专题12 伴性遗传和人类遗传病-【创新大课堂系列】高三生物全国名校名卷168优化重组卷

答案(1)紫茎A,B(2)绿茎：紫茎=3：1(3)白花D(4)全为！ 红花或红花：白花=3：1(5)2：1(6)亲本中的红花个体既有纯 合子，又有杂合子，因此后代不会出现3：1或1：1的比例 17.解析(1)已知基因B控制黑色素合成，基因b无色素合成功能，基 因C可将黑色素转变为花斑色素。基因A/a不直接控制色素合成， 但基因A会完全抑制基因B的表达。 亲本白色纯合子的基因型有 aabbCC、aabbcc、AABBCC、AABBcc、AAbbcc、AAbbCC,花斑色纯合 子基因型为aaBBCC,现利用3个纯合品系，实验二F1中全为白色，12 F2中白色：花斑色：黑色=12：3：1，为9：3：3：1的变式，F1为 15 两对杂合基因杂交的结果，F2白色：非白色=3：1，说明F1对应的基 因型为Aa,子代同时有花斑色和黑色，说明F1对应的基因型是Cc, 因此可推断甲基因型为aaBBCC,丙基因型为AABBcc。实验一F1中 全为白色，F2中白色：花斑色=13：3，为9：3：3：1的变式，F1为 两对杂合基因杂交的结果，子代出现花斑色但是不存在黑色，说明 CC纯合，已推出甲的基因型为aa BBCC,乙的基因型为AAbbCC,实 F,中白色个体基因型为AaBbCC。 (2)实验二F1中白色个体基因型为AaBBCc,.F2白色个体中，白色个 体A的概率为3/4，能稳定遗传的有AABBCC、AABBCc、AABBcc 能稳定遗传的为AA为1/4，因此实验二F2中白色个体中能够稳定 遗传的占1/3。实验二F,中花斑色个体基因型种类及比例为 aaBBCC:aaBBCc=1:2,让Fg中花斑色个体随机交配，由于aa、BB 均纯合，因此计算时只需要考虑C、c基因即可，C-2/3,c=1/3,cc 1/9.3 =8/9,即后代中表型及比例是花斑色：黑色=8：1 (3)分析可知，若只考虑尾型，亲本卷尾雌鼠与正常尾雄鼠杂交，F1雌 鼠全为正常尾，雄鼠全为卷尾，则正常尾为显性性状，位于X染色体】 若只考虑耳型，亲本大耳雌鼠与小耳雄鼠杂交，F雌鼠大耳：小 耳=1：1，雄鼠大耳：小耳=1：1，F1雌、雄小鼠基因型都为1/2Nn、 1/2nn,都能产生1/4N和3/4n的配子，F1雌、雄小鼠相互交配，F2小 16 鼠理论上NN:Nn:nn=1:6:9,实际上F2小鼠的表型及比例为 大耳：小耳 2:3=6:9,说明基因型为NN的小鼠致死。设计杂 交实验证明基因型为NN的小鼠致死，可以从F,个体中选择表型为 大耳的雌、雄个体相互交配，观察后代的表型及比例，因为NN致死， 子代的表型及比例为大耳：小耳=2：1。 答案 (1)AABBo AaBh(C (2)1/3花斑色：黑色 =8:1(3】正常 尾基因型为NN的小鼠致死方案：从F2小鼠中选择表型为大耳的雌 雄个体相互交配，观察后代的表型及比例。预期结果：子代的表型及比 例为大耳：小耳=2：1 18.解析(1)由分析可知，第②组杂交后代中长刚毛：短刚毛=1：3， 因此短刚毛是显性性状，果蝇的长刚毛对短刚毛为隐性乙果蝇的基 因型是aaBb,丙果蝇的基因型是AaBb,故表现型为灰体短刚毛 (2)由于丙的基因型为AaBb,乙的基因型为aaBb,由于第②组的实验 结果灰体长刚毛(1Aabb)：灰体短刚毛(AaBB十2AaBb):黑体长刚 毛(laabb):黑体短刚毛(1aaBB2aaBb)=1:3:1:3,由于乙只能 产生aB和ab配子，说明丙(AaBb)能产生四种比例均等的配子(AB、} Ab、aB、ab),因此A/a、B/b这两对基因位于两对同源染色体上，因为 丙果蝇的基因型为ABb,能够产生四种比例均等的配子 (3)若A/a、B/b基因位于两对同源染色体上，甲的基因型为Aabb,乙 的基因型为aaBb,丙的基因型为AaBb,因此第①组F1中的灰体短刚 毛果蝇的基因型为AaBb,黑体长刚毛的基因型为aabb,第②组F中 的灰体短刚毛的基因型有2种分别为AaBB、AaBb。要验证A/a、 B/b基因位于两对同源染色体上，可以利用基因型为ABh的雌雄果 蝇自由交配或基因型为ABb的果蝇测交，观察并统计子代的表现型 及比例。 因此实验思路为：方案1：选择第①组F1代中的灰体短刚毛 果蝇(AaBb)与黑体长刚毛果蝇(aabb)进行杂交，观察并统计子代的 表现型及比例。方案2：选择第①组F1代中的灰体短刚毛(ABb) 雌，雄果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例。预期结果 是：若A/、B/b这两对基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定 律，预期方策1的结果为：子代灰体长刚毛：灰体短刚毛：黑体长 刚毛：黑体短刚毛=1：1：1：1。预期方案2的结果为：子代灰体 短刚毛：灰体长刚毛：黑体短刚毛：黑体长刚毛=9：3：3：1 答案 (1)隐性 aaBb 灰体短刚毛 (2)② 丙果蝇的基因型为 AaBh,能够产生四种比例均等的配子 (3)方案1：选择第①组F1代 中的灰体短刚毛果蝇与黑体长刚毛果蝇进行杂交，观察并统计子代 的表现型及比例。 方案2：选择第①组F1代中的灰体短刚毛雌、雄 果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例 方案 一预期结果： 子代灰体长刚毛：灰体短刚毛：黑体长刚毛：黑体短刚毛=1：1： 。 