专题02 遗传与变异（上海专用）2026年高考生物一模分类汇编

专题02 遗传与变异 一、（2026届·上海杨浦区·高三一模）家猫的体色之谜 1. 家猫的体色有黑色、橘色和玳瑁色(黑色与橘色镶嵌)等。新近研究团队发现，猫的橘色毛发与X染色体的 ARHGAP36基因相关联(机理如图所示)。然而，包括家猫在内的胎盘类雌性哺乳动物，胚胎发育早期各细胞随机灭活一条 X 染色体，以确保两种性别的动物体内X染色体基因的剂量保持均等，该现象称为 XCI。 （1）已知野生型家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达量极低，突变后表达量增强。据图分析，若雄性家猫存在野生型ARHGAP36基因，则该猫的毛色应为 。 A. 黑色 B. 橘色 C. 白色 D. 玳瑁色 （2）研究发现，X染色体的随机灭活是因为该染色体DNA 充满了甲基化修饰。DNA 甲基化后会出现的现象是 。 A. DNA 的序列发生改变 B. 蛋白质的构象发生变化 C. mRNA 的序列发生改变 D. 蛋白质的表达量发生改变 （3）若一只雌性纯合橘猫，其后代的雄猫均为橘色。已知表观修饰是可逆的，形成配子时，大部分表观修饰会被清除。据以上信息判断，一只雌性玳瑁猫与一只黑色雄猫交配，子代可能的表型及比例可能为_______________。(编号选填) ① 橘色雌猫：橘色雄猫：黑色雄猫 =2：1：1 ② 黑色雄猫：橘色雄猫：橘色雌猫 =2：1：1 ③ 玳瑁雌猫：橘色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫 =1：1：1：1 ④ 玳瑁雌猫：橘色雄猫：黑色雌猫：黑色雄猫 =1∶1∶1∶1 （4）若一只雌性纯合橘猫与一只橘色雄猫生下一只玳瑁小猫，该小猫形成的机制可能是 。 A. 母本的生殖细胞发生基因突变 B. 小猫的囊胚内细胞团随机突变 C. 父本的生殖细胞发生基因突变 D. 小猫的囊胚内细胞团发生XCI （5）由雌性纯合橘猫与雄性黑猫所生的一只稀有雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成为XXY。导致该雄性玳瑁猫性染色体异常的原因可能是_ _。(编号选填) ① 亲本产生卵细胞过程中减数第一次分裂异常 ② 亲本产生精细胞过程中减数第一次分裂异常 ③ 亲本产生卵细胞过程中减数第二次分裂异常 ④ 亲本产生精细胞过程中减数第二次分裂异常 （6）若Mitf基因(位于常染色体)存在功能缺失型等位基因m，纯合突变导致猫色素细胞发育异常，产生纯白猫。现用基因型为++Mm的雌猫与基因型△Ymm的雄猫杂交(“+”表示ARHGAP36基因未突变, “△”表示ARHGAP36基因突变), 据图5和所学知识判断，F1代白色雌猫可能的比例为____________。(编号选填) ① 0 ② 1/2 ③ 1/4 ④ 1/8 ⑤ 1/3 （7）XCI机制在胎盘类哺乳动物中普遍存在，但仍有少数基因在两条X染色体上都表达，这些基因称为“XCI 逃逸基因”。下列表述正确的有 。 A. XCI 使得雌性哺乳动物拥有更多样化的表型 B. XCI逃逸基因可能位于X和Y 染色体的同源区 C. XCI 逃逸基因通过改变DNA 碱基序列抵抗XCI D. XCI 逃逸基因使同一物种雌性与雄性之间的差异变大 【答案】（1）A （2）D （3）④ （4）ABC （5）② （6） ③ （7）AB 【解析】 【分析】DNA甲基化为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。 【小问1详解】 由题意可知，野生型ARHGAP36基因表达量极低，结合机理图：ARHGAP36少量时，PKAc不会被转运至溶酶体降解，PKAc可激活CREB，使毛皮基因大量表达，对应黑色毛色。雄性家猫只有1条 X 染色体，携带野生型ARHGAP36 时，毛色为黑色，A正确，BCD错误。 故选A。 【小问2详解】 DNA甲基化是表观修饰，不改变 DNA、mRNA的序列，也不直接改变蛋白质构象；但会抑制基因表达，导致蛋白质表达量改变。ABC错误，D正确。 故选D。 【小问3详解】 雌性玳瑁猫的两条X染色体：一条是野生型（XW，低表达ARHGAP36，对应黑色），一条是突变型（Xm，高表达ARHGAP36，对应橘色），因 XCI随机失活呈现玳瑁色。黑色雄猫的X染色体为XW（野生型），配子为XW、Y。交配后，后代基因型及表型：雌性为XWXW（黑色雌猫）、XWXm（玳瑁雌猫），比例1:1；雄性：XWY（黑色雄猫）、XmY（橘色雄猫），比例1:1。对应表型及比例为 “玳瑁雌猫：黑色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫=1:1:1:1”，④正确。 故选④。 【小问4详解】 纯合橘猫（雌性为XmXm）与橘色雄猫（XmY）交配，正常后代应为橘色（仅含Xm）。而玳瑁猫需同时含XW（野生型，对应黑色）和Xm（突变型，对应橘色）的 X 染色体，说明亲本生殖细胞发生基因突变，产生了XW的配子。 A、母本（XmXm）生殖细胞突变产生XW卵细胞，与父本Xm精子结合为XWXm（玳瑁雌猫），A正确； B、囊胚内细胞团是体细胞，体细胞突变导致局部毛色变化，全身玳瑁色，B正确； C、父本（XmY）生殖细胞突变产生XW精子，与母本Xm卵细胞结合虽也能形成XWXm，C正确； D、XCI 是雌性胚胎早期的正常现象，但纯合XmXm的XCI仍仅表达Xm，无法形成玳瑁色，D错误。 故选ABC。 【小问5详解】 雌性橘猫（XmXm）与雄性黑猫（XWY）交配，后代雄性玳瑁猫的染色体组成为XmXWY（需同时含Xm、XW）：该染色体组成源于父本减数第一次分裂异常（XW与Y未分离），产生了XWY的精子；XWY的精子与母本的Xm卵细胞结合，形成XmXWY（雄性玳瑁猫），②正确，①③④错误。 故选②。 【小问6详解】 Mitf基因位于常染色体，mm纯合会导致色素细胞异常，产生纯白猫；雌猫基因型为++Mm（++表示X染色体上ARHGAP36未突变，常染色体Mm）；雄猫基因型为△Ymm（△表示X染色体上ARHGAP36突变，常染色体mm）。杂交时，常染色体Mitf的遗传：雌猫Mm× 雄猫mm，后代基因型及比例为Mm:mm=1:1。只有mm纯合个体表现为纯白猫，因此F1代白色雌猫的比例为1/4，③正确，①②④错误。 故选③。 【小问7详解】 A、XCI是雌性胚胎早期随机失活一条X染色体，不同细胞失活的X不同，使雌性表型更多样化（如玳瑁猫毛色），A正确； B、XCI逃逸基因在两条X上均表达，而X与Y的同源区在雄性中也会表达，因此这些基因可能位于X和Y的同源区，B正确； C、XCI是表观修饰（不改变DNA碱基序列），逃逸基因并非通过改变碱基序列抵抗XCI，C错误； D、XCI逃逸基因使雌性两条X、雄性X/Y同源区均表达，会缩小雌雄差异，而非增大，D错误。 故选AB。 二、（2026届·上海长宁区·高三一模）无丙种球蛋白血症 2. 无丙种球蛋白血症是一种常见的原发性免疫缺陷病，表现为血液中缺少抗体，常由BTK基因突变导致。BTK和Lyn是前B淋巴细胞中的信号传递蛋白，图为相应信号传递过程调节免疫系统功能的部分机制，图中编号为相关的细胞或物质，实线箭头表示单个过程，虚线箭头表示多步过程。 （1）图中的A器官是______。（单选） A 胸腺 B. 脾脏 C. 淋巴结 D. 肾脏 （2）图中编号①至④的细胞或物质中，能特异性识别抗原的有____。（编号选填） （3）BTK基因突变导致无丙种球蛋白血症的原因是______。（多选） A. 骨髓无法产生前B淋巴细胞 B. B淋巴细胞发育发生停滞 C. 人体的体液免疫出现障碍 D. 人体的细胞免疫出现障碍 某男孩患有无丙种球蛋白血症，出现了反复细菌感染导致重症肺炎等问题，他的父母都不患病。测得该患病男孩及其父母体细胞中BTK基因第80位起的模板链序列片段如图所示。 （4）据题中信息，无丙种球蛋白血症的遗传方式是_____。（单选） A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （5）用B/b表示BTK基因，那么患病男孩母亲的次级卵母细胞中，B基因的个数可能是____。（编号选填） ①0 ②1 ③2 ④4 （6）相较于正常的BTK蛋白，患病男孩的突变BTK蛋白可能_______。（多选） A. 氨基酸序列变短 B. 有多个氨基酸改变 C. 氨基酸序列变长 D. 蛋白质构象改变 （7）能有效预防或治疗该患病男孩病症的措施有_______。（多选） A. 定期静脉注射免疫球蛋白 B. 进行骨髓干细胞移植 C. 使用针对性抗生素控制病情 D. 接种疫苗以预防感染 【答案】（1）B （2）②④ （3）BC （4）B （5）①②③ （6）ABCD （7）ABC 【解析】 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【小问1详解】 前B淋巴细胞在骨髓中发育，后续迁移到脾脏（A器官）继续成熟并参与免疫反应；胸腺是T细胞成熟的场所，淋巴结是免疫细胞聚集和免疫应答的场所，肾脏与免疫细胞发育无关，B正确，ACD错误。 故选B。 【小问2详解】 图中围绕 “前B淋巴细胞” 的信号传递，①为抗原、②为B细胞、③为浆细胞、④为抗体，能特异性识别抗原的为②④。 【小问3详解】 A、BTK 基因突变影响前 B 淋巴细胞的信号传递，不影响骨髓产生前 B 淋巴细胞，A错误； B、信号传递受阻会导致 B 淋巴细胞发育停滞（无法成熟为浆细胞），B正确； C、抗体由浆细胞产生，B 细胞发育障碍导致抗体缺失，体液免疫出现障碍，C正确； D、细胞免疫主要依赖 T 细胞，BTK 基因与 B 细胞相关，不影响细胞免疫，D错误。 故选BC。 【小问4详解】 患病男孩父母均不患病，符合“隐性遗传”特征（无中生有）；若为常染色体隐性遗传，父母均为杂合子，子女患病概率均等；若为X染色体隐性遗传，父亲基因型为XᴮY（不患病），母亲为XᴮXᵇ（携带者），儿子可能继承Xᵇ患病，女儿继承Xᴮ不患病，与题干“男孩患病” 一致，B正确，ACD错误。 故选B。 【小问5详解】 母亲基因型：XᴮXᵇ（携带者），次级卵母细胞是减数第一次分裂后形成的细胞，染色体数目减半，且每条染色体含两条染色单体（减数第二次分裂前期和中期）或染色单体分离（后期）。母亲基因型XᴮXᵇ，减数第一次分裂时，Xᴮ和 Xᵇ分离，次级卵母细胞只能含其中一条。若含Xᴮ：减数第二次分裂前期/中期，染色单体未分离，B基因数为2；后期，染色单体分离，B基因数为2；若含Xb：则B基因数为0；若减数第一次分裂时同源染色体中的等位基因发生互换，次级卵母细胞会只含有一个B。①②③正确，④错误。 故选①②③。 【小问6详解】 A、若发生碱基对缺失，可能导致终止密码子提前出现，氨基酸序列变短，A正确； B、若发生碱基对替换或增添 / 缺失（非 3 的倍数），会导致多个氨基酸改变，B正确； C、基因突变可能使终止密码子延后出现，氨基酸序列变长，C正确； D、氨基酸序列改变会导致蛋白质构象（空间结构）改变，影响功能，D正确。 故选ABCD。 【小问7详解】 A、定期注射免疫球蛋白，可补充体内缺失的抗体，预防细菌感染，A正确； B、骨髓干细胞移植可重建免疫系统，使机体能正常产生 B 细胞和抗体，B正确； C、患有无丙种球蛋白血症，会出现反复细菌感染，使用针对性抗生素可控制病情，C正确； D、患者无法产生抗体，接种疫苗（依赖抗体产生免疫记忆）无效，D错误。 故选ABC。 三、（2026届·上海青浦区·高三一模）热休克转录因子5与男性不育症 3. 精原细胞减数分裂的正常进行需要一系列基因的精准配合，热休克转录因子5（HSF5）可结合在启动子上，是这一系列基因的重要转录调节因子。科研人员对某无精子的男性先证者及其父亲进行基因检测，发现了Hsf5基因突变导致的男性不育症。家族系谱图及相应基因检测结果如图1和表1，已知IV-3还未成年，不考虑XY同源区段。 个体 Hsf5基因编码链576-596位碱基序列 Ⅲ-1 CCGGTCATTTTGTCGAGATAA CCGGTCATTTCGTCGAGATAA Ⅳ-2 CCGGTCATTTTGTCGAGATAA CCGGTCATTTTGTCGAGATAA 表1 （1）据图1分析系谱图中“—”代表的含义是________婚配。 A. 三代以内直系血亲 B. 三代以外直系血亲 C. 三代以内旁系血亲 D. 三代以外旁系血亲 （2）据图1和表1结果推测，男性不育症属于的遗传病类型为________。 A. 常染色体显性 B. 常染色体隐性 C. 伴X染色体隐性 D. 伴Y染色体 （3）据表1可知，患者体内HSF5蛋白第_______位氨基酸由______变为_______。（编号选填） ①195②196③苯丙氨酸（UUC）④亮氨酸（UUG）⑤半胱氨酸（UGU）⑥精氨酸（CGU） （4）科研人员对不同个体HSF5蛋白的部分氨基酸序列进行检测，结果如表2（字母代表氨基酸简称）。下列相关推论正确的是_______。 人 R R D N L S P Y S Y V S T S S H N 黑猩猩 R R D S L S P Y S C V S T P S H D 猕猴 R R D S L S P Y S Y V S T P S H N 褐家鼠 R R D S L S P Y S Y V S T P S H D 小鼠 R R D S L S P Y S Y V S T S S H N 表2 A. 表2中五种生物具有共同祖先 B. 猕猴与人的亲缘关系比黑猩猩与人的近 C. 小鼠与褐家鼠之间存在生殖隔离 D. 此结果为生物进化提供了分子生物学证据 科研人员检验了先证者IV-2精母细胞减数分裂停滞时期性染色体的行为，并与正常男性（WT）精母细胞同时期进行对比，结果如图2。 （5）据图2科研人员检测的精母细胞所处时期为_______。 A. 减I前期 B. 减I后期 C. 减Ⅱ前期 D. 减Ⅱ后期 （6）综合以上信息，Hsf5基因突变导致IV-2无精子产生的原因为_______（选择正确编号并排序） ①精母细胞凋亡 ②精母细胞坏死 ③HSF5结构异常 ④HSF5数量异常 ⑤减数分裂相关蛋白结构异常 ⑥减数分裂相关蛋白数量异常 ⑦同源染色体联会紊乱 ⑧姐妹染色单体无法分离 （7）针对Hsf5基因突变导致的男性不育症，IV-3是纯合子的概率是________。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 （8）理论上IV-2可产生下一代的途径为________。 A 生育期补充营养 B. 进行造血干细胞移植后做试管婴儿 C. 生育期加强锻炼 D. 进行生殖细胞基因修复后做试管婴儿 【答案】（1）C （2）B （3） ①. ② ②. ⑥ ③. ⑤ （4）AD （5）A （6）③→⑥→⑦→① （7）B （8）D 【解析】 【分析】转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程；翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程；密码子表中有64个密码子，其中有两个起始密码，三个终止密码，这三个密码子不对应任何氨基酸。 【小问1详解】 ABCD、据图1分析，系谱图中“—”代表Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配，Ⅲ-1的父亲和Ⅲ-2的父亲是亲兄弟，故Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配是三代以内旁系血亲婚配，C正确、ABD错误。 故选C。 【小问2详解】 ABCD、据图1和表1结果可知，Ⅲ-1和Ⅲ-2正常，但Ⅲ-1的两个Hsf5基因编码链586位碱基序列不相同，说明为杂合子，该病致病基因应为隐性基因，而Ⅳ-2为男性但有两个Hsf5基因，且编码链586位碱基序列相同，不考虑XY同源区段，则说明该致病基因位于常染色体上，即男性不育症属于的遗传病类型为常染色体隐性遗传病，B正确、ACD错误。 