专题四 课题研习(二) 伴性遗传与人类遗传病-【新高考方案】2026年高考生物二轮复习专题增分方略配套课件（Ⅱ）

课题研习(二)　伴性遗传与人类遗传病 1.伴性遗传的类型和特点　　 2.“程序法”分析遗传系谱图　　 3.明确遗传病的5个“不一定” 万丈高楼平地起,基础还得靠自己/以下必备基础知识,课下自主记准记牢 目录 任务(一) 分析性染色体不同区段的遗传规律 课时训练 任务(二) 遗传系谱与电泳图谱的综合分析 任务(一)　分析性染色体不同区段的遗传规律 1.(2025·北京高考)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是 (　　) A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50% 解析：抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，正常女子的基因型为XaXa，男患者的基因型为XAY，二者所生子女中女孩(XAXa)必患病，男孩(XaY)都不患病，B符合题意。 √ 2.(2025·安康模拟)某动物(2n=38)的性别决定方式为XY型，其毛色有黄色和灰色两种，由一对等位基因A、a控制；尾形有正常尾和卷尾两种，由一对等位基因B、b控制。黄毛卷尾雌性个体与黄毛卷尾雄性个体交配，F1的雌雄个体中黄毛与灰毛的比值均为2∶1，且雌性个体均表现为卷尾，雄性个体中卷尾∶正常尾=1∶1。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列有关叙述错误的是 (　　) A.F1中雄性个体的表型有4种，每种表型的基因型是确定的 B.等位基因A、a和B、b在遗传时遵循自由组合定律 C.若F1雌雄个体间随机交配，则F2中B的基因频率为1/3 D.若F1雌雄个体间随机交配，则F2中黄毛个体所占的比例为1/2 √ 解析：由题意分析可知，毛色中黄色为显性，灰色为隐性，A/a位于常染色体上，且基因型AA纯合致死；尾形中卷尾为显性，正常尾为隐性，B/b位于X染色体上。亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY，F1中雄性个体的表型有4种，分别是黄毛卷尾(AaXBY)、黄毛正常尾(AaXbY)、灰毛卷尾(aaXBY)、灰毛正常尾(aaXbY)，即每种表型的基因型是确定的，A正确；由上述分析可知，等位基因A、a和B、b在遗传时遵循自由组合定律，B正确；对于尾形这一性状，F1的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY，比例为1∶1∶1∶1，F1雌雄个体间随机交配，F2中B的基因频率 为4/6=2/3，C错误；对于毛色这一性状，F1的基因型及比例为Aa∶aa =2∶1，雌雄个体间随机交配，雌配子为A∶a=1∶2，雄配子也为A∶ a=1∶2，F2中灰毛(aa)个体所占比例为2/3×2/3=4/9，由于AA纯合致死，黄毛个体(Aa)所占比例为1/3×2/3×2=4/9，所以F2中黄毛个体所占的比例为1/2，D正确。 3.(2025·吉林二模)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制，两对基因不位于X、Y的同源区段，XY视为纯合子。某兴趣小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，统计F1的表型及比例，结果如下： 杂交实验 F1的表型及比例 正交 长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1 反交 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1 √ 下列说法错误的是 (　　) A.根据实验结果可知果蝇的长翅和红眼性状为显性性状 B.控制眼色的基因位于X染色体，控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律 C.正交亲本的基因型分别是RRXTXT和rrXtY D.反交得到的F1雌雄个体交配，F2中杂合子占5/8 解析：由题意分析可知，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正反交实验结果不同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传，且长翅是显性性状；而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体上，且红眼为显性性状，即控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律，A正确，B错误。正交实验中，长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代中长翅红眼雌蝇(R_XTX-)∶长翅红眼雄蝇(R_XTY)=1∶1，其中雄蝇的XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼，基因型是RRXTXT；而反交实验中，长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代中长翅红眼雌蝇(R_XTX-)∶截 翅红眼雄蝇(R_XtY)=1∶1，其中雄蝇的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知正交亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，反交亲本的基因型是rrXtXt、RRXTY，C正确。反交亲本的基因型是rrXtXt、RRXTY，F1的基因型为RrXTXt、RrXtY，F2中杂合子占1-1/2×3/4=5/8，D正确。 [思维建模] 1.一对等位基因位于不同染色体的情况分析 2.两对等位基因分别位于常染色体、X染色体上的相关分析 任务(二)　遗传系谱与电泳图谱的综合分析　 题型(一)　遗传系谱图中遗传病类型判断和概率计算 [例1]　(2025·四川高考)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 √ [解析]　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所 以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病，基因型为AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 [思维建模] 　　三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 　[应用体验] 1.(2025·陕晋宁青高考)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 √ 解析： H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留，则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病)，h基因来自Ⅱ3(不患病)，且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示)，Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病，Ⅱ2(H甲h)不患病，Ⅰ1、Ⅰ2均不患病，可推知Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2，Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1，h基因来自Ⅰ2，故Ⅰ1的基因型为H甲h、Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h，均含有甲基化的H基因，A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h，Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2，来自父亲的基因为H甲或h，则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2，B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2，h基因来自其父亲Ⅱ3，D正确。 2.表皮松解性掌跖角化症是一种单基因(KRT9基因)遗传病，下图为该病的一个家族系谱图，已知Ⅰ-2个体没有该病的致病基因。下列叙述正确的是 (　　) √ A.表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B.Ⅰ-1产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因 C.若只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子只有Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-4 D.Ⅱ-2和Ⅱ-3生育的后代Ⅲ-1患病概率为1/2，可通过B超检测性别判断胎儿是否患病 解析：Ⅰ-2个体没有该病的致病基因，致病基因由Ⅰ-1传给下一代并且男女都有患病，所以不可能为隐性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-1应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病，A错误；设相关基因用A、a表示，该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ-1的基因型为Aa，故产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因，B正确；若只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子有Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-2，Ⅲ-1的基因型有可能为Aa，C错误；Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，则Ⅱ-2与Ⅱ-3生育的后代Ⅲ-1患病概率为1/2，该病不能通过B超检测性别判断胎儿是否患病，D错误。 题型(二)　遗传系谱图与电泳图谱综合分析 [例2]　(2025·浙江1月选考)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是 (　　) A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 √ [解析]　根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误。若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且电泳结果无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A、1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A、1/3A1A2、1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3 +1/2×1/3=1/3，B正确。由B项分析可知，Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1(A1A)与正常女子(AA或AA2)结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误。由题干信息可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A或A1A2或A2A2，若Ⅲ5的电泳结果只有1条条带且患病，而Ⅱ6不患病，则Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA，D错误。 [思维建模] 1.电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。(2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 2.两种常考的电泳结果分析 (1)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 (2)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 [应用体验] 3.