总人数×100% 答案　A 解析　对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样调查，B错误；基因频率需通过调查发病情况推算出来，C错误；白化病发病率＝患者人数÷被调查的总人数×100%，D错误。 考点二　分析人类遗传病成因的题型突破 一、染色体异常遗传病分析 1．常染色体在减数分裂过程中异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。 2．性染色体在减数分裂过程中异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 二、常见遗传病家系分析 5．(2024·金华高三联考)如图为某家系的系谱图，2号不携带任何导致致病基因(不考虑变异，不考虑XY染色体同源区段)。下列叙述正确的是(　　) A．两种遗传病的遗传方式符合自由组合定律 B．3号个体可能携带有2种遗传病的致病基因 C．6号与1号个体的基因型不同 D．7号个体可能有一对基因纯合 答案　D 解析　由题图分析可知，甲和乙病相关的基因(假设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b)，均位于X染色体上，故该病的遗传不遵循基因的自由组合定律，A错误；由分析可知，1号和2号个体的基因型为XAbXaB、XABY,3号个体只携带一种致病基因，B错误；8号个体只患甲病，故8号个体的基因型为XaBY，故6号个体的基因型为XA_XaB,1号个体的基因型为XAbXaB,1号和6号个体的基因型可能相同，C错误；5号个体只患乙病，基因型为XAbY,6号个体的基因型为XA_XaB,7号个体的基因型可能是XAbXA_或XAbXaB，可能有一对基因纯合，D正确。 6．(2023·丽水高三模拟)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶Msp Ⅰ 酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经Msp Ⅰ 酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是(　　) A．①号个体23 kb的DNA条带中一定不含有正常PH基因 B．②号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者 D．④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3 答案　C 解析　根据题意和图2分析可知，③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①②③号个体分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。①号个体23 kb的DNA条带中一定含有正常PH基因，因为一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，A错误；②号个体体内含有一条23 kb的DNA条带、一条19 kb的DNA条带，根据③号个体体内含有两条23 kb的DNA条带且都是异常隐性PH基因可推测，23 kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因，B错误；由分析可知，④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；④号个体为PH基因杂合子的概率为1/2，D错误。 方法总结　电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 1．(2021·浙江1月选考，9)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 答案　D 解析　血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X染色体的显性遗传病，女患者多于男患者，X染色体的隐性遗传病，男患者多于女患者，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T淋巴细胞，因为T淋巴细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如唐氏综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。 2．(2022·浙江1月选考，24)各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年高发 答案　B 解析　染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 3．(2022·湖北，16)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病可能存在多种遗传方式 B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子 C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子 D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 答案　C 解析　分析题图可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5可能为纯合子，也可能为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－2的基因型为Aa，Ⅱ－3的基因型为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。 4．(2023·湖南，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　) A．父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂 四分体时期，X和Y染色体片段交换 B．