第5章 基因突变及其他变异 章末检测-【学霸黑白题】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版）

第5章章 (时间：60分钟 一、单项选择题（本题共10小题，每小题3分，共 30分。每小题只有一个选项符合题目要求》 1.(2024·甘肃甘南期末)人的血红蛋白α珠蛋 白基因的碱基序列由ATT变成了GTT,导致 α珠蛋白链很容易被破坏，进而引发慢性溶 血，严重时可能会导致机体死亡。下列叙述正 确的是 （) A.上述事例说明基因突变后必然引起性状的 改变 B.α珠蛋白的基因发生了碱基对的替换从而 发生了基因突变 C.可以推测基因突变导致氨基酸间不能形成 肽键，使α珠蛋白链容易被破坏 D.这种变异属于可遗传的变异，一定会遗传 给下一代 2.研究发现结肠黏膜上皮细胞中的APC SMAD4、CDC4和p53等基因发生突变会导致 相应蛋白质活性减弱或者失活，进而引发细 胞癌变。KRAS基因突变或过量表达也会诱 发癌症。下列说法正确的是 ) A.APC、SMAD4、CDC4和KRAS基因均属于抑 癌基因 B.细胞癌变后质膜上的糖蛋白及细胞内蛋白 质的含量均会减少 C.p53基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖或者促进细胞凋亡 D.APC、SMAD4、CDC4和p53等基因中的一 个基因突变就会引发细胞癌变 3.如图为四个精细胞示意图，下列有关分析正确 5 的是 ( a D B ② 第5章黑E 末检测 分：100分) ① A.①配子出现的原因是非姐妹染色单体互换 B.A、a与B、b两对基因的遗传遵循自由组合 定律 C.④配子出现的原因是非同源染色体片段 易位 D.①②③④四个精细胞可能由同一个精原细 胞产生 如图是某XY型性别决定生物的雄性个体细 胞进行减数分裂时两条染色体的示意图，图中 1~6表示基因，P、Q表示染色体。下列相关 叙述合理的是 A.若P、Q为非同源染色体，则1和3交换位 置属于染色体变异 B.若P、Q为非同源染色体，则2和4在减 数分裂过程中不会分离 C.若P、Q为同源染色体，则其为X、Y染色 体，性别遗传与其上基因无关 D.若P、Q为同源染色体，则5和6控制的疾 病在雄性中发病率较高 (2024·四川眉山期中)某正常人无致病基 因，且甲、乙、丙三人均表现正常。这四人的 7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基 排列顺序如表所示。以下有关分析错误的是 ( 日题71 项目 正常人 甲 丙 7号染色体 CTT CAT CTT CAT 12号染色体 ATT ATT GTT ATT A.甲、乙、丙三人表现正常的原因可能是发生 了隐性突变 B.甲、乙、丙三人表现正常的原因一定是碱基 的突变不改变所编码的氨基酸 C.若甲、丙体内变化的基因均为致病基因，甲 为女性，丙为男性，则甲不宜与丙婚配 D.7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变 化的根本原因是基因突变 6.在某个猕猴(2n)种群中，猕猴的毛色有野生 型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色 (a2)三种表型，基因A对a,和a2为显性，a1对 a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。不 考虑基因突变，下列说法正确的是 C G A T T A A I 基因a 基因A 基因a A.种群中黄色猕猴与突变型黑色猕猴交配， 后代有可能出现灰色猕猴 B.杂合灰色猕猴精巢中的某个细胞含有2个 a,基因，此时该细胞一定含有4个染色体组 C.基因a2比a,的长度短，则控制合成的肽链 也一定短 D.突变型的产生体现了基因突变的普遍性 7.(2024·四川成都月考)蜜蜂群体中蜂王和工 蜂由受精卵发育而来(2N=32),雄蜂由未受 精的卵细胞直接发育而来。如图为雄蜂产生 精子过程中染色体行为变化示意图（染色体 未全部呈现)，下列叙述错误的是 ( 必修第二册·RJ黑 8 +② ⑧ 退化消失 ○退化消失 A.雄蜂的精原细胞和精细胞中核DNA含量 相同 B.雄蜂减数分裂过程中未出现同源染色体 的分离 C.雄蜂减数第二次分裂后期细胞中含有32条 染色体 D.