内容正文:
第2节 基因在染色体上
第二章 基因和染色体的关系
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男
女
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
问题探讨
问题探讨
1. 对人类基因组进行测序,为什么首先要确定测哪些染色体?
2. 为什么不测定全部46条染色体?
因为基因在染色体上,要测定某个基因序列,首先要确定该基因在哪条染色体上,如果要测定人类基因组的基因序列,就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;性染色体X和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。
1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。
亲代体细胞
24条染色体
精子12条染色体
卵细胞
12条染色体
受精
子代体细胞
24条染色体
子代体细胞中的这24条染色体,按形态结构来分,两两成对,共12对,每对染色体中一条来自父方,一条来自母方。
一、 萨顿假说
1866年孟德尔发现了遗传的两大定律,人们意识到遗传因子(1909年约翰逊命名为基因)是客观存在的,那么基因在哪里?
减数分裂
萨顿发现孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
总结
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
一、 萨顿假说
基因和染色体行为存在着明显的平行关系依据:
比较项目 基因 染色体
在遗传性状传递过程中的性质
体细胞中的存在形式
配子中的存在形式
体细胞中的来源
形成配子时的行为
归纳
总结
在杂交过程中保持
完整性和独立性
在配子形成和受精过程中具有稳定的形态结构
成对
成对
成单
成单
一个来自父方,一个来自母方
一个来自父方,一个来自母方
等位基因分离,
非等位基因自由组合
同源染色体分离,
非同源染色体自由组合
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
基因位于染色体上(假说)
一 、萨顿假说
6
萨顿发现孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上
基因和染色体的行为存在着明显的_____关系
萨顿假说/推论:
平行
染色体
看得见
看不见
基因
D
d
一、 萨顿假说
Dd
矮茎
高茎
×
减数
分裂
受精
减数
分裂
高茎
减数
分裂
高茎
高茎
高茎
矮茎
P
配子
F1
F1配子
d d
d
d
D d
d
D d
D D
d d
D d
D D
D
D
D
一 、萨顿假说
思考.讨论:
在染色体上标注基因符号,解释孟德尔一对相对性状的杂交实验
二、 基因位于染色体的实验证据
我不相信孟德尔,更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测!
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
萨顿提出假说使用的方法:类比推理法
注意:
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性。其正确与否,还需要观察和实验的检验
9
二、基因位于染色体上的实验依据
1.摩尔根实验选材:_____。
果蝇
选择果蝇的原因(P30相关信息):
(1)个体小,易饲养;
(2)繁殖速度快(在室温下10多天就繁殖一代);
(3)后代数量大(一只雌果蝇一生能产生几百个后代);
(4)有明显的相对性状,便于观察、统计;
(5)染色体数目少(4对),而且形状有明显差别,便于观察;
◯
2.摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法
(1)观察现象:
×
♀
P
♂
F1
F2
雌雄自由交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
①F1全是红眼:
说明红眼是______性性状;
显
②F2中红眼:白眼=3:1:
说明_____分离定律,表明白眼和红眼受____对等位基因控制;
符合
一
③F2只有雄果蝇出现白眼性状:说明果蝇白眼性状的表现与______相关联,但是基因的分离定律无法完全解释这个现象;
性别
提出问题:白眼性状为什么与性别相关联?