方案二预期结果：子代灰体短刚毛：灰体长刚毛：黑体短 刚毛：黑体长刚毛=9：3：3：1 19.解析(1)控制冠部花色的基因11、12和i是3个复等位基因，遵循基 因的分离定律。(2)实验一中紫喉红冠与白喉白冠杂交，后代全是紫 喉粉红冠，说明紫色喉是显性，说明11对ⅰ不完全显性，粉红冠的基 因型为Ii,亲本的基因型为RRIl(紫喉红冠)和rtii(白喉白冠)。 因此冠部花色共6种表型，分别为红色、紫色、白色、粉红色、浅紫色 和深红色。(3)由上述分析知，实验一中亲本的基因型为RRI1I1和 ri,故F的基因型Rrli:实验二中紫喉紫冠与白喉白冠杂交，后代 全是紫喉浅紫冠，说明I2对i不完全显性，浅紫色冠的基因型为I2i, 亲本的基因型为RRI,I,(紫喉紫冠)和rrii(白喉白冠)，故F,的基因 型Rl2i。(4)为了确定两对等位基因的位置关系，让实验一F1 (Rl)自交，①若两对基因位于一对同源染色体上，亲本的基因型为 RRIl1和ri,则F(Rli)产生的雌雄配子种类以及比例为RI1:i 1:1,因此后代中的基因型以及比例为RRI1:Rrli:ti=1:2:1,故 表型及比例为紫喉红冠：紫喉粉红冠：白喉白冠一1：2：1。②若 232 两对基因位于两对同源染色体上，F1(RHi)自交，后代出现紫喉白冠 (Rii)的概率为3/4×1/4=3/16 答案(1)①基因的分离(2)紫6(3)Rrl1iRl2i(4)紫喉红 冠：紫喉粉红冠：白喉白冠=1：2：1②3/16 专题12伴性溃传和人类贵传病 D 2.D3.D4.B5.B6.D7.B8.C9.B10.C11.D D13.B14.C 解析(1)根据实验三，F,中白羽：有色羽=13：3，符合9：3：3：1的 变式，D/d和H/h遗传遵循基因的自由组合定律。白羽鸡的基因型为 DH hh.共7种 (2)实验一甲的基因型为ddhh,丙的基因型为ddHH,F的基因型为 ddHh,F2中有色羽鸡的基因型为1/3ddHH、2/3ddHh,F2中有色羽 鸡个体间随机交配，白羽所占的比例为2/3×2/3×1/4=1/9，后代表 型及比例为有色羽：白羽=8：1。 (3)实验三，F2中白羽：有色羽=13：3，白羽的基因型为DH、 hh. 其中纯合子是DDHH、DDhh、ddh,纯合于所占比例为3/13，通过测交 法不可以判断F,白羽鸡的基因型，理由是因为有些白羽鸡虽然基因 型不同，但测交后代表型却相同，如DDHH、DDHh测交后代均只表 现为白羽。 (4)ZW×ZZ,雄鸡：雌鸡=2：1，DdHh×DdHh,后代中白 羽：有色羽=13：3，则F1中雌雄鸡的表型及比例为白羽早：有色 羽♀：白羽7：有色羽7=13：3：26：6。F1中有色羽鸡自由交 配，后代中有色羽雌鸡所占比例为(1 -1/9)×3/7=8/21。 答案(1)三基因的自由组合7(2有色羽：白羽=8：1(3)3/13 不可以因为有些白羽鸡虽然基因型不同，但测交后代表型却相同，无 法判断 (4)白羽早：有色羽早：白羽7：有色羽7=13：3：26：6 8/21 解析 (1)根据题千信息和图1好图2可知，I-1,1-2正常生出Ⅱ-7 患HSP,说明Ⅱ-？是因为常染色体上基因bb纯合患病，B/b基因只 含有一条电泳带，则对应电泳图中的上部两条带，从而下部的两条带 为D/d基因。根据图2Ⅱ-7为bb,下面两条带为D/d,所以Ⅱ-7 为bbXDXd (2)Ⅱ7的基因型为bbXDX,根据图1可知Ⅱ-8基因型为1/3 BBXDY 2/3BXDY,故后代中B出现的概率为：1一(2/3)×(12)=23，XD出现的 概率为3/4，则患病概率为2/3×3/4=1/2，故不患病概率为1/2。根据 图2可知Ⅱ-9基因型BbXDXD,B/b基因有2个条带，D/d基因只有 1个条带，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个不患HSP但相关基因电泳图语和 Ⅱ-9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则该孩子的基因型应为 BbXDXDXD,结合Ⅱ-7为bbXDX4,Ⅱ-8基因型为1/3 BBXDY 2/3 BbXDY,仅从性染体角度分析，出现该孩子的原因应该是Ⅱ-7或 Ⅱ-8在减数第二次分裂时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细 胞同一校，产生含XDXD的卵细胞或精子，与正常含XD的精子或卵 细胞结合。 Ⅱ-8为BXPY,Ⅲ-12正常，则Ⅲ-12的基因型为BbXDY。 (3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，即b=0,1,则B= 0.9,BB=0.81,Bb=0.18,表现正常的男性BBXDY=81/99,BbXD Y =18/99,Ⅱ-9基因型BbXDXD,所以二者生育一个男孩患病 (bbXDY)的概率是1/4×18/99=1/22。 答案 (1)B/b bbXDX4(2)1/2 Ⅱ-7/母方或Ⅱ-8/父方在减数第 二次分裂时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生 含XDXD的卵细胞或精子，与正常含XD的精子或卵细胞结合羊水 检查/孕妇血细胞检查、基因检测 (3)1/22 解析(1)纯合的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇进行杂交，F,均为灰 身长翅，说明灰身对黑身为显性，长翅对残翅为显性。