雄蜂产生精子过程中非同源染色体的自由 组合提高了精子中染色体组成的多样性 (2024·湖南期末)某种植物的一对同源染色 体上存在两种不同片段，如下图所示，品种PP 和QQ的花粉100%可育，两者杂交产生的新 品系PQ产生的花粉50%可育，新品系自交子 代表现为PQ:PP=1:1,下列分析正确的是 Q 同源染色体 A.新品系中P和Q位于一对同源染色体上， 属于等位基因 B.新品系PQ产生花粉时，片段P与不育花粉 的形成有关 C.新品系产生含片段P和片段Q的花粉都表 现为50%可育 D.若新品系PQ中染色体片段P缺失，该植株 将无花粉产生 (2024·四川绵阳期末)某女子患有轻型抗维 生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病），期 望避免生育的孩子患该病。初级卵母细胞经 减数分裂形成1个卵细胞和3个极体，其中 1个极体检测出有该致病基因。请从简单易 行且安全的角度考虑，下列检测方法中，能确 定该女子不会生下患病孩子的是 A.检测到另一个极体也带有致病基因 白题72 B.需要检测卵细胞，确认其不含致病基因 C.检测该女子的配偶，发现其不携带致病 基因 D.必须对另外两个极体进行检测，确认都不 含致病基因 10.(2024·贵州安顺期末)某女性患有乳腺癌， 检测发现其体内BRCA1基因发生了突变。 研究发现，该基因发生突变或其启动子发生 高度甲基化而导致基因沉默后，乳腺癌的发 生风险比正常人高出若干倍。下列说法错误 的是 () A.乳腺癌细胞膜上糖蛋白减少，容易分散和 转移 B.BRCA1基因表达的蛋白质可能抑制细胞 的增殖 C.BRCA1基因启动子发生高度甲基化的现 象属于可遗传的变异 D.该女性家族中其他成员有必要进行基因 检测预防乳腺癌的发生 二、不定项选择题（本题共5小题，每小题4分， 共20分。每小题有一个或多个选项符合题目要 求，全部选对的得4分，选对但不全的得2分，有 选错的得0分) 11.最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中 的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪 氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物 将变为酶A。下表显示酶A与酪氨酸酶相 比，可能出现的四种情况。相关叙述不正确 的是 ( 比较指标 ① ② ③ ④ 患者白癜风面积 30%20%10% 5% 酶A氨基酸数目/酪 1.1 0.9 氨酸酶氨基酸数目 A.②③中氨基酸数目没有改变，对应的 第5章黑 mRNA中碱基排列顺序也不会改变 B.①④中碱基的改变是染色体变异导致的， ②③中碱基的改变是基因突变导致的 C.①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减 少，②③中tRNA的数量没有变化 D.①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA 中的终止密码子位置改变 2.（2024·陕西安康期末)单亲二体(UPD)是 指一个个体的两条同源染色体都来自同一亲 本，如图为UPD的发生机制。现有一对正常 夫妇生了一个患红绿色盲的X染色体UPD 孩子。不考虑基因突变和染色体数目变异， 下列有关叙述错误的是 丢失二体配 子中的一条 8置)双亲整 倍体 D交林， 正常 突变的三体合子矿 配子 二体配子 常配子8目单来二体 丢失正 (UPD) A.该X染色体UPD孩子可能是男孩 B.该UPD孩子形成的原因是母亲减数分 裂I后期异常 C.该夫妇再生一个X染色体UPD的孩子， 一定不患红绿色盲 D.若图中三体合子中染色体随机丢失，则形 成UPD的概率是1/3 3.人体细胞的14号与21号染色体的长臂可在 着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体， 该染色体携带者具有正常表型，但产生生殖 细胞时会形成如下图所示的联会复合物。已 知减数分裂时组成该联会复合物的染色体遵 循正常的染色体行为规律（不考虑互换）。 下列说法正确的是 14/21平衡易位 21号 染色体 染色体 14号染色体 平衡易位携带者的联会复合物 白题73 A.平衡易位染色体的出现导致染色体结构 和数目均发生变异 B.通过羊水检查观察减数分裂时同源染色 体的配对情况可以检测胎儿是不是该染 色体携带者 C.男性携带者的一个精细胞最少含22条染 色体 D.