故选B。 【小问3详解】 据表1可知，正常HSF5的编码链576-596位序列为CCGGTCATTTCGTCGAGATAA，患者体内HSF5的编码链576-596位序列为CCGGTCATTTTGTCGAGATAA，可知Hsf5基因编码链第586位碱基序列由C变为T，又知，mRNA中碱基序列与基因模板链碱基序列互补，与编码链序列一致，只需把T变为U，即mRNA中的586位碱基序列由C变为U，已知mRNA上三个连续的碱基编码一个氨基酸，为一个密码子，585÷3=195，则mRNA中的196位密码子由CGU变为UGU，患者体内HSF5蛋白第196位氨基酸由精氨酸（CGU）变为半胱氨酸（UGU）。②⑥⑤正确。 故选②⑥⑤。 【小问4详解】 A、根据不同个体HSF5蛋白的部分氨基酸序列检测结果可知，表2中五种生物的HSF5蛋白的氨基酸序列有13个位点相同，说明五种生物具有共同祖先，A正确； B、由于表中的HSF5蛋白氨基酸序列只有一部分，不知道整个氨基酸序列中人与黑猩猩和猕猴有几个位点的氨基酸不同，故只根据表中结果不能说明猕猴与人的亲缘关系比黑猩猩与人的近，B错误； C、生殖隔离是指不同物种之间无法成功交配，或即使交配成功也不能产生可育后代的现象，由表格数据无法说明小鼠与褐家鼠之间存在生殖隔离，C错误； D、HSF5蛋白属于生物大分子，故此结果为生物进化提供了分子生物学证据，D正确。 故选AD。 【小问5详解】 ABCD、分析图中性染色体的行为可知，图中为XY染色体，且正在联会，形成四分体，说明此时精母细胞处于减I前期，A正确、BCD错误。 故选A。 【小问6详解】 综合以上第三问、第五问的信息，可知由于Hsf5基因突变导致③HSF5结构异常→⑥减数分裂相关蛋白数量异常，由1个变为2个→⑦同源染色体联会紊乱→①精母细胞凋亡，导致IV-2无精子产生，故答案为③→⑥→⑦→①。 【小问7详解】 ABCD、由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-1为杂合子，Ⅳ-2为隐性纯合子，则Ⅲ-2也为杂合子，故IV-3是纯合子（显性纯合子和隐性纯合子）的概率是1/2。B正确、ACD错误。 故选B。 【小问8详解】 A、IV-2无精子产生，是基因突变的结果，生育期补充营养，无法改变基因，不能产生下一代，A错误； B、进行造血干细胞移植后也不能修复突变基因，无精子产生，故不能做试管婴儿，B错误； C、生育期加强锻炼也无法改变基因，不能产生下一代，C错误； D、进行生殖细胞基因修复后，可修复为正常基因，有精子产生，可以做试管婴儿产生下一代，D正确。 故选D。 四、（2026届·上海奉贤区·高三一模）卵母细胞死亡症 4.我国科学家发现一种由卵母细胞死亡导致的新型不孕症，其病因是常染色体上的PANX1基因发生突变，且单个PANX1基因突变时，即可导致卵母细胞死亡。 （1）据题干信息分析，卵母细胞死亡症的遗传方式是______。（编号选填） ①伴X染色体隐性遗传 ②常染色体显性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④常染色体隐性遗传 ⑤限雄遗传 （2）据题干信息和已学知识分析，PANX1基因突变导致的结果是______。（编号选填） ①PANX1基因的数量发生改变 ②PANX1基因的空间结构发生改变 ③PANX1基因的序列发生改变 ④PANX1基因转录的mRNA序列发生改变 ⑤PANX1基因表达的蛋白质发生改变 经研究发现，PANX1基因的编码序列含有1281个碱基对（bp）。研究人员对小明及其家庭成员的PANX1基因用限制酶KpnⅠ切割并进行电泳，部分结果如图所示（不考虑变异）。 （3）据题干信息分析，小明的PANX1基因被酶切后的电泳结果是______。（编号选填） （4）正常PANX1基因所编码的蛋白质由______个氨基酸组成。（考虑终止密码子） （5）现小明妻子再次怀孕，有关后代表型推测正确的是______。（多选） A. 若是女孩，患病概率为50% B. 若是患者，可能是男孩 C. 后代表型正常的概率是3/4 D. B超检查可确定胎儿是否患病 【答案】（1）② （2）③④⑤ （3）③ （4）426 （5）AC 【解析】 【分析】由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。 【小问1详解】 根据题干，病因是常染色体上的PANX1基因发生突变，且单个PANX1基因突变时，即可导致卵母细胞死亡，所以卵母细胞死亡症的遗传方式是②常染色体显性遗传 【小问2详解】 PANX1基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因突变会导致③PANX1基因的序列发生改变，而引发④PANX1基因转录的mRNA序列发生改变，从而导致⑤PANX1基因表达的蛋白质发生改变，但是基因突变不会改变PANX1基因的数量，由于DNA的空间结构都是规则的双螺旋结构所以PANX1基因的空间结构不会发生改变。 【小问3详解】 由于小明有女儿，所以其妻子没有致病基因，由电泳图可知正常基因会被限制酶切割，根据其女儿的电泳图可知其女儿含有一个致病基因一个正常基因为杂合子，说明小明含有致病基因，由于该致病为常染色体显性遗传病，所以小明的母亲一定为隐性纯合子，所以小明也有一个正常基因，故小明的电泳结果是③。 【小问4详解】 PANX1基因的编码序列含有1281个碱基对，所以其转录产生的mRNA由1281个碱基组成，mRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子，考虑终止密码子所以正常PANX1基因所编码的蛋白质由426个氨基酸组成。 【小问5详解】 A、由于小明是杂合子，其妻子为隐性纯合子，所以他们所生孩子中1/2含有致病基因，但是致病基因只在女性中表达，所以其后代若是女儿则患病的概率为1/2，A正确； B、致病基因只在女性中表达，所以患者不可能是男孩，B错误； C、他们所生孩子中1/2含有致病基因，但是致病基因只在女性中表达，所以后代中表型正常的概率为3/4，C正确； D、B超无法检测基因组成所以无法通过B超检查确定胎儿是否患病，D错误。 故选AC。 五、（2026届·上海奉贤区·高三一模）果蝇的性别决定 5.研究发现果蝇（二倍体生物）的性别由X染色体数目（X）与染色体组数（N）的比率决定。X：N=1.0启动雌性发育，X：N=0.5启动雄性发育，X：N=1.5则致死。已知性染色体组成为XXY的果蝇进行减数分裂时，XY联会的概率远低于XX联会。 9. 据题干信息分析，下列可发育为雄性果蝇的性染色体组成有______。（编号选填） ①X ②XX ③XY ④XXY ⑤XYY 10. 染色体组成为XXY的果蝇，其产生的配子中占比最高的类型是______。（编号选填） ①X ②Y ③XX ④XY 11. 基因型为XdY的果蝇体内，处于正常细胞分裂后期的基因或染色体组成可能是_____。（编号选填） ①Xd　 ②XdXd　 ③XdY 　④XdXdYY 　⑤YY 　⑥Y 12. 果蝇的灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因均位于常染色体上，甲、乙为两只基因型完全相同的灰身长翅个体。现将甲、乙分别与黑身残翅个体进行杂交，实验结果如表所示。 组别 亲本 F1表型及比例 ① ♂甲×♀黑身残翅 灰身残翅：黑身长翅=1：1 ② ♀乙×♂黑身残翅 灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1 据题干信息和表判断果蝇甲中A、a与B、b在染色体上的位置，并在图中绘制________。 13. 据表分析，若甲乙交配，后代中黑身残翅所占的比例为________。 【答案】9. ①③⑤ 10. ①④ 11. ②④⑤ 12. 13. 0 【解析】 【分析】减数第一次分裂的主要特征：同源染色体配对联会，四分体中非姐妹染色单体可以发生交叉互换，同源染色体分离，分别移向细胞两极；减数第二次分裂主要特征：每条染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞两极。 【9题详解】 据题干信息分析，可发育为雄性果蝇的性染色体组成有①X  ③XY  ⑤XYY。 【10题详解】 XXY的个体在减数分裂时，两条联会的染色体分离时，另外一条染色体随机分配，情况一：X与X联会，Y随机移向一极，产生配子X、XY；情况二：X与Y联会，另一条X随机移向一极，产生配子XX、Y或X、XY，第一种概率高于第二种，所以其产生的配子中占比最高的类型是①X、④XY。 【11题详解】 有丝分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，基因或染色体组成是④XdXdYY；减数分裂Ⅰ后期是④XdXdYY（一条Y上两个姐妹单体），减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，细胞中基因或染色体组成是②XdXd或⑤YY。 【12题详解】 据题干信息：组别①中♂甲×♀黑身残翅，F1表型及比例为灰身残翅：黑身长翅=1：1，知甲基因型为AaBb，产生两种类型配子Ab：aB=1：1，说明这两对基因位于一对同源染色体上，甲基因位置如图 【13题详解】 组别②♀乙×♂黑身残翅，F1表型及比例为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1，可知乙基因型为AaBb，产生四种类型配子AB：Ab：aB：ab=1：4：4：1，这说明非姐妹单体上的等位基因之间发生了互换。若甲乙交配，后代表型及比例为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅=2：1：1，黑身残翅所占的比例为0。 六、（2026届·上海黄浦区·高三一模）SRS综合征 6. SRS综合征是一种主要以胎儿宫内及出生后生长迟缓等为表现的罕见病，发病机制多样。图1家系发病类型与HMGA2基因序列的改变有关，其中先证者为一名10月龄男孩。研究人员采集父母及患儿外周静脉血，获得三人HMGA2基因编码序列如表所示。 223位碱基 标准序列 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ II-1 5′…AGAAAAATGGCCAAGAGG…3′ 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ I-2 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ I-1 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ （1）HMGA2基因位于______染色体。（编号选填） ①常 ②X ③Y （2）II-1患病是由于HMGA2基因突变导致相关蛋白质第______位氨基酸密码子变为5′-______-3′，产生的是______（显性/隐性）性状。 研究显示，SRS的发病机制还存在以下两种形式。 形式一：如图2，显示正常人及患者11号染色体结构的局部放大。其中IGF2基因可促进生长，仅父源染色体表达；H19基因抑制生长并与IGF2基因形成“生长调控平衡对”，仅母源染色体表达；ICR区调控IGF2基因与H19基因的表达，正常情况下母源ICR区去甲基化，父源ICR区高度甲基化。 形式二：如图3，显示正常人及患者两条7号染色体的结构及来源。 （3）据题意推测，图2患者的父源染色体上H19基因和IGF2基因表达情况依次是______。（单选） ①完全不表达 ②表达显著升高 ③表达显著下降 ④正常表达 A. ②① B. ②③ C. ④③ D. ①④ （4）结合所学，对图2、图3的分析正确的是______。（单选） A. 图2患者的ICR区碱基序列发生改变 B. 图2中H19基因和IGF2基因之间遵循自由组合定律 C. 图3患者母亲的卵细胞形成过程中7号染色体未分离 D. 图3患者SRS的发生是由于染色体数目变异 （5）SRS临床表现复杂，预后较差。综合以上信息，若图4夫妇再次受孕，请分析后代患SRS的概率，并给出合理的预防指导建议。____________________________________。 【答案】（1）① （2） ①. 75 ②. UGG ③. 显性 （3）B （4）C （5）由于SRS发病类型多样，可能由于基因突变、表观基因调控等多种原因导致，因此即使图1夫妇均不携带致病基因，但后代仍有患病可能，但概率无法确定。一方面，建议尽量减少环境中可能引起遗传物质变化的因素，如戒烟戒酒、减少辐射。同时可通过B超定期检测胎儿是否发育异常，并在孕中期抽取羊水，培养胎儿脱落细胞，进行染色体分析和基因检测，尽早了解胎儿健康状况。 【解析】 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生改变，但基因的表达发生了可遗传的变化的现象。遗传物质的碱基序列没有改变，只是基因表达的调控方式发生了变化。这种变化可以通过细胞分裂传递给后代细胞，甚至可以遗传给下一代个体。常见的调控方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等。 【小问1详解】 从系谱图看：Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生育患病儿子II-1。若基因在X染色体：儿子的致病基因应来自母亲，但Ⅰ-1的基因序列正常，不符合伴X隐性遗传规律。若基因在Y染色体：致病基因只能由父亲传给儿子，但Ⅰ-2基因序列正常，不符合。因此HMGA2基因位于常染色体。 【小问2详解】 标准序列与Ⅱ-1突变序列对比，223位碱基发生改变，DNA转录形成mRNA，根据DNA与mRNA的碱基互补配对原则，该位置突变后对应的mRNA上密码子发生改变。DNA上223位碱基由C变为T，转录后mRNA上密码子相应改变。DNA上碱基与氨基酸密码子对应关系为DNA的一条链为模板转录形成mRNA，mRNA上三个相邻碱基决定一个氨基酸。标准序列中该位置对应密码子推导为5'-UGG-3'，则II-1患病是由于HMGA2基因突变导致相关蛋白质第75位氨基酸的密码子变为5′-UGG-3′，产生的是显性性状。 【小问3详解】 正常情况下：父源染色体的ICR区高度甲基化，会抑制H19基因表达，同时使IGF2基因正常表达；母源染色体的ICR区去甲基化，会抑制IGF2基因表达，同时使H19基因正常表达。图2患者的父源染色体ICR区甲基化消失，导致原本被抑制的H19基因表达显著升高，而原本正常表达的IGF2基因因为ICR区的调控变化，表达显著下降。 故选B。 【小问4详解】 A、图2患者的ICR区是甲基化状态改变，碱基序列没有发生改变，A错误； B、H19基因和IGF2基因位于同一条染色体上，不遵循自由组合定律，B错误； C、图3患者的两条7号染色体均来自母源，说明母亲的卵细胞形成过程中7号染色体未分离，C正确； D、图3患者的染色体数目没有改变，只是染色体来源异常，不属于染色体数目变异，D错误。 故选C。 【小问5详解】 由于SRS发病类型多样，可能由于基因突变、表观基因调控等多种原因导致，因此即使图1夫妇均不携带致病基因，但后代仍有患病可能，但概率无法确定。一方面，建议尽量减少环境中可能引起遗传物质变化的因素，如戒烟戒酒、减少辐射。同时可通过B超定期检测胎儿是否发育异常，并在孕中期抽取羊水，培养胎儿脱落细胞，进行染色体分析和基因检测，尽早了解胎儿健康状况。 七、（2026届·上海宝山区·高三一模）MH综合征的遗传和病因 7.MH综合征是一种遗传性肌肉代谢异常疾病，主要由19号染色体上的RYR1基因突变导致受体RYR1结构改变引起。MH综合征患者平时无异，常由挥发性麻醉剂或肌松药（如琥珀酰胆碱）诱发严重的急性发病。图为一MH综合征家系的遗传系谱图以及所有家庭成员基因检测结果。 （箭头示先证者，为MH患者，子代中仅II-3、II-7有RYR1突变基因） 7. 结构改变的RYR1与正常受体在氨基酸数目上无差异，但功能却出现了变化，可能原因有______（多选）。 A. RYR1发生了氨基酸种类的改变 B. RYR1发生了空间结构的改变 C. RYR1基因发生了碱基的替换 D. RYR1基因发生了空间结构的改变 8. 由题意可初步推测，RYR1基因突变导致的MH遗传方式为______。先证者的基因型为______（相关基因用R/r表示）。II-3个体若有手术______（需/不需）避免使用挥发性麻醉剂。 9. II-7号夫妇计划孕育二胎，为了避免致病基因传递给子代，现取II-7的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行R/r基因检测，结果如表，请问可以选择哪些编号的卵母细胞所形成的卵子受精，并结合减数分裂过程中染色体和基因的行为进行说明。 。 细胞 a形成的 第一极体 b形成的 第一极体 c形成的 第二极体 d形成的 第二极体 基因组成及比例 只有R基因 只有r基因 R∶r=1∶2 R∶r=2∶1 【答案】7. ABC 8. ①. 常染色体显性遗传 ②. Rr ③. 需 9. 可选择a和d所形成的卵子受精。II-3 个体的基因型为Rr，这对等位基因分别位于19 号同源染色体上，经复制后，两条19号染色体的姐妹染色单体分别有R、R和r、r基因。减数第一次分裂分离同源染色体，a所形成的第一极体获得了R基因，那么与之同时形成的次级卵母细胞就获得了r基因，会形成含r基因的卵子。减 数第二次分裂姐妹染色单体分离，d形成的第二 极体只有一个细胞含r基因，与此第二极体同时 形成的卵细胞也含r基因。 【解析】 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、 缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。致病基因位于19号常染色体，系谱图中Ⅰ-1（男患者）的子代仅Ⅱ-3、Ⅱ-7患病，且无明显的性别差异，结合“先证者子代仅部分患病”，可判断为常染色体显性遗传。骨骼肌细胞去极化的本质是膜内外电位差减小，其形成和维持的离子基础：①Na⁺大量内流，②Ca²⁺大量内流。 【7题详解】 RYR1基因发生了碱基的替换，可能使密码子改变，对应氨基酸种类改变，使RYR1的空间结构发生改变，进而改变蛋白质功能，ABC正确，D错误。 故选ABC。 【8题详解】 遗传方式：致病基因位于19号常染色体，系谱图中Ⅰ-1（男患者）的子代仅Ⅱ-3、Ⅱ-7患病，且子代中仅II-3、II-7有RYR1突变基因，可判断为常染色体显性遗传。先证者的基因型：设致病基因为R，正常基因为r，先证者（患者）的基因型为Rr（因子代有正常个体，说明先证者为杂合子；若为RR，子代应全患病，与题意“子代中仅Ⅱ-3、Ⅱ-7有RYR1突变基因”矛盾）。题干提及挥发性麻醉剂会诱发MH综合征急性发病，因此Ⅱ-3需避免使用挥发性麻醉剂。 9题详解】 Ⅱ-7基因型为Rr，卵母细胞减数分裂时，等位基因随同源染色体分离、姐妹染色单体随着丝粒分裂分开。a卵母细胞：第一极体只有R基因→次级卵母细胞含r基因，最终卵子含正常r基因，可选择。b卵母细胞：第一极体只有r基因→次级卵母细胞含R基因，最终卵子含致病R基因，不可选择。c卵母细胞：3个第二极体R:r=1:2→卵子含R，不可选择。d卵母细胞：3个第二极体R:r=2:1，最终卵子含正常r基因，可选择。故选ad。 八、（2026届·上海崇明区·高三一模）耵聍与遗传进化 8.耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（见图）。 图为王女士（Ⅱ-2）家庭遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。 注：图中a~d表示ABCC11基因中4个不同的检测位点（或片段）；图中字母后面的数字表示该检测位点内特定核苷酸序列的重复次数。 16. 综合上述信息，推测湿耵聍的遗传方式是_______。（单选） A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 17. 根据图，决定湿耵聍ABCC11基因的测序结果是______；推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是______。（编号选填） 18. 若不考虑基因突变，王女士的儿子与干耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是______。 已知ABCC11基因编码MRP8蛋白，该基因编码链第538位核苷酸种类的改变是引起耵聍表型不同的主要原因。表所示为ABCC11基因编码链部分序列。 表 表型　　　　　　　　　　编码链 部分密码子表 干耵聍→5’…CAGTGTACTCAGGCCAG…3’ UCA-丝氨酸　　AGU-丝氨酸 CAG-谷氨酰胺　GUC-缬氨酸 UCC-丝氨酸　　AGG-精氨酸 湿耵聍→5’…CAGTGTACTCGGGCCAG…3’ 注：下标“·”的字母代表位于第538位的核苷酸 19. 据表信息，导致干耵聍的主要原因是MRP8蛋白的第______位氨基酸变成______的结果。 20. 研究发现，MRP8蛋白也会影响腋窝泌汗腺的分泌功能。推测王女士腋窝泌汗腺细胞中ABCC11基因编码链第538位核苷酸的种类为______。（编号选填） ①只有一种A ②只有一种G ③有A和G两种 21. 已知MRP8蛋白缺乏“N-糖基化修饰”（翻译后修饰）会形成干耵聍。下列有关MRP8蛋白缺乏“N-糖基化修饰”的因果分析，合理的有_______。（多选） A. 核糖体对相关mRNA的“读码”错误 B. 内质网或高尔基体的加工过程改变 C. MRP8蛋白特定的空间结构发生改变 D. 缺乏N-糖基化的MRP8蛋白易被降解 研究发现，ABCC11等位基因的频率在欧洲、美洲和亚洲人群的占比不同（见图）。图中“圆圈”代表不同人群样本，圈中白色：黑色=干耵聍基因频率：湿耵聍基因频率。 22. 耵聍类型是研究人类进化历程的重要指标。图所示数据，可作为研究人类进化历程的______证据。（多选） A 直接证据 B. 微观证据 C. 细胞生物学证据 D. 分子生物学证据 23. 已知干耵聍在阻挡异物方面不如湿耵聍有效，并且更可能导致耳道堵塞。结合图，下列有关表述正确的是______。（多选） A. 纬度的气候差异促使ABCC11基因发生突变 B. 各大洲干耵聍基因频率差异可能与纬度差异有关 C. 南美洲人群中湿耵聍占比高可能是自然选择的结果 D. 东亚人祖先的干耵聍表型在寒冷环境中有选择优势 【答案】16. B 17. ①. ② ②. ①③ 18. 1/2 19. ①. 180 ②. 精氨酸 20. ③ 21. BC 22. BD 23. BCD 【解析】 【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。 【16题详解】 基因位于16号染色体上，而16号染色体为常染色体，且湿耵聍的遗传在亲代和子代中出现“连续遗传”的特征，即Ⅰ-2的表型为湿耵聍，Ⅱ-2的表型为湿耵聍，Ⅲ-1的表型为湿耵聍，所以推测湿耵聍的遗传方式是常染色体显性遗传，故B正确，ACD错误。 故选B。 【17题详解】 根据湿耵聍的遗传方式是常染色体显性遗传，可以推知，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅲ-2号为隐性纯合子，再根据由子代的基因型推导亲代的基因型或由亲代基因型推导子代基因型可知Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1均为杂合子，都含有控制决定湿耵聍ABCC11基因，由图可知，三者都有测序结果是a5、b3、c6、d3的ABCC11基因，因此测序结果是a5、b3、c6、d3的ABCC11基因决定湿耵聍的ABCC11显性基因，即决定湿耵聍ABCC11基因的测序结果是②，Ⅱ-2决定湿耵聍ABCC11基因来自母亲Ⅰ-2，那另外一个基因测序结果为a3、b3、c6、d5的ABCC11基因，即①来自父亲Ⅰ-1，Ⅱ-3号含有测序结果为a3、b1、c7、d3的ABCC11基因来自母亲Ⅰ-2，则基因测序结果为a3、b2、c2、d3的一条染色体来自父亲Ⅰ-1，即③来自父亲，所以推测王女士Ⅱ-2的父亲ABCC11基因的测序结果是①③。 【18题详解】 设A表示控制湿耵聍的基因，a表示控制干耵聍的基因，王女士的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，根据王女士儿子Ⅲ-1的表型可知，王女士的儿子的基因型为Aa，与干耵聍女性婚配，基因型为aa，若所生后代为女孩，表型为干耵聍（aa）的概率是1/2。 【19题详解】 编码MRP8蛋白的ABCC11基因编码链第538位核苷酸种类的改变会引起耵聍表型不同，在表型为干耵聍的基因中第538位核苷酸是A，转录形成的密码子可能是UCA或CAG或AGG，根据一个密码子由三个碱基构成，因此构成密码子的碱基总数必须能被3整除，若A位于密码子最后一位，即密码子是UCA，则一共有538个碱基，不能被3整除；若A位于密码子第二位即密码子是CAG，则一共有539个碱基，也不能被3整除，若A位于最后一位，即密码子是AGG，则一共有540个碱基，能被3整除，所以密码子是AGG，对应的氨基酸是精氨酸，精氨酸所处的位置为540÷3=180，所以导致干耵聍的主要原因是MRP8蛋白的第180位氨基酸变成精氨酸的结果。 【20题详解】 王女士腋窝泌汗腺细胞是体细胞，含有成对的常染色体，因此该位点的核苷酸有A和G两种，③正确，①②错误。 故选③。 【21题详解】 A、N-糖基化修饰是翻译后修饰，核糖体读码是翻译过程，二者分属不同的阶段，读码错误不会直接导致糖基化修饰缺失，A错误； B、N-糖基化修饰主要在内质网起始、高尔基体完成，这两个细胞器的加工过程改变，会直接导致该修饰缺失，B正确； C、N-糖基化修饰会影响蛋白质的空间折叠，修饰缺失必然导致其空间结构改变，这也是形成干耵聍的直接原因之一，C正确； D、题干仅说明修饰缺失会形成干耵聍，未提及蛋白质容易被降解，属于无关推断，D错误。 故选BC。 【22题详解】 A、生物进化的直接证据是化石，该题是基因频率，不属于直接证据，A错误； B、基因频率属于微观层面的遗传信息数据，属于微观数据，B正确； C、该题研究的是基因频率，属于分子水平，并非研究细胞结构、功能等细胞生物学方面的内容，因此不属于细胞生物学证据，C错误； D、ABCC11等位基因的频率属于分子水平的研究数据，是分子生物学证据，D正确。 故选BD。 【23题详解】 A、气候差异是自然选择的环境因素，不能直接促进基因突变，基因突变是随机、不定向的，环境仅对突变后的性状进行选择，A错误； B、从图中能看到不同纬度的人群中干或湿耵聍基因频率有差异，推测该频率差异可能与纬度差异有关，B正确； C、南美洲人群中湿耵聍占比高，而湿耵聍在阻挡异物方面更有效，更适应当地环境，这是自然选择的结果，C正确； D、东亚多处于较高纬度，气候相对寒冷，干耵聍表型能在该寒冷环境中保留并成为优势表型，说明其在寒冷环境中具有选择优势，D正确。 故选BCD 九、（2026届·上海虹口区·高三一模）小鼠毛色的遗传规律 9. Agouti基因（用A、a表示）和Tyr基因（用T、t表示）分别位于小鼠的2号和7号染色体上，共同参与调控小鼠的毛色。A基因对a基因为显性，T基因对t基因为显性，A基因的部分作用机制如图1所示。若小鼠毛囊黑素细胞只产生褐黑素，小鼠毛色呈现黄色。a基因纯合可使得毛囊黑素细胞只能合成真黑素，不能合成褐黑素，此时小鼠毛色呈现黑色。只有在T基因存在的条件下，A基因才能发挥作用；t基因纯合时，无法合成黑色素，小鼠白化。 （1）据上述信息判断，若将杂合黄色雌鼠（AaTT）与黑色雄鼠（aaTT）杂交，则其子代F₁小鼠中黄色小鼠的占比为_____。 （2）据相关信息判断，杂合黄色雌鼠（AaTT）形成生殖细胞的过程中，Agouti基因与Tyr基因发生基因重组的时期是_____。 A 减数第一次分裂中期 B. 减数第一次分裂后期 C. 减数第二次分裂中期 D. 减数第二次分裂后期 （3）据相关信息推测，在不考虑基因突变的情况下，杂合黄色雌鼠（AaTT）体内可能存在的细胞类型 有_____。（编号选填） 进一步研究发现，A基因的上游序列若发生DNA甲基化，会抑制A基因的表达。图2表示A基因上游序列中会发生DNA甲基化的部分序列。假设雌鼠在怀孕期间食用可诱发甲基化的食物，其体内早期胚胎细胞会随机出现DNA甲基化现象。在仅考虑有、无DNA甲基化对小鼠毛色的影响，以及仅用诱发甲基化的食物饲喂亲本怀孕母鼠的情况下，将杂合黄色雌鼠（AaTT）与黑色雄鼠（aaTT）杂交，其子代 F₁杂合小鼠的毛色呈现黑色、斑驳色（图3）和黄色。 （4）据相关信息推断，若A基因上游序列完全发生DNA甲基化后，则小鼠体内含量或数量会下降的物质有______。（编号选填） ① 真黑素② 酪氨酸酶③ A基因的核苷酸④ A基因的mRNA （5）限制性内切核酸酶HpaII识别及切割的序列为：，若该识别序列发生DNA甲基化，则HpaII无法正常切割。用HpaII处理从F₁杂合小鼠体内获取的A基因上游序列片段（只考虑图2所示HpaII的1处识别序列），结果如表所示。据图2及相关信息，完成表。 F₁杂合小鼠的毛色 HpaII处理后，DNA片段种类数 黑色 Ⅰ______ 斑驳色 Ⅱ ______ 黄色 Ⅲ ______ （6）仅考虑上述亲本因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化，据题干信息推测，若将______，则一定能证明上述甲基化现象可遗传给后代。（编号选填） ① F₁黑色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代均为黑色 ② F₁斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代出现黄色 ③ F₁黄色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代黄色：黑色为1：1 ④ F₁斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代黄色：黑色为1：1 【答案】（1）1/2 （2）B （3）①③④ （4）④ （5） ①. 1 ②. 3 ③. 2 （6）① 【解析】 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 【小问1详解】 已知杂合黄色雌鼠（AaTT）与黑色雄鼠（aaTT）杂交，根据基因的分离定律，子代基因型及比例为AaTT：aaTT=1：1。由题可知，只有在T基因存在且A基因发挥作用时小鼠毛色为黄色，这里子代中AaTT基因型符合黄色小鼠的条件，所以黄色小鼠占比为1/2。 【小问2详解】 基因重组发生在减数第一次分裂前期（同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换）和减数第一次分裂后期（非同源染色体上的非等位基因自由组合）。杂合黄色雌鼠（AaTT）中Agouti基因（A、a）和Tyr基因（T、T）分别位于非同源染色体上，所以它们发生基因重组的时期是减数第一次分裂后期，B正确，ACD错误。 故选B。 【小问3详解】 细胞①中同源染色体分离，且细胞质不均等分裂，处于减数第一次分裂后期，为初级卵母细胞，杂合黄色雌鼠（AaTT）体内存在该细胞类型，①正确； 细胞②中没有同源染色体，染色体排列在赤道板上，处于减数第二次分裂中期，但此细胞的基因型为aatt，所以杂合黄色雌鼠（AaTT）体内不存在该细胞类型，②错误； 细胞③中含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于有丝分裂后期，杂合黄色雌鼠（AaTT）体内存在该细胞类型，③正确； 细胞④中没有同源染色体，且着丝粒分裂，细胞质不均等分裂，处于减数第二次分裂后期，次级卵母细胞，杂合黄色雌鼠（AaTT）体内存在该细胞类型，④正确。 