父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂 后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 答案　B 解析　假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期性染色体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患该病男孩，B符合题意；因为基因突变是多方向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。 5．(2020·海南，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。 回答下列问题： (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________________。 (2)基因A、a位于__________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是______________________________________________________________________________。 (3)成员8号的基因型是__________________________________________________________。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________。 答案　(1)基因突变　(2)X　条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A　(3)XAY或XaY　(4) 解析　已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病(XaY)的概率为1/2×1/4＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子(即bbXaY)的概率是1/2×1/8＝1/16。 课时精练 一、选择题 1．人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是(　　) A．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源区段上 B．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致 C．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致 D．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 答案　A 解析　正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上，A错误。 2．(2022·海南，6)假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　) A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1 D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 答案　A 解析　假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性(XAY)婚配生下的子女患病概率为1/8，即后代可能患病，D错误。 3．下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是(　　) A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B．常见的优生措施禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率 C．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法 D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 答案　B 解析　常见的优生措施禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，B错误。 4．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 (2024·台州高三质检)阅读下列材料，完成第5、6小题。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G－C替换成T－A，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10 000。 5．依据上述材料分析，下列结论无法得出的是(　　) A．白化病由基因突变导致 B．基因突变具有多数有害性的特点 C．基因突变具有可逆性的特点 D．基因可通过控制酶的合成控制生物性状 答案　C 解析　白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G－C替换成T－A，说明白化病由基因突变导致，A不符合题意；患者由于不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降，这说明基因突变具有多数有害性的特点，B不符合题意；该材料不能说明基因突变具有可逆性的特点，C符合题意；该患者的酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状，D不符合题意。 6．一位父亲为白化病患者的正常女性，与该地区的一位正常男性结婚，后代患白化病的概率是(　　) A．0 B．1/4 C．2/101 D．1/202 答案　D 解析　假设相关基因为A、a，一位父亲为白化病患者的正常女性，其基因型为Aa，某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10 000，即aa的基因型频率＝1/10 000，a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，根据遗传平衡定律，自然人群中基因型为Aa的概率为2×1/100×99/100＝198/10 000，正常男性基因型为Aa的概率是Aa÷(AA＋Aa)＝(2×1/100×99/100)÷(1－1/10 000)＝2/101，二者婚配，后代患白化病的概率是2/101×1/4＝1/202，D正确。 