女性携带者产生的卵细胞类型有6种 14.(2024·黑龙江佳木斯期末)如图为甲、乙两 种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗 传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为 1/256。下列叙述正确的是 1月 9 身9 45 自白口血 345 目自患甲病男性、女性 皿⑩患乙病男性，女性 国绷患甲乙病男性、女性 ☐○正常男性，女性 A.图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙 病为常染色体隐性遗传病 B.Ⅱ，和Ⅲ的基因型不同，Ⅲ，的出现是染色 体互换的结果 C.Ⅲ，与正常男性婚配的后代患乙病的概率 为1/51 D.Ⅲ，与Ⅲ4再生一个孩子不患病的概率为 8/17 15.乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤， 99%的患者为女性，包括散发性与遗传性两 大类。研究表明，遗传性乳腺癌与乳腺癌易 感基因突变有直接的关系，抑癌基因BRCA1 和BRCA2是最主要的两种乳腺癌易感基因， BRCA1和BRCA2突变基因携带者患遗传性 乳腺癌风险较普通人群有不同程度的增加。 必修第二册·RJ黑 某医学研究小组选择200位乳腺癌高危女性 作为研究对象，共获得了611位女性一级亲 属的相关信息，具体如下表所示。下列叙述 错误的是 ( BRCA1和BRCA2突变携带者与非携带者的 家族乳腺癌发病率比较 女性一女性一级亲 突变携带 发病 级亲属属患乳腺癌 情况 率/% 例数 例数 BRCA1突 48 5 ① 变携带者 BRCA2突 40 5 ② 变携带者 非携带者 523 13 ③ A.BRCA1和BRCA2表达的蛋白质是促进细 胞生长和增殖所必需的 B.通过基因检测技术检测父母是否携带 BRCA1/2突变基因可预测后代患乳腺癌 的风险 C.上表中发病率①②③对应的数值分别约 为10.42%、12.50%和2.49% D.BRCA1和BRCA2突变基因的携带者应该 增强自检与乳房体检意识 、非选择题（本题共3小题，共50分）》 5.（16分)袁隆平团队培育的自花传粉“超级 稻”亩产1365公斤，我国双季稻产量又创 新高。 I.研究发现水稻的7号染色体上的一对等 位基因D、d与水稻的产量相关，D基因控制 高产性状，d基因控制低产性状。水稻至少 有一条正常的7号染色体才能存活。研究人 员发现两株染色体异常稻（体细胞染色体如 图所示)，请据图分析回答问题： 白题74 正常染色体 异常染色体 植株甲 (1)请简要写出区分植株甲的变异类型与基 因突变最简单的鉴别方法： (2)已知植株甲的基因型为Dd,若要确定 D基因位于正常还是异常的7号染色体 上，请用最简单的方法设计实验证明 D基因的位置： ① ,将产生的种 子种植后观察子代植株的产量，统计性 状分离比。 ②若子代 ,则D基因 在7号正常染色体上；若子代 ,则D基因在7号异 常染色体上。 Ⅱ.水稻叶片宽窄受细胞数目和细胞宽度的 影响，为探究水稻窄叶突变体的遗传机理，科 研人员进行了实验，利用化学诱变剂处理野 生型宽叶水稻，诱发野生型水稻基因突变，获 得水稻窄叶突变体。 (3)研究发现，窄叶突变基因位于2号染色 体上。科研人员推测2号染色体上已知 的三个突变基因可能与窄叶性状出现有 关。这三个突变基因中碱基发生的变化 如下表所示。 突变 0 基因 碱基 C-CG CT CTT→C 变化 与野生型 与野生型 长度比野 蛋白 分子结构 有一个氨 生型明显 质 无差异 基酸不同 变短 第5章黑 由上表推测，基因I的突变 (填 “会”或“不会”)导致窄叶性状。基因Ⅲ 的突变使蛋白质长度比野生型明显变 短，这是由于基因Ⅲ的突变导致 (4)随机选择若干株F,窄叶突变体进行测 序，发现基因Ⅱ的36次测序结果中该位 点的碱基35次为T,基因Ⅲ的21次测序 结果中该位点均为碱基TT缺失。综合 上述实验结果判断，窄叶突变体是由于 基因 (填字母)发生了突变。 a.II b.Ⅲ c.Ⅱ和Ⅲ同时 7.(16分)(2024·辽宁期末)杜氏肌营养不良 (DMD)是由一对等位基因(A/a)控制的遗 传病。甲、乙家系中均有一名DMD患者，家 系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲，如下图所示。现 将两家系部分成员DMD相关基因进行分析， 结果如下表。回答下列问题： 家系甲 家系乙 ○正常女性 肠DMD男性患者 ☐正常男性 □DMD和红绿色盲男性患者 家系甲 家系乙 编号 I-1 I-2 Ⅱ-1 -1 I-2 Ⅱ-2 基因1 基因2 (1)由上图和表可知，DMD的遗传方式为 遗传，家系甲中I-2有关DMD 遗传病的基因型为 Ⅱ-1患 病原因可能是I-2在产生配子时发生 了 （填“基因突变”“基因重组” 或“染色体变异”)。 白题75 (2)为了调查DMD发病率，可选择在 (填“人群”或“患者家系”)中 随机抽样调查。 (3)若家系乙I-1和I-2又生育了一个只 患DMD的儿子，已知没有发生突变，则 原因可能是 (4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙 Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概 率为 (5)张某在核电站工作，有一个患DMD的儿 子，张某和他妻子的家系中没有人患过 DMD。张某核电站的同事李某生了一个 软骨发育不全（常染色体显性遗传病）的 儿子，他和他妻子的家族也没有出现过 该病。张某和李某都认为孩子患病与核 电站工作环境有关，准备起诉核电站。 作为一名律师，你更愿意接受谁的 委托？ A.都可以接受，两者胜诉可能性都很大 B.只接受张某委托，张某胜诉可能性大 C.只接受李某委托，李某胜诉可能性大 D.两人胜诉可能性都很小，委托都不宜 接受 18.(18分)(2024·山东泰安期末)研究发现，香 砂六君子汤可提升结肠癌术后化疗患者的生 存质量。某科研团队研究香砂六君子汤对结 肠癌裸鼠的疗效，结果如图1和图2。 (注：结肠癌裸鼠指免疫缺陷小鼠接种结肠 癌细胞后获得的肿瘤模型鼠；给药方式不做 要求；给药一段时间后检测相关指标) 必修第二册：RJ黑 60 40 20 0空白 结肠癌中药低中药中中药高 对照组西药组剂量组剂量组 剂量组 图1 凋亡基因 凋亡基因凋亡基因 组别 Bcl-2的 Bax的 Caspase3 mRNA mRNA 的mRNA 空白对照组 结肠癌西药组 中药低剂量组 中药中剂量组 中药高剂量组 ☐高含量的mRNA ☐中含量的mRNA 题较高含量的mRNA ☐低含量的mRNA 图2 (1)恶性肿瘤细胞容易扩散的原因是 。与正常组织细胞 相比，结肠癌细胞中明显增多的细胞器 是 (填两个)。 (2)根据图1可以得出的实验结论是 (3)根据图2推测， 基因属于原癌 基因。同一细胞中细胞凋亡基因Bcl-2、 Bax、Caspase3的mRNA含量有差异的原 因是 从基因表达角 度看，香砂六君子汤能有效促进结肠癌 细胞调亡的分子机理是 0 (4)图1和图2的结果表明，抑制裸鼠结肠恶 性肿瘤生长效果最好的是 组。 若要进一步研究中西药结合对结肠癌是 否具有更好的疗效，本实验需要增设的 实验组为 白题76无须进行基因检测，D不符合题意。故选A。 四名师点睛 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，男性患者基因型为XY 女性患者基因型为XX“。 2.C解析：调查某种遗传病的发病率需要在人群中进行，调查某种遗 传病的遗传方式需要在患者家系中调查，A正确；肝豆状核变性患者 不能将摄取的铜排出体外，造成“铜中毒”，要少吃富含铜元素的食 物，B正确；目前在人群中肝豆状核变性携带者的频率为1/90，正常 人中携带者的频率大于1/90，两个正常人结婚生出肝豆状核变性患 者的概率大于1/90×1/90×1/4=1/32400，C错误；可用正常基因取 代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的，D正确。故选C。 3.D解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A正确：调查群体中患 者总数为10+2+8+3+10+2=35人，调查总人数为3000人，发病率为 35÷3000×100%≈1.17%，B正确：甲的外祖父为红绿色盲，将色盲基 因传递给甲的母亲，进而传递给甲，C正确；调查发病率时，应随机选 择调查对象，D错误。故选D。 压轴挑战 4.ACD解析：先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们 是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性， A正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应 特别注意随机取样，且调查群体要足够大，B错误：题图中该病代代 表现，很可能为显性遗传病，即Thomsen病，正常的Ⅱ。和患病的Ⅱs 婚配，其后代（Ⅲs)为男性患者，据此可知，Thomsen病的致病基因位 于常染色体上，由于两种疾病是由同一基因突变形成的，所以Becker 病的基因也在常染色体上，C正确：父母表型均正常，女儿患病，则该 患者所患为Becker病，即该患者为两病相关基因的隐性纯合子，Ⅲ 为杂合子，其与Becker病隐性纯合子（不含Thomsen病致病基因）婚 配，则生出正常后代的概率为1/2，D正确。故选ACD。 第5章章末检测 1.B2.C 3.D解析：据题图分析，①配子中右侧的染色体d部分来自非同源染 色体，属于染色体结构变异中的易位，A错误；A、a与B、b两对基因 位于同源染色体上遵循分离定律，B错误；④配子出现的原因是同源 染色体的非姐妹染色单体的互换，C错误：从题图中基因及染色体的 关系来看，Ab基因在同一条染色体上，B基因在另一条与之同源的 染色体上，而D、d基因分别位于另一对同源染色体上，①②③④可能 来自同一个精原细胞，D正确。故选D。 4.A解析：若P、Q是非同源染色体，则1和3交换位置发生在非同源 染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，A正确：若P、Q是非同 源染色体，则2和4在减数分裂过程中可能分离，也可能不分离，B错 误；若P、Q为同源染色体，由于两者形态、大小不同，则它们是性染 色体，性别遗传与性染色体上的基因有关，C错误；若P、Q为同源染 色体，因5和6控制的疾病显、隐性关系未知，无法判断该病的发病 率在雌雄两性中的高低，D错误。故选A。 四解题指导 分析题图：P、Q可能为同源染色体，且P、Q大小不一致，应为X、Y 染色体：P、Q也可能为非同源染色体。 5.B解析：由题表分析可知，甲、乙、丙三人发生了碱基的替换，但表现 正常，则可能发生了隐性突变，A正确：甲、乙、丙三人表现正常的原 因可能是碱基的突变不改变所编码的氨基酸，也可能是发生了隐性 突变，也可能是基因突变未改变其控制的蛋白质的结构，B错误：甲 和丙两人突变情况相同，且相关基因均为致病基因，若两者结婚可能 会生出表型不正常的后代，故甲不宜与丙婚配，C正确；7号、12号染 色体上发生基因突变，是导致基因碱基排列顺序改变的根本原因，D 正确。故选B。 四解题指导 分析表格：表中所示为四人7号和12号染色体上相关基因对应 部分的碱基排列顺序，其中甲和丙的7号染色体上该部位碱基排 列顺序均由CTT变为CAT:乙的12号染色体上该部位碱基排列 顺序由ATT变为GTT。 6.A解析：若黄色猕猴的基因型为Aa1,与突变型黑色猕猴(a2a2)交配，后 代有可能出现灰色猕猴(a1a2),A正确；杂合灰色猕猴(a1a2)精巢中的 一个细胞含有2个a2基因，说明经过了复制，此时该细胞可能处于有 丝分裂前期、中期、减数第一次分裂或减数第二次分裂后期、末期结 必修第二册·RJ XX,患红绿色盲，C错误。题图中三体合子卵裂时随机丢失其中一 条染色体，若随机丢失来自父方的配子，形成单亲二体，若随机丢失 来自母方的配子，不会形成单亲二体，所以理论上三体合子随机丢失 一条染色体形成该类型UPD的概率是1/3，D正确。故选ABC。 四名师点晴 单亲二体(UPD)是指受精卵的23对染色体中某一对的两条染色 体都来自父方或母方。染色体变异包括染色体结构变异和染色 体数目变异。 13.ACD解析：题图中14号和21号染色体相互连接形成一条异常染 色体，且中间部位部分缺失，属于染色体结构变异中的易位，同时染 色体数目减少一条，属于染色体数目变异，A正确；通过羊水检查只 能检查胎儿体细胞的染色体组成，不能观察减数分裂，B错误；题图 中所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向 极，剩余的一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少 了1条染色体，因此男性携带者的一个精细胞最少含22条染色体 C正确：由题图可知，女性携带者的卵细胞可能有题图中的任意 条或任意两条染色体，即可能有6种类型，D正确。故选ACD。 