故选①③④。 【小问4详解】 根据题干信息，A基因上游序列发生DNA甲基化会抑制A基因表达，若A基因上游序列完全发生DNA甲基化后，则小鼠的表型为黑色，所以真黑素和酪氨酸酶的含量不会下降，而甲基化只影响基因的转录，不改变基因的核苷酸序列，所以A基因的核苷酸数量不会下降，但A基因转录产生的mRNA含量会下降，④正确，①②③错误。 故选④。  【小问5详解】 由图2可知，A基因上游序列有1处Hpa Ⅱ识别序列（5'-CCGG-3'）。黑色小鼠的A基因上游序列完全发生甲基化，Hpa Ⅱ不能正常切割，所以DNA片段种类数为1，斑驳色小鼠的A基因上游序列部分发生甲基化，部分未发生甲基化，所以Hpa Ⅱ切割后，产生的DNA片段种类数为3，黄色小鼠的A基因上游序列全未发生甲基化，Hpa Ⅱ能切割，所以DNA片段种类数为2。 【小问6详解】 ①F1黑色雌鼠（AaTT）与基因型为aaTT的雄鼠杂交，后代的基因型及比例为AaTT：aaTT=1：1，正常情况下表现型为黄色：黑色=1：1，而现在后代均为黑色，说明亲本因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化现象可遗传给后代，①正确； ②F1斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代的基因型及比例为AaTT：aaTT=1：1，正常情况下表现型为黄色：黑色=1：1，所以后代出现黄色不能证明因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化现象可遗传给后代，②错误； ③F1黄色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代黄色：黑色为1：1，说明亲本和子代都没有发生甲基化，所以不能证明因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化现象可遗传给后代，③错误； ④F1斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代的基因型及比例为AaTT：aaTT=1：1，正常情况下表现型为黄色：黑色=1：1，所以出现后代黄色：黑色为1：1属于正常情况，不能证明因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化现象可遗传给后代，④错误。 故选①。 十、（2026届·上海嘉定区·高三一模）SCID重症免疫病 10. 研究发现SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。图为只患该病一种类型的某个家系图，图为该家系部分个体的该类型相关基因电泳图谱。 （1）SCID属于_____。（编号选填） ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体遗传病 ④自身免疫疾病 ⑤过敏反应 ⑥免疫缺陷疾病 （2）据图分析，该家族所患的SCID属于_____（ADA/IL2RG）基因突变型，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。有同学提出也可以通过检测血清中的抗体水平来判断该家族所患的SCID是ADA型还是IL2RG型，你是否同意该观点，并说明理由。 （3）正常情况下，下列细胞会发生该病致病基因与正常基因分离的是（ ）。（单选） A. I-1的次级卵母细胞 B. I-3的初级卵母细胞 C. II-3的初级卵母细胞 D. III-1的第一极体 （4）图中II-3和II-4再生一个患病男孩的概率是_____，如提取该患病男孩的相关基因进行电泳，电泳图谱中可能会出现图中的_____（①/②）。 （5）若III-1与另外一种SCID基因突变型的携带者婚配，双方不携带对方类型的致病基因，针对这对夫妇的生育计划，下列遗传咨询建议合理的是（ ）。（多选） A. 无需进行产前诊断，因为后代患SCID的概率较低 B. 可通过胎儿性别鉴定规避SCID风险 C. 建议对胎儿进行ADA基因检测 D. 建议对胎儿进行IL2RG基因检测 （6）据致病机理和所学知识分析，干预或延缓IL2RG型和ADA型SCID病程进展的可行方案依次为_____和_____。（编号选填） ①为患者注射正常受体蛋白 ②移植匹配供体的造血干细胞 ③为患者注射ADA酶制剂 ④为患者注射正常T淋巴细胞 ⑤为SCID患者进行基因治疗 ⑥为患者定期输注免疫球蛋白 ⑦为患者注射白介素 【答案】（1）①⑥ （2） ①. ADA ②. 隐性 ③. 检测抗体水平，只能反映B细胞的功能，无法区分两种类型，但两种类型均会影响B淋巴细胞的发育，因此不同意该观点。 （3）C （4） ①. 1/8 ②. ② （5）BD （6） ①. ③④⑤ ②. ①⑤ 【解析】 【分析】单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。染色体异常遗传病：是指染色体异常引起的遗传病。自身免疫病：免疫系统异常敏感、反应过度，“敌我不分”地将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。过敏反应：指已产生免疫的机体，再次接受相同的抗原时所发生的组织损伤或功能紊乱。免疫缺陷包括先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。其中先天性免疫缺陷病是指由于遗传而生来就有的免疫缺陷的免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病。获得性免疫缺陷病：由疾病和其他因素引起的免疫缺陷病，如艾滋病等。 【小问1详解】 SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型，且这两个基因编码的产物会影响淋巴细胞的发育，进而影响免疫系统的功能。故SCID是由于ADA基因或IL2RG基因突变导致的免疫缺陷病，属于单基因遗传病①，和免疫缺陷病⑥。 【小问2详解】 I-1和I-2均正常，但II-1和II-2患病，说明该病是隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病（IL2RG基因位于X染色体上），则II-4电泳图谱应该只有1条带，实际上II-4电泳图谱具有两条带，说明该致病基因位于常染色体上且为隐性。该家族所患的SCID属于ADA（位于20号染色体上，常染色体）基因突变型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。如果检测抗体水平，只能反映B细胞的功能，无法区分两种类型，但两种类型均会影响B淋巴细胞的发育，因此不同意该观点。 【小问3详解】 A、分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，I-1的基因型为Aa，I-1的次级卵母细胞进行减数第二次分裂只会出现姐妹染色体上相同基因的分离，A错误； B、根据题意分析，I-3（不患病）的基因型为Aa或AA，若为Aa在I-3的初级卵母细胞中，会出现同源染色体分离非同源染色体自由组合，即会出现正常基因与致病基因分离，若为AA，则不会，B错误； C、II-3和II-4的后代III-2患病，故II-3的基因型为Aa，II-3的初级卵母细胞中，会出现同源染色体分离非同源染色体自由组合，即会出现正常基因与致病基因分离，C正确； D、根据电泳图分析III-1为杂合子，基因型为Aa，III-1的第一极体进行减数第二次分裂只会出现姐妹染色体上相同基因的分离，D错误。 故选C。 【小问4详解】 分析题意可知，II-3和II-4不患病，其后代III-2患病，说明II-3和II-4基因型为Aa，再生一个患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。据图电泳图谱分析可知电泳图谱的结果均为致病基因，全为条带②。 【小问5详解】 A、据题意可知，双方不携带对方类型的致病基因，另一种SCID突变基因位于X染色体上，如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，III-1（母亲）的基因型为AAXbXb或者AaXbXb，男性的基因型为AAXBY，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，则需要进行产前诊断，A错误； B、如果另一种致病基因位于X染色体上隐性遗传，III-1（母亲）的基因型为AAXBXB或者AaXBXB，男性的基因型为AAXbY，后代均正常；如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，可通过胎儿性别鉴规避SCID风险，B正确； C、III-1（母亲）的基因型为AA或者Aa，男性的基因型为AA，后代均不患ADA这种类型的SCID重症免疫病，无需检测，C错误； D、如果另一种致病基因位于X染色体上显性遗传，III-1（母亲）的基因型为AAXbXb或者AaXbXb，男性的基因型为AAXBY，则后代的女儿全是患者，发病率为1/2，则需要对胎儿进行IL2RG基因检测，D正确。 故选BD。 【小问6详解】 分析题意可知，ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。故可通过为患者③注射ADA酶制剂、④为患者注射正常T淋巴细胞和⑤为SCID患者基因治疗来干预或延缓ADA型SCID病。 IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。故可通过①为患者注射正常受体蛋白和⑤为SCID患者进行基因治疗来干预或延缓IL2RG型SCID病。 十一、（2026届·上海金山区·高三一模）卷发综合征 11. 卷发综合征（Menkes病）是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，由ATP7A 基因突变导致。调查发现10~25万个活胎中有1例患儿，且统计结果表明大多数确诊的婴儿是男性，女性极少。 （1）根据题干信息可知， Menkes病的遗传方式是______。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传 ATP7A 基因突变位点众多。表为 ATP7A基因转录出的 mRNA 部分序列。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（2100个碱基）-GAGCGCCAG-（2388个碱基）-UAA-3’ Menkes病患者 5'-AUG-（2100个碱基）-GAGCGCUAG-（2388个碱基）-UAA-3' 注： AUG起始密码子， CAG谷氨酰胺，CGC精氨酸， GAG谷氨酸， UAA、UAG 终止密码子 （2）表1中 Menkes病患者发生的突变类型为______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 （3）Menkes病患者的ATP7A蛋白结构和功能都发生了改变，据表1分析可知，其直接原因是______。 （4）小肠黏膜细胞从肠道中吸收Cu2+后，ATP7A蛋白介导其运出供组织利用。由此可知，Menkes病患者内环境中 Cu2+浓度______。 A. 偏高 B. 偏低 C. 正常 D. 不能确定 Menkes病患者常表现为运动异常。运动的控制依赖“大脑皮层→脊髓→肌肉”的完整神经通路，而Cu2+是维持这条通路中神经递质合成、髓鞘形成等的关键元素。大脑皮层中的运动神经元负责抑制脊髓中的运动神经元过度兴奋，从而维持肌张力（肌肉在静息状态下保持的一种轻微、持续的收缩状态）的平衡。 （5）Cu2+由小肠黏膜细胞吸收到运输至神经细胞的过程中，Cu2+在内环境中的转移途径正确的是______。 A. 细胞内液→组织液→血浆→组织液→细胞内液 B. 细胞内液→血浆→细胞内液 C. 组织液→血浆→组织液 D. 组织液→血浆→淋巴 （6）据题干信息分析可知， Menkes病患者运动异常的原因可能是“大脑皮层→脊髓→肌肉”神经通路中______传递异常导致。（编号选填） ①电信号 ②化学信号 ③光信号 （7）Menkes病患者早期损伤主要集中在脊髓的运动神经元。随着病情进展，损伤蔓延至大脑皮层的运动神经元。因此， Menkes病患者常表现出肌张力的______。 A. 早期低下、后期增高 B. 早期增高、后期低下 C. 早后期一直低下 D. 早后期一直增高 我国科学家通过极体基因测序筛选无致病基因的卵细胞受精，从而生育健康婴儿。表2为某致病基因携带者的4个卵原细胞分别产生的极体进行基因测序的结果（不考虑交叉互换） 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAATGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） （8）根据表2的测序结果，医生选择了②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行人工受精。由此判断，表2中序号②的ATP7A基因部分序列为______（“正常”或“突变”）序列。此外，医生还可选择______号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行人工受精，获得健康婴儿。 （9）若选择表2中④号卵原细胞产生的卵细胞与正常精子进行人工受精，婴儿患 Menkes病的概率为______。 A. 若婴儿为男孩，患病概率为 100% B. 若婴儿为女孩，患病概率为 100% C. 若婴儿为男孩，患病概率为0 D. 若婴儿为女孩，患病概率为0 【答案】（1）D （2）③ （3）终止密码子提前出现，导致肽链变短（肽链中氨基酸数目减少） （4）B （5）C （6）①② （7）A （8） ①. 突变 ②. ③ （9）AD 【解析】 【分析】该组图及表格围绕Menkes病展开，表格1显示患者ATP7A基因mRNA的碱基替换C→U，使密码子变为终止密码子，导致蛋白翻译提前终止，功能异常，进而使内环境Cu²⁺偏低；表格2通过极体基因测序，筛选含正常ATP7A基因的卵细胞，体现减数分裂中基因的分离规律在优生中的应用，整体呈现了Menkes病从分子突变到病理表型、再到临床干预的完整逻辑链。 【小问1详解】 患者多为男性、女性极少，符合伴X隐性遗传的“男性患者多于女性”特点，ABC不符合题意，D符合题意。 故选D。 【小问2详解】 患者mRNA中CAG变为UAG，是单个碱基的替换C→U，③符合题意。 【小问3详解】 突变使密码子由CAG（谷氨酰胺）变为UAG（终止密码子），导致翻译提前终止，ATP7A蛋白的肽链缩短，蛋白结构异常。 【小问4详解】 ATP7A蛋白介导小肠黏膜细胞排出Cu²⁺，患者该蛋白功能异常，Cu²⁺无法正常运出，内环境中Cu²⁺浓度偏低，ACD不符合题意，B符合题意。 故选B。 【小问5详解】 Cu²⁺从肠黏膜细胞（细胞内液）释放到组织液，经血浆运输，再通过组织液进入神经细胞的细胞内液，故Cu²⁺在内环境中的转移途径为：组织液→血浆→组织液，ABD不符合题意，C符合题意。 故选C。 【小问6详解】 “大脑皮层→脊髓→肌肉” 的神经通路中，神经纤维上以电信号传导，突触处以化学信号传递，故①②符合题意。 【小问7详解】 该病早期主要累及脊髓运动神经元，导致下运动神经元受损，表现为肌张力低下，随着病情进展，大脑皮层运动神经元也受累，出现上运动神经元损害的表现，如肌张力增高、痉挛等。