7．下列关于优生的叙述，错误的是(　　) A．适龄生育可降低新生儿的先天畸形发生率 B．近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高 C．遗传咨询可估算遗传异常性状再度发生的可能性 D．通过对羊水中的成分分析可诊断出各种单基因遗传病 答案　D 解析　羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢疾病，但不能诊断出各种单基因遗传病，D错误。 8．(2024·绍兴高三质检)如图为甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中一种致病基因位于性染色体上。已知甲病正常人群中携带者占1/3，且含甲病致病基因的雄配子半数致死，雌配子正常；其中Ⅰ1所生女儿一定携带乙病致病基因，家系中无基因突变发生。下列有关叙述错误的是(　　) A．Ⅱ8体细胞可同时含有2个甲病致病基因和2个乙病致病基因 B．Ⅲ10和人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患男孩的概率为1/88 C．若Ⅱ5和Ⅱ6生一个唐氏综合征的乙病小孩，可能Ⅱ6在MⅡ出现异常 D．Ⅱ6与Ⅲ12基因型相同的概率为2/3，且可能都含有来自Ⅰ2的甲病基因 答案　D 解析　假设相关基因为A、a，B、b，由题图分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ13基因型为aaXbXb，可推出正常女性Ⅱ8的基因型为AaXBXb，其体细胞在有丝分裂过程中可同时含有2个甲病致病基因a和2个乙病致病基因b，A正确；结合题图和分析可知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，Ⅲ10基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，由于甲病正常人群中男性携带者为AaXBY占1/3，含甲病致病基因a的雄配子占1/2×1/3＝1/6，又由于含a的雄配子中一半致死，所以致死的a占1/12，存活的a占1/12，那么A占10/12，所以在存活的配子中A∶a＝10∶1，说明男性产生a的精子概率为1/11，所以后代出现aa的概率为1/11；乙病出现的概率为1/2×1/4＝1/8，因此生一个两病兼患男孩的概率为1/11×1/8＝1/88，B正确；若Ⅱ5和Ⅱ6生一个唐氏综合征的乙病小孩(XbXbY)，因为Ⅱ5没有患乙病，所以可能Ⅱ6在MⅡ出现异常，减数第二次分裂的后期着丝粒分裂后形成的两个Xb都移向了卵细胞，形成了具有两条Xb的卵细胞，C正确；由分析可知，Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，由于含甲病致病基因的雄配子半数致死，所以致死的a占1/4，存活的a占1/4，存活的A占1/2，所以在存活的雄配子中A∶a＝2∶1；Ⅱ8产生A的卵细胞概率为1/2，产生a的卵细胞概率为1/2，则Ⅲ12的基因型为AaXBXb的概率为1/2×2/3＋1/2×1/3＝1/2，AAXBXb的概率为1/2×2/3＝1/3，故Ⅲ12的基因型为3/5AaXBXb和2/5AAXBXb，而Ⅱ6的基因型为AaXBXb，故Ⅱ6与Ⅲ12基因型相同的概率为3/5，D错误。 9．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　) A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000 答案　C 解析　假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。 10．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是(　　) A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③ B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2 C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状 D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测 答案　C 解析　苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；两病均为常染色体隐性遗传病，家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。 11．(2024·杭州高三模拟)如图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病(A、a基因控制)是某单基因突变引起的遗传病，该病在人群中的发病率为1/10 000，图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况；乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y染色体同源区段上。下列叙述正确的是(　　) A．甲病是伴X染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病 B．Ⅰ－3与Ⅰ－4的基因型分别是AaXBXb、AaXBY C．若Ⅲ－1是个男孩，其患甲病的概率是1/3 D．若Ⅲ－1是个女孩，与一个正常男性结婚生育患甲病孩子的概率1/303 答案　C 解析　结合题图分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体显性遗传病，A错误；由于Ⅱ－4两病皆患(aaB_)，且Ⅱ－3正常(A_bb)，可推知Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别是AaBb和AaBb，B错误；仅考虑甲病，Ⅱ－2基因型为aa，Ⅱ－3基因型为1/3AA、2/3Aa(配子为2/3A、1/3a)，若Ⅲ－1是个男孩，其患甲病(aa)的概率为1/3×1＝1/3，C正确；仅考虑甲病，Ⅱ－2基因型为aa，Ⅱ－3基因型为1/3AA、2/3Aa(配子为2/3A、1/3a)，若Ⅲ－1是个女孩，其基因型及比例为2/3Aa、1/3aa；由于甲病在人群中的发病率为1/10 000，即aa的基因型频率＝1/10 000，则a的基因频率＝1/100，A＝99/100，正常人群中Aa＝2×1/100×99/100，AA＝99/100×99/100，则Aa在正常人群中的比例为2/101，故Ⅲ－1(配子类型及比例为1/3A、2/3a)与一个正常男性(2/101Aa、99/101AA，配子类型为1/101a、100/101A)结婚生育患甲病孩子的概率＝2/3×1/101＝2/303，D错误。 