第5章 第1节 第1课时 基因突变-【金版新学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化同步课堂高效讲义教师用书word（人教版，不定项）

本高中生物学讲义聚焦基因突变核心知识点，以镰状细胞贫血实例为切入点，阐述碱基替换、增添或缺失引起基因碱基序列改变的本质，通过分析基因突变对性状的影响、原因（内外因素）、特点（普遍性等）及意义（新基因来源），构建从实例到理论再到应用的学习支架。 资料通过“分析基因突变对性状的影响”等活动培养科学思维，结合航天育种、镰状细胞贫血与疟疾的关系等实例渗透进化与适应观，“自我诊断”和针对练助力学生巩固知识。课中辅助教师引导探究，课后帮助学生梳理知识、查漏补缺，体现学科特色教学方法。

第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 [学习目标]　1.阐述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。　2.阐述基因突变产生的原因、特点和意义。 任务一　基因突变的实例 1．镰状细胞贫血 (1)直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被缬氨酸替换。 (2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对A—T被替换为T—A。镰状细胞贫血是基因中的一个碱基对改变而引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状的典例。 用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？用显微镜能否观察到碱基的替换？ 提示：能；不能。　　 2．基因突变 (1)概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (2)遗传性 ①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 【自我诊断】 1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失就是基因突变。(×) 2．基因突变在光学显微镜下不可见。(√) 3．体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。(×) [活动1]　分析基因突变对生物性状的影响 材料：如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题： (1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？ 提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。 (2)从基因表达的角度分析，上述三种变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度可能相对要小一些？为什么？ 提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，会影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。 (3)有人认为，上述变化并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。 提示：认同。理由是①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。 【归纳总结】 基因突变对生物性状的影响 (1)改变生物体性状的原因 (2)不一定导致生物性状改变的原因 ①突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区(如内含子、调控序列等非编码序列)。 ②密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 ④环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。 针对练1.(2025·江苏无锡期末)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　) A．基因突变通常发生在DNA复制时期 B．有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传 C．发生在配子中的基因突变可遗传给后代 D．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 答案：D 解析：基因突变通常发生在DNA复制时期，A正确；有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接(无性生殖)等方式遗传，B正确；基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C正确；若碱基的增添、缺失或替换发生在没有遗传效应的DNA片段中，就不会引起基因突变，D错误。 针对练2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．②处碱基对A—T替换为T—A B．②处碱基对A—T替换为G—C C．④处碱基对G—C替换为U—A D．④处碱基对G—C替换为T—A 答案：B 解析：②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。 任务二　基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变的意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 4．基因突变的应用——诱变育种 (1)优点：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 (2)缺点：具有盲目性；需要处理大量的实验材料。 【自我诊断】 1．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×) 2．一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。(×) 3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(×) 4．诱变育种的原理是基因突变。(√) [活动2]　基因突变的特点及应用 资料1：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 资料2：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 (1)资料1中航天育种的原理是什么？处理生物材料时通常选择萌发的种子或幼苗，为什么？ 提示：航天育种的原理是基因突变。萌发的种子或幼苗细胞分裂旺盛，DNA复制频繁，容易诱发基因突变。 (2)航天育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。 提示：基因突变具有不定向性、低频性，基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。 (3)分析资料2中，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高的原因。 提示：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)能同时合成正常和异常的血红蛋白，对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 (4)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合材料2的例子阐明原因。 提示：基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，成为有利基因。 针对练3.(2025·广东珠海调研)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　) A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 答案：B 解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。 针对练4．(不定项)(2025·吉林长春模拟)统计表明，人类寿命约为80岁，每年会发生20～50个基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会损害细胞的正常功能。下列说法正确的是(　　) A．推测正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的基因突变数量越少，物种的寿命越长 B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C．无害突变是由显性基因突变成隐性基因导致的 D．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性 答案：ABD 解析：据题干中三种生物的寿命与每年发生的基因突变数量分析，每年发生的基因突变数量越多，该种生物寿命越短，每年发生的基因突变数量越少，该种生物的寿命越长，A正确；基因突变大多发生在DNA复制时期，而DNA复制在生物个体发育的任何时期都存在，B正确；无害突变指对生物体无害的基因突变，其可能发生了显性基因突变，也可能发生了隐性基因突变，C错误；一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多方向，体现了基因突变的不定向性，D正确。 思维导图 要语必背 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 3.基因突变会由于DNA分子复制发生错误等原因自发产生，也会由外来因素诱发。 4.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 1．(2025·广东茂名检测)下列实例中最可能发生了基因突变的是(　　) A．玉米种植的密度过高导致产量降低 B．孟德尔实验中，子一代都是高茎植株，子二代出现矮茎植株 C．纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊 D．杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆 答案：C 解析：玉米种植的密度过高导致产量降低，是由环境因素引起的，A不符合题意；孟德尔实验中，子一代都是高茎植株，子二代出现矮茎植株，是等位基因分离的结果，B不符合题意；纯种白色山羊杂交，后代出现黑色山羊，可能是基因突变的结果，C符合题意；杂合黄色圆粒豌豆自交，后代出现绿色皱粒豌豆，是非同源染色体上的非等位基因自由组合结果，D不符合题意。 2．(2025·龙岩期中)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述正确的是(　　) A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变 B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能 C．经过一次复制，突变位点的碱基对由A—T替换为C—G D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变 答案：A 解析：遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；由于密码子的简并，基因中碱基改变时氨基酸可能不变，故蛋白质的功能可能不变，B错误；基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C、T—A，复制第二次时，会产生I—C、C—G，所以突变位点的碱基对由A—T替换为C—G需要两次复制，C错误；基因突变是不定向的，D错误。 3．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 答案：B 解析：基因突变不改变花色基因的碱基组成，该基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。 4．(2025·湖南怀化月考)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断错误的是(　　) 比较指标 ① ② ③ ④ 100% 50% 10% 150% 1 1 小于1 大于1 A.状况①中氨基酸序列不一定发生变化 B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子的位置变化 D．状况④的突变不会导致tRNA的种类增加 答案：B 解析：一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并的现象，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶的活性，A正确；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数不变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码子的位置推后，基因突变不影响tRNA的种类，D正确。 5．(2025·山东德州期末)某基因的中间某个相同位置发生了两种类型的突变，突变1插入了G，突变2插入了GGG。下列有关这两种突变的叙述，正确的是(　　) A．突变1只能引起1个氨基酸的改变 B．突变1可能导致终止密码子提前出现 C．两种突变都会导致转录无法进行 D．突变2对性状的影响一定比突变1的大 答案：B 解析：突变1可能会改变突变位置之后的所有氨基酸序列，A错误；在基因中间某个位置插入一个碱基可能会造成肽链合成提前终止(形成终止密码子)，B正确；由题意可知，两种突变是在基因的中间某个位置插入碱基，因此一般不会导致转录无法进行，C错误；突变2插入了GGG可能只导致在原来基础上增加一个氨基酸，其余氨基酸不变，也可能增加一个氨基酸并改变一个氨基酸，其余氨基酸不变，而突变1可能导致插入位置以后的氨基酸全部改变，因此突变2对性状的影响可能比突变1小，D错误。 学科网（北京）股份有限公司 $