故患者肌张力的变化趋势是“早期低下、后期增高”，BCD不符合题意，A符合题意。 故选A。 【小问8详解】 根据表2的测序结果，医生选择了②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行人工受精。由此判断，产生卵细胞的次级卵母细胞含有正常序列，则②第一极体的ATP7A基因部分序列为突变序列，将其它序列与②对照，可知③号第二极体为正常序列，同时产生的卵细胞也为正常序列。 【小问9详解】 ④号卵原细胞的第二极体为突变序列，卵细胞为突变序列（用Xa表示），与正常精子（含XA 或Y）结合，若婴儿为男孩（XaY），患病概率为100%；若婴儿为女孩(XAXa ），患病概率为0，BC不符合题意，AD符合题意。 故选AD。 十二、（2026届·上海闵行区·高三一模）小鼠毛色遗传 12. 小鼠毛色有黑色、鼠灰色和黄色等多种表型，受多种因素调控。将鼠灰色小鼠与黑色小鼠杂交，正交、反交时F1和F2的表型及数量分别如表1所示。 表1 杂交组合 F1 F2 鼠灰色 黑色 鼠灰色 黑色 黄色 ♀鼠灰色♂黑色 108 0 111 35 1 ♂鼠灰色♀黑色 116 0 118 42 0 （1）根据表1分析，控制小鼠毛色的基因位于________（①常染色体/②性染色体）。 研究者发现，小鼠受紫外线刺激后，会产生黑色素细胞刺激素（MSH），调控毛囊黑色素细胞，使毛色呈现黑色；而鼠灰色小鼠含有Agouti基因，其通过控制合成Agouti蛋白来控制毛色相关机制如图1所示。 （2）根据图1分析，下列有关小鼠毛色生成机制说法正确的是________。 A. MSH通过信号传导最终抑制了Tyrp l基因的表达 B. 黑色小鼠不仅能合成真黑素，也能合成褐黑素 C. 鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR D. 鼠灰色小鼠中，褐黑素/真黑素的比值变小 研究者对Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的毛色进行了研究，在毛发生长的6天内测定了基因的表达情况，部分结果如表2。 表2 蛋白质种类 1-3天 4-6天 第6天 Agouti蛋白 Tublin蛋白 注：1. Tublin是一种参照蛋白，在所有细胞中都表达；2.“”表达，“”不表达。 （3）结合图1和表2信息推理，鼠灰色毛色为图2中①④的________。（编号选填） （4）为研究表1中F2黄色小鼠毛色生成原因，对鼠灰色和黄色小鼠进行了基因测序，发现DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因（图3）。有关黄色毛色生成的说法合理的是________。（编号选填） ①AY促进Tyrpl基因的表达 ②AY抑制Tyrpl基因的表达 ③AY对Agouti基因为显性 ④AY对Agouti基因为隐性 ⑤AY可持续表达 ⑥AY表达有时间特异性 （5）研究表明小鼠黄色纯合子致死，将鼠灰色纯合子与黄色小鼠杂交，F1表型及比例为________。 A. 黄：灰=1：1 B. 全灰 C. 全黄 D. 黄：灰=3：1 【答案】（1）①常染色体 （2）BC （3）② （4）②③⑤ （5）A 【解析】 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【小问1详解】 依据表1可知，两组杂交实验是一组正反交实验，正反交实验结果相同，无性别差异，说明控制小鼠毛色的基因位于常染色体上。 【小问2详解】 AB、依据图示信息可知，MSH通过与MCIR的结合，促进ATP转化为cAMP，进而促进PKA进入细胞核，激活MITF，进而促进Tyrp1基因的表达，合成Tyrp1蛋白，Tyrp1蛋白促进DQ多巴醌合成黑色素和褐黑素，A错误，B正确； CD、据图可知，鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR，鼠灰色小鼠中，真黑素的合成受到抑制，褐黑素的合成增多，所以褐黑素/真黑素的比值变大，C正确，D错误。 故选BC。 【小问3详解】 依据表2可知，Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的Agouti基因在第1-3天不表达，第4-6天表达，第6天不表达，依据图1可知，Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的Agouti基因表达产生的Agouti蛋白与MCIR受体结合，抑制真黑素的合成，促进褐黑素（黄色）的合成， 所以鼠灰色的毛色为图2中的②。 【小问4详解】 依据表1分析可知，控制鼠灰色和黑色基因位于常染色体上，且鼠灰色对黑色为显性，若相关基因用A、a基因表示，则鼠灰色的基因型为AA、Aa，黑色的基因型为aa，结合图1可知，A基因对应于Agouti基因，a基因对应于Tyrp1基因，前者表达产生黄色，后者表达产生黑色，依据题干信息可知，表1中F2黄色小鼠毛色的生成，是由于DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因，所以AY对Agouti基因为显性；也说明AY抑制Tyrpl基因的表达，AY只有持续表达，才可以出现黄色小鼠，综上，②③⑤正确，①④⑥错误。 故选②③⑤。 【小问5详解】 结合小问4可知，鼠灰色纯合子的基因型为AA，黄色小鼠的基因型可能为AYA、AYa（黄色纯合子致死，不存在AYAY个体），若黄色小鼠的基因型为AYA，则子代的基因型及比例为AYA:AA=1:1，对应的表型为黄色：灰色=1:1，若黄色小鼠的基因型为AYa，则子代的基因型及比例为AYA:Aa=1:1，对应的表型为黄色：灰色=1:1，综上，A正确，BCD错误。 故选A。 十三、（2026届·上海闵行区·高三一模）APLAID遗传病 13. APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 （1）根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基________，APLAID属于________性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 （2）关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A. PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B. 患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C. 患者的突变基因不可能来自于父母 D. 患者的突变基因不可能传给子代 （3）患者出现严重的皮肤水疱与________有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 （4）以下有关图2结果的分析，合理的是________。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标 实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 （5）根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于________不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有________，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有________。结合表分析，由________产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 （6）关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是________。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 【答案】（1） ①. ③ ②. ④ （2）B （3）①②④ （4）②③④⑤ （5） ①. ② ②. ①② ③. ① ④. ② （6）②③④ 【解析】 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【小问1详解】 依据图1可知，患者PLCG2基因发生了碱基的替换，C替换了T，结合题干信息可知，APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，依据系谱图，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，且碱基序列正常，Ⅱ-2个体患病，且碱基序列发生碱基的替代，可知该病为显性遗传病。 【小问2详解】 A、依据图1右图可知，基因序列中的TCT对应的氨基酸为丝氨酸，丝氨酸的密码子为UCU，可知该碱基序列为编码序列，结合Ⅱ-2的碱基序列突变前对应的密码子为CUU，编码亮氨酸，突变后对应的密码子为CCU，编码脯氨酸，A错误； B、若该病的致病基因为A、a，结合小问1可知患者的基因型为Aa，其次级卵母细胞中的基因为a或A，但由于含有姐妹染色单体，或由于姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，故患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因，B正确； C、依据图1右图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因，患者的突变基因可能来自于父母产生的生殖细胞，C错误； D、患者的突变基因可随生殖细胞遗传给子代，D错误。 故选B。 【小问3详解】 皮肤水疱，即组织水肿，当皮肤组织液渗透压升高、皮肤毛细血管壁通透性增大，都会导致组织液增多，引起组织水肿；非特异性免疫过强时，可能引起组织水肿；患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状，与细菌感染无关；肾脏对水的重吸收不会引起组织水肿，①②④正确。 故选①②④。 【小问4详解】 ①G-CSF抗体与G-CSF结合进而抑制中心粒细胞的分裂，G-CSF不能与G-CSF受体结合，①错误； ②依据题干信息，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生，中性粒细胞的产生来自造血干细胞的增殖分化， 所以G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化，②正确； ③依据图2可知，G-CSF抗体组与对照组相比较，皮肤炎症严重程度明显减轻，所以G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物，③正确； ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体，以排除抗体本身的作用，④正确； ⑤APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病，PLCG2基因突变可能会导致G-CSF的表达量增加，进而导致机体患病，⑤正确。 综上，②③④⑤正确。 故选②③④⑤。 【小问5详解】 依据图3可知，实验用的小鼠乙与丙均用射线杀死骨髓中的干细胞，二者差异在于①非造血细胞的不同，乙组小鼠为骨髓中的干细胞，丙组小鼠为骨髓中干细胞的G-CSF基因敲除；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有①造血细胞和②非造血细胞，组二中的干细胞G-CSF基因已敲除，所以组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞为②非造血细胞。结合表格信息可知，组一的炎症反应明显高于组二，可知，由②非造血细胞产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。 【小问6详解】 ①禁止近亲结婚，是为了降低隐性遗传病的发病率，而该病为显性遗传病，①错误； ②第三代试管婴儿即设计试管婴儿，可用于APLAID遗传病预防和治疗，②正确； ③基因检测可用于APLAID遗传病预防，③正确； ④基因治疗可以在基因水平上用于APLAID遗传病的治疗，④正确。 故选②③④。 十四、（2026届·上海松江区·高三一模）神经性厌食症 14.神经性厌食症（AN）是一种与神经调控异常相关的疾病，患者常表现为进食抑制。其发病风险与多个基因的微效叠加有关，如相关基因A/a和B/b，它们独立遗传，A、B为风险基因。某家族父母正常（基因型均为AaBb），女儿患病（基因型为AABb）。 28. 据题干判断，AN的遗传类型属于______。（单选） A. 常染色体隐性遗传病 B. 伴X染色体隐性遗传病 C. 染色体遗传病 D. 多基因遗传病 29. 该家族父亲体内的风险基因A、B传递给子代遵循的遗传规律发生在______。（单选） A. 减数第一次分裂前期 B. 减数第一次分裂后期 C. 减数第二次分裂后期 D. 受精作用时期 30. 若仅考虑B/b，该患病女儿的一个次级卵母细胞的基因型可能是______。（编号选填） ①BB ②Bb ③bb ④B ⑤b 31. 该患病女儿与一名正常男性婚配，所生的孩子携带风险基因的概率是______。 进一步研究发现，患病女儿的中脑DA神经元功能异常，其引起症状的机制如图，图中的①~③代表结构。 32. 图中的结构①-③，能代表神经元细胞体的是______。（编号选填） 33. 根据已学知识，图中物质a释放到细胞外的过程依赖于______。（多选） A. 能量供应 B. 膜内Ca2+浓度 C. 物质a转运蛋白 D. 膜内外物质a浓度梯度 34. 据图推测，D1和D2在5-HT神经元上的功能是作为______。（编号选填） ①载体蛋白 ②通道蛋白 ③酶 ④受体 35. 综合上述全部信息与已学知识，阐述该患病女儿体重显著低于常人的机制_____。 【答案】28. D 29. B 30. ①②③ 31. 100% 32. ③ 33. AB 34. ④ 35. 据图6可知，患病女儿的中脑DA神经元功能异常，神经递质物质a释放量变多，与突触后膜上的D1结合后，促使Na+通道打开，使5-HT神经元由抑制转为兴奋，经过多步骤促进5-HT神经元的突触小泡释放，从而抑制进食，导致食物摄取量降低，能量获取减少，此时会加快体内脂肪等物质的分解，最终导致体重减轻，显著低于正常人 【解析】 【分析】1、基因的自由组合定律实质：减数第一次分裂后期，同源染色体彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合（即非同源染色体自由组合 → 其上的非等位基因随之自由组合）。 2、神经元结构：细胞体（代谢中心）+ 突起（树突：接收信号；轴突：传导信号）。类型：感觉神经元（传入神经元，传信号至中枢）、运动神经元（传出神经元，传指令至效应器）、中间神经元（中枢内传递信号）。 3、基因工程的操作程序：目的基因的获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。 【28题详解】 题目明确AN的发病风险与“多个基因的微效叠加”有关，符合多基因遗传病的定义（由多个基因控制，常受环境影响），D正确，ABC错误。 故选D。 【29题详解】 基因A/a、B/b独立遗传，遵循基因的自由组合定律，其遗传规律的实质是减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，因此风险基因A、B的传递遵循该规律的时期是减数第一次分裂后期，B正确，ACD错误。 