灰身长翅亲本 的基因型为BBVV,黑身残翅亲本的基因型为bbvv,则F1灰身长翅 果蝇的基因型为BbVv。 (2)A组灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇 杂交得到的F,只有两种表型，说明A组F灰身长翅雄果蝇只产生 了两种配子BV和bv,由此推得灰身基因和长翅基因是连锁的，在一 对同源染色体上。 而B组F2却出现了4种表型，说明B组F1灰身 长翅雌果蝇产生了4种配子，即BV、bv、Bv、bV,由于F2灰身长翅果 蝇与黑身残翅果蝇数量远多于灰身残翅果蝇和黑身长翅果蝇，说明 F1灰身长翅雌果蝇在减数分裂时发生了片段互换，从而产生4种不 同类型的配子。(3)亲本灰身长翅纯合红眼雌果蝇(BBVVXRXR)与 亲本黑身残翅白眼雄果蝇(bbvvX'Y)杂交得到F,的基因型为BbV vXRX、BbVvXRY,F2灰身长翅红眼雌果蝇的基因型为B V XEXR B V XEX,欲探究一F,灰身长翅红眼雌采蝇的基因型，可让该果蝇 与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例。当该果蝇 的基因型为BbVvXRX时，其与黑身残翅白眼雄果蝇杂交，后代的表 型最多，表型需区分雌果蝇与雄果蝇，一共有2×2×4=16（种）。 答案 (1)灰身BbVv(2)同源F灰身长翅雌果蝇在减数分裂 时发生了片段互换(3)让该F2灰身长翅红眼雌果蝇与黑身残翅白 眼雄果蝇杂交，观察后代的表型及其比例16 解析(1)杂交实验一和二的父本与母本刚好相反，所以互为正 后 (2)从实验一和实验二中看出，正反交结果不同，且杂交二中F1代雄 性全为褐眼，雌性全为红眼，雌雄表现型不同，说明鸽子颜色为伴性 遗传 (3)根据题千信息，A基因控制色素的分布，其突变基因a导致色素 不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色：性染色体上的 B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生，所以当A 和B基因同时存在时表现为褐色，其余为红色，在杂交二中，甲和乙 都是红色，子代中雌性为红色，雄性为褐色，说明A/位于常染色体 上，B/位于ZW染色体上，则亲本基因型是AAZZ和aaZ w,子 一代基因型是AaZW(雌性红色)，AaZZ(雄性褐色)，相互交配子 二代中红眼雌性的基因型有AaZW,AAZW,aaZW和aaZW (4)杂交一中品系乙的亲本基因型是AAZW和aaZZB,子一代是 AazW、AaZZ,组合二中亲本基因型是AAZZ和aaZW,子一代， 基因型是AaZW(雌性红色)，AaZZ(雄性褐色)，测交是和隐性纯 合子(aaZZ和aaZW)交配，如果选择AaZW,则子代全为红眼，不 符合要求：故可以选择褐眼雄性(AaZZ)交配，子代中AaZZ: Aazb Zb:Aazw Aazbw aazzb aazZb:aaz w aazW= 1:1:1:1:1:1:1:1,则褐眼雄性：红眼雄性：褐眼雌性：红 眼雌性=1：3：1：3。故选A和④：还可以选择褐眼雌性(AaZW) 进行测交，子代中AaZZ:aaZZ:AaZW:aaZW=1:1:1: 1,褐眼雄性：红眼雄性：褐眼雌性：红眼雌性=1：1：1：1。故选 C和③。 答案(1)正反交(2)伴性 正反交结果不同，且杂交二中F,代雄 性全为褐眼，雌性全为红眼 (3)常 aaZW(4)A和④、C和③ 19.解析 (1)根据系谱图中Ⅲ-2同时出现两种稀有性状，Ⅲ-4与Ⅲ-5分 别出现稀有性状之 ,而系语图中雌性犬Ⅱ-2表型正常，已知Ⅱ-1不 带有致病基因，反推分析得出控制这两种稀有性状的基因都在X染 色体上，为伴X染色体隐性遗传方式，Ⅱ-2带有两种稀有性状突变基 因，故两种性状的遗传均为伴X染色体隐性遗传 (2)Ⅲ-2的表型可能是因为Ⅱ-2的两条X染色体的非姐妹染色单体：18 发生交换的结果。 (3)小狗2是Ⅲ-3生的，小狗1和小狗3不是Ⅲ-3生的。判断依据是 受精卵的核外遗传物质线粒体DNA均由卵子提供，有亲缘关系的子 代的线粒体DNA序列特征（是否含有酶切位点）一定和母亲相同，反 之，则两者没有亲缘关系。 (4)若用基因型为AABbCc和AaBbCe的个体杂交，解析如下： AABbCc AaBbCc 3/4C 9/16A BC 表型N 3/4B 1/4cc 3/16A_B-cc 表型Ⅲ C3/4C 3/16A_bbC_ 表型八 1/4bb 1/4cc 1/16A bbcc 表型Ⅱ 分离 分离 规律 规律 自由组合规律 则子一代表型有Ⅱ、Ⅲ、W3种，其性状及分离比为N:Ⅲ：Ⅱ 12:3:1。 答案 (1)否 根据系谱图中Ⅱ-3和Ⅱ-5雄性出现与I-1不同的稀 有表型，推出【-2携带有稀有性状突变基因。Ⅲ-2同时出现两种稀！ 有性状，Ⅲ-4与Ⅲ-5分别出现稀有性状之 ·,而家系中雌性犬表型都， 正常，已知Ⅱ-1不带有致病基因，综合分析得出控制这两种稀有性状 的基因都在X染色体上，为伴X染色体隐性遗传方式，Ⅱ-2带有两种 稀有性状突变基因（或：从图中Ⅱ-1、Ⅱ-2表现正常，Ⅲ-2出现两种稀 有性状，推出两种稀有性状的遗传属于隐性遗传：由题干已知Ⅱ-1不 带两种稀有性状突变基因，而Ⅲ-2出现两种稀有性状，推出两种性状 的遗传位于X染色体上)(2)Ⅱ-2的两条X染色体的非姐妹染色单 体发生交换的结果(3)能小狗2是Ⅲ-3生的，小狗1和小狗3不 是Ⅲ-3生的。