果蝇的染色体组成
与性别决定有关
果蝇的常染色体:
果蝇的性染色体:
3对——ⅡⅡ、ⅢⅢ、ⅣⅣ;
雌性(♀)同型:XX 雄性(♂)异型:XY
与性别决定有关的染色体称为_________
与性别决定无关的染色体称为_________
性染色体
常染色体
注:XY型性别决定在生物界中是较为普遍的,包括哺乳动物、某些种类的两栖类、鱼类和昆虫等,一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式,雌雄同株无性别之分。
果蝇的性染色体
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(1)非同源区段:Ⅰ、Ⅲ
①基因只存在于X染色体(Ⅰ区段)上
②基因只存在Y(Ⅲ区段)上
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
(2)同源区段:Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性:
X Y
-
雄性:
如果基因在常染色体上:DD、Dd、dd
如果基因在性染色体上:先写性染色体后写基因如XBXb
XY
-
雄性:
X X
-
-
雌性:
X Y
-
雄性:
-
13
(2)提出假说,解释问题
由于白眼的遗传和性别相关联,而且与X染色体的遗传相似,于是摩尔根及其同事提出假说:
控制白眼的基因(用w表示,红眼用W表示)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因;
w
只位于X染色体上( Ⅰ区段 )基因的写法:
XW、Xw
只位于X染色体上( Ⅰ区段 )基因型的写法:
♀:
♂:
XWXW、XWXw 、Xw Xw
XWY、 Xw Y
运用上述假说,就可以解释实验现象了:
XWXW红眼(♀)
×
XwY白眼(♂)
XW
Y
Xw
XWY红眼( ♂ )
XWXw红眼( ♀ )
×
P
F2
F1
配子
配子 ♂XW ♂Y
♀XW
♀Xw
XWXW红眼(♀ )
XWXw红眼(♀)
XWY红眼( ♂)
XwY白眼(♂ )
×
♀
P
♂
F1
F2
雌雄自由交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼:白眼=3:1
红眼:白眼=3:1
(3)根据假说 演绎推理——设计测交实验(两种方案)
①F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交
②F1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
但是目前并没有白眼雌果蝇
第一种假说的演绎过程:
XWXw
XwY
配子:
XW
Xw
Xw
XwY
XWXw
XwXw
XWY
Y
F1
红眼雌果蝇
白眼雌果蝇
红眼雄果蝇
白眼雄果蝇
P
红眼雌果蝇
白眼雄果蝇
×
红眼:白眼=1:1
尽管后代获得了1:1的结果,但是与基因位于常染色体上时结果相同,因此,该结果无法验证假说,但通过本实验可得到白眼雌果蝇
XwXw
XWY
配子:
Xw
XW
XWXw
XwY
Y
F1
红眼雌果蝇
白眼雄果蝇
P
白眼雌果蝇
红眼雄果蝇
结果:雌果蝇都是红眼,雄果蝇都是白眼,与假说预测相符;
×
**隐雌显雄法后代雌雄之间表现型差异明显,是一种可以快速鉴定基因是在常染色体还是在性染色体的方法!
1 : 1
第二种假说的演绎过程:
(4)实验验证,得出结论
摩尔根等人通过_______等方法,进一步验证了这一解释;
测交
决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,从而证明了基因在染色体上;
从此,摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
真香
果蝇白眼为X染色体上的隐性遗传,显性性状为红眼。下列哪组杂交组合中,通过眼色可直接判断子代果蝇的性别( )
A. 白眼♀果蝇×白眼♂果蝇
B. 杂合红眼♀果蝇×红眼♂果蝇
C. 白眼♀果蝇×红眼♂果蝇
D. 杂合红眼♀果蝇×白眼♂果蝇
C
现学现用
结论:基因在染色体上呈线性排列。
摩尔根和他的学生们,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘出了:
第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。
人只有23对染色体,却有约2.6万个基因。
一条染色体上应该有许多个基因。
果蝇只有4对染色体,携带的基因有1.3万多个;
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
4.基因与染色体的关系
二 基因位于染色体的实验证据
细胞中的基因都位于染色体上吗?为什么?
不是。
①真核生物的核基因都位于染色体上,而质基因位于线粒体等细胞器内;
②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上,有的位于细胞质的质粒上。
思考:
在基因研究中,下列成就分别是由哪些科学家来完成的?