故选B。 【30题详解】 正常情况下，次级卵母细胞携带姐妹染色单体，所以可能含有BB或bb，如果在减一前期发生互换，则可能是Bb，①②③正确，④⑤错误。 故选①②③。 【31题详解】 患病女儿基因型是AABb，其中A是风险基因，且她的A基因是纯合（AA），因此她产生的配子必然携带 A（风险基因）。无论正常男性的基因型如何，子代都会从母亲处获得A基因，因此所生孩子一定携带风险基因，概率为100%。 【32题详解】 在突触结构中只有突触后膜可以是神经元的胞体，突触前膜为轴突末端膨大构成的突触小体的一部分。图中突触后膜为③，能代表神经元细胞体。 【33题详解】 物质a是神经递质，其释放方式为胞吐：胞吐需要能量供应（A）（消耗ATP）；膜内Ca2+浓度升高会促进突触小泡与细胞膜融合，是胞吐的必要条件之一（B）。因此物质a的释放依赖于能量供应和膜内Ca2+浓度，AB正确，CD错误。 故选AB。 【34题详解】 D1和D2位于5-HT神经元的细胞膜上，能与物质a（信号分子）结合，因此其功能是受体（接收信号），④正确，①②③错误。 故选④。 【35题详解】 据图6可知，患病女儿的中脑DA神经元功能异常，神经递质物质a释放量变多，与突触后膜上的D1结合后，促使Na+通道打开，使5-HT神经元由抑制转为兴奋，经过多步骤促进5-HT神经元的突触小泡释放，从而抑制进食，导致食物摄取量降低，能量获取减少，此时会加快体内脂肪等物质的分解，最终导致体重减轻，显著低于正常人。 十五、（2026届·上海徐汇区·高三一模）飞蝗体色二态性 15. 飞蝗是一种XO性别决定的昆虫，受精卵内只有一个X染色体时发育为雄性（雌飞蝗：2n=22+XX，雄飞蝗：2n=22+XO）。飞蝗的体色由一对位于X染色体上的等位基因控制（B/b）。所有基因型的雌飞蝗都表现为黑色，但雄飞蝗可以表现出黄色（显性性状）或黑色，该现象称为体色二态性。 （1）结合所学知识，对于表型为黑色的飞蝗，下列情况可能存在的是______（多选） A. 其性别为雌性且是二倍体 B. 其性别是雄性且是单倍体 C 其初级卵母细胞发生不均等分裂 D. 其精原细胞中有2个X染色体 （2）利用黄色雄飞蝗进行如下实验： ①对一黄色雄飞蝗进行测交，获得F1 ②F1中雌雄个体间自由交配，获得F2 不考虑基因突变且仅考虑性染色体，F1中，雌飞蝗的基因型为______、雄飞蝗产生的配子的基因型为______、雌飞蝗产生的次级卵母细胞的基因型为______。（编号选填） ①XBXB ②XBXb ③XbXb ④XB ⑤Xb ⑥无 （3）F2代全部个体中，含有B基因的个体占比为__________，黄色飞蝗占比为______（编号选填）。 ①1/2 ②1/4 ③1/8 ④1/16 ⑤1/32 ⑥1/64 （4）雌雄飞蝗在长出羽之后激素A含量逐渐上升，体色开始逐渐变化。相关机制如图所示，Met蛋白和D蛋白结合到相应位点之后，D基因和B基因才会启动表达，方框内的数字表示mRNA与基因D中序列片段的对应关系。 据上图判断，雌雄飞蝗D蛋白成熟mRNA产生的差异，是源于______。（编号选填） ①基因突变；②染色体变异；③基因重组：④转录后水平调控；⑤翻译后水平调控 （5）据上图和题意判断，不同飞蝗个体体色存在差异的原因分析合理的是______。（多选） A. 激素A的含量较低导致雌飞蝗体色无法变黄 B. 激素A的含量较低导致个别雄飞蝗体色较晚变黄 C. 不同性别飞蝗的D蛋白空间结构不同导致只有雄飞蝗体色变黄 D. 不同性别飞蝗的D蛋白含量不同导致只有雄飞蝗体色变黄 （6）下列关于飞蝗体色二态性说法合理的是______。（单选） A. 飞蝗体色二态性是长期自然进化结果，与基因无关 B. 某遗传平衡种群中B基因的基因频率为0.9，则雄飞蝗中黄色表型频率为0.9 C. 体色为鲜艳黄色的雄飞蝗更容易被捕食者捕获，因此体色黄色属于不利变异 D. 体色为鲜艳黄色的雄飞蝗更容易吸引雌飞蝗，则会使得b基因发生定向突变 【答案】（1）AC （2） ①. ② ②. ⑤⑥ ③. ①③ （3） ①. ① ②. ② （4）④ （5）ABCD （6）B 【解析】 【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【小问1详解】 所有基因型的雌飞蝗都表现为黑色，所以表型为黑色的飞蝗可能是雌性，也可能是基因型为 XbO的雄性。 A、雌性为二倍体（ 2n=22+XX ），基因型任意，表型均为黑色 ，A正确； B、飞蝗是二倍体生物，单倍体无法正常存活，B错误； C、初级卵母细胞不均等分裂是雌性减数分裂的特征，该飞蝗为雌性时可能发生，C正确； D、若该飞蝗是雄性（ XO ），精原细胞中只有 1 条 X 染色体；若为雌性（ XX ），精原细胞不存在 ，D错误。 故选AC。 【小问2详解】 黄色雄飞蝗基因型为 XBO。 测交（与XbXb雌虫杂交），F1基因型：雌虫②XBXb，雄虫XbO 。 雄飞蝗产生的配子 Xb （⑤）、O（⑥）。 雌飞蝗（ XBXb）的次级卵母细胞：减数第二次分裂时，可能为XBXB （①）或 XbXb （③）。 【小问3详解】 F1基因型：雌虫XBXb，雄虫XbO。自由交配后F2基因型及比例：雌虫：XBXb ：XbXb =1：1 （全部黑色） ，雄虫：XBO：XbO=1：1 （黄色：黑色 = 1：1） 含B基因的个体占比：（XBXb XBXb）/所有个体 =2/4=1/2，选①。黄色飞蝗仅为 XBO 雄虫，占比1/4 ，选②​。 【小问4详解】 分析图，雌雄飞蝗D蛋白成熟mRNA的差异来自转录后不同的剪切方式，属于转录后水平调控，故选④。 【小问5详解】 A、激素 A 含量较低时，Met 蛋白和 D 蛋白无法结合，D 基因和 B 基因不启动表达，雌飞蝗体色不变黄，A正确； B、激素 A 含量较低时，部分个体可能因其他因素延迟变黄，B正确； C、不同性别飞蝗的 D 蛋白空间结构不同，仅雄飞蝗的 D 蛋白能结合 B 基因启动子 ，导致只有雄飞蝗体色变黄，C正确； D、不同性别飞蝗的 D 蛋白含量不同，仅雄飞蝗的 D 蛋白含量足够启动 B 基因表达 ，导致只有雄飞蝗体色变黄，D正确。 故选ABCD。 【小问6详解】 A、体色二态性是长期自然进化的结果，由基因决定，A错误； B、若 B 基因频率为 0.9，则雄飞蝗中黄色（ XBO ）频率为 0.9，B正确； C、黄色在吸引雌虫时可能是有利变异，是否不利取决于环境，C错误； D、吸引雌虫不会导致基因突变，突变是随机的，D错误。 故选B。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传与变异 一、（2026届·上海杨浦区·高三一模）家猫的体色之谜 1. 家猫的体色有黑色、橘色和玳瑁色(黑色与橘色镶嵌)等。新近研究团队发现，猫的橘色毛发与X染色体的 ARHGAP36基因相关联(机理如图所示)。然而，包括家猫在内的胎盘类雌性哺乳动物，胚胎发育早期各细胞随机灭活一条 X 染色体，以确保两种性别的动物体内X染色体基因的剂量保持均等，该现象称为 XCI。 （1）已知野生型家猫X染色体上的ARHGAP36基因表达量极低，突变后表达量增强。据图分析，若雄性家猫存在野生型ARHGAP36基因，则该猫的毛色应为 。 A. 黑色 B. 橘色 C. 白色 D. 玳瑁色 （2）研究发现，X染色体的随机灭活是因为该染色体DNA 充满了甲基化修饰。DNA 甲基化后会出现的现象是 。 A. DNA 的序列发生改变 B. 蛋白质的构象发生变化 C. mRNA 的序列发生改变 D. 蛋白质的表达量发生改变 （3）若一只雌性纯合橘猫，其后代的雄猫均为橘色。已知表观修饰是可逆的，形成配子时，大部分表观修饰会被清除。据以上信息判断，一只雌性玳瑁猫与一只黑色雄猫交配，子代可能的表型及比例可能为_______________。(编号选填) ① 橘色雌猫：橘色雄猫：黑色雄猫 =2：1：1 ② 黑色雄猫：橘色雄猫：橘色雌猫 =2：1：1 ③ 玳瑁雌猫：橘色雌猫：黑色雄猫：橘色雄猫 =1：1：1：1 ④ 玳瑁雌猫：橘色雄猫：黑色雌猫：黑色雄猫 =1∶1∶1∶1 （4）若一只雌性纯合橘猫与一只橘色雄猫生下一只玳瑁小猫，该小猫形成的机制可能是 。 A. 母本的生殖细胞发生基因突变 B. 小猫的囊胚内细胞团随机突变 C. 父本的生殖细胞发生基因突变 D. 小猫的囊胚内细胞团发生XCI （5）由雌性纯合橘猫与雄性黑猫所生的一只稀有雄性玳瑁猫，经检测其性染色体组成为XXY。导致该雄性玳瑁猫性染色体异常的原因可能是_ _。(编号选填) ① 亲本产生卵细胞过程中减数第一次分裂异常 ② 亲本产生精细胞过程中减数第一次分裂异常 ③ 亲本产生卵细胞过程中减数第二次分裂异常 ④ 亲本产生精细胞过程中减数第二次分裂异常 （6）若Mitf基因(位于常染色体)存在功能缺失型等位基因m，纯合突变导致猫色素细胞发育异常，产生纯白猫。现用基因型为++Mm的雌猫与基因型△Ymm的雄猫杂交(“+”表示ARHGAP36基因未突变, “△”表示ARHGAP36基因突变), 据图5和所学知识判断，F1代白色雌猫可能的比例为____________。(编号选填) ① 0 ② 1/2 ③ 1/4 ④ 1/8 ⑤ 1/3 （7）XCI机制在胎盘类哺乳动物中普遍存在，但仍有少数基因在两条X染色体上都表达，这些基因称为“XCI 逃逸基因”。下列表述正确的有 。 A. XCI 使得雌性哺乳动物拥有更多样化的表型 B. XCI逃逸基因可能位于X和Y 染色体的同源区 C. XCI 逃逸基因通过改变DNA 碱基序列抵抗XCI D. XCI 逃逸基因使同一物种雌性与雄性之间的差异变大 二、（2026届·上海长宁区·高三一模）无丙种球蛋白血症 2. 无丙种球蛋白血症是一种常见的原发性免疫缺陷病，表现为血液中缺少抗体，常由BTK基因突变导致。BTK和Lyn是前B淋巴细胞中的信号传递蛋白，图为相应信号传递过程调节免疫系统功能的部分机制，图中编号为相关的细胞或物质，实线箭头表示单个过程，虚线箭头表示多步过程。 （1）图中的A器官是______。（单选） A 胸腺 B. 脾脏 C. 淋巴结 D. 肾脏 （2）图中编号①至④的细胞或物质中，能特异性识别抗原的有____。（编号选填） （3）BTK基因突变导致无丙种球蛋白血症的原因是______。（多选） A. 骨髓无法产生前B淋巴细胞 B. B淋巴细胞发育发生停滞 C. 人体的体液免疫出现障碍 D. 人体的细胞免疫出现障碍 某男孩患有无丙种球蛋白血症，出现了反复细菌感染导致重症肺炎等问题，他的父母都不患病。测得该患病男孩及其父母体细胞中BTK基因第80位起的模板链序列片段如图所示。 （4）据题中信息，无丙种球蛋白血症的遗传方式是_____。（单选） A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （5）用B/b表示BTK基因，那么患病男孩母亲的次级卵母细胞中，B基因的个数可能是____。（编号选填） ①0 ②1 ③2 ④4 （6）相较于正常的BTK蛋白，患病男孩的突变BTK蛋白可能_______。（多选） A. 氨基酸序列变短 B. 有多个氨基酸改变 C. 氨基酸序列变长 D. 蛋白质构象改变 （7）能有效预防或治疗该患病男孩病症的措施有_______。（多选） A. 定期静脉注射免疫球蛋白 B. 进行骨髓干细胞移植 C. 使用针对性抗生素控制病情 D. 接种疫苗以预防感染 三、（2026届·上海青浦区·高三一模）热休克转录因子5与男性不育症 3. 精原细胞减数分裂的正常进行需要一系列基因的精准配合，热休克转录因子5（HSF5）可结合在启动子上，是这一系列基因的重要转录调节因子。科研人员对某无精子的男性先证者及其父亲进行基因检测，发现了Hsf5基因突变导致的男性不育症。家族系谱图及相应基因检测结果如图1和表1，已知IV-3还未成年，不考虑XY同源区段。 个体 Hsf5基因编码链576-596位碱基序列 Ⅲ-1 CCGGTCATTTTGTCGAGATAA CCGGTCATTTCGTCGAGATAA Ⅳ-2 CCGGTCATTTTGTCGAGATAA CCGGTCATTTTGTCGAGATAA 表1 （1）据图1分析系谱图中“—”代表的含义是________婚配。 A. 三代以内直系血亲 B. 三代以外直系血亲 C. 三代以内旁系血亲 D. 三代以外旁系血亲 （2）据图1和表1结果推测，男性不育症属于的遗传病类型为________。 A. 常染色体显性 B. 常染色体隐性 C. 伴X染色体隐性 D. 伴Y染色体 （3）据表1可知，患者体内HSF5蛋白第_______位氨基酸由______变为_______。（编号选填） ①195②196③苯丙氨酸（UUC）④亮氨酸（UUG）⑤半胱氨酸（UGU）⑥精氨酸（CGU） （4）科研人员对不同个体HSF5蛋白的部分氨基酸序列进行检测，结果如表2（字母代表氨基酸简称）。下列相关推论正确的是_______。 人 R R D N L S P Y S Y V S T S S H N 黑猩猩 R R D S L S P Y S C V S T P S H D 猕猴 R R D S L S P Y S Y V S T P S H N 褐家鼠 R R D S L S P Y S Y V S T P S H D 小鼠 R R D S L S P Y S Y V S T S S H N 表2 A. 表2中五种生物具有共同祖先 B. 猕猴与人的亲缘关系比黑猩猩与人的近 C. 小鼠与褐家鼠之间存在生殖隔离 D. 此结果为生物进化提供了分子生物学证据 科研人员检验了先证者IV-2精母细胞减数分裂停滞时期性染色体的行为，并与正常男性（WT）精母细胞同时期进行对比，结果如图2。 （5）据图2科研人员检测的精母细胞所处时期为_______。 A. 减I前期 B. 减I后期 C. 减Ⅱ前期 D. 减Ⅱ后期 （6）综合以上信息，Hsf5基因突变导致IV-2无精子产生的原因为_______（选择正确编号并排序） ①精母细胞凋亡 ②精母细胞坏死 ③HSF5结构异常 ④HSF5数量异常 ⑤减数分裂相关蛋白结构异常 ⑥减数分裂相关蛋白数量异常 ⑦同源染色体联会紊乱 ⑧姐妹染色单体无法分离 （7）针对Hsf5基因突变导致的男性不育症，IV-3是纯合子的概率是________。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 （8）理论上IV-2可产生下一代的途径为________。 A 生育期补充营养 B. 进行造血干细胞移植后做试管婴儿 C. 生育期加强锻炼 D. 进行生殖细胞基因修复后做试管婴儿 四、（2026届·上海奉贤区·高三一模）卵母细胞死亡症 4.我国科学家发现一种由卵母细胞死亡导致的新型不孕症，其病因是常染色体上的PANX1基因发生突变，且单个PANX1基因突变时，即可导致卵母细胞死亡。 （1）据题干信息分析，卵母细胞死亡症的遗传方式是______。（编号选填） ①伴X染色体隐性遗传 ②常染色体显性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④常染色体隐性遗传 ⑤限雄遗传 （2）据题干信息和已学知识分析，PANX1基因突变导致的结果是______。（编号选填） ①PANX1基因的数量发生改变 ②PANX1基因的空间结构发生改变 ③PANX1基因的序列发生改变 ④PANX1基因转录的mRNA序列发生改变 ⑤PANX1基因表达的蛋白质发生改变 经研究发现，PANX1基因的编码序列含有1281个碱基对（bp）。研究人员对小明及其家庭成员的PANX1基因用限制酶KpnⅠ切割并进行电泳，部分结果如图所示（不考虑变异）。 （3）据题干信息分析，小明的PANX1基因被酶切后的电泳结果是______。（编号选填） （4）正常PANX1基因所编码的蛋白质由______个氨基酸组成。（考虑终止密码子） （5）现小明妻子再次怀孕，有关后代表型推测正确的是______。（多选） A. 若是女孩，患病概率为50% B. 若是患者，可能是男孩 C. 