5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

遗传 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性 。 。 变异 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性 想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? 甘蓝 3.5kg 7kg 拉萨 3.5kg 北京 情境1：在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。 有 北京 上述变异性状的后代为何仍然是蓝色花呢？ 遗传物质发生了改变 情境2：同样的种植条件下，花的颜色的变异 蓝色花的后代仍是蓝色 红花的后代变成了蓝色 （不可遗传的变异） 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） 基因突变 染色体变异 基因重组 （遗传物质未发生改变） （可遗传的变异） 生物变异类型判断关键: 。 遗传物质是否改变 5.1、基因突变和基因重组 （遗传物质发生改变） （改变） 4 （一）基因突变的实例--- 一、基因突变 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。 正常人的红细胞 镰状细胞贫血患者的红细胞 镰状细胞贫血症（镰刀型细胞贫血症） 资料：1910年，一个黑人青年到医院就诊，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病患者一旦缺氧，红细胞就会变成狭长的镰刀型。这种红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。 用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？ 5 对患者红细胞的血红蛋白分子的研究发现，在组成血红蛋白的分子的肽链上，发生了氨基酸的替换 6 A U A T 2、能遗传。亲代通过生殖过程把基因传递给子代 3、会。性状一般会改变。 直接原因： 血红蛋白异常（多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换） 根本原因： 发生了基因突变（基因中发生了一个碱基（对）的替换） 模板链 模板链 1、谷氨酸 缬氨酸 增添 缺失 　DNA分子中发生碱基的 、＿＿和 ，而引起的　 的改变(产生了新基因)。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 （二）基因突变的概念： DNA复制过程 基因突变就是DNA分子中碱基（对）的增添、缺失、替换吗？ 基因突变一般发生于什么过程？ 甲基化导致的表观遗传中基因发生了突变吗？ 基因突变基因突变显微镜下可见吗？一定会引起生物性状的改变吗？ 基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？ 8 8 9 基因突变对“生物性状”的影响 10 1、原癌基因和抑癌基因（Ⅰ、Π、Ⅲ）发生突变（多基因突变） 2、有 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长所必须的…pg82 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡… 癌症与基因突变有关吗？ 3、癌细胞的特征 可以无限增殖（适宜条件下）pg82 形态结构发生显著变化。 容易发生分散和转移（细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低） 结肠上皮细胞：单层柱状上皮细胞 10 坚持健康的生活方式，合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒远离致癌因子等。 癌症的预防 紫外线，X射线及其他辐射； 黄曲霉素、亚硝酸盐、碱基类似物等； Rous肉瘤病毒（遗传物质能影响宿主细胞DNA）； 发霉的花生，米饭、久泡的木耳、未洗净的案板等 （三）基因突变的原因：pg83 外因 内因: DNA复制出错，自发产生基因突变 紫外线，X射线及其他辐射； 黄曲霉素、亚硝酸盐、碱基类似物； 物理因素: 化学因素: 生物因素: Rous肉瘤病毒（能影响宿主细胞DNA）。 RNA RNA DNA DNA DNA 频率很低 诱发基因突变 提高突变频率 哪些因素可以引起基因突变呢？ ①普遍性——基因突变在生物界是普遍存在的P83。 细菌: 无抗药性—抗药性,…，棉花:正常枝—短果枝,… 果蝇:红眼—白眼,长翅—残翅,…人:正常色觉—色盲 正常肤色—白化病,… ②随机性—发生时间：个体发育的任何时期P83； 发生部位： 不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位P83。 开花结果的植株 胚 幼苗 具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 ① ② ③ ④ ⑤ （四）基因突变的特点：pg83 基因突变发生在体细胞中，可以遗传给后代吗？ ： 基因突变发生在生殖细胞中，可以遗传给后代吗？ 一般不能 可以 基因突变的方向是不确定的 果蝇眼色遗传的不确定性示意图 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 基因突变的方向和环境有无明确的因果关系？ 没有 pg83 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-5 果蝇的白眼基因 4×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-6 人类色盲基因 3×10-6 基因 表现的性状 测定配子数 观察到的突变数 每百万个配子中平均突变率 R 子粒色 554,786 273 492.0 I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0 Pr 紫色 647,102 7 11.0 Su 非甜粒 1,678,736 4 2.4 Y 黄胚乳 1,745,280 4 2.2 Sh 饱满粒 2,469,285 3 1.2 玉米子粒基因的自然突变率 几种常见生物的基因突变率 ④ 低频性（高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个细胞发生基因突变） pg83 16 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。 （五）基因突变的意义（ pg83） A A a A 基因突变会使染色体上基因的数量和位置发生改变吗？ 不会 1、基因突变对于生物体生存而言，都是不利的吗？ 植物的抗病性突变 植物的耐旱性突变 微生物的抗药性突变 2、基因突变是有利的还是有害的，往往取决于什么？ 生物生存的环境 3、如图，基因突变一定产生等位基因（a）吗？ 基因突变 真核生物基因突变一般可产生它的等位基因； 病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 17 判断:某基因发生插入突变后，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链增加了1个氨基酸，故突变前后最多有1个氨基酸不同 ( ) × mRNA增加一个三碱基序列，其变化情况可表示为以下三种： ①插入原相邻密码子之间；……×××AAG×××……； ②恰巧插入原密码子的第二个碱基之后，……××A AG××××…… ③恰巧插入原密码子的第一个碱基之后；……×AA G×× ×××…… 此时新肽链与原肽链只相差“1个”氨基酸（并未改变原密码子） 此时将最多改变“2个”氨基酸； 此时将最多改变“2个”氨基酸。 