受精卵的核外遗传物质线粒体DNA均由卵子提供，有 亲缘关系的子代的线粒体DNA序列特征一定和母亲相同，反之，则 两者没有亲缘关系（或：图3中只有小狗2的核基因序列和线粒体基 因序列与Ⅲ-3相同)(4)3 N:Ⅲ：Ⅱ=12：3： 专题13 基因的本质 1.B2.C3.D4.B5.D6.D7.D8.C9.D 10.D11.D 12.B13.D14.D 顿屏安开是是有路尚皇到的技产量的是维： 15.解析 化图甲中⑩磷酸二酯键形成的酶是DNA聚合酶。(2)乙图表示 1 DNA分子复制过程，可发生在细胞核、叶绿体、线粒体中 (3)若双 链DNA分子的一条链中(A十T)/(C十G)=,根据碱基互补配对原 则，A与T配对，A=T,G与C配对，G=C,则其互补链中该比值也 为a。(4)DNA分子杂交技术依据的原理是碱基互补配对原则：两种 生物杂合双链区的部位越多，说明两种生物的亲缘关系越近。 答案 (1)DNA聚合酶 解旋酶 (2)细胞核、叶绿体、线粒体 (3)a (4)碱基互补配对亲缘关系越近 16.解析 (1)由A C图可知，DNA复制是双向进行的，所以实际复制 所需时间约是单向复制所需时间的一半。 (2)据D→F图可知，哺乳 动物的DNA分子是从多个起始点同时进行复制的，所以复制时间比！ A→C单起点复制所需时间短。 (3)延仲的子链紧跟着解旋酶，这说 明DNA分子复制是边解旋边复制。 (4)每个DNA分子中，有腺骠呤} m个，则有胸腺嘧啶m个，则鸟嘌岭和胞嘧啶各有（一2m)/2个。 复 制4次，就是最后有16个DNA分子，即增加了15个相同的DNA分 子。则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸个数为15×(/2一m)个。 答案 (1)DNA的复制是双向进行的 (2)DNA从多个起始点同时 进行复制(3)边解旋边复制(4)15×(a/2一m) 17.解析 (1)噬菌体是病毒，是营寄生生活的生物，不能直接在培养基 上培养 所以为了获得标记的噬菌体，要先培养细首，使细菌被标 记，再用噬菌体侵染被标记的细菌，再用被标记的噬菌体侵染未标记， 的细菌，保温、搅拌离心处理，最后检测放射性。因此顺序为②①④： 233 ③。故选C。(2)图中锥形瓶内的培养液是用来培养大肠杆菌的：由 于噬菌体已经被标记，因此用于培养大肠杆菌的培养液中不能含有 P或S。(3)A,噬萌体是专性寄生物，只能在活细胞中寄生，因而不 能用含西S的培养基直接培养噬菌体，A错误：B.噬菌体只能寄生在 活细胞内，因而不能用含32P的培养基直接培养噬菌体，B错误：C,用 含5S的培养基培养细菌，即获得带有5S放射性标记的细菌，再用此 细菌培养噬菌体，则可获得蛋白质外壳带有标记的噬菌体，用带有5S 的噬菌体侵染未标记的细菌，保温适当时间，经过离心、分离后即可 实现离心管的上清液中带有放射性，C正确：D.用含2P的培养基培 养细菌，再用此细菌培养噬茵体，则可获得带有？P标记的噬菌体，再 用该噬菌体侵染未标记的噬菌体，则保温适当时间后，经过离心 、分 离即可在沉淀物中检测到放射性，不符合题意，D错误 故选C (4)用被2P标记的噬菌体去浸染未被标记的大肠杆菌，因为2P位于 噬体的DNA中，噬菌体侵染大肠杆菌时核酸注入到大肠杆菌体 内，但是蛋白质留在外面，理论上应该是上清液中没有反射性。 如果 离心后，发现上清液中有放射性物质存在，这些放射性物质的来源可 能是有些噬菌体的DNA未注入到大肠杆菌体内：或者是保温培养的 时间过长，子代噬随体已经释放出来，经离心后到达上清液中 答案 (1)C (2)大肠杆菌 否 (3)C (4)保温时间过短有未侵染 进大肠杆菌中的噬菌体，其中的DNA随着外壳离心进入上清液或者 保温时间过长，导致大肠杆菌裂解，使得子代噬菌体得以释放，经离 心后到达上清夜 解析(1)通过同位素标记技术可将亲代DNA与子代DNA区分开 由于11N、15N是稳定同位素，稳定同位素不具有放射性，固此无法通 过检测放射性的有无来区分，但不同同位素的相对分子质量不同，可 借助密度梯度离心技术将不同的DNA分离开。(2)将大肠杆菌在 含15N(I5NH,CI)的培养液中培养若千代，这样大肠杆菌的DNA几 乎都是15N标记的。(3)提取含15N的大肠杆菌DNA离心，其目的是 检测含15N的DNA离心后在试管中的位置，以便于与复制后的DNA 作为对照。若为全保留复制，则b(繁殖一代)的结果应为两条带： 条重带、 一条轻带，故最早可根据b的离心结果确定DNA的复制方 式为丰保留复制。(4)亲代大肠杆菌的DNA复制三次后共8个 DNA,其中两个DNA的一条链含15N,另一条链含11N,其余6个 DNA的两条链均为1N,离心后应为11N/I5N(中带)：1N/N(轻 带)=1：3 答案(1)密度梯度离心只含11N、只含15N、同时含11N15N的DNA 分子的相对分子质量存在差异（或利用密度梯度离心可将相对分子 质量不同的物质分离)(2)将大肠杆菌在含15N(15NH,CI)的培养液 中培养若干代(3)检测含15N的DNA离心后在试管中的位置，作 为对照b(4)3 解析(1)分析题图甲可知，A是DNA解旋酶，作用是断裂氢键，使 DNA解旋，形成单链DNA:绿色植物根尖细胞中DNA存在于细胞 核、线粒体中，因此在细胞核、线粒体都能进行DNA分子复制。 (2)乙图中7是胸腺密啶脱氧核苷酸，DNA分子两条链上的碱基通过氢 键连接成碱基对，并且遵循碱基互补配对原则(AT、CG)。(3)该分子 基总数为2b,C=G=n,C十G=2n,A十T=2b一2n,A 第 次复制需要A为(b-n)个，第二次复制需要A为2(b n)个，第 次复制需要A为4(b一)个，因此第三次复制需要腺骠岭脱氧核 苷酸为4(b一n)个。 (4)噬菌体DNA含有C、H、()、N、P等元素，蛋白 质含有C、H,()、N,S等元素，侵染大肠杆菌过程中DNA注入大肠杆 菌内部，蛋白质外壳留在外面，如果用3H、2P、S标记噬菌体后，其 DNA含有3H、32P,蛋白质外壳含有2P、5S,让其侵染未被标记的细 菌，产生的子代噬菌体组成成分中含放射性元素3H和2P。(5)酶具 有专一性，底物mRNA结构改变后，原酶可能失去对新底物的降解 作用。 答案(1)解旋细胞核、线粒体(2)胸腺嘧啶脱氧核苷酸 碱基 互补配对 (3)4(b-n) (4)3H和32P (5)酶具有专一性 专题14基因的表达 2.D3.B4.C5.C6.B7.D8.C9.D10.D11.B C13.B14.A 解析 (1)细胞核中，DNA缠绕在组蛋白上形成染色质（染色体）」 转录在细胞核内进行，翻译在细胞质中的核糖体，故由于核膜的出 现，实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。 (2)基因转录时，RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后 转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA(组成核 糖体)、mRNA(翻译的模板)和RNA(运输氨基酸)。分泌蛋白的肽链在 内质网的核糖体上完成合成后，还需转运到高尔基体进行加工 (3)转录后加工产生的IncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图 分析，IneRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合 调控基因的转录：在细胞质中与mRNA结合，阻止翻译。miRNA与 AG)等蛋白结合形成沉默复合蛋白，引导降解与其配对结合的 RNA 据图可知，miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合，引导 mRNA降解：与IncRNA结合，引导IncRNA降解 (4)外源RNA进入细胞后，经加工可形成sRNA引导的沉默复合蛋 白，科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA 的特性及其作用机理，分析RNA农药的优点有：具有特异性，对其他 生物没有危害：容易降解，不会污染环境。 答 (1)染色质/染色体翻译(2)RNA聚合RNA内质网 的核糖体上 (3)在细胞核中与DNA结合，调控基因的转录：在细胞 质中与mRNA结合，阻止翻译 与mRNA结合，引导mRNA降解： 与IneRNA结合，引导IneRNA降解 (4)具有特异性，对其他生物没 有危害：容易降解，不会污染环境专题12 伴性遗传和人类遗传病 (时间：75分钟 分值：100分) 一、选择题：本题共14小题，每小题2分，共285.(2025·浙江·高考真题)某遗传病家系的系谱 分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符 图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突 合题目要求的。 变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性， 1.(2025·山东·高考真题)某动物家系的系谱图： A对A?为显性。为确定家系中某些个体的基 如图所示。al、a2、a3、a4是位于X染色体上的 因型，分别根据A]和A2两种基因的序列，设计 等位基因，I-1基因型为XaX2,I-2基因型为 鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳 Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,IW-1为纯 结果如图乙所示。 合子的概率为 ○正常女性 》 门正常男性 性 患病女性 雄性 患病男性 34 A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 图甲 2.(2025·辽宁大连市高三质检)小鼠的性别决定 L 为XY型，一对相对性状长毛、短毛分别由等位 基因A、a控制，a基因使精子失活，则下列分析 迁移方向 正确的是 A.若基因位于X染色体上，雌鼠、雄鼠中都能 出现短毛 图乙 B.若基因位于常染色体上，长毛雌性与短毛雄 下列叙述正确的是 性杂交不会有后代出生 A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的 C.若基因位于X、Y染色体的同源区段上，种群 个体电泳结果不一定相同 内的该性状对应的基因型有5种 B.若Ⅱ。的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ D.如果一对长毛小鼠杂交的后代性状分离比为 基因型相同的概率为1/3 3：1,则基因一定位于X染色体上 C.若Ⅲ，与正常女子结婚，生了1个患病的后 3.(2025·安徽·高考真题)一对体色均为灰色的 代，则可能是A2导致的 昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性： D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基 灰色雌性：黑色雄性：黑色雌性=6：3：2：1。 因型只有1种可能 假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不；6.(2025·全国·二模)亨廷顿舞蹈病的致病基因 考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下， HTT基因位于4号染色体的短臂，相关基因内 同学们提出了4种解释，其中合理的是( 部有一个三联体(CAG)的串联重复序列，患者 ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于！ 的致病基因内CAG的重复数目高于正常人的 X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体 重复数目，杂合子和纯合子都表现出疾病症状。 色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染 关于该病说法不正确的是 色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受 A.对遗传病遗传方式的分析要排除其他相关基 两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上： 因的干扰 的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对： B.借助系谱可预测分析后代基因型和表型的理论 等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基 比例 因还有隐性纯合致死效应 C.该病家系中，正常子女的双亲可能都为患者 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ D.该病涉及多个串联重复序列，不属于单基因遗 4.(2025·重庆·一模)一群自然生长的果蝇种 传病 群，体色黄色和灰色是一对相对性状，由一对等7.(2025·北京·高考真题)抗维生素D佝偻病是 位基因控制，欲通过一代杂交实验确定显隐性 种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患 及等位基因在常染色体上还是X染色体上，下： 者所生子女患该病的概率是 列实验设计最合理的是 A.男孩100% B.女孩100% A.多对黄色果蝇和灰色果蝇杂交 C.男孩50% D.女孩50% B.多对黄色果蝇和灰色果蝇正、反交 8.(2025·全国·模拟预测)支链酮酸尿症患者的 C.一对黄色果蝇和灰色果蝇杂交 线粒体中支链α一酮酸脱氢酶复合物(BCKDH) D.一对黄色果蝇和灰色果蝇正、反交 功能缺陷，使得支链氨基酸(BCAA)转氨形成的 49 相应支链α一酮酸(BCKA)不能氧化脱羧，患者： C.若Ⅲ一3再生一个三胎，是女孩但不患MFS 体内的BCAA和BCKA含量异常增高，对脑组 的概率为1/2 织产生神经毒性作用，导致脑白质病变。图甲： D.医生可通过B超检查或基因检测判断胎儿 是某支链酮酸尿症患者的家系图，对1号和2： 是否有患MFS的可能 号个体的BCKDH基因进行检测，发现该基因；11.(2025·重庆九龙坡·二模)ATR-X综合征 编码链（与转录模板链互补配对）不同位点的碱： 又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种 基发生突变，如图乙所示。不考虑发生新的变： 罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染 异，下列分析错误的是 色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为 6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系 女性正常 三名成员外周静脉血，测序ATR一X基因位点， 男性正常 得到图2结果。下列叙述错误的是 男性患者 未出生 甲 304位 先证者 CCU脯氨酸GUC缬氨酸 1号GGA ,AGA GGA甘氨酸CAG谷氨酰胺 ATR-X综合征遗传家系图 图1 TAG UCU丝氨酸AUC异亮氨酸 正常序列：GGT:CAAT CATTTTCAAAA CAG 2号 AGA精氨酸UAG终止密码子 先证者序列：GGTCAGTCAT:TTTCAAAA 311位 先证者母亲序列：GG TCAATCATTTTCAAAA 乙 G A.支链酮酸尿症为常染色体隐性遗传病，4号 先证者父亲序列：GGTCAATCAT:TTTCAAAA 体内的BCKDH功能异常 ATR-X等位基因链的部分测序结果 B.2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的 图2 BCKDH少 A.该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 C.若5号为正常个体，其体内存在氨基酸数目： B.图1中L1基因测序结果与先证者母亲相同 缺陷的BCKDH的概率为2/3 C.可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序 D.脑颅CT和血常规检查可作为支链酮酸尿症： D.可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子 新生儿的辅助检查手段 代的风险 9.(2025:浙江：高考真题)调查发现，中国男性12.（2025·湖南·二模)编码乳糖酶的1CT基因 群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为： 位于人类2号染色体上。若个体成年后该基 0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传： 因表达量下降，称为“乳糖酶不持续(LNP)” 给儿子。控制人类红绿色盲的基因是( 表现为机体对乳糖不耐受；若该基因能持续表 A.常染色体上的隐性基因 达，则称为“乳糖酶持续(LP)”,即乳糖酶直至 B.X染色体上的隐性基因 成年还维持在较高水平。如图为上述性状的 C.常染色体上的显性基因 某家族遗传系谱图（只涉及LCT单基因突变 D.X染色体上的显性基因 不考虑表观遗传)，下列叙述错误的是( 10.(2025·河北沧州·三模)MFS是一种单基因 ☐LP男性 遗传病，由编码原纤维蛋白1的FBN1基因突 ○LP女性 变所致，临床症状主要表现为主动脉形状异 ■LNP男性 常、晶状体异位和骨骼畸形等。下图表示某 ●LNP女性 MFS家系的系谱，其中Ⅲ一3的致病基因仅来： 自Ⅱ一2。下列分析错误的是 ( A.据图判断INP性状遗传方式为常染色体显 图 性遗传 ● B.LNP人的ICT基因选择性表达体现在细 6 胞类型及生长发育阶段上 C.LNP性状在患者家系中往往表现出世代连 8 续遗传 9 D.成功表达LCT基因的转基因牛奶为LP成 O正常女 口正常男⑦正常死亡女☑正常死亡男 年后人群“私人订制” ●患病女 ■患病男。患病死亡女■患病死亡男 :13.(2025·河北邯郸·模拟预测)某家系甲病和 A.Ⅲ一3的初级卵母细胞和次级卵母细胞中： 乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传， 最多只含有2个致病基因 各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色 B.若Ⅲ一5的致病基因在性染色体上，Ⅱ一3 体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列 产生精子时发生了染色体结构变异 选项错误的是 50 (2)若实验一F2中有色羽鸡个体间随机交配 口○正常男性、女性 后代表型及比例为 ■●患甲病男性、女性 (3)实验三F2白羽鸡中，纯合子所占比例为 4 ☑⑦患乙病男性、女性 。通过测交法 (填“可 以”或“不可以”)判断F白羽鸡的基因型，理 3 A.甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病： 由是 的遗传方式为显性遗传 (4)若该品种鸡的Z染色体上发生基因突变产 B.可通过设计DNA探针对个体Ⅱs进行核酸 生了隐性致死基因ⅰ，使受精卵致死。基因型 杂交来确定乙病遗传方式 为DdHhZ+W和DdHhZ+Z(“+”表示正常 C.Ⅲ3与一个表型正常男子结婚，子女患甲病： 基因)的鸡杂交，F,中雌雄鸡的表型及比例为 的概率为1/153 ;F,中有色羽鸡自由交配，后代中 D.若乙病是一种伴X染色体显性遗传病，则： 有色羽雌鸡所占比例为 Ⅲ3的基因型可能有4种 16.(14分)(2025·湖南长沙·模拟预测)遗传性 14.(2025·全国·模拟预测)图1中甲、乙两种病 痉挛性截瘫(HSP)是一种遗传病，由位于常染 均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传 色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因 (不考虑X和Y染色体的同源区段)。现对图 D/d共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会 1中】1、】3、I4的相关基因进行电泳（电泳可将 患病。图1展示了某家族关于HSP的遗传系 不同类型的基因进行分离)，结果如图2所示。 谱情况，图2则是该家族部分个体的相关基因 下列有关叙述错误的是 ( 电泳图谱（上部的两条带是某一对等位基因的 ○正常男女 扩增产物，下部的两条带是另一对等位基因的 扩增产物)。不考虑基因突变和染色体互换情 ●甲病男女 况。请回答下列问题： 乙病男女 8 号家庭 二号家庭 盈绝两病男女 图1 基因类型4 基因类型3 12 基因类型2 注： 患病男女 ○☐正常男女 基因类型1 图1 图2 Ⅱ7 9 Ⅱ10 A.乙病在人群中女性发病率大于男性 B.基因类型3是乙病的致病基因 C.Ⅱ8和Ⅱg表现型相同的概率是2/3 D.对I2的相关基因进行电泳，结果与I4相同 二、非选择题：本题共5小题，共72分。 15.