二、非选择题 12．(2024·温州高三期中)有一种鱼鳞病(由基因E、e控制)是由微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。某家庭成员色觉均正常，部分个体患有鱼鳞病，遗传系谱如图。基因检测时发现Ⅱ6不携带致病基因，Ⅲ8携带色盲基因(b)。请回答下列问题： (1)据图分析，鱼鳞病遗传方式为______________，其遗传时遵循基因的__________定律。Ⅱ4与Ⅱ5关于此病基因型相同的概率为__________。 (2)Ⅲ7基因型是____________________，若Ⅲ7与某一患鱼鳞病但色觉正常男性婚配(不考虑突变或交叉互换)，后代不患病概率为______。 (3)Ⅲ8与一正常男性婚配并生有一色盲男孩。男孩长大后发现无生育能力，经检查其患有克兰费尔特综合征(性染色体组成为XXY)。请运用有关知识解释患病原因：________(填“父亲”或“母亲”)原始生殖细胞在______________________时发生异常，形成了基因型为____________的配子。 答案　(1)伴X染色体隐性遗传　分离　1　(2)XBEXBe或XBEXbE　5/8　(3)母亲　减数第二次分裂(或后期Ⅱ)　XbXb 解析　(1)由图分析可知，5号和6号个体都正常，但是生出了患鱼鳞病的9号个体，且6号个体不携带鱼鳞病的致病基因，说明鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。鱼鳞病为单基因遗传病，遗传时遵循基因的分离定律。Ⅱ5的基因型是XEXe，Ⅱ4的基因型也是XEXe，由此可见，两者关于此病基因型相同的概率为1。(2)Ⅲ8携带色盲基因(b)，但不患鱼鳞病，则Ⅱ5的基因型是XbEXBe，Ⅱ6的基因型是XBEY，则Ⅲ7基因型是1/2XBEXBe或1/2XBEXbE。某一患鱼鳞病但色觉正常男性的基因型为XBeY，两者婚配，后代不患病概率为1/2×1/2＋1/2×3/4＝5/8。(3)Ⅲ8为色盲基因携带者，基因型为XBXb，与正常男性(XBY)婚配，后代生出了基因型为XbXbY的色盲男孩，该色盲男孩是XbXb的卵细胞和Y的精子结合形成的，因此由XBXb的卵原细胞产生XbXb的卵细胞可知，母亲原始生殖细胞在减数第二次分裂后期时发生异常，形成了基因型为XbXb的配子。 13．(2023·杭州高三模拟)羊毛状发是一种先天性毛发异常疾病，其与3号染色体上的某基因(用A、a表示)或X染色体上的某基因(用B、b表示)发生突变有关。调研发现，在正常男性群体中，携带致病基因的概率为十分之一；同时带有两种致病基因的胚胎致死。调查某家族羊毛状发得到的系谱图如图，已知 Ⅰ1、Ⅰ2和 Ⅰ3、Ⅰ4无相同的致病基因且不考虑基因突变和染色体畸变。请分析回答下列问题： (1)羊毛状发的遗传方式是________________________________________________________。 (2)Ⅱ6的致病基因来自________个体，Ⅱ7的致病基因来自________个体。 (3)Ⅱ5携带致病基因的概率是________，Ⅱ8为纯合子的概率是________，Ⅲ11的基因型是_______________________________________________________________________________。 (4)Ⅱ6和Ⅱ7产生的生殖细胞中携带致病基因的概率分别是________、________。若他们再生一小孩，该小孩为女性的概率是________。 (5)第Ⅲ代中，“？”个体为患者的概率是__________________________________________。 答案　(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传　 (2)Ⅰ1和Ⅰ2　Ⅰ3　 (3)2/3　0　AAXbY　(4)1　1/2　0　(5)19/78 解析　(1)分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，其女儿Ⅱ6患病，说明该病是常染色体隐性遗传病；又因为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅰ3、Ⅰ4无相同的致病基因，可知Ⅱ7由另外一对等位基因控制，根据题干信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，即羊毛状发的遗传方式是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅱ6的基因型为aa，可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2；Ⅱ7的基因型为XbY，其双亲正常，可知Ⅱ7的致病基因来自Ⅰ3。(3)结合(2)的分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ5携带致病基因(Aa)的概率是2/3；Ⅱ8正常，且生有患病的儿子Ⅲ11(XbY)，则Ⅱ8的基因型为XBXb，其为纯合子的概率是0；Ⅲ11是患者，其不携带a致病基因(同时带有两种致病基因的胚胎致死)，故其基因型为AAXbY。(4)Ⅱ6的基因型为aaXBXB，Ⅱ7的基因型为AAXbY，Ⅱ6和Ⅱ7产生的生殖细胞中携带致病基因的概率分别是1和1/2；若再生一个小孩，该小孩为女性(AaXBXb)的概率为0(同时带有两种致病基因的胚胎致死)。(5)Ⅱ8的基因型为AAXBXb，在正常男性群体中，携带致病基因的概率为1/10，即Ⅱ9的基因型为AAXBY的概率为9/10，AaXBY的概率为1/10，则利用棋盘法可计算，Ⅱ8产生的配子为1/2AXB、1/2AXb，Ⅱ9产生的配子为19/40AXB、1/40aXB、19/40AY、1/40aY，Ⅱ8和Ⅱ9的后代中胚胎致死(AaXBXb、AaXbY)的概率为1/2×1/40＋1/2×1/40＝1/40，则“？”个体为患者(AAXbY)的概率为(1/2×19/40)÷(1－1/40)＝19/78。 谢谢！ 学科网（北京）股份有限公司 $