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”,并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
孟德尔
约翰逊
摩尔根
萨顿
重要遗传学发展历程
假说—演绎法
假说—演绎法
三、 孟德尔遗传规律的现代解释
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因:
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
1
2
3
4
三 、孟德尔遗传规律的现代解释
同源染色体的相同位置上控制相同性状的基因
同源染色体上如B与d非同源染色体上如a与D
在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。(教材P32)
基因的分离定律的实质是:
三、 孟德尔遗传规律的现代解释
25
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。(教材P32)
基因的自由组合定律的实质是:
三、孟德尔遗传规律的现代解释
或
26
小结
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:基因在染色体上
依据:
摩尔根的实验
果蝇的杂交实验
结论:基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
27
基因位置的判定及相关实验设计突破
一、探究基因位于常染色体上还是X染色体上
1.杂交实验法
[提醒] 此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。
(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时
(2)性状的显隐性是“已知的”
基因位置的判定及相关实验设计突破
一、探究基因位于常染色体上还是X染色体上
1.杂交实验法
(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下
2.调查实验法
基因位置的判定及相关实验设计突破
果蝇的卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。现有卷曲翅♂(甲)、卷曲翅♀(乙)、正常翅♂(丙)和正常翅♀(丁)四种果蝇若干只,欲通过杂交实验确定等位基因A、a在常染色体还是X染色体上。则下列关于各杂交实验的预期结果与结论不对应的是( )
A.乙×丙,若子代的表型及比例为卷曲翅∶正常翅=1∶0,则基因位于常染色体上
B.甲×乙,若子代的表型及比例为卷曲翅♀、♂∶正常翅♂=3∶1,则基因位于X染色体上
C.乙×丙,若子代的表型及比例为卷曲翅∶正常翅=1∶1,则基因位于常染色体或X染色体上
D.甲×丁,若子代的表型及比例为卷曲翅♀∶正常翅♂=1∶1,则基因位于X染色体上
A
基因位置的判定及相关实验设计突破
二、探究基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上
1.适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
2.基本思路
(1)用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察并分析F1的性状。即:
基因位置的判定及相关实验设计突破
二、探究基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上
1.适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
2.基本思路
(2)用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察并分析F1的性状。即:
基因位置的判定及相关实验设计突破
【情境引领】 科学家在研究黑腹果蝇时发现,刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有各种纯种果蝇若干,可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上。
【问题生成】
(1)实验方法:首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交,母本表型为______
(填“刚毛”或“截毛”),父本表型为_____(填“刚毛”或“截毛”)。
(2)预测结果:若子代雄果蝇表现为________,则此对基因位于X、Y染色体的同源区段上,子代雄果蝇基因型为________;若子代雄果蝇表现为______,则此对基因仅位于X染色体上,子代雄果蝇基因型为________。
截毛
刚毛
刚毛
XbYB
截毛
XbY
基因位置的判定及相关实验设计突破
三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
1.在已知性状的显隐性的条件下,若限定一次杂交实验来证明,则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合,观察并分析F1的表型。分析如下:
基因位置的判定及相关实验设计突破
三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
2.在已知性状的显隐性的条件下,未限定杂交实验次数时,则可采用以下方法,通过观察F2的表型来判断:
(1)控制翅型的基因位于_____染色体上,判断的依据为
_______ _________。
(2)某同学为了确定控制体色的A/a这对等位基因位于常染色体上还是X、Y染色体的同源区段上,让组合二F1灰身雌雄果蝇相互交配,然后统计F2中黑身果蝇的性别比例。
若______________________________,则说明A/a基因位于常染色体上;若________________________,则说明A/a基因位于X、Y染色体的同源区段上。
杂交组合
子代表型 组合一:黑身正常翅♀×灰身截翅♂ 组合二:灰身截翅♀×黑身正常翅♂
雌果蝇 雄果蝇 雌果蝇 雄果蝇
F1 灰身正常翅 296 290 301 0
灰身截翅 0 0 0 298
X
果蝇的体色(灰身、黑身)和翅型(正常翅、截翅)这两对性状分别由两对等位基因A/a和B/b控制。利用两对纯种果蝇进行了杂交实验,结果如表所示。回答下列问题:
杂交组合二中截翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交,F1雌果蝇全为正常翅,雄果蝇全为截翅。
黑身果蝇中雌性∶雄性=1∶1
黑身果蝇全为雄性
$