(14分)(2025·河南·模拟预测)鸡的性别决 图2 定方式是ZW型，某品种鸡羽毛的颜色由常染 (1)据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带 色体上的两对等位基因D/d和H/h共同决 对应的基因是 (填“B/b”或“D/d”), 定。基因H是有色羽基因，基因h是白羽基 Ⅱ-7的基因型是 因，基因D存在时抑制基因H的作用，羽毛颜 (2)】-7和Ⅱ-8再生一个孩子不患病的概率是 色表现为白色，基因d不影响基因H和h的作 若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个不患HSP 用。科研人员用两个白色羽毛鸡纯合品系（白 但相关基因电泳图谱和Ⅱ-9一样的性染色体 羽品系甲、白羽品系乙)和一个有色羽毛鸡纯 组成为XXX的孩子，则出现的原因是 合品系（有色羽品系丙）进行了三组杂交实验， 杂交过程及结果如下。回答下列问题： (仅需从性染体角度分析)，若再生育孩子，应 组别 实验一 实验二 实验三 进行的产前诊断措施是 甲（白羽）×丙（有色羽 乙（白羽）×丙（有色羽） 甲（白羽）×乙（白羽） 有色羽 白羽 白羽 (3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为 10%,如果Ⅱ-9与非近亲表现型正常的个体结婚， F2 有色羽 白羽 白羽 有色羽 白羽 有色羽 则生育一个男孩患病的概率是 3:1 3:1 13:3 17.(16分)(2025·湖南长沙调研)果蝇的灰身和 (1)可根据实验 判断两对等位基因 黑身由一对等位基因(B/b)控制，长翅和残翅 D/d和H/h遗传遵循 定律。白羽 由另一对等位基因(V/v)控制，这两对基因都 鸡的基因型有 种。 位于常染色体上。让纯合的灰身长翅果蝇和 51 黑身残翅果蝇进行杂交，F1均为灰身长翅。！19.(14分)(2025·湖北·一模)安纳托利亚牧羊 F灰身长翅果蝇进行测交得到如表所示结 犬的两种稀有性状的遗传模式，分别以垂直线 果，回答下列问题： 和水平线表示。如图1是某安纳托利亚牧羊 组别 F测交 F2 犬的遗传系谱图，已知Ⅱ-1不带有两种稀有性 A组 了灰身长翅× 雌、雄果蝇均为灰身长 状突变基因，分析并回答下列问题： ♀黑身残翅 翅：黑身残翅=1：1 雌、雄果蝇均为灰身长 B组 ♀灰身长翅× 翅：黑身残翅：灰身 黑身残翅 残翅：黑身长翅 21:21:4:4 (1)果蝇的体色性状中显性性状为 Q自四 F1灰身长翅果蝇的基因型是 图1 (2)据表分析，这两对基因位于 (填“同源”或“非同源”)染色体上，B组出现F (1)甲同学依据系谱图分析，认为两种性状的 结果的原因是 遗传都属于常染色体隐性遗传，你是否同意他 (3)果蝇的红眼(R)和白眼(r)基因位于X染色 的观点？ (填“是”或“否”)，试说明理 体上，若亲本灰身长翅为纯合的红眼雌果蝇， 由： 亲本黑身残翅为白眼雄果蝇，二者杂交所得的 F1自由交配得F2,现有一F2灰身长翅红眼雌 (2)Ⅲ-2表现两种稀有性状可能是因为 果蝇，请设计一次杂交实验探究其基因型： (3)Ⅲ-3怀孕后走失一段时间，主人不久后找 (写出实验思路)，该实 回3只幼犬和Ⅲ-3，乙同学通过提取DNA,对 验中，杂交后代的表型最多有 种。 所有提取物进行核基因与线粒体基因PCR扩 18.(14分)(2025·北京丰台·统考一模)鸽子的 增并凝胶电泳检测，结果如图2所示。此外还 眼色为褐色，育种工作者选育出了两个纯种红 利用HindⅢ限制酶进行了处理，结果如图3所 眼品系甲和乙。已知鸽子的性别决定方式为 ZW型，用甲、乙品系的鸽子进行如下杂交实 示。能否判断每只幼犬与Ⅲ3的亲缘关系？ 验，结果如下图： (填“能”或“不能”)；请说明判 杂交一♀品系乙 ×♂品系甲 杂交二♀品系甲×♂品系乙 断的依据： F ♀褐眼、古褐眼 F♀红眼、♂褐眼 一核基因一 线粒体基因 一核基因一·线粒体基因 Ⅲ3小狗小狗2小狗Ⅲ3小狗小狗配小3Ⅲ-3小狗小狗2小Ⅲ3小狗小2小 互交 互交 3/16褐眼雄性、5/16红眼维性 B316揭眼雌性、516红眼雌性 (1)杂交一和杂交二互为 (2)由杂交结果可以判断鸽子的眼色遗传为 遗传，判断的依据是 (3)眼色的表现型与虹膜中色素的产生和分布 图2 图3 有关，A基因控制色素的分布，其突变基因a: 导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出： B 表型Ⅲ 其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色 表型】 素的产生，其突变基因b导致色素无法产生。 表型川 由上述杂交实验可以推断出控制色素分布的 表型N 基因在 染色体上。杂交一F2中红眼 雌性的基因型为 图4 (4)用测交实验证明上述推断，下表中应选择 (4)若安纳托利亚牧羊犬的毛色性状受多对等 的F1代和对应的预期结果为 位基因控制，如图4所示的显性基因A、B、C F,代 预期结果 调控了四种表型之间的相互转化，其中箭头表 ①红眼雄性：红眼雌性=1：1 示正向调控（促进），T型表示负向调控(C基 ②褐眼雄性：红眼雄性：红眼 因抑制B基因的表达)，而隐性基因a、b、c则 A.褐眼雄性 雌性=1：3：4 会失去相应功能。若用基因型为AABbCc和 B.红眼雌性 ③褐眼雄性：红眼雄性：褐眼 AaBbCc的个体杂交，预测子一代表型有 C.褐眼雌性 雌性：红眼雌性=1：1：1：1 ④褐眼雄性：红眼雄性：褐眼 种，其性状及分离比为 雌性：红眼雌性=1：3：1：3 52