内容正文:
第二节 基因突变和基因重组
知识点 1 基因突变
必备知识 清单破
1.镰状细胞贫血
(1)图示
第三章 生物的变异
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(2)致病机理
①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换。
②根本原因:基因中碱基对 被 替换。
特别提醒 镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对替换引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋
白质的结构直接控制生物体性状的典例。
2.基因突变
(1)概念:由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变。
(2)类型
①自发突变:在自然界中,由自然因素诱发产生的基因突变。
②人工诱变:利用人为因素诱发基因产生突变的方式。
a.诱发因素:物理因素、化学因素、生物因素。
b.在生产实践中,人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率,以筛选出更多具有有利突变性
状的生物。
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(3)特点
①自发突变的低频性和普遍性:在自然条件下,每个生物基因自发突变的频率都很低,但对整
个生物界来说,基因自发突变却是普遍存在的。
②不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
③随机性:基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一
细胞内的不同DNA分子上,甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
④可逆性:野生型基因A可以突变为基因a,基因a也可以突变为野生型基因A。A→a、a→A的
过程分别被称为正向突变和回复突变,一般而言,回复突变的突变率比正向突变的低很多。
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特别提醒
(1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化,但一般不能
遗传给后代。
(2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。
(4)意义:基因突变是新基因产生的重要途径,也是生物变异的根本来源。
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1.细胞癌变理论
(1)关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论
(2)少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变,但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化,即表观遗传改变导致基因表达模式的改变,从而引起癌症的发生。
知识点 2 基因突变可能导致细胞癌变
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知识拓展 癌细胞的主要特征
(1)在适宜条件下,癌细胞能够无限增殖。
(2)癌细胞容易在体内分散和转移。癌细胞质膜上的糖蛋白减少,引起表面结构发生变化,使
癌细胞之间的黏着性显著降低。
(3)癌细胞之间无接触抑制现象。
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级别 概念理解
一级预防,即病因预防 消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率
二级预防,即临床前预防 防止初发疾病的发展
三级预防,即临床期预防 防止病情恶化
2.癌症的预防
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3.癌症的治疗方法
方法 概念理解 优缺点
手术切除 — ①优点:能最快地切除癌症原发病灶,对早期癌症,特别是对放疗、化疗不敏感的癌症,治疗效果更好;
②缺点:只能作用于病灶部位的癌细胞
放射治疗
(放疗) 用放射线照射癌症病灶,杀死
癌细胞,从而治疗癌症 缺点:只能作用于病灶部位的癌细胞
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化学治疗
(化疗) 运用药物作用于癌细胞治疗
癌症的方法 优点:不仅作用于病灶部位的癌细胞,还作用于扩散到全身各处的癌细胞,对于中晚期的癌症患者,化疗是主要的治疗手段
基因治疗 以基因或基因组为治疗或矫正对象 优点:很可能成为最直接和最
有效的癌症治疗方法
免疫治疗 以恢复或加强免疫系统功能为主,让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法
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1.主要类型
知识点 3 基因重组
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
交换型 减数第一次分裂前期,即四分
体时期 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生互换,导致非等位基因重新组合
2.结果:控制不同性状的基因发生重组,使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
3.基因的连锁遗传
(1)概念:位于一条染色体上的不同基因,在形成配子时,通常连在一起不分离的现象。
(2)基因的连锁遗传现象在生物界是普遍存在的。摩尔根认为,处于同一条染色体上的两个
或更多个基因遗传时,它们共同出现在子代中的频率大于重新组合的频率。
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易错分析
(1)减数分裂存在基因重组(发生在减数第一次分裂中),有丝分裂不存在基因重组。
(2)一对等位基因只发生基因分离,至少两对等位基因才发生基因重组。
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知识辨析
1.DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变,这种说法正确吗?
不正确。DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因的碱基序列改变,才是基因
突变。
2.基因突变产生的新基因不一定传递给后代,这种说法正确吗?
正确。基因突变如果发生在体细胞中,则一般不遗传给后代;如果发生在配子中,则可能
遗传给后代。
3.减数第一次分裂后期,等位基因分离,非等位基因均自由组合,这种说法正确吗?
不正确。减数第一次分裂后期,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等
位基因自由组合。
4.基因重组可以产生新的基因型,基因突变不可以,这种说法正确吗?
不正确。基因重组能产生新的基因型,但不能产生新的基因,而基因突变能产生新的基
因,进而产生新的基因型。
提示
提示
提示
提示
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1.基因突变的机理(以真核生物为例)
关键能力 定点破
定点 1 基因突变的相关分析
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2.基因突变对生物性状的影响
(1)基因突变导致性状改变的原因
基因突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质的结构和功能改变,影响生物性状。
(2)基因突变不导致性状改变的原因
①基因突变发生在基因不编码氨基酸的序列中。
②基因突变后转录出的mRNA中的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸,即密码子的简
并性。
③基因突变为隐性突变,如AA→Aa。
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类型 影响范围 对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换 小 一般只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前的序列不受影响,一般影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响,一般影响缺失位置后的序列
3.基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响
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4.基因突变在育种上的应用——人工诱变育种
原理 基因突变
方法 辐射诱变 各种射线如X射线、γ射线、紫外线等的照射都可能使DNA分子结构发生改变
化学诱变 许多化学物质能够在DNA复制时,使DNA分子复制发生差错,从而导致基因突变
优点 ①提高变异频率,在较短的时间内获得更多的优良变异类型;
②大幅度改良某些性状
缺点 产生的有利突变不多,需处理大量材料以供选择
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1.基因突变和基因重组的区别与联系
定点 2 综合分析基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变 基因重组
本质 基因的碱基序列的改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间
期或减数分裂前的间期 主要发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
发生可能性 可能性很小,突变频率低 有性生殖中非常普遍,产生的变异类型多
适用范围 所有生物 自然状态下,适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核遗传
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意义 新基因产生的途径,是生物变异的根本来源 产生新的基因组合,不产生新基因,是生物变异的来源之一
应用 诱变育种 杂交育种
联系 ①都是可遗传的变异;
②基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因,是基因重组的基础
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2.基因突变和基因重组的判断
(1)根据个体基因型判断
①如果个体基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因突变或基因
重组。
(2)根据细胞分裂方式判断
①进行有丝分裂:若姐妹染色单体上相同位置的基因不同,则为基因突变的结果。
②进行减数分裂:若姐妹染色单体上相同位置的基因不同,则可能发生了基因突变或基因重
组。
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3.染色体结构变异与基因突变的判断
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易位 交换
图解
区别 属于染色体结构变异 属于基因重组
发生在有丝分裂或减数分裂
过程中的非同源染色体之间 发生在减数第一次分裂过程中的同源染色体的非姐妹染色单体之间
4.染色体易位和交换的比较
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特别提醒
(1)关于“缺失或增加”:DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加),属于染色体结构变异;
DNA分子上某基因中若干碱基对的缺失、增添(增加),属于基因突变。
(2)关于变异的水平:基因突变、基因重组属于分子水平的变异,在光学显微镜下观察不到;染
色体变异属于细胞水平的变异,在光学显微镜下可以观察到。
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典例 如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb)细胞分裂某一时期示意图,下列说法不正确的
是 ( )
A.该细胞处于减数第一次分裂后期,名称为初级精母细胞
B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C.若该细胞以后正常进行减数分裂,可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换和
基因突变)
D.1上a的出现可能是发生了交换,也可能是发生了基因突变
B
第三章 生物的变异
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思路点拨 回忆基因突变和基因重组的概念及类型,辨别图示细胞所处的分裂时期,再根据
个体基因型及染色体上基因情况进行具体判断。
解析 图示细胞同源染色体分离,处于减数第一次分裂后期,由于该动物个体为雄性,故该细
胞为初级精母细胞,A正确。该雄性动物的基因型为AaBb,3和4为同源染色体,这两条染色体
上相同位置的基因为等位基因,而不是因为发生了基因突变,B错误。1上a的出现可能是同源
染色体上非姐妹染色单体间发生了交换,也可能是发生了基因突变;如果是发生了基因突变,
则该细胞会产生3种不同基因型的配子,如果是发生了交换,则该细胞会产生4种不同基因型
的配子,C、D正确。
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