课时测评20 人类遗传病-【金版新学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化同步课堂高效讲义配套练习word（人教版，不定项）

课时测评20　人类遗传病 (时间：40分钟　满分：60分) (本栏目内容，在学生用书中以独立形式分册装订！) (1－10题，每小题2分，共20分) 题组一　人类遗传病的类型 1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 答案：A 解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。 2．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是(　　) A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失) C．21三体综合征 D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征) 答案：C 解析：题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C符合题意。 3．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高　③21三体综合征属于性染色体遗传病　④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病　⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 答案：B 解析：遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误。多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确。21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误。软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确。抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，其遗传方式属于伴性遗传，⑤正确。由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。综上，②④⑤⑥正确，B正确。 4．人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－ －。据此所作判断正确的是(　　) A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 答案：C 解析：题中患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的，但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异，A、B错误，C正确；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定，D错误。 5．爱美人士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇，生了一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述，正确的是(　　) A．某人因暴晒而出现的雀斑一定能遗传给后代 B．需在患者家系中调查，才能确定遗传性雀斑的发病率 C．遗传性雀斑与镰状细胞贫血的遗传方式相同 D．该女儿与正常男性婚配，生出患遗传性雀斑孩子的概率为2/3 答案：D 解析：某人因暴晒而出现了雀斑，其遗传物质不一定发生了改变，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查，B错误；遗传性雀斑与镰状细胞贫血均为单基因遗传病，但遗传性雀斑属于常染色体显性遗传病，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C错误；假设控制遗传性雀斑的基因为A/a，该夫妇均患遗传性雀斑，但生出了不患遗传性雀斑的儿子，说明这对夫妇的基因型均为Aa，其女儿患遗传性雀斑，基因型为1/3AA、2/3Aa，则该女儿与正常男性(aa)婚配，生出不患遗传性雀斑孩子(aa)的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患遗传性雀斑孩子的概率为1－1/3＝2/3，D正确。 题组二　遗传病的调查、检测和预防 6．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法错误的是(　　) A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果 B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查 C．若随机婚配，该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因 D．通过遗传咨询和产前诊断能有效预防该遗传病的产生和发展 答案：B 解析：根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在广大人群中随机调查，B错误；若该遗传病的相关基因用A、a表示，aa基因型的个体为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能有效预防该遗传病的产生和发展，D正确。 7．(2024·山西吕梁期末)白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是(　　) A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机抽样 B．老年人白发与白化病都是缺乏酪氨酸酶导致的 C．红绿色盲在男性中的发病率较高 D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者 答案：C 解析：调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中进行，A错误；老年人白发是酪氨酸酶的活性下降导致的，而白化病是缺乏酪氨酸酶导致的，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。 8．下列有关基因检测和基因治疗的叙述，错误的是(　　) A．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 B．基因治疗时需要对机体所有的细胞进行基因修复 C．应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病 D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视 答案：B 解析：基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，A正确；由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复，B错误；白化病为常染色体隐性遗传病，应用基因检测可以判断胎儿是否患有白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，D正确。 9．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　) A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案：A 解析：羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的检测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查，A正确。 10．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列相关叙述正确的是(　　) A．通过遗传咨询，医生可准确判断出胎儿是否患遗传病 B．为预防和减少出生缺陷，应禁止有遗传病家族史的人结婚 C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都属于产前诊断的检测手段 D．遗传病的发病只与遗传因素有关，与环境因素无关 答案：C 解析：通过遗传咨询，医生只能推算出后代的再发风险率，不能准确判断胎儿是否患遗传病，A错误；有遗传病家族史的人不一定患病，即使患病，其与正常异性结婚，子代也不一定患病，故不能限制其婚姻自由，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病的发病与遗传因素和环境因素均有关，D错误。 (11－13题，每小题4分，共12分) 11．(2025·昆明月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla。以下叙述正确的是(　　) A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询 B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变 C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子 D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病 答案：B 解析：艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定且与性别无关，D错误。 12．(不定项)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是1/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案：AC 解析：由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A错误；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 13．(不定项)(2025·吉林长春测试)镰状细胞贫血由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有所不同(如表)。下列相关叙述正确的是(　　) 项目 正常HbβA HbβA 携带者HbβA HbβS 患者HbβS HbβS 低海拔地区 红细胞形状　　 高海拔地区 红细胞形状　　 A．相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻 B．居住在低海拔地区人群，若父母从外观看均正常，则子女中也可能有患者 C．居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，则子女一定为携带者 D．两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者，建议选择低海拔地区安家 答案：ABD 解析：居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，其基因型可能为HbβA HbβS，若父亲的基因型为HbβA HbβA，则子女不一定为携带者，C错误。 14．(14分)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。回答下列相关问题： (1)克氏综合征属于________________遗传病。 (2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。 (3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。 (4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。 答案：(1)染色体异常　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子细胞　94　(3)产前诊断　(4)如图所示： 该对夫妇再生一个患病小孩的概率为1/4。 解析：(1)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。(2)由图分析可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子细胞；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。(4)该对夫妇的基因型分别为XHXh、XHY，遗传图解见答案。 15．(14分)(2025·河南平顶山段考)视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题： (1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________(写一项即可)以保证调查的准确性。 (2)经了解Ⅳ-5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于______________________________________________________________。 (3)Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是____________，若Ⅳ-6已再孕，可通过___________________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。 (4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。 ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 答案：(1)调查群体足够大(或在人群中随机调查)　(2)常染色体显性遗传　(3)2　1/2　羊水检查、基因检测　(4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代 解析：(1)若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并注意调查群体应足够大以保证调查的准确性。(2)经了解Ⅳ-5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，结合题干信息可推知，该病为常染色体显性遗传病。(3)根据各代亲本的表型可知，Ⅳ-6的致病基因来自Ⅰ代的2号，若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一个男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ-6已再孕，为了避免生出患病的孩子，可通过羊水检查、基因检测等检测手段确定胎儿是否患有该病。(4)根据题意可知，治疗成功的小鼠不能把编辑后的正常基因遗传给后代，因为编辑后的基因在生殖细胞中不存在，故不能通过有性生殖传给后代。 学科网（北京）股份有限公司 $