14.ACD解析：根据题图分析，根据Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但女儿Ⅲ3为 患乙病的女性可知，乙病为常染色体隐性遗传病，根据其中一种遗 传病为伴性遗传可知，甲病为伴性遗传病，题图中存在甲病女患者 故为伴X染色体遗传病，又因为Ⅲ，患甲病，而V,正常，故可以确定 甲病不属于伴X染色体隐性遗传，应为伴X染色体显性遗传病，因 此，题图中甲病为伴X染色体显性遗传病，而乙病为常染色体隐性 遗传病，A正确；设甲病基因为B/b,乙病基因为A/a,Ⅲ3患甲病利 乙病，且有表型正常的儿子，Ⅲ，基因型为aaXBX,Ⅱ，的基因型为 AaXbX,Ⅱ，患乙病，其基因型为aaxbY,则Ⅲ。基因型为AaXX Ⅱ3和Ⅲ。的基因型相同，Ⅲ，的出现是亲本减数分裂产生配子时非 等位基因自由组合的结果，B错误；由题图并结合上述分析可知， Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXB Y、Aaxb Xb,则Ⅲ，基因型为 1/3 AAXBXb或2/3 AaXB Xb,正常男性关于乙病的基因型为AA或 Aa,由题干可知，人群中乙病的发病率为1/256，则a基因频率为 1/16,A基因频率为15/16，人群中Aa基因型频率为2×1/16× 15/16=30/256,AA基因型频率为15/16×15/16=225/256，其中该 正常男性为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17，二者 婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，C正确；Ⅲ3的 基因型为aaXBX,Ⅲ4甲病相关的基因型为XbY,乙病相关的基因 型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17，后代患乙病 的概率为2/17×1/2=1/17，患甲病的概率为1/2，所以二者再生一 个孩子不患病的概率为16/17×1/2=8/17，D正确。故选ACD。 15.A解析：BRCA1和BRCA2是抑癌基因，抑癌基因能抑制细胞的生 长和繁殖，或者促进细胞调亡，A错误；基因检测可以精确地诊断病 因，找到突变基因，通过检测父母是否携带BRCA1/2突变基因，可以 预测后代患遗传性乳腺癌的风险，B正确：某种遗传病的发病率=某 种遗传病的患者数÷某种遗传病的被调查人数，由题表中数据可知， 发病率①②③对应的数值分别约为10.42%、12.50%和2.49%，C正 确；BRCA1和BRCA2突变基因携带者遗传性乳腺癌的发病率明显高 于非携带者的发病率，故BRCA1和BRCA2突变基因的携带者应该 增强自检与乳房体检意识，D正确。故选A。 16.(1)用光学显微镜观察区分（分裂期或联会时期的装片）(2)①让 甲植株自交产生种子②均为高产植株高产植株：低产植株 2:1(3)不会翻译提前终止（或转录出的mRNA的终止密码子 提前出现)(4)c 解析：(1)由题图可知，植株甲体细胞中与正常染色体相比，异常染 色体缺失了一段染色体，推断植株甲的变异类型是染色体结构变异 中的缺失，与基因突变相比，该变异可以通过观察染色体的形态，即 用光学显微镜观察区分。(2)实验思路：让甲植株自交产生种子 种植后观察统计后代植株的产量。预期结果及结论：若子代全为高 产植株，则D基因在7号正常染色体上：若子代高产：低产=2：1， 即含2条异常染色体的水稻不能存活，则D基因在7号异常染色体 上。(3)根据题表分析，基因I的突变没有引起蛋白质分子结构的 改变，说明该突变没有发生在密码子对应（或编码）的序列，不会导 致性状发生改变。基因Ⅲ的突变使蛋白质长度比野生型明显变短， 这是由于基因Ⅲ的突变导致mRNA提前出现终止密码子，翻译提前 ! 终止。(4)随机选择若干株窄叶突变体进行测序，发现基因Ⅱ的 阳的2次序结果中该位点均为碳基不因：基 36次测序结果中该位点的碱基35次为T,说明存在突变基因Ⅱ：基 正本参考答案 时存在突变基因Ⅲ。 17.(1)伴X染色体隐性 XAX4基因突变(2)人群(3)I-2在 减数分裂时发生互换，产生了一个X染色体上有DM①D致病基因但 不含红绿色盲基因的卵细胞，与I-1产生的Y精子结合后形成该 个体(4)1/8(5)C 解析：(1)从系谱图看，家系甲中I-1和I-2都正常，他们的儿子 Ⅱ-1患杜氏肌营养不良(DMD),说明该遗传病是隐性遗传病，但从 基因分析表格看，基因2为致病基因，基因1是正常基因，由基因分 析题表中家系乙可知，Ⅱ-2致病基因是由其母亲传给他的，其父亲 并没有携带致病基因，所以是伴X染色体隐性遗传病。从家系甲 看，Ⅱ-1的亲代都没有致病基因，其母亲(I-2)没有致病基因，所 以基因型为XAXA,而Ⅱ-1患病的原因最可能是其母亲的配子发生 了基因突变。(2)为了调查DMD发病率，可选择在人群中随机抽 样调查。在患者家系调查，发病率会高于正常值。(3)若家系乙 I-1和I-2又生育了一个只患DMD的儿子，I-1给儿子提供Y 染色体，不用考虑。家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲，说明家系乙I-2 的一条X染色体上同时含有色盲和DMD致病基因，如果只传给儿 子一个DMD致病基因，使其只患DMD,那最可能是色盲基因与同 源染色体（另一条X)上的正常基因发生了互换，I-2产生了一个 只带有DMD致病基因的配子，并通过该配子将DMD致病基因传给 了儿子。(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2(X4Y)和家系乙Ⅱ-1 (1/2X4XA、1/2X4Xa)婚后生出患DMD儿子(XY)的概率为1/2× 1/4=1/8。(5)DMD是伴X染色体隐性遗传病，张某和他妻子的家 系中没有人患过DMD,并不能证明遗传病是突变产生，可能他们含 有致病基因但没有患病。李某儿子患显性遗传病，他和他妻子的家 族也没有出现过该病，说明家系中没有该致病基因，致病基因一定 是突变获得，可能与环境有关，因而李某胜诉可能性大，C正确，A、 B、D错误。故选C。 四名师点睛 题图分析，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X 染色体隐性遗传病，红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病，这两 种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。 8.(1)癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞之间的黏着性显著降 低线粒体、核糖体(2)中药能提高癌细胞的调亡率，且随着中 药剂量逐渐增大，癌细胞凋亡率逐渐提高，其中高剂量中药的作用 明显优于西药(3)Bcl-2基因的选择性表达抑制Bl-2基因 表达，促进Bax、Caspase.3基因的表达(4)中药高剂量西药和不 同剂量（或高剂量）中药混合 解析：(1)癌细胞膜上的糖蛋白等物质诚少，使得癌细胞彼此之间 的黏着性显著降低（糖蛋白减少），因此恶性肿瘤细胞容易扩散：核 糖体是蛋白质的“合成车间”，而线粒体是细胞的“动力车间”，由于 癌细胞能无限增殖，所需蛋白质和能量较多，故与正常组织细胞相 比，结肠癌细胞中明显增多的细胞器是核糖体和线粒体。(2)分析 题图1，实验的自变量是不同药剂处理和中药的剂量，而因变量是 癌细胞调亡率，据题图1可知，与空白对照组相比，实验组的癌细胞 凋亡率均有所增加，且中药剂量越高癌细胞凋亡率越高，故可以得 出的实验结论是中药能提高癌细胞的调亡率，且随着中药剂量逐渐 增大，癌细胞凋亡率逐渐提高，其中高剂量中药的作用明显优于西 药。(3)分析实验结果可知，与空白对照组相比，结肠癌西药组、中 药低剂量组、中药中剂量组、中药高剂量组，Bcl-2的mRNA明显减 少，因而Bcl-2基因可能是原癌基因；Bcl-2、Bax、Caspase.3这些基因 携带的遗传信息不同，因此控制合成的蛋白质各不相同，由于基因 的选择性表达，导致同一细胞中不同mRNA含量有差异；据题图2 可知，三组中Bax的mRNA和Caspase.3的mRNA明显增多，所以 Bax基因和Caspase3基因可能是抑癌基因，因而从基因表达角度来 看，香砂六君子汤促进结肠癌细胞凋亡的机理是抑制Bl-2基因 (癌基因)的表达，促进Bax、Caspase.3基因（抑癌基因）的表达。 (4)由题图1和图2可知，随着中药剂量逐渐增大，癌细胞凋亡率逐 渐提高，其中高剂量中药的作用明显优于西药，故抑制裸鼠结肠恶 性肿瘤生长最有效的措施是中药高剂量；若要进一步研究中西药结 合对结肠癌是否具有更好的疗效，本实验需要增设的实验组为西药 和不同剂量（或高剂量）中药混合。 第5章真题演练 黑题真题体验 1,D解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第 黑白题25