后代表型正常的概率是3/4 D. B超检查可确定胎儿是否患病 五、（2026届·上海奉贤区·高三一模）果蝇的性别决定 5.研究发现果蝇（二倍体生物）的性别由X染色体数目（X）与染色体组数（N）的比率决定。X：N=1.0启动雌性发育，X：N=0.5启动雄性发育，X：N=1.5则致死。已知性染色体组成为XXY的果蝇进行减数分裂时，XY联会的概率远低于XX联会。 9. 据题干信息分析，下列可发育为雄性果蝇的性染色体组成有______。（编号选填） ①X ②XX ③XY ④XXY ⑤XYY 10. 染色体组成为XXY的果蝇，其产生的配子中占比最高的类型是______。（编号选填） ①X ②Y ③XX ④XY 11. 基因型为XdY的果蝇体内，处于正常细胞分裂后期的基因或染色体组成可能是_____。（编号选填） ①Xd　 ②XdXd　 ③XdY 　④XdXdYY 　⑤YY 　⑥Y 12. 果蝇的灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因均位于常染色体上，甲、乙为两只基因型完全相同的灰身长翅个体。现将甲、乙分别与黑身残翅个体进行杂交，实验结果如表所示。 组别 亲本 F1表型及比例 ① ♂甲×♀黑身残翅 灰身残翅：黑身长翅=1：1 ② ♀乙×♂黑身残翅 灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1 据题干信息和表判断果蝇甲中A、a与B、b在染色体上的位置，并在图中绘制________。 13. 据表分析，若甲乙交配，后代中黑身残翅所占的比例为________。 六、（2026届·上海黄浦区·高三一模）SRS综合征 6. SRS综合征是一种主要以胎儿宫内及出生后生长迟缓等为表现的罕见病，发病机制多样。图1家系发病类型与HMGA2基因序列的改变有关，其中先证者为一名10月龄男孩。研究人员采集父母及患儿外周静脉血，获得三人HMGA2基因编码序列如表所示。 223位碱基 标准序列 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ II-1 5′…AGAAAAATGGCCAAGAGG…3′ 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ I-2 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ I-1 5′…AGAAAAACGGCCAAGAGG…3′ （1）HMGA2基因位于______染色体。（编号选填） ①常 ②X ③Y （2）II-1患病是由于HMGA2基因突变导致相关蛋白质第______位氨基酸密码子变为5′-______-3′，产生的是______（显性/隐性）性状。 研究显示，SRS的发病机制还存在以下两种形式。 形式一：如图2，显示正常人及患者11号染色体结构的局部放大。其中IGF2基因可促进生长，仅父源染色体表达；H19基因抑制生长并与IGF2基因形成“生长调控平衡对”，仅母源染色体表达；ICR区调控IGF2基因与H19基因的表达，正常情况下母源ICR区去甲基化，父源ICR区高度甲基化。 形式二：如图3，显示正常人及患者两条7号染色体的结构及来源。 （3）据题意推测，图2患者的父源染色体上H19基因和IGF2基因表达情况依次是______。（单选） ①完全不表达 ②表达显著升高 ③表达显著下降 ④正常表达 A. ②① B. ②③ C. ④③ D. ①④ （4）结合所学，对图2、图3的分析正确的是______。（单选） A. 图2患者的ICR区碱基序列发生改变 B. 图2中H19基因和IGF2基因之间遵循自由组合定律 C. 图3患者母亲的卵细胞形成过程中7号染色体未分离 D. 图3患者SRS的发生是由于染色体数目变异 （5）SRS临床表现复杂，预后较差。综合以上信息，若图4夫妇再次受孕，请分析后代患SRS的概率，并给出合理的预防指导建议。____________________________________。 七、（2026届·上海宝山区·高三一模）MH综合征的遗传和病因 7.MH综合征是一种遗传性肌肉代谢异常疾病，主要由19号染色体上的RYR1基因突变导致受体RYR1结构改变引起。MH综合征患者平时无异，常由挥发性麻醉剂或肌松药（如琥珀酰胆碱）诱发严重的急性发病。图为一MH综合征家系的遗传系谱图以及所有家庭成员基因检测结果。 （箭头示先证者，为MH患者，子代中仅II-3、II-7有RYR1突变基因） 7. 结构改变的RYR1与正常受体在氨基酸数目上无差异，但功能却出现了变化，可能原因有______（多选）。 A. RYR1发生了氨基酸种类的改变 B. RYR1发生了空间结构的改变 C. RYR1基因发生了碱基的替换 D. RYR1基因发生了空间结构的改变 8. 由题意可初步推测，RYR1基因突变导致的MH遗传方式为______。先证者的基因型为______（相关基因用R/r表示）。II-3个体若有手术______（需/不需）避免使用挥发性麻醉剂。 9. II-7号夫妇计划孕育二胎，为了避免致病基因传递给子代，现取II-7的4个卵母细胞（编号a、b、c、d）进行培养、受精并选取相关细胞进行R/r基因检测，结果如表，请问可以选择哪些编号的卵母细胞所形成的卵子受精，并结合减数分裂过程中染色体和基因的行为进行说明。 。 细胞 a形成的 第一极体 b形成的 第一极体 c形成的 第二极体 d形成的 第二极体 基因组成及比例 只有R基因 只有r基因 R∶r=1∶2 R∶r=2∶1 八、（2026届·上海崇明区·高三一模）耵聍与遗传进化 8.耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（见图）。 图为王女士（Ⅱ-2）家庭遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。 注：图中a~d表示ABCC11基因中4个不同的检测位点（或片段）；图中字母后面的数字表示该检测位点内特定核苷酸序列的重复次数。 16. 综合上述信息，推测湿耵聍的遗传方式是_______。（单选） A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 17. 根据图，决定湿耵聍ABCC11基因的测序结果是______；推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是______。（编号选填） 18. 若不考虑基因突变，王女士的儿子与干耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是______。 已知ABCC11基因编码MRP8蛋白，该基因编码链第538位核苷酸种类的改变是引起耵聍表型不同的主要原因。表所示为ABCC11基因编码链部分序列。 表 表型　　　　　　　　　　编码链 部分密码子表 干耵聍→5’…CAGTGTACTCAGGCCAG…3’ UCA-丝氨酸　　AGU-丝氨酸 CAG-谷氨酰胺　GUC-缬氨酸 UCC-丝氨酸　　AGG-精氨酸 湿耵聍→5’…CAGTGTACTCGGGCCAG…3’ 注：下标“·”的字母代表位于第538位的核苷酸 19. 据表信息，导致干耵聍的主要原因是MRP8蛋白的第______位氨基酸变成______的结果。 20. 研究发现，MRP8蛋白也会影响腋窝泌汗腺的分泌功能。推测王女士腋窝泌汗腺细胞中ABCC11基因编码链第538位核苷酸的种类为______。（编号选填） ①只有一种A ②只有一种G ③有A和G两种 21. 已知MRP8蛋白缺乏“N-糖基化修饰”（翻译后修饰）会形成干耵聍。下列有关MRP8蛋白缺乏“N-糖基化修饰”的因果分析，合理的有_______。（多选） A. 核糖体对相关mRNA的“读码”错误 B. 内质网或高尔基体的加工过程改变 C. MRP8蛋白特定的空间结构发生改变 D. 缺乏N-糖基化的MRP8蛋白易被降解 研究发现，ABCC11等位基因的频率在欧洲、美洲和亚洲人群的占比不同（见图）。图中“圆圈”代表不同人群样本，圈中白色：黑色=干耵聍基因频率：湿耵聍基因频率。 22. 耵聍类型是研究人类进化历程的重要指标。图所示数据，可作为研究人类进化历程的______证据。（多选） A 直接证据 B. 微观证据 C. 细胞生物学证据 D. 分子生物学证据 23. 已知干耵聍在阻挡异物方面不如湿耵聍有效，并且更可能导致耳道堵塞。结合图，下列有关表述正确的是______。（多选） A. 纬度的气候差异促使ABCC11基因发生突变 B. 各大洲干耵聍基因频率差异可能与纬度差异有关 C. 南美洲人群中湿耵聍占比高可能是自然选择的结果 D. 东亚人祖先的干耵聍表型在寒冷环境中有选择优势 九、（2026届·上海虹口区·高三一模）小鼠毛色的遗传规律 9. Agouti基因（用A、a表示）和Tyr基因（用T、t表示）分别位于小鼠的2号和7号染色体上，共同参与调控小鼠的毛色。A基因对a基因为显性，T基因对t基因为显性，A基因的部分作用机制如图1所示。若小鼠毛囊黑素细胞只产生褐黑素，小鼠毛色呈现黄色。a基因纯合可使得毛囊黑素细胞只能合成真黑素，不能合成褐黑素，此时小鼠毛色呈现黑色。只有在T基因存在的条件下，A基因才能发挥作用；t基因纯合时，无法合成黑色素，小鼠白化。 （1）据上述信息判断，若将杂合黄色雌鼠（AaTT）与黑色雄鼠（aaTT）杂交，则其子代F₁小鼠中黄色小鼠的占比为_____。 （2）据相关信息判断，杂合黄色雌鼠（AaTT）形成生殖细胞的过程中，Agouti基因与Tyr基因发生基因重组的时期是_____。 A 减数第一次分裂中期 B. 减数第一次分裂后期 C. 减数第二次分裂中期 D. 减数第二次分裂后期 （3）据相关信息推测，在不考虑基因突变的情况下，杂合黄色雌鼠（AaTT）体内可能存在的细胞类型 有_____。（编号选填） 进一步研究发现，A基因的上游序列若发生DNA甲基化，会抑制A基因的表达。图2表示A基因上游序列中会发生DNA甲基化的部分序列。假设雌鼠在怀孕期间食用可诱发甲基化的食物，其体内早期胚胎细胞会随机出现DNA甲基化现象。在仅考虑有、无DNA甲基化对小鼠毛色的影响，以及仅用诱发甲基化的食物饲喂亲本怀孕母鼠的情况下，将杂合黄色雌鼠（AaTT）与黑色雄鼠（aaTT）杂交，其子代 F₁杂合小鼠的毛色呈现黑色、斑驳色（图3）和黄色。 （4）据相关信息推断，若A基因上游序列完全发生DNA甲基化后，则小鼠体内含量或数量会下降的物质有______。（编号选填） ① 真黑素② 酪氨酸酶③ A基因的核苷酸④ A基因的mRNA （5）限制性内切核酸酶HpaII识别及切割的序列为：，若该识别序列发生DNA甲基化，则HpaII无法正常切割。用HpaII处理从F₁杂合小鼠体内获取的A基因上游序列片段（只考虑图2所示HpaII的1处识别序列），结果如表所示。据图2及相关信息，完成表。 F₁杂合小鼠的毛色 HpaII处理后，DNA片段种类数 黑色 Ⅰ______ 斑驳色 Ⅱ ______ 黄色 Ⅲ ______ （6）仅考虑上述亲本因食用诱发甲基化的食物所引发的DNA甲基化，据题干信息推测，若将______，则一定能证明上述甲基化现象可遗传给后代。（编号选填） ① F₁黑色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代均为黑色 ② F₁斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代出现黄色 ③ F₁黄色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代黄色：黑色为1：1 ④ F₁斑驳色雌鼠（AaTT）与基因型为 aaTT 的雄鼠杂交，后代黄色：黑色为1：1 十、（2026届·上海嘉定区·高三一模）SCID重症免疫病 10. 研究发现SCID重症免疫病具有ADA基因突变型和IL2RG基因突变型两种类型。ADA基因位于20号染色体上，其编码的ADA酶的活性降低会影响T淋巴细胞增殖和发育。IL2RG基因位于X染色体上，编码白介素受体γ链，当白介素与受体结合后，会启动大多数淋巴细胞发育。图为只患该病一种类型的某个家系图，图为该家系部分个体的该类型相关基因电泳图谱。 （1）SCID属于_____。（编号选填） ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体遗传病 ④自身免疫疾病 ⑤过敏反应 ⑥免疫缺陷疾病 （2）据图分析，该家族所患的SCID属于_____（ADA/IL2RG）基因突变型，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。有同学提出也可以通过检测血清中的抗体水平来判断该家族所患的SCID是ADA型还是IL2RG型，你是否同意该观点，并说明理由。 （3）正常情况下，下列细胞会发生该病致病基因与正常基因分离的是（ ）。（单选） A. I-1的次级卵母细胞 B. I-3的初级卵母细胞 C. II-3的初级卵母细胞 D. III-1的第一极体 （4）图中II-3和II-4再生一个患病男孩的概率是_____，如提取该患病男孩的相关基因进行电泳，电泳图谱中可能会出现图中的_____（①/②）。 （5）若III-1与另外一种SCID基因突变型的携带者婚配，双方不携带对方类型的致病基因，针对这对夫妇的生育计划，下列遗传咨询建议合理的是（ ）。（多选） A. 无需进行产前诊断，因为后代患SCID的概率较低 B. 可通过胎儿性别鉴定规避SCID风险 C. 建议对胎儿进行ADA基因检测 D. 建议对胎儿进行IL2RG基因检测 （6）据致病机理和所学知识分析，干预或延缓IL2RG型和ADA型SCID病程进展的可行方案依次为_____和_____。（编号选填） ①为患者注射正常受体蛋白 ②移植匹配供体的造血干细胞 ③为患者注射ADA酶制剂 ④为患者注射正常T淋巴细胞 ⑤为SCID患者进行基因治疗 ⑥为患者定期输注免疫球蛋白 ⑦为患者注射白介素 十一、（2026届·上海金山区·高三一模）卷发综合征 11. 卷发综合征（Menkes病）是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，由ATP7A 基因突变导致。调查发现10~25万个活胎中有1例患儿，且统计结果表明大多数确诊的婴儿是男性，女性极少。 （1）根据题干信息可知， Menkes病的遗传方式是______。 A. 常染色体显性遗传 B. 伴X染色体显性遗传 C 常染色体隐性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传 ATP7A 基因突变位点众多。表为 ATP7A基因转录出的 mRNA 部分序列。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（2100个碱基）-GAGCGCCAG-（2388个碱基）-UAA-3’ Menkes病患者 5'-AUG-（2100个碱基）-GAGCGCUAG-（2388个碱基）-UAA-3' 注： AUG起始密码子， CAG谷氨酰胺，CGC精氨酸， GAG谷氨酸， UAA、UAG 终止密码子 （2）表1中 Menkes病患者发生的突变类型为______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 （3）Menkes病患者的ATP7A蛋白结构和功能都发生了改变，据表1分析可知，其直接原因是______。 （4）小肠黏膜细胞从肠道中吸收Cu2+后，ATP7A蛋白介导其运出供组织利用。由此可知，Menkes病患者内环境中 Cu2+浓度______。 A. 偏高 B. 偏低 C. 正常 D. 不能确定 Menkes病患者常表现为运动异常。运动的控制依赖“大脑皮层→脊髓→肌肉”的完整神经通路，而Cu2+是维持这条通路中神经递质合成、髓鞘形成等的关键元素。