(2025·重庆模拟)先天性肾性尿崩症(CNDⅠ)主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因仅位于X染色体。现有甲、乙两个CNDⅠ家系如图(a)，对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是(　　) √ A.探针1与正常AQP2基因杂交，探针2与突变AQP2基因杂交 B.基因AVPR2突变引起的CNDⅠ属于伴X染色体隐性遗传 C.仅考虑AQP2和AVPR2基因，甲Ⅱ3有1/3的概率为纯合子 D.乙Ⅱ2产生的次级精母细胞含有0或1个致病基因 解析：由图(a)可知，乙Ⅰ2不患病，乙Ⅱ2患病，但由图(b)可知，乙Ⅰ2和乙Ⅱ2的AQP2基因检测结果一样，说明乙Ⅱ2患病是由基因AVPR2突变引起的，故探针1与正常AQP2基因杂交，探针2与突变AQP2基因杂交，A正确。由图(a)可知，甲Ⅰ1、甲Ⅰ2不患病，甲Ⅱ2患病，且由图(b)可知，甲Ⅰ1、甲Ⅰ2为杂合子，甲Ⅱ2为纯合子，所以甲Ⅱ2患病是基因AQP2突变引起的，且基因AQP2突变引起的CNDⅠ属于常染色体隐性遗传，因为AQP2和AVPR2基因中一个基因仅位于X染色体，且乙Ⅰ1、乙Ⅰ2不患病，乙Ⅱ2患 病，所以基因AVPR2突变引起的CNDⅠ属于伴X染色体隐 性遗传，B正确。与AQP2基因相关的基因用A/a表示，与AVPR2基因相关的基因用B/b表示，就AQP2基因而言，甲Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa；就AVPR2基因而言，甲Ⅱ3的基因型为XBY，因此仅考虑AQP2和AVPR2基因，甲Ⅱ3有1/3的概率为纯合子，C正确。就AQP2基因而言，乙Ⅱ2的基因型为AA；就AVPR2基因而言，乙Ⅱ2的基因型为XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的次级精母细胞含有0或2个致病基因，D错误。 课时训练 1 3 4 5 6 7 8 2 一、选择题 1.(2025·孝感模拟)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是(　　) A.只有具有性别分化的生物才有性染色体之分 B.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 C.人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体 D.抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 √ 1 3 4 5 6 7 8 2 解析：只有具有性别分化的生物才有性染色体之分，无性别分化的生物没有性染色体，A正确；XY型性别决定的生物，XY是雄性个体，XX是雌性个体，故含X染色体的配子是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；人体成熟的生殖细胞是经减数分裂得到的，其中既有性染色体，又有常染色体，C错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，该遗传病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，D错误。 1 5 6 7 8 2 3 4 2.下图是某单基因遗传病家族系谱图， 不考虑X、Y同源区段，下列叙述不正 确的是 (　　) A.对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率 B.若该病在男、女中的发病率基本一致，则该病为常染色体显性遗传病 C.若Ⅰ1不含正常基因，则该病在男性中的发病率高于女性 D.Ⅱ3的基因型可能是纯合子或杂合子 √ 1 5 6 7 8 2 3 4 解析：对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率，应在广大人群中随机调查，A正确。根据Ⅰ1、Ⅰ2患病但是Ⅱ4正常可以推知该病是显性遗传病，若该病在男、女中的发病率基本一致，说明与性别无关，则该病为常染色体显性遗传病，B正确。该病是显性遗传病，若Ⅰ1不含正常基因，则为伴X染色体显性遗传病，则该病在男性中的发病率低于女性，C错误。若该病是常染色体显性遗传病(相关基因用A/a表示)，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa；若该病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用A/a表示)，Ⅱ3的基因型可能是XAXA或XAXa，D正确。 1 5 6 7 8 3 4 2 3.Y-STR是位于Y染色体上的短串联重复序列，具有父系遗传的特点，即父亲会将Y-STR遗传给儿子，儿子的Y-STR与父亲的基本相同。某案件中，警方在现场提取到一份男性生物样本，对该样本进行Y-STR检测，发现其与嫌疑人甲的Y-STR分型结果完全一致，而与嫌疑人乙的Y-STR分型结果有多个位点存在差异。已知嫌疑人甲和嫌疑人乙均为男性，且二人无亲缘关系。根据Y-STR原理判断，下列有关叙述正确的是 (　　) A.现场样本一定来自嫌疑人甲 B.现场样本一定来自嫌疑人乙 C.现场样本可能来自嫌疑人甲的父系亲属 D.该男性与嫌疑人乙一定无亲缘关系 √ 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：现场样本与嫌疑人甲的Y-STR分型结果完全一致，说明现场样本可能来自嫌疑人甲，也有可能来自嫌疑人甲的父系亲属，如父亲、祖父等，A、B错误，C正确；现场样本与嫌疑人乙的Y-STR分型结果有多个位点存在差异，不能完全排除二者存在较远亲缘关系的可能性，D错误。 1 5 6 7 8 3 4 2 4.(2025·南昌模拟)鸡的金银色羽受一对等位基因控制，属于ZW型伴性遗传(不考虑性染色体同源区)。纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全为银色羽。F1自由交配，F2雄鸡全为银色羽，雌鸡一半为银色羽，一半为金色羽。