综上所述，突变前后编码的肽链，最多有2个氨基酸不同。 例1、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况可能对其编码的蛋白质结构影响最小( ) A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对 D 例2、棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是（ ） A．该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变 B．该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变 C．该细胞中tRNA的种类发生了改变 D．该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变 C 19 20 例3、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ ） A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序等的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的突变率是很低的，因此不能为生物进化提供原材料 D 20 A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变，A正确； B、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变，这会导致基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，B正确； C、引起基因突变的原因包括内因（生物内部因素）和外因（一定的外界环境条件），并不仅仅只有在一定的外界环境条件作用下才能发生，； D、基因突变的突变率是很低的，并且大都是有害的， 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内，中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人…… 杂交水稻之父 · 袁隆平 （1930-2021.5.22） 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 纪录片《袁隆平传奇》讲述了袁隆平传奇的一生 但是他没有考虑到农业科技的飞跃发展.从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到了1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果：此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。那么，你知道培育杂交水稻的原理吗？ 21 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 ①自由组合型: 二、基因重组 概念：生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合 AaBb MⅠ后期 发生时期： （产生配子时） MⅠ四分体时期， MⅠ后期 配子 A B a b A A a a B B b b A A a a B b B b 无染色体交换 有染色体交换 A B a b A b a B 重组类型 MⅠ前期（四分体时期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的染色体交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 ②染色体交换型: 配子 1、基因重组能否产生新基因，能否产生新的基因型？ 不能 能 3、基因重组的意义 2、不同生物的可遗传变异来源： 基因突变（不包括转基因） 基因突变（不包括转基因） 病毒—— 原核生物—— 有性生殖的真核生物—— 基因突变、基因重组、染色体变异 (1)是__________的来源之一（不是根本来源） (2)为__________提供材料（产生多种基因型的个体供选择) (3)是形成 的重要原因之一。 生物变异 生物进化 生物多样性 基因重组的应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝天泡眼 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 S型菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型菌 X基因吸附在R型菌表面 X基因进入R型菌 重组 R型菌转化成S型菌 R型细菌转化为S型细菌的实质是什么？ 比较项目 基因突变 基因重组 变异的 本质 时期 类型 结果 意义 应用 DNA复制过程（主要） MⅠ（四分体时期，后期） 碱基的替换、增添或缺失 自由组合、染色体交换 产生新基因 产生新的基因型 诱变育种 杂交育种 三、基因突变和基因重组的比较 变异的根本来源； 为生物进化提供原材料 生物变异来源之一 为生物进化提供原材料 生物多样性重要原因 基因的结构发生改变 基因的重新组合 下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题： (1)图中发生基因重组的分别是什么基因？ (2)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 染色体互换： 自由组合： 不进行 同源染色体 的 非姐妹染色单体上的基因； 非同源染色体 上的 非等位基因（A与b,A与B，a与b等） 28 1、下列过程中存在基因重组的是（　　　） B 　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤ 巩固练习 2、突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是( ) ①正常基因纯合细胞 ②突变基因杂合细胞 ③突变基因纯合细胞 A.①② B.①③ C.②③ D.①②③ D 30 假设正常基因为A，突变基因为a．染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上的染色单体分别为A和a．在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离．这样细胞中出现4条染色单体，分别含有基因A、a、A、a的4条染色单体．到有丝分裂末期，这些染色体平均加入不同的细胞中，可能有如下几种情况：①两个A可同时进入到某一细胞中，③两个a可同时进入另个细胞中，可以是②A和a进到某一细胞中． 3．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列说法正确的是 (　　) A．