大脑皮层中的运动神经元负责抑制脊髓中的运动神经元过度兴奋，从而维持肌张力（肌肉在静息状态下保持的一种轻微、持续的收缩状态）的平衡。 （5）Cu2+由小肠黏膜细胞吸收到运输至神经细胞的过程中，Cu2+在内环境中的转移途径正确的是______。 A. 细胞内液→组织液→血浆→组织液→细胞内液 B. 细胞内液→血浆→细胞内液 C. 组织液→血浆→组织液 D. 组织液→血浆→淋巴 （6）据题干信息分析可知， Menkes病患者运动异常的原因可能是“大脑皮层→脊髓→肌肉”神经通路中______传递异常导致。（编号选填） ①电信号 ②化学信号 ③光信号 （7）Menkes病患者早期损伤主要集中在脊髓的运动神经元。随着病情进展，损伤蔓延至大脑皮层的运动神经元。因此， Menkes病患者常表现出肌张力的______。 A. 早期低下、后期增高 B. 早期增高、后期低下 C. 早后期一直低下 D. 早后期一直增高 我国科学家通过极体基因测序筛选无致病基因的卵细胞受精，从而生育健康婴儿。表2为某致病基因携带者的4个卵原细胞分别产生的极体进行基因测序的结果（不考虑交叉互换） 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAAGAA- -TGTATTCTT- -ACACAAGAA- -TGTGTTCTT- -ACATAATGAA- -TGTATTCTT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） （8）根据表2的测序结果，医生选择了②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行人工受精。由此判断，表2中序号②的ATP7A基因部分序列为______（“正常”或“突变”）序列。此外，医生还可选择______号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行人工受精，获得健康婴儿。 （9）若选择表2中④号卵原细胞产生的卵细胞与正常精子进行人工受精，婴儿患 Menkes病的概率为______。 A. 若婴儿为男孩，患病概率为 100% B. 若婴儿为女孩，患病概率为 100% C. 若婴儿为男孩，患病概率为0 D. 若婴儿为女孩，患病概率为0 十二、（2026届·上海闵行区·高三一模）小鼠毛色遗传 12. 小鼠毛色有黑色、鼠灰色和黄色等多种表型，受多种因素调控。将鼠灰色小鼠与黑色小鼠杂交，正交、反交时F1和F2的表型及数量分别如表1所示。 表1 杂交组合 F1 F2 鼠灰色 黑色 鼠灰色 黑色 黄色 ♀鼠灰色♂黑色 108 0 111 35 1 ♂鼠灰色♀黑色 116 0 118 42 0 （1）根据表1分析，控制小鼠毛色的基因位于________（①常染色体/②性染色体）。 研究者发现，小鼠受紫外线刺激后，会产生黑色素细胞刺激素（MSH），调控毛囊黑色素细胞，使毛色呈现黑色；而鼠灰色小鼠含有Agouti基因，其通过控制合成Agouti蛋白来控制毛色相关机制如图1所示。 （2）根据图1分析，下列有关小鼠毛色生成机制说法正确的是________。 A. MSH通过信号传导最终抑制了Tyrp l基因的表达 B. 黑色小鼠不仅能合成真黑素，也能合成褐黑素 C. 鼠灰色小鼠中，Agouti蛋白与MSH竞争结合受体MCIR D. 鼠灰色小鼠中，褐黑素/真黑素的比值变小 研究者对Agouti基因纯合的鼠灰色小鼠的毛色进行了研究，在毛发生长的6天内测定了基因的表达情况，部分结果如表2。 表2 蛋白质种类 1-3天 4-6天 第6天 Agouti蛋白 Tublin蛋白 注：1. Tublin是一种参照蛋白，在所有细胞中都表达；2.“”表达，“”不表达。 （3）结合图1和表2信息推理，鼠灰色毛色为图2中①④的________。（编号选填） （4）为研究表1中F2黄色小鼠毛色生成原因，对鼠灰色和黄色小鼠进行了基因测序，发现DNA片段缺失导致Agouti基因的编码序列被置于raly基因启动子的控制下，形成AY基因（图3）。有关黄色毛色生成的说法合理的是________。（编号选填） ①AY促进Tyrpl基因的表达 ②AY抑制Tyrpl基因的表达 ③AY对Agouti基因为显性 ④AY对Agouti基因为隐性 ⑤AY可持续表达 ⑥AY表达有时间特异性 （5）研究表明小鼠黄色纯合子致死，将鼠灰色纯合子与黄色小鼠杂交，F1表型及比例为________。 A. 黄：灰=1：1 B. 全灰 C. 全黄 D. 黄：灰=3：1 十三、（2026届·上海闵行区·高三一模）APLAID遗传病 13. APLAID是由PLCG2基因突变引起的一种罕见遗传病。患者通常在没有感染的情况下出现炎症反应，反复出现严重皮肤水疱等症状。研究人员对某个家系中部分成员的PLCG2基因进行测序，差异序列如图1。 （1）根据图1信息，患者PLCG2基因发生了碱基________，APLAID属于________性遗传病。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④显 ⑤隐 （2）关于该家系的下列分析合理的是________。（单选） A. PLCG2基因突变导致突变位点赖氨酸变为精氨酸 B. 患者的次级卵母细胞可能含有2个突变基因 C. 患者的突变基因不可能来自于父母 D. 患者的突变基因不可能传给子代 （3）患者出现严重的皮肤水疱与________有关。（编号选填） ①皮肤组织液渗透压高 ②毛细血管壁通透性增大 ③肾脏水的重吸收 ④非特异性免疫过强 ⑤细菌感染 研究人员发现，细胞因子G-CSF能促进中性粒细胞的产生。APLAID患者体内的G-CSF含量显著高于正常人，且与病症严重程度呈正相关，而其他细胞因子无特异性升高。研究人员构建了与该家系中相同突变的小鼠模型（甲），做了进一步的研究，结果如图2。 注：p<0.05代表比较的数据组间的差异有统计学意义。 （4）以下有关图2结果的分析，合理的是________。（编号选填） ①G-CSF抗体与G-CSF受体结合抑制中性粒细胞分裂 ②G-CSF促进造血干细胞向中性粒细胞分化 ③G-CSF抗体是治疗APLAID患者皮肤水疱的潜在药物 ④对照组应注射与实验组等量的无关抗体 ⑤PLCG2基因突变可能导致表达G-CSF增加 造血细胞（单核细胞和巨噬细胞等）和非造血细胞（成纤维细胞和内皮细胞等）均可以产生G-CSF。为确定引起APLAID过度炎症的G-CSF的来源，研究人员开展了小鼠骨髓移植实验（图3），相关结果如表所示。 检测指标 实验组别 骨髓移植后18天 骨髓移植后70天 皮肤炎症 血浆G-CSF 皮肤炎症 血浆G-CSF 组一 严重 极高 组二 无 极低 开始出现 低 注：“”表示数据因死亡而无法测定。 （5）根据图3，骨髓移植前，实验用的小鼠乙与丙的差异在于________不同；骨髓移植后，组一的小鼠乙体内能表达G-CSF的细胞有________，组二的小鼠丙体内能表达G-CSF的细胞有________。结合表分析，由________产生的G-CSF是引发APLAID过度炎症的主要因素。（编号选填） ①造血细胞 ②非造血细胞 （6）关于APLAID遗传病预防和治疗的下列策略，合理的是________。（编号选填） ①禁止近亲结婚 ②第三代试管婴儿 ③基因检测 ④基因治疗 十四、（2026届·上海松江区·高三一模）神经性厌食症 14.神经性厌食症（AN）是一种与神经调控异常相关的疾病，患者常表现为进食抑制。其发病风险与多个基因的微效叠加有关，如相关基因A/a和B/b，它们独立遗传，A、B为风险基因。某家族父母正常（基因型均为AaBb），女儿患病（基因型为AABb）。 28. 据题干判断，AN的遗传类型属于______。（单选） A. 常染色体隐性遗传病 B. 伴X染色体隐性遗传病 C. 染色体遗传病 D. 多基因遗传病 29. 该家族父亲体内的风险基因A、B传递给子代遵循的遗传规律发生在______。（单选） A. 减数第一次分裂前期 B. 减数第一次分裂后期 C. 减数第二次分裂后期 D. 受精作用时期 30. 若仅考虑B/b，该患病女儿的一个次级卵母细胞的基因型可能是______。（编号选填） ①BB ②Bb ③bb ④B ⑤b 31. 该患病女儿与一名正常男性婚配，所生的孩子携带风险基因的概率是______。 进一步研究发现，患病女儿的中脑DA神经元功能异常，其引起症状的机制如图，图中的①~③代表结构。 32. 图中的结构①-③，能代表神经元细胞体的是______。（编号选填） 33. 根据已学知识，图中物质a释放到细胞外的过程依赖于______。（多选） A. 能量供应 B. 膜内Ca2+浓度 C. 物质a转运蛋白 D. 膜内外物质a浓度梯度 34. 据图推测，D1和D2在5-HT神经元上的功能是作为______。（编号选填） ①载体蛋白 ②通道蛋白 ③酶 ④受体 35. 综合上述全部信息与已学知识，阐述该患病女儿体重显著低于常人的机制_____。 十五、（2026届·上海徐汇区·高三一模）飞蝗体色二态性 15. 飞蝗是一种XO性别决定的昆虫，受精卵内只有一个X染色体时发育为雄性（雌飞蝗：2n=22+XX，雄飞蝗：2n=22+XO）。飞蝗的体色由一对位于X染色体上的等位基因控制（B/b）。所有基因型的雌飞蝗都表现为黑色，但雄飞蝗可以表现出黄色（显性性状）或黑色，该现象称为体色二态性。 （1）结合所学知识，对于表型为黑色的飞蝗，下列情况可能存在的是______（多选） A. 其性别为雌性且是二倍体 B. 其性别是雄性且是单倍体 C 其初级卵母细胞发生不均等分裂 D. 其精原细胞中有2个X染色体 （2）利用黄色雄飞蝗进行如下实验： ①对一黄色雄飞蝗进行测交，获得F1 ②F1中雌雄个体间自由交配，获得F2 不考虑基因突变且仅考虑性染色体，F1中，雌飞蝗的基因型为______、雄飞蝗产生的配子的基因型为______、雌飞蝗产生的次级卵母细胞的基因型为______。（编号选填） ①XBXB ②XBXb ③XbXb ④XB ⑤Xb ⑥无 （3）F2代全部个体中，含有B基因的个体占比为__________，黄色飞蝗占比为______（编号选填）。 ①1/2 ②1/4 ③1/8 ④1/16 ⑤1/32 ⑥1/64 （4）雌雄飞蝗在长出羽之后激素A含量逐渐上升，体色开始逐渐变化。相关机制如图所示，Met蛋白和D蛋白结合到相应位点之后，D基因和B基因才会启动表达，方框内的数字表示mRNA与基因D中序列片段的对应关系。 据上图判断，雌雄飞蝗D蛋白成熟mRNA产生的差异，是源于______。（编号选填） ①基因突变；②染色体变异；③基因重组：④转录后水平调控；⑤翻译后水平调控 （5）据上图和题意判断，不同飞蝗个体体色存在差异的原因分析合理的是______。（多选） A. 激素A的含量较低导致雌飞蝗体色无法变黄 B. 激素A的含量较低导致个别雄飞蝗体色较晚变黄 C. 不同性别飞蝗的D蛋白空间结构不同导致只有雄飞蝗体色变黄 D. 不同性别飞蝗的D蛋白含量不同导致只有雄飞蝗体色变黄 （6）下列关于飞蝗体色二态性说法合理的是______。（单选） A. 飞蝗体色二态性是长期自然进化结果，与基因无关 B. 某遗传平衡种群中B基因的基因频率为0.9，则雄飞蝗中黄色表型频率为0.9 C. 体色为鲜艳黄色的雄飞蝗更容易被捕食者捕获，因此体色黄色属于不利变异 D. 体色为鲜艳黄色的雄飞蝗更容易吸引雌飞蝗，则会使得b基因发生定向突变 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 遗传与变异 一、（2026届·上海杨浦区·高三一模）家猫的体色之谜 【答案】（1）A （2）D （3）④ （4）ABC （5）② （6） ③ （7）AB 二、（2026届·上海长宁区·高三一模）无丙种球蛋白血症 【答案】（1）B （2）②④ （3）BC （4）B （5）①②③ （6）ABCD （7）ABC 三、（2026届·上海青浦区·高三一模）热休克转录因子5与男性不育症 【答案】（1）C （2）B （3） ①. ② ②. ⑥ ③. ⑤ （4）AD （5）A （6）③→⑥→⑦→① （7）B （8）D 四、（2026届·上海奉贤区·高三一模）卵母细胞死亡症 【答案】（1）② （2）③④⑤ （3）③ （4）426 （5）AC 五、（2026届·上海奉贤区·高三一模）果蝇的性别决定 【答案】9. ①③⑤ 10. ①④ 11. ②④⑤ 12. 13. 0 六、（2026届·上海黄浦区·高三一模）SRS综合征 【答案】（1）① （2） ①. 75 ②. UGG ③. 显性 （3）B （4）C （5）由于SRS发病类型多样，可能由于基因突变、表观基因调控等多种原因导致，因此即使图1夫妇均不携带致病基因，但后代仍有患病可能，但概率无法确定。一方面，建议尽量减少环境中可能引起遗传物质变化的因素，如戒烟戒酒、减少辐射。同时可通过B超定期检测胎儿是否发育异常，并在孕中期抽取羊水，培养胎儿脱落细胞，进行染色体分析和基因检测，尽早了解胎儿健康状况。 七、（2026届·上海宝山区·高三一模）MH综合征的遗传和病因 【答案】7. ABC 8. ①. 常染色体显性遗传 ②. Rr ③. 需 9. 可选择a和d所形成的卵子受精。II-3 个体的基因型为Rr，这对等位基因分别位于19 号同源染色体上，经复制后，两条19号染色体的姐妹染色单体分别有R、R和r、r基因。减数第一次分裂分离同源染色体，a所形成的第一极体获得了R基因，那么与之同时形成的次级卵母细胞就获得了r基因，会形成含r基因的卵子。减 数第二次分裂姐妹染色单体分离，d形成的第二 极体只有一个细胞含r基因，与此第二极体同时 形成的卵细胞也含r基因。 八、（2026届·上海崇明区·高三一模）耵聍与遗传进化 【答案】16. B 17. ①. ② ②. ①③ 18. 1/2 19. ①. 180 ②. 精氨酸 20. ③ 21. BC 22. BD 23. BCD 九、（2026届·上海虹口区·高三一模）小鼠毛色的遗传规律 【答案】（1）1/2 （2）B （3）①③④ （4）④ （5） ①. 1 ②. 3 ③. 2 （6）① 十、（2026届·上海嘉定区·高三一模）SCID重症免疫病 【答案】（1）①⑥ （2） ①. ADA ②. 隐性 ③. 检测抗体水平，只能反映B细胞的功能，无法区分两种类型，但两种类型均会影响B淋巴细胞的发育，因此不同意该观点。 （3）C （4） ①. 1/8 ②. ② （5）BD （6） ①. ③④⑤ ②. ①⑤ 十一、（2026届·上海金山区·高三一模）卷发综合征 【答案】（1）D （2）③ （3）终止密码子提前出现，导致肽链变短（肽链中氨基酸数目减少） （4）B （5）C （6）①② （7）A （8） ①. 突变 ②. ③ （9）AD 十二、（2026届·上海闵行区·高三一模）小鼠毛色遗传 【答案】（1）①常染色体 （2）BC （3）② （4）②③⑤ （5）A 十三、（2026届·上海闵行区·高三一模）APLAID遗传病 【答案】（1） ①. ③ ②. ④ （2）B （3）①②④ （4）②③④⑤ （5） ①. ② ②. ①② ③. ① ④. ② （6）②③④ 十四、（2026届·上海松江区·高三一模）神经性厌食症 【答案】28. D 29. B 30. ①②③ 31. 100% 32. ③ 33. AB 34. ④ 35. 据图6可知，患病女儿的中脑DA神经元功能异常，神经递质物质a释放量变多，与突触后膜上的D1结合后，促使Na+通道打开，使5-HT神经元由抑制转为兴奋，经过多步骤促进5-HT神经元的突触小泡释放，从而抑制进食，导致食物摄取量降低，能量获取减少，此时会加快体内脂肪等物质的分解，最终导致体重减轻，显著低于正常人 十五、（2026届·上海徐汇区·高三一模）飞蝗体色二态性 【答案】（1）AC （2） ①. ② ②. ⑤⑥ ③. ①③ （3） ①. ① ②. ② （4）④ （5）ABCD （6）B 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $