2026届高三生物一轮复习课件 课时33 基因突变和基因重组

第33课时　基因突变和基因重组 一、基因突变 表型 基因型 + 环境 （改变） （改变） （改变） 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变（所有生物） 基因重组（减数分裂） 染色体变异 （遗传物质未发生改变） （遗传物质改变） 光镜下可见 光镜下不可见 表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变 （1）若此变异不再出现，为不可遗传变异 情景推理： 在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是__________________________________________________________ _______________。 待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状 可遗传变异与不可遗传变异的判断 实验方案 结果分析 （2）若此变异再次出现，为可遗传变异 变异个体自交或与其他个体杂交 一、基因突变 实例1：镰状细胞贫血 GAG CTC GTG CAC DNA mRNA GAG GUG 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 红细胞 正常 异常 镰状 复制 转录 翻译 易破裂，使人患溶血性贫血 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 基因中发生了一个碱基对的替换 根本原因 直接原因 【注意：特别容易错！】光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病！ 一、基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_____________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一、基因突变 基因突变的其它实例 皱粒豌豆的形成 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血 替换 DNA分子中发生碱基的增添、替换、缺失是否一定就是基因突变？为什么？ 一、基因突变 ☆基因突变可改变生物性状的4大原因： ①肽链中氨基酸种类改变 ②肽链缩短(终止密码子提前) ③肽链延长(终止密码子推后) ④导致肽链不能合成 DNA 无义突变 UCG 错义突变 正常 沉默突变 终止密码子 一、基因突变 原因：①突变可能发生在基因的非编码区上 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G   基因1 非基因片段 基因2   碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 缺失 大 ④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变 ②密码子简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 不影响插入位置前的序列，插入位置后的序列都受影响 不影响缺失位置前的序列，缺失位置后的序列都受影响 基因突变不一定导致生物性状的改变 一、基因突变 2.基因突变的结果与时期 (1)结果: 产生新基因 一般是原来基因的等位基因（控制同一性状的不同表现类型） (2)时期: 真核生物主要发生在_____________________________________________。 有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变 一、基因突变 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 ③不定向性： ④低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 ①普遍性： ②随机性： 显性突变： 隐性突变： a→A A→a 3.基因突变的特点 一、基因突变 4.基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA RNA RNA DNA DNA DNA 自发突变 频率很低 诱发突变 提高频率 5.基因突变的意义 一、基因突变 基因突变 ①（唯一能）产生新基因的途径 产生新性状 ②生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 思考：基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中能更好适应环境的有利突变也不少，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 二、细胞癌变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 致癌因子 癌细胞定义：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞 细胞癌变机理 主要是抑制细胞不正常的增殖或促进凋亡 提醒： ②环境中能够诱发原癌基因、抑癌基因突变的因素叫致癌因子，包括：物理、化学、生物。过量表达可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致。 主要负责调节细胞周期，是细胞正常生长增殖所必需。 ①不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上本就存在，它们共同对细胞的生长和增殖起调节作用 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 抑癌基因I突变 原癌基因 突变 抑癌基因II 突变 抑癌基因III突变 原癌基因和抑癌基因是正常细胞中都有的一类基因，而不是一个基因，所以并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，细胞癌变是多个基因（至少5-6个）突变的结果，是一种累积效应。传统治疗方法：手术切除、化疗、放疗。P86。癌症预防：尽量避免接触致癌因子。 二、细胞癌变 二、细胞癌变 ①适宜条件下，可无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ （1）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　) （2）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　) （3）基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　) （4）人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　) （5）基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　) （6）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　 　) （7）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　) （8）DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ） （9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ） √ × √ × × × × × × 基础训练 限时训练： 182-183迁移应用 1.(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 2.（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ） A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 3.（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 4.（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 5．（2024·广东·高考真题）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR 基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（　　） A．m的出现是自然选择的结果 B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中 C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果 D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降 第33课时　基因突变和基因重组 一、基因重组 1.概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 自主学习：阅读教材84页，完成大本183-184必备知识和判断正误 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 分裂 间期 减数 分裂后 2.类型 一、基因重组 类型1：自由组合型 2.类型 一、基因重组 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致基因重组。 3 类型2：交叉互换型 2.类型 一、基因重组 类型3：基因工程重组型 目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 2.类型 一、基因重组 类型4：肺炎链球菌转化型 R型细菌转化为S型细菌 一、基因重组 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 3.基因重组的结果： 一、基因重组 4.基因重组的意义： 意义 是生物变异的主要来源 1 是形成生物多样性的重要原因 2 为生物进化提供了原材料 3 龙种金鱼 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 交叉互换； 自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 归纳总结：比较基因重组与基因突变 1.（2023·重庆·高考真题）果蝇有翅（H）对无翅（h）为显性。在某实验室繁育的果蝇种群中，部分无翅果蝇胚胎被转入小鼠W基因后（不整合到基因组），会发育成有翅果蝇，随后被放回原种群。下列推测不合理的是（    ） A．W基因在不同物种中功能可能不同 B．H、W基因序列可能具有高度相似性 C．种群中H、h基因频率可能保持相对恒定 D．转入W基因的果蝇可能决定该种群朝有翅方向进化 2.（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ） A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 3.（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 www.ieway.cn Lavf58.33.100 EVAVEdit www.ieway.cn Lavf58.33.100 EVAVEdit $