下列杂交组合中，可通过子代毛色直接辨别雌雄的是 (　　) A.F1的银色羽雄鸡与F2的金色羽雌鸡杂交 B.F1的银色羽雌鸡与F2的银色羽雄鸡杂交 C.F2相互杂交得到的金色羽雄鸡，与F2的银色羽雌鸡杂交 D.F2相互杂交得到的金色羽雌鸡，与F2的银色羽雄鸡杂交 √ 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：鸡的性别决定类型为ZW型，将纯合的银色羽雄鸡与纯合的金色羽雌鸡杂交，F1全部表现为银色羽，说明银色羽为显性。假设相关基因用D/d表示，亲本的杂交组合为ZDZD×ZdW，F1为ZDZd、ZDW，F2为ZDZD、ZDZd、ZDW、ZdW。F1的银色羽雄鸡(ZDZd)与F2的金色羽雌鸡(ZdW)杂交，子代雄性和雌性均有银色羽和金色羽，不能根据子代毛色直接辨别雌雄，A错误；F1的银色羽雌鸡(ZDW)与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，不能根据子代毛色直接辨别雌雄，B错误；F2相互杂交得到金色羽雄鸡(ZdZd)，与F2的银色羽雌鸡(ZDW)杂交，子代雄性为银色羽，雌性为金色羽，可根据子代毛色直接辨别雌雄，C正确；F2相互杂交得到金色羽雌鸡(ZdW)，与F2的银色羽雄鸡(ZDZD或ZDZd)杂交，不能根据子代毛色直接辨别雌雄，D错误。 1 5 6 7 8 3 4 2 5.(2025·威海模拟)剂量补偿效应是指在XY型性别决定生物中，两性间X染色体数量不同，但基因表达水平基本相同的现象。导致该现象发生的机制主要有：①“2-1=1”模式，如猫胚胎发育时两条X染色体中的一条会随机固缩失活形成巴氏小体，其上的绝大部分基因被关闭；②“2÷2=1”模式，如含有2条X染色体的线虫，每条X染色体上的基因转录率减半。下列说法正确的是 (　　) A.剂量补偿效应普遍发生于所有生物体中 B.剂量补偿效应发生的机制是染色体变异 C.可通过观察巴氏小体的有无来区分猫的性别 D.雌性线虫X染色体的总转录水平低于雄性线虫 √ 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：分析题意可知，剂量补偿效应发生在XY型性别决定生物中，ZW型性别决定生物不存在该现象，A错误；含有2条X染色体的线虫，其剂量补偿效应发生的机制是每条X染色体上的基因转录率减半，该机制中染色体的结构和数目不变，不属于染色体变异，B错误；雄性猫只有一条X染色体，无巴氏小体，而雌性猫有2条X染色体，可形成巴氏小体，故可通过观察巴氏小体的有无来区分猫的性别，C正确；由题意可知，雌性线虫X染色体的总转录水平等于雄性线虫，D错误。 1 5 6 7 8 3 4 2 6.(2025·邢台模拟)[多选]图1为某家系关于甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，假设相关基因分别用A/a、B/b表示，图2为该家系中部分个体关于A/a、B/b的电泳结果，其中条带1和条带2是一对等位基因，条带3和条带4是另一对等位基因。不考虑突变和染色体互换，下列叙述不正确的是 (　　) 1 5 6 7 8 3 4 2 A.甲病为隐性遗传病，相关基因位于常染色体或X染色体上 B.乙病为常染色体隐性遗传病，b基因对应条带2 C.若Ⅲ1同时携带两种遗传病的致病基因，则其乙病致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2 D.某女性和Ⅲ3基因型相同，其和Ⅱ1婚配，生一患甲病女孩的概率为1/12 √ √ √ 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：分析图1可知，该家系关于甲病，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”的特点，因此甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；由于Ⅱ2关于甲病的基因型为aa，据题意条带1和条带2是一对等位基因，条带3和条带4是另一对等位基因，所以条带3表示a基因，则条带4表示A基因。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3应同时含有条带1和条带2，但是Ⅱ3只有条带2，所以乙病应为伴X染色体隐性遗传病，条带2表示B基因，则条带1表示b基因，B错误；Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaXBXb、AAXBY，所以若Ⅲ1同时携带两种遗传病的致病基因时，其基因型为AaXBXb，其b基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的b基因来自Ⅰ1，C错误；Ⅲ3关于甲病的基因型为Aa，Ⅱ1关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，若某基因型为Aa的女性和Ⅱ1婚配，生一患甲病女孩的概率为2/3×1/4×1/2=1/12，D正确。 1 5 6 7 8 3 4 2 二、非选择题 7.(2024·湖北高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。  ①血型　　②家族病史　　③B超检测结果 ② 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：根据题意，S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病，患者可能为显性纯合子或杂合子，患者的后代可能患病也可能健康，而正常人不携带致病基因，其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史，能对是否患有S病作出初步判断。 1 5 6 7 8 3 4 2 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____(填序号)，判断理由是_________ ____________________________________________________________ ___________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。  ③ 中Ⅰ代双亲均不患病，但Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗 系谱图③ 传病，而S病为常染色体显性遗传病，故③一定不属于S病 ①② 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：系谱图①中，Ⅱ代双亲均患病，Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病；且Ⅱ代患病男性的母亲不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中，Ⅰ代双亲均患病，Ⅱ代女儿不患病，说明该病为显性遗传病；且Ⅱ代患病男性的一位女儿不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中，Ⅰ代双亲均不患病，Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中，Ⅱ代父亲患病，Ⅲ代女儿不患病，说明该病不是伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 1 5 6 7 8 3 4 2 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图_____(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_____________ _________________________________________________________________________________________________。  不能 子，2号和4号为纯合子，由于无法判断乙(1号)致病基因对应的条带，所 乙(1号)为杂合 以不能确定2号和4号是否携带致病基因 解析：由电泳结果图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带， 所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。 1 5 6 7 8 3 4 2 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是____________________________________ _______________________________________________________。  若该类型疾病女性患者为杂合子，在减数 分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开 解析：若该类型疾病女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开，若次级卵母细胞不含致病基因，则产生的卵细胞也不含致病基因。 1 5 6 7 8 3 4 2 8.(2025·南昌模拟)某X染色体非同源区段上的单基因遗传病(甲病)，患者表现为智力障碍。研究者发现该病与基因A/a的酶切位点变化有关(A基因含1个EcoRⅠ位点，a基因新增1个BamHⅠ位点)。图1和图2为某家系成员的遗传系谱图及X染色体上相关致病基因用EcoRⅠ和BamHⅠ酶切后的电泳结果，其中Ⅰ2和Ⅱ1为基因治疗志愿者，通过基因工程导入正常基因至神经干细胞，经过治疗后表型正常。 1 5 6 7 8 3 4 2 1 5 6 7 8 3 4 2 (1)该病的遗传方式为___________________。Ⅱ2的致病基因来源于_________。  解析：由题意可知，A/a基因位于X染色体上，由于Ⅰ1、Ⅱ2不患病，Ⅰ2、Ⅱ1患病(基因治疗后表型正常)，且结合图2可知，Ⅰ2、Ⅱ1不含正常基因，Ⅰ1含正常基因，Ⅱ2含一个正常基因、一个致病基因，故该病为隐性遗传病，则该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XaXa，因此Ⅱ2(XAXa)的致病基因来源于Ⅰ2(母亲)。 伴X染色体隐性遗传 Ⅰ2(母亲) 1 5 6 7 8 3 4 2 (2)图3为A基因上EcoRⅠ位点及A、a基因长度分布 示意图，则在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中 ______点，若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ2个体X染色体 上的相关致病基因，在图4中画出相应的电泳条带。 H 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：由(1)可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5 kb和1.5 kb的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为1.0 kb和1.5 kb，长度之和为2.5 kb，故基因a酶切后可形成长度为1.0 kb、1.5 kb和1.5 kb的三种DNA片段，则在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中H点，Ⅱ2个体的基因型为XAXa，若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ2个体X染色体上的相关致病基因，则可形成长度为4.0 kb、3.0 kb和1.0 kb的三种DNA片段，图示见答案。 答案：如图所示 1 5 6 7 8 3 4 2 (3)若Ⅱ1与一名该病的携带者婚配，生1个健康女孩的概率为_____。  解析：若Ⅱ1(XaY)与一名该病的携带者(XAXa)婚配，生1个健康女孩(XAXa)的概率为1/4。 1/4 (4)在人群中调查发现，有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a基因表达产物，据此分析，这些个体表型正常的原因可能是___________________________________________________ ______________________________________________________。  这些正常个体常染色体基因D重启表达后的产物可能抑制 a基因表达(或者降解a基因的表达产物)，从而表现为表型正常 1 5 6 7 8 3 4 2 解析：有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a基因表达产物，这些个体表型正常的原因可能是这些正常个体常染色体基因D重启表达后的产物可能抑制a基因表达(或者降解a基因的表达产物)，从而表现为表型正常。 本课结束 更多精彩内容请登录：www.zghkt.cn $