此细胞含有8条染色体，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变d→D D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 D 可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd 【解析】图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变；其基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。 31 4. 下列与基因重组有关的叙述正确的是（　　　） A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组 B.受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组 C.格里菲思实验中肺炎链球菌R型转化为S型是基因突变的结果 D.位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的染色体交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 E.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 F.在减数分裂过程中，如果同源染色体之间发生了染色体互换，不一定发生基因重组 DF 33 5、下列关于基因重组的说法不正确的是（　　） A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C．一个基因型为Aa的植物体自交产生aa的子代，是通过基因重组实现的 D．一般情况下，水稻花药（可产生花粉）内可发生基因重组，而根尖则不能 C 33 A、生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，故A正确； B、减数分裂四分体时期，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组，故B正确； C、一个基因型为Aa的植物体自交产生aa的子代，出现性状分离，实质是等位基因分离，故C错误； D、一般情况下，水稻花药经过减数分裂形成配子，可发生基因重组，而根尖进行有丝分裂则不能，故正确． 故选：C． 34 谢谢大家！ 35 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（ ）　　　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 D 35 精析：由303对碱基构成的基因控制合成的蛋白质中，转录产生的mRNA中，碱基为303个，经翻译产生的蛋白质中含氨基酸为101个，由300对碱基构成的基因控制合成的蛋白质中，含有氨基酸数最多为100个，因此，突变后，蛋白质分子中氨基酸总数肯定要减，长度也将变短，至于缺少的三对碱基，则可以是相邻的三个碱基对同时缺少，这时除少一个氨基酸外，其他氨基酸顺序不变。但如果缺少的是起始密码子，也许会使该基因不能再被表达，也可能是在不同位点各缺失1对，则除少1个氨基酸外，其余部位的碱基序列全部被打乱，引起蛋白质中全部氨基酸排列顺序改变。 总结：解题关键是对中心法则，以及基因突变中碱基对缺失的过程有正确的理解。易弄错的地方一是忽略了mRNA终止密码的存在，二是对碱基对缺失的几种情况不作具体的分析。 36 7.诱发突变与自然突变相比，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 8.下列关于自然突变的叙述错误的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．自然突变的频率低 B．自然突变只产生在个别生物个别基因 C．自然突变是不定向的，一般是有害的 D．基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一 36 37 4．基因突变的意义： 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。 基因 突变 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变） 生物进化 38 三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE KAT SAT ON THE MAT THE CAT ON THE MAT THE FAT CAT SAT ON THE MAT 与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？ 39 如果DNA分子复制时发生类似的错误，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？ 对生物体有的有害，有的有利，有的既无害也无利。 DNA分子携带的遗传信息发生了改变。 问题探讨 39 40 生物界中的变异现象 41 增添：不影响插入位置前，影响插入位置后的序列。 增添 42 当发生缺失时，缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。 从以上分析可以看出，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。 缺失 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 分裂间期，DNA复制过程 MⅠ 替换、增添或缺失 自由组合、染色体交换 产生新基因 产生新的基因型 诱变育种 杂交育种 三、基因突变和基因重组的比较 变异的根本来源；进化的原材料 生物变异来源之一 生物多样性重要原因 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失 有性生殖过程中, 不同性状的基因的自由组合 44 1、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症 2、基因突变的概念： 3、基因突变对生物性状的影响 　DNA分子中发生碱基对的 、＿＿和 ，而引起的 　 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 4、基因突变的原因和特点 一、基因突变 5、基因突变的意义 判断:某基因发生插入突变后，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链增加了1个氨基酸，故突变前后最多有1个氨基酸不同 ( ) mRNA增加一个三碱基序列，其变化情况可表示为以下三种： ①插入原相邻密码子之间，并未改变原密码子，此时新肽链与原肽链只相差一个氨基酸： ……×××AAG×××……； ②恰巧插入原密码子的第一个碱基之后：此时将改变两个氨基酸； ……×AA G×× ×××…… ③恰巧插入原密码子的第二个碱基之后：此时也将改变两个氨基酸。 ……××A AG××××…… 综上所述，突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同。 × 诱变育种 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带入太空，利用太空